Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113246499G>ACA53723237PAX8,PAX8-AS1c.191+255C>T (n.191+255C>T)
n.355+255C>T
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n.386+255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246499G=CA1280124359PAX8,PAX8-AS1c.191+255C= (n.191+255C=)
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2g.113246499_113246502delinsGAGACA1280124360PAX8,PAX8-AS1c.191+252_191+255delinsTCTC (n.191+252_191+255delinsTCTC)
n.355+252_355+255delinsTCTC
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n.355-4268_355-4265delinsGAGA
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n.386+252_386+255delinsTCTC
2g.113246505_113246507delCA53723239PAX8,PAX8-AS1c.191+252_191+254del (n.191+252_191+254del)
n.355+252_355+254del
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n.355-4262_355-4260del
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n.386+252_386+254del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246510A=CA1280124361PAX8,PAX8-AS1c.191+244T= (n.191+244T=)
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2g.113246510A>GCA755314148PAX8,PAX8-AS1c.191+244T>C (n.191+244T>C)
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n.386+244T>C
 dbSNP
2g.113246513G>ACA53723241PAX8,PAX8-AS1c.191+241C>T (n.191+241C>T)
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n.386+241C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246513G=CA1280124362PAX8,PAX8-AS1c.191+241C= (n.191+241C=)
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2g.113246513G>TCA2740308959PAX8,PAX8-AS1c.191+241C>A (n.191+241C>A)
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 dbSNP
2g.113246515G=CA1280124364PAX8,PAX8-AS1c.191+239C= (n.191+239C=)
n.355+239C=
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2g.113246517G=CA1280124366PAX8,PAX8-AS1c.191+237C= (n.191+237C=)
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2g.113246517G>TCA1280124365PAX8,PAX8-AS1c.191+237C>A (n.191+237C>A)
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n.355-4250G>T
c.359+237C>A (n.359+237C>A)
n.386+237C>A
 dbSNP
2g.113246521C=CA1280124368PAX8,PAX8-AS1c.191+233G= (n.191+233G=)
n.355+233G=
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2g.113246521C>GCA1280124367PAX8,PAX8-AS1c.191+233G>C (n.191+233G>C)
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n.386+233G>C
 dbSNP
2g.113246523A>GCA2700202509PAX8,PAX8-AS1c.191+231T>C (n.191+231T>C)
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n.386+231T>C
 dbSNP
2g.113246530G>ACA1280124369PAX8,PAX8-AS1c.191+224C>T (n.191+224C>T)
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n.386+224C>T
 dbSNP
2g.113246530G=CA1280124370PAX8,PAX8-AS1c.191+224C= (n.191+224C=)
n.355+224C=
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n.386+224C=
2g.113246531G>ACA1280124372PAX8,PAX8-AS1c.191+223C>T (n.191+223C>T)
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n.386+223C>T
 dbSNP
2g.113246531G=CA1280124371PAX8,PAX8-AS1c.191+223C= (n.191+223C=)
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c.-40-3753C= (n.-40-3753C=)
n.355-4236G=
c.359+223C= (n.359+223C=)
n.386+223C=
2g.113246540A=CA1280124373PAX8,PAX8-AS1c.191+214T= (n.191+214T=)
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2g.113246540A>GCA755314152PAX8,PAX8-AS1c.191+214T>C (n.191+214T>C)
n.355+214T>C
c.-40-3762T>C (n.-40-3762T>C)
n.355-4227A>G
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n.386+214T>C
 dbSNP
2g.113246541_113246545delinsCAAAGCA1280124374PAX8,PAX8-AS1c.191+209_191+213delinsCTTTG (n.191+209_191+213delinsCTTTG)
n.355+209_355+213delinsCTTTG
c.-40-3767_-40-3763delinsCTTTG (n.-40-3767_-40-3763delinsCTTTG)
n.355-4226_355-4222delinsCAAAG
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n.386+209_386+213delinsCTTTG
2g.113246548_113246551delCA535233474PAX8,PAX8-AS1c.191+209_191+212del (n.191+209_191+212del)
n.355+209_355+212del
c.-40-3767_-40-3764del (n.-40-3767_-40-3764del)
n.355-4219_355-4216del
c.359+209_359+212del (n.359+209_359+212del)
n.386+209_386+212del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246543A=CA1280124375PAX8,PAX8-AS1c.191+211T= (n.191+211T=)
n.355+211T=
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2g.113246543A>GCA535233475PAX8,PAX8-AS1c.191+211T>C (n.191+211T>C)
n.355+211T>C
c.-40-3765T>C (n.-40-3765T>C)
n.355-4224A>G
c.359+211T>C (n.359+211T>C)
n.386+211T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246546A=CA1280124376PAX8,PAX8-AS1c.191+208T= (n.191+208T=)
n.355+208T=
c.-40-3768T= (n.-40-3768T=)
n.355-4221A=
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2g.113246546A>GCA755314158PAX8,PAX8-AS1c.191+208T>C (n.191+208T>C)
n.355+208T>C
c.-40-3768T>C (n.-40-3768T>C)
n.355-4221A>G
c.359+208T>C (n.359+208T>C)
n.386+208T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246552G>ACA1280124378PAX8,PAX8-AS1c.191+202C>T (n.191+202C>T)
n.355+202C>T
c.-40-3774C>T (n.-40-3774C>T)
n.355-4215G>A
c.359+202C>T (n.359+202C>T)
n.386+202C>T
 dbSNP
2g.113246552G=CA1280124377PAX8,PAX8-AS1c.191+202C= (n.191+202C=)
n.355+202C=
c.-40-3774C= (n.-40-3774C=)
n.355-4215G=
c.359+202C= (n.359+202C=)
n.386+202C=
2g.113246553G>ACA535233476PAX8,PAX8-AS1c.191+201C>T (n.191+201C>T)
n.355+201C>T
c.-40-3775C>T (n.-40-3775C>T)
n.355-4214G>A
c.359+201C>T (n.359+201C>T)
n.386+201C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246553G=CA1280124379PAX8,PAX8-AS1c.191+201C= (n.191+201C=)
n.355+201C=
c.-40-3775C= (n.-40-3775C=)
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c.359+201C= (n.359+201C=)
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2g.113246554A=CA1280124380PAX8,PAX8-AS1c.191+200T= (n.191+200T=)
n.355+200T=
c.-40-3776T= (n.-40-3776T=)
n.355-4213A=
c.359+200T= (n.359+200T=)
n.386+200T=
2g.113246554A>CCA53723242PAX8,PAX8-AS1c.191+200T>G (n.191+200T>G)
n.355+200T>G
c.-40-3776T>G (n.-40-3776T>G)
n.355-4213A>C
c.359+200T>G (n.359+200T>G)
n.386+200T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246556G>ACA755314160PAX8,PAX8-AS1c.191+198C>T (n.191+198C>T)
n.355+198C>T
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n.355-4211G>A
c.359+198C>T (n.359+198C>T)
n.386+198C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246556G>CCA53723243PAX8,PAX8-AS1c.191+198C>G (n.191+198C>G)
n.355+198C>G
c.-40-3778C>G (n.-40-3778C>G)
n.355-4211G>C
c.359+198C>G (n.359+198C>G)
n.386+198C>G
 dbSNP
2g.113246556G=CA1280124381PAX8,PAX8-AS1c.191+198C= (n.191+198C=)
n.355+198C=
c.-40-3778C= (n.-40-3778C=)
n.355-4211G=
c.359+198C= (n.359+198C=)
n.386+198C=
2g.113246557G>ACA535233477PAX8,PAX8-AS1c.191+197C>T (n.191+197C>T)
n.355+197C>T
c.-40-3779C>T (n.-40-3779C>T)
n.355-4210G>A
c.359+197C>T (n.359+197C>T)
n.386+197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246557G=CA1280124382PAX8,PAX8-AS1c.191+197C= (n.191+197C=)
n.355+197C=
c.-40-3779C= (n.-40-3779C=)
n.355-4210G=
c.359+197C= (n.359+197C=)
n.386+197C=
2g.113246558G>ACA2507394132PAX8,PAX8-AS1c.191+196C>T (n.191+196C>T)
n.355+196C>T
c.-40-3780C>T (n.-40-3780C>T)
n.355-4209G>A
c.359+196C>T (n.359+196C>T)
n.386+196C>T
2g.113246558G=CA1280124383PAX8,PAX8-AS1c.191+196C= (n.191+196C=)
n.355+196C=
c.-40-3780C= (n.-40-3780C=)
n.355-4209G=
c.359+196C= (n.359+196C=)
n.386+196C=
2g.113246558G>TCA53723245PAX8,PAX8-AS1c.191+196C>A (n.191+196C>A)
n.355+196C>A
c.-40-3780C>A (n.-40-3780C>A)
n.355-4209G>T
c.359+196C>A (n.359+196C>A)
n.386+196C>A
 dbSNP
2g.113246559C>ACA2740308960PAX8,PAX8-AS1c.191+195G>T (n.191+195G>T)
n.355+195G>T
c.-40-3781G>T (n.-40-3781G>T)
n.355-4208C>A
c.359+195G>T (n.359+195G>T)
n.386+195G>T
2g.113246566A=CA1280124384PAX8,PAX8-AS1c.191+188T= (n.191+188T=)
n.355+188T=
c.-40-3788T= (n.-40-3788T=)
n.355-4201A=
c.359+188T= (n.359+188T=)
n.386+188T=
2g.113246566A>GCA755314167PAX8,PAX8-AS1c.191+188T>C (n.191+188T>C)
n.355+188T>C
c.-40-3788T>C (n.-40-3788T>C)
n.355-4201A>G
c.359+188T>C (n.359+188T>C)
n.386+188T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246567C=CA1280124385PAX8,PAX8-AS1c.191+187G= (n.191+187G=)
n.355+187G=
c.-40-3789G= (n.-40-3789G=)
n.355-4200C=
c.359+187G= (n.359+187G=)
n.386+187G=
2g.113246567C>TCA53723247PAX8,PAX8-AS1c.191+187G>A (n.191+187G>A)
n.355+187G>A
c.-40-3789G>A (n.-40-3789G>A)
n.355-4200C>T
c.359+187G>A (n.359+187G>A)
n.386+187G>A
 dbSNP
2g.113246567_113246570delinsCAGTCA1280124386PAX8,PAX8-AS1c.191+184_191+187delinsACTG (n.191+184_191+187delinsACTG)
n.355+184_355+187delinsACTG
c.-40-3792_-40-3789delinsACTG (n.-40-3792_-40-3789delinsACTG)
n.355-4200_355-4197delinsCAGT
c.359+184_359+187delinsACTG (n.359+184_359+187delinsACTG)
n.386+184_386+187delinsACTG
2g.113246570_113246572delCA1280124387PAX8,PAX8-AS1c.191+184_191+186del (n.191+184_191+186del)
n.355+184_355+186del
c.-40-3792_-40-3790del (n.-40-3792_-40-3790del)
n.355-4197_355-4195del
c.359+184_359+186del (n.359+184_359+186del)
n.386+184_386+186del
 dbSNP
2g.113246570T>CCA1035153210PAX8,PAX8-AS1c.191+184A>G (n.191+184A>G)
n.355+184A>G
c.-40-3792A>G (n.-40-3792A>G)
n.355-4197T>C
c.359+184A>G (n.359+184A>G)
n.386+184A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246570T=CA1280124388PAX8,PAX8-AS1c.191+184A= (n.191+184A=)
n.355+184A=
c.-40-3792A= (n.-40-3792A=)
n.355-4197T=
c.359+184A= (n.359+184A=)
n.386+184A=
2g.113246575A=CA1280124389PAX8,PAX8-AS1c.191+179T= (n.191+179T=)
n.355+179T=
c.-40-3797T= (n.-40-3797T=)
n.355-4192A=
c.359+179T= (n.359+179T=)
n.386+179T=
2g.113246575A>GCA1035153221PAX8,PAX8-AS1c.191+179T>C (n.191+179T>C)
n.355+179T>C
c.-40-3797T>C (n.-40-3797T>C)
n.355-4192A>G
c.359+179T>C (n.359+179T>C)
n.386+179T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246577A=CA1280124391PAX8,PAX8-AS1c.191+177T= (n.191+177T=)
n.355+177T=
c.-40-3799T= (n.-40-3799T=)
n.355-4190A=
c.359+177T= (n.359+177T=)
n.386+177T=
2g.113246577A>GCA1280124390PAX8,PAX8-AS1c.191+177T>C (n.191+177T>C)
n.355+177T>C
c.-40-3799T>C (n.-40-3799T>C)
n.355-4190A>G
c.359+177T>C (n.359+177T>C)
n.386+177T>C
 dbSNP
2g.113246578T>CCA1280124393PAX8,PAX8-AS1c.191+176A>G (n.191+176A>G)
n.355+176A>G
c.-40-3800A>G (n.-40-3800A>G)
n.355-4189T>C
c.359+176A>G (n.359+176A>G)
n.386+176A>G
 dbSNP
2g.113246578T=CA1280124392PAX8,PAX8-AS1c.191+176A= (n.191+176A=)
n.355+176A=
c.-40-3800A= (n.-40-3800A=)
n.355-4189T=
c.359+176A= (n.359+176A=)
n.386+176A=
2g.113246583G=CA1280124394PAX8,PAX8-AS1c.191+171C= (n.191+171C=)
n.355+171C=
c.-40-3805C= (n.-40-3805C=)
n.355-4184G=
c.359+171C= (n.359+171C=)
n.386+171C=
2g.113246583G>TCA755314182PAX8,PAX8-AS1c.191+171C>A (n.191+171C>A)
n.355+171C>A
c.-40-3805C>A (n.-40-3805C>A)
n.355-4184G>T
c.359+171C>A (n.359+171C>A)
n.386+171C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246586G>ACA53723249PAX8,PAX8-AS1c.191+168C>T (n.191+168C>T)
n.355+168C>T
c.-40-3808C>T (n.-40-3808C>T)
n.355-4181G>A
c.359+168C>T (n.359+168C>T)
n.386+168C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246586G=CA1280124395PAX8,PAX8-AS1c.191+168C= (n.191+168C=)
n.355+168C=
c.-40-3808C= (n.-40-3808C=)
n.355-4181G=
c.359+168C= (n.359+168C=)
n.386+168C=
2g.113246587_113246588insAATGGAATGGATTCGAATGGAATCGAATGGAACAATATGGAATGCA2522166224PAX8,PAX8-AS1c.191+167_191+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC (n.191+167_191+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC)
n.355+167_355+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC
c.-40-3809_-40-3808insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC (n.-40-3809_-40-3808insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC)
n.355-4180_355-4179insAATGGAATGGATTCGAATGGAATCGAATGGAACAATATGGAATG
c.359+167_359+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC (n.359+167_359+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC)
n.386+167_386+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC
2g.113246588G=CA1280124396PAX8,PAX8-AS1c.191+166C= (n.191+166C=)
n.355+166C=
c.-40-3810C= (n.-40-3810C=)
n.355-4179G=
c.359+166C= (n.359+166C=)
n.386+166C=
2g.113246588G>TCA1280124397PAX8,PAX8-AS1c.191+166C>A (n.191+166C>A)
n.355+166C>A
c.-40-3810C>A (n.-40-3810C>A)
n.355-4179G>T
c.359+166C>A (n.359+166C>A)
n.386+166C>A
 dbSNP
2g.113246589T>GCA53723250PAX8,PAX8-AS1c.191+165A>C (n.191+165A>C)
n.355+165A>C
c.-40-3811A>C (n.-40-3811A>C)
n.355-4178T>G
c.359+165A>C (n.359+165A>C)
n.386+165A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246589T=CA1280124398PAX8,PAX8-AS1c.191+165A= (n.191+165A=)
n.355+165A=
c.-40-3811A= (n.-40-3811A=)
n.355-4178T=
c.359+165A= (n.359+165A=)
n.386+165A=
2g.113246590A=CA1280124399PAX8,PAX8-AS1c.191+164T= (n.191+164T=)
n.355+164T=
c.-40-3812T= (n.-40-3812T=)
n.355-4177A=
c.359+164T= (n.359+164T=)
n.386+164T=
2g.113246590A>GCA1280124400PAX8,PAX8-AS1c.191+164T>C (n.191+164T>C)
n.355+164T>C
c.-40-3812T>C (n.-40-3812T>C)
n.355-4177A>G
c.359+164T>C (n.359+164T>C)
n.386+164T>C
 dbSNP
2g.113246592_113246593dupCA2830542520PAX8,PAX8-AS1c.191+163_191+164dup (n.191+163_191+164dup)
n.355+163_355+164dup
c.-40-3813_-40-3812dup (n.-40-3813_-40-3812dup)
n.355-4175_355-4174dup
c.359+163_359+164dup (n.359+163_359+164dup)
n.386+163_386+164dup

Number of alleles fetched