Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113246466A= | CA1280124343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+288T= (n.191+288T=) n.355+288T= c.-40-3688T= (n.-40-3688T=) n.355-4301A= c.359+288T= (n.359+288T=) n.386+288T= | |
2 | g.113246466A>G | CA755314107 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+288T>C (n.191+288T>C) n.355+288T>C c.-40-3688T>C (n.-40-3688T>C) n.355-4301A>G c.359+288T>C (n.359+288T>C) n.386+288T>C | dbSNP |
2 | g.113246467G>A | CA755314108 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+287C>T (n.191+287C>T) n.355+287C>T c.-40-3689C>T (n.-40-3689C>T) n.355-4300G>A c.359+287C>T (n.359+287C>T) n.386+287C>T | dbSNP |
2 | g.113246467G= | CA1280124344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+287C= (n.191+287C=) n.355+287C= c.-40-3689C= (n.-40-3689C=) n.355-4300G= c.359+287C= (n.359+287C=) n.386+287C= | |
2 | g.113246471C>T | CA2751756889 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+283G>A (n.191+283G>A) n.355+283G>A c.-40-3693G>A (n.-40-3693G>A) n.355-4296C>T c.359+283G>A (n.359+283G>A) n.386+283G>A | |
2 | g.113246472C= | CA1280124345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+282G= (n.191+282G=) n.355+282G= c.-40-3694G= (n.-40-3694G=) n.355-4295C= c.359+282G= (n.359+282G=) n.386+282G= | |
2 | g.113246472C>G | CA53723235 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+282G>C (n.191+282G>C) n.355+282G>C c.-40-3694G>C (n.-40-3694G>C) n.355-4295C>G c.359+282G>C (n.359+282G>C) n.386+282G>C | dbSNP |
2 | g.113246472C>T | CA1280124346 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+282G>A (n.191+282G>A) n.355+282G>A c.-40-3694G>A (n.-40-3694G>A) n.355-4295C>T c.359+282G>A (n.359+282G>A) n.386+282G>A | dbSNP |
2 | g.113246473T>C | CA755314113 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+281A>G (n.191+281A>G) n.355+281A>G c.-40-3695A>G (n.-40-3695A>G) n.355-4294T>C c.359+281A>G (n.359+281A>G) n.386+281A>G | dbSNP |
2 | g.113246473T= | CA1280124347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+281A= (n.191+281A=) n.355+281A= c.-40-3695A= (n.-40-3695A=) n.355-4294T= c.359+281A= (n.359+281A=) n.386+281A= | |
2 | g.113246474A= | CA1280124348 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+280T= (n.191+280T=) n.355+280T= c.-40-3696T= (n.-40-3696T=) n.355-4293A= c.359+280T= (n.359+280T=) n.386+280T= | |
2 | g.113246474A>G | CA755314125 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+280T>C (n.191+280T>C) n.355+280T>C c.-40-3696T>C (n.-40-3696T>C) n.355-4293A>G c.359+280T>C (n.359+280T>C) n.386+280T>C | dbSNP |
2 | g.113246475_113246476delinsTA | CA1280124349 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+278_191+279delinsTA (n.191+278_191+279delinsTA) n.355+278_355+279delinsTA c.-40-3698_-40-3697delinsTA (n.-40-3698_-40-3697delinsTA) n.355-4292_355-4291delinsTA c.359+278_359+279delinsTA (n.359+278_359+279delinsTA) n.386+278_386+279delinsTA | |
2 | g.113246476del | CA535233473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+278del (n.191+278del) n.355+278del c.-40-3698del (n.-40-3698del) n.355-4291del c.359+278del (n.359+278del) n.386+278del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246476A>G | CA2700202257 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+278T>C (n.191+278T>C) n.355+278T>C c.-40-3698T>C (n.-40-3698T>C) n.355-4291A>G c.359+278T>C (n.359+278T>C) n.386+278T>C | dbSNP |
2 | g.113246478C= | CA1280124350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+276G= (n.191+276G=) n.355+276G= c.-40-3700G= (n.-40-3700G=) n.355-4289C= c.359+276G= (n.359+276G=) n.386+276G= | |
2 | g.113246478C>T | CA1280124351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+276G>A (n.191+276G>A) n.355+276G>A c.-40-3700G>A (n.-40-3700G>A) n.355-4289C>T c.359+276G>A (n.359+276G>A) n.386+276G>A | dbSNP |
2 | g.113246481A= | CA1280124352 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+273T= (n.191+273T=) n.355+273T= c.-40-3703T= (n.-40-3703T=) n.355-4286A= c.359+273T= (n.359+273T=) n.386+273T= | |
2 | g.113246481A>T | CA1280124353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+273T>A (n.191+273T>A) n.355+273T>A c.-40-3703T>A (n.-40-3703T>A) n.355-4286A>T c.359+273T>A (n.359+273T>A) n.386+273T>A | dbSNP |
2 | g.113246482T>C | CA2603494701 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+272A>G (n.191+272A>G) n.355+272A>G c.-40-3704A>G (n.-40-3704A>G) n.355-4285T>C c.359+272A>G (n.359+272A>G) n.386+272A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246485G>C | CA1280124354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+269C>G (n.191+269C>G) n.355+269C>G c.-40-3707C>G (n.-40-3707C>G) n.355-4282G>C c.359+269C>G (n.359+269C>G) n.386+269C>G | dbSNP |
2 | g.113246485G= | CA1280124355 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+269C= (n.191+269C=) n.355+269C= c.-40-3707C= (n.-40-3707C=) n.355-4282G= c.359+269C= (n.359+269C=) n.386+269C= | |
2 | g.113246485_113246487delinsGAC | CA1280124356 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+267_191+269delinsGTC (n.191+267_191+269delinsGTC) n.355+267_355+269delinsGTC c.-40-3709_-40-3707delinsGTC (n.-40-3709_-40-3707delinsGTC) n.355-4282_355-4280delinsGAC c.359+267_359+269delinsGTC (n.359+267_359+269delinsGTC) n.386+267_386+269delinsGTC | |
2 | g.113246486A= | CA1280124357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+268T= (n.191+268T=) n.355+268T= c.-40-3708T= (n.-40-3708T=) n.355-4281A= c.359+268T= (n.359+268T=) n.386+268T= | |
2 | g.113246486A>G | CA755314133 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+268T>C (n.191+268T>C) n.355+268T>C c.-40-3708T>C (n.-40-3708T>C) n.355-4281A>G c.359+268T>C (n.359+268T>C) n.386+268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246487_113246488del | CA755314137 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+267_191+268del (n.191+267_191+268del) n.355+267_355+268del c.-40-3709_-40-3708del (n.-40-3709_-40-3708del) n.355-4280_355-4279del c.359+267_359+268del (n.359+267_359+268del) n.386+267_386+268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246489T>C | CA755314143 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+265A>G (n.191+265A>G) n.355+265A>G c.-40-3711A>G (n.-40-3711A>G) n.355-4278T>C c.359+265A>G (n.359+265A>G) n.386+265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246489T= | CA1280124358 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+265A= (n.191+265A=) n.355+265A= c.-40-3711A= (n.-40-3711A=) n.355-4278T= c.359+265A= (n.359+265A=) n.386+265A= | |
2 | g.113246499G>A | CA53723237 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+255C>T (n.191+255C>T) n.355+255C>T c.-40-3721C>T (n.-40-3721C>T) n.355-4268G>A c.359+255C>T (n.359+255C>T) n.386+255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246499G= | CA1280124359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+255C= (n.191+255C=) n.355+255C= c.-40-3721C= (n.-40-3721C=) n.355-4268G= c.359+255C= (n.359+255C=) n.386+255C= | |
2 | g.113246499_113246502delinsGAGA | CA1280124360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+252_191+255delinsTCTC (n.191+252_191+255delinsTCTC) n.355+252_355+255delinsTCTC c.-40-3724_-40-3721delinsTCTC (n.-40-3724_-40-3721delinsTCTC) n.355-4268_355-4265delinsGAGA c.359+252_359+255delinsTCTC (n.359+252_359+255delinsTCTC) n.386+252_386+255delinsTCTC | |
2 | g.113246505_113246507del | CA53723239 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+252_191+254del (n.191+252_191+254del) n.355+252_355+254del c.-40-3724_-40-3722del (n.-40-3724_-40-3722del) n.355-4262_355-4260del c.359+252_359+254del (n.359+252_359+254del) n.386+252_386+254del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246510A= | CA1280124361 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+244T= (n.191+244T=) n.355+244T= c.-40-3732T= (n.-40-3732T=) n.355-4257A= c.359+244T= (n.359+244T=) n.386+244T= | |
2 | g.113246510A>G | CA755314148 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+244T>C (n.191+244T>C) n.355+244T>C c.-40-3732T>C (n.-40-3732T>C) n.355-4257A>G c.359+244T>C (n.359+244T>C) n.386+244T>C | dbSNP |
2 | g.113246513G>A | CA53723241 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+241C>T (n.191+241C>T) n.355+241C>T c.-40-3735C>T (n.-40-3735C>T) n.355-4254G>A c.359+241C>T (n.359+241C>T) n.386+241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246513G= | CA1280124362 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+241C= (n.191+241C=) n.355+241C= c.-40-3735C= (n.-40-3735C=) n.355-4254G= c.359+241C= (n.359+241C=) n.386+241C= | |
2 | g.113246513G>T | CA2740308959 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+241C>A (n.191+241C>A) n.355+241C>A c.-40-3735C>A (n.-40-3735C>A) n.355-4254G>T c.359+241C>A (n.359+241C>A) n.386+241C>A | |
2 | g.113246515G>C | CA1280124363 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+239C>G (n.191+239C>G) n.355+239C>G c.-40-3737C>G (n.-40-3737C>G) n.355-4252G>C c.359+239C>G (n.359+239C>G) n.386+239C>G | dbSNP |
2 | g.113246515G= | CA1280124364 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+239C= (n.191+239C=) n.355+239C= c.-40-3737C= (n.-40-3737C=) n.355-4252G= c.359+239C= (n.359+239C=) n.386+239C= | |
2 | g.113246517G= | CA1280124366 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+237C= (n.191+237C=) n.355+237C= c.-40-3739C= (n.-40-3739C=) n.355-4250G= c.359+237C= (n.359+237C=) n.386+237C= | |
2 | g.113246517G>T | CA1280124365 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+237C>A (n.191+237C>A) n.355+237C>A c.-40-3739C>A (n.-40-3739C>A) n.355-4250G>T c.359+237C>A (n.359+237C>A) n.386+237C>A | dbSNP |
2 | g.113246521C= | CA1280124368 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+233G= (n.191+233G=) n.355+233G= c.-40-3743G= (n.-40-3743G=) n.355-4246C= c.359+233G= (n.359+233G=) n.386+233G= | |
2 | g.113246521C>G | CA1280124367 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+233G>C (n.191+233G>C) n.355+233G>C c.-40-3743G>C (n.-40-3743G>C) n.355-4246C>G c.359+233G>C (n.359+233G>C) n.386+233G>C | dbSNP |
2 | g.113246523A>G | CA2700202509 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+231T>C (n.191+231T>C) n.355+231T>C c.-40-3745T>C (n.-40-3745T>C) n.355-4244A>G c.359+231T>C (n.359+231T>C) n.386+231T>C | dbSNP |
2 | g.113246530G>A | CA1280124369 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+224C>T (n.191+224C>T) n.355+224C>T c.-40-3752C>T (n.-40-3752C>T) n.355-4237G>A c.359+224C>T (n.359+224C>T) n.386+224C>T | dbSNP |
2 | g.113246530G= | CA1280124370 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+224C= (n.191+224C=) n.355+224C= c.-40-3752C= (n.-40-3752C=) n.355-4237G= c.359+224C= (n.359+224C=) n.386+224C= | |
2 | g.113246531G>A | CA1280124372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+223C>T (n.191+223C>T) n.355+223C>T c.-40-3753C>T (n.-40-3753C>T) n.355-4236G>A c.359+223C>T (n.359+223C>T) n.386+223C>T | dbSNP |
2 | g.113246531G= | CA1280124371 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+223C= (n.191+223C=) n.355+223C= c.-40-3753C= (n.-40-3753C=) n.355-4236G= c.359+223C= (n.359+223C=) n.386+223C= | |
2 | g.113246540A= | CA1280124373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+214T= (n.191+214T=) n.355+214T= c.-40-3762T= (n.-40-3762T=) n.355-4227A= c.359+214T= (n.359+214T=) n.386+214T= | |
2 | g.113246540A>G | CA755314152 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+214T>C (n.191+214T>C) n.355+214T>C c.-40-3762T>C (n.-40-3762T>C) n.355-4227A>G c.359+214T>C (n.359+214T>C) n.386+214T>C | dbSNP |
2 | g.113246541_113246545delinsCAAAG | CA1280124374 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+209_191+213delinsCTTTG (n.191+209_191+213delinsCTTTG) n.355+209_355+213delinsCTTTG c.-40-3767_-40-3763delinsCTTTG (n.-40-3767_-40-3763delinsCTTTG) n.355-4226_355-4222delinsCAAAG c.359+209_359+213delinsCTTTG (n.359+209_359+213delinsCTTTG) n.386+209_386+213delinsCTTTG | |
2 | g.113246548_113246551del | CA535233474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+209_191+212del (n.191+209_191+212del) n.355+209_355+212del c.-40-3767_-40-3764del (n.-40-3767_-40-3764del) n.355-4219_355-4216del c.359+209_359+212del (n.359+209_359+212del) n.386+209_386+212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246543A= | CA1280124375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+211T= (n.191+211T=) n.355+211T= c.-40-3765T= (n.-40-3765T=) n.355-4224A= c.359+211T= (n.359+211T=) n.386+211T= | |
2 | g.113246543A>G | CA535233475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+211T>C (n.191+211T>C) n.355+211T>C c.-40-3765T>C (n.-40-3765T>C) n.355-4224A>G c.359+211T>C (n.359+211T>C) n.386+211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246546A= | CA1280124376 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+208T= (n.191+208T=) n.355+208T= c.-40-3768T= (n.-40-3768T=) n.355-4221A= c.359+208T= (n.359+208T=) n.386+208T= | |
2 | g.113246546A>G | CA755314158 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+208T>C (n.191+208T>C) n.355+208T>C c.-40-3768T>C (n.-40-3768T>C) n.355-4221A>G c.359+208T>C (n.359+208T>C) n.386+208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246552G>A | CA1280124378 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+202C>T (n.191+202C>T) n.355+202C>T c.-40-3774C>T (n.-40-3774C>T) n.355-4215G>A c.359+202C>T (n.359+202C>T) n.386+202C>T | dbSNP |
2 | g.113246552G= | CA1280124377 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+202C= (n.191+202C=) n.355+202C= c.-40-3774C= (n.-40-3774C=) n.355-4215G= c.359+202C= (n.359+202C=) n.386+202C= | |
2 | g.113246553G>A | CA535233476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+201C>T (n.191+201C>T) n.355+201C>T c.-40-3775C>T (n.-40-3775C>T) n.355-4214G>A c.359+201C>T (n.359+201C>T) n.386+201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246553G= | CA1280124379 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+201C= (n.191+201C=) n.355+201C= c.-40-3775C= (n.-40-3775C=) n.355-4214G= c.359+201C= (n.359+201C=) n.386+201C= | |
2 | g.113246554A= | CA1280124380 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+200T= (n.191+200T=) n.355+200T= c.-40-3776T= (n.-40-3776T=) n.355-4213A= c.359+200T= (n.359+200T=) n.386+200T= | |
2 | g.113246554A>C | CA53723242 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+200T>G (n.191+200T>G) n.355+200T>G c.-40-3776T>G (n.-40-3776T>G) n.355-4213A>C c.359+200T>G (n.359+200T>G) n.386+200T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246556G>A | CA755314160 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+198C>T (n.191+198C>T) n.355+198C>T c.-40-3778C>T (n.-40-3778C>T) n.355-4211G>A c.359+198C>T (n.359+198C>T) n.386+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246556G>C | CA53723243 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+198C>G (n.191+198C>G) n.355+198C>G c.-40-3778C>G (n.-40-3778C>G) n.355-4211G>C c.359+198C>G (n.359+198C>G) n.386+198C>G | dbSNP |
2 | g.113246556G= | CA1280124381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+198C= (n.191+198C=) n.355+198C= c.-40-3778C= (n.-40-3778C=) n.355-4211G= c.359+198C= (n.359+198C=) n.386+198C= | |
2 | g.113246557G>A | CA535233477 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+197C>T (n.191+197C>T) n.355+197C>T c.-40-3779C>T (n.-40-3779C>T) n.355-4210G>A c.359+197C>T (n.359+197C>T) n.386+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246557G= | CA1280124382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+197C= (n.191+197C=) n.355+197C= c.-40-3779C= (n.-40-3779C=) n.355-4210G= c.359+197C= (n.359+197C=) n.386+197C= | |
2 | g.113246558G>A | CA2507394132 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+196C>T (n.191+196C>T) n.355+196C>T c.-40-3780C>T (n.-40-3780C>T) n.355-4209G>A c.359+196C>T (n.359+196C>T) n.386+196C>T | |
2 | g.113246558G= | CA1280124383 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+196C= (n.191+196C=) n.355+196C= c.-40-3780C= (n.-40-3780C=) n.355-4209G= c.359+196C= (n.359+196C=) n.386+196C= | |
2 | g.113246558G>T | CA53723245 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+196C>A (n.191+196C>A) n.355+196C>A c.-40-3780C>A (n.-40-3780C>A) n.355-4209G>T c.359+196C>A (n.359+196C>A) n.386+196C>A | dbSNP |
2 | g.113246559C>A | CA2740308960 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+195G>T (n.191+195G>T) n.355+195G>T c.-40-3781G>T (n.-40-3781G>T) n.355-4208C>A c.359+195G>T (n.359+195G>T) n.386+195G>T | |
2 | g.113246566A= | CA1280124384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+188T= (n.191+188T=) n.355+188T= c.-40-3788T= (n.-40-3788T=) n.355-4201A= c.359+188T= (n.359+188T=) n.386+188T= | |
2 | g.113246566A>G | CA755314167 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+188T>C (n.191+188T>C) n.355+188T>C c.-40-3788T>C (n.-40-3788T>C) n.355-4201A>G c.359+188T>C (n.359+188T>C) n.386+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |