Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113244547_113244549delCA53722831PAX8,PAX8-AS1c.268_270del (p.Glu90del)
n.432_434del
c.-40-1770_-40-1768del (n.-40-1770_-40-1768del)
n.355-6220_355-6218del
c.439_441del (p.Glu147del)
n.466_468del
 dbSNP
2g.113244553_113244555delCA2577075796PAX8,PAX8-AS1c.266_268del (p.Val89del)
n.430_432del
c.-40-1772_-40-1770del (n.-40-1772_-40-1770del)
n.355-6214_355-6212del
c.437_439del (p.Val146del)
n.464_466del
2g.113244549C>ACA428306410PAX8,PAX8-AS1c.267G>T (p.Val89=)
n.431G>T
c.-40-1771G>T (n.-40-1771G>T)
n.355-6218C>A
c.438G>T (p.Val146=)
n.465G>T
2g.113244549C=CA1280123498PAX8,PAX8-AS1c.267G= (p.Val89=)
n.431G=
c.-40-1771G= (n.-40-1771G=)
n.355-6218C=
c.438G= (p.Val146=)
n.465G=
2g.113244549C>GCA428306409PAX8,PAX8-AS1c.267G>C (p.Val89=)
n.431G>C
c.-40-1771G>C (n.-40-1771G>C)
n.355-6218C>G
c.438G>C (p.Val146=)
n.465G>C
2g.113244549C>TCA53722835PAX8,PAX8-AS1c.267G>A (p.Val89=)
n.431G>A
c.-40-1771G>A (n.-40-1771G>A)
n.355-6218C>T
c.438G>A (p.Val146=)
n.465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244550A=CA1280123499PAX8,PAX8-AS1c.266T= (p.Val89=)
n.430T=
c.-40-1772T= (n.-40-1772T=)
n.355-6217A=
c.437T= (p.Val146=)
n.464T=
2g.113244550A>CCA348302598PAX8,PAX8-AS1c.266T>G (p.Val89Gly)
n.430T>G
c.-40-1772T>G (n.-40-1772T>G)
n.355-6217A>C
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.464T>G
2g.113244550A>GCA348302602PAX8,PAX8-AS1c.266T>C (p.Val89Ala)
n.430T>C
c.-40-1772T>C (n.-40-1772T>C)
n.355-6217A>G
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.464T>C
 dbSNP
2g.113244550A>TCA348302600PAX8,PAX8-AS1c.266T>A (p.Val89Glu)
n.430T>A
c.-40-1772T>A (n.-40-1772T>A)
n.355-6217A>T
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.464T>A
2g.113244551C>ACA348302604PAX8,PAX8-AS1c.265G>T (p.Val89Leu)
n.429G>T
c.-40-1773G>T (n.-40-1773G>T)
n.355-6216C>A
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.463G>T
 gnomAD v4
2g.113244551C>GCA348302607PAX8,PAX8-AS1c.265G>C (p.Val89Leu)
n.429G>C
c.-40-1773G>C (n.-40-1773G>C)
n.355-6216C>G
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.463G>C
2g.113244551C>TCA348302606PAX8,PAX8-AS1c.265G>A (p.Val89Met)
n.429G>A
c.-40-1773G>A (n.-40-1773G>A)
n.355-6216C>T
c.436G>A (p.Val146Met)
n.463G>A
 gnomAD v4
2g.113244561_113244575delCA2660786263PAX8,PAX8-AS1c.251_265del (p.Ala84_Val88del)
n.415_429del
c.-40-1787_-40-1773del (n.-40-1787_-40-1773del)
n.355-6206_355-6192del
c.422_436del (p.Ala141_Val145del)
n.449_463del
 gnomAD v4
2g.113244552C>ACA428306411PAX8,PAX8-AS1c.264G>T (p.Val88=)
n.428G>T
c.-40-1774G>T (n.-40-1774G>T)
n.355-6215C>A
c.435G>T (p.Val145=)
n.462G>T
2g.113244552C=CA1280123500PAX8,PAX8-AS1c.264G= (p.Val88=)
n.428G=
c.-40-1774G= (n.-40-1774G=)
n.355-6215C=
c.435G= (p.Val145=)
n.462G=
2g.113244552C>GCA428306412PAX8,PAX8-AS1c.264G>C (p.Val88=)
n.428G>C
c.-40-1774G>C (n.-40-1774G>C)
n.355-6215C>G
c.435G>C (p.Val145=)
n.462G>C
 gnomAD v4
2g.113244552C>TCA1840294PAX8,PAX8-AS1c.264G>A (p.Val88=)
n.428G>A
c.-40-1774G>A (n.-40-1774G>A)
n.355-6215C>T
c.435G>A (p.Val145=)
n.462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244553A=CA1280123501PAX8,PAX8-AS1c.263T= (p.Val88=)
n.427T=
c.-40-1775T= (n.-40-1775T=)
n.355-6214A=
c.434T= (p.Val145=)
n.461T=
2g.113244553A>CCA348302611PAX8,PAX8-AS1c.263T>G (p.Val88Gly)
n.427T>G
c.-40-1775T>G (n.-40-1775T>G)
n.355-6214A>C
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.461T>G
 dbSNP
2g.113244553A>GCA348302612PAX8,PAX8-AS1c.263T>C (p.Val88Ala)
n.427T>C
c.-40-1775T>C (n.-40-1775T>C)
n.355-6214A>G
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.461T>C
2g.113244553A>TCA348302614PAX8,PAX8-AS1c.263T>A (p.Val88Glu)
n.427T>A
c.-40-1775T>A (n.-40-1775T>A)
n.355-6214A>T
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.461T>A
2g.113244554C>ACA348302616PAX8,PAX8-AS1c.262G>T (p.Val88Leu)
n.426G>T
c.-40-1776G>T (n.-40-1776G>T)
n.355-6213C>A
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.460G>T
2g.113244554C>GCA348302618PAX8,PAX8-AS1c.262G>C (p.Val88Leu)
n.426G>C
c.-40-1776G>C (n.-40-1776G>C)
n.355-6213C>G
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.460G>C
2g.113244554C>TCA348302620PAX8,PAX8-AS1c.262G>A (p.Val88Met)
n.426G>A
c.-40-1776G>A (n.-40-1776G>A)
n.355-6213C>T
c.433G>A (p.Val145Met)
n.460G>A
2g.113244555C>ACA348302622PAX8,PAX8-AS1c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.425G>T
c.-40-1777G>T (n.-40-1777G>T)
n.355-6212C>A
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.459G>T
2g.113244555C=CA1280123502PAX8,PAX8-AS1c.261G= (p.Lys87=)
n.425G=
c.-40-1777G= (n.-40-1777G=)
n.355-6212C=
c.432G= (p.Lys144=)
n.459G=
2g.113244555C>GCA348302623PAX8,PAX8-AS1c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.425G>C
c.-40-1777G>C (n.-40-1777G>C)
n.355-6212C>G
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.459G>C
2g.113244555C>TCA428306413PAX8,PAX8-AS1c.261G>A (p.Lys87=)
n.425G>A
c.-40-1777G>A (n.-40-1777G>A)
n.355-6212C>T
c.432G>A (p.Lys144=)
n.459G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244555_113244556insAAGGTGGTGGAGAAGACA2842946516PAX8,PAX8-AS1c.260_261insTCTTCTCCACCACCTT (p.Lys87AsnfsTer33)
n.424_425insTCTTCTCCACCACCTT
c.-40-1778_-40-1777insTCTTCTCCACCACCTT (n.-40-1778_-40-1777insTCTTCTCCACCACCTT)
n.355-6212_355-6211insAAGGTGGTGGAGAAGA
c.431_432insTCTTCTCCACCACCTT (p.Lys144AsnfsTer33)
n.458_459insTCTTCTCCACCACCTT
2g.113244556T>ACA348302626PAX8,PAX8-AS1c.260A>T (p.Lys87Met)
n.424A>T
c.-40-1778A>T (n.-40-1778A>T)
n.355-6211T>A
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.458A>T
 dbSNP
2g.113244556T>CCA348302628PAX8,PAX8-AS1c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.424A>G
c.-40-1778A>G (n.-40-1778A>G)
n.355-6211T>C
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.458A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244556T>GCA348302629PAX8,PAX8-AS1c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.424A>C
c.-40-1778A>C (n.-40-1778A>C)
n.355-6211T>G
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.458A>C
2g.113244557T>ACA348302633PAX8,PAX8-AS1c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.423A>T
c.-40-1779A>T (n.-40-1779A>T)
n.355-6210T>A
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.457A>T
2g.113244557T>CCA348302631PAX8,PAX8-AS1c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.423A>G
c.-40-1779A>G (n.-40-1779A>G)
n.355-6210T>C
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.457A>G
2g.113244557T>GCA348302632PAX8,PAX8-AS1c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.423A>C
c.-40-1779A>C (n.-40-1779A>C)
n.355-6210T>G
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.457A>C
2g.113244558G>ACA53722838PAX8,PAX8-AS1c.258C>T (p.Pro86=)
n.422C>T
c.-40-1780C>T (n.-40-1780C>T)
n.355-6209G>A
c.429C>T (p.Pro143=)
n.456C>T
 dbSNP
2g.113244558G>CCA1840295PAX8,PAX8-AS1c.258C>G (p.Pro86=)
n.422C>G
c.-40-1780C>G (n.-40-1780C>G)
n.355-6209G>C
c.429C>G (p.Pro143=)
n.456C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244558G=CA1280123503PAX8,PAX8-AS1c.258C= (p.Pro86=)
n.422C=
c.-40-1780C= (n.-40-1780C=)
n.355-6209G=
c.429C= (p.Pro143=)
n.456C=
2g.113244558G>TCA428306414PAX8,PAX8-AS1c.258C>A (p.Pro86=)
n.422C>A
c.-40-1780C>A (n.-40-1780C>A)
n.355-6209G>T
c.429C>A (p.Pro143=)
n.456C>A
2g.113244559G>ACA348302636PAX8,PAX8-AS1c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.421C>T
c.-40-1781C>T (n.-40-1781C>T)
n.355-6208G>A
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.455C>T
2g.113244559G>CCA1840296PAX8,PAX8-AS1c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.421C>G
c.-40-1781C>G (n.-40-1781C>G)
n.355-6208G>C
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.455C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244559G=CA1280123504PAX8,PAX8-AS1c.257C= (p.Pro86=)
n.421C=
c.-40-1781C= (n.-40-1781C=)
n.355-6208G=
c.428C= (p.Pro143=)
n.455C=
2g.113244559G>TCA348302639PAX8,PAX8-AS1c.257C>A (p.Pro86His)
n.421C>A
c.-40-1781C>A (n.-40-1781C>A)
n.355-6208G>T
c.428C>A (p.Pro143His)
n.455C>A
2g.113244560G>ACA348302641PAX8,PAX8-AS1c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.420C>T
c.-40-1782C>T (n.-40-1782C>T)
n.355-6207G>A
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.454C>T
2g.113244560G>CCA348302642PAX8,PAX8-AS1c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.420C>G
c.-40-1782C>G (n.-40-1782C>G)
n.355-6207G>C
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.454C>G
2g.113244560G=CA1280123505PAX8,PAX8-AS1c.256C= (p.Pro86=)
n.420C=
c.-40-1782C= (n.-40-1782C=)
n.355-6207G=
c.427C= (p.Pro143=)
n.454C=
2g.113244560G>TCA348302645PAX8,PAX8-AS1c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.420C>A
c.-40-1782C>A (n.-40-1782C>A)
n.355-6207G>T
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.454C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244561G>ACA428306415PAX8,PAX8-AS1c.255C>T (p.Thr85=)
n.419C>T
c.-40-1783C>T (n.-40-1783C>T)
n.355-6206G>A
c.426C>T (p.Thr142=)
n.453C>T
2g.113244561G>CCA428306417PAX8,PAX8-AS1c.255C>G (p.Thr85=)
n.419C>G
c.-40-1783C>G (n.-40-1783C>G)
n.355-6206G>C
c.426C>G (p.Thr142=)
n.453C>G
2g.113244561G>TCA428306416PAX8,PAX8-AS1c.255C>A (p.Thr85=)
n.419C>A
c.-40-1783C>A (n.-40-1783C>A)
n.355-6206G>T
c.426C>A (p.Thr142=)
n.453C>A
2g.113244562G>ACA348302647PAX8,PAX8-AS1c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.418C>T
c.-40-1784C>T (n.-40-1784C>T)
n.355-6205G>A
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.452C>T
2g.113244562G>CCA348302648PAX8,PAX8-AS1c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.418C>G
c.-40-1784C>G (n.-40-1784C>G)
n.355-6205G>C
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.452C>G
2g.113244562G=CA1280123506PAX8,PAX8-AS1c.254C= (p.Thr85=)
n.418C=
c.-40-1784C= (n.-40-1784C=)
n.355-6205G=
c.425C= (p.Thr142=)
n.452C=
2g.113244562G>TCA1840297PAX8,PAX8-AS1c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.418C>A
c.-40-1784C>A (n.-40-1784C>A)
n.355-6205G>T
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.452C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244563T>ACA348302655PAX8,PAX8-AS1c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.417A>T
c.-40-1785A>T (n.-40-1785A>T)
n.355-6204T>A
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.451A>T
2g.113244563T>CCA348302653PAX8,PAX8-AS1c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.417A>G
c.-40-1785A>G (n.-40-1785A>G)
n.355-6204T>C
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.451A>G
2g.113244563T>GCA348302651PAX8,PAX8-AS1c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.417A>C
c.-40-1785A>C (n.-40-1785A>C)
n.355-6204T>G
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.451A>C
2g.113244566_113244580dupCA2586969819PAX8,PAX8-AS1c.239_253dup (p.Ala84_Thr85insLysProLysValAla)
n.403_417dup
c.-40-1799_-40-1785dup (n.-40-1799_-40-1785dup)
n.355-6201_355-6187dup
c.410_424dup (p.Ala141_Thr142insLysProLysValAla)
n.437_451dup
2g.113244564G>ACA428306418PAX8,PAX8-AS1c.252C>T (p.Ala84=)
n.416C>T
c.-40-1786C>T (n.-40-1786C>T)
n.355-6203G>A
c.423C>T (p.Ala141=)
n.450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244564G>CCA428306419PAX8,PAX8-AS1c.252C>G (p.Ala84=)
n.416C>G
c.-40-1786C>G (n.-40-1786C>G)
n.355-6203G>C
c.423C>G (p.Ala141=)
n.450C>G
2g.113244564G=CA1280123507PAX8,PAX8-AS1c.252C= (p.Ala84=)
n.416C=
c.-40-1786C= (n.-40-1786C=)
n.355-6203G=
c.423C= (p.Ala141=)
n.450C=
2g.113244564G>TCA428306420PAX8,PAX8-AS1c.252C>A (p.Ala84=)
n.416C>A
c.-40-1786C>A (n.-40-1786C>A)
n.355-6203G>T
c.423C>A (p.Ala141=)
n.450C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244564_113244565insAGTCA2751756833PAX8,PAX8-AS1c.251_252insACT (p.Ala84_Thr85insLeu)
n.415_416insACT
c.-40-1787_-40-1786insACT (n.-40-1787_-40-1786insACT)
n.355-6203_355-6202insAGT
c.422_423insACT (p.Ala141_Thr142insLeu)
n.449_450insACT
2g.113244565G>ACA348302657PAX8,PAX8-AS1c.251C>T (p.Ala84Val)
n.415C>T
c.-40-1787C>T (n.-40-1787C>T)
n.355-6202G>A
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.449C>T
2g.113244565G>CCA348302658PAX8,PAX8-AS1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.415C>G
c.-40-1787C>G (n.-40-1787C>G)
n.355-6202G>C
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.449C>G
2g.113244565G>TCA348302660PAX8,PAX8-AS1c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.415C>A
c.-40-1787C>A (n.-40-1787C>A)
n.355-6202G>T
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.449C>A
2g.113244566C>ACA53722843PAX8,PAX8-AS1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.414G>T
c.-40-1788G>T (n.-40-1788G>T)
n.355-6201C>A
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.448G>T
 dbSNP
2g.113244566C=CA1280123508PAX8,PAX8-AS1c.250G= (p.Ala84=)
n.414G=
c.-40-1788G= (n.-40-1788G=)
n.355-6201C=
c.421G= (p.Ala141=)
n.448G=
2g.113244566C>GCA348302663PAX8,PAX8-AS1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.414G>C
c.-40-1788G>C (n.-40-1788G>C)
n.355-6201C>G
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.448G>C
2g.113244566C>TCA348302664PAX8,PAX8-AS1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.414G>A
c.-40-1788G>A (n.-40-1788G>A)
n.355-6201C>T
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.448G>A
2g.113244567C>ACA428306421PAX8,PAX8-AS1c.249G>T (p.Val83=)
n.413G>T
c.-40-1789G>T (n.-40-1789G>T)
n.355-6200C>A
c.420G>T (p.Val140=)
n.447G>T
2g.113244567C>GCA428306422PAX8,PAX8-AS1c.249G>C (p.Val83=)
n.413G>C
c.-40-1789G>C (n.-40-1789G>C)
n.355-6200C>G
c.420G>C (p.Val140=)
n.447G>C
2g.113244567C>TCA428306423PAX8,PAX8-AS1c.249G>A (p.Val83=)
n.413G>A
c.-40-1789G>A (n.-40-1789G>A)
n.355-6200C>T
c.420G>A (p.Val140=)
n.447G>A
 COSMIC
2g.113244568A>CCA348302666PAX8,PAX8-AS1c.248T>G (p.Val83Gly)
n.412T>G
c.-40-1790T>G (n.-40-1790T>G)
n.355-6199A>C
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.446T>G
2g.113244568A>GCA348302667PAX8,PAX8-AS1c.248T>C (p.Val83Ala)
n.412T>C
c.-40-1790T>C (n.-40-1790T>C)
n.355-6199A>G
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.446T>C
2g.113244568A>TCA348302668PAX8,PAX8-AS1c.248T>A (p.Val83Glu)
n.412T>A
c.-40-1790T>A (n.-40-1790T>A)
n.355-6199A>T
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.446T>A
2g.113244569C>ACA348302671PAX8,PAX8-AS1c.247G>T (p.Val83Leu)
n.411G>T
c.-40-1791G>T (n.-40-1791G>T)
n.355-6198C>A
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.445G>T
2g.113244569C>GCA348302673PAX8,PAX8-AS1c.247G>C (p.Val83Leu)
n.411G>C
c.-40-1791G>C (n.-40-1791G>C)
n.355-6198C>G
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.445G>C
2g.113244569C>TCA348302675PAX8,PAX8-AS1c.247G>A (p.Val83Met)
n.411G>A
c.-40-1791G>A (n.-40-1791G>A)
n.355-6198C>T
c.418G>A (p.Val140Met)
n.445G>A
 gnomAD v4
2g.113244570dupCA2842946517PAX8,PAX8-AS1c.247dup (p.Val83GlyfsTer?)
n.411dup
c.-40-1791dup (n.-40-1791dup)
n.355-6197dup
c.418dup (p.Val140GlyfsTer?)
n.445dup
2g.113244570C>ACA348302678PAX8,PAX8-AS1c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.410G>T
c.-40-1792G>T (n.-40-1792G>T)
n.355-6197C>A
c.417G>T (p.Lys139Asn)
n.444G>T
 COSMIC
2g.113244570C>GCA348302677PAX8,PAX8-AS1c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.410G>C
c.-40-1792G>C (n.-40-1792G>C)
n.355-6197C>G
c.417G>C (p.Lys139Asn)
n.444G>C
2g.113244570C>TCA428306424PAX8,PAX8-AS1c.246G>A (p.Lys82=)
n.410G>A
c.-40-1792G>A (n.-40-1792G>A)
n.355-6197C>T
c.417G>A (p.Lys139=)
n.444G>A
2g.113244571T>ACA348302682PAX8,PAX8-AS1c.245A>T (p.Lys82Met)
n.409A>T
c.-40-1793A>T (n.-40-1793A>T)
n.355-6196T>A
c.416A>T (p.Lys139Met)
n.443A>T
2g.113244571T>CCA348302683PAX8,PAX8-AS1c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.409A>G
c.-40-1793A>G (n.-40-1793A>G)
n.355-6196T>C
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.443A>G
2g.113244571T>GCA348302684PAX8,PAX8-AS1c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.409A>C
c.-40-1793A>C (n.-40-1793A>C)
n.355-6196T>G
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.443A>C
2g.113244572T>ACA348302687PAX8,PAX8-AS1c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.408A>T
c.-40-1794A>T (n.-40-1794A>T)
n.355-6195T>A
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.442A>T
2g.113244572T>CCA348302688PAX8,PAX8-AS1c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.408A>G
c.-40-1794A>G (n.-40-1794A>G)
n.355-6195T>C
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.442A>G
2g.113244572T>GCA348302690PAX8,PAX8-AS1c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.408A>C
c.-40-1794A>C (n.-40-1794A>C)
n.355-6195T>G
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.442A>C
2g.113244573G>ACA1840298PAX8,PAX8-AS1c.243C>T (p.Pro81=)
n.407C>T
c.-40-1795C>T (n.-40-1795C>T)
n.355-6194G>A
c.414C>T (p.Pro138=)
n.441C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244573G>CCA428306425PAX8,PAX8-AS1c.243C>G (p.Pro81=)
n.407C>G
c.-40-1795C>G (n.-40-1795C>G)
n.355-6194G>C
c.414C>G (p.Pro138=)
n.441C>G
2g.113244573G=CA1280123509PAX8,PAX8-AS1c.243C= (p.Pro81=)
n.407C=
c.-40-1795C= (n.-40-1795C=)
n.355-6194G=
c.414C= (p.Pro138=)
n.441C=
2g.113244573G>TCA428306426PAX8,PAX8-AS1c.243C>A (p.Pro81=)
n.407C>A
c.-40-1795C>A (n.-40-1795C>A)
n.355-6194G>T
c.414C>A (p.Pro138=)
n.441C>A
2g.113244574G>ACA348302692PAX8,PAX8-AS1c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.406C>T
c.-40-1796C>T (n.-40-1796C>T)
n.355-6193G>A
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.440C>T
2g.113244574G>CCA348302693PAX8,PAX8-AS1c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.406C>G
c.-40-1796C>G (n.-40-1796C>G)
n.355-6193G>C
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.440C>G
2g.113244574G>TCA348302695PAX8,PAX8-AS1c.242C>A (p.Pro81His)
n.406C>A
c.-40-1796C>A (n.-40-1796C>A)
n.355-6193G>T
c.413C>A (p.Pro138His)
n.440C>A
2g.113244575G>ACA348302696PAX8,PAX8-AS1c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.405C>T
c.-40-1797C>T (n.-40-1797C>T)
n.355-6192G>A
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.439C>T
2g.113244575G>CCA348302698PAX8,PAX8-AS1c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.405C>G
c.-40-1797C>G (n.-40-1797C>G)
n.355-6192G>C
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.439C>G
2g.113244575G>TCA348302700PAX8,PAX8-AS1c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.405C>A
c.-40-1797C>A (n.-40-1797C>A)
n.355-6192G>T
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.439C>A
2g.113244576C>ACA348302702PAX8,PAX8-AS1c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.404G>T
c.-40-1798G>T (n.-40-1798G>T)
n.355-6191C>A
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.438G>T
2g.113244576C>GCA348302704PAX8,PAX8-AS1c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.404G>C
c.-40-1798G>C (n.-40-1798G>C)
n.355-6191C>G
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.438G>C
2g.113244576C>TCA428306427PAX8,PAX8-AS1c.240G>A (p.Lys80=)
n.404G>A
c.-40-1798G>A (n.-40-1798G>A)
n.355-6191C>T
c.411G>A (p.Lys137=)
n.438G>A
2g.113244577T>ACA348302705PAX8,PAX8-AS1c.239A>T (p.Lys80Met)
n.403A>T
c.-40-1799A>T (n.-40-1799A>T)
n.355-6190T>A
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.437A>T
2g.113244577T>CCA348302707PAX8,PAX8-AS1c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.403A>G
c.-40-1799A>G (n.-40-1799A>G)
n.355-6190T>C
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.437A>G
2g.113244577T>GCA348302709PAX8,PAX8-AS1c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.403A>C
c.-40-1799A>C (n.-40-1799A>C)
n.355-6190T>G
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.437A>C
2g.113244578T>ACA348302711PAX8,PAX8-AS1c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.402A>T
c.-40-1800A>T (n.-40-1800A>T)
n.355-6189T>A
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.436A>T
2g.113244578T>CCA348302713PAX8,PAX8-AS1c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.402A>G
c.-40-1800A>G (n.-40-1800A>G)
n.355-6189T>C
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.436A>G
2g.113244578T>GCA348302715PAX8,PAX8-AS1c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.402A>C
c.-40-1800A>C (n.-40-1800A>C)
n.355-6189T>G
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.436A>C
2g.113244579G>ACA428306428PAX8,PAX8-AS1c.237C>T (p.Ser79=)
n.401C>T
c.-40-1801C>T (n.-40-1801C>T)
n.355-6188G>A
c.408C>T (p.Ser136=)
n.435C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244579G>CCA428306429PAX8,PAX8-AS1c.237C>G (p.Ser79=)
n.401C>G
c.-40-1801C>G (n.-40-1801C>G)
n.355-6188G>C
c.408C>G (p.Ser136=)
n.435C>G
2g.113244579G>TCA428306430PAX8,PAX8-AS1c.237C>A (p.Ser79=)
n.401C>A
c.-40-1801C>A (n.-40-1801C>A)
n.355-6188G>T
c.408C>A (p.Ser136=)
n.435C>A
2g.113244580dupCA2573051645PAX8,PAX8-AS1c.237dup (p.Lys80GlnfsTer?)
n.401dup
c.-40-1801dup (n.-40-1801dup)
n.355-6187dup
c.408dup (p.Lys137GlnfsTer?)
n.435dup
 ClinVar dbSNP
2g.113244580G>ACA348302717PAX8,PAX8-AS1c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.400C>T
c.-40-1802C>T (n.-40-1802C>T)
n.355-6187G>A
c.407C>T (p.Ser136Phe)
n.434C>T
 ClinVar dbSNP
2g.113244580G>CCA348302718PAX8,PAX8-AS1c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.400C>G
c.-40-1802C>G (n.-40-1802C>G)
n.355-6187G>C
c.407C>G (p.Ser136Cys)
n.434C>G
2g.113244580G=CA1280123510PAX8,PAX8-AS1c.236C= (p.Ser79=)
n.400C=
c.-40-1802C= (n.-40-1802C=)
n.355-6187G=
c.407C= (p.Ser136=)
n.434C=
2g.113244580G>TCA348302721PAX8,PAX8-AS1c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.400C>A
c.-40-1802C>A (n.-40-1802C>A)
n.355-6187G>T
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
n.434C>A
2g.113244581A>CCA348302723PAX8,PAX8-AS1c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.399T>G
c.-40-1803T>G (n.-40-1803T>G)
n.355-6186A>C
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.433T>G
2g.113244581A>GCA348302725PAX8,PAX8-AS1c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.399T>C
c.-40-1803T>C (n.-40-1803T>C)
n.355-6186A>G
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.433T>C
2g.113244581A>TCA348302727PAX8,PAX8-AS1c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.399T>A
c.-40-1803T>A (n.-40-1803T>A)
n.355-6186A>T
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.433T>A
2g.113244582G>ACA428306431PAX8,PAX8-AS1c.234C>T (p.Gly78=)
n.398C>T
c.-40-1804C>T (n.-40-1804C>T)
n.355-6185G>A
c.405C>T (p.Gly135=)
n.432C>T
2g.113244582G>CCA428306432PAX8,PAX8-AS1c.234C>G (p.Gly78=)
n.398C>G
c.-40-1804C>G (n.-40-1804C>G)
n.355-6185G>C
c.405C>G (p.Gly135=)
n.432C>G
2g.113244582G>TCA428306433PAX8,PAX8-AS1c.234C>A (p.Gly78=)
n.398C>A
c.-40-1804C>A (n.-40-1804C>A)
n.355-6185G>T
c.405C>A (p.Gly135=)
n.432C>A
 gnomAD v4
2g.113244582_113244583delinsGCCA1280123511PAX8,PAX8-AS1c.233_234delinsGC (p.Gly78=)
n.397_398delinsGC
c.-40-1805_-40-1804delinsGC (n.-40-1805_-40-1804delinsGC)
n.355-6185_355-6184delinsGC
c.404_405delinsGC (p.Gly135=)
n.431_432delinsGC
2g.113244583C>ACA348302734PAX8,PAX8-AS1c.233G>T (p.Gly78Val)
n.397G>T
c.-40-1805G>T (n.-40-1805G>T)
n.355-6184C>A
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.431G>T
2g.113244583C>GCA348302732PAX8,PAX8-AS1c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.397G>C
c.-40-1805G>C (n.-40-1805G>C)
n.355-6184C>G
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.431G>C
2g.113244583C>TCA348302729PAX8,PAX8-AS1c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.397G>A
c.-40-1805G>A (n.-40-1805G>A)
n.355-6184C>T
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.431G>A
2g.113244587dupCA2832547128PAX8,PAX8-AS1c.233dup (p.Ser79LeufsTer?)
n.397dup
c.-40-1805dup (n.-40-1805dup)
n.355-6180dup
c.404dup (p.Ser136LeufsTer?)
n.431dup
2g.113244587delCA1840299PAX8,PAX8-AS1c.233del (p.Gly78AlafsTer?)
n.397del
c.-40-1805del (n.-40-1805del)
n.355-6180del
c.404del (p.Gly135AlafsTer?)
n.431del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244584C>ACA348302735PAX8,PAX8-AS1c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.396G>T
c.-40-1806G>T (n.-40-1806G>T)
n.355-6183C>A
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.430G>T
2g.113244584C>GCA348302736PAX8,PAX8-AS1c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.396G>C
c.-40-1806G>C (n.-40-1806G>C)
n.355-6183C>G
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.430G>C
2g.113244584C>TCA348302738PAX8,PAX8-AS1c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.396G>A
c.-40-1806G>A (n.-40-1806G>A)
n.355-6183C>T
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.430G>A
2g.113244585C>ACA428306434PAX8,PAX8-AS1c.231G>T (p.Gly77=)
n.395G>T
c.-40-1807G>T (n.-40-1807G>T)
n.355-6182C>A
c.402G>T (p.Gly134=)
n.429G>T
2g.113244585C=CA1280123512PAX8,PAX8-AS1c.231G= (p.Gly77=)
n.395G=
c.-40-1807G= (n.-40-1807G=)
n.355-6182C=
c.402G= (p.Gly134=)
n.429G=
2g.113244585C>GCA428306435PAX8,PAX8-AS1c.231G>C (p.Gly77=)
n.395G>C
c.-40-1807G>C (n.-40-1807G>C)
n.355-6182C>G
c.402G>C (p.Gly134=)
n.429G>C
2g.113244585C>TCA1840300PAX8,PAX8-AS1c.231G>A (p.Gly77=)
n.395G>A
c.-40-1807G>A (n.-40-1807G>A)
n.355-6182C>T
c.402G>A (p.Gly134=)
n.429G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244586C>ACA348302741PAX8,PAX8-AS1c.230G>T (p.Gly77Val)
n.394G>T
c.-40-1808G>T (n.-40-1808G>T)
n.355-6181C>A
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.428G>T
2g.113244586C>GCA348302742PAX8,PAX8-AS1c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.394G>C
c.-40-1808G>C (n.-40-1808G>C)
n.355-6181C>G
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.428G>C
2g.113244586C>TCA348302744PAX8,PAX8-AS1c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.394G>A
c.-40-1808G>A (n.-40-1808G>A)
n.355-6181C>T
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.428G>A
2g.113244587C>ACA348302745PAX8,PAX8-AS1c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.393G>T
c.-40-1809G>T (n.-40-1809G>T)
n.355-6180C>A
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.427G>T
2g.113244587C>GCA348302746PAX8,PAX8-AS1c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.393G>C
c.-40-1809G>C (n.-40-1809G>C)
n.355-6180C>G
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.427G>C
2g.113244587C>TCA348302747PAX8,PAX8-AS1c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.393G>A
c.-40-1809G>A (n.-40-1809G>A)
n.355-6180C>T
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.427G>A
2g.113244588T>ACA428306436PAX8,PAX8-AS1c.228A>T (p.Ile76=)
n.392A>T
c.-40-1810A>T (n.-40-1810A>T)
n.355-6179T>A
c.399A>T (p.Ile133=)
n.426A>T
2g.113244588T>CCA53722848PAX8,PAX8-AS1c.228A>G (p.Ile76Met)
n.392A>G
c.-40-1810A>G (n.-40-1810A>G)
n.355-6179T>C
c.399A>G (p.Ile133Met)
n.426A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244588T>GCA428306437PAX8,PAX8-AS1c.228A>C (p.Ile76=)
n.392A>C
c.-40-1810A>C (n.-40-1810A>C)
n.355-6179T>G
c.399A>C (p.Ile133=)
n.426A>C
2g.113244588T=CA1280123513PAX8,PAX8-AS1c.228A= (p.Ile76=)
n.392A=
c.-40-1810A= (n.-40-1810A=)
n.355-6179T=
c.399A= (p.Ile133=)
n.426A=
2g.113244589A>CCA348302751PAX8,PAX8-AS1c.227T>G (p.Ile76Arg)
n.391T>G
c.-40-1811T>G (n.-40-1811T>G)
n.355-6178A>C
c.398T>G (p.Ile133Arg)
n.425T>G
2g.113244589A>GCA348302752PAX8,PAX8-AS1c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.391T>C
c.-40-1811T>C (n.-40-1811T>C)
n.355-6178A>G
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.425T>C
 gnomAD v4
2g.113244589A>TCA348302754PAX8,PAX8-AS1c.227T>A (p.Ile76Lys)
n.391T>A
c.-40-1811T>A (n.-40-1811T>A)
n.355-6178A>T
c.398T>A (p.Ile133Lys)
n.425T>A
2g.113244590T>ACA348302758PAX8,PAX8-AS1c.226A>T (p.Ile76Leu)
n.390A>T
c.-40-1812A>T (n.-40-1812A>T)
n.355-6177T>A
c.397A>T (p.Ile133Leu)
n.424A>T
2g.113244590T>CCA348302760PAX8,PAX8-AS1c.226A>G (p.Ile76Val)
n.390A>G
c.-40-1812A>G (n.-40-1812A>G)
n.355-6177T>C
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.424A>G
2g.113244590T>GCA348302756PAX8,PAX8-AS1c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.390A>C
c.-40-1812A>C (n.-40-1812A>C)
n.355-6177T>G
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.424A>C
 gnomAD v4
2g.113244591C>ACA428306438PAX8,PAX8-AS1c.225G>T (p.Val75=)
n.389G>T
c.-40-1813G>T (n.-40-1813G>T)
n.355-6176C>A
c.396G>T (p.Val132=)
n.423G>T
2g.113244591C>GCA428306439PAX8,PAX8-AS1c.225G>C (p.Val75=)
n.389G>C
c.-40-1813G>C (n.-40-1813G>C)
n.355-6176C>G
c.396G>C (p.Val132=)
n.423G>C
2g.113244591C>TCA428306440PAX8,PAX8-AS1c.225G>A (p.Val75=)
n.389G>A
c.-40-1813G>A (n.-40-1813G>A)
n.355-6176C>T
c.396G>A (p.Val132=)
n.423G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244592A>CCA348302762PAX8,PAX8-AS1c.224T>G (p.Val75Gly)
n.388T>G
c.-40-1814T>G (n.-40-1814T>G)
n.355-6175A>C
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.422T>G
2g.113244592A>GCA348302763PAX8,PAX8-AS1c.224T>C (p.Val75Ala)
n.388T>C
c.-40-1814T>C (n.-40-1814T>C)
n.355-6175A>G
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.422T>C
2g.113244592A>TCA348302766PAX8,PAX8-AS1c.224T>A (p.Val75Glu)
n.388T>A
c.-40-1814T>A (n.-40-1814T>A)
n.355-6175A>T
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.422T>A
2g.113244593C>ACA348302768PAX8,PAX8-AS1c.223G>T (p.Val75Leu)
n.387G>T
c.-40-1815G>T (n.-40-1815G>T)
n.355-6174C>A
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.421G>T
2g.113244593C>GCA348302770PAX8,PAX8-AS1c.223G>C (p.Val75Leu)
n.387G>C
c.-40-1815G>C (n.-40-1815G>C)
n.355-6174C>G
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.421G>C
2g.113244593C>TCA348302772PAX8,PAX8-AS1c.223G>A (p.Val75Met)
n.387G>A
c.-40-1815G>A (n.-40-1815G>A)
n.355-6174C>T
c.394G>A (p.Val132Met)
n.421G>A
2g.113244594T>ACA428306441PAX8,PAX8-AS1c.222A>T (p.Gly74=)
n.386A>T
c.-40-1816A>T (n.-40-1816A>T)
n.355-6173T>A
c.393A>T (p.Gly131=)
n.420A>T
 gnomAD v4
2g.113244594T>CCA428306442PAX8,PAX8-AS1c.222A>G (p.Gly74=)
n.386A>G
c.-40-1816A>G (n.-40-1816A>G)
n.355-6173T>C
c.393A>G (p.Gly131=)
n.420A>G
2g.113244594T>GCA428306443PAX8,PAX8-AS1c.222A>C (p.Gly74=)
n.386A>C
c.-40-1816A>C (n.-40-1816A>C)
n.355-6173T>G
c.393A>C (p.Gly131=)
n.420A>C
2g.113244595C>ACA348302774PAX8,PAX8-AS1c.221G>T (p.Gly74Val)
n.385G>T
c.-40-1817G>T (n.-40-1817G>T)
n.355-6172C>A
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.419G>T
2g.113244595C>GCA348302776PAX8,PAX8-AS1c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.385G>C
c.-40-1817G>C (n.-40-1817G>C)
n.355-6172C>G
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.419G>C
 gnomAD v4
2g.113244595C>TCA348302778PAX8,PAX8-AS1c.221G>A (p.Gly74Glu)
n.385G>A
c.-40-1817G>A (n.-40-1817G>A)
n.355-6172C>T
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.419G>A
2g.113244596C>ACA348302780PAX8,PAX8-AS1c.220G>T (p.Gly74Ter)
n.384G>T
c.-40-1818G>T (n.-40-1818G>T)
n.355-6171C>A
c.391G>T (p.Gly131Ter)
n.418G>T
2g.113244596C>GCA348302782PAX8,PAX8-AS1c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.384G>C
c.-40-1818G>C (n.-40-1818G>C)
n.355-6171C>G
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.418G>C
2g.113244596C>TCA348302784PAX8,PAX8-AS1c.220G>A (p.Gly74Arg)
n.384G>A
c.-40-1818G>A (n.-40-1818G>A)
n.355-6171C>T
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.418G>A
2g.113244597A>CCA428306445PAX8,PAX8-AS1c.219T>G (p.Pro73=)
n.383T>G
c.-40-1819T>G (n.-40-1819T>G)
n.355-6170A>C
c.390T>G (p.Pro130=)
n.417T>G
2g.113244597A>GCA428306444PAX8,PAX8-AS1c.219T>C (p.Pro73=)
n.383T>C
c.-40-1819T>C (n.-40-1819T>C)
n.355-6170A>G
c.390T>C (p.Pro130=)
n.417T>C
2g.113244597A>TCA428306446PAX8,PAX8-AS1c.219T>A (p.Pro73=)
n.383T>A
c.-40-1819T>A (n.-40-1819T>A)
n.355-6170A>T
c.390T>A (p.Pro130=)
n.417T>A
2g.113244598G>ACA348302789PAX8,PAX8-AS1c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.382C>T
c.-40-1820C>T (n.-40-1820C>T)
n.355-6169G>A
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.416C>T
2g.113244598G>CCA348302785PAX8,PAX8-AS1c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.382C>G
c.-40-1820C>G (n.-40-1820C>G)
n.355-6169G>C
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.416C>G
2g.113244598G>TCA348302787PAX8,PAX8-AS1c.218C>A (p.Pro73His)
n.382C>A
c.-40-1820C>A (n.-40-1820C>A)
n.355-6169G>T
c.389C>A (p.Pro130His)
n.416C>A
2g.113244599G>ACA348302791PAX8,PAX8-AS1c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.381C>T
c.-40-1821C>T (n.-40-1821C>T)
n.355-6168G>A
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.415C>T
2g.113244599G>CCA348302792PAX8,PAX8-AS1c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.381C>G
c.-40-1821C>G (n.-40-1821C>G)
n.355-6168G>C
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.415C>G
2g.113244599G>TCA348302794PAX8,PAX8-AS1c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.381C>A
c.-40-1821C>A (n.-40-1821C>A)
n.355-6168G>T
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.415C>A
2g.113244600C>ACA428306447PAX8,PAX8-AS1c.216G>T (p.Arg72=)
n.380G>T
c.-40-1822G>T (n.-40-1822G>T)
n.355-6167C>A
c.387G>T (p.Arg129=)
n.414G>T
2g.113244600C>GCA428306448PAX8,PAX8-AS1c.216G>C (p.Arg72=)
n.380G>C
c.-40-1822G>C (n.-40-1822G>C)
n.355-6167C>G
c.387G>C (p.Arg129=)
n.414G>C
2g.113244600C>TCA428306449PAX8,PAX8-AS1c.216G>A (p.Arg72=)
n.380G>A
c.-40-1822G>A (n.-40-1822G>A)
n.355-6167C>T
c.387G>A (p.Arg129=)
n.414G>A
2g.113244601C>ACA348302796PAX8,PAX8-AS1c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.379G>T
c.-40-1823G>T (n.-40-1823G>T)
n.355-6166C>A
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.413G>T
2g.113244601C=CA1280123514PAX8,PAX8-AS1c.215G= (p.Arg72=)
n.379G=
c.-40-1823G= (n.-40-1823G=)
n.355-6166C=
c.386G= (p.Arg129=)
n.413G=
2g.113244601C>GCA348302798PAX8,PAX8-AS1c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.379G>C
c.-40-1823G>C (n.-40-1823G>C)
n.355-6166C>G
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.413G>C
2g.113244601C>TCA1840301PAX8,PAX8-AS1c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.379G>A
c.-40-1823G>A (n.-40-1823G>A)
n.355-6166C>T
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244602G>ACA348302801PAX8,PAX8-AS1c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.378C>T
c.-40-1824C>T (n.-40-1824C>T)
n.355-6165G>A
c.385C>T (p.Arg129Trp)
n.412C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.113244602G>CCA348302803PAX8,PAX8-AS1c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.378C>G
c.-40-1824C>G (n.-40-1824C>G)
n.355-6165G>C
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.412C>G
2g.113244602G=CA1280123515PAX8,PAX8-AS1c.214C= (p.Arg72=)
n.378C=
c.-40-1824C= (n.-40-1824C=)
n.355-6165G=
c.385C= (p.Arg129=)
n.412C=
2g.113244602G>TCA428306450PAX8,PAX8-AS1c.214C>A (p.Arg72=)
n.378C>A
c.-40-1824C>A (n.-40-1824C>A)
n.355-6165G>T
c.385C>A (p.Arg129=)
n.412C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244603G>ACA428306451PAX8,PAX8-AS1c.213C>T (p.Ile71=)
n.377C>T
c.-40-1825C>T (n.-40-1825C>T)
n.355-6164G>A
c.384C>T (p.Ile128=)
n.411C>T
2g.113244603G>CCA348302804PAX8,PAX8-AS1c.213C>G (p.Ile71Met)
n.377C>G
c.-40-1825C>G (n.-40-1825C>G)
n.355-6164G>C
c.384C>G (p.Ile128Met)
n.411C>G
2g.113244603G>TCA428306452PAX8,PAX8-AS1c.213C>A (p.Ile71=)
n.377C>A
c.-40-1825C>A (n.-40-1825C>A)
n.355-6164G>T
c.384C>A (p.Ile128=)
n.411C>A
2g.113244603_113244604delCA2751756834PAX8,PAX8-AS1c.212_213del (p.Ile71ThrfsTer?)
n.376_377del
c.-40-1826_-40-1825del (n.-40-1826_-40-1825del)
n.355-6164_355-6163del
c.383_384del (p.Ile128ThrfsTer?)
n.410_411del
2g.113244603_113244611delCA2751756835PAX8,PAX8-AS1c.205_213del (p.Gly69_Ile71del)
n.369_377del
c.-40-1833_-40-1825del (n.-40-1833_-40-1825del)
n.355-6164_355-6156del
c.376_384del (p.Gly126_Ile128del)
n.403_411del
2g.113244604A=CA1280123516PAX8,PAX8-AS1c.212T= (p.Ile71=)
n.376T=
c.-40-1826T= (n.-40-1826T=)
n.355-6163A=
c.383T= (p.Ile128=)
n.410T=
2g.113244604A>CCA348302806PAX8,PAX8-AS1c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.376T>G
c.-40-1826T>G (n.-40-1826T>G)
n.355-6163A>C
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.410T>G
2g.113244604A>GCA348302808PAX8,PAX8-AS1c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.376T>C
c.-40-1826T>C (n.-40-1826T>C)
n.355-6163A>G
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.410T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244604A>TCA348302810PAX8,PAX8-AS1c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.376T>A
c.-40-1826T>A (n.-40-1826T>A)
n.355-6163A>T
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.410T>A
2g.113244605T>ACA348302812PAX8,PAX8-AS1c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.375A>T
c.-40-1827A>T (n.-40-1827A>T)
n.355-6162T>A
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.409A>T
2g.113244605T>CCA348302813PAX8,PAX8-AS1c.211A>G (p.Ile71Val)
n.375A>G
c.-40-1827A>G (n.-40-1827A>G)
n.355-6162T>C
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.409A>G
2g.113244605T>GCA348302811PAX8,PAX8-AS1c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.375A>C
c.-40-1827A>C (n.-40-1827A>C)
n.355-6162T>G
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.409A>C
2g.113244606G>ACA53722852PAX8,PAX8-AS1c.210C>T (p.Ser70=)
n.374C>T
c.-40-1828C>T (n.-40-1828C>T)
n.355-6161G>A
c.381C>T (p.Ser127=)
n.408C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244606G>CCA348302815PAX8,PAX8-AS1c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.374C>G
c.-40-1828C>G (n.-40-1828C>G)
n.355-6161G>C
c.381C>G (p.Ser127Arg)
n.408C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244606G=CA1280123517PAX8,PAX8-AS1c.210C= (p.Ser70=)
n.374C=
c.-40-1828C= (n.-40-1828C=)
n.355-6161G=
c.381C= (p.Ser127=)
n.408C=
2g.113244606G>TCA348302816PAX8,PAX8-AS1c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.374C>A
c.-40-1828C>A (n.-40-1828C>A)
n.355-6161G>T
c.381C>A (p.Ser127Arg)
n.408C>A
2g.113244607C>ACA348302817PAX8,PAX8-AS1c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.373G>T
c.-40-1829G>T (n.-40-1829G>T)
n.355-6160C>A
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.407G>T
2g.113244607C>GCA348302818PAX8,PAX8-AS1c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.373G>C
c.-40-1829G>C (n.-40-1829G>C)
n.355-6160C>G
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.407G>C
2g.113244607C>TCA348302819PAX8,PAX8-AS1c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.373G>A
c.-40-1829G>A (n.-40-1829G>A)
n.355-6160C>T
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.407G>A
2g.113244608T>ACA348302820PAX8,PAX8-AS1c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.372A>T
c.-40-1830A>T (n.-40-1830A>T)
n.355-6159T>A
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.406A>T
2g.113244608T>CCA348302821PAX8,PAX8-AS1c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.372A>G
c.-40-1830A>G (n.-40-1830A>G)
n.355-6159T>C
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.406A>G
2g.113244608T>GCA348302822PAX8,PAX8-AS1c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.372A>C
c.-40-1830A>C (n.-40-1830A>C)
n.355-6159T>G
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.406A>C
2g.113244609G>ACA428306453PAX8,PAX8-AS1c.207C>T (p.Gly69=)
n.371C>T
c.-40-1831C>T (n.-40-1831C>T)
n.355-6158G>A
c.378C>T (p.Gly126=)
n.405C>T
 gnomAD v4
2g.113244609G>CCA1840302PAX8,PAX8-AS1c.207C>G (p.Gly69=)
n.371C>G
c.-40-1831C>G (n.-40-1831C>G)
n.355-6158G>C
c.378C>G (p.Gly126=)
n.405C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244609G=CA1280123518PAX8,PAX8-AS1c.207C= (p.Gly69=)
n.371C=
c.-40-1831C= (n.-40-1831C=)
n.355-6158G=
c.378C= (p.Gly126=)
n.405C=
2g.113244609G>TCA428306454PAX8,PAX8-AS1c.207C>A (p.Gly69=)
n.371C>A
c.-40-1831C>A (n.-40-1831C>A)
n.355-6158G>T
c.378C>A (p.Gly126=)
n.405C>A
2g.113244610C>ACA348302823PAX8,PAX8-AS1c.206G>T (p.Gly69Val)
n.370G>T
c.-40-1832G>T (n.-40-1832G>T)
n.355-6157C>A
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.404G>T
2g.113244610C>GCA348302824PAX8,PAX8-AS1c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.370G>C
c.-40-1832G>C (n.-40-1832G>C)
n.355-6157C>G
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.404G>C
2g.113244610C>TCA348302825PAX8,PAX8-AS1c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.370G>A
c.-40-1832G>A (n.-40-1832G>A)
n.355-6157C>T
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.404G>A
2g.113244611delCA2751756836PAX8,PAX8-AS1c.206del (p.Gly69AlafsTer7)
n.370del
c.-40-1832del (n.-40-1832del)
n.355-6156del
c.377del (p.Gly126AlafsTer7)
n.404del
2g.113244611C>ACA348302826PAX8,PAX8-AS1c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.369G>T
c.-40-1833G>T (n.-40-1833G>T)
n.355-6156C>A
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.403G>T
2g.113244611C>GCA348302827PAX8,PAX8-AS1c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.369G>C
c.-40-1833G>C (n.-40-1833G>C)
n.355-6156C>G
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.403G>C
2g.113244611C>TCA348302828PAX8,PAX8-AS1c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.369G>A
c.-40-1833G>A (n.-40-1833G>A)
n.355-6156C>T
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.403G>A
 ClinVar
2g.113244612A=CA1280123519PAX8,PAX8-AS1c.204T= (p.Thr68=)
n.368T=
c.-40-1834T= (n.-40-1834T=)
n.355-6155A=
c.375T= (p.Thr125=)
n.402T=
2g.113244612A>CCA428306455PAX8,PAX8-AS1c.204T>G (p.Thr68=)
n.368T>G
c.-40-1834T>G (n.-40-1834T>G)
n.355-6155A>C
c.375T>G (p.Thr125=)
n.402T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244612A>GCA428306456PAX8,PAX8-AS1c.204T>C (p.Thr68=)
n.368T>C
c.-40-1834T>C (n.-40-1834T>C)
n.355-6155A>G
c.375T>C (p.Thr125=)
n.402T>C
 gnomAD v4
2g.113244612A>TCA428306457PAX8,PAX8-AS1c.204T>A (p.Thr68=)
n.368T>A
c.-40-1834T>A (n.-40-1834T>A)
n.355-6155A>T
c.375T>A (p.Thr125=)
n.402T>A
2g.113244613G>ACA348302831PAX8,PAX8-AS1c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.367C>T
c.-40-1835C>T (n.-40-1835C>T)
n.355-6154G>A
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.401C>T
 ClinVar dbSNP
2g.113244613G>CCA348302830PAX8,PAX8-AS1c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.367C>G
c.-40-1835C>G (n.-40-1835C>G)
n.355-6154G>C
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.401C>G
2g.113244613G=CA1280123520PAX8,PAX8-AS1c.203C= (p.Thr68=)
n.367C=
c.-40-1835C= (n.-40-1835C=)
n.355-6154G=
c.374C= (p.Thr125=)
n.401C=
2g.113244613G>TCA348302829PAX8,PAX8-AS1c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.367C>A
c.-40-1835C>A (n.-40-1835C>A)
n.355-6154G>T
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.401C>A
2g.113244614T>ACA348302832PAX8,PAX8-AS1c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.366A>T
c.-40-1836A>T (n.-40-1836A>T)
n.355-6153T>A
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.400A>T
2g.113244614T>CCA348302833PAX8,PAX8-AS1c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.366A>G
c.-40-1836A>G (n.-40-1836A>G)
n.355-6153T>C
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.400A>G
2g.113244614T>GCA348302834PAX8,PAX8-AS1c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.366A>C
c.-40-1836A>C (n.-40-1836A>C)
n.355-6153T>G
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.400A>C
2g.113244615C>ACA348302835PAX8,PAX8-AS1c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.365G>T
c.-40-1837G>T (n.-40-1837G>T)
n.355-6152C>A
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.399G>T
2g.113244615C=CA1280123521PAX8,PAX8-AS1c.201G= (p.Glu67=)
n.365G=
c.-40-1837G= (n.-40-1837G=)
n.355-6152C=
c.372G= (p.Glu124=)
n.399G=
2g.113244615C>GCA348302836PAX8,PAX8-AS1c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.365G>C
c.-40-1837G>C (n.-40-1837G>C)
n.355-6152C>G
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.399G>C
2g.113244615C>TCA1840303PAX8,PAX8-AS1c.201G>A (p.Glu67=)
n.365G>A
c.-40-1837G>A (n.-40-1837G>A)
n.355-6152C>T
c.372G>A (p.Glu124=)
n.399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244615_113244616insAGTCA2751756837PAX8,PAX8-AS1c.200_201insACT (p.Glu67_Thr68insLeu)
n.364_365insACT
c.-40-1838_-40-1837insACT (n.-40-1838_-40-1837insACT)
n.355-6152_355-6151insAGT
c.371_372insACT (p.Glu124_Thr125insLeu)
n.398_399insACT
2g.113244616T>ACA348302837PAX8,PAX8-AS1c.200A>T (p.Glu67Val)
n.364A>T
c.-40-1838A>T (n.-40-1838A>T)
n.355-6151T>A
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.398A>T
2g.113244616T>CCA348302838PAX8,PAX8-AS1c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.364A>G
c.-40-1838A>G (n.-40-1838A>G)
n.355-6151T>C
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.398A>G
2g.113244616T>GCA348302839PAX8,PAX8-AS1c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.364A>C
c.-40-1838A>C (n.-40-1838A>C)
n.355-6151T>G
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.398A>C
 gnomAD v4
2g.113244617C>ACA348302840PAX8,PAX8-AS1c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.363G>T
c.-40-1839G>T (n.-40-1839G>T)
n.355-6150C>A
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.397G>T
2g.113244617C=CA1280123522PAX8,PAX8-AS1c.199G= (p.Glu67=)
n.363G=
c.-40-1839G= (n.-40-1839G=)
n.355-6150C=
c.370G= (p.Glu124=)
n.397G=
2g.113244617C>GCA348302841PAX8,PAX8-AS1c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.363G>C
c.-40-1839G>C (n.-40-1839G>C)
n.355-6150C>G
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.397G>C
2g.113244617C>TCA348302842PAX8,PAX8-AS1c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.363G>A
c.-40-1839G>A (n.-40-1839G>A)
n.355-6150C>T
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244618G>ACA428306458PAX8,PAX8-AS1c.198C>T (p.Tyr66=)
n.362C>T
c.-40-1840C>T (n.-40-1840C>T)
n.355-6149G>A
c.369C>T (p.Tyr123=)
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244618G>CCA348302843PAX8,PAX8-AS1c.198C>G (p.Tyr66Ter)
n.362C>G
c.-40-1840C>G (n.-40-1840C>G)
n.355-6149G>C
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.396C>G
2g.113244618G=CA1280123523PAX8,PAX8-AS1c.198C= (p.Tyr66=)
n.362C=
c.-40-1840C= (n.-40-1840C=)
n.355-6149G=
c.369C= (p.Tyr123=)
n.396C=
2g.113244618G>TCA348302844PAX8,PAX8-AS1c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.362C>A
c.-40-1840C>A (n.-40-1840C>A)
n.355-6149G>T
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.396C>A
2g.113244621_113244623delCA2586969820PAX8,PAX8-AS1c.196_198del (p.Tyr66del)
n.360_362del
c.-40-1842_-40-1840del (n.-40-1842_-40-1840del)
n.355-6146_355-6144del
c.367_369del (p.Tyr123del)
n.394_396del
2g.113244618_113244619insAGACA2751756838PAX8,PAX8-AS1c.197_198insTCT (p.Tyr66_Glu67insLeu)
n.361_362insTCT
c.-40-1841_-40-1840insTCT (n.-40-1841_-40-1840insTCT)
n.355-6149_355-6148insAGA
c.368_369insTCT (p.Tyr123_Glu124insLeu)
n.395_396insTCT
2g.113244619T>ACA348302846PAX8,PAX8-AS1c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.361A>T
c.-40-1841A>T (n.-40-1841A>T)
n.355-6148T>A
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.395A>T
2g.113244619T>CCA348302847PAX8,PAX8-AS1c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.361A>G
c.-40-1841A>G (n.-40-1841A>G)
n.355-6148T>C
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.395A>G
2g.113244619T>GCA348302845PAX8,PAX8-AS1c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.361A>C
c.-40-1841A>C (n.-40-1841A>C)
n.355-6148T>G
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.395A>C
2g.113244620A>CCA348302848PAX8,PAX8-AS1c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.360T>G
c.-40-1842T>G (n.-40-1842T>G)
n.355-6147A>C
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.394T>G
2g.113244620A>GCA348302849PAX8,PAX8-AS1c.196T>C (p.Tyr66His)
n.360T>C
c.-40-1842T>C (n.-40-1842T>C)
n.355-6147A>G
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.394T>C
2g.113244620A>TCA348302850PAX8,PAX8-AS1c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.360T>A
c.-40-1842T>A (n.-40-1842T>A)
n.355-6147A>T
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.394T>A
2g.113244621delCA2586969821PAX8,PAX8-AS1c.195del (p.Tyr66ThrfsTer10)
n.359del
c.-40-1843del (n.-40-1843del)
n.355-6146del
c.366del (p.Tyr123ThrfsTer10)
n.393del
2g.113244621G>ACA1840304PAX8,PAX8-AS1c.195C>T (p.Tyr65=)
n.359C>T
c.-40-1843C>T (n.-40-1843C>T)
n.355-6146G>A
c.366C>T (p.Tyr122=)
n.393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244621G>CCA348302851PAX8,PAX8-AS1c.195C>G (p.Tyr65Ter)
n.359C>G
c.-40-1843C>G (n.-40-1843C>G)
n.355-6146G>C
c.366C>G (p.Tyr122Ter)
n.393C>G
2g.113244621G=CA1280123524PAX8,PAX8-AS1c.195C= (p.Tyr65=)
n.359C=
c.-40-1843C= (n.-40-1843C=)
n.355-6146G=
c.366C= (p.Tyr122=)
n.393C=
2g.113244621G>TCA348302852PAX8,PAX8-AS1c.195C>A (p.Tyr65Ter)
n.359C>A
c.-40-1843C>A (n.-40-1843C>A)
n.355-6146G>T
c.366C>A (p.Tyr122Ter)
n.393C>A
2g.113244622T>ACA1840305PAX8,PAX8-AS1c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.358A>T
c.-40-1844A>T (n.-40-1844A>T)
n.355-6145T>A
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.392A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244622T>CCA348302853PAX8,PAX8-AS1c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.358A>G
c.-40-1844A>G (n.-40-1844A>G)
n.355-6145T>C
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
n.392A>G
2g.113244622T>GCA348302854PAX8,PAX8-AS1c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.358A>C
c.-40-1844A>C (n.-40-1844A>C)
n.355-6145T>G
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
n.392A>C
2g.113244622T=CA1280123525PAX8,PAX8-AS1c.194A= (p.Tyr65=)
n.358A=
c.-40-1844A= (n.-40-1844A=)
n.355-6145T=
c.365A= (p.Tyr122=)
n.392A=
2g.113244623A>CCA348302855PAX8,PAX8-AS1c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.357T>G
c.-40-1845T>G (n.-40-1845T>G)
n.355-6144A>C
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.391T>G
2g.113244623A>GCA348302856PAX8,PAX8-AS1c.193T>C (p.Tyr65His)
n.357T>C
c.-40-1845T>C (n.-40-1845T>C)
n.355-6144A>G
c.364T>C (p.Tyr122His)
n.391T>C
2g.113244623A>TCA348302857PAX8,PAX8-AS1c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.357T>A
c.-40-1845T>A (n.-40-1845T>A)
n.355-6144A>T
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.391T>A
2g.113244624C>ACA1840306PAX8,PAX8-AS1c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.356G>T
c.-40-1846G>T (n.-40-1846G>T)
n.355-6143C>A
c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.390G>T
 dbSNP ExAC COSMIC
2g.113244624C=CA1280123526PAX8,PAX8-AS1c.192G= (p.Arg64=)
n.356G=
c.-40-1846G= (n.-40-1846G=)
n.355-6143C=
c.363G= (p.Arg121=)
n.390G=
2g.113244624C>GCA348302858PAX8,PAX8-AS1c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.356G>C
c.-40-1846G>C (n.-40-1846G>C)
n.355-6143C>G
c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.390G>C
2g.113244624C>TCA428306459PAX8,PAX8-AS1c.192G>A (p.Arg64=)
n.356G>A
c.-40-1846G>A (n.-40-1846G>A)
n.355-6143C>T
c.363G>A (p.Arg121=)
n.390G>A
 gnomAD v4
2g.113244625C>ACA348302859PAX8,PAX8-AS1c.192-1G>T (n.192-1G>T)
n.356-1G>T
c.-40-1847G>T (n.-40-1847G>T)
n.355-6142C>A
c.362G>T (p.Arg121Met)
n.389G>T
2g.113244625C>GCA348302860PAX8,PAX8-AS1c.192-1G>C (n.192-1G>C)
n.356-1G>C
c.-40-1847G>C (n.-40-1847G>C)
n.355-6142C>G
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.389G>C
2g.113244625C>TCA348302861PAX8,PAX8-AS1c.192-1G>A (n.192-1G>A)
n.356-1G>A
c.-40-1847G>A (n.-40-1847G>A)
n.355-6142C>T
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.389G>A
2g.113244626delCA2751756839PAX8,PAX8-AS1c.192-2del (n.192-2del)
n.356-2del
c.-40-1848del (n.-40-1848del)
n.355-6141del
c.361del (p.Arg121GlyfsTer12)
n.388del
2g.113244626T>ACA348302862PAX8,PAX8-AS1c.192-2A>T (n.192-2A>T)
n.356-2A>T
c.-40-1848A>T (n.-40-1848A>T)
n.355-6141T>A
c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.388A>T
2g.113244626T>CCA348302863PAX8,PAX8-AS1c.192-2A>G (n.192-2A>G)
n.356-2A>G
c.-40-1848A>G (n.-40-1848A>G)
n.355-6141T>C
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.388A>G
2g.113244626T>GCA348302864PAX8,PAX8-AS1c.192-2A>C (n.192-2A>C)
n.356-2A>C
c.-40-1848A>C (n.-40-1848A>C)
n.355-6141T>G
c.361A>C (p.Arg121=)
n.388A>C
2g.113244628C>GCA2660786267PAX8,PAX8-AS1c.192-4G>C (n.192-4G>C)
n.356-4G>C
c.-40-1850G>C (n.-40-1850G>C)
n.355-6139C>G
c.360-1G>C (n.360-1G>C)
n.387-1G>C
 gnomAD v4
2g.113244629_113244634delCA2751756840PAX8,PAX8-AS1c.192-10_192-5del (n.192-10_192-5del)
n.356-10_356-5del
c.-40-1856_-40-1851del (n.-40-1856_-40-1851del)
n.355-6138_355-6133del
c.360-7_360-2del (n.360-7_360-2del)
n.387-7_387-2del
2g.113244629_113244635delCA2660786268PAX8,PAX8-AS1c.192-11_192-5del (n.192-11_192-5del)
n.356-11_356-5del
c.-40-1857_-40-1851del (n.-40-1857_-40-1851del)
n.355-6138_355-6132del
c.360-8_360-2del (n.360-8_360-2del)
n.387-8_387-2del
 gnomAD v4
2g.113244631dupCA2660786270PAX8,PAX8-AS1c.192-6dup (n.192-6dup)
n.356-6dup
c.-40-1852dup (n.-40-1852dup)
n.355-6136dup
c.360-3dup (n.360-3dup)
n.387-3dup
 gnomAD v4
2g.113244633A>GCA2660786271PAX8,PAX8-AS1c.192-9T>C (n.192-9T>C)
n.356-9T>C
c.-40-1855T>C (n.-40-1855T>C)
n.355-6134A>G
c.360-6T>C (n.360-6T>C)
n.387-6T>C
 gnomAD v4
2g.113244634T>CCA1840307PAX8,PAX8-AS1c.192-10A>G (n.192-10A>G)
n.356-10A>G
c.-40-1856A>G (n.-40-1856A>G)
n.355-6133T>C
c.360-7A>G (n.360-7A>G)
n.387-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244634T=CA1280123527PAX8,PAX8-AS1c.192-10A= (n.192-10A=)
n.356-10A=
c.-40-1856A= (n.-40-1856A=)
n.355-6133T=
c.360-7A= (n.360-7A=)
n.387-7A=
2g.113244636G>ACA1280123529PAX8,PAX8-AS1c.192-12C>T (n.192-12C>T)
n.356-12C>T
c.-40-1858C>T (n.-40-1858C>T)
n.355-6131G>A
c.360-9C>T (n.360-9C>T)
n.387-9C>T
 dbSNP
2g.113244636G>CCA1840308PAX8,PAX8-AS1c.192-12C>G (n.192-12C>G)
n.356-12C>G
c.-40-1858C>G (n.-40-1858C>G)
n.355-6131G>C
c.360-9C>G (n.360-9C>G)
n.387-9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244636G=CA1280123528PAX8,PAX8-AS1c.192-12C= (n.192-12C=)
n.356-12C=
c.-40-1858C= (n.-40-1858C=)
n.355-6131G=
c.360-9C= (n.360-9C=)
n.387-9C=
2g.113244637A=CA1280123530PAX8,PAX8-AS1c.192-13T= (n.192-13T=)
n.356-13T=
c.-40-1859T= (n.-40-1859T=)
n.355-6130A=
c.360-10T= (n.360-10T=)
n.387-10T=
2g.113244637A>GCA755313273PAX8,PAX8-AS1c.192-13T>C (n.192-13T>C)
n.356-13T>C
c.-40-1859T>C (n.-40-1859T>C)
n.355-6130A>G
c.360-10T>C (n.360-10T>C)
n.387-10T>C
 dbSNP
2g.113244638G>TCA2660786272PAX8,PAX8-AS1c.192-14C>A (n.192-14C>A)
n.356-14C>A
c.-40-1860C>A (n.-40-1860C>A)
n.355-6129G>T
c.360-11C>A (n.360-11C>A)
n.387-11C>A
 gnomAD v4
2g.113244639A=CA1280123531PAX8,PAX8-AS1c.192-15T= (n.192-15T=)
n.356-15T=
c.-40-1861T= (n.-40-1861T=)
n.355-6128A=
c.360-12T= (n.360-12T=)
n.387-12T=
2g.113244639A>GCA535233314PAX8,PAX8-AS1c.192-15T>C (n.192-15T>C)
n.356-15T>C
c.-40-1861T>C (n.-40-1861T>C)
n.355-6128A>G
c.360-12T>C (n.360-12T>C)
n.387-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244639A>TCA2833458449PAX8,PAX8-AS1c.192-15T>A (n.192-15T>A)
n.356-15T>A
c.-40-1861T>A (n.-40-1861T>A)
n.355-6128A>T
c.360-12T>A (n.360-12T>A)
n.387-12T>A
2g.113244640A>TCA2660786273PAX8,PAX8-AS1c.192-16T>A (n.192-16T>A)
n.356-16T>A
c.-40-1862T>A (n.-40-1862T>A)
n.355-6127A>T
c.360-13T>A (n.360-13T>A)
n.387-13T>A
 gnomAD v4
2g.113244640_113244641insCCA2536317662PAX8,PAX8-AS1c.192-17_192-16insG (n.192-17_192-16insG)
n.356-17_356-16insG
c.-40-1863_-40-1862insG (n.-40-1863_-40-1862insG)
n.355-6127_355-6126insC
c.360-14_360-13insG (n.360-14_360-13insG)
n.387-14_387-13insG
2g.113244641T>CCA2502327739PAX8,PAX8-AS1c.192-17A>G (n.192-17A>G)
n.356-17A>G
c.-40-1863A>G (n.-40-1863A>G)
n.355-6126T>C
c.360-14A>G (n.360-14A>G)
n.387-14A>G
2g.113244642_113244644delCA2751756841PAX8,PAX8-AS1c.192-20_192-18del (n.192-20_192-18del)
n.356-20_356-18del
c.-40-1866_-40-1864del (n.-40-1866_-40-1864del)
n.355-6125_355-6123del
c.360-17_360-15del (n.360-17_360-15del)
n.387-17_387-15del
2g.113244643C=CA1280123532PAX8,PAX8-AS1c.192-19G= (n.192-19G=)
n.356-19G=
c.-40-1865G= (n.-40-1865G=)
n.355-6124C=
c.360-16G= (n.360-16G=)
n.387-16G=
2g.113244643C>GCA535233315PAX8,PAX8-AS1c.192-19G>C (n.192-19G>C)
n.356-19G>C
c.-40-1865G>C (n.-40-1865G>C)
n.355-6124C>G
c.360-16G>C (n.360-16G>C)
n.387-16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244645A>GCA2660786274PAX8,PAX8-AS1c.192-21T>C (n.192-21T>C)
n.356-21T>C
c.-40-1867T>C (n.-40-1867T>C)
n.355-6122A>G
c.360-18T>C (n.360-18T>C)
n.387-18T>C
 gnomAD v4
2g.113244646A>GCA2499809817PAX8,PAX8-AS1c.192-22T>C (n.192-22T>C)
n.356-22T>C
c.-40-1868T>C (n.-40-1868T>C)
n.355-6121A>G
c.360-19T>C (n.360-19T>C)
n.387-19T>C
 gnomAD v4
2g.113244648G>CCA1840309PAX8,PAX8-AS1c.192-24C>G (n.192-24C>G)
n.356-24C>G
c.-40-1870C>G (n.-40-1870C>G)
n.355-6119G>C
c.360-21C>G (n.360-21C>G)
n.387-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244648G=CA1280123533PAX8,PAX8-AS1c.192-24C= (n.192-24C=)
n.356-24C=
c.-40-1870C= (n.-40-1870C=)
n.355-6119G=
c.360-21C= (n.360-21C=)
n.387-21C=
2g.113244649A>GCA2660786275PAX8,PAX8-AS1c.192-25T>C (n.192-25T>C)
n.356-25T>C
c.-40-1871T>C (n.-40-1871T>C)
n.355-6118A>G
c.360-22T>C (n.360-22T>C)
n.387-22T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched