Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113244467A>CCA348302254PAX8,PAX8-AS1c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.513T>G
c.-40-1689T>G (n.-40-1689T>G)
n.355-6300A>C
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.547T>G
2g.113244467A>GCA348302256PAX8,PAX8-AS1c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.513T>C
c.-40-1689T>C (n.-40-1689T>C)
n.355-6300A>G
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.547T>C
2g.113244467A>TCA348302253PAX8,PAX8-AS1c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.513T>A
c.-40-1689T>A (n.-40-1689T>A)
n.355-6300A>T
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.547T>A
2g.113244468G>ACA428306359PAX8,PAX8-AS1c.348C>T (p.Val116=)
n.512C>T
c.-40-1690C>T (n.-40-1690C>T)
n.355-6299G>A
c.519C>T (p.Val173=)
n.546C>T
2g.113244468G>CCA428306360PAX8,PAX8-AS1c.348C>G (p.Val116=)
n.512C>G
c.-40-1690C>G (n.-40-1690C>G)
n.355-6299G>C
c.519C>G (p.Val173=)
n.546C>G
2g.113244468G>TCA428306361PAX8,PAX8-AS1c.348C>A (p.Val116=)
n.512C>A
c.-40-1690C>A (n.-40-1690C>A)
n.355-6299G>T
c.519C>A (p.Val173=)
n.546C>A
2g.113244469A>CCA348302262PAX8,PAX8-AS1c.347T>G (p.Val116Gly)
n.511T>G
c.-40-1691T>G (n.-40-1691T>G)
n.355-6298A>C
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.545T>G
2g.113244469A>GCA348302258PAX8,PAX8-AS1c.347T>C (p.Val116Ala)
n.511T>C
c.-40-1691T>C (n.-40-1691T>C)
n.355-6298A>G
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.545T>C
2g.113244469A>TCA348302259PAX8,PAX8-AS1c.347T>A (p.Val116Asp)
n.511T>A
c.-40-1691T>A (n.-40-1691T>A)
n.355-6298A>T
c.518T>A (p.Val173Asp)
n.545T>A
 gnomAD v4
2g.113244470C>ACA348302264PAX8,PAX8-AS1c.346G>T (p.Val116Phe)
n.510G>T
c.-40-1692G>T (n.-40-1692G>T)
n.355-6297C>A
c.517G>T (p.Val173Phe)
n.544G>T
2g.113244470C=CA1280123468PAX8,PAX8-AS1c.346G= (p.Val116=)
n.510G=
c.-40-1692G= (n.-40-1692G=)
n.355-6297C=
c.517G= (p.Val173=)
n.544G=
2g.113244470C>GCA348302266PAX8,PAX8-AS1c.346G>C (p.Val116Leu)
n.510G>C
c.-40-1692G>C (n.-40-1692G>C)
n.355-6297C>G
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.544G>C
2g.113244470C>TCA1840283PAX8,PAX8-AS1c.346G>A (p.Val116Ile)
n.510G>A
c.-40-1692G>A (n.-40-1692G>A)
n.355-6297C>T
c.517G>A (p.Val173Ile)
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244471G>ACA1840284PAX8,PAX8-AS1c.345C>T (p.Gly115=)
n.509C>T
c.-40-1693C>T (n.-40-1693C>T)
n.355-6296G>A
c.516C>T (p.Gly172=)
n.543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244471G>CCA428306362PAX8,PAX8-AS1c.345C>G (p.Gly115=)
n.509C>G
c.-40-1693C>G (n.-40-1693C>G)
n.355-6296G>C
c.516C>G (p.Gly172=)
n.543C>G
2g.113244471G=CA1280123469PAX8,PAX8-AS1c.345C= (p.Gly115=)
n.509C=
c.-40-1693C= (n.-40-1693C=)
n.355-6296G=
c.516C= (p.Gly172=)
n.543C=
2g.113244471G>TCA428306363PAX8,PAX8-AS1c.345C>A (p.Gly115=)
n.509C>A
c.-40-1693C>A (n.-40-1693C>A)
n.355-6296G>T
c.516C>A (p.Gly172=)
n.543C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244472C>ACA348302272PAX8,PAX8-AS1c.344G>T (p.Gly115Val)
n.508G>T
c.-40-1694G>T (n.-40-1694G>T)
n.355-6295C>A
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.542G>T
2g.113244472C=CA1280123470PAX8,PAX8-AS1c.344G= (p.Gly115=)
n.508G=
c.-40-1694G= (n.-40-1694G=)
n.355-6295C=
c.515G= (p.Gly172=)
n.542G=
2g.113244472C>GCA348302269PAX8,PAX8-AS1c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.508G>C
c.-40-1694G>C (n.-40-1694G>C)
n.355-6295C>G
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.542G>C
2g.113244472C>TCA1840285PAX8,PAX8-AS1c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.508G>A
c.-40-1694G>A (n.-40-1694G>A)
n.355-6295C>T
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.542G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244474delCA2577075795PAX8,PAX8-AS1c.344del (p.Gly115AlafsTer?)
n.508del
c.-40-1694del (n.-40-1694del)
n.355-6293del
c.515del (p.Gly172AlafsTer?)
n.542del
2g.113244473C>ACA348302274PAX8,PAX8-AS1c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.507G>T
c.-40-1695G>T (n.-40-1695G>T)
n.355-6294C>A
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.541G>T
2g.113244473C>GCA348302275PAX8,PAX8-AS1c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.507G>C
c.-40-1695G>C (n.-40-1695G>C)
n.355-6294C>G
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.541G>C
2g.113244473C>TCA348302276PAX8,PAX8-AS1c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.507G>A
c.-40-1695G>A (n.-40-1695G>A)
n.355-6294C>T
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.541G>A
 gnomAD v4
2g.113244474C>ACA348302278PAX8,PAX8-AS1c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.506G>T
c.-40-1696G>T (n.-40-1696G>T)
n.355-6293C>A
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.540G>T
2g.113244474C>GCA348302280PAX8,PAX8-AS1c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.506G>C
c.-40-1696G>C (n.-40-1696G>C)
n.355-6293C>G
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.540G>C
2g.113244474C>TCA428306364PAX8,PAX8-AS1c.342G>A (p.Glu114=)
n.506G>A
c.-40-1696G>A (n.-40-1696G>A)
n.355-6293C>T
c.513G>A (p.Glu171=)
n.540G>A
 gnomAD v4
2g.113244475T>ACA348302281PAX8,PAX8-AS1c.341A>T (p.Glu114Val)
n.505A>T
c.-40-1697A>T (n.-40-1697A>T)
n.355-6292T>A
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.539A>T
2g.113244475T>CCA348302284PAX8,PAX8-AS1c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.505A>G
c.-40-1697A>G (n.-40-1697A>G)
n.355-6292T>C
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244475T>GCA348302283PAX8,PAX8-AS1c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.505A>C
c.-40-1697A>C (n.-40-1697A>C)
n.355-6292T>G
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.539A>C
2g.113244475T=CA1280123471PAX8,PAX8-AS1c.341A= (p.Glu114=)
n.505A=
c.-40-1697A= (n.-40-1697A=)
n.355-6292T=
c.512A= (p.Glu171=)
n.539A=
2g.113244476C>ACA348302287PAX8,PAX8-AS1c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.504G>T
c.-40-1698G>T (n.-40-1698G>T)
n.355-6291C>A
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.538G>T
2g.113244476C>GCA348302289PAX8,PAX8-AS1c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.504G>C
c.-40-1698G>C (n.-40-1698G>C)
n.355-6291C>G
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.538G>C
2g.113244476C>TCA348302290PAX8,PAX8-AS1c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.504G>A
c.-40-1698G>A (n.-40-1698G>A)
n.355-6291C>T
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.538G>A
2g.113244477A>CCA428306365PAX8,PAX8-AS1c.339T>G (p.Ala113=)
n.503T>G
c.-40-1699T>G (n.-40-1699T>G)
n.355-6290A>C
c.510T>G (p.Ala170=)
n.537T>G
2g.113244477A>GCA428306366PAX8,PAX8-AS1c.339T>C (p.Ala113=)
n.503T>C
c.-40-1699T>C (n.-40-1699T>C)
n.355-6290A>G
c.510T>C (p.Ala170=)
n.537T>C
2g.113244477A>TCA428306367PAX8,PAX8-AS1c.339T>A (p.Ala113=)
n.503T>A
c.-40-1699T>A (n.-40-1699T>A)
n.355-6290A>T
c.510T>A (p.Ala170=)
n.537T>A
2g.113244478G>ACA348302293PAX8,PAX8-AS1c.338C>T (p.Ala113Val)
n.502C>T
c.-40-1700C>T (n.-40-1700C>T)
n.355-6289G>A
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.536C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244478G>CCA348302295PAX8,PAX8-AS1c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.502C>G
c.-40-1700C>G (n.-40-1700C>G)
n.355-6289G>C
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.536C>G
2g.113244478G=CA1280123472PAX8,PAX8-AS1c.338C= (p.Ala113=)
n.502C=
c.-40-1700C= (n.-40-1700C=)
n.355-6289G=
c.509C= (p.Ala170=)
n.536C=
2g.113244478G>TCA348302296PAX8,PAX8-AS1c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.502C>A
c.-40-1700C>A (n.-40-1700C>A)
n.355-6289G>T
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.536C>A
2g.113244479C>ACA1840286PAX8,PAX8-AS1c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.501G>T
c.-40-1701G>T (n.-40-1701G>T)
n.355-6288C>A
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.535G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244479C=CA1280123473PAX8,PAX8-AS1c.337G= (p.Ala113=)
n.501G=
c.-40-1701G= (n.-40-1701G=)
n.355-6288C=
c.508G= (p.Ala170=)
n.535G=
2g.113244479C>GCA348302299PAX8,PAX8-AS1c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.501G>C
c.-40-1701G>C (n.-40-1701G>C)
n.355-6288C>G
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.535G>C
2g.113244479C>TCA1840287PAX8,PAX8-AS1c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.501G>A
c.-40-1701G>A (n.-40-1701G>A)
n.355-6288C>T
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244480C>ACA428306368PAX8,PAX8-AS1c.336G>T (p.Leu112=)
n.500G>T
c.-40-1702G>T (n.-40-1702G>T)
n.355-6287C>A
c.507G>T (p.Leu169=)
n.534G>T
2g.113244480C>GCA428306369PAX8,PAX8-AS1c.336G>C (p.Leu112=)
n.500G>C
c.-40-1702G>C (n.-40-1702G>C)
n.355-6287C>G
c.507G>C (p.Leu169=)
n.534G>C
2g.113244480C>TCA428306370PAX8,PAX8-AS1c.336G>A (p.Leu112=)
n.500G>A
c.-40-1702G>A (n.-40-1702G>A)
n.355-6287C>T
c.507G>A (p.Leu169=)
n.534G>A
 gnomAD v4
2g.113244481A>CCA348302301PAX8,PAX8-AS1c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.499T>G
c.-40-1703T>G (n.-40-1703T>G)
n.355-6286A>C
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.533T>G
2g.113244481A>GCA348302302PAX8,PAX8-AS1c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.499T>C
c.-40-1703T>C (n.-40-1703T>C)
n.355-6286A>G
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.533T>C
2g.113244481A>TCA348302303PAX8,PAX8-AS1c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.499T>A
c.-40-1703T>A (n.-40-1703T>A)
n.355-6286A>T
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.533T>A
2g.113244482G>ACA428306371PAX8,PAX8-AS1c.334C>T (p.Leu112=)
n.498C>T
c.-40-1704C>T (n.-40-1704C>T)
n.355-6285G>A
c.505C>T (p.Leu169=)
n.532C>T
2g.113244482G>CCA348302305PAX8,PAX8-AS1c.334C>G (p.Leu112Val)
n.498C>G
c.-40-1704C>G (n.-40-1704C>G)
n.355-6285G>C
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.532C>G
2g.113244482G>TCA348302307PAX8,PAX8-AS1c.334C>A (p.Leu112Met)
n.498C>A
c.-40-1704C>A (n.-40-1704C>A)
n.355-6285G>T
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.532C>A
2g.113244483G>ACA428306372PAX8,PAX8-AS1c.333C>T (p.Leu111=)
n.497C>T
c.-40-1705C>T (n.-40-1705C>T)
n.355-6284G>A
c.504C>T (p.Leu168=)
n.531C>T
2g.113244483G>CCA428306373PAX8,PAX8-AS1c.333C>G (p.Leu111=)
n.497C>G
c.-40-1705C>G (n.-40-1705C>G)
n.355-6284G>C
c.504C>G (p.Leu168=)
n.531C>G
2g.113244483G>TCA428306374PAX8,PAX8-AS1c.333C>A (p.Leu111=)
n.497C>A
c.-40-1705C>A (n.-40-1705C>A)
n.355-6284G>T
c.504C>A (p.Leu168=)
n.531C>A
2g.113244484A>CCA348302309PAX8,PAX8-AS1c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.496T>G
c.-40-1706T>G (n.-40-1706T>G)
n.355-6283A>C
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.530T>G
2g.113244484A>GCA348302311PAX8,PAX8-AS1c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.496T>C
c.-40-1706T>C (n.-40-1706T>C)
n.355-6283A>G
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.530T>C
2g.113244484A>TCA348302313PAX8,PAX8-AS1c.332T>A (p.Leu111His)
n.496T>A
c.-40-1706T>A (n.-40-1706T>A)
n.355-6283A>T
c.503T>A (p.Leu168His)
n.530T>A
2g.113244485G>ACA348302315PAX8,PAX8-AS1c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.495C>T
c.-40-1707C>T (n.-40-1707C>T)
n.355-6282G>A
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.529C>T
2g.113244485G>CCA348302317PAX8,PAX8-AS1c.331C>G (p.Leu111Val)
n.495C>G
c.-40-1707C>G (n.-40-1707C>G)
n.355-6282G>C
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.529C>G
2g.113244485G>TCA348302319PAX8,PAX8-AS1c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.495C>A
c.-40-1707C>A (n.-40-1707C>A)
n.355-6282G>T
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.529C>A
2g.113244486C>ACA428306377PAX8,PAX8-AS1c.330G>T (p.Arg110=)
n.494G>T
c.-40-1708G>T (n.-40-1708G>T)
n.355-6281C>A
c.501G>T (p.Arg167=)
n.528G>T
2g.113244486C>GCA428306376PAX8,PAX8-AS1c.330G>C (p.Arg110=)
n.494G>C
c.-40-1708G>C (n.-40-1708G>C)
n.355-6281C>G
c.501G>C (p.Arg167=)
n.528G>C
2g.113244486C>TCA428306375PAX8,PAX8-AS1c.330G>A (p.Arg110=)
n.494G>A
c.-40-1708G>A (n.-40-1708G>A)
n.355-6281C>T
c.501G>A (p.Arg167=)
n.528G>A
2g.113244487C>ACA348302321PAX8,PAX8-AS1c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.493G>T
c.-40-1709G>T (n.-40-1709G>T)
n.355-6280C>A
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.527G>T
2g.113244487C=CA1280123474PAX8,PAX8-AS1c.329G= (p.Arg110=)
n.493G=
c.-40-1709G= (n.-40-1709G=)
n.355-6280C=
c.500G= (p.Arg167=)
n.527G=
2g.113244487C>GCA348302323PAX8,PAX8-AS1c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.493G>C
c.-40-1709G>C (n.-40-1709G>C)
n.355-6280C>G
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.527G>C
2g.113244487C>TCA53722819PAX8,PAX8-AS1c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.493G>A
c.-40-1709G>A (n.-40-1709G>A)
n.355-6280C>T
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244488G>ACA348302326PAX8,PAX8-AS1c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.492C>T
c.-40-1710C>T (n.-40-1710C>T)
n.355-6279G>A
c.499C>T (p.Arg167Trp)
n.526C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244488G>CCA348302327PAX8,PAX8-AS1c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.492C>G
c.-40-1710C>G (n.-40-1710C>G)
n.355-6279G>C
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.526C>G
2g.113244488G=CA1280123475PAX8,PAX8-AS1c.328C= (p.Arg110=)
n.492C=
c.-40-1710C= (n.-40-1710C=)
n.355-6279G=
c.499C= (p.Arg167=)
n.526C=
2g.113244488G>TCA428306378PAX8,PAX8-AS1c.328C>A (p.Arg110=)
n.492C>A
c.-40-1710C>A (n.-40-1710C>A)
n.355-6279G>T
c.499C>A (p.Arg167=)
n.526C>A
2g.113244489G>ACA428306379PAX8,PAX8-AS1c.327C>T (p.Asp109=)
n.491C>T
c.-40-1711C>T (n.-40-1711C>T)
n.355-6278G>A
c.498C>T (p.Asp166=)
n.525C>T
2g.113244489G>CCA348302329PAX8,PAX8-AS1c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.491C>G
c.-40-1711C>G (n.-40-1711C>G)
n.355-6278G>C
c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.525C>G
2g.113244489G>TCA348302330PAX8,PAX8-AS1c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.491C>A
c.-40-1711C>A (n.-40-1711C>A)
n.355-6278G>T
c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.525C>A
2g.113244490T>ACA348302336PAX8,PAX8-AS1c.326A>T (p.Asp109Val)
n.490A>T
c.-40-1712A>T (n.-40-1712A>T)
n.355-6277T>A
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.524A>T
2g.113244490T>CCA348302332PAX8,PAX8-AS1c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.490A>G
c.-40-1712A>G (n.-40-1712A>G)
n.355-6277T>C
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.524A>G
2g.113244490T>GCA348302334PAX8,PAX8-AS1c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.490A>C
c.-40-1712A>C (n.-40-1712A>C)
n.355-6277T>G
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.524A>C
2g.113244491C>ACA348302337PAX8,PAX8-AS1c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.489G>T
c.-40-1713G>T (n.-40-1713G>T)
n.355-6276C>A
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.523G>T
2g.113244491C>GCA348302338PAX8,PAX8-AS1c.325G>C (p.Asp109His)
n.489G>C
c.-40-1713G>C (n.-40-1713G>C)
n.355-6276C>G
c.496G>C (p.Asp166His)
n.523G>C
 ClinVar
2g.113244491C>TCA348302341PAX8,PAX8-AS1c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.489G>A
c.-40-1713G>A (n.-40-1713G>A)
n.355-6276C>T
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.523G>A
2g.113244492T>ACA53722821PAX8,PAX8-AS1c.324A>T (p.Arg108=)
n.488A>T
c.-40-1714A>T (n.-40-1714A>T)
n.355-6275T>A
c.495A>T (p.Arg165=)
n.522A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244492T>CCA428306380PAX8,PAX8-AS1c.324A>G (p.Arg108=)
n.488A>G
c.-40-1714A>G (n.-40-1714A>G)
n.355-6275T>C
c.495A>G (p.Arg165=)
n.522A>G
2g.113244492T>GCA428306381PAX8,PAX8-AS1c.324A>C (p.Arg108=)
n.488A>C
c.-40-1714A>C (n.-40-1714A>C)
n.355-6275T>G
c.495A>C (p.Arg165=)
n.522A>C
2g.113244492T=CA1280123476PAX8,PAX8-AS1c.324A= (p.Arg108=)
n.488A=
c.-40-1714A= (n.-40-1714A=)
n.355-6275T=
c.495A= (p.Arg165=)
n.522A=
2g.113244493C>ACA348302343PAX8,PAX8-AS1c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.487G>T
c.-40-1715G>T (n.-40-1715G>T)
n.355-6274C>A
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.521G>T
2g.113244493C=CA1280123477PAX8,PAX8-AS1c.323G= (p.Arg108=)
n.487G=
c.-40-1715G= (n.-40-1715G=)
n.355-6274C=
c.494G= (p.Arg165=)
n.521G=
2g.113244493C>GCA348302345PAX8,PAX8-AS1c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.487G>C
c.-40-1715G>C (n.-40-1715G>C)
n.355-6274C>G
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.521G>C
2g.113244493C>TCA348302347PAX8,PAX8-AS1c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.487G>A
c.-40-1715G>A (n.-40-1715G>A)
n.355-6274C>T
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244494G>ACA123459PAX8,PAX8-AS1c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.486C>T
c.-40-1716C>T (n.-40-1716C>T)
n.355-6273G>A
c.493C>T (p.Arg165Ter)
n.520C>T
 ClinVar dbSNP
2g.113244494G>CCA348302349PAX8,PAX8-AS1c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.486C>G
c.-40-1716C>G (n.-40-1716C>G)
n.355-6273G>C
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.520C>G
2g.113244494G=CA1280123478PAX8,PAX8-AS1c.322C= (p.Arg108=)
n.486C=
c.-40-1716C= (n.-40-1716C=)
n.355-6273G=
c.493C= (p.Arg165=)
n.520C=
2g.113244494G>TCA428306382PAX8,PAX8-AS1c.322C>A (p.Arg108=)
n.486C>A
c.-40-1716C>A (n.-40-1716C>A)
n.355-6273G>T
c.493C>A (p.Arg165=)
n.520C>A
 gnomAD v4
2g.113244495G>ACA1840288PAX8,PAX8-AS1c.321C>T (p.Ile107=)
n.485C>T
c.-40-1717C>T (n.-40-1717C>T)
n.355-6272G>A
c.492C>T (p.Ile164=)
n.519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244495G>CCA348302352PAX8,PAX8-AS1c.321C>G (p.Ile107Met)
n.485C>G
c.-40-1717C>G (n.-40-1717C>G)
n.355-6272G>C
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.519C>G
2g.113244495G=CA1280123479PAX8,PAX8-AS1c.321C= (p.Ile107=)
n.485C=
c.-40-1717C= (n.-40-1717C=)
n.355-6272G=
c.492C= (p.Ile164=)
n.519C=
2g.113244495G>TCA428306383PAX8,PAX8-AS1c.321C>A (p.Ile107=)
n.485C>A
c.-40-1717C>A (n.-40-1717C>A)
n.355-6272G>T
c.492C>A (p.Ile164=)
n.519C>A
2g.113244496A>CCA348302353PAX8,PAX8-AS1c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.484T>G
c.-40-1718T>G (n.-40-1718T>G)
n.355-6271A>C
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.518T>G
2g.113244496A>GCA348302355PAX8,PAX8-AS1c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.484T>C
c.-40-1718T>C (n.-40-1718T>C)
n.355-6271A>G
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.518T>C
2g.113244496A>TCA348302357PAX8,PAX8-AS1c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.484T>A
c.-40-1718T>A (n.-40-1718T>A)
n.355-6271A>T
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.518T>A
2g.113244497T>ACA348302360PAX8,PAX8-AS1c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.483A>T
c.-40-1719A>T (n.-40-1719A>T)
n.355-6270T>A
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.517A>T
2g.113244497T>CCA348302365PAX8,PAX8-AS1c.319A>G (p.Ile107Val)
n.483A>G
c.-40-1719A>G (n.-40-1719A>G)
n.355-6270T>C
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.517A>G
2g.113244497T>GCA348302359PAX8,PAX8-AS1c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.483A>C
c.-40-1719A>C (n.-40-1719A>C)
n.355-6270T>G
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.517A>C
2g.113244498C>ACA348302369PAX8,PAX8-AS1c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.482G>T
c.-40-1720G>T (n.-40-1720G>T)
n.355-6269C>A
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.516G>T
 COSMIC
2g.113244498C>GCA348302367PAX8,PAX8-AS1c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.482G>C
c.-40-1720G>C (n.-40-1720G>C)
n.355-6269C>G
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.516G>C
2g.113244498C>TCA428306384PAX8,PAX8-AS1c.318G>A (p.Glu106=)
n.482G>A
c.-40-1720G>A (n.-40-1720G>A)
n.355-6269C>T
c.489G>A (p.Glu163=)
n.516G>A
2g.113244499T>ACA348302373PAX8,PAX8-AS1c.317A>T (p.Glu106Val)
n.481A>T
c.-40-1721A>T (n.-40-1721A>T)
n.355-6268T>A
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.515A>T
2g.113244499T>CCA348302371PAX8,PAX8-AS1c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.481A>G
c.-40-1721A>G (n.-40-1721A>G)
n.355-6268T>C
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.515A>G
2g.113244499T>GCA348302375PAX8,PAX8-AS1c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.481A>C
c.-40-1721A>C (n.-40-1721A>C)
n.355-6268T>G
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.515A>C
2g.113244500C>ACA348302377PAX8,PAX8-AS1c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.480G>T
c.-40-1722G>T (n.-40-1722G>T)
n.355-6267C>A
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.514G>T
2g.113244500C>GCA348302381PAX8,PAX8-AS1c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.480G>C
c.-40-1722G>C (n.-40-1722G>C)
n.355-6267C>G
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.514G>C
2g.113244500C>TCA348302379PAX8,PAX8-AS1c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.480G>A
c.-40-1722G>A (n.-40-1722G>A)
n.355-6267C>T
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.514G>A
2g.113244501C>ACA348302382PAX8,PAX8-AS1c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.479G>T
c.-40-1723G>T (n.-40-1723G>T)
n.355-6266C>A
c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.513G>T
2g.113244501C>GCA348302384PAX8,PAX8-AS1c.315G>C (p.Trp105Cys)
n.479G>C
c.-40-1723G>C (n.-40-1723G>C)
n.355-6266C>G
c.486G>C (p.Trp162Cys)
n.513G>C
2g.113244501C>TCA348302386PAX8,PAX8-AS1c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.479G>A
c.-40-1723G>A (n.-40-1723G>A)
n.355-6266C>T
c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.513G>A
 COSMIC
2g.113244502C>ACA348302388PAX8,PAX8-AS1c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.478G>T
c.-40-1724G>T (n.-40-1724G>T)
n.355-6265C>A
c.485G>T (p.Trp162Leu)
n.512G>T
2g.113244502C>GCA348302389PAX8,PAX8-AS1c.314G>C (p.Trp105Ser)
n.478G>C
c.-40-1724G>C (n.-40-1724G>C)
n.355-6265C>G
c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.512G>C
2g.113244502C>TCA348302391PAX8,PAX8-AS1c.314G>A (p.Trp105Ter)
n.478G>A
c.-40-1724G>A (n.-40-1724G>A)
n.355-6265C>T
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.512G>A
2g.113244503A>CCA348302393PAX8,PAX8-AS1c.313T>G (p.Trp105Gly)
n.477T>G
c.-40-1725T>G (n.-40-1725T>G)
n.355-6264A>C
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.511T>G
2g.113244503A>GCA348302394PAX8,PAX8-AS1c.313T>C (p.Trp105Arg)
n.477T>C
c.-40-1725T>C (n.-40-1725T>C)
n.355-6264A>G
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.511T>C
2g.113244503A>TCA348302396PAX8,PAX8-AS1c.313T>A (p.Trp105Arg)
n.477T>A
c.-40-1725T>A (n.-40-1725T>A)
n.355-6264A>T
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.511T>A
2g.113244504G>ACA428306385PAX8,PAX8-AS1c.312C>T (p.Ala104=)
n.476C>T
c.-40-1726C>T (n.-40-1726C>T)
n.355-6263G>A
c.483C>T (p.Ala161=)
n.510C>T
 dbSNP
2g.113244504G>CCA428306386PAX8,PAX8-AS1c.312C>G (p.Ala104=)
n.476C>G
c.-40-1726C>G (n.-40-1726C>G)
n.355-6263G>C
c.483C>G (p.Ala161=)
n.510C>G
2g.113244504G=CA1280123480PAX8,PAX8-AS1c.312C= (p.Ala104=)
n.476C=
c.-40-1726C= (n.-40-1726C=)
n.355-6263G=
c.483C= (p.Ala161=)
n.510C=
2g.113244504G>TCA428306387PAX8,PAX8-AS1c.312C>A (p.Ala104=)
n.476C>A
c.-40-1726C>A (n.-40-1726C>A)
n.355-6263G>T
c.483C>A (p.Ala161=)
n.510C>A
2g.113244505G>ACA348302398PAX8,PAX8-AS1c.311C>T (p.Ala104Val)
n.475C>T
c.-40-1727C>T (n.-40-1727C>T)
n.355-6262G>A
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.509C>T
2g.113244505G>CCA348302399PAX8,PAX8-AS1c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.475C>G
c.-40-1727C>G (n.-40-1727C>G)
n.355-6262G>C
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.509C>G
2g.113244505G>TCA348302401PAX8,PAX8-AS1c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.475C>A
c.-40-1727C>A (n.-40-1727C>A)
n.355-6262G>T
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.509C>A
2g.113244506C>ACA348302407PAX8,PAX8-AS1c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.474G>T
c.-40-1728G>T (n.-40-1728G>T)
n.355-6261C>A
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.508G>T
2g.113244506C>GCA348302404PAX8,PAX8-AS1c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.474G>C
c.-40-1728G>C (n.-40-1728G>C)
n.355-6261C>G
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.508G>C
2g.113244506C>TCA348302405PAX8,PAX8-AS1c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.474G>A
c.-40-1728G>A (n.-40-1728G>A)
n.355-6261C>T
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.508G>A
2g.113244507A>CCA348302410PAX8,PAX8-AS1c.309T>G (p.Phe103Leu)
n.473T>G
c.-40-1729T>G (n.-40-1729T>G)
n.355-6260A>C
c.480T>G (p.Phe160Leu)
n.507T>G
2g.113244507A>GCA428306388PAX8,PAX8-AS1c.309T>C (p.Phe103=)
n.473T>C
c.-40-1729T>C (n.-40-1729T>C)
n.355-6260A>G
c.480T>C (p.Phe160=)
n.507T>C
2g.113244507A>TCA348302412PAX8,PAX8-AS1c.309T>A (p.Phe103Leu)
n.473T>A
c.-40-1729T>A (n.-40-1729T>A)
n.355-6260A>T
c.480T>A (p.Phe160Leu)
n.507T>A
2g.113244508A>CCA348302414PAX8,PAX8-AS1c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.472T>G
c.-40-1730T>G (n.-40-1730T>G)
n.355-6259A>C
c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.506T>G
2g.113244508A>GCA348302415PAX8,PAX8-AS1c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.472T>C
c.-40-1730T>C (n.-40-1730T>C)
n.355-6259A>G
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.506T>C
2g.113244508A>TCA348302417PAX8,PAX8-AS1c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.472T>A
c.-40-1730T>A (n.-40-1730T>A)
n.355-6259A>T
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.506T>A
2g.113244509A>CCA348302419PAX8,PAX8-AS1c.307T>G (p.Phe103Val)
n.471T>G
c.-40-1731T>G (n.-40-1731T>G)
n.355-6258A>C
c.478T>G (p.Phe160Val)
n.505T>G
2g.113244509A>GCA348302421PAX8,PAX8-AS1c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.471T>C
c.-40-1731T>C (n.-40-1731T>C)
n.355-6258A>G
c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.505T>C
2g.113244509A>TCA348302423PAX8,PAX8-AS1c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.471T>A
c.-40-1731T>A (n.-40-1731T>A)
n.355-6258A>T
c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.505T>A
2g.113244510C>ACA348302425PAX8,PAX8-AS1c.306G>T (p.Met102Ile)
n.470G>T
c.-40-1732G>T (n.-40-1732G>T)
n.355-6257C>A
c.477G>T (p.Met159Ile)
n.504G>T
2g.113244510C=CA1280123481PAX8,PAX8-AS1c.306G= (p.Met102=)
n.470G=
c.-40-1732G= (n.-40-1732G=)
n.355-6257C=
c.477G= (p.Met159=)
n.504G=
2g.113244510C>GCA348302427PAX8,PAX8-AS1c.306G>C (p.Met102Ile)
n.470G>C
c.-40-1732G>C (n.-40-1732G>C)
n.355-6257C>G
c.477G>C (p.Met159Ile)
n.504G>C
2g.113244510C>TCA1840289PAX8,PAX8-AS1c.306G>A (p.Met102Ile)
n.470G>A
c.-40-1732G>A (n.-40-1732G>A)
n.355-6257C>T
c.477G>A (p.Met159Ile)
n.504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244511A=CA1280123482PAX8,PAX8-AS1c.305T= (p.Met102=)
n.469T=
c.-40-1733T= (n.-40-1733T=)
n.355-6256A=
c.476T= (p.Met159=)
n.503T=
2g.113244511A>CCA348302434PAX8,PAX8-AS1c.305T>G (p.Met102Arg)
n.469T>G
c.-40-1733T>G (n.-40-1733T>G)
n.355-6256A>C
c.476T>G (p.Met159Arg)
n.503T>G
2g.113244511A>GCA348302432PAX8,PAX8-AS1c.305T>C (p.Met102Thr)
n.469T>C
c.-40-1733T>C (n.-40-1733T>C)
n.355-6256A>G
c.476T>C (p.Met159Thr)
n.503T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244511A>TCA348302430PAX8,PAX8-AS1c.305T>A (p.Met102Lys)
n.469T>A
c.-40-1733T>A (n.-40-1733T>A)
n.355-6256A>T
c.476T>A (p.Met159Lys)
n.503T>A
2g.113244512T>ACA348302440PAX8,PAX8-AS1c.304A>T (p.Met102Leu)
n.468A>T
c.-40-1734A>T (n.-40-1734A>T)
n.355-6255T>A
c.475A>T (p.Met159Leu)
n.502A>T
2g.113244512T>CCA348302436PAX8,PAX8-AS1c.304A>G (p.Met102Val)
n.468A>G
c.-40-1734A>G (n.-40-1734A>G)
n.355-6255T>C
c.475A>G (p.Met159Val)
n.502A>G
2g.113244512T>GCA348302438PAX8,PAX8-AS1c.304A>C (p.Met102Leu)
n.468A>C
c.-40-1734A>C (n.-40-1734A>C)
n.355-6255T>G
c.475A>C (p.Met159Leu)
n.502A>C
2g.113244513G>ACA428306389PAX8,PAX8-AS1c.303C>T (p.Thr101=)
n.467C>T
c.-40-1735C>T (n.-40-1735C>T)
n.355-6254G>A
c.474C>T (p.Thr158=)
n.501C>T
2g.113244513G>CCA428306391PAX8,PAX8-AS1c.303C>G (p.Thr101=)
n.467C>G
c.-40-1735C>G (n.-40-1735C>G)
n.355-6254G>C
c.474C>G (p.Thr158=)
n.501C>G
2g.113244513G>TCA428306390PAX8,PAX8-AS1c.303C>A (p.Thr101=)
n.467C>A
c.-40-1735C>A (n.-40-1735C>A)
n.355-6254G>T
c.474C>A (p.Thr158=)
n.501C>A
2g.113244514G>ACA1840290PAX8,PAX8-AS1c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.466C>T
c.-40-1736C>T (n.-40-1736C>T)
n.355-6253G>A
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244514G>CCA348302442PAX8,PAX8-AS1c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.466C>G
c.-40-1736C>G (n.-40-1736C>G)
n.355-6253G>C
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.500C>G
 gnomAD v4
2g.113244514G=CA1280123483PAX8,PAX8-AS1c.302C= (p.Thr101=)
n.466C=
c.-40-1736C= (n.-40-1736C=)
n.355-6253G=
c.473C= (p.Thr158=)
n.500C=
2g.113244514G>TCA348302443PAX8,PAX8-AS1c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.466C>A
c.-40-1736C>A (n.-40-1736C>A)
n.355-6253G>T
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.500C>A
2g.113244515T>ACA348302448PAX8,PAX8-AS1c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.465A>T
c.-40-1737A>T (n.-40-1737A>T)
n.355-6252T>A
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.499A>T
2g.113244515T>CCA348302447PAX8,PAX8-AS1c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.465A>G
c.-40-1737A>G (n.-40-1737A>G)
n.355-6252T>C
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.499A>G
2g.113244515T>GCA348302445PAX8,PAX8-AS1c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.465A>C
c.-40-1737A>C (n.-40-1737A>C)
n.355-6252T>G
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.499A>C
2g.113244516A=CA1280123484PAX8,PAX8-AS1c.300T= (p.Pro100=)
n.464T=
c.-40-1738T= (n.-40-1738T=)
n.355-6251A=
c.471T= (p.Pro157=)
n.498T=
2g.113244516A>CCA428306392PAX8,PAX8-AS1c.300T>G (p.Pro100=)
n.464T>G
c.-40-1738T>G (n.-40-1738T>G)
n.355-6251A>C
c.471T>G (p.Pro157=)
n.498T>G
2g.113244516A>GCA428306393PAX8,PAX8-AS1c.300T>C (p.Pro100=)
n.464T>C
c.-40-1738T>C (n.-40-1738T>C)
n.355-6251A>G
c.471T>C (p.Pro157=)
n.498T>C
 dbSNP
2g.113244516A>TCA428306394PAX8,PAX8-AS1c.300T>A (p.Pro100=)
n.464T>A
c.-40-1738T>A (n.-40-1738T>A)
n.355-6251A>T
c.471T>A (p.Pro157=)
n.498T>A
2g.113244517G>ACA348302451PAX8,PAX8-AS1c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.463C>T
c.-40-1739C>T (n.-40-1739C>T)
n.355-6250G>A
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.497C>T
 gnomAD v4
2g.113244517G>CCA348302453PAX8,PAX8-AS1c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.463C>G
c.-40-1739C>G (n.-40-1739C>G)
n.355-6250G>C
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.497C>G
 gnomAD v4
2g.113244517G>TCA348302454PAX8,PAX8-AS1c.299C>A (p.Pro100His)
n.463C>A
c.-40-1739C>A (n.-40-1739C>A)
n.355-6250G>T
c.470C>A (p.Pro157His)
n.497C>A
2g.113244518G>ACA348302457PAX8,PAX8-AS1c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.462C>T
c.-40-1740C>T (n.-40-1740C>T)
n.355-6249G>A
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.496C>T
2g.113244518G>CCA348302459PAX8,PAX8-AS1c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.462C>G
c.-40-1740C>G (n.-40-1740C>G)
n.355-6249G>C
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.496C>G
2g.113244518G>TCA348302461PAX8,PAX8-AS1c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.462C>A
c.-40-1740C>A (n.-40-1740C>A)
n.355-6249G>T
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.496C>A
2g.113244519G>ACA1840291PAX8,PAX8-AS1c.297C>T (p.Asn99=)
n.461C>T
c.-40-1741C>T (n.-40-1741C>T)
n.355-6248G>A
c.468C>T (p.Asn156=)
n.495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244519G>CCA348302466PAX8,PAX8-AS1c.297C>G (p.Asn99Lys)
n.461C>G
c.-40-1741C>G (n.-40-1741C>G)
n.355-6248G>C
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.495C>G
2g.113244519G=CA1280123485PAX8,PAX8-AS1c.297C= (p.Asn99=)
n.461C=
c.-40-1741C= (n.-40-1741C=)
n.355-6248G=
c.468C= (p.Asn156=)
n.495C=
2g.113244519G>TCA348302463PAX8,PAX8-AS1c.297C>A (p.Asn99Lys)
n.461C>A
c.-40-1741C>A (n.-40-1741C>A)
n.355-6248G>T
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.495C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244520T>ACA348302468PAX8,PAX8-AS1c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.460A>T
c.-40-1742A>T (n.-40-1742A>T)
n.355-6247T>A
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.494A>T
2g.113244520T>CCA53722828PAX8,PAX8-AS1c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.460A>G
c.-40-1742A>G (n.-40-1742A>G)
n.355-6247T>C
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244520T>GCA348302470PAX8,PAX8-AS1c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.460A>C
c.-40-1742A>C (n.-40-1742A>C)
n.355-6247T>G
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.494A>C
2g.113244520T=CA1280123486PAX8,PAX8-AS1c.296A= (p.Asn99=)
n.460A=
c.-40-1742A= (n.-40-1742A=)
n.355-6247T=
c.467A= (p.Asn156=)
n.494A=
2g.113244521T>ACA348302472PAX8,PAX8-AS1c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.459A>T
c.-40-1743A>T (n.-40-1743A>T)
n.355-6246T>A
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.493A>T
2g.113244521T>CCA348302474PAX8,PAX8-AS1c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.459A>G
c.-40-1743A>G (n.-40-1743A>G)
n.355-6246T>C
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.493A>G
2g.113244521T>GCA348302476PAX8,PAX8-AS1c.295A>C (p.Asn99His)
n.459A>C
c.-40-1743A>C (n.-40-1743A>C)
n.355-6246T>G
c.466A>C (p.Asn156His)
n.493A>C
 gnomAD v4
2g.113244522C>ACA348302478PAX8,PAX8-AS1c.294G>T (p.Gln98His)
n.458G>T
c.-40-1744G>T (n.-40-1744G>T)
n.355-6245C>A
c.465G>T (p.Gln155His)
n.492G>T
2g.113244522C=CA1280123487PAX8,PAX8-AS1c.294G= (p.Gln98=)
n.458G=
c.-40-1744G= (n.-40-1744G=)
n.355-6245C=
c.465G= (p.Gln155=)
n.492G=
2g.113244522C>GCA348302480PAX8,PAX8-AS1c.294G>C (p.Gln98His)
n.458G>C
c.-40-1744G>C (n.-40-1744G>C)
n.355-6245C>G
c.465G>C (p.Gln155His)
n.492G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244522C>TCA428306395PAX8,PAX8-AS1c.294G>A (p.Gln98=)
n.458G>A
c.-40-1744G>A (n.-40-1744G>A)
n.355-6245C>T
c.465G>A (p.Gln155=)
n.492G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244523T>ACA348302482PAX8,PAX8-AS1c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.457A>T
c.-40-1745A>T (n.-40-1745A>T)
n.355-6244T>A
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.491A>T
2g.113244523T>CCA348302483PAX8,PAX8-AS1c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.457A>G
c.-40-1745A>G (n.-40-1745A>G)
n.355-6244T>C
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.491A>G
2g.113244523T>GCA348302485PAX8,PAX8-AS1c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.457A>C
c.-40-1745A>C (n.-40-1745A>C)
n.355-6244T>G
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.491A>C
2g.113244524G>ACA348302489PAX8,PAX8-AS1c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.456C>T
c.-40-1746C>T (n.-40-1746C>T)
n.355-6243G>A
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.490C>T
2g.113244524G>CCA348302490PAX8,PAX8-AS1c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.456C>G
c.-40-1746C>G (n.-40-1746C>G)
n.355-6243G>C
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.490C>G
2g.113244524G>TCA348302487PAX8,PAX8-AS1c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.456C>A
c.-40-1746C>A (n.-40-1746C>A)
n.355-6243G>T
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.490C>A
2g.113244525G>ACA428306396PAX8,PAX8-AS1c.291C>T (p.Arg97=)
n.455C>T
c.-40-1747C>T (n.-40-1747C>T)
n.355-6242G>A
c.462C>T (p.Arg154=)
n.489C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244525G>CCA428306397PAX8,PAX8-AS1c.291C>G (p.Arg97=)
n.455C>G
c.-40-1747C>G (n.-40-1747C>G)
n.355-6242G>C
c.462C>G (p.Arg154=)
n.489C>G
2g.113244525G=CA1280123488PAX8,PAX8-AS1c.291C= (p.Arg97=)
n.455C=
c.-40-1747C= (n.-40-1747C=)
n.355-6242G=
c.462C= (p.Arg154=)
n.489C=
2g.113244525G>TCA428306398PAX8,PAX8-AS1c.291C>A (p.Arg97=)
n.455C>A
c.-40-1747C>A (n.-40-1747C>A)
n.355-6242G>T
c.462C>A (p.Arg154=)
n.489C>A
2g.113244526C>ACA348302492PAX8,PAX8-AS1c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.454G>T
c.-40-1748G>T (n.-40-1748G>T)
n.355-6241C>A
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.488G>T
2g.113244526C=CA1280123489PAX8,PAX8-AS1c.290G= (p.Arg97=)
n.454G=
c.-40-1748G= (n.-40-1748G=)
n.355-6241C=
c.461G= (p.Arg154=)
n.488G=
2g.113244526C>GCA348302495PAX8,PAX8-AS1c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.454G>C
c.-40-1748G>C (n.-40-1748G>C)
n.355-6241C>G
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.488G>C
2g.113244526C>TCA1840292PAX8,PAX8-AS1c.290G>A (p.Arg97His)
n.454G>A
c.-40-1748G>A (n.-40-1748G>A)
n.355-6241C>T
c.461G>A (p.Arg154His)
n.488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244527G>ACA1840293PAX8,PAX8-AS1c.289C>T (p.Arg97Cys)
n.453C>T
c.-40-1749C>T (n.-40-1749C>T)
n.355-6240G>A
c.460C>T (p.Arg154Cys)
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244527G>CCA348302497PAX8,PAX8-AS1c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.453C>G
c.-40-1749C>G (n.-40-1749C>G)
n.355-6240G>C
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.487C>G
2g.113244527G=CA1280123490PAX8,PAX8-AS1c.289C= (p.Arg97=)
n.453C=
c.-40-1749C= (n.-40-1749C=)
n.355-6240G=
c.460C= (p.Arg154=)
n.487C=
2g.113244527G>TCA348302499PAX8,PAX8-AS1c.289C>A (p.Arg97Ser)
n.453C>A
c.-40-1749C>A (n.-40-1749C>A)
n.355-6240G>T
c.460C>A (p.Arg154Ser)
n.487C>A
2g.113244528T>ACA348302501PAX8,PAX8-AS1c.288A>T (p.Lys96Asn)
n.452A>T
c.-40-1750A>T (n.-40-1750A>T)
n.355-6239T>A
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.486A>T
2g.113244528T>CCA428306399PAX8,PAX8-AS1c.288A>G (p.Lys96=)
n.452A>G
c.-40-1750A>G (n.-40-1750A>G)
n.355-6239T>C
c.459A>G (p.Lys153=)
n.486A>G
2g.113244528T>GCA348302503PAX8,PAX8-AS1c.288A>C (p.Lys96Asn)
n.452A>C
c.-40-1750A>C (n.-40-1750A>C)
n.355-6239T>G
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.486A>C
2g.113244529T>ACA348302505PAX8,PAX8-AS1c.287A>T (p.Lys96Ile)
n.451A>T
c.-40-1751A>T (n.-40-1751A>T)
n.355-6238T>A
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.485A>T
2g.113244529T>CCA348302506PAX8,PAX8-AS1c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.451A>G
c.-40-1751A>G (n.-40-1751A>G)
n.355-6238T>C
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.485A>G
2g.113244529T>GCA348302508PAX8,PAX8-AS1c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.451A>C
c.-40-1751A>C (n.-40-1751A>C)
n.355-6238T>G
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.485A>C
 dbSNP
2g.113244530T>ACA348302509PAX8,PAX8-AS1c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.450A>T
c.-40-1752A>T (n.-40-1752A>T)
n.355-6237T>A
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.484A>T
2g.113244530T>CCA348302512PAX8,PAX8-AS1c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.450A>G
c.-40-1752A>G (n.-40-1752A>G)
n.355-6237T>C
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.484A>G
2g.113244530T>GCA348302513PAX8,PAX8-AS1c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.450A>C
c.-40-1752A>C (n.-40-1752A>C)
n.355-6237T>G
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.484A>C
2g.113244531G>ACA428306400PAX8,PAX8-AS1c.285C>T (p.Tyr95=)
n.449C>T
c.-40-1753C>T (n.-40-1753C>T)
n.355-6236G>A
c.456C>T (p.Tyr152=)
n.483C>T
2g.113244531G>CCA348302517PAX8,PAX8-AS1c.285C>G (p.Tyr95Ter)
n.449C>G
c.-40-1753C>G (n.-40-1753C>G)
n.355-6236G>C
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
n.483C>G
2g.113244531G>TCA348302515PAX8,PAX8-AS1c.285C>A (p.Tyr95Ter)
n.449C>A
c.-40-1753C>A (n.-40-1753C>A)
n.355-6236G>T
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
n.483C>A
2g.113244532T>ACA348302519PAX8,PAX8-AS1c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.448A>T
c.-40-1754A>T (n.-40-1754A>T)
n.355-6235T>A
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.482A>T
2g.113244532T>CCA348302521PAX8,PAX8-AS1c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.448A>G
c.-40-1754A>G (n.-40-1754A>G)
n.355-6235T>C
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.482A>G
2g.113244532T>GCA348302522PAX8,PAX8-AS1c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.448A>C
c.-40-1754A>C (n.-40-1754A>C)
n.355-6235T>G
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.482A>C
2g.113244533A>CCA348302525PAX8,PAX8-AS1c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.447T>G
c.-40-1755T>G (n.-40-1755T>G)
n.355-6234A>C
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.481T>G
2g.113244533A>GCA348302527PAX8,PAX8-AS1c.283T>C (p.Tyr95His)
n.447T>C
c.-40-1755T>C (n.-40-1755T>C)
n.355-6234A>G
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.481T>C
2g.113244533A>TCA348302528PAX8,PAX8-AS1c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.447T>A
c.-40-1755T>A (n.-40-1755T>A)
n.355-6234A>T
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.481T>A
2g.113244534G>ACA428306401PAX8,PAX8-AS1c.282C>T (p.Asp94=)
n.446C>T
c.-40-1756C>T (n.-40-1756C>T)
n.355-6233G>A
c.453C>T (p.Asp151=)
n.480C>T
2g.113244534G>CCA348302530PAX8,PAX8-AS1c.282C>G (p.Asp94Glu)
n.446C>G
c.-40-1756C>G (n.-40-1756C>G)
n.355-6233G>C
c.453C>G (p.Asp151Glu)
n.480C>G
2g.113244534G>TCA348302532PAX8,PAX8-AS1c.282C>A (p.Asp94Glu)
n.446C>A
c.-40-1756C>A (n.-40-1756C>A)
n.355-6233G>T
c.453C>A (p.Asp151Glu)
n.480C>A
2g.113244535T>ACA348302534PAX8,PAX8-AS1c.281A>T (p.Asp94Val)
n.445A>T
c.-40-1757A>T (n.-40-1757A>T)
n.355-6232T>A
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.479A>T
2g.113244535T>CCA348302535PAX8,PAX8-AS1c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.445A>G
c.-40-1757A>G (n.-40-1757A>G)
n.355-6232T>C
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.479A>G
2g.113244535T>GCA348302538PAX8,PAX8-AS1c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.445A>C
c.-40-1757A>C (n.-40-1757A>C)
n.355-6232T>G
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.479A>C
2g.113244535_113244537delCA2751756832PAX8,PAX8-AS1c.279_281del (p.Asp94del)
n.443_445del
c.-40-1759_-40-1757del (n.-40-1759_-40-1757del)
n.355-6232_355-6230del
c.450_452del (p.Asp151del)
n.477_479del
2g.113244536C>ACA348302541PAX8,PAX8-AS1c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.444G>T
c.-40-1758G>T (n.-40-1758G>T)
n.355-6231C>A
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.478G>T
2g.113244536C=CA1280123491PAX8,PAX8-AS1c.280G= (p.Asp94=)
n.444G=
c.-40-1758G= (n.-40-1758G=)
n.355-6231C=
c.451G= (p.Asp151=)
n.478G=
2g.113244536C>GCA348302543PAX8,PAX8-AS1c.280G>C (p.Asp94His)
n.444G>C
c.-40-1758G>C (n.-40-1758G>C)
n.355-6231C>G
c.451G>C (p.Asp151His)
n.478G>C
2g.113244536C>TCA348302540PAX8,PAX8-AS1c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.444G>A
c.-40-1758G>A (n.-40-1758G>A)
n.355-6231C>T
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.113244537C>ACA428306402PAX8,PAX8-AS1c.279G>T (p.Gly93=)
n.443G>T
c.-40-1759G>T (n.-40-1759G>T)
n.355-6230C>A
c.450G>T (p.Gly150=)
n.477G>T
2g.113244537C>GCA428306403PAX8,PAX8-AS1c.279G>C (p.Gly93=)
n.443G>C
c.-40-1759G>C (n.-40-1759G>C)
n.355-6230C>G
c.450G>C (p.Gly150=)
n.477G>C
2g.113244537C>TCA428306404PAX8,PAX8-AS1c.279G>A (p.Gly93=)
n.443G>A
c.-40-1759G>A (n.-40-1759G>A)
n.355-6230C>T
c.450G>A (p.Gly150=)
n.477G>A
 gnomAD v4
2g.113244538C>ACA348302546PAX8,PAX8-AS1c.278G>T (p.Gly93Val)
n.442G>T
c.-40-1760G>T (n.-40-1760G>T)
n.355-6229C>A
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.476G>T
2g.113244538C=CA1280123492PAX8,PAX8-AS1c.278G= (p.Gly93=)
n.442G=
c.-40-1760G= (n.-40-1760G=)
n.355-6229C=
c.449G= (p.Gly150=)
n.476G=
2g.113244538C>GCA348302550PAX8,PAX8-AS1c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.442G>C
c.-40-1760G>C (n.-40-1760G>C)
n.355-6229C>G
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.476G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244538C>TCA348302551PAX8,PAX8-AS1c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.442G>A
c.-40-1760G>A (n.-40-1760G>A)
n.355-6229C>T
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.476G>A
 dbSNP
2g.113244539C>ACA348302554PAX8,PAX8-AS1c.277G>T (p.Gly93Trp)
n.441G>T
c.-40-1761G>T (n.-40-1761G>T)
n.355-6228C>A
c.448G>T (p.Gly150Trp)
n.475G>T
2g.113244539C>GCA348302555PAX8,PAX8-AS1c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.441G>C
c.-40-1761G>C (n.-40-1761G>C)
n.355-6228C>G
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.475G>C
2g.113244539C>TCA348302557PAX8,PAX8-AS1c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.441G>A
c.-40-1761G>A (n.-40-1761G>A)
n.355-6228C>T
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.475G>A
2g.113244540A>CCA348302559PAX8,PAX8-AS1c.276T>G (p.Ile92Met)
n.440T>G
c.-40-1762T>G (n.-40-1762T>G)
n.355-6227A>C
c.447T>G (p.Ile149Met)
n.474T>G
2g.113244540A>GCA428306406PAX8,PAX8-AS1c.276T>C (p.Ile92=)
n.440T>C
c.-40-1762T>C (n.-40-1762T>C)
n.355-6227A>G
c.447T>C (p.Ile149=)
n.474T>C
2g.113244540A>TCA428306405PAX8,PAX8-AS1c.276T>A (p.Ile92=)
n.440T>A
c.-40-1762T>A (n.-40-1762T>A)
n.355-6227A>T
c.447T>A (p.Ile149=)
n.474T>A
2g.113244541A=CA1280123493PAX8,PAX8-AS1c.275T= (p.Ile92=)
n.439T=
c.-40-1763T= (n.-40-1763T=)
n.355-6226A=
c.446T= (p.Ile149=)
n.473T=
2g.113244541A>CCA348302560PAX8,PAX8-AS1c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.439T>G
c.-40-1763T>G (n.-40-1763T>G)
n.355-6226A>C
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.473T>G
2g.113244541A>GCA348302561PAX8,PAX8-AS1c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.439T>C
c.-40-1763T>C (n.-40-1763T>C)
n.355-6226A>G
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.473T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244541A>TCA348302563PAX8,PAX8-AS1c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.439T>A
c.-40-1763T>A (n.-40-1763T>A)
n.355-6226A>T
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.473T>A
2g.113244542T>ACA348302565PAX8,PAX8-AS1c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.438A>T
c.-40-1764A>T (n.-40-1764A>T)
n.355-6225T>A
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.472A>T
2g.113244542T>CCA348302567PAX8,PAX8-AS1c.274A>G (p.Ile92Val)
n.438A>G
c.-40-1764A>G (n.-40-1764A>G)
n.355-6225T>C
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.472A>G
2g.113244542T>GCA348302569PAX8,PAX8-AS1c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.438A>C
c.-40-1764A>C (n.-40-1764A>C)
n.355-6225T>G
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.472A>C
2g.113244543C>ACA348302570PAX8,PAX8-AS1c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.437G>T
c.-40-1765G>T (n.-40-1765G>T)
n.355-6224C>A
c.444G>T (p.Lys148Asn)
n.471G>T
2g.113244543C>GCA348302572PAX8,PAX8-AS1c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.437G>C
c.-40-1765G>C (n.-40-1765G>C)
n.355-6224C>G
c.444G>C (p.Lys148Asn)
n.471G>C
2g.113244543C>TCA428306407PAX8,PAX8-AS1c.273G>A (p.Lys91=)
n.437G>A
c.-40-1765G>A (n.-40-1765G>A)
n.355-6224C>T
c.444G>A (p.Lys148=)
n.471G>A
2g.113244544T>ACA348302574PAX8,PAX8-AS1c.272A>T (p.Lys91Met)
n.436A>T
c.-40-1766A>T (n.-40-1766A>T)
n.355-6223T>A
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.470A>T
2g.113244544T>CCA348302576PAX8,PAX8-AS1c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.436A>G
c.-40-1766A>G (n.-40-1766A>G)
n.355-6223T>C
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.470A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244544T>GCA348302577PAX8,PAX8-AS1c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.436A>C
c.-40-1766A>C (n.-40-1766A>C)
n.355-6223T>G
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.470A>C
2g.113244544T=CA1280123494PAX8,PAX8-AS1c.272A= (p.Lys91=)
n.436A=
c.-40-1766A= (n.-40-1766A=)
n.355-6223T=
c.443A= (p.Lys148=)
n.470A=
2g.113244545T>ACA348302580PAX8,PAX8-AS1c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.435A>T
c.-40-1767A>T (n.-40-1767A>T)
n.355-6222T>A
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.469A>T
2g.113244545T>CCA348302581PAX8,PAX8-AS1c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.435A>G
c.-40-1767A>G (n.-40-1767A>G)
n.355-6222T>C
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.469A>G
2g.113244545T>GCA348302583PAX8,PAX8-AS1c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.435A>C
c.-40-1767A>C (n.-40-1767A>C)
n.355-6222T>G
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.469A>C
2g.113244545_113244548delinsTCTCCA1280123495PAX8,PAX8-AS1c.268_271delinsGAGA (p.Glu90=)
n.432_435delinsGAGA
c.-40-1770_-40-1767delinsGAGA (n.-40-1770_-40-1767delinsGAGA)
n.355-6222_355-6219delinsTCTC
c.439_442delinsGAGA (p.Glu147=)
n.466_469delinsGAGA
2g.113244546C>ACA348302584PAX8,PAX8-AS1c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.434G>T
c.-40-1768G>T (n.-40-1768G>T)
n.355-6221C>A
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.468G>T
2g.113244546C>GCA348302586PAX8,PAX8-AS1c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.434G>C
c.-40-1768G>C (n.-40-1768G>C)
n.355-6221C>G
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.468G>C
2g.113244546C>TCA428306408PAX8,PAX8-AS1c.270G>A (p.Glu90=)
n.434G>A
c.-40-1768G>A (n.-40-1768G>A)
n.355-6221C>T
c.441G>A (p.Glu147=)
n.468G>A
2g.113244547_113244549delCA53722831PAX8,PAX8-AS1c.268_270del (p.Glu90del)
n.432_434del
c.-40-1770_-40-1768del (n.-40-1770_-40-1768del)
n.355-6220_355-6218del
c.439_441del (p.Glu147del)
n.466_468del
 dbSNP
2g.113244547T>ACA53722833PAX8,PAX8-AS1c.269A>T (p.Glu90Val)
n.433A>T
c.-40-1769A>T (n.-40-1769A>T)
n.355-6220T>A
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.467A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244547T>CCA348302589PAX8,PAX8-AS1c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.433A>G
c.-40-1769A>G (n.-40-1769A>G)
n.355-6220T>C
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.467A>G
2g.113244547T>GCA348302590PAX8,PAX8-AS1c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.433A>C
c.-40-1769A>C (n.-40-1769A>C)
n.355-6220T>G
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.467A>C
2g.113244547T=CA1280123496PAX8,PAX8-AS1c.269A= (p.Glu90=)
n.433A=
c.-40-1769A= (n.-40-1769A=)
n.355-6220T=
c.440A= (p.Glu147=)
n.467A=
2g.113244548C>ACA348302596PAX8,PAX8-AS1c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.432G>T
c.-40-1770G>T (n.-40-1770G>T)
n.355-6219C>A
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.466G>T
2g.113244548C=CA1280123497PAX8,PAX8-AS1c.268G= (p.Glu90=)
n.432G=
c.-40-1770G= (n.-40-1770G=)
n.355-6219C=
c.439G= (p.Glu147=)
n.466G=
2g.113244548C>GCA348302594PAX8,PAX8-AS1c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.432G>C
c.-40-1770G>C (n.-40-1770G>C)
n.355-6219C>G
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.466G>C
 dbSNP
2g.113244548C>TCA348302592PAX8,PAX8-AS1c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.432G>A
c.-40-1770G>A (n.-40-1770G>A)
n.355-6219C>T
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.466G>A
2g.113244553_113244555delCA2577075796PAX8,PAX8-AS1c.266_268del (p.Val89del)
n.430_432del
c.-40-1772_-40-1770del (n.-40-1772_-40-1770del)
n.355-6214_355-6212del
c.437_439del (p.Val146del)
n.464_466del
2g.113244549C>ACA428306410PAX8,PAX8-AS1c.267G>T (p.Val89=)
n.431G>T
c.-40-1771G>T (n.-40-1771G>T)
n.355-6218C>A
c.438G>T (p.Val146=)
n.465G>T
2g.113244549C=CA1280123498PAX8,PAX8-AS1c.267G= (p.Val89=)
n.431G=
c.-40-1771G= (n.-40-1771G=)
n.355-6218C=
c.438G= (p.Val146=)
n.465G=
2g.113244549C>GCA428306409PAX8,PAX8-AS1c.267G>C (p.Val89=)
n.431G>C
c.-40-1771G>C (n.-40-1771G>C)
n.355-6218C>G
c.438G>C (p.Val146=)
n.465G>C
2g.113244549C>TCA53722835PAX8,PAX8-AS1c.267G>A (p.Val89=)
n.431G>A
c.-40-1771G>A (n.-40-1771G>A)
n.355-6218C>T
c.438G>A (p.Val146=)
n.465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244550A=CA1280123499PAX8,PAX8-AS1c.266T= (p.Val89=)
n.430T=
c.-40-1772T= (n.-40-1772T=)
n.355-6217A=
c.437T= (p.Val146=)
n.464T=
2g.113244550A>CCA348302598PAX8,PAX8-AS1c.266T>G (p.Val89Gly)
n.430T>G
c.-40-1772T>G (n.-40-1772T>G)
n.355-6217A>C
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.464T>G
2g.113244550A>GCA348302602PAX8,PAX8-AS1c.266T>C (p.Val89Ala)
n.430T>C
c.-40-1772T>C (n.-40-1772T>C)
n.355-6217A>G
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.464T>C
 dbSNP
2g.113244550A>TCA348302600PAX8,PAX8-AS1c.266T>A (p.Val89Glu)
n.430T>A
c.-40-1772T>A (n.-40-1772T>A)
n.355-6217A>T
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.464T>A
2g.113244551C>ACA348302604PAX8,PAX8-AS1c.265G>T (p.Val89Leu)
n.429G>T
c.-40-1773G>T (n.-40-1773G>T)
n.355-6216C>A
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.463G>T
 gnomAD v4
2g.113244551C>GCA348302607PAX8,PAX8-AS1c.265G>C (p.Val89Leu)
n.429G>C
c.-40-1773G>C (n.-40-1773G>C)
n.355-6216C>G
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.463G>C
2g.113244551C>TCA348302606PAX8,PAX8-AS1c.265G>A (p.Val89Met)
n.429G>A
c.-40-1773G>A (n.-40-1773G>A)
n.355-6216C>T
c.436G>A (p.Val146Met)
n.463G>A
 gnomAD v4
2g.113244561_113244575delCA2660786263PAX8,PAX8-AS1c.251_265del (p.Ala84_Val88del)
n.415_429del
c.-40-1787_-40-1773del (n.-40-1787_-40-1773del)
n.355-6206_355-6192del
c.422_436del (p.Ala141_Val145del)
n.449_463del
 gnomAD v4
2g.113244552C>ACA428306411PAX8,PAX8-AS1c.264G>T (p.Val88=)
n.428G>T
c.-40-1774G>T (n.-40-1774G>T)
n.355-6215C>A
c.435G>T (p.Val145=)
n.462G>T
2g.113244552C=CA1280123500PAX8,PAX8-AS1c.264G= (p.Val88=)
n.428G=
c.-40-1774G= (n.-40-1774G=)
n.355-6215C=
c.435G= (p.Val145=)
n.462G=
2g.113244552C>GCA428306412PAX8,PAX8-AS1c.264G>C (p.Val88=)
n.428G>C
c.-40-1774G>C (n.-40-1774G>C)
n.355-6215C>G
c.435G>C (p.Val145=)
n.462G>C
 gnomAD v4
2g.113244552C>TCA1840294PAX8,PAX8-AS1c.264G>A (p.Val88=)
n.428G>A
c.-40-1774G>A (n.-40-1774G>A)
n.355-6215C>T
c.435G>A (p.Val145=)
n.462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244553A=CA1280123501PAX8,PAX8-AS1c.263T= (p.Val88=)
n.427T=
c.-40-1775T= (n.-40-1775T=)
n.355-6214A=
c.434T= (p.Val145=)
n.461T=
2g.113244553A>CCA348302611PAX8,PAX8-AS1c.263T>G (p.Val88Gly)
n.427T>G
c.-40-1775T>G (n.-40-1775T>G)
n.355-6214A>C
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.461T>G
 dbSNP
2g.113244553A>GCA348302612PAX8,PAX8-AS1c.263T>C (p.Val88Ala)
n.427T>C
c.-40-1775T>C (n.-40-1775T>C)
n.355-6214A>G
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.461T>C
2g.113244553A>TCA348302614PAX8,PAX8-AS1c.263T>A (p.Val88Glu)
n.427T>A
c.-40-1775T>A (n.-40-1775T>A)
n.355-6214A>T
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.461T>A
2g.113244554C>ACA348302616PAX8,PAX8-AS1c.262G>T (p.Val88Leu)
n.426G>T
c.-40-1776G>T (n.-40-1776G>T)
n.355-6213C>A
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.460G>T
2g.113244554C>GCA348302618PAX8,PAX8-AS1c.262G>C (p.Val88Leu)
n.426G>C
c.-40-1776G>C (n.-40-1776G>C)
n.355-6213C>G
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.460G>C
2g.113244554C>TCA348302620PAX8,PAX8-AS1c.262G>A (p.Val88Met)
n.426G>A
c.-40-1776G>A (n.-40-1776G>A)
n.355-6213C>T
c.433G>A (p.Val145Met)
n.460G>A
2g.113244555C>ACA348302622PAX8,PAX8-AS1c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.425G>T
c.-40-1777G>T (n.-40-1777G>T)
n.355-6212C>A
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.459G>T
2g.113244555C=CA1280123502PAX8,PAX8-AS1c.261G= (p.Lys87=)
n.425G=
c.-40-1777G= (n.-40-1777G=)
n.355-6212C=
c.432G= (p.Lys144=)
n.459G=
2g.113244555C>GCA348302623PAX8,PAX8-AS1c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.425G>C
c.-40-1777G>C (n.-40-1777G>C)
n.355-6212C>G
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.459G>C
2g.113244555C>TCA428306413PAX8,PAX8-AS1c.261G>A (p.Lys87=)
n.425G>A
c.-40-1777G>A (n.-40-1777G>A)
n.355-6212C>T
c.432G>A (p.Lys144=)
n.459G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244555_113244556insAAGGTGGTGGAGAAGACA2842946516PAX8,PAX8-AS1c.260_261insTCTTCTCCACCACCTT (p.Lys87AsnfsTer33)
n.424_425insTCTTCTCCACCACCTT
c.-40-1778_-40-1777insTCTTCTCCACCACCTT (n.-40-1778_-40-1777insTCTTCTCCACCACCTT)
n.355-6212_355-6211insAAGGTGGTGGAGAAGA
c.431_432insTCTTCTCCACCACCTT (p.Lys144AsnfsTer33)
n.458_459insTCTTCTCCACCACCTT
2g.113244556T>ACA348302626PAX8,PAX8-AS1c.260A>T (p.Lys87Met)
n.424A>T
c.-40-1778A>T (n.-40-1778A>T)
n.355-6211T>A
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.458A>T
 dbSNP
2g.113244556T>CCA348302628PAX8,PAX8-AS1c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.424A>G
c.-40-1778A>G (n.-40-1778A>G)
n.355-6211T>C
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.458A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244556T>GCA348302629PAX8,PAX8-AS1c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.424A>C
c.-40-1778A>C (n.-40-1778A>C)
n.355-6211T>G
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.458A>C
2g.113244557T>ACA348302633PAX8,PAX8-AS1c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.423A>T
c.-40-1779A>T (n.-40-1779A>T)
n.355-6210T>A
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.457A>T
2g.113244557T>CCA348302631PAX8,PAX8-AS1c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.423A>G
c.-40-1779A>G (n.-40-1779A>G)
n.355-6210T>C
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.457A>G
2g.113244557T>GCA348302632PAX8,PAX8-AS1c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.423A>C
c.-40-1779A>C (n.-40-1779A>C)
n.355-6210T>G
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.457A>C
2g.113244558G>ACA53722838PAX8,PAX8-AS1c.258C>T (p.Pro86=)
n.422C>T
c.-40-1780C>T (n.-40-1780C>T)
n.355-6209G>A
c.429C>T (p.Pro143=)
n.456C>T
 dbSNP
2g.113244558G>CCA1840295PAX8,PAX8-AS1c.258C>G (p.Pro86=)
n.422C>G
c.-40-1780C>G (n.-40-1780C>G)
n.355-6209G>C
c.429C>G (p.Pro143=)
n.456C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244558G=CA1280123503PAX8,PAX8-AS1c.258C= (p.Pro86=)
n.422C=
c.-40-1780C= (n.-40-1780C=)
n.355-6209G=
c.429C= (p.Pro143=)
n.456C=
2g.113244558G>TCA428306414PAX8,PAX8-AS1c.258C>A (p.Pro86=)
n.422C>A
c.-40-1780C>A (n.-40-1780C>A)
n.355-6209G>T
c.429C>A (p.Pro143=)
n.456C>A
2g.113244559G>ACA348302636PAX8,PAX8-AS1c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.421C>T
c.-40-1781C>T (n.-40-1781C>T)
n.355-6208G>A
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.455C>T
2g.113244559G>CCA1840296PAX8,PAX8-AS1c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.421C>G
c.-40-1781C>G (n.-40-1781C>G)
n.355-6208G>C
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.455C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244559G=CA1280123504PAX8,PAX8-AS1c.257C= (p.Pro86=)
n.421C=
c.-40-1781C= (n.-40-1781C=)
n.355-6208G=
c.428C= (p.Pro143=)
n.455C=
2g.113244559G>TCA348302639PAX8,PAX8-AS1c.257C>A (p.Pro86His)
n.421C>A
c.-40-1781C>A (n.-40-1781C>A)
n.355-6208G>T
c.428C>A (p.Pro143His)
n.455C>A
2g.113244560G>ACA348302641PAX8,PAX8-AS1c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.420C>T
c.-40-1782C>T (n.-40-1782C>T)
n.355-6207G>A
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.454C>T
2g.113244560G>CCA348302642PAX8,PAX8-AS1c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.420C>G
c.-40-1782C>G (n.-40-1782C>G)
n.355-6207G>C
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.454C>G
2g.113244560G=CA1280123505PAX8,PAX8-AS1c.256C= (p.Pro86=)
n.420C=
c.-40-1782C= (n.-40-1782C=)
n.355-6207G=
c.427C= (p.Pro143=)
n.454C=
2g.113244560G>TCA348302645PAX8,PAX8-AS1c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.420C>A
c.-40-1782C>A (n.-40-1782C>A)
n.355-6207G>T
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.454C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244561G>ACA428306415PAX8,PAX8-AS1c.255C>T (p.Thr85=)
n.419C>T
c.-40-1783C>T (n.-40-1783C>T)
n.355-6206G>A
c.426C>T (p.Thr142=)
n.453C>T
2g.113244561G>CCA428306417PAX8,PAX8-AS1c.255C>G (p.Thr85=)
n.419C>G
c.-40-1783C>G (n.-40-1783C>G)
n.355-6206G>C
c.426C>G (p.Thr142=)
n.453C>G
2g.113244561G>TCA428306416PAX8,PAX8-AS1c.255C>A (p.Thr85=)
n.419C>A
c.-40-1783C>A (n.-40-1783C>A)
n.355-6206G>T
c.426C>A (p.Thr142=)
n.453C>A
2g.113244562G>ACA348302647PAX8,PAX8-AS1c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.418C>T
c.-40-1784C>T (n.-40-1784C>T)
n.355-6205G>A
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.452C>T
2g.113244562G>CCA348302648PAX8,PAX8-AS1c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.418C>G
c.-40-1784C>G (n.-40-1784C>G)
n.355-6205G>C
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.452C>G
2g.113244562G=CA1280123506PAX8,PAX8-AS1c.254C= (p.Thr85=)
n.418C=
c.-40-1784C= (n.-40-1784C=)
n.355-6205G=
c.425C= (p.Thr142=)
n.452C=
2g.113244562G>TCA1840297PAX8,PAX8-AS1c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.418C>A
c.-40-1784C>A (n.-40-1784C>A)
n.355-6205G>T
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.452C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244563T>ACA348302655PAX8,PAX8-AS1c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.417A>T
c.-40-1785A>T (n.-40-1785A>T)
n.355-6204T>A
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.451A>T
2g.113244563T>CCA348302653PAX8,PAX8-AS1c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.417A>G
c.-40-1785A>G (n.-40-1785A>G)
n.355-6204T>C
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.451A>G
2g.113244563T>GCA348302651PAX8,PAX8-AS1c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.417A>C
c.-40-1785A>C (n.-40-1785A>C)
n.355-6204T>G
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.451A>C
2g.113244566_113244580dupCA2586969819PAX8,PAX8-AS1c.239_253dup (p.Ala84_Thr85insLysProLysValAla)
n.403_417dup
c.-40-1799_-40-1785dup (n.-40-1799_-40-1785dup)
n.355-6201_355-6187dup
c.410_424dup (p.Ala141_Thr142insLysProLysValAla)
n.437_451dup
2g.113244564G>ACA428306418PAX8,PAX8-AS1c.252C>T (p.Ala84=)
n.416C>T
c.-40-1786C>T (n.-40-1786C>T)
n.355-6203G>A
c.423C>T (p.Ala141=)
n.450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244564G>CCA428306419PAX8,PAX8-AS1c.252C>G (p.Ala84=)
n.416C>G
c.-40-1786C>G (n.-40-1786C>G)
n.355-6203G>C
c.423C>G (p.Ala141=)
n.450C>G
2g.113244564G=CA1280123507PAX8,PAX8-AS1c.252C= (p.Ala84=)
n.416C=
c.-40-1786C= (n.-40-1786C=)
n.355-6203G=
c.423C= (p.Ala141=)
n.450C=
2g.113244564G>TCA428306420PAX8,PAX8-AS1c.252C>A (p.Ala84=)
n.416C>A
c.-40-1786C>A (n.-40-1786C>A)
n.355-6203G>T
c.423C>A (p.Ala141=)
n.450C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244564_113244565insAGTCA2751756833PAX8,PAX8-AS1c.251_252insACT (p.Ala84_Thr85insLeu)
n.415_416insACT
c.-40-1787_-40-1786insACT (n.-40-1787_-40-1786insACT)
n.355-6203_355-6202insAGT
c.422_423insACT (p.Ala141_Thr142insLeu)
n.449_450insACT
2g.113244565G>ACA348302657PAX8,PAX8-AS1c.251C>T (p.Ala84Val)
n.415C>T
c.-40-1787C>T (n.-40-1787C>T)
n.355-6202G>A
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.449C>T
2g.113244565G>CCA348302658PAX8,PAX8-AS1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.415C>G
c.-40-1787C>G (n.-40-1787C>G)
n.355-6202G>C
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.449C>G
2g.113244565G>TCA348302660PAX8,PAX8-AS1c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.415C>A
c.-40-1787C>A (n.-40-1787C>A)
n.355-6202G>T
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.449C>A
2g.113244566C>ACA53722843PAX8,PAX8-AS1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.414G>T
c.-40-1788G>T (n.-40-1788G>T)
n.355-6201C>A
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.448G>T
 dbSNP
2g.113244566C=CA1280123508PAX8,PAX8-AS1c.250G= (p.Ala84=)
n.414G=
c.-40-1788G= (n.-40-1788G=)
n.355-6201C=
c.421G= (p.Ala141=)
n.448G=
2g.113244566C>GCA348302663PAX8,PAX8-AS1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.414G>C
c.-40-1788G>C (n.-40-1788G>C)
n.355-6201C>G
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.448G>C
2g.113244566C>TCA348302664PAX8,PAX8-AS1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.414G>A
c.-40-1788G>A (n.-40-1788G>A)
n.355-6201C>T
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.448G>A
2g.113244567C>ACA428306421PAX8,PAX8-AS1c.249G>T (p.Val83=)
n.413G>T
c.-40-1789G>T (n.-40-1789G>T)
n.355-6200C>A
c.420G>T (p.Val140=)
n.447G>T
2g.113244567C>GCA428306422PAX8,PAX8-AS1c.249G>C (p.Val83=)
n.413G>C
c.-40-1789G>C (n.-40-1789G>C)
n.355-6200C>G
c.420G>C (p.Val140=)
n.447G>C
2g.113244567C>TCA428306423PAX8,PAX8-AS1c.249G>A (p.Val83=)
n.413G>A
c.-40-1789G>A (n.-40-1789G>A)
n.355-6200C>T
c.420G>A (p.Val140=)
n.447G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched