Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244390G>A | CA1840269 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+37C>T (n.389+37C>T) n.553+37C>T c.-40-1612C>T (n.-40-1612C>T) n.355-6377G>A c.560+37C>T (n.560+37C>T) n.587+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244390G= | CA1280123439 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+37C= (n.389+37C=) n.553+37C= c.-40-1612C= (n.-40-1612C=) n.355-6377G= c.560+37C= (n.560+37C=) n.587+37C= | |
2 | g.113244390G>T | CA53722792 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+37C>A (n.389+37C>A) n.553+37C>A c.-40-1612C>A (n.-40-1612C>A) n.355-6377G>T c.560+37C>A (n.560+37C>A) n.587+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244391C>A | CA2842946512 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+36G>T (n.389+36G>T) n.553+36G>T c.-40-1613G>T (n.-40-1613G>T) n.355-6376C>A c.560+36G>T (n.560+36G>T) n.587+36G>T | |
2 | g.113244391C>G | CA2838747654 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+36G>C (n.389+36G>C) n.553+36G>C c.-40-1613G>C (n.-40-1613G>C) n.355-6376C>G c.560+36G>C (n.560+36G>C) n.587+36G>C | |
2 | g.113244392C= | CA1280123440 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+35G= (n.389+35G=) n.553+35G= c.-40-1614G= (n.-40-1614G=) n.355-6375C= c.560+35G= (n.560+35G=) n.587+35G= | |
2 | g.113244392C>T | CA1280123441 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+35G>A (n.389+35G>A) n.553+35G>A c.-40-1614G>A (n.-40-1614G>A) n.355-6375C>T c.560+35G>A (n.560+35G>A) n.587+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244394C>T | CA2577075792 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+33G>A (n.389+33G>A) n.553+33G>A c.-40-1616G>A (n.-40-1616G>A) n.355-6373C>T c.560+33G>A (n.560+33G>A) n.587+33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244395A>C | CA2660786247 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+32T>G (n.389+32T>G) n.553+32T>G c.-40-1617T>G (n.-40-1617T>G) n.355-6372A>C c.560+32T>G (n.560+32T>G) n.587+32T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244396G>A | CA535233218 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C>T (n.389+31C>T) n.553+31C>T c.-40-1618C>T (n.-40-1618C>T) n.355-6371G>A c.560+31C>T (n.560+31C>T) n.587+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244396G>C | CA2660786248 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C>G (n.389+31C>G) n.553+31C>G c.-40-1618C>G (n.-40-1618C>G) n.355-6371G>C c.560+31C>G (n.560+31C>G) n.587+31C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244396G= | CA1280123442 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C= (n.389+31C=) n.553+31C= c.-40-1618C= (n.-40-1618C=) n.355-6371G= c.560+31C= (n.560+31C=) n.587+31C= | |
2 | g.113244396G>T | CA2660786249 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C>A (n.389+31C>A) n.553+31C>A c.-40-1618C>A (n.-40-1618C>A) n.355-6371G>T c.560+31C>A (n.560+31C>A) n.587+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244397C= | CA1280123443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+30G= (n.389+30G=) n.553+30G= c.-40-1619G= (n.-40-1619G=) n.355-6370C= c.560+30G= (n.560+30G=) n.587+30G= | |
2 | g.113244397C>G | CA535233219 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+30G>C (n.389+30G>C) n.553+30G>C c.-40-1619G>C (n.-40-1619G>C) n.355-6370C>G c.560+30G>C (n.560+30G>C) n.587+30G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113244397C>T | CA428306331 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+30G>A (n.389+30G>A) n.553+30G>A c.-40-1619G>A (n.-40-1619G>A) n.355-6370C>T c.560+30G>A (n.560+30G>A) n.587+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244398C= | CA1280123444 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+29G= (n.389+29G=) n.553+29G= c.-40-1620G= (n.-40-1620G=) n.355-6369C= c.560+29G= (n.560+29G=) n.587+29G= | |
2 | g.113244399T>C | CA2660786250 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+28A>G (n.389+28A>G) n.553+28A>G c.-40-1621A>G (n.-40-1621A>G) n.355-6368T>C c.560+28A>G (n.560+28A>G) n.587+28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244399dup | CA1840270 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+28dup (n.389+28dup) n.553+28dup c.-40-1621dup (n.-40-1621dup) n.355-6368dup c.560+28dup (n.560+28dup) n.587+28dup | dbSNP ExAC |
2 | g.113244400G>T | CA2660786251 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+27C>A (n.389+27C>A) n.553+27C>A c.-40-1622C>A (n.-40-1622C>A) n.355-6367G>T c.560+27C>A (n.560+27C>A) n.587+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244401A= | CA1280123445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+26T= (n.389+26T=) n.553+26T= c.-40-1623T= (n.-40-1623T=) n.355-6366A= c.560+26T= (n.560+26T=) n.587+26T= | |
2 | g.113244401A>G | CA535233221 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+26T>C (n.389+26T>C) n.553+26T>C c.-40-1623T>C (n.-40-1623T>C) n.355-6366A>G c.560+26T>C (n.560+26T>C) n.587+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244401A>T | CA2577075793 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+26T>A (n.389+26T>A) n.553+26T>A c.-40-1623T>A (n.-40-1623T>A) n.355-6366A>T c.560+26T>A (n.560+26T>A) n.587+26T>A | |
2 | g.113244402C>A | CA2660786252 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+25G>T (n.389+25G>T) n.553+25G>T c.-40-1624G>T (n.-40-1624G>T) n.355-6365C>A c.560+25G>T (n.560+25G>T) n.587+25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244404C>A | CA2660786253 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+23G>T (n.389+23G>T) n.553+23G>T c.-40-1626G>T (n.-40-1626G>T) n.355-6363C>A c.560+23G>T (n.560+23G>T) n.587+23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244404C= | CA1280123446 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+23G= (n.389+23G=) n.553+23G= c.-40-1626G= (n.-40-1626G=) n.355-6363C= c.560+23G= (n.560+23G=) n.587+23G= | |
2 | g.113244404C>T | CA1840271 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+23G>A (n.389+23G>A) n.553+23G>A c.-40-1626G>A (n.-40-1626G>A) n.355-6363C>T c.560+23G>A (n.560+23G>A) n.587+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.113244405C>A | CA535233223 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+22G>T (n.389+22G>T) n.553+22G>T c.-40-1627G>T (n.-40-1627G>T) n.355-6362C>A c.560+22G>T (n.560+22G>T) n.587+22G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113244405C= | CA1280123447 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+22G= (n.389+22G=) n.553+22G= c.-40-1627G= (n.-40-1627G=) n.355-6362C= c.560+22G= (n.560+22G=) n.587+22G= | |
2 | g.113244406A= | CA1280123448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+21T= (n.389+21T=) n.553+21T= c.-40-1628T= (n.-40-1628T=) n.355-6361A= c.560+21T= (n.560+21T=) n.587+21T= | |
2 | g.113244406A>G | CA535233225 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+21T>C (n.389+21T>C) n.553+21T>C c.-40-1628T>C (n.-40-1628T>C) n.355-6361A>G c.560+21T>C (n.560+21T>C) n.587+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244407G>T | CA2839537418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+20C>A (n.389+20C>A) n.553+20C>A c.-40-1629C>A (n.-40-1629C>A) n.355-6360G>T c.560+20C>A (n.560+20C>A) n.587+20C>A | |
2 | g.113244409G>A | CA1840273 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+18C>T (n.389+18C>T) n.553+18C>T c.-40-1631C>T (n.-40-1631C>T) n.355-6358G>A c.560+18C>T (n.560+18C>T) n.587+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244409G= | CA1280123450 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+18C= (n.389+18C=) n.553+18C= c.-40-1631C= (n.-40-1631C=) n.355-6358G= c.560+18C= (n.560+18C=) n.587+18C= | |
2 | g.113244409G>T | CA2660786254 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+18C>A (n.389+18C>A) n.553+18C>A c.-40-1631C>A (n.-40-1631C>A) n.355-6358G>T c.560+18C>A (n.560+18C>A) n.587+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244410dup | CA2839537419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+18dup (n.389+18dup) n.553+18dup c.-40-1631dup (n.-40-1631dup) n.355-6357dup c.560+18dup (n.560+18dup) n.587+18dup | |
2 | g.113244409_113244412delinsGGCT | CA1280123449 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+15_389+18delinsAGCC (n.389+15_389+18delinsAGCC) n.553+15_553+18delinsAGCC c.-40-1634_-40-1631delinsAGCC (n.-40-1634_-40-1631delinsAGCC) n.355-6358_355-6355delinsGGCT c.560+15_560+18delinsAGCC (n.560+15_560+18delinsAGCC) n.587+15_587+18delinsAGCC | |
2 | g.113244410G>C | CA2526317136 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+17C>G (n.389+17C>G) n.553+17C>G c.-40-1632C>G (n.-40-1632C>G) n.355-6357G>C c.560+17C>G (n.560+17C>G) n.587+17C>G | |
2 | g.113244410G>T | CA2660786255 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+17C>A (n.389+17C>A) n.553+17C>A c.-40-1632C>A (n.-40-1632C>A) n.355-6357G>T c.560+17C>A (n.560+17C>A) n.587+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244413_113244415del | CA1840272 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+15_389+17del (n.389+15_389+17del) n.553+15_553+17del c.-40-1634_-40-1632del (n.-40-1634_-40-1632del) n.355-6354_355-6352del c.560+15_560+17del (n.560+15_560+17del) n.587+15_587+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244411C>A | CA2660786257 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+16G>T (n.389+16G>T) n.553+16G>T c.-40-1633G>T (n.-40-1633G>T) n.355-6356C>A c.560+16G>T (n.560+16G>T) n.587+16G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244413G>T | CA2660786258 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+14C>A (n.389+14C>A) n.553+14C>A c.-40-1635C>A (n.-40-1635C>A) n.355-6354G>T c.560+14C>A (n.560+14C>A) n.587+14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244414C= | CA1280123451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+13G= (n.389+13G=) n.553+13G= c.-40-1636G= (n.-40-1636G=) n.355-6353C= c.560+13G= (n.560+13G=) n.587+13G= | |
2 | g.113244414C>G | CA535233230 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+13G>C (n.389+13G>C) n.553+13G>C c.-40-1636G>C (n.-40-1636G>C) n.355-6353C>G c.560+13G>C (n.560+13G>C) n.587+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244415T>C | CA2842946513 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+12A>G (n.389+12A>G) n.553+12A>G c.-40-1637A>G (n.-40-1637A>G) n.355-6352T>C c.560+12A>G (n.560+12A>G) n.587+12A>G | |
2 | g.113244416_113244418delinsTTC | CA1280123452 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+9_389+11delinsGAA (n.389+9_389+11delinsGAA) n.553+9_553+11delinsGAA c.-40-1640_-40-1638delinsGAA (n.-40-1640_-40-1638delinsGAA) n.355-6351_355-6349delinsTTC c.560+9_560+11delinsGAA (n.560+9_560+11delinsGAA) n.587+9_587+11delinsGAA | |
2 | g.113244422_113244423del | CA1840274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+9_389+10del (n.389+9_389+10del) n.553+9_553+10del c.-40-1640_-40-1639del (n.-40-1640_-40-1639del) n.355-6345_355-6344del c.560+9_560+10del (n.560+9_560+10del) n.587+9_587+10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244420C>G | CA2577075794 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+7G>C (n.389+7G>C) n.553+7G>C c.-40-1642G>C (n.-40-1642G>C) n.355-6347C>G c.560+7G>C (n.560+7G>C) n.587+7G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244420C>T | CA2533400778 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+7G>A (n.389+7G>A) n.553+7G>A c.-40-1642G>A (n.-40-1642G>A) n.355-6347C>T c.560+7G>A (n.560+7G>A) n.587+7G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244422_113244424delinsCTT | CA1280123453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+3_389+5delinsAAG (n.389+3_389+5delinsAAG) n.553+3_553+5delinsAAG c.-40-1646_-40-1644delinsAAG (n.-40-1646_-40-1644delinsAAG) n.355-6345_355-6343delinsCTT c.560+3_560+5delinsAAG (n.560+3_560+5delinsAAG) n.587+3_587+5delinsAAG | |
2 | g.113244423_113244424del | CA1840275 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+3_389+4del (n.389+3_389+4del) n.553+3_553+4del c.-40-1646_-40-1645del (n.-40-1646_-40-1645del) n.355-6344_355-6343del c.560+3_560+4del (n.560+3_560+4del) n.587+3_587+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244424T>C | CA53722800 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+3A>G (n.389+3A>G) n.553+3A>G c.-40-1646A>G (n.-40-1646A>G) n.355-6343T>C c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.587+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244424T= | CA1280123454 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+3A= (n.389+3A=) n.553+3A= c.-40-1646A= (n.-40-1646A=) n.355-6343T= c.560+3A= (n.560+3A=) n.587+3A= | |
2 | g.113244425A= | CA1280123455 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+2T= (n.389+2T=) n.553+2T= c.-40-1647T= (n.-40-1647T=) n.355-6342A= c.560+2T= (n.560+2T=) n.587+2T= | |
2 | g.113244425A>C | CA348302135 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+2T>G (n.389+2T>G) n.553+2T>G c.-40-1647T>G (n.-40-1647T>G) n.355-6342A>C c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.587+2T>G | dbSNP |
2 | g.113244425A>G | CA1840276 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+2T>C (n.389+2T>C) n.553+2T>C c.-40-1647T>C (n.-40-1647T>C) n.355-6342A>G c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.587+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113244425A>T | CA348302134 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+2T>A (n.389+2T>A) n.553+2T>A c.-40-1647T>A (n.-40-1647T>A) n.355-6342A>T c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.587+2T>A | |
2 | g.113244426C>A | CA348302136 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+1G>T (n.389+1G>T) n.553+1G>T c.-40-1648G>T (n.-40-1648G>T) n.355-6341C>A c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.587+1G>T | |
2 | g.113244426C>G | CA348302137 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+1G>C (n.389+1G>C) n.553+1G>C c.-40-1648G>C (n.-40-1648G>C) n.355-6341C>G c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.587+1G>C | |
2 | g.113244426C>T | CA348302138 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+1G>A (n.389+1G>A) n.553+1G>A c.-40-1648G>A (n.-40-1648G>A) n.355-6341C>T c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.587+1G>A | |
2 | g.113244427dup | CA2842946514 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+1dup n.553+1dup c.-40-1648dup (n.-40-1648dup) n.355-6340dup c.560+1dup n.587+1dup | |
2 | g.113244427C>A | CA348302139 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389G>T (p.Arg130Ile) n.553G>T c.-40-1649G>T (n.-40-1649G>T) n.355-6340C>A c.560G>T (p.Arg187Ile) n.587G>T | |
2 | g.113244427C>G | CA348302140 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389G>C (p.Arg130Thr) n.553G>C c.-40-1649G>C (n.-40-1649G>C) n.355-6340C>G c.560G>C (p.Arg187Thr) n.587G>C | |
2 | g.113244427C>T | CA348302141 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389G>A (p.Arg130Lys) n.553G>A c.-40-1649G>A (n.-40-1649G>A) n.355-6340C>T c.560G>A (p.Arg187Lys) n.587G>A | |
2 | g.113244428T>A | CA348302142 | PAX8,PAX8-AS1 | c.388A>T (p.Arg130Ter) n.552A>T c.-40-1650A>T (n.-40-1650A>T) n.355-6339T>A c.559A>T (p.Arg187Ter) n.586A>T | |
2 | g.113244428T>C | CA348302143 | PAX8,PAX8-AS1 | c.388A>G (p.Arg130Gly) n.552A>G c.-40-1650A>G (n.-40-1650A>G) n.355-6339T>C c.559A>G (p.Arg187Gly) n.586A>G | |
2 | g.113244428T>G | CA428306333 | PAX8,PAX8-AS1 | c.388A>C (p.Arg130=) n.552A>C c.-40-1650A>C (n.-40-1650A>C) n.355-6339T>G c.559A>C (p.Arg187=) n.586A>C | |
2 | g.113244429A= | CA1280123456 | PAX8,PAX8-AS1 | c.387T= (p.Asn129=) n.551T= c.-40-1651T= (n.-40-1651T=) n.355-6338A= c.558T= (p.Asn186=) n.585T= | |
2 | g.113244429A>C | CA348302144 | PAX8,PAX8-AS1 | c.387T>G (p.Asn129Lys) n.551T>G c.-40-1651T>G (n.-40-1651T>G) n.355-6338A>C c.558T>G (p.Asn186Lys) n.585T>G | |
2 | g.113244429A>G | CA53722803 | PAX8,PAX8-AS1 | c.387T>C (p.Asn129=) n.551T>C c.-40-1651T>C (n.-40-1651T>C) n.355-6338A>G c.558T>C (p.Asn186=) n.585T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244429A>T | CA348302145 | PAX8,PAX8-AS1 | c.387T>A (p.Asn129Lys) n.551T>A c.-40-1651T>A (n.-40-1651T>A) n.355-6338A>T c.558T>A (p.Asn186Lys) n.585T>A | |
2 | g.113244430T>A | CA348302148 | PAX8,PAX8-AS1 | c.386A>T (p.Asn129Ile) n.550A>T c.-40-1652A>T (n.-40-1652A>T) n.355-6337T>A c.557A>T (p.Asn186Ile) n.584A>T | |
2 | g.113244430T>C | CA348302147 | PAX8,PAX8-AS1 | c.386A>G (p.Asn129Ser) n.550A>G c.-40-1652A>G (n.-40-1652A>G) n.355-6337T>C c.557A>G (p.Asn186Ser) n.584A>G | |
2 | g.113244430T>G | CA348302146 | PAX8,PAX8-AS1 | c.386A>C (p.Asn129Thr) n.550A>C c.-40-1652A>C (n.-40-1652A>C) n.355-6337T>G c.557A>C (p.Asn186Thr) n.584A>C | |
2 | g.113244431T>A | CA348302149 | PAX8,PAX8-AS1 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.549A>T c.-40-1653A>T (n.-40-1653A>T) n.355-6336T>A c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.583A>T | |
2 | g.113244431T>C | CA348302150 | PAX8,PAX8-AS1 | c.385A>G (p.Asn129Asp) n.549A>G c.-40-1653A>G (n.-40-1653A>G) n.355-6336T>C c.556A>G (p.Asn186Asp) n.583A>G | |
2 | g.113244431T>G | CA348302151 | PAX8,PAX8-AS1 | c.385A>C (p.Asn129His) n.549A>C c.-40-1653A>C (n.-40-1653A>C) n.355-6336T>G c.556A>C (p.Asn186His) n.583A>C | |
2 | g.113244432A>C | CA348302152 | PAX8,PAX8-AS1 | c.384T>G (p.Ile128Met) n.548T>G c.-40-1654T>G (n.-40-1654T>G) n.355-6335A>C c.555T>G (p.Ile185Met) n.582T>G | |
2 | g.113244432A>G | CA428306335 | PAX8,PAX8-AS1 | c.384T>C (p.Ile128=) n.548T>C c.-40-1654T>C (n.-40-1654T>C) n.355-6335A>G c.555T>C (p.Ile185=) n.582T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244432A>T | CA428306334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.384T>A (p.Ile128=) n.548T>A c.-40-1654T>A (n.-40-1654T>A) n.355-6335A>T c.555T>A (p.Ile185=) n.582T>A | |
2 | g.113244433A>C | CA348302153 | PAX8,PAX8-AS1 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.547T>G c.-40-1655T>G (n.-40-1655T>G) n.355-6334A>C c.554T>G (p.Ile185Ser) n.581T>G | |
2 | g.113244433A>G | CA348302154 | PAX8,PAX8-AS1 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.547T>C c.-40-1655T>C (n.-40-1655T>C) n.355-6334A>G c.554T>C (p.Ile185Thr) n.581T>C | |
2 | g.113244433A>T | CA348302155 | PAX8,PAX8-AS1 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.547T>A c.-40-1655T>A (n.-40-1655T>A) n.355-6334A>T c.554T>A (p.Ile185Asn) n.581T>A | |
2 | g.113244434T>A | CA348302156 | PAX8,PAX8-AS1 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.546A>T c.-40-1656A>T (n.-40-1656A>T) n.355-6333T>A c.553A>T (p.Ile185Phe) n.580A>T | |
2 | g.113244434T>C | CA1840277 | PAX8,PAX8-AS1 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.546A>G c.-40-1656A>G (n.-40-1656A>G) n.355-6333T>C c.553A>G (p.Ile185Val) n.580A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113244434T>G | CA348302157 | PAX8,PAX8-AS1 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.546A>C c.-40-1656A>C (n.-40-1656A>C) n.355-6333T>G c.553A>C (p.Ile185Leu) n.580A>C | |
2 | g.113244434T= | CA1280123457 | PAX8,PAX8-AS1 | c.382A= (p.Ile128=) n.546A= c.-40-1656A= (n.-40-1656A=) n.355-6333T= c.553A= (p.Ile185=) n.580A= | |
2 | g.113244435G>A | CA428306336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.381C>T (p.Ser127=) n.545C>T c.-40-1657C>T (n.-40-1657C>T) n.355-6332G>A c.552C>T (p.Ser184=) n.579C>T | |
2 | g.113244435G>C | CA428306338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.381C>G (p.Ser127=) n.545C>G c.-40-1657C>G (n.-40-1657C>G) n.355-6332G>C c.552C>G (p.Ser184=) n.579C>G | |
2 | g.113244435G>T | CA428306337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.381C>A (p.Ser127=) n.545C>A c.-40-1657C>A (n.-40-1657C>A) n.355-6332G>T c.552C>A (p.Ser184=) n.579C>A | |
2 | g.113244436G>A | CA348302158 | PAX8,PAX8-AS1 | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.544C>T c.-40-1658C>T (n.-40-1658C>T) n.355-6331G>A c.551C>T (p.Ser184Phe) n.578C>T | COSMIC |
2 | g.113244436G>C | CA348302159 | PAX8,PAX8-AS1 | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.544C>G c.-40-1658C>G (n.-40-1658C>G) n.355-6331G>C c.551C>G (p.Ser184Cys) n.578C>G | |
2 | g.113244436G>T | CA348302160 | PAX8,PAX8-AS1 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.544C>A c.-40-1658C>A (n.-40-1658C>A) n.355-6331G>T c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.578C>A | |
2 | g.113244437A>C | CA348302163 | PAX8,PAX8-AS1 | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.543T>G c.-40-1659T>G (n.-40-1659T>G) n.355-6330A>C c.550T>G (p.Ser184Ala) n.577T>G | |
2 | g.113244437A>G | CA348302161 | PAX8,PAX8-AS1 | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.543T>C c.-40-1659T>C (n.-40-1659T>C) n.355-6330A>G c.550T>C (p.Ser184Pro) n.577T>C | |
2 | g.113244437A>T | CA348302162 | PAX8,PAX8-AS1 | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.543T>A c.-40-1659T>A (n.-40-1659T>A) n.355-6330A>T c.550T>A (p.Ser184Thr) n.577T>A | |
2 | g.113244438G>A | CA428306342 | PAX8,PAX8-AS1 | c.378C>T (p.Ser126=) n.542C>T c.-40-1660C>T (n.-40-1660C>T) n.355-6329G>A c.549C>T (p.Ser183=) n.576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244438G>C | CA348302164 | PAX8,PAX8-AS1 | c.378C>G (p.Ser126Arg) n.542C>G c.-40-1660C>G (n.-40-1660C>G) n.355-6329G>C c.549C>G (p.Ser183Arg) n.576C>G | |
2 | g.113244438G= | CA1280123458 | PAX8,PAX8-AS1 | c.378C= (p.Ser126=) n.542C= c.-40-1660C= (n.-40-1660C=) n.355-6329G= c.549C= (p.Ser183=) n.576C= | |
2 | g.113244438G>T | CA348302165 | PAX8,PAX8-AS1 | c.378C>A (p.Ser126Arg) n.542C>A c.-40-1660C>A (n.-40-1660C>A) n.355-6329G>T c.549C>A (p.Ser183Arg) n.576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244439C>A | CA348302166 | PAX8,PAX8-AS1 | c.377G>T (p.Ser126Ile) n.541G>T c.-40-1661G>T (n.-40-1661G>T) n.355-6328C>A c.548G>T (p.Ser183Ile) n.575G>T | |
2 | g.113244439C>G | CA348302167 | PAX8,PAX8-AS1 | c.377G>C (p.Ser126Thr) n.541G>C c.-40-1661G>C (n.-40-1661G>C) n.355-6328C>G c.548G>C (p.Ser183Thr) n.575G>C | |
2 | g.113244439C>T | CA348302168 | PAX8,PAX8-AS1 | c.377G>A (p.Ser126Asn) n.541G>A c.-40-1661G>A (n.-40-1661G>A) n.355-6328C>T c.548G>A (p.Ser183Asn) n.575G>A | |
2 | g.113244440T>A | CA348302169 | PAX8,PAX8-AS1 | c.376A>T (p.Ser126Cys) n.540A>T c.-40-1662A>T (n.-40-1662A>T) n.355-6327T>A c.547A>T (p.Ser183Cys) n.574A>T | |
2 | g.113244440T>C | CA348302170 | PAX8,PAX8-AS1 | c.376A>G (p.Ser126Gly) n.540A>G c.-40-1662A>G (n.-40-1662A>G) n.355-6327T>C c.547A>G (p.Ser183Gly) n.574A>G | |
2 | g.113244440T>G | CA348302171 | PAX8,PAX8-AS1 | c.376A>C (p.Ser126Arg) n.540A>C c.-40-1662A>C (n.-40-1662A>C) n.355-6327T>G c.547A>C (p.Ser183Arg) n.574A>C | |
2 | g.113244441G>A | CA428306343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.375C>T (p.Val125=) n.539C>T c.-40-1663C>T (n.-40-1663C>T) n.355-6326G>A c.546C>T (p.Val182=) n.573C>T | |
2 | g.113244441G>C | CA428306344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.375C>G (p.Val125=) n.539C>G c.-40-1663C>G (n.-40-1663C>G) n.355-6326G>C c.546C>G (p.Val182=) n.573C>G | |
2 | g.113244441G>T | CA428306345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.375C>A (p.Val125=) n.539C>A c.-40-1663C>A (n.-40-1663C>A) n.355-6326G>T c.546C>A (p.Val182=) n.573C>A | |
2 | g.113244442A>C | CA348302172 | PAX8,PAX8-AS1 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.538T>G c.-40-1664T>G (n.-40-1664T>G) n.355-6325A>C c.545T>G (p.Val182Gly) n.572T>G | |
2 | g.113244442A>G | CA348302173 | PAX8,PAX8-AS1 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.538T>C c.-40-1664T>C (n.-40-1664T>C) n.355-6325A>G c.545T>C (p.Val182Ala) n.572T>C | |
2 | g.113244442A>T | CA348302174 | PAX8,PAX8-AS1 | c.374T>A (p.Val125Asp) n.538T>A c.-40-1664T>A (n.-40-1664T>A) n.355-6325A>T c.545T>A (p.Val182Asp) n.572T>A | |
2 | g.113244443C>A | CA348302177 | PAX8,PAX8-AS1 | c.373G>T (p.Val125Phe) n.537G>T c.-40-1665G>T (n.-40-1665G>T) n.355-6324C>A c.544G>T (p.Val182Phe) n.571G>T | |
2 | g.113244443C>G | CA348302176 | PAX8,PAX8-AS1 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.537G>C c.-40-1665G>C (n.-40-1665G>C) n.355-6324C>G c.544G>C (p.Val182Leu) n.571G>C | |
2 | g.113244443C>T | CA348302175 | PAX8,PAX8-AS1 | c.373G>A (p.Val125Ile) n.537G>A c.-40-1665G>A (n.-40-1665G>A) n.355-6324C>T c.544G>A (p.Val182Ile) n.571G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244444A= | CA1280123459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T= (p.Ser124=) n.536T= c.-40-1666T= (n.-40-1666T=) n.355-6323A= c.543T= (p.Ser181=) n.570T= | |
2 | g.113244444A>C | CA348302178 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T>G (p.Ser124Arg) n.536T>G c.-40-1666T>G (n.-40-1666T>G) n.355-6323A>C c.543T>G (p.Ser181Arg) n.570T>G | |
2 | g.113244444A>G | CA1840278 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T>C (p.Ser124=) n.536T>C c.-40-1666T>C (n.-40-1666T>C) n.355-6323A>G c.543T>C (p.Ser181=) n.570T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244444A>T | CA348302179 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T>A (p.Ser124Arg) n.536T>A c.-40-1666T>A (n.-40-1666T>A) n.355-6323A>T c.543T>A (p.Ser181Arg) n.570T>A | |
2 | g.113244445C>A | CA348302180 | PAX8,PAX8-AS1 | c.371G>T (p.Ser124Ile) n.535G>T c.-40-1667G>T (n.-40-1667G>T) n.355-6322C>A c.542G>T (p.Ser181Ile) n.569G>T | |
2 | g.113244445C>G | CA348302181 | PAX8,PAX8-AS1 | c.371G>C (p.Ser124Thr) n.535G>C c.-40-1667G>C (n.-40-1667G>C) n.355-6322C>G c.542G>C (p.Ser181Thr) n.569G>C | |
2 | g.113244445C>T | CA348302182 | PAX8,PAX8-AS1 | c.371G>A (p.Ser124Asn) n.535G>A c.-40-1667G>A (n.-40-1667G>A) n.355-6322C>T c.542G>A (p.Ser181Asn) n.569G>A | |
2 | g.113244446T>A | CA348302183 | PAX8,PAX8-AS1 | c.370A>T (p.Ser124Cys) n.534A>T c.-40-1668A>T (n.-40-1668A>T) n.355-6321T>A c.541A>T (p.Ser181Cys) n.568A>T | |
2 | g.113244446T>C | CA348302184 | PAX8,PAX8-AS1 | c.370A>G (p.Ser124Gly) n.534A>G c.-40-1668A>G (n.-40-1668A>G) n.355-6321T>C c.541A>G (p.Ser181Gly) n.568A>G | |
2 | g.113244446T>G | CA348302185 | PAX8,PAX8-AS1 | c.370A>C (p.Ser124Arg) n.534A>C c.-40-1668A>C (n.-40-1668A>C) n.355-6321T>G c.541A>C (p.Ser181Arg) n.568A>C | |
2 | g.113244447G>A | CA428306349 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369C>T (p.Pro123=) n.533C>T c.-40-1669C>T (n.-40-1669C>T) n.355-6320G>A c.540C>T (p.Pro180=) n.567C>T | |
2 | g.113244447G>C | CA428306350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369C>G (p.Pro123=) n.533C>G c.-40-1669C>G (n.-40-1669C>G) n.355-6320G>C c.540C>G (p.Pro180=) n.567C>G | COSMIC |
2 | g.113244447G>T | CA428306351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369C>A (p.Pro123=) n.533C>A c.-40-1669C>A (n.-40-1669C>A) n.355-6320G>T c.540C>A (p.Pro180=) n.567C>A | |
2 | g.113244449del | CA2842946515 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369del (p.Ser124ValfsTer?) n.533del c.-40-1669del (n.-40-1669del) n.355-6318del c.540del (p.Ser181ValfsTer?) n.567del | |
2 | g.113244448G>A | CA348302186 | PAX8,PAX8-AS1 | c.368C>T (p.Pro123Leu) n.532C>T c.-40-1670C>T (n.-40-1670C>T) n.355-6319G>A c.539C>T (p.Pro180Leu) n.566C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244448G>C | CA348302187 | PAX8,PAX8-AS1 | c.368C>G (p.Pro123Arg) n.532C>G c.-40-1670C>G (n.-40-1670C>G) n.355-6319G>C c.539C>G (p.Pro180Arg) n.566C>G | |
2 | g.113244448G>T | CA348302188 | PAX8,PAX8-AS1 | c.368C>A (p.Pro123His) n.532C>A c.-40-1670C>A (n.-40-1670C>A) n.355-6319G>T c.539C>A (p.Pro180His) n.566C>A | |
2 | g.113244449G>A | CA348302189 | PAX8,PAX8-AS1 | c.367C>T (p.Pro123Ser) n.531C>T c.-40-1671C>T (n.-40-1671C>T) n.355-6318G>A c.538C>T (p.Pro180Ser) n.565C>T | |
2 | g.113244449G>C | CA348302190 | PAX8,PAX8-AS1 | c.367C>G (p.Pro123Ala) n.531C>G c.-40-1671C>G (n.-40-1671C>G) n.355-6318G>C c.538C>G (p.Pro180Ala) n.565C>G | |
2 | g.113244449G>T | CA348302191 | PAX8,PAX8-AS1 | c.367C>A (p.Pro123Thr) n.531C>A c.-40-1671C>A (n.-40-1671C>A) n.355-6318G>T c.538C>A (p.Pro180Thr) n.565C>A | |
2 | g.113244450C>A | CA428306352 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G>T (p.Val122=) n.530G>T c.-40-1672G>T (n.-40-1672G>T) n.355-6317C>A c.537G>T (p.Val179=) n.564G>T | |
2 | g.113244450C= | CA1280123460 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G= (p.Val122=) n.530G= c.-40-1672G= (n.-40-1672G=) n.355-6317C= c.537G= (p.Val179=) n.564G= | |
2 | g.113244450C>G | CA428306354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G>C (p.Val122=) n.530G>C c.-40-1672G>C (n.-40-1672G>C) n.355-6317C>G c.537G>C (p.Val179=) n.564G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244450C>T | CA428306353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G>A (p.Val122=) n.530G>A c.-40-1672G>A (n.-40-1672G>A) n.355-6317C>T c.537G>A (p.Val179=) n.564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244451A>C | CA348302194 | PAX8,PAX8-AS1 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.529T>G c.-40-1673T>G (n.-40-1673T>G) n.355-6316A>C c.536T>G (p.Val179Gly) n.563T>G | |
2 | g.113244451A>G | CA348302193 | PAX8,PAX8-AS1 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.529T>C c.-40-1673T>C (n.-40-1673T>C) n.355-6316A>G c.536T>C (p.Val179Ala) n.563T>C | |
2 | g.113244451A>T | CA348302192 | PAX8,PAX8-AS1 | c.365T>A (p.Val122Glu) n.529T>A c.-40-1673T>A (n.-40-1673T>A) n.355-6316A>T c.536T>A (p.Val179Glu) n.563T>A | |
2 | g.113244452C>A | CA348302195 | PAX8,PAX8-AS1 | c.364G>T (p.Val122Leu) n.528G>T c.-40-1674G>T (n.-40-1674G>T) n.355-6315C>A c.535G>T (p.Val179Leu) n.562G>T | COSMIC |
2 | g.113244452C>G | CA348302196 | PAX8,PAX8-AS1 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.528G>C c.-40-1674G>C (n.-40-1674G>C) n.355-6315C>G c.535G>C (p.Val179Leu) n.562G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244452C>T | CA348302197 | PAX8,PAX8-AS1 | c.364G>A (p.Val122Met) n.528G>A c.-40-1674G>A (n.-40-1674G>A) n.355-6315C>T c.535G>A (p.Val179Met) n.562G>A | |
2 | g.113244453A= | CA1280123461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T= (p.Thr121=) n.527T= c.-40-1675T= (n.-40-1675T=) n.355-6314A= c.534T= (p.Thr178=) n.561T= | |
2 | g.113244453A>C | CA428306356 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T>G (p.Thr121=) n.527T>G c.-40-1675T>G (n.-40-1675T>G) n.355-6314A>C c.534T>G (p.Thr178=) n.561T>G | |
2 | g.113244453A>G | CA1840279 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T>C (p.Thr121=) n.527T>C c.-40-1675T>C (n.-40-1675T>C) n.355-6314A>G c.534T>C (p.Thr178=) n.561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244453A>T | CA428306357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T>A (p.Thr121=) n.527T>A c.-40-1675T>A (n.-40-1675T>A) n.355-6314A>T c.534T>A (p.Thr178=) n.561T>A | |
2 | g.113244454G>A | CA348302198 | PAX8,PAX8-AS1 | c.362C>T (p.Thr121Ile) n.526C>T c.-40-1676C>T (n.-40-1676C>T) n.355-6313G>A c.533C>T (p.Thr178Ile) n.560C>T | |
2 | g.113244454G>C | CA348302199 | PAX8,PAX8-AS1 | c.362C>G (p.Thr121Ser) n.526C>G c.-40-1676C>G (n.-40-1676C>G) n.355-6313G>C c.533C>G (p.Thr178Ser) n.560C>G | dbSNP |
2 | g.113244454G= | CA1280123462 | PAX8,PAX8-AS1 | c.362C= (p.Thr121=) n.526C= c.-40-1676C= (n.-40-1676C=) n.355-6313G= c.533C= (p.Thr178=) n.560C= | |
2 | g.113244454G>T | CA348302200 | PAX8,PAX8-AS1 | c.362C>A (p.Thr121Asn) n.526C>A c.-40-1676C>A (n.-40-1676C>A) n.355-6313G>T c.533C>A (p.Thr178Asn) n.560C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244455T>A | CA348302201 | PAX8,PAX8-AS1 | c.361A>T (p.Thr121Ser) n.525A>T c.-40-1677A>T (n.-40-1677A>T) n.355-6312T>A c.532A>T (p.Thr178Ser) n.559A>T | |
2 | g.113244455T>C | CA348302202 | PAX8,PAX8-AS1 | c.361A>G (p.Thr121Ala) n.525A>G c.-40-1677A>G (n.-40-1677A>G) n.355-6312T>C c.532A>G (p.Thr178Ala) n.559A>G | |
2 | g.113244455T>G | CA348302203 | PAX8,PAX8-AS1 | c.361A>C (p.Thr121Pro) n.525A>C c.-40-1677A>C (n.-40-1677A>C) n.355-6312T>G c.532A>C (p.Thr178Pro) n.559A>C | |
2 | g.113244456G>A | CA1840280 | PAX8,PAX8-AS1 | c.360C>T (p.Asp120=) n.524C>T c.-40-1678C>T (n.-40-1678C>T) n.355-6311G>A c.531C>T (p.Asp177=) n.558C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244456G>C | CA348302204 | PAX8,PAX8-AS1 | c.360C>G (p.Asp120Glu) n.524C>G c.-40-1678C>G (n.-40-1678C>G) n.355-6311G>C c.531C>G (p.Asp177Glu) n.558C>G | |
2 | g.113244456G= | CA1280123463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.360C= (p.Asp120=) n.524C= c.-40-1678C= (n.-40-1678C=) n.355-6311G= c.531C= (p.Asp177=) n.558C= | |
2 | g.113244456G>T | CA348302205 | PAX8,PAX8-AS1 | c.360C>A (p.Asp120Glu) n.524C>A c.-40-1678C>A (n.-40-1678C>A) n.355-6311G>T c.531C>A (p.Asp177Glu) n.558C>A | |
2 | g.113244457T>A | CA348302207 | PAX8,PAX8-AS1 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.523A>T c.-40-1679A>T (n.-40-1679A>T) n.355-6310T>A c.530A>T (p.Asp177Val) n.557A>T | |
2 | g.113244457T>C | CA348302208 | PAX8,PAX8-AS1 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.523A>G c.-40-1679A>G (n.-40-1679A>G) n.355-6310T>C c.530A>G (p.Asp177Gly) n.557A>G | COSMIC |
2 | g.113244457T>G | CA348302206 | PAX8,PAX8-AS1 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.523A>C c.-40-1679A>C (n.-40-1679A>C) n.355-6310T>G c.530A>C (p.Asp177Ala) n.557A>C | |
2 | g.113244458C>A | CA348302209 | PAX8,PAX8-AS1 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.522G>T c.-40-1680G>T (n.-40-1680G>T) n.355-6309C>A c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.556G>T | |
2 | g.113244458C>G | CA348302210 | PAX8,PAX8-AS1 | c.358G>C (p.Asp120His) n.522G>C c.-40-1680G>C (n.-40-1680G>C) n.355-6309C>G c.529G>C (p.Asp177His) n.556G>C | |
2 | g.113244458C>T | CA348302211 | PAX8,PAX8-AS1 | c.358G>A (p.Asp120Asn) n.522G>A c.-40-1680G>A (n.-40-1680G>A) n.355-6309C>T c.529G>A (p.Asp177Asn) n.556G>A | |
2 | g.113244459A= | CA1280123464 | PAX8,PAX8-AS1 | c.357T= (p.Asn119=) n.521T= c.-40-1681T= (n.-40-1681T=) n.355-6308A= c.528T= (p.Asn176=) n.555T= | |
2 | g.113244459A>C | CA348302213 | PAX8,PAX8-AS1 | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.521T>G c.-40-1681T>G (n.-40-1681T>G) n.355-6308A>C c.528T>G (p.Asn176Lys) n.555T>G | |
2 | g.113244459A>G | CA1840281 | PAX8,PAX8-AS1 | c.357T>C (p.Asn119=) n.521T>C c.-40-1681T>C (n.-40-1681T>C) n.355-6308A>G c.528T>C (p.Asn176=) n.555T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244459A>T | CA348302216 | PAX8,PAX8-AS1 | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.521T>A c.-40-1681T>A (n.-40-1681T>A) n.355-6308A>T c.528T>A (p.Asn176Lys) n.555T>A | |
2 | g.113244460T>A | CA348302217 | PAX8,PAX8-AS1 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.520A>T c.-40-1682A>T (n.-40-1682A>T) n.355-6307T>A c.527A>T (p.Asn176Ile) n.554A>T | |
2 | g.113244460T>C | CA348302220 | PAX8,PAX8-AS1 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.520A>G c.-40-1682A>G (n.-40-1682A>G) n.355-6307T>C c.527A>G (p.Asn176Ser) n.554A>G | |
2 | g.113244460T>G | CA348302222 | PAX8,PAX8-AS1 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.520A>C c.-40-1682A>C (n.-40-1682A>C) n.355-6307T>G c.527A>C (p.Asn176Thr) n.554A>C | |
2 | g.113244461T>A | CA348302224 | PAX8,PAX8-AS1 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.519A>T c.-40-1683A>T (n.-40-1683A>T) n.355-6306T>A c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.553A>T | |
2 | g.113244461T>C | CA348302226 | PAX8,PAX8-AS1 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.519A>G c.-40-1683A>G (n.-40-1683A>G) n.355-6306T>C c.526A>G (p.Asn176Asp) n.553A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244461T>G | CA348302227 | PAX8,PAX8-AS1 | c.355A>C (p.Asn119His) n.519A>C c.-40-1683A>C (n.-40-1683A>C) n.355-6306T>G c.526A>C (p.Asn176His) n.553A>C | |
2 | g.113244461T= | CA1280123465 | PAX8,PAX8-AS1 | c.355A= (p.Asn119=) n.519A= c.-40-1683A= (n.-40-1683A=) n.355-6306T= c.526A= (p.Asn176=) n.553A= | |
2 | g.113244462G>A | CA1840282 | PAX8,PAX8-AS1 | c.354C>T (p.Asp118=) n.518C>T c.-40-1684C>T (n.-40-1684C>T) n.355-6305G>A c.525C>T (p.Asp175=) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244462G>C | CA348302229 | PAX8,PAX8-AS1 | c.354C>G (p.Asp118Glu) n.518C>G c.-40-1684C>G (n.-40-1684C>G) n.355-6305G>C c.525C>G (p.Asp175Glu) n.552C>G | |
2 | g.113244462G= | CA1280123466 | PAX8,PAX8-AS1 | c.354C= (p.Asp118=) n.518C= c.-40-1684C= (n.-40-1684C=) n.355-6305G= c.525C= (p.Asp175=) n.552C= | |
2 | g.113244462G>T | CA53722812 | PAX8,PAX8-AS1 | c.354C>A (p.Asp118Glu) n.518C>A c.-40-1684C>A (n.-40-1684C>A) n.355-6305G>T c.525C>A (p.Asp175Glu) n.552C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244463T>A | CA348302232 | PAX8,PAX8-AS1 | c.353A>T (p.Asp118Val) n.517A>T c.-40-1685A>T (n.-40-1685A>T) n.355-6304T>A c.524A>T (p.Asp175Val) n.551A>T | |
2 | g.113244463T>C | CA348302234 | PAX8,PAX8-AS1 | c.353A>G (p.Asp118Gly) n.517A>G c.-40-1685A>G (n.-40-1685A>G) n.355-6304T>C c.524A>G (p.Asp175Gly) n.551A>G | |
2 | g.113244463T>G | CA348302236 | PAX8,PAX8-AS1 | c.353A>C (p.Asp118Ala) n.517A>C c.-40-1685A>C (n.-40-1685A>C) n.355-6304T>G c.524A>C (p.Asp175Ala) n.551A>C | |
2 | g.113244464C>A | CA348302238 | PAX8,PAX8-AS1 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.516G>T c.-40-1686G>T (n.-40-1686G>T) n.355-6303C>A c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.550G>T | |
2 | g.113244464C>G | CA348302240 | PAX8,PAX8-AS1 | c.352G>C (p.Asp118His) n.516G>C c.-40-1686G>C (n.-40-1686G>C) n.355-6303C>G c.523G>C (p.Asp175His) n.550G>C | |
2 | g.113244464C>T | CA348302242 | PAX8,PAX8-AS1 | c.352G>A (p.Asp118Asn) n.516G>A c.-40-1686G>A (n.-40-1686G>A) n.355-6303C>T c.523G>A (p.Asp175Asn) n.550G>A | |
2 | g.113244465A>C | CA348302244 | PAX8,PAX8-AS1 | c.351T>G (p.Cys117Trp) n.515T>G c.-40-1687T>G (n.-40-1687T>G) n.355-6302A>C c.522T>G (p.Cys174Trp) n.549T>G | |
2 | g.113244465A>G | CA428306358 | PAX8,PAX8-AS1 | c.351T>C (p.Cys117=) n.515T>C c.-40-1687T>C (n.-40-1687T>C) n.355-6302A>G c.522T>C (p.Cys174=) n.549T>C | |
2 | g.113244465A>T | CA348302246 | PAX8,PAX8-AS1 | c.351T>A (p.Cys117Ter) n.515T>A c.-40-1687T>A (n.-40-1687T>A) n.355-6302A>T c.522T>A (p.Cys174Ter) n.549T>A | |
2 | g.113244466C>A | CA348302247 | PAX8,PAX8-AS1 | c.350G>T (p.Cys117Phe) n.514G>T c.-40-1688G>T (n.-40-1688G>T) n.355-6301C>A c.521G>T (p.Cys174Phe) n.548G>T | |
2 | g.113244466C= | CA1280123467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.350G= (p.Cys117=) n.514G= c.-40-1688G= (n.-40-1688G=) n.355-6301C= c.521G= (p.Cys174=) n.548G= | |
2 | g.113244466C>G | CA348302248 | PAX8,PAX8-AS1 | c.350G>C (p.Cys117Ser) n.514G>C c.-40-1688G>C (n.-40-1688G>C) n.355-6301C>G c.521G>C (p.Cys174Ser) n.548G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244466C>T | CA348302251 | PAX8,PAX8-AS1 | c.350G>A (p.Cys117Tyr) n.514G>A c.-40-1688G>A (n.-40-1688G>A) n.355-6301C>T c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.548G>A | |
2 | g.113244467A>C | CA348302254 | PAX8,PAX8-AS1 | c.349T>G (p.Cys117Gly) n.513T>G c.-40-1689T>G (n.-40-1689T>G) n.355-6300A>C c.520T>G (p.Cys174Gly) n.547T>G | |
2 | g.113244467A>G | CA348302256 | PAX8,PAX8-AS1 | c.349T>C (p.Cys117Arg) n.513T>C c.-40-1689T>C (n.-40-1689T>C) n.355-6300A>G c.520T>C (p.Cys174Arg) n.547T>C | |
2 | g.113244467A>T | CA348302253 | PAX8,PAX8-AS1 | c.349T>A (p.Cys117Ser) n.513T>A c.-40-1689T>A (n.-40-1689T>A) n.355-6300A>T c.520T>A (p.Cys174Ser) n.547T>A | |
2 | g.113244468G>A | CA428306359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.348C>T (p.Val116=) n.512C>T c.-40-1690C>T (n.-40-1690C>T) n.355-6299G>A c.519C>T (p.Val173=) n.546C>T | |
2 | g.113244468G>C | CA428306360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.348C>G (p.Val116=) n.512C>G c.-40-1690C>G (n.-40-1690C>G) n.355-6299G>C c.519C>G (p.Val173=) n.546C>G | |
2 | g.113244468G>T | CA428306361 | PAX8,PAX8-AS1 | c.348C>A (p.Val116=) n.512C>A c.-40-1690C>A (n.-40-1690C>A) n.355-6299G>T c.519C>A (p.Val173=) n.546C>A | |
2 | g.113244469A>C | CA348302262 | PAX8,PAX8-AS1 | c.347T>G (p.Val116Gly) n.511T>G c.-40-1691T>G (n.-40-1691T>G) n.355-6298A>C c.518T>G (p.Val173Gly) n.545T>G | |
2 | g.113244469A>G | CA348302258 | PAX8,PAX8-AS1 | c.347T>C (p.Val116Ala) n.511T>C c.-40-1691T>C (n.-40-1691T>C) n.355-6298A>G c.518T>C (p.Val173Ala) n.545T>C | |
2 | g.113244469A>T | CA348302259 | PAX8,PAX8-AS1 | c.347T>A (p.Val116Asp) n.511T>A c.-40-1691T>A (n.-40-1691T>A) n.355-6298A>T c.518T>A (p.Val173Asp) n.545T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244470C>A | CA348302264 | PAX8,PAX8-AS1 | c.346G>T (p.Val116Phe) n.510G>T c.-40-1692G>T (n.-40-1692G>T) n.355-6297C>A c.517G>T (p.Val173Phe) n.544G>T | |
2 | g.113244470C= | CA1280123468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.346G= (p.Val116=) n.510G= c.-40-1692G= (n.-40-1692G=) n.355-6297C= c.517G= (p.Val173=) n.544G= | |
2 | g.113244470C>G | CA348302266 | PAX8,PAX8-AS1 | c.346G>C (p.Val116Leu) n.510G>C c.-40-1692G>C (n.-40-1692G>C) n.355-6297C>G c.517G>C (p.Val173Leu) n.544G>C | |
2 | g.113244470C>T | CA1840283 | PAX8,PAX8-AS1 | c.346G>A (p.Val116Ile) n.510G>A c.-40-1692G>A (n.-40-1692G>A) n.355-6297C>T c.517G>A (p.Val173Ile) n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244471G>A | CA1840284 | PAX8,PAX8-AS1 | c.345C>T (p.Gly115=) n.509C>T c.-40-1693C>T (n.-40-1693C>T) n.355-6296G>A c.516C>T (p.Gly172=) n.543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244471G>C | CA428306362 | PAX8,PAX8-AS1 | c.345C>G (p.Gly115=) n.509C>G c.-40-1693C>G (n.-40-1693C>G) n.355-6296G>C c.516C>G (p.Gly172=) n.543C>G | |
2 | g.113244471G= | CA1280123469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.345C= (p.Gly115=) n.509C= c.-40-1693C= (n.-40-1693C=) n.355-6296G= c.516C= (p.Gly172=) n.543C= | |
2 | g.113244471G>T | CA428306363 | PAX8,PAX8-AS1 | c.345C>A (p.Gly115=) n.509C>A c.-40-1693C>A (n.-40-1693C>A) n.355-6296G>T c.516C>A (p.Gly172=) n.543C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244472C>A | CA348302272 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.508G>T c.-40-1694G>T (n.-40-1694G>T) n.355-6295C>A c.515G>T (p.Gly172Val) n.542G>T | |
2 | g.113244472C= | CA1280123470 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344G= (p.Gly115=) n.508G= c.-40-1694G= (n.-40-1694G=) n.355-6295C= c.515G= (p.Gly172=) n.542G= | |
2 | g.113244472C>G | CA348302269 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.508G>C c.-40-1694G>C (n.-40-1694G>C) n.355-6295C>G c.515G>C (p.Gly172Ala) n.542G>C | |
2 | g.113244472C>T | CA1840285 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.508G>A c.-40-1694G>A (n.-40-1694G>A) n.355-6295C>T c.515G>A (p.Gly172Asp) n.542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244474del | CA2577075795 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344del (p.Gly115AlafsTer?) n.508del c.-40-1694del (n.-40-1694del) n.355-6293del c.515del (p.Gly172AlafsTer?) n.542del | |
2 | g.113244473C>A | CA348302274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.507G>T c.-40-1695G>T (n.-40-1695G>T) n.355-6294C>A c.514G>T (p.Gly172Cys) n.541G>T | |
2 | g.113244473C>G | CA348302275 | PAX8,PAX8-AS1 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.507G>C c.-40-1695G>C (n.-40-1695G>C) n.355-6294C>G c.514G>C (p.Gly172Arg) n.541G>C | |
2 | g.113244473C>T | CA348302276 | PAX8,PAX8-AS1 | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.507G>A c.-40-1695G>A (n.-40-1695G>A) n.355-6294C>T c.514G>A (p.Gly172Ser) n.541G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244474C>A | CA348302278 | PAX8,PAX8-AS1 | c.342G>T (p.Glu114Asp) n.506G>T c.-40-1696G>T (n.-40-1696G>T) n.355-6293C>A c.513G>T (p.Glu171Asp) n.540G>T | |
2 | g.113244474C>G | CA348302280 | PAX8,PAX8-AS1 | c.342G>C (p.Glu114Asp) n.506G>C c.-40-1696G>C (n.-40-1696G>C) n.355-6293C>G c.513G>C (p.Glu171Asp) n.540G>C | |
2 | g.113244474C>T | CA428306364 | PAX8,PAX8-AS1 | c.342G>A (p.Glu114=) n.506G>A c.-40-1696G>A (n.-40-1696G>A) n.355-6293C>T c.513G>A (p.Glu171=) n.540G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244475T>A | CA348302281 | PAX8,PAX8-AS1 | c.341A>T (p.Glu114Val) n.505A>T c.-40-1697A>T (n.-40-1697A>T) n.355-6292T>A c.512A>T (p.Glu171Val) n.539A>T | |
2 | g.113244475T>C | CA348302284 | PAX8,PAX8-AS1 | c.341A>G (p.Glu114Gly) n.505A>G c.-40-1697A>G (n.-40-1697A>G) n.355-6292T>C c.512A>G (p.Glu171Gly) n.539A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244475T>G | CA348302283 | PAX8,PAX8-AS1 | c.341A>C (p.Glu114Ala) n.505A>C c.-40-1697A>C (n.-40-1697A>C) n.355-6292T>G c.512A>C (p.Glu171Ala) n.539A>C | |
2 | g.113244475T= | CA1280123471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.341A= (p.Glu114=) n.505A= c.-40-1697A= (n.-40-1697A=) n.355-6292T= c.512A= (p.Glu171=) n.539A= | |
2 | g.113244476C>A | CA348302287 | PAX8,PAX8-AS1 | c.340G>T (p.Glu114Ter) n.504G>T c.-40-1698G>T (n.-40-1698G>T) n.355-6291C>A c.511G>T (p.Glu171Ter) n.538G>T | |
2 | g.113244476C>G | CA348302289 | PAX8,PAX8-AS1 | c.340G>C (p.Glu114Gln) n.504G>C c.-40-1698G>C (n.-40-1698G>C) n.355-6291C>G c.511G>C (p.Glu171Gln) n.538G>C | |
2 | g.113244476C>T | CA348302290 | PAX8,PAX8-AS1 | c.340G>A (p.Glu114Lys) n.504G>A c.-40-1698G>A (n.-40-1698G>A) n.355-6291C>T c.511G>A (p.Glu171Lys) n.538G>A | |
2 | g.113244477A>C | CA428306365 | PAX8,PAX8-AS1 | c.339T>G (p.Ala113=) n.503T>G c.-40-1699T>G (n.-40-1699T>G) n.355-6290A>C c.510T>G (p.Ala170=) n.537T>G | |
2 | g.113244477A>G | CA428306366 | PAX8,PAX8-AS1 | c.339T>C (p.Ala113=) n.503T>C c.-40-1699T>C (n.-40-1699T>C) n.355-6290A>G c.510T>C (p.Ala170=) n.537T>C | |
2 | g.113244477A>T | CA428306367 | PAX8,PAX8-AS1 | c.339T>A (p.Ala113=) n.503T>A c.-40-1699T>A (n.-40-1699T>A) n.355-6290A>T c.510T>A (p.Ala170=) n.537T>A | |
2 | g.113244478G>A | CA348302293 | PAX8,PAX8-AS1 | c.338C>T (p.Ala113Val) n.502C>T c.-40-1700C>T (n.-40-1700C>T) n.355-6289G>A c.509C>T (p.Ala170Val) n.536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244478G>C | CA348302295 | PAX8,PAX8-AS1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) n.502C>G c.-40-1700C>G (n.-40-1700C>G) n.355-6289G>C c.509C>G (p.Ala170Gly) n.536C>G | |
2 | g.113244478G= | CA1280123472 | PAX8,PAX8-AS1 | c.338C= (p.Ala113=) n.502C= c.-40-1700C= (n.-40-1700C=) n.355-6289G= c.509C= (p.Ala170=) n.536C= | |
2 | g.113244478G>T | CA348302296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.338C>A (p.Ala113Asp) n.502C>A c.-40-1700C>A (n.-40-1700C>A) n.355-6289G>T c.509C>A (p.Ala170Asp) n.536C>A | |
2 | g.113244479C>A | CA1840286 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) n.501G>T c.-40-1701G>T (n.-40-1701G>T) n.355-6288C>A c.508G>T (p.Ala170Ser) n.535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244479C= | CA1280123473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G= (p.Ala113=) n.501G= c.-40-1701G= (n.-40-1701G=) n.355-6288C= c.508G= (p.Ala170=) n.535G= | |
2 | g.113244479C>G | CA348302299 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) n.501G>C c.-40-1701G>C (n.-40-1701G>C) n.355-6288C>G c.508G>C (p.Ala170Pro) n.535G>C | |
2 | g.113244479C>T | CA1840287 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) n.501G>A c.-40-1701G>A (n.-40-1701G>A) n.355-6288C>T c.508G>A (p.Ala170Thr) n.535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244480C>A | CA428306368 | PAX8,PAX8-AS1 | c.336G>T (p.Leu112=) n.500G>T c.-40-1702G>T (n.-40-1702G>T) n.355-6287C>A c.507G>T (p.Leu169=) n.534G>T | |
2 | g.113244480C>G | CA428306369 | PAX8,PAX8-AS1 | c.336G>C (p.Leu112=) n.500G>C c.-40-1702G>C (n.-40-1702G>C) n.355-6287C>G c.507G>C (p.Leu169=) n.534G>C | |
2 | g.113244480C>T | CA428306370 | PAX8,PAX8-AS1 | c.336G>A (p.Leu112=) n.500G>A c.-40-1702G>A (n.-40-1702G>A) n.355-6287C>T c.507G>A (p.Leu169=) n.534G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244481A>C | CA348302301 | PAX8,PAX8-AS1 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.499T>G c.-40-1703T>G (n.-40-1703T>G) n.355-6286A>C c.506T>G (p.Leu169Arg) n.533T>G | |
2 | g.113244481A>G | CA348302302 | PAX8,PAX8-AS1 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.499T>C c.-40-1703T>C (n.-40-1703T>C) n.355-6286A>G c.506T>C (p.Leu169Pro) n.533T>C | |
2 | g.113244481A>T | CA348302303 | PAX8,PAX8-AS1 | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.499T>A c.-40-1703T>A (n.-40-1703T>A) n.355-6286A>T c.506T>A (p.Leu169Gln) n.533T>A | |
2 | g.113244482G>A | CA428306371 | PAX8,PAX8-AS1 | c.334C>T (p.Leu112=) n.498C>T c.-40-1704C>T (n.-40-1704C>T) n.355-6285G>A c.505C>T (p.Leu169=) n.532C>T | |
2 | g.113244482G>C | CA348302305 | PAX8,PAX8-AS1 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.498C>G c.-40-1704C>G (n.-40-1704C>G) n.355-6285G>C c.505C>G (p.Leu169Val) n.532C>G | |
2 | g.113244482G>T | CA348302307 | PAX8,PAX8-AS1 | c.334C>A (p.Leu112Met) n.498C>A c.-40-1704C>A (n.-40-1704C>A) n.355-6285G>T c.505C>A (p.Leu169Met) n.532C>A | |
2 | g.113244483G>A | CA428306372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.333C>T (p.Leu111=) n.497C>T c.-40-1705C>T (n.-40-1705C>T) n.355-6284G>A c.504C>T (p.Leu168=) n.531C>T | |
2 | g.113244483G>C | CA428306373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.333C>G (p.Leu111=) n.497C>G c.-40-1705C>G (n.-40-1705C>G) n.355-6284G>C c.504C>G (p.Leu168=) n.531C>G | |
2 | g.113244483G>T | CA428306374 | PAX8,PAX8-AS1 | c.333C>A (p.Leu111=) n.497C>A c.-40-1705C>A (n.-40-1705C>A) n.355-6284G>T c.504C>A (p.Leu168=) n.531C>A | |
2 | g.113244484A>C | CA348302309 | PAX8,PAX8-AS1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.496T>G c.-40-1706T>G (n.-40-1706T>G) n.355-6283A>C c.503T>G (p.Leu168Arg) n.530T>G | |
2 | g.113244484A>G | CA348302311 | PAX8,PAX8-AS1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.496T>C c.-40-1706T>C (n.-40-1706T>C) n.355-6283A>G c.503T>C (p.Leu168Pro) n.530T>C | |
2 | g.113244484A>T | CA348302313 | PAX8,PAX8-AS1 | c.332T>A (p.Leu111His) n.496T>A c.-40-1706T>A (n.-40-1706T>A) n.355-6283A>T c.503T>A (p.Leu168His) n.530T>A | |
2 | g.113244485G>A | CA348302315 | PAX8,PAX8-AS1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) n.495C>T c.-40-1707C>T (n.-40-1707C>T) n.355-6282G>A c.502C>T (p.Leu168Phe) n.529C>T | |
2 | g.113244485G>C | CA348302317 | PAX8,PAX8-AS1 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.495C>G c.-40-1707C>G (n.-40-1707C>G) n.355-6282G>C c.502C>G (p.Leu168Val) n.529C>G | |
2 | g.113244485G>T | CA348302319 | PAX8,PAX8-AS1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) n.495C>A c.-40-1707C>A (n.-40-1707C>A) n.355-6282G>T c.502C>A (p.Leu168Ile) n.529C>A | |
2 | g.113244486C>A | CA428306377 | PAX8,PAX8-AS1 | c.330G>T (p.Arg110=) n.494G>T c.-40-1708G>T (n.-40-1708G>T) n.355-6281C>A c.501G>T (p.Arg167=) n.528G>T | |
2 | g.113244486C>G | CA428306376 | PAX8,PAX8-AS1 | c.330G>C (p.Arg110=) n.494G>C c.-40-1708G>C (n.-40-1708G>C) n.355-6281C>G c.501G>C (p.Arg167=) n.528G>C | |
2 | g.113244486C>T | CA428306375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.330G>A (p.Arg110=) n.494G>A c.-40-1708G>A (n.-40-1708G>A) n.355-6281C>T c.501G>A (p.Arg167=) n.528G>A | |
2 | g.113244487C>A | CA348302321 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.493G>T c.-40-1709G>T (n.-40-1709G>T) n.355-6280C>A c.500G>T (p.Arg167Leu) n.527G>T | |
2 | g.113244487C= | CA1280123474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G= (p.Arg110=) n.493G= c.-40-1709G= (n.-40-1709G=) n.355-6280C= c.500G= (p.Arg167=) n.527G= | |
2 | g.113244487C>G | CA348302323 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.493G>C c.-40-1709G>C (n.-40-1709G>C) n.355-6280C>G c.500G>C (p.Arg167Pro) n.527G>C | |
2 | g.113244487C>T | CA53722819 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.493G>A c.-40-1709G>A (n.-40-1709G>A) n.355-6280C>T c.500G>A (p.Arg167Gln) n.527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244488G>A | CA348302326 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C>T (p.Arg110Trp) n.492C>T c.-40-1710C>T (n.-40-1710C>T) n.355-6279G>A c.499C>T (p.Arg167Trp) n.526C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244488G>C | CA348302327 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.492C>G c.-40-1710C>G (n.-40-1710C>G) n.355-6279G>C c.499C>G (p.Arg167Gly) n.526C>G | |
2 | g.113244488G= | CA1280123475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C= (p.Arg110=) n.492C= c.-40-1710C= (n.-40-1710C=) n.355-6279G= c.499C= (p.Arg167=) n.526C= | |
2 | g.113244488G>T | CA428306378 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C>A (p.Arg110=) n.492C>A c.-40-1710C>A (n.-40-1710C>A) n.355-6279G>T c.499C>A (p.Arg167=) n.526C>A | |
2 | g.113244489G>A | CA428306379 | PAX8,PAX8-AS1 | c.327C>T (p.Asp109=) n.491C>T c.-40-1711C>T (n.-40-1711C>T) n.355-6278G>A c.498C>T (p.Asp166=) n.525C>T | |
2 | g.113244489G>C | CA348302329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.327C>G (p.Asp109Glu) n.491C>G c.-40-1711C>G (n.-40-1711C>G) n.355-6278G>C c.498C>G (p.Asp166Glu) n.525C>G | |
2 | g.113244489G>T | CA348302330 | PAX8,PAX8-AS1 | c.327C>A (p.Asp109Glu) n.491C>A c.-40-1711C>A (n.-40-1711C>A) n.355-6278G>T c.498C>A (p.Asp166Glu) n.525C>A | |
2 | g.113244490T>A | CA348302336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.326A>T (p.Asp109Val) n.490A>T c.-40-1712A>T (n.-40-1712A>T) n.355-6277T>A c.497A>T (p.Asp166Val) n.524A>T | |
2 | g.113244490T>C | CA348302332 | PAX8,PAX8-AS1 | c.326A>G (p.Asp109Gly) n.490A>G c.-40-1712A>G (n.-40-1712A>G) n.355-6277T>C c.497A>G (p.Asp166Gly) n.524A>G | |
2 | g.113244490T>G | CA348302334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.326A>C (p.Asp109Ala) n.490A>C c.-40-1712A>C (n.-40-1712A>C) n.355-6277T>G c.497A>C (p.Asp166Ala) n.524A>C |