Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244353T>C | CA1280123424 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+74A>G (n.389+74A>G) n.553+74A>G c.-40-1575A>G (n.-40-1575A>G) n.355-6414T>C c.560+74A>G (n.560+74A>G) n.587+74A>G | dbSNP |
2 | g.113244353T= | CA1280123423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+74A= (n.389+74A=) n.553+74A= c.-40-1575A= (n.-40-1575A=) n.355-6414T= c.560+74A= (n.560+74A=) n.587+74A= | |
2 | g.113244354T>G | CA2660786220 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+73A>C (n.389+73A>C) n.553+73A>C c.-40-1576A>C (n.-40-1576A>C) n.355-6413T>G c.560+73A>C (n.560+73A>C) n.587+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244355T>C | CA2660786221 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+72A>G (n.389+72A>G) n.553+72A>G c.-40-1577A>G (n.-40-1577A>G) n.355-6412T>C c.560+72A>G (n.560+72A>G) n.587+72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244357T>C | CA2660786222 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+70A>G (n.389+70A>G) n.553+70A>G c.-40-1579A>G (n.-40-1579A>G) n.355-6410T>C c.560+70A>G (n.560+70A>G) n.587+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244358T>C | CA2842946510 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+69A>G (n.389+69A>G) n.553+69A>G c.-40-1580A>G (n.-40-1580A>G) n.355-6409T>C c.560+69A>G (n.560+69A>G) n.587+69A>G | |
2 | g.113244358T>G | CA2660786223 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+69A>C (n.389+69A>C) n.553+69A>C c.-40-1580A>C (n.-40-1580A>C) n.355-6409T>G c.560+69A>C (n.560+69A>C) n.587+69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244359G>A | CA2660786224 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+68C>T (n.389+68C>T) n.553+68C>T c.-40-1581C>T (n.-40-1581C>T) n.355-6408G>A c.560+68C>T (n.560+68C>T) n.587+68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244359G>T | CA2577075787 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+68C>A (n.389+68C>A) n.553+68C>A c.-40-1581C>A (n.-40-1581C>A) n.355-6408G>T c.560+68C>A (n.560+68C>A) n.587+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244360T>C | CA2660786225 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+67A>G (n.389+67A>G) n.553+67A>G c.-40-1582A>G (n.-40-1582A>G) n.355-6407T>C c.560+67A>G (n.560+67A>G) n.587+67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244360T>G | CA2751756830 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+67A>C (n.389+67A>C) n.553+67A>C c.-40-1582A>C (n.-40-1582A>C) n.355-6407T>G c.560+67A>C (n.560+67A>C) n.587+67A>C | |
2 | g.113244361C>A | CA2660786226 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+66G>T (n.389+66G>T) n.553+66G>T c.-40-1583G>T (n.-40-1583G>T) n.355-6406C>A c.560+66G>T (n.560+66G>T) n.587+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244363C>A | CA2842946511 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+64G>T (n.389+64G>T) n.553+64G>T c.-40-1585G>T (n.-40-1585G>T) n.355-6404C>A c.560+64G>T (n.560+64G>T) n.587+64G>T | |
2 | g.113244365_113244366del | CA2503680526 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+62_389+63del (n.389+62_389+63del) n.553+62_553+63del c.-40-1587_-40-1586del (n.-40-1587_-40-1586del) n.355-6402_355-6401del c.560+62_560+63del (n.560+62_560+63del) n.587+62_587+63del | gnomAD v4 |
2 | g.113244365T>C | CA2660786227 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+62A>G (n.389+62A>G) n.553+62A>G c.-40-1587A>G (n.-40-1587A>G) n.355-6402T>C c.560+62A>G (n.560+62A>G) n.587+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244365T>G | CA2660786228 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+62A>C (n.389+62A>C) n.553+62A>C c.-40-1587A>C (n.-40-1587A>C) n.355-6402T>G c.560+62A>C (n.560+62A>C) n.587+62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244366T>C | CA1280123426 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+61A>G (n.389+61A>G) n.553+61A>G c.-40-1588A>G (n.-40-1588A>G) n.355-6401T>C c.560+61A>G (n.560+61A>G) n.587+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244366T= | CA1280123425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+61A= (n.389+61A=) n.553+61A= c.-40-1588A= (n.-40-1588A=) n.355-6401T= c.560+61A= (n.560+61A=) n.587+61A= | |
2 | g.113244367C>A | CA2751756831 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+60G>T (n.389+60G>T) n.553+60G>T c.-40-1589G>T (n.-40-1589G>T) n.355-6400C>A c.560+60G>T (n.560+60G>T) n.587+60G>T | |
2 | g.113244367C>G | CA2660786230 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+60G>C (n.389+60G>C) n.553+60G>C c.-40-1589G>C (n.-40-1589G>C) n.355-6400C>G c.560+60G>C (n.560+60G>C) n.587+60G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244367C>T | CA2660786229 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+60G>A (n.389+60G>A) n.553+60G>A c.-40-1589G>A (n.-40-1589G>A) n.355-6400C>T c.560+60G>A (n.560+60G>A) n.587+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244368C>A | CA2660786231 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+59G>T (n.389+59G>T) n.553+59G>T c.-40-1590G>T (n.-40-1590G>T) n.355-6399C>A c.560+59G>T (n.560+59G>T) n.587+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244369T>C | CA2503270649 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+58A>G (n.389+58A>G) n.553+58A>G c.-40-1591A>G (n.-40-1591A>G) n.355-6398T>C c.560+58A>G (n.560+58A>G) n.587+58A>G | |
2 | g.113244370del | CA2660786232 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+57del (n.389+57del) n.553+57del c.-40-1592del (n.-40-1592del) n.355-6397del c.560+57del (n.560+57del) n.587+57del | gnomAD v4 |
2 | g.113244370G>C | CA1035152601 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+57C>G (n.389+57C>G) n.553+57C>G c.-40-1592C>G (n.-40-1592C>G) n.355-6397G>C c.560+57C>G (n.560+57C>G) n.587+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244370G= | CA1280123427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+57C= (n.389+57C=) n.553+57C= c.-40-1592C= (n.-40-1592C=) n.355-6397G= c.560+57C= (n.560+57C=) n.587+57C= | |
2 | g.113244370G>T | CA2532967839 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+57C>A (n.389+57C>A) n.553+57C>A c.-40-1592C>A (n.-40-1592C>A) n.355-6397G>T c.560+57C>A (n.560+57C>A) n.587+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244371A>C | CA2660786233 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+56T>G (n.389+56T>G) n.553+56T>G c.-40-1593T>G (n.-40-1593T>G) n.355-6396A>C c.560+56T>G (n.560+56T>G) n.587+56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244371A>G | CA2577075788 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+56T>C (n.389+56T>C) n.553+56T>C c.-40-1593T>C (n.-40-1593T>C) n.355-6396A>G c.560+56T>C (n.560+56T>C) n.587+56T>C | |
2 | g.113244372T>G | CA2660786234 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+55A>C (n.389+55A>C) n.553+55A>C c.-40-1594A>C (n.-40-1594A>C) n.355-6395T>G c.560+55A>C (n.560+55A>C) n.587+55A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244373T>A | CA2660786235 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+54A>T (n.389+54A>T) n.553+54A>T c.-40-1595A>T (n.-40-1595A>T) n.355-6394T>A c.560+54A>T (n.560+54A>T) n.587+54A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244374_113244376del | CA2660786236 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+51_389+53del (n.389+51_389+53del) n.553+51_553+53del c.-40-1598_-40-1596del (n.-40-1598_-40-1596del) n.355-6393_355-6391del c.560+51_560+53del (n.560+51_560+53del) n.587+51_587+53del | gnomAD v4 |
2 | g.113244375C>A | CA2660786238 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+52G>T (n.389+52G>T) n.553+52G>T c.-40-1597G>T (n.-40-1597G>T) n.355-6392C>A c.560+52G>T (n.560+52G>T) n.587+52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244375C>G | CA2660786239 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+52G>C (n.389+52G>C) n.553+52G>C c.-40-1597G>C (n.-40-1597G>C) n.355-6392C>G c.560+52G>C (n.560+52G>C) n.587+52G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244375C>T | CA2577075789 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+52G>A (n.389+52G>A) n.553+52G>A c.-40-1597G>A (n.-40-1597G>A) n.355-6392C>T c.560+52G>A (n.560+52G>A) n.587+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244378del | CA2660786237 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+52del (n.389+52del) n.553+52del c.-40-1597del (n.-40-1597del) n.355-6389del c.560+52del (n.560+52del) n.587+52del | gnomAD v4 |
2 | g.113244376C>A | CA2660786240 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+51G>T (n.389+51G>T) n.553+51G>T c.-40-1598G>T (n.-40-1598G>T) n.355-6391C>A c.560+51G>T (n.560+51G>T) n.587+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244377C>A | CA2660786241 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+50G>T (n.389+50G>T) n.553+50G>T c.-40-1599G>T (n.-40-1599G>T) n.355-6390C>A c.560+50G>T (n.560+50G>T) n.587+50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244377C= | CA1280123428 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+50G= (n.389+50G=) n.553+50G= c.-40-1599G= (n.-40-1599G=) n.355-6390C= c.560+50G= (n.560+50G=) n.587+50G= | |
2 | g.113244377C>T | CA1280123429 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+50G>A (n.389+50G>A) n.553+50G>A c.-40-1599G>A (n.-40-1599G>A) n.355-6390C>T c.560+50G>A (n.560+50G>A) n.587+50G>A | dbSNP |
2 | g.113244378C>A | CA2660786242 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+49G>T (n.389+49G>T) n.553+49G>T c.-40-1600G>T (n.-40-1600G>T) n.355-6389C>A c.560+49G>T (n.560+49G>T) n.587+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244378C= | CA1280123431 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+49G= (n.389+49G=) n.553+49G= c.-40-1600G= (n.-40-1600G=) n.355-6389C= c.560+49G= (n.560+49G=) n.587+49G= | |
2 | g.113244378C>T | CA1280123430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+49G>A (n.389+49G>A) n.553+49G>A c.-40-1600G>A (n.-40-1600G>A) n.355-6389C>T c.560+49G>A (n.560+49G>A) n.587+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244380A>C | CA2577075790 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+47T>G (n.389+47T>G) n.553+47T>G c.-40-1602T>G (n.-40-1602T>G) n.355-6387A>C c.560+47T>G (n.560+47T>G) n.587+47T>G | |
2 | g.113244381A= | CA1280123432 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+46T= (n.389+46T=) n.553+46T= c.-40-1603T= (n.-40-1603T=) n.355-6386A= c.560+46T= (n.560+46T=) n.587+46T= | |
2 | g.113244381A>C | CA53722788 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+46T>G (n.389+46T>G) n.553+46T>G c.-40-1603T>G (n.-40-1603T>G) n.355-6386A>C c.560+46T>G (n.560+46T>G) n.587+46T>G | dbSNP |
2 | g.113244382G>A | CA1840267 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+45C>T (n.389+45C>T) n.553+45C>T c.-40-1604C>T (n.-40-1604C>T) n.355-6385G>A c.560+45C>T (n.560+45C>T) n.587+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244382G= | CA1280123433 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+45C= (n.389+45C=) n.553+45C= c.-40-1604C= (n.-40-1604C=) n.355-6385G= c.560+45C= (n.560+45C=) n.587+45C= | |
2 | g.113244382G>T | CA2660786243 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+45C>A (n.389+45C>A) n.553+45C>A c.-40-1604C>A (n.-40-1604C>A) n.355-6385G>T c.560+45C>A (n.560+45C>A) n.587+45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244383C>G | CA2660786244 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+44G>C (n.389+44G>C) n.553+44G>C c.-40-1605G>C (n.-40-1605G>C) n.355-6384C>G c.560+44G>C (n.560+44G>C) n.587+44G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244384C= | CA1280123434 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+43G= (n.389+43G=) n.553+43G= c.-40-1606G= (n.-40-1606G=) n.355-6383C= c.560+43G= (n.560+43G=) n.587+43G= | |
2 | g.113244384C>G | CA535233213 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+43G>C (n.389+43G>C) n.553+43G>C c.-40-1606G>C (n.-40-1606G>C) n.355-6383C>G c.560+43G>C (n.560+43G>C) n.587+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244384C>T | CA755312727 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+43G>A (n.389+43G>A) n.553+43G>A c.-40-1606G>A (n.-40-1606G>A) n.355-6383C>T c.560+43G>A (n.560+43G>A) n.587+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244385C>A | CA1280123435 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+42G>T (n.389+42G>T) n.553+42G>T c.-40-1607G>T (n.-40-1607G>T) n.355-6382C>A c.560+42G>T (n.560+42G>T) n.587+42G>T | dbSNP |
2 | g.113244385C= | CA1280123436 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+42G= (n.389+42G=) n.553+42G= c.-40-1607G= (n.-40-1607G=) n.355-6382C= c.560+42G= (n.560+42G=) n.587+42G= | |
2 | g.113244386A= | CA1280123437 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+41T= (n.389+41T=) n.553+41T= c.-40-1608T= (n.-40-1608T=) n.355-6381A= c.560+41T= (n.560+41T=) n.587+41T= | |
2 | g.113244386A>C | CA1035152604 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+41T>G (n.389+41T>G) n.553+41T>G c.-40-1608T>G (n.-40-1608T>G) n.355-6381A>C c.560+41T>G (n.560+41T>G) n.587+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244386A>G | CA2660786245 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+41T>C (n.389+41T>C) n.553+41T>C c.-40-1608T>C (n.-40-1608T>C) n.355-6381A>G c.560+41T>C (n.560+41T>C) n.587+41T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244388G>A | CA1840268 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+39C>T (n.389+39C>T) n.553+39C>T c.-40-1610C>T (n.-40-1610C>T) n.355-6379G>A c.560+39C>T (n.560+39C>T) n.587+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244388G= | CA1280123438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+39C= (n.389+39C=) n.553+39C= c.-40-1610C= (n.-40-1610C=) n.355-6379G= c.560+39C= (n.560+39C=) n.587+39C= | |
2 | g.113244389G>A | CA2577075791 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+38C>T (n.389+38C>T) n.553+38C>T c.-40-1611C>T (n.-40-1611C>T) n.355-6378G>A c.560+38C>T (n.560+38C>T) n.587+38C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244390G>A | CA1840269 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+37C>T (n.389+37C>T) n.553+37C>T c.-40-1612C>T (n.-40-1612C>T) n.355-6377G>A c.560+37C>T (n.560+37C>T) n.587+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244390G= | CA1280123439 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+37C= (n.389+37C=) n.553+37C= c.-40-1612C= (n.-40-1612C=) n.355-6377G= c.560+37C= (n.560+37C=) n.587+37C= | |
2 | g.113244390G>T | CA53722792 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+37C>A (n.389+37C>A) n.553+37C>A c.-40-1612C>A (n.-40-1612C>A) n.355-6377G>T c.560+37C>A (n.560+37C>A) n.587+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244391C>A | CA2842946512 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+36G>T (n.389+36G>T) n.553+36G>T c.-40-1613G>T (n.-40-1613G>T) n.355-6376C>A c.560+36G>T (n.560+36G>T) n.587+36G>T | |
2 | g.113244391C>G | CA2838747654 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+36G>C (n.389+36G>C) n.553+36G>C c.-40-1613G>C (n.-40-1613G>C) n.355-6376C>G c.560+36G>C (n.560+36G>C) n.587+36G>C | |
2 | g.113244392C= | CA1280123440 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+35G= (n.389+35G=) n.553+35G= c.-40-1614G= (n.-40-1614G=) n.355-6375C= c.560+35G= (n.560+35G=) n.587+35G= | |
2 | g.113244392C>T | CA1280123441 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+35G>A (n.389+35G>A) n.553+35G>A c.-40-1614G>A (n.-40-1614G>A) n.355-6375C>T c.560+35G>A (n.560+35G>A) n.587+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244394C>T | CA2577075792 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+33G>A (n.389+33G>A) n.553+33G>A c.-40-1616G>A (n.-40-1616G>A) n.355-6373C>T c.560+33G>A (n.560+33G>A) n.587+33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244395A>C | CA2660786247 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+32T>G (n.389+32T>G) n.553+32T>G c.-40-1617T>G (n.-40-1617T>G) n.355-6372A>C c.560+32T>G (n.560+32T>G) n.587+32T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244396G>A | CA535233218 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C>T (n.389+31C>T) n.553+31C>T c.-40-1618C>T (n.-40-1618C>T) n.355-6371G>A c.560+31C>T (n.560+31C>T) n.587+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244396G>C | CA2660786248 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C>G (n.389+31C>G) n.553+31C>G c.-40-1618C>G (n.-40-1618C>G) n.355-6371G>C c.560+31C>G (n.560+31C>G) n.587+31C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244396G= | CA1280123442 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C= (n.389+31C=) n.553+31C= c.-40-1618C= (n.-40-1618C=) n.355-6371G= c.560+31C= (n.560+31C=) n.587+31C= | |
2 | g.113244396G>T | CA2660786249 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C>A (n.389+31C>A) n.553+31C>A c.-40-1618C>A (n.-40-1618C>A) n.355-6371G>T c.560+31C>A (n.560+31C>A) n.587+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244397C= | CA1280123443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+30G= (n.389+30G=) n.553+30G= c.-40-1619G= (n.-40-1619G=) n.355-6370C= c.560+30G= (n.560+30G=) n.587+30G= | |
2 | g.113244397C>G | CA535233219 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+30G>C (n.389+30G>C) n.553+30G>C c.-40-1619G>C (n.-40-1619G>C) n.355-6370C>G c.560+30G>C (n.560+30G>C) n.587+30G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113244397C>T | CA428306331 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+30G>A (n.389+30G>A) n.553+30G>A c.-40-1619G>A (n.-40-1619G>A) n.355-6370C>T c.560+30G>A (n.560+30G>A) n.587+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244398C= | CA1280123444 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+29G= (n.389+29G=) n.553+29G= c.-40-1620G= (n.-40-1620G=) n.355-6369C= c.560+29G= (n.560+29G=) n.587+29G= | |
2 | g.113244399T>C | CA2660786250 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+28A>G (n.389+28A>G) n.553+28A>G c.-40-1621A>G (n.-40-1621A>G) n.355-6368T>C c.560+28A>G (n.560+28A>G) n.587+28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244399dup | CA1840270 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+28dup (n.389+28dup) n.553+28dup c.-40-1621dup (n.-40-1621dup) n.355-6368dup c.560+28dup (n.560+28dup) n.587+28dup | dbSNP ExAC |
2 | g.113244400G>T | CA2660786251 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+27C>A (n.389+27C>A) n.553+27C>A c.-40-1622C>A (n.-40-1622C>A) n.355-6367G>T c.560+27C>A (n.560+27C>A) n.587+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244401A= | CA1280123445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+26T= (n.389+26T=) n.553+26T= c.-40-1623T= (n.-40-1623T=) n.355-6366A= c.560+26T= (n.560+26T=) n.587+26T= | |
2 | g.113244401A>G | CA535233221 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+26T>C (n.389+26T>C) n.553+26T>C c.-40-1623T>C (n.-40-1623T>C) n.355-6366A>G c.560+26T>C (n.560+26T>C) n.587+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244401A>T | CA2577075793 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+26T>A (n.389+26T>A) n.553+26T>A c.-40-1623T>A (n.-40-1623T>A) n.355-6366A>T c.560+26T>A (n.560+26T>A) n.587+26T>A | |
2 | g.113244402C>A | CA2660786252 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+25G>T (n.389+25G>T) n.553+25G>T c.-40-1624G>T (n.-40-1624G>T) n.355-6365C>A c.560+25G>T (n.560+25G>T) n.587+25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244404C>A | CA2660786253 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+23G>T (n.389+23G>T) n.553+23G>T c.-40-1626G>T (n.-40-1626G>T) n.355-6363C>A c.560+23G>T (n.560+23G>T) n.587+23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244404C= | CA1280123446 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+23G= (n.389+23G=) n.553+23G= c.-40-1626G= (n.-40-1626G=) n.355-6363C= c.560+23G= (n.560+23G=) n.587+23G= | |
2 | g.113244404C>T | CA1840271 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+23G>A (n.389+23G>A) n.553+23G>A c.-40-1626G>A (n.-40-1626G>A) n.355-6363C>T c.560+23G>A (n.560+23G>A) n.587+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.113244405C>A | CA535233223 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+22G>T (n.389+22G>T) n.553+22G>T c.-40-1627G>T (n.-40-1627G>T) n.355-6362C>A c.560+22G>T (n.560+22G>T) n.587+22G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113244405C= | CA1280123447 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+22G= (n.389+22G=) n.553+22G= c.-40-1627G= (n.-40-1627G=) n.355-6362C= c.560+22G= (n.560+22G=) n.587+22G= | |
2 | g.113244406A= | CA1280123448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+21T= (n.389+21T=) n.553+21T= c.-40-1628T= (n.-40-1628T=) n.355-6361A= c.560+21T= (n.560+21T=) n.587+21T= | |
2 | g.113244406A>G | CA535233225 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+21T>C (n.389+21T>C) n.553+21T>C c.-40-1628T>C (n.-40-1628T>C) n.355-6361A>G c.560+21T>C (n.560+21T>C) n.587+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244407G>T | CA2839537418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+20C>A (n.389+20C>A) n.553+20C>A c.-40-1629C>A (n.-40-1629C>A) n.355-6360G>T c.560+20C>A (n.560+20C>A) n.587+20C>A | |
2 | g.113244409G>A | CA1840273 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+18C>T (n.389+18C>T) n.553+18C>T c.-40-1631C>T (n.-40-1631C>T) n.355-6358G>A c.560+18C>T (n.560+18C>T) n.587+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244409G= | CA1280123450 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+18C= (n.389+18C=) n.553+18C= c.-40-1631C= (n.-40-1631C=) n.355-6358G= c.560+18C= (n.560+18C=) n.587+18C= | |
2 | g.113244409G>T | CA2660786254 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+18C>A (n.389+18C>A) n.553+18C>A c.-40-1631C>A (n.-40-1631C>A) n.355-6358G>T c.560+18C>A (n.560+18C>A) n.587+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244410dup | CA2839537419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+18dup (n.389+18dup) n.553+18dup c.-40-1631dup (n.-40-1631dup) n.355-6357dup c.560+18dup (n.560+18dup) n.587+18dup | |
2 | g.113244409_113244412delinsGGCT | CA1280123449 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+15_389+18delinsAGCC (n.389+15_389+18delinsAGCC) n.553+15_553+18delinsAGCC c.-40-1634_-40-1631delinsAGCC (n.-40-1634_-40-1631delinsAGCC) n.355-6358_355-6355delinsGGCT c.560+15_560+18delinsAGCC (n.560+15_560+18delinsAGCC) n.587+15_587+18delinsAGCC | |
2 | g.113244410G>C | CA2526317136 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+17C>G (n.389+17C>G) n.553+17C>G c.-40-1632C>G (n.-40-1632C>G) n.355-6357G>C c.560+17C>G (n.560+17C>G) n.587+17C>G | |
2 | g.113244410G>T | CA2660786255 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+17C>A (n.389+17C>A) n.553+17C>A c.-40-1632C>A (n.-40-1632C>A) n.355-6357G>T c.560+17C>A (n.560+17C>A) n.587+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244413_113244415del | CA1840272 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+15_389+17del (n.389+15_389+17del) n.553+15_553+17del c.-40-1634_-40-1632del (n.-40-1634_-40-1632del) n.355-6354_355-6352del c.560+15_560+17del (n.560+15_560+17del) n.587+15_587+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244411C>A | CA2660786257 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+16G>T (n.389+16G>T) n.553+16G>T c.-40-1633G>T (n.-40-1633G>T) n.355-6356C>A c.560+16G>T (n.560+16G>T) n.587+16G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244413G>T | CA2660786258 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+14C>A (n.389+14C>A) n.553+14C>A c.-40-1635C>A (n.-40-1635C>A) n.355-6354G>T c.560+14C>A (n.560+14C>A) n.587+14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244414C= | CA1280123451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+13G= (n.389+13G=) n.553+13G= c.-40-1636G= (n.-40-1636G=) n.355-6353C= c.560+13G= (n.560+13G=) n.587+13G= | |
2 | g.113244414C>G | CA535233230 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+13G>C (n.389+13G>C) n.553+13G>C c.-40-1636G>C (n.-40-1636G>C) n.355-6353C>G c.560+13G>C (n.560+13G>C) n.587+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244415T>C | CA2842946513 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+12A>G (n.389+12A>G) n.553+12A>G c.-40-1637A>G (n.-40-1637A>G) n.355-6352T>C c.560+12A>G (n.560+12A>G) n.587+12A>G | |
2 | g.113244416_113244418delinsTTC | CA1280123452 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+9_389+11delinsGAA (n.389+9_389+11delinsGAA) n.553+9_553+11delinsGAA c.-40-1640_-40-1638delinsGAA (n.-40-1640_-40-1638delinsGAA) n.355-6351_355-6349delinsTTC c.560+9_560+11delinsGAA (n.560+9_560+11delinsGAA) n.587+9_587+11delinsGAA | |
2 | g.113244422_113244423del | CA1840274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+9_389+10del (n.389+9_389+10del) n.553+9_553+10del c.-40-1640_-40-1639del (n.-40-1640_-40-1639del) n.355-6345_355-6344del c.560+9_560+10del (n.560+9_560+10del) n.587+9_587+10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244420C>G | CA2577075794 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+7G>C (n.389+7G>C) n.553+7G>C c.-40-1642G>C (n.-40-1642G>C) n.355-6347C>G c.560+7G>C (n.560+7G>C) n.587+7G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244420C>T | CA2533400778 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+7G>A (n.389+7G>A) n.553+7G>A c.-40-1642G>A (n.-40-1642G>A) n.355-6347C>T c.560+7G>A (n.560+7G>A) n.587+7G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244422_113244424delinsCTT | CA1280123453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+3_389+5delinsAAG (n.389+3_389+5delinsAAG) n.553+3_553+5delinsAAG c.-40-1646_-40-1644delinsAAG (n.-40-1646_-40-1644delinsAAG) n.355-6345_355-6343delinsCTT c.560+3_560+5delinsAAG (n.560+3_560+5delinsAAG) n.587+3_587+5delinsAAG | |
2 | g.113244423_113244424del | CA1840275 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+3_389+4del (n.389+3_389+4del) n.553+3_553+4del c.-40-1646_-40-1645del (n.-40-1646_-40-1645del) n.355-6344_355-6343del c.560+3_560+4del (n.560+3_560+4del) n.587+3_587+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244424T>C | CA53722800 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+3A>G (n.389+3A>G) n.553+3A>G c.-40-1646A>G (n.-40-1646A>G) n.355-6343T>C c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.587+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244424T= | CA1280123454 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+3A= (n.389+3A=) n.553+3A= c.-40-1646A= (n.-40-1646A=) n.355-6343T= c.560+3A= (n.560+3A=) n.587+3A= | |
2 | g.113244425A= | CA1280123455 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+2T= (n.389+2T=) n.553+2T= c.-40-1647T= (n.-40-1647T=) n.355-6342A= c.560+2T= (n.560+2T=) n.587+2T= | |
2 | g.113244425A>C | CA348302135 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+2T>G (n.389+2T>G) n.553+2T>G c.-40-1647T>G (n.-40-1647T>G) n.355-6342A>C c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.587+2T>G | dbSNP |
2 | g.113244425A>G | CA1840276 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+2T>C (n.389+2T>C) n.553+2T>C c.-40-1647T>C (n.-40-1647T>C) n.355-6342A>G c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.587+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113244425A>T | CA348302134 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+2T>A (n.389+2T>A) n.553+2T>A c.-40-1647T>A (n.-40-1647T>A) n.355-6342A>T c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.587+2T>A | |
2 | g.113244426C>A | CA348302136 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+1G>T (n.389+1G>T) n.553+1G>T c.-40-1648G>T (n.-40-1648G>T) n.355-6341C>A c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.587+1G>T | |
2 | g.113244426C>G | CA348302137 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+1G>C (n.389+1G>C) n.553+1G>C c.-40-1648G>C (n.-40-1648G>C) n.355-6341C>G c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.587+1G>C | |
2 | g.113244426C>T | CA348302138 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+1G>A (n.389+1G>A) n.553+1G>A c.-40-1648G>A (n.-40-1648G>A) n.355-6341C>T c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.587+1G>A | |
2 | g.113244427dup | CA2842946514 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+1dup n.553+1dup c.-40-1648dup (n.-40-1648dup) n.355-6340dup c.560+1dup n.587+1dup | |
2 | g.113244427C>A | CA348302139 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389G>T (p.Arg130Ile) n.553G>T c.-40-1649G>T (n.-40-1649G>T) n.355-6340C>A c.560G>T (p.Arg187Ile) n.587G>T | |
2 | g.113244427C>G | CA348302140 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389G>C (p.Arg130Thr) n.553G>C c.-40-1649G>C (n.-40-1649G>C) n.355-6340C>G c.560G>C (p.Arg187Thr) n.587G>C | |
2 | g.113244427C>T | CA348302141 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389G>A (p.Arg130Lys) n.553G>A c.-40-1649G>A (n.-40-1649G>A) n.355-6340C>T c.560G>A (p.Arg187Lys) n.587G>A | |
2 | g.113244428T>A | CA348302142 | PAX8,PAX8-AS1 | c.388A>T (p.Arg130Ter) n.552A>T c.-40-1650A>T (n.-40-1650A>T) n.355-6339T>A c.559A>T (p.Arg187Ter) n.586A>T | |
2 | g.113244428T>C | CA348302143 | PAX8,PAX8-AS1 | c.388A>G (p.Arg130Gly) n.552A>G c.-40-1650A>G (n.-40-1650A>G) n.355-6339T>C c.559A>G (p.Arg187Gly) n.586A>G | |
2 | g.113244428T>G | CA428306333 | PAX8,PAX8-AS1 | c.388A>C (p.Arg130=) n.552A>C c.-40-1650A>C (n.-40-1650A>C) n.355-6339T>G c.559A>C (p.Arg187=) n.586A>C | |
2 | g.113244429A= | CA1280123456 | PAX8,PAX8-AS1 | c.387T= (p.Asn129=) n.551T= c.-40-1651T= (n.-40-1651T=) n.355-6338A= c.558T= (p.Asn186=) n.585T= | |
2 | g.113244429A>C | CA348302144 | PAX8,PAX8-AS1 | c.387T>G (p.Asn129Lys) n.551T>G c.-40-1651T>G (n.-40-1651T>G) n.355-6338A>C c.558T>G (p.Asn186Lys) n.585T>G | |
2 | g.113244429A>G | CA53722803 | PAX8,PAX8-AS1 | c.387T>C (p.Asn129=) n.551T>C c.-40-1651T>C (n.-40-1651T>C) n.355-6338A>G c.558T>C (p.Asn186=) n.585T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244429A>T | CA348302145 | PAX8,PAX8-AS1 | c.387T>A (p.Asn129Lys) n.551T>A c.-40-1651T>A (n.-40-1651T>A) n.355-6338A>T c.558T>A (p.Asn186Lys) n.585T>A | |
2 | g.113244430T>A | CA348302148 | PAX8,PAX8-AS1 | c.386A>T (p.Asn129Ile) n.550A>T c.-40-1652A>T (n.-40-1652A>T) n.355-6337T>A c.557A>T (p.Asn186Ile) n.584A>T | |
2 | g.113244430T>C | CA348302147 | PAX8,PAX8-AS1 | c.386A>G (p.Asn129Ser) n.550A>G c.-40-1652A>G (n.-40-1652A>G) n.355-6337T>C c.557A>G (p.Asn186Ser) n.584A>G | |
2 | g.113244430T>G | CA348302146 | PAX8,PAX8-AS1 | c.386A>C (p.Asn129Thr) n.550A>C c.-40-1652A>C (n.-40-1652A>C) n.355-6337T>G c.557A>C (p.Asn186Thr) n.584A>C | |
2 | g.113244431T>A | CA348302149 | PAX8,PAX8-AS1 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.549A>T c.-40-1653A>T (n.-40-1653A>T) n.355-6336T>A c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.583A>T | |
2 | g.113244431T>C | CA348302150 | PAX8,PAX8-AS1 | c.385A>G (p.Asn129Asp) n.549A>G c.-40-1653A>G (n.-40-1653A>G) n.355-6336T>C c.556A>G (p.Asn186Asp) n.583A>G | |
2 | g.113244431T>G | CA348302151 | PAX8,PAX8-AS1 | c.385A>C (p.Asn129His) n.549A>C c.-40-1653A>C (n.-40-1653A>C) n.355-6336T>G c.556A>C (p.Asn186His) n.583A>C | |
2 | g.113244432A>C | CA348302152 | PAX8,PAX8-AS1 | c.384T>G (p.Ile128Met) n.548T>G c.-40-1654T>G (n.-40-1654T>G) n.355-6335A>C c.555T>G (p.Ile185Met) n.582T>G | |
2 | g.113244432A>G | CA428306335 | PAX8,PAX8-AS1 | c.384T>C (p.Ile128=) n.548T>C c.-40-1654T>C (n.-40-1654T>C) n.355-6335A>G c.555T>C (p.Ile185=) n.582T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244432A>T | CA428306334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.384T>A (p.Ile128=) n.548T>A c.-40-1654T>A (n.-40-1654T>A) n.355-6335A>T c.555T>A (p.Ile185=) n.582T>A | |
2 | g.113244433A>C | CA348302153 | PAX8,PAX8-AS1 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.547T>G c.-40-1655T>G (n.-40-1655T>G) n.355-6334A>C c.554T>G (p.Ile185Ser) n.581T>G | |
2 | g.113244433A>G | CA348302154 | PAX8,PAX8-AS1 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.547T>C c.-40-1655T>C (n.-40-1655T>C) n.355-6334A>G c.554T>C (p.Ile185Thr) n.581T>C | |
2 | g.113244433A>T | CA348302155 | PAX8,PAX8-AS1 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.547T>A c.-40-1655T>A (n.-40-1655T>A) n.355-6334A>T c.554T>A (p.Ile185Asn) n.581T>A | |
2 | g.113244434T>A | CA348302156 | PAX8,PAX8-AS1 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.546A>T c.-40-1656A>T (n.-40-1656A>T) n.355-6333T>A c.553A>T (p.Ile185Phe) n.580A>T | |
2 | g.113244434T>C | CA1840277 | PAX8,PAX8-AS1 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.546A>G c.-40-1656A>G (n.-40-1656A>G) n.355-6333T>C c.553A>G (p.Ile185Val) n.580A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113244434T>G | CA348302157 | PAX8,PAX8-AS1 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.546A>C c.-40-1656A>C (n.-40-1656A>C) n.355-6333T>G c.553A>C (p.Ile185Leu) n.580A>C | |
2 | g.113244434T= | CA1280123457 | PAX8,PAX8-AS1 | c.382A= (p.Ile128=) n.546A= c.-40-1656A= (n.-40-1656A=) n.355-6333T= c.553A= (p.Ile185=) n.580A= | |
2 | g.113244435G>A | CA428306336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.381C>T (p.Ser127=) n.545C>T c.-40-1657C>T (n.-40-1657C>T) n.355-6332G>A c.552C>T (p.Ser184=) n.579C>T | |
2 | g.113244435G>C | CA428306338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.381C>G (p.Ser127=) n.545C>G c.-40-1657C>G (n.-40-1657C>G) n.355-6332G>C c.552C>G (p.Ser184=) n.579C>G | |
2 | g.113244435G>T | CA428306337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.381C>A (p.Ser127=) n.545C>A c.-40-1657C>A (n.-40-1657C>A) n.355-6332G>T c.552C>A (p.Ser184=) n.579C>A | |
2 | g.113244436G>A | CA348302158 | PAX8,PAX8-AS1 | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.544C>T c.-40-1658C>T (n.-40-1658C>T) n.355-6331G>A c.551C>T (p.Ser184Phe) n.578C>T | COSMIC |
2 | g.113244436G>C | CA348302159 | PAX8,PAX8-AS1 | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.544C>G c.-40-1658C>G (n.-40-1658C>G) n.355-6331G>C c.551C>G (p.Ser184Cys) n.578C>G | |
2 | g.113244436G>T | CA348302160 | PAX8,PAX8-AS1 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.544C>A c.-40-1658C>A (n.-40-1658C>A) n.355-6331G>T c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.578C>A | |
2 | g.113244437A>C | CA348302163 | PAX8,PAX8-AS1 | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.543T>G c.-40-1659T>G (n.-40-1659T>G) n.355-6330A>C c.550T>G (p.Ser184Ala) n.577T>G | |
2 | g.113244437A>G | CA348302161 | PAX8,PAX8-AS1 | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.543T>C c.-40-1659T>C (n.-40-1659T>C) n.355-6330A>G c.550T>C (p.Ser184Pro) n.577T>C | |
2 | g.113244437A>T | CA348302162 | PAX8,PAX8-AS1 | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.543T>A c.-40-1659T>A (n.-40-1659T>A) n.355-6330A>T c.550T>A (p.Ser184Thr) n.577T>A | |
2 | g.113244438G>A | CA428306342 | PAX8,PAX8-AS1 | c.378C>T (p.Ser126=) n.542C>T c.-40-1660C>T (n.-40-1660C>T) n.355-6329G>A c.549C>T (p.Ser183=) n.576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244438G>C | CA348302164 | PAX8,PAX8-AS1 | c.378C>G (p.Ser126Arg) n.542C>G c.-40-1660C>G (n.-40-1660C>G) n.355-6329G>C c.549C>G (p.Ser183Arg) n.576C>G | |
2 | g.113244438G= | CA1280123458 | PAX8,PAX8-AS1 | c.378C= (p.Ser126=) n.542C= c.-40-1660C= (n.-40-1660C=) n.355-6329G= c.549C= (p.Ser183=) n.576C= | |
2 | g.113244438G>T | CA348302165 | PAX8,PAX8-AS1 | c.378C>A (p.Ser126Arg) n.542C>A c.-40-1660C>A (n.-40-1660C>A) n.355-6329G>T c.549C>A (p.Ser183Arg) n.576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244439C>A | CA348302166 | PAX8,PAX8-AS1 | c.377G>T (p.Ser126Ile) n.541G>T c.-40-1661G>T (n.-40-1661G>T) n.355-6328C>A c.548G>T (p.Ser183Ile) n.575G>T | |
2 | g.113244439C>G | CA348302167 | PAX8,PAX8-AS1 | c.377G>C (p.Ser126Thr) n.541G>C c.-40-1661G>C (n.-40-1661G>C) n.355-6328C>G c.548G>C (p.Ser183Thr) n.575G>C | |
2 | g.113244439C>T | CA348302168 | PAX8,PAX8-AS1 | c.377G>A (p.Ser126Asn) n.541G>A c.-40-1661G>A (n.-40-1661G>A) n.355-6328C>T c.548G>A (p.Ser183Asn) n.575G>A | |
2 | g.113244440T>A | CA348302169 | PAX8,PAX8-AS1 | c.376A>T (p.Ser126Cys) n.540A>T c.-40-1662A>T (n.-40-1662A>T) n.355-6327T>A c.547A>T (p.Ser183Cys) n.574A>T | |
2 | g.113244440T>C | CA348302170 | PAX8,PAX8-AS1 | c.376A>G (p.Ser126Gly) n.540A>G c.-40-1662A>G (n.-40-1662A>G) n.355-6327T>C c.547A>G (p.Ser183Gly) n.574A>G | |
2 | g.113244440T>G | CA348302171 | PAX8,PAX8-AS1 | c.376A>C (p.Ser126Arg) n.540A>C c.-40-1662A>C (n.-40-1662A>C) n.355-6327T>G c.547A>C (p.Ser183Arg) n.574A>C | |
2 | g.113244441G>A | CA428306343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.375C>T (p.Val125=) n.539C>T c.-40-1663C>T (n.-40-1663C>T) n.355-6326G>A c.546C>T (p.Val182=) n.573C>T | |
2 | g.113244441G>C | CA428306344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.375C>G (p.Val125=) n.539C>G c.-40-1663C>G (n.-40-1663C>G) n.355-6326G>C c.546C>G (p.Val182=) n.573C>G | |
2 | g.113244441G>T | CA428306345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.375C>A (p.Val125=) n.539C>A c.-40-1663C>A (n.-40-1663C>A) n.355-6326G>T c.546C>A (p.Val182=) n.573C>A | |
2 | g.113244442A>C | CA348302172 | PAX8,PAX8-AS1 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.538T>G c.-40-1664T>G (n.-40-1664T>G) n.355-6325A>C c.545T>G (p.Val182Gly) n.572T>G | |
2 | g.113244442A>G | CA348302173 | PAX8,PAX8-AS1 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.538T>C c.-40-1664T>C (n.-40-1664T>C) n.355-6325A>G c.545T>C (p.Val182Ala) n.572T>C | |
2 | g.113244442A>T | CA348302174 | PAX8,PAX8-AS1 | c.374T>A (p.Val125Asp) n.538T>A c.-40-1664T>A (n.-40-1664T>A) n.355-6325A>T c.545T>A (p.Val182Asp) n.572T>A | |
2 | g.113244443C>A | CA348302177 | PAX8,PAX8-AS1 | c.373G>T (p.Val125Phe) n.537G>T c.-40-1665G>T (n.-40-1665G>T) n.355-6324C>A c.544G>T (p.Val182Phe) n.571G>T | |
2 | g.113244443C>G | CA348302176 | PAX8,PAX8-AS1 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.537G>C c.-40-1665G>C (n.-40-1665G>C) n.355-6324C>G c.544G>C (p.Val182Leu) n.571G>C | |
2 | g.113244443C>T | CA348302175 | PAX8,PAX8-AS1 | c.373G>A (p.Val125Ile) n.537G>A c.-40-1665G>A (n.-40-1665G>A) n.355-6324C>T c.544G>A (p.Val182Ile) n.571G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244444A= | CA1280123459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T= (p.Ser124=) n.536T= c.-40-1666T= (n.-40-1666T=) n.355-6323A= c.543T= (p.Ser181=) n.570T= | |
2 | g.113244444A>C | CA348302178 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T>G (p.Ser124Arg) n.536T>G c.-40-1666T>G (n.-40-1666T>G) n.355-6323A>C c.543T>G (p.Ser181Arg) n.570T>G | |
2 | g.113244444A>G | CA1840278 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T>C (p.Ser124=) n.536T>C c.-40-1666T>C (n.-40-1666T>C) n.355-6323A>G c.543T>C (p.Ser181=) n.570T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244444A>T | CA348302179 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T>A (p.Ser124Arg) n.536T>A c.-40-1666T>A (n.-40-1666T>A) n.355-6323A>T c.543T>A (p.Ser181Arg) n.570T>A | |
2 | g.113244445C>A | CA348302180 | PAX8,PAX8-AS1 | c.371G>T (p.Ser124Ile) n.535G>T c.-40-1667G>T (n.-40-1667G>T) n.355-6322C>A c.542G>T (p.Ser181Ile) n.569G>T | |
2 | g.113244445C>G | CA348302181 | PAX8,PAX8-AS1 | c.371G>C (p.Ser124Thr) n.535G>C c.-40-1667G>C (n.-40-1667G>C) n.355-6322C>G c.542G>C (p.Ser181Thr) n.569G>C | |
2 | g.113244445C>T | CA348302182 | PAX8,PAX8-AS1 | c.371G>A (p.Ser124Asn) n.535G>A c.-40-1667G>A (n.-40-1667G>A) n.355-6322C>T c.542G>A (p.Ser181Asn) n.569G>A | |
2 | g.113244446T>A | CA348302183 | PAX8,PAX8-AS1 | c.370A>T (p.Ser124Cys) n.534A>T c.-40-1668A>T (n.-40-1668A>T) n.355-6321T>A c.541A>T (p.Ser181Cys) n.568A>T | |
2 | g.113244446T>C | CA348302184 | PAX8,PAX8-AS1 | c.370A>G (p.Ser124Gly) n.534A>G c.-40-1668A>G (n.-40-1668A>G) n.355-6321T>C c.541A>G (p.Ser181Gly) n.568A>G | |
2 | g.113244446T>G | CA348302185 | PAX8,PAX8-AS1 | c.370A>C (p.Ser124Arg) n.534A>C c.-40-1668A>C (n.-40-1668A>C) n.355-6321T>G c.541A>C (p.Ser181Arg) n.568A>C | |
2 | g.113244447G>A | CA428306349 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369C>T (p.Pro123=) n.533C>T c.-40-1669C>T (n.-40-1669C>T) n.355-6320G>A c.540C>T (p.Pro180=) n.567C>T | |
2 | g.113244447G>C | CA428306350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369C>G (p.Pro123=) n.533C>G c.-40-1669C>G (n.-40-1669C>G) n.355-6320G>C c.540C>G (p.Pro180=) n.567C>G | COSMIC |
2 | g.113244447G>T | CA428306351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369C>A (p.Pro123=) n.533C>A c.-40-1669C>A (n.-40-1669C>A) n.355-6320G>T c.540C>A (p.Pro180=) n.567C>A | |
2 | g.113244449del | CA2842946515 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369del (p.Ser124ValfsTer?) n.533del c.-40-1669del (n.-40-1669del) n.355-6318del c.540del (p.Ser181ValfsTer?) n.567del | |
2 | g.113244448G>A | CA348302186 | PAX8,PAX8-AS1 | c.368C>T (p.Pro123Leu) n.532C>T c.-40-1670C>T (n.-40-1670C>T) n.355-6319G>A c.539C>T (p.Pro180Leu) n.566C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244448G>C | CA348302187 | PAX8,PAX8-AS1 | c.368C>G (p.Pro123Arg) n.532C>G c.-40-1670C>G (n.-40-1670C>G) n.355-6319G>C c.539C>G (p.Pro180Arg) n.566C>G | |
2 | g.113244448G>T | CA348302188 | PAX8,PAX8-AS1 | c.368C>A (p.Pro123His) n.532C>A c.-40-1670C>A (n.-40-1670C>A) n.355-6319G>T c.539C>A (p.Pro180His) n.566C>A | |
2 | g.113244449G>A | CA348302189 | PAX8,PAX8-AS1 | c.367C>T (p.Pro123Ser) n.531C>T c.-40-1671C>T (n.-40-1671C>T) n.355-6318G>A c.538C>T (p.Pro180Ser) n.565C>T | |
2 | g.113244449G>C | CA348302190 | PAX8,PAX8-AS1 | c.367C>G (p.Pro123Ala) n.531C>G c.-40-1671C>G (n.-40-1671C>G) n.355-6318G>C c.538C>G (p.Pro180Ala) n.565C>G | |
2 | g.113244449G>T | CA348302191 | PAX8,PAX8-AS1 | c.367C>A (p.Pro123Thr) n.531C>A c.-40-1671C>A (n.-40-1671C>A) n.355-6318G>T c.538C>A (p.Pro180Thr) n.565C>A | |
2 | g.113244450C>A | CA428306352 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G>T (p.Val122=) n.530G>T c.-40-1672G>T (n.-40-1672G>T) n.355-6317C>A c.537G>T (p.Val179=) n.564G>T | |
2 | g.113244450C= | CA1280123460 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G= (p.Val122=) n.530G= c.-40-1672G= (n.-40-1672G=) n.355-6317C= c.537G= (p.Val179=) n.564G= | |
2 | g.113244450C>G | CA428306354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G>C (p.Val122=) n.530G>C c.-40-1672G>C (n.-40-1672G>C) n.355-6317C>G c.537G>C (p.Val179=) n.564G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244450C>T | CA428306353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G>A (p.Val122=) n.530G>A c.-40-1672G>A (n.-40-1672G>A) n.355-6317C>T c.537G>A (p.Val179=) n.564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244451A>C | CA348302194 | PAX8,PAX8-AS1 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.529T>G c.-40-1673T>G (n.-40-1673T>G) n.355-6316A>C c.536T>G (p.Val179Gly) n.563T>G | |
2 | g.113244451A>G | CA348302193 | PAX8,PAX8-AS1 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.529T>C c.-40-1673T>C (n.-40-1673T>C) n.355-6316A>G c.536T>C (p.Val179Ala) n.563T>C | |
2 | g.113244451A>T | CA348302192 | PAX8,PAX8-AS1 | c.365T>A (p.Val122Glu) n.529T>A c.-40-1673T>A (n.-40-1673T>A) n.355-6316A>T c.536T>A (p.Val179Glu) n.563T>A | |
2 | g.113244452C>A | CA348302195 | PAX8,PAX8-AS1 | c.364G>T (p.Val122Leu) n.528G>T c.-40-1674G>T (n.-40-1674G>T) n.355-6315C>A c.535G>T (p.Val179Leu) n.562G>T | COSMIC |
2 | g.113244452C>G | CA348302196 | PAX8,PAX8-AS1 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.528G>C c.-40-1674G>C (n.-40-1674G>C) n.355-6315C>G c.535G>C (p.Val179Leu) n.562G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244452C>T | CA348302197 | PAX8,PAX8-AS1 | c.364G>A (p.Val122Met) n.528G>A c.-40-1674G>A (n.-40-1674G>A) n.355-6315C>T c.535G>A (p.Val179Met) n.562G>A | |
2 | g.113244453A= | CA1280123461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T= (p.Thr121=) n.527T= c.-40-1675T= (n.-40-1675T=) n.355-6314A= c.534T= (p.Thr178=) n.561T= | |
2 | g.113244453A>C | CA428306356 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T>G (p.Thr121=) n.527T>G c.-40-1675T>G (n.-40-1675T>G) n.355-6314A>C c.534T>G (p.Thr178=) n.561T>G | |
2 | g.113244453A>G | CA1840279 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T>C (p.Thr121=) n.527T>C c.-40-1675T>C (n.-40-1675T>C) n.355-6314A>G c.534T>C (p.Thr178=) n.561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244453A>T | CA428306357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T>A (p.Thr121=) n.527T>A c.-40-1675T>A (n.-40-1675T>A) n.355-6314A>T c.534T>A (p.Thr178=) n.561T>A |