Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113244336_113244338delCA2660786198PAX8,PAX8-AS1c.389+90_389+92del (n.389+90_389+92del)
n.553+90_553+92del
c.-40-1559_-40-1557del (n.-40-1559_-40-1557del)
n.355-6431_355-6429del
c.560+90_560+92del (n.560+90_560+92del)
n.587+90_587+92del
 gnomAD v4
2g.113244337C=CA1280123417PAX8,PAX8-AS1c.389+90G= (n.389+90G=)
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n.355-6430C=
c.560+90G= (n.560+90G=)
n.587+90G=
2g.113244337C>TCA1035152598PAX8,PAX8-AS1c.389+90G>A (n.389+90G>A)
n.553+90G>A
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n.355-6430C>T
c.560+90G>A (n.560+90G>A)
n.587+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244338delCA2660786202PAX8,PAX8-AS1c.389+90del (n.389+90del)
n.553+90del
c.-40-1559del (n.-40-1559del)
n.355-6429del
c.560+90del (n.560+90del)
n.587+90del
 gnomAD v4
2g.113244338C>ACA2660786203PAX8,PAX8-AS1c.389+89G>T (n.389+89G>T)
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n.355-6429C>A
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n.587+89G>T
 gnomAD v4
2g.113244338C=CA1280123418PAX8,PAX8-AS1c.389+89G= (n.389+89G=)
n.553+89G=
c.-40-1560G= (n.-40-1560G=)
n.355-6429C=
c.560+89G= (n.560+89G=)
n.587+89G=
2g.113244338C>TCA53722786PAX8,PAX8-AS1c.389+89G>A (n.389+89G>A)
n.553+89G>A
c.-40-1560G>A (n.-40-1560G>A)
n.355-6429C>T
c.560+89G>A (n.560+89G>A)
n.587+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244339A>GCA2660786204PAX8,PAX8-AS1c.389+88T>C (n.389+88T>C)
n.553+88T>C
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n.355-6428A>G
c.560+88T>C (n.560+88T>C)
n.587+88T>C
 gnomAD v4
2g.113244339A>TCA2660786205PAX8,PAX8-AS1c.389+88T>A (n.389+88T>A)
n.553+88T>A
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n.355-6428A>T
c.560+88T>A (n.560+88T>A)
n.587+88T>A
 gnomAD v4
2g.113244340C=CA1280123419PAX8,PAX8-AS1c.389+87G= (n.389+87G=)
n.553+87G=
c.-40-1562G= (n.-40-1562G=)
n.355-6427C=
c.560+87G= (n.560+87G=)
n.587+87G=
2g.113244340C>GCA535233207PAX8,PAX8-AS1c.389+87G>C (n.389+87G>C)
n.553+87G>C
c.-40-1562G>C (n.-40-1562G>C)
n.355-6427C>G
c.560+87G>C (n.560+87G>C)
n.587+87G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244340C>TCA535233209PAX8,PAX8-AS1c.389+87G>A (n.389+87G>A)
n.553+87G>A
c.-40-1562G>A (n.-40-1562G>A)
n.355-6427C>T
c.560+87G>A (n.560+87G>A)
n.587+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244342delCA2577075784PAX8,PAX8-AS1c.389+87del (n.389+87del)
n.553+87del
c.-40-1562del (n.-40-1562del)
n.355-6425del
c.560+87del (n.560+87del)
n.587+87del
 gnomAD v4
2g.113244341C>TCA2660786206PAX8,PAX8-AS1c.389+86G>A (n.389+86G>A)
n.553+86G>A
c.-40-1563G>A (n.-40-1563G>A)
n.355-6426C>T
c.560+86G>A (n.560+86G>A)
n.587+86G>A
 gnomAD v4
2g.113244342C>ACA2660786207PAX8,PAX8-AS1c.389+85G>T (n.389+85G>T)
n.553+85G>T
c.-40-1564G>T (n.-40-1564G>T)
n.355-6425C>A
c.560+85G>T (n.560+85G>T)
n.587+85G>T
 gnomAD v4
2g.113244343A=CA1280123420PAX8,PAX8-AS1c.389+84T= (n.389+84T=)
n.553+84T=
c.-40-1565T= (n.-40-1565T=)
n.355-6424A=
c.560+84T= (n.560+84T=)
n.587+84T=
2g.113244343A>CCA2660786208PAX8,PAX8-AS1c.389+84T>G (n.389+84T>G)
n.553+84T>G
c.-40-1565T>G (n.-40-1565T>G)
n.355-6424A>C
c.560+84T>G (n.560+84T>G)
n.587+84T>G
 gnomAD v4
2g.113244343A>GCA755312714PAX8,PAX8-AS1c.389+84T>C (n.389+84T>C)
n.553+84T>C
c.-40-1565T>C (n.-40-1565T>C)
n.355-6424A>G
c.560+84T>C (n.560+84T>C)
n.587+84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244344A=CA1280123421PAX8,PAX8-AS1c.389+83T= (n.389+83T=)
n.553+83T=
c.-40-1566T= (n.-40-1566T=)
n.355-6423A=
c.560+83T= (n.560+83T=)
n.587+83T=
2g.113244344A>CCA2581815156PAX8,PAX8-AS1c.389+83T>G (n.389+83T>G)
n.553+83T>G
c.-40-1566T>G (n.-40-1566T>G)
n.355-6423A>C
c.560+83T>G (n.560+83T>G)
n.587+83T>G
2g.113244344A>GCA11159468PAX8,PAX8-AS1c.389+83T>C (n.389+83T>C)
n.553+83T>C
c.-40-1566T>C (n.-40-1566T>C)
n.355-6423A>G
c.560+83T>C (n.560+83T>C)
n.587+83T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244344A>TCA2581815157PAX8,PAX8-AS1c.389+83T>A (n.389+83T>A)
n.553+83T>A
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n.355-6423A>T
c.560+83T>A (n.560+83T>A)
n.587+83T>A
2g.113244345G>ACA2660786209PAX8,PAX8-AS1c.389+82C>T (n.389+82C>T)
n.553+82C>T
c.-40-1567C>T (n.-40-1567C>T)
n.355-6422G>A
c.560+82C>T (n.560+82C>T)
n.587+82C>T
 gnomAD v4
2g.113244345G>TCA2577075785PAX8,PAX8-AS1c.389+82C>A (n.389+82C>A)
n.553+82C>A
c.-40-1567C>A (n.-40-1567C>A)
n.355-6422G>T
c.560+82C>A (n.560+82C>A)
n.587+82C>A
 gnomAD v4
2g.113244346C>ACA2660786210PAX8,PAX8-AS1c.389+81G>T (n.389+81G>T)
n.553+81G>T
c.-40-1568G>T (n.-40-1568G>T)
n.355-6421C>A
c.560+81G>T (n.560+81G>T)
n.587+81G>T
 gnomAD v4
2g.113244346C>GCA2577075786PAX8,PAX8-AS1c.389+81G>C (n.389+81G>C)
n.553+81G>C
c.-40-1568G>C (n.-40-1568G>C)
n.355-6421C>G
c.560+81G>C (n.560+81G>C)
n.587+81G>C
 gnomAD v4
2g.113244347C>ACA2660786211PAX8,PAX8-AS1c.389+80G>T (n.389+80G>T)
n.553+80G>T
c.-40-1569G>T (n.-40-1569G>T)
n.355-6420C>A
c.560+80G>T (n.560+80G>T)
n.587+80G>T
 gnomAD v4
2g.113244348A>CCA2660786212PAX8,PAX8-AS1c.389+79T>G (n.389+79T>G)
n.553+79T>G
c.-40-1570T>G (n.-40-1570T>G)
n.355-6419A>C
c.560+79T>G (n.560+79T>G)
n.587+79T>G
 gnomAD v4
2g.113244348A>GCA2660786213PAX8,PAX8-AS1c.389+79T>C (n.389+79T>C)
n.553+79T>C
c.-40-1570T>C (n.-40-1570T>C)
n.355-6419A>G
c.560+79T>C (n.560+79T>C)
n.587+79T>C
 gnomAD v4
2g.113244348A>TCA2660786214PAX8,PAX8-AS1c.389+79T>A (n.389+79T>A)
n.553+79T>A
c.-40-1570T>A (n.-40-1570T>A)
n.355-6419A>T
c.560+79T>A (n.560+79T>A)
n.587+79T>A
 gnomAD v4
2g.113244350G>ACA2660786215PAX8,PAX8-AS1c.389+77C>T (n.389+77C>T)
n.553+77C>T
c.-40-1572C>T (n.-40-1572C>T)
n.355-6417G>A
c.560+77C>T (n.560+77C>T)
n.587+77C>T
 gnomAD v4
2g.113244350G=CA1280123422PAX8,PAX8-AS1c.389+77C= (n.389+77C=)
n.553+77C=
c.-40-1572C= (n.-40-1572C=)
n.355-6417G=
c.560+77C= (n.560+77C=)
n.587+77C=
2g.113244350G>TCA1035152600PAX8,PAX8-AS1c.389+77C>A (n.389+77C>A)
n.553+77C>A
c.-40-1572C>A (n.-40-1572C>A)
n.355-6417G>T
c.560+77C>A (n.560+77C>A)
n.587+77C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244351C>ACA2660786216PAX8,PAX8-AS1c.389+76G>T (n.389+76G>T)
n.553+76G>T
c.-40-1573G>T (n.-40-1573G>T)
n.355-6416C>A
c.560+76G>T (n.560+76G>T)
n.587+76G>T
 gnomAD v4
2g.113244351C>TCA2660786217PAX8,PAX8-AS1c.389+76G>A (n.389+76G>A)
n.553+76G>A
c.-40-1573G>A (n.-40-1573G>A)
n.355-6416C>T
c.560+76G>A (n.560+76G>A)
n.587+76G>A
 gnomAD v4
2g.113244352C>ACA2660786218PAX8,PAX8-AS1c.389+75G>T (n.389+75G>T)
n.553+75G>T
c.-40-1574G>T (n.-40-1574G>T)
n.355-6415C>A
c.560+75G>T (n.560+75G>T)
n.587+75G>T
 gnomAD v4
2g.113244352C>TCA2660786219PAX8,PAX8-AS1c.389+75G>A (n.389+75G>A)
n.553+75G>A
c.-40-1574G>A (n.-40-1574G>A)
n.355-6415C>T
c.560+75G>A (n.560+75G>A)
n.587+75G>A
 gnomAD v4
2g.113244353T>CCA1280123424PAX8,PAX8-AS1c.389+74A>G (n.389+74A>G)
n.553+74A>G
c.-40-1575A>G (n.-40-1575A>G)
n.355-6414T>C
c.560+74A>G (n.560+74A>G)
n.587+74A>G
 dbSNP
2g.113244353T=CA1280123423PAX8,PAX8-AS1c.389+74A= (n.389+74A=)
n.553+74A=
c.-40-1575A= (n.-40-1575A=)
n.355-6414T=
c.560+74A= (n.560+74A=)
n.587+74A=
2g.113244354T>GCA2660786220PAX8,PAX8-AS1c.389+73A>C (n.389+73A>C)
n.553+73A>C
c.-40-1576A>C (n.-40-1576A>C)
n.355-6413T>G
c.560+73A>C (n.560+73A>C)
n.587+73A>C
 gnomAD v4
2g.113244355T>CCA2660786221PAX8,PAX8-AS1c.389+72A>G (n.389+72A>G)
n.553+72A>G
c.-40-1577A>G (n.-40-1577A>G)
n.355-6412T>C
c.560+72A>G (n.560+72A>G)
n.587+72A>G
 gnomAD v4
2g.113244357T>CCA2660786222PAX8,PAX8-AS1c.389+70A>G (n.389+70A>G)
n.553+70A>G
c.-40-1579A>G (n.-40-1579A>G)
n.355-6410T>C
c.560+70A>G (n.560+70A>G)
n.587+70A>G
 gnomAD v4
2g.113244358T>GCA2660786223PAX8,PAX8-AS1c.389+69A>C (n.389+69A>C)
n.553+69A>C
c.-40-1580A>C (n.-40-1580A>C)
n.355-6409T>G
c.560+69A>C (n.560+69A>C)
n.587+69A>C
 gnomAD v4
2g.113244359G>ACA2660786224PAX8,PAX8-AS1c.389+68C>T (n.389+68C>T)
n.553+68C>T
c.-40-1581C>T (n.-40-1581C>T)
n.355-6408G>A
c.560+68C>T (n.560+68C>T)
n.587+68C>T
 gnomAD v4
2g.113244359G>TCA2577075787PAX8,PAX8-AS1c.389+68C>A (n.389+68C>A)
n.553+68C>A
c.-40-1581C>A (n.-40-1581C>A)
n.355-6408G>T
c.560+68C>A (n.560+68C>A)
n.587+68C>A
 gnomAD v4
2g.113244360T>CCA2660786225PAX8,PAX8-AS1c.389+67A>G (n.389+67A>G)
n.553+67A>G
c.-40-1582A>G (n.-40-1582A>G)
n.355-6407T>C
c.560+67A>G (n.560+67A>G)
n.587+67A>G
 gnomAD v4
2g.113244360T>GCA2751756830PAX8,PAX8-AS1c.389+67A>C (n.389+67A>C)
n.553+67A>C
c.-40-1582A>C (n.-40-1582A>C)
n.355-6407T>G
c.560+67A>C (n.560+67A>C)
n.587+67A>C
2g.113244361C>ACA2660786226PAX8,PAX8-AS1c.389+66G>T (n.389+66G>T)
n.553+66G>T
c.-40-1583G>T (n.-40-1583G>T)
n.355-6406C>A
c.560+66G>T (n.560+66G>T)
n.587+66G>T
 gnomAD v4
2g.113244365_113244366delCA2503680526PAX8,PAX8-AS1c.389+62_389+63del (n.389+62_389+63del)
n.553+62_553+63del
c.-40-1587_-40-1586del (n.-40-1587_-40-1586del)
n.355-6402_355-6401del
c.560+62_560+63del (n.560+62_560+63del)
n.587+62_587+63del
 gnomAD v4
2g.113244365T>CCA2660786227PAX8,PAX8-AS1c.389+62A>G (n.389+62A>G)
n.553+62A>G
c.-40-1587A>G (n.-40-1587A>G)
n.355-6402T>C
c.560+62A>G (n.560+62A>G)
n.587+62A>G
 gnomAD v4
2g.113244365T>GCA2660786228PAX8,PAX8-AS1c.389+62A>C (n.389+62A>C)
n.553+62A>C
c.-40-1587A>C (n.-40-1587A>C)
n.355-6402T>G
c.560+62A>C (n.560+62A>C)
n.587+62A>C
 gnomAD v4
2g.113244366T>CCA1280123426PAX8,PAX8-AS1c.389+61A>G (n.389+61A>G)
n.553+61A>G
c.-40-1588A>G (n.-40-1588A>G)
n.355-6401T>C
c.560+61A>G (n.560+61A>G)
n.587+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244366T=CA1280123425PAX8,PAX8-AS1c.389+61A= (n.389+61A=)
n.553+61A=
c.-40-1588A= (n.-40-1588A=)
n.355-6401T=
c.560+61A= (n.560+61A=)
n.587+61A=
2g.113244367C>ACA2751756831PAX8,PAX8-AS1c.389+60G>T (n.389+60G>T)
n.553+60G>T
c.-40-1589G>T (n.-40-1589G>T)
n.355-6400C>A
c.560+60G>T (n.560+60G>T)
n.587+60G>T
2g.113244367C>GCA2660786230PAX8,PAX8-AS1c.389+60G>C (n.389+60G>C)
n.553+60G>C
c.-40-1589G>C (n.-40-1589G>C)
n.355-6400C>G
c.560+60G>C (n.560+60G>C)
n.587+60G>C
 gnomAD v4
2g.113244367C>TCA2660786229PAX8,PAX8-AS1c.389+60G>A (n.389+60G>A)
n.553+60G>A
c.-40-1589G>A (n.-40-1589G>A)
n.355-6400C>T
c.560+60G>A (n.560+60G>A)
n.587+60G>A
 gnomAD v4
2g.113244368C>ACA2660786231PAX8,PAX8-AS1c.389+59G>T (n.389+59G>T)
n.553+59G>T
c.-40-1590G>T (n.-40-1590G>T)
n.355-6399C>A
c.560+59G>T (n.560+59G>T)
n.587+59G>T
 gnomAD v4
2g.113244369T>CCA2503270649PAX8,PAX8-AS1c.389+58A>G (n.389+58A>G)
n.553+58A>G
c.-40-1591A>G (n.-40-1591A>G)
n.355-6398T>C
c.560+58A>G (n.560+58A>G)
n.587+58A>G
2g.113244370delCA2660786232PAX8,PAX8-AS1c.389+57del (n.389+57del)
n.553+57del
c.-40-1592del (n.-40-1592del)
n.355-6397del
c.560+57del (n.560+57del)
n.587+57del
 gnomAD v4
2g.113244370G>CCA1035152601PAX8,PAX8-AS1c.389+57C>G (n.389+57C>G)
n.553+57C>G
c.-40-1592C>G (n.-40-1592C>G)
n.355-6397G>C
c.560+57C>G (n.560+57C>G)
n.587+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244370G=CA1280123427PAX8,PAX8-AS1c.389+57C= (n.389+57C=)
n.553+57C=
c.-40-1592C= (n.-40-1592C=)
n.355-6397G=
c.560+57C= (n.560+57C=)
n.587+57C=
2g.113244370G>TCA2532967839PAX8,PAX8-AS1c.389+57C>A (n.389+57C>A)
n.553+57C>A
c.-40-1592C>A (n.-40-1592C>A)
n.355-6397G>T
c.560+57C>A (n.560+57C>A)
n.587+57C>A
 gnomAD v4
2g.113244371A>CCA2660786233PAX8,PAX8-AS1c.389+56T>G (n.389+56T>G)
n.553+56T>G
c.-40-1593T>G (n.-40-1593T>G)
n.355-6396A>C
c.560+56T>G (n.560+56T>G)
n.587+56T>G
 gnomAD v4
2g.113244371A>GCA2577075788PAX8,PAX8-AS1c.389+56T>C (n.389+56T>C)
n.553+56T>C
c.-40-1593T>C (n.-40-1593T>C)
n.355-6396A>G
c.560+56T>C (n.560+56T>C)
n.587+56T>C
2g.113244372T>GCA2660786234PAX8,PAX8-AS1c.389+55A>C (n.389+55A>C)
n.553+55A>C
c.-40-1594A>C (n.-40-1594A>C)
n.355-6395T>G
c.560+55A>C (n.560+55A>C)
n.587+55A>C
 gnomAD v4
2g.113244373T>ACA2660786235PAX8,PAX8-AS1c.389+54A>T (n.389+54A>T)
n.553+54A>T
c.-40-1595A>T (n.-40-1595A>T)
n.355-6394T>A
c.560+54A>T (n.560+54A>T)
n.587+54A>T
 gnomAD v4
2g.113244374_113244376delCA2660786236PAX8,PAX8-AS1c.389+51_389+53del (n.389+51_389+53del)
n.553+51_553+53del
c.-40-1598_-40-1596del (n.-40-1598_-40-1596del)
n.355-6393_355-6391del
c.560+51_560+53del (n.560+51_560+53del)
n.587+51_587+53del
 gnomAD v4
2g.113244375C>ACA2660786238PAX8,PAX8-AS1c.389+52G>T (n.389+52G>T)
n.553+52G>T
c.-40-1597G>T (n.-40-1597G>T)
n.355-6392C>A
c.560+52G>T (n.560+52G>T)
n.587+52G>T
 gnomAD v4
2g.113244375C>GCA2660786239PAX8,PAX8-AS1c.389+52G>C (n.389+52G>C)
n.553+52G>C
c.-40-1597G>C (n.-40-1597G>C)
n.355-6392C>G
c.560+52G>C (n.560+52G>C)
n.587+52G>C
 gnomAD v4
2g.113244375C>TCA2577075789PAX8,PAX8-AS1c.389+52G>A (n.389+52G>A)
n.553+52G>A
c.-40-1597G>A (n.-40-1597G>A)
n.355-6392C>T
c.560+52G>A (n.560+52G>A)
n.587+52G>A
 gnomAD v4
2g.113244378delCA2660786237PAX8,PAX8-AS1c.389+52del (n.389+52del)
n.553+52del
c.-40-1597del (n.-40-1597del)
n.355-6389del
c.560+52del (n.560+52del)
n.587+52del
 gnomAD v4
2g.113244376C>ACA2660786240PAX8,PAX8-AS1c.389+51G>T (n.389+51G>T)
n.553+51G>T
c.-40-1598G>T (n.-40-1598G>T)
n.355-6391C>A
c.560+51G>T (n.560+51G>T)
n.587+51G>T
 gnomAD v4
2g.113244377C>ACA2660786241PAX8,PAX8-AS1c.389+50G>T (n.389+50G>T)
n.553+50G>T
c.-40-1599G>T (n.-40-1599G>T)
n.355-6390C>A
c.560+50G>T (n.560+50G>T)
n.587+50G>T
 gnomAD v4
2g.113244377C=CA1280123428PAX8,PAX8-AS1c.389+50G= (n.389+50G=)
n.553+50G=
c.-40-1599G= (n.-40-1599G=)
n.355-6390C=
c.560+50G= (n.560+50G=)
n.587+50G=
2g.113244377C>TCA1280123429PAX8,PAX8-AS1c.389+50G>A (n.389+50G>A)
n.553+50G>A
c.-40-1599G>A (n.-40-1599G>A)
n.355-6390C>T
c.560+50G>A (n.560+50G>A)
n.587+50G>A
 dbSNP
2g.113244378C>ACA2660786242PAX8,PAX8-AS1c.389+49G>T (n.389+49G>T)
n.553+49G>T
c.-40-1600G>T (n.-40-1600G>T)
n.355-6389C>A
c.560+49G>T (n.560+49G>T)
n.587+49G>T
 gnomAD v4
2g.113244378C=CA1280123431PAX8,PAX8-AS1c.389+49G= (n.389+49G=)
n.553+49G=
c.-40-1600G= (n.-40-1600G=)
n.355-6389C=
c.560+49G= (n.560+49G=)
n.587+49G=
2g.113244378C>TCA1280123430PAX8,PAX8-AS1c.389+49G>A (n.389+49G>A)
n.553+49G>A
c.-40-1600G>A (n.-40-1600G>A)
n.355-6389C>T
c.560+49G>A (n.560+49G>A)
n.587+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244380A>CCA2577075790PAX8,PAX8-AS1c.389+47T>G (n.389+47T>G)
n.553+47T>G
c.-40-1602T>G (n.-40-1602T>G)
n.355-6387A>C
c.560+47T>G (n.560+47T>G)
n.587+47T>G
2g.113244381A=CA1280123432PAX8,PAX8-AS1c.389+46T= (n.389+46T=)
n.553+46T=
c.-40-1603T= (n.-40-1603T=)
n.355-6386A=
c.560+46T= (n.560+46T=)
n.587+46T=
2g.113244381A>CCA53722788PAX8,PAX8-AS1c.389+46T>G (n.389+46T>G)
n.553+46T>G
c.-40-1603T>G (n.-40-1603T>G)
n.355-6386A>C
c.560+46T>G (n.560+46T>G)
n.587+46T>G
 dbSNP
2g.113244382G>ACA1840267PAX8,PAX8-AS1c.389+45C>T (n.389+45C>T)
n.553+45C>T
c.-40-1604C>T (n.-40-1604C>T)
n.355-6385G>A
c.560+45C>T (n.560+45C>T)
n.587+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244382G=CA1280123433PAX8,PAX8-AS1c.389+45C= (n.389+45C=)
n.553+45C=
c.-40-1604C= (n.-40-1604C=)
n.355-6385G=
c.560+45C= (n.560+45C=)
n.587+45C=
2g.113244382G>TCA2660786243PAX8,PAX8-AS1c.389+45C>A (n.389+45C>A)
n.553+45C>A
c.-40-1604C>A (n.-40-1604C>A)
n.355-6385G>T
c.560+45C>A (n.560+45C>A)
n.587+45C>A
 gnomAD v4
2g.113244383C>GCA2660786244PAX8,PAX8-AS1c.389+44G>C (n.389+44G>C)
n.553+44G>C
c.-40-1605G>C (n.-40-1605G>C)
n.355-6384C>G
c.560+44G>C (n.560+44G>C)
n.587+44G>C
 gnomAD v4
2g.113244384C=CA1280123434PAX8,PAX8-AS1c.389+43G= (n.389+43G=)
n.553+43G=
c.-40-1606G= (n.-40-1606G=)
n.355-6383C=
c.560+43G= (n.560+43G=)
n.587+43G=
2g.113244384C>GCA535233213PAX8,PAX8-AS1c.389+43G>C (n.389+43G>C)
n.553+43G>C
c.-40-1606G>C (n.-40-1606G>C)
n.355-6383C>G
c.560+43G>C (n.560+43G>C)
n.587+43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244384C>TCA755312727PAX8,PAX8-AS1c.389+43G>A (n.389+43G>A)
n.553+43G>A
c.-40-1606G>A (n.-40-1606G>A)
n.355-6383C>T
c.560+43G>A (n.560+43G>A)
n.587+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244385C>ACA1280123435PAX8,PAX8-AS1c.389+42G>T (n.389+42G>T)
n.553+42G>T
c.-40-1607G>T (n.-40-1607G>T)
n.355-6382C>A
c.560+42G>T (n.560+42G>T)
n.587+42G>T
 dbSNP
2g.113244385C=CA1280123436PAX8,PAX8-AS1c.389+42G= (n.389+42G=)
n.553+42G=
c.-40-1607G= (n.-40-1607G=)
n.355-6382C=
c.560+42G= (n.560+42G=)
n.587+42G=
2g.113244386A=CA1280123437PAX8,PAX8-AS1c.389+41T= (n.389+41T=)
n.553+41T=
c.-40-1608T= (n.-40-1608T=)
n.355-6381A=
c.560+41T= (n.560+41T=)
n.587+41T=
2g.113244386A>CCA1035152604PAX8,PAX8-AS1c.389+41T>G (n.389+41T>G)
n.553+41T>G
c.-40-1608T>G (n.-40-1608T>G)
n.355-6381A>C
c.560+41T>G (n.560+41T>G)
n.587+41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244386A>GCA2660786245PAX8,PAX8-AS1c.389+41T>C (n.389+41T>C)
n.553+41T>C
c.-40-1608T>C (n.-40-1608T>C)
n.355-6381A>G
c.560+41T>C (n.560+41T>C)
n.587+41T>C
 gnomAD v4
2g.113244388G>ACA1840268PAX8,PAX8-AS1c.389+39C>T (n.389+39C>T)
n.553+39C>T
c.-40-1610C>T (n.-40-1610C>T)
n.355-6379G>A
c.560+39C>T (n.560+39C>T)
n.587+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244388G=CA1280123438PAX8,PAX8-AS1c.389+39C= (n.389+39C=)
n.553+39C=
c.-40-1610C= (n.-40-1610C=)
n.355-6379G=
c.560+39C= (n.560+39C=)
n.587+39C=
2g.113244389G>ACA2577075791PAX8,PAX8-AS1c.389+38C>T (n.389+38C>T)
n.553+38C>T
c.-40-1611C>T (n.-40-1611C>T)
n.355-6378G>A
c.560+38C>T (n.560+38C>T)
n.587+38C>T
 gnomAD v4
2g.113244390G>ACA1840269PAX8,PAX8-AS1c.389+37C>T (n.389+37C>T)
n.553+37C>T
c.-40-1612C>T (n.-40-1612C>T)
n.355-6377G>A
c.560+37C>T (n.560+37C>T)
n.587+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244390G=CA1280123439PAX8,PAX8-AS1c.389+37C= (n.389+37C=)
n.553+37C=
c.-40-1612C= (n.-40-1612C=)
n.355-6377G=
c.560+37C= (n.560+37C=)
n.587+37C=
2g.113244390G>TCA53722792PAX8,PAX8-AS1c.389+37C>A (n.389+37C>A)
n.553+37C>A
c.-40-1612C>A (n.-40-1612C>A)
n.355-6377G>T
c.560+37C>A (n.560+37C>A)
n.587+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244392C=CA1280123440PAX8,PAX8-AS1c.389+35G= (n.389+35G=)
n.553+35G=
c.-40-1614G= (n.-40-1614G=)
n.355-6375C=
c.560+35G= (n.560+35G=)
n.587+35G=
2g.113244392C>TCA1280123441PAX8,PAX8-AS1c.389+35G>A (n.389+35G>A)
n.553+35G>A
c.-40-1614G>A (n.-40-1614G>A)
n.355-6375C>T
c.560+35G>A (n.560+35G>A)
n.587+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244394C>TCA2577075792PAX8,PAX8-AS1c.389+33G>A (n.389+33G>A)
n.553+33G>A
c.-40-1616G>A (n.-40-1616G>A)
n.355-6373C>T
c.560+33G>A (n.560+33G>A)
n.587+33G>A
 gnomAD v4
2g.113244395A>CCA2660786247PAX8,PAX8-AS1c.389+32T>G (n.389+32T>G)
n.553+32T>G
c.-40-1617T>G (n.-40-1617T>G)
n.355-6372A>C
c.560+32T>G (n.560+32T>G)
n.587+32T>G
 gnomAD v4
2g.113244396G>ACA535233218PAX8,PAX8-AS1c.389+31C>T (n.389+31C>T)
n.553+31C>T
c.-40-1618C>T (n.-40-1618C>T)
n.355-6371G>A
c.560+31C>T (n.560+31C>T)
n.587+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244396G>CCA2660786248PAX8,PAX8-AS1c.389+31C>G (n.389+31C>G)
n.553+31C>G
c.-40-1618C>G (n.-40-1618C>G)
n.355-6371G>C
c.560+31C>G (n.560+31C>G)
n.587+31C>G
 gnomAD v4
2g.113244396G=CA1280123442PAX8,PAX8-AS1c.389+31C= (n.389+31C=)
n.553+31C=
c.-40-1618C= (n.-40-1618C=)
n.355-6371G=
c.560+31C= (n.560+31C=)
n.587+31C=
2g.113244396G>TCA2660786249PAX8,PAX8-AS1c.389+31C>A (n.389+31C>A)
n.553+31C>A
c.-40-1618C>A (n.-40-1618C>A)
n.355-6371G>T
c.560+31C>A (n.560+31C>A)
n.587+31C>A
 gnomAD v4
2g.113244397C=CA1280123443PAX8,PAX8-AS1c.389+30G= (n.389+30G=)
n.553+30G=
c.-40-1619G= (n.-40-1619G=)
n.355-6370C=
c.560+30G= (n.560+30G=)
n.587+30G=
2g.113244397C>GCA535233219PAX8,PAX8-AS1c.389+30G>C (n.389+30G>C)
n.553+30G>C
c.-40-1619G>C (n.-40-1619G>C)
n.355-6370C>G
c.560+30G>C (n.560+30G>C)
n.587+30G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244397C>TCA428306331PAX8,PAX8-AS1c.389+30G>A (n.389+30G>A)
n.553+30G>A
c.-40-1619G>A (n.-40-1619G>A)
n.355-6370C>T
c.560+30G>A (n.560+30G>A)
n.587+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244398C=CA1280123444PAX8,PAX8-AS1c.389+29G= (n.389+29G=)
n.553+29G=
c.-40-1620G= (n.-40-1620G=)
n.355-6369C=
c.560+29G= (n.560+29G=)
n.587+29G=
2g.113244399T>CCA2660786250PAX8,PAX8-AS1c.389+28A>G (n.389+28A>G)
n.553+28A>G
c.-40-1621A>G (n.-40-1621A>G)
n.355-6368T>C
c.560+28A>G (n.560+28A>G)
n.587+28A>G
 gnomAD v4
2g.113244399dupCA1840270PAX8,PAX8-AS1c.389+28dup (n.389+28dup)
n.553+28dup
c.-40-1621dup (n.-40-1621dup)
n.355-6368dup
c.560+28dup (n.560+28dup)
n.587+28dup
 dbSNP ExAC
2g.113244400G>TCA2660786251PAX8,PAX8-AS1c.389+27C>A (n.389+27C>A)
n.553+27C>A
c.-40-1622C>A (n.-40-1622C>A)
n.355-6367G>T
c.560+27C>A (n.560+27C>A)
n.587+27C>A
 gnomAD v4
2g.113244401A=CA1280123445PAX8,PAX8-AS1c.389+26T= (n.389+26T=)
n.553+26T=
c.-40-1623T= (n.-40-1623T=)
n.355-6366A=
c.560+26T= (n.560+26T=)
n.587+26T=
2g.113244401A>GCA535233221PAX8,PAX8-AS1c.389+26T>C (n.389+26T>C)
n.553+26T>C
c.-40-1623T>C (n.-40-1623T>C)
n.355-6366A>G
c.560+26T>C (n.560+26T>C)
n.587+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244401A>TCA2577075793PAX8,PAX8-AS1c.389+26T>A (n.389+26T>A)
n.553+26T>A
c.-40-1623T>A (n.-40-1623T>A)
n.355-6366A>T
c.560+26T>A (n.560+26T>A)
n.587+26T>A
2g.113244402C>ACA2660786252PAX8,PAX8-AS1c.389+25G>T (n.389+25G>T)
n.553+25G>T
c.-40-1624G>T (n.-40-1624G>T)
n.355-6365C>A
c.560+25G>T (n.560+25G>T)
n.587+25G>T
 gnomAD v4
2g.113244404C>ACA2660786253PAX8,PAX8-AS1c.389+23G>T (n.389+23G>T)
n.553+23G>T
c.-40-1626G>T (n.-40-1626G>T)
n.355-6363C>A
c.560+23G>T (n.560+23G>T)
n.587+23G>T
 gnomAD v4
2g.113244404C=CA1280123446PAX8,PAX8-AS1c.389+23G= (n.389+23G=)
n.553+23G=
c.-40-1626G= (n.-40-1626G=)
n.355-6363C=
c.560+23G= (n.560+23G=)
n.587+23G=
2g.113244404C>TCA1840271PAX8,PAX8-AS1c.389+23G>A (n.389+23G>A)
n.553+23G>A
c.-40-1626G>A (n.-40-1626G>A)
n.355-6363C>T
c.560+23G>A (n.560+23G>A)
n.587+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.113244405C>ACA535233223PAX8,PAX8-AS1c.389+22G>T (n.389+22G>T)
n.553+22G>T
c.-40-1627G>T (n.-40-1627G>T)
n.355-6362C>A
c.560+22G>T (n.560+22G>T)
n.587+22G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244405C=CA1280123447PAX8,PAX8-AS1c.389+22G= (n.389+22G=)
n.553+22G=
c.-40-1627G= (n.-40-1627G=)
n.355-6362C=
c.560+22G= (n.560+22G=)
n.587+22G=
2g.113244406A=CA1280123448PAX8,PAX8-AS1c.389+21T= (n.389+21T=)
n.553+21T=
c.-40-1628T= (n.-40-1628T=)
n.355-6361A=
c.560+21T= (n.560+21T=)
n.587+21T=
2g.113244406A>GCA535233225PAX8,PAX8-AS1c.389+21T>C (n.389+21T>C)
n.553+21T>C
c.-40-1628T>C (n.-40-1628T>C)
n.355-6361A>G
c.560+21T>C (n.560+21T>C)
n.587+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244409G>ACA1840273PAX8,PAX8-AS1c.389+18C>T (n.389+18C>T)
n.553+18C>T
c.-40-1631C>T (n.-40-1631C>T)
n.355-6358G>A
c.560+18C>T (n.560+18C>T)
n.587+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244409G=CA1280123450PAX8,PAX8-AS1c.389+18C= (n.389+18C=)
n.553+18C=
c.-40-1631C= (n.-40-1631C=)
n.355-6358G=
c.560+18C= (n.560+18C=)
n.587+18C=
2g.113244409G>TCA2660786254PAX8,PAX8-AS1c.389+18C>A (n.389+18C>A)
n.553+18C>A
c.-40-1631C>A (n.-40-1631C>A)
n.355-6358G>T
c.560+18C>A (n.560+18C>A)
n.587+18C>A
 gnomAD v4
2g.113244409_113244412delinsGGCTCA1280123449PAX8,PAX8-AS1c.389+15_389+18delinsAGCC (n.389+15_389+18delinsAGCC)
n.553+15_553+18delinsAGCC
c.-40-1634_-40-1631delinsAGCC (n.-40-1634_-40-1631delinsAGCC)
n.355-6358_355-6355delinsGGCT
c.560+15_560+18delinsAGCC (n.560+15_560+18delinsAGCC)
n.587+15_587+18delinsAGCC
2g.113244410G>CCA2526317136PAX8,PAX8-AS1c.389+17C>G (n.389+17C>G)
n.553+17C>G
c.-40-1632C>G (n.-40-1632C>G)
n.355-6357G>C
c.560+17C>G (n.560+17C>G)
n.587+17C>G
2g.113244410G>TCA2660786255PAX8,PAX8-AS1c.389+17C>A (n.389+17C>A)
n.553+17C>A
c.-40-1632C>A (n.-40-1632C>A)
n.355-6357G>T
c.560+17C>A (n.560+17C>A)
n.587+17C>A
 gnomAD v4
2g.113244413_113244415delCA1840272PAX8,PAX8-AS1c.389+15_389+17del (n.389+15_389+17del)
n.553+15_553+17del
c.-40-1634_-40-1632del (n.-40-1634_-40-1632del)
n.355-6354_355-6352del
c.560+15_560+17del (n.560+15_560+17del)
n.587+15_587+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244411C>ACA2660786257PAX8,PAX8-AS1c.389+16G>T (n.389+16G>T)
n.553+16G>T
c.-40-1633G>T (n.-40-1633G>T)
n.355-6356C>A
c.560+16G>T (n.560+16G>T)
n.587+16G>T
 gnomAD v4
2g.113244413G>TCA2660786258PAX8,PAX8-AS1c.389+14C>A (n.389+14C>A)
n.553+14C>A
c.-40-1635C>A (n.-40-1635C>A)
n.355-6354G>T
c.560+14C>A (n.560+14C>A)
n.587+14C>A
 gnomAD v4
2g.113244414C=CA1280123451PAX8,PAX8-AS1c.389+13G= (n.389+13G=)
n.553+13G=
c.-40-1636G= (n.-40-1636G=)
n.355-6353C=
c.560+13G= (n.560+13G=)
n.587+13G=
2g.113244414C>GCA535233230PAX8,PAX8-AS1c.389+13G>C (n.389+13G>C)
n.553+13G>C
c.-40-1636G>C (n.-40-1636G>C)
n.355-6353C>G
c.560+13G>C (n.560+13G>C)
n.587+13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244416_113244418delinsTTCCA1280123452PAX8,PAX8-AS1c.389+9_389+11delinsGAA (n.389+9_389+11delinsGAA)
n.553+9_553+11delinsGAA
c.-40-1640_-40-1638delinsGAA (n.-40-1640_-40-1638delinsGAA)
n.355-6351_355-6349delinsTTC
c.560+9_560+11delinsGAA (n.560+9_560+11delinsGAA)
n.587+9_587+11delinsGAA
2g.113244422_113244423delCA1840274PAX8,PAX8-AS1c.389+9_389+10del (n.389+9_389+10del)
n.553+9_553+10del
c.-40-1640_-40-1639del (n.-40-1640_-40-1639del)
n.355-6345_355-6344del
c.560+9_560+10del (n.560+9_560+10del)
n.587+9_587+10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244420C>GCA2577075794PAX8,PAX8-AS1c.389+7G>C (n.389+7G>C)
n.553+7G>C
c.-40-1642G>C (n.-40-1642G>C)
n.355-6347C>G
c.560+7G>C (n.560+7G>C)
n.587+7G>C
 gnomAD v4
2g.113244420C>TCA2533400778PAX8,PAX8-AS1c.389+7G>A (n.389+7G>A)
n.553+7G>A
c.-40-1642G>A (n.-40-1642G>A)
n.355-6347C>T
c.560+7G>A (n.560+7G>A)
n.587+7G>A
 gnomAD v4
2g.113244422_113244424delinsCTTCA1280123453PAX8,PAX8-AS1c.389+3_389+5delinsAAG (n.389+3_389+5delinsAAG)
n.553+3_553+5delinsAAG
c.-40-1646_-40-1644delinsAAG (n.-40-1646_-40-1644delinsAAG)
n.355-6345_355-6343delinsCTT
c.560+3_560+5delinsAAG (n.560+3_560+5delinsAAG)
n.587+3_587+5delinsAAG
2g.113244423_113244424delCA1840275PAX8,PAX8-AS1c.389+3_389+4del (n.389+3_389+4del)
n.553+3_553+4del
c.-40-1646_-40-1645del (n.-40-1646_-40-1645del)
n.355-6344_355-6343del
c.560+3_560+4del (n.560+3_560+4del)
n.587+3_587+4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244424T>CCA53722800PAX8,PAX8-AS1c.389+3A>G (n.389+3A>G)
n.553+3A>G
c.-40-1646A>G (n.-40-1646A>G)
n.355-6343T>C
c.560+3A>G (n.560+3A>G)
n.587+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244424T=CA1280123454PAX8,PAX8-AS1c.389+3A= (n.389+3A=)
n.553+3A=
c.-40-1646A= (n.-40-1646A=)
n.355-6343T=
c.560+3A= (n.560+3A=)
n.587+3A=
2g.113244425A=CA1280123455PAX8,PAX8-AS1c.389+2T= (n.389+2T=)
n.553+2T=
c.-40-1647T= (n.-40-1647T=)
n.355-6342A=
c.560+2T= (n.560+2T=)
n.587+2T=
2g.113244425A>CCA348302135PAX8,PAX8-AS1c.389+2T>G (n.389+2T>G)
n.553+2T>G
c.-40-1647T>G (n.-40-1647T>G)
n.355-6342A>C
c.560+2T>G (n.560+2T>G)
n.587+2T>G
 dbSNP
2g.113244425A>GCA1840276PAX8,PAX8-AS1c.389+2T>C (n.389+2T>C)
n.553+2T>C
c.-40-1647T>C (n.-40-1647T>C)
n.355-6342A>G
c.560+2T>C (n.560+2T>C)
n.587+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113244425A>TCA348302134PAX8,PAX8-AS1c.389+2T>A (n.389+2T>A)
n.553+2T>A
c.-40-1647T>A (n.-40-1647T>A)
n.355-6342A>T
c.560+2T>A (n.560+2T>A)
n.587+2T>A
2g.113244426C>ACA348302136PAX8,PAX8-AS1c.389+1G>T (n.389+1G>T)
n.553+1G>T
c.-40-1648G>T (n.-40-1648G>T)
n.355-6341C>A
c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.587+1G>T
2g.113244426C>GCA348302137PAX8,PAX8-AS1c.389+1G>C (n.389+1G>C)
n.553+1G>C
c.-40-1648G>C (n.-40-1648G>C)
n.355-6341C>G
c.560+1G>C (n.560+1G>C)
n.587+1G>C
2g.113244426C>TCA348302138PAX8,PAX8-AS1c.389+1G>A (n.389+1G>A)
n.553+1G>A
c.-40-1648G>A (n.-40-1648G>A)
n.355-6341C>T
c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.587+1G>A
2g.113244427C>ACA348302139PAX8,PAX8-AS1c.389G>T (p.Arg130Ile)
n.553G>T
c.-40-1649G>T (n.-40-1649G>T)
n.355-6340C>A
c.560G>T (p.Arg187Ile)
n.587G>T
2g.113244427C>GCA348302140PAX8,PAX8-AS1c.389G>C (p.Arg130Thr)
n.553G>C
c.-40-1649G>C (n.-40-1649G>C)
n.355-6340C>G
c.560G>C (p.Arg187Thr)
n.587G>C
2g.113244427C>TCA348302141PAX8,PAX8-AS1c.389G>A (p.Arg130Lys)
n.553G>A
c.-40-1649G>A (n.-40-1649G>A)
n.355-6340C>T
c.560G>A (p.Arg187Lys)
n.587G>A
2g.113244428T>ACA348302142PAX8,PAX8-AS1c.388A>T (p.Arg130Ter)
n.552A>T
c.-40-1650A>T (n.-40-1650A>T)
n.355-6339T>A
c.559A>T (p.Arg187Ter)
n.586A>T
2g.113244428T>CCA348302143PAX8,PAX8-AS1c.388A>G (p.Arg130Gly)
n.552A>G
c.-40-1650A>G (n.-40-1650A>G)
n.355-6339T>C
c.559A>G (p.Arg187Gly)
n.586A>G
2g.113244428T>GCA428306333PAX8,PAX8-AS1c.388A>C (p.Arg130=)
n.552A>C
c.-40-1650A>C (n.-40-1650A>C)
n.355-6339T>G
c.559A>C (p.Arg187=)
n.586A>C
2g.113244429A=CA1280123456PAX8,PAX8-AS1c.387T= (p.Asn129=)
n.551T=
c.-40-1651T= (n.-40-1651T=)
n.355-6338A=
c.558T= (p.Asn186=)
n.585T=
2g.113244429A>CCA348302144PAX8,PAX8-AS1c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.551T>G
c.-40-1651T>G (n.-40-1651T>G)
n.355-6338A>C
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.585T>G
2g.113244429A>GCA53722803PAX8,PAX8-AS1c.387T>C (p.Asn129=)
n.551T>C
c.-40-1651T>C (n.-40-1651T>C)
n.355-6338A>G
c.558T>C (p.Asn186=)
n.585T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244429A>TCA348302145PAX8,PAX8-AS1c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.551T>A
c.-40-1651T>A (n.-40-1651T>A)
n.355-6338A>T
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.585T>A
2g.113244430T>ACA348302148PAX8,PAX8-AS1c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.550A>T
c.-40-1652A>T (n.-40-1652A>T)
n.355-6337T>A
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.584A>T
2g.113244430T>CCA348302147PAX8,PAX8-AS1c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.550A>G
c.-40-1652A>G (n.-40-1652A>G)
n.355-6337T>C
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.584A>G
2g.113244430T>GCA348302146PAX8,PAX8-AS1c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.550A>C
c.-40-1652A>C (n.-40-1652A>C)
n.355-6337T>G
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.584A>C
2g.113244431T>ACA348302149PAX8,PAX8-AS1c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.549A>T
c.-40-1653A>T (n.-40-1653A>T)
n.355-6336T>A
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.583A>T
2g.113244431T>CCA348302150PAX8,PAX8-AS1c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.549A>G
c.-40-1653A>G (n.-40-1653A>G)
n.355-6336T>C
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.583A>G
2g.113244431T>GCA348302151PAX8,PAX8-AS1c.385A>C (p.Asn129His)
n.549A>C
c.-40-1653A>C (n.-40-1653A>C)
n.355-6336T>G
c.556A>C (p.Asn186His)
n.583A>C
2g.113244432A>CCA348302152PAX8,PAX8-AS1c.384T>G (p.Ile128Met)
n.548T>G
c.-40-1654T>G (n.-40-1654T>G)
n.355-6335A>C
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.582T>G
2g.113244432A>GCA428306335PAX8,PAX8-AS1c.384T>C (p.Ile128=)
n.548T>C
c.-40-1654T>C (n.-40-1654T>C)
n.355-6335A>G
c.555T>C (p.Ile185=)
n.582T>C
 gnomAD v4
2g.113244432A>TCA428306334PAX8,PAX8-AS1c.384T>A (p.Ile128=)
n.548T>A
c.-40-1654T>A (n.-40-1654T>A)
n.355-6335A>T
c.555T>A (p.Ile185=)
n.582T>A
2g.113244433A>CCA348302153PAX8,PAX8-AS1c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.547T>G
c.-40-1655T>G (n.-40-1655T>G)
n.355-6334A>C
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.581T>G
2g.113244433A>GCA348302154PAX8,PAX8-AS1c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.547T>C
c.-40-1655T>C (n.-40-1655T>C)
n.355-6334A>G
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.581T>C
2g.113244433A>TCA348302155PAX8,PAX8-AS1c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.547T>A
c.-40-1655T>A (n.-40-1655T>A)
n.355-6334A>T
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.581T>A
2g.113244434T>ACA348302156PAX8,PAX8-AS1c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.546A>T
c.-40-1656A>T (n.-40-1656A>T)
n.355-6333T>A
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.580A>T
2g.113244434T>CCA1840277PAX8,PAX8-AS1c.382A>G (p.Ile128Val)
n.546A>G
c.-40-1656A>G (n.-40-1656A>G)
n.355-6333T>C
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.580A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113244434T>GCA348302157PAX8,PAX8-AS1c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.546A>C
c.-40-1656A>C (n.-40-1656A>C)
n.355-6333T>G
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.580A>C
2g.113244434T=CA1280123457PAX8,PAX8-AS1c.382A= (p.Ile128=)
n.546A=
c.-40-1656A= (n.-40-1656A=)
n.355-6333T=
c.553A= (p.Ile185=)
n.580A=
2g.113244435G>ACA428306336PAX8,PAX8-AS1c.381C>T (p.Ser127=)
n.545C>T
c.-40-1657C>T (n.-40-1657C>T)
n.355-6332G>A
c.552C>T (p.Ser184=)
n.579C>T
2g.113244435G>CCA428306338PAX8,PAX8-AS1c.381C>G (p.Ser127=)
n.545C>G
c.-40-1657C>G (n.-40-1657C>G)
n.355-6332G>C
c.552C>G (p.Ser184=)
n.579C>G
2g.113244435G>TCA428306337PAX8,PAX8-AS1c.381C>A (p.Ser127=)
n.545C>A
c.-40-1657C>A (n.-40-1657C>A)
n.355-6332G>T
c.552C>A (p.Ser184=)
n.579C>A
2g.113244436G>ACA348302158PAX8,PAX8-AS1c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.544C>T
c.-40-1658C>T (n.-40-1658C>T)
n.355-6331G>A
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.578C>T
 COSMIC
2g.113244436G>CCA348302159PAX8,PAX8-AS1c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.544C>G
c.-40-1658C>G (n.-40-1658C>G)
n.355-6331G>C
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.578C>G
2g.113244436G>TCA348302160PAX8,PAX8-AS1c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.544C>A
c.-40-1658C>A (n.-40-1658C>A)
n.355-6331G>T
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.578C>A
2g.113244437A>CCA348302163PAX8,PAX8-AS1c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.543T>G
c.-40-1659T>G (n.-40-1659T>G)
n.355-6330A>C
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.577T>G
2g.113244437A>GCA348302161PAX8,PAX8-AS1c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.543T>C
c.-40-1659T>C (n.-40-1659T>C)
n.355-6330A>G
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.577T>C
2g.113244437A>TCA348302162PAX8,PAX8-AS1c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.543T>A
c.-40-1659T>A (n.-40-1659T>A)
n.355-6330A>T
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.577T>A

Number of alleles fetched