Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244308C>A | CA2660786166 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+119G>T (n.389+119G>T) n.553+119G>T c.-40-1530G>T (n.-40-1530G>T) n.355-6459C>A c.560+119G>T (n.560+119G>T) n.587+119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244308C= | CA1280123398 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+119G= (n.389+119G=) n.553+119G= c.-40-1530G= (n.-40-1530G=) n.355-6459C= c.560+119G= (n.560+119G=) n.587+119G= | |
2 | g.113244308C>T | CA1280123399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+119G>A (n.389+119G>A) n.553+119G>A c.-40-1530G>A (n.-40-1530G>A) n.355-6459C>T c.560+119G>A (n.560+119G>A) n.587+119G>A | dbSNP |
2 | g.113244309A>T | CA2660786167 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+118T>A (n.389+118T>A) n.553+118T>A c.-40-1531T>A (n.-40-1531T>A) n.355-6458A>T c.560+118T>A (n.560+118T>A) n.587+118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244310G>A | CA1280123400 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+117C>T (n.389+117C>T) n.553+117C>T c.-40-1532C>T (n.-40-1532C>T) n.355-6457G>A c.560+117C>T (n.560+117C>T) n.587+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244310G= | CA1280123401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+117C= (n.389+117C=) n.553+117C= c.-40-1532C= (n.-40-1532C=) n.355-6457G= c.560+117C= (n.560+117C=) n.587+117C= | |
2 | g.113244310G>T | CA2660786168 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+117C>A (n.389+117C>A) n.553+117C>A c.-40-1532C>A (n.-40-1532C>A) n.355-6457G>T c.560+117C>A (n.560+117C>A) n.587+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244311C>A | CA2660786169 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+116G>T (n.389+116G>T) n.553+116G>T c.-40-1533G>T (n.-40-1533G>T) n.355-6456C>A c.560+116G>T (n.560+116G>T) n.587+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244313T>G | CA2660786170 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+114A>C (n.389+114A>C) n.553+114A>C c.-40-1535A>C (n.-40-1535A>C) n.355-6454T>G c.560+114A>C (n.560+114A>C) n.587+114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244314C>A | CA2660786171 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G>T (n.389+113G>T) n.553+113G>T c.-40-1536G>T (n.-40-1536G>T) n.355-6453C>A c.560+113G>T (n.560+113G>T) n.587+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244314C= | CA1280123402 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G= (n.389+113G=) n.553+113G= c.-40-1536G= (n.-40-1536G=) n.355-6453C= c.560+113G= (n.560+113G=) n.587+113G= | |
2 | g.113244314C>G | CA1035152588 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G>C (n.389+113G>C) n.553+113G>C c.-40-1536G>C (n.-40-1536G>C) n.355-6453C>G c.560+113G>C (n.560+113G>C) n.587+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244314C>T | CA2660786172 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G>A (n.389+113G>A) n.553+113G>A c.-40-1536G>A (n.-40-1536G>A) n.355-6453C>T c.560+113G>A (n.560+113G>A) n.587+113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244315A= | CA1280123403 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+112T= (n.389+112T=) n.553+112T= c.-40-1537T= (n.-40-1537T=) n.355-6452A= c.560+112T= (n.560+112T=) n.587+112T= | |
2 | g.113244315A>G | CA1280123404 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+112T>C (n.389+112T>C) n.553+112T>C c.-40-1537T>C (n.-40-1537T>C) n.355-6452A>G c.560+112T>C (n.560+112T>C) n.587+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244315A>T | CA2660786173 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+112T>A (n.389+112T>A) n.553+112T>A c.-40-1537T>A (n.-40-1537T>A) n.355-6452A>T c.560+112T>A (n.560+112T>A) n.587+112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244316G>T | CA2660786174 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+111C>A (n.389+111C>A) n.553+111C>A c.-40-1538C>A (n.-40-1538C>A) n.355-6451G>T c.560+111C>A (n.560+111C>A) n.587+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244317G>A | CA1035152590 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+110C>T (n.389+110C>T) n.553+110C>T c.-40-1539C>T (n.-40-1539C>T) n.355-6450G>A c.560+110C>T (n.560+110C>T) n.587+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244317G= | CA1280123405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+110C= (n.389+110C=) n.553+110C= c.-40-1539C= (n.-40-1539C=) n.355-6450G= c.560+110C= (n.560+110C=) n.587+110C= | |
2 | g.113244317G>T | CA2660786175 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+110C>A (n.389+110C>A) n.553+110C>A c.-40-1539C>A (n.-40-1539C>A) n.355-6450G>T c.560+110C>A (n.560+110C>A) n.587+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244318C>A | CA2660786176 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+109G>T (n.389+109G>T) n.553+109G>T c.-40-1540G>T (n.-40-1540G>T) n.355-6449C>A c.560+109G>T (n.560+109G>T) n.587+109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244318C>T | CA2660786177 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+109G>A (n.389+109G>A) n.553+109G>A c.-40-1540G>A (n.-40-1540G>A) n.355-6449C>T c.560+109G>A (n.560+109G>A) n.587+109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244321dup | CA1035152591 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+109dup (n.389+109dup) n.553+109dup c.-40-1540dup (n.-40-1540dup) n.355-6446dup c.560+109dup (n.560+109dup) n.587+109dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244319C>A | CA2660786178 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+108G>T (n.389+108G>T) n.553+108G>T c.-40-1541G>T (n.-40-1541G>T) n.355-6448C>A c.560+108G>T (n.560+108G>T) n.587+108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244319C= | CA1280123406 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+108G= (n.389+108G=) n.553+108G= c.-40-1541G= (n.-40-1541G=) n.355-6448C= c.560+108G= (n.560+108G=) n.587+108G= | |
2 | g.113244319C>G | CA2660786179 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+108G>C (n.389+108G>C) n.553+108G>C c.-40-1541G>C (n.-40-1541G>C) n.355-6448C>G c.560+108G>C (n.560+108G>C) n.587+108G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244319C>T | CA755312685 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+108G>A (n.389+108G>A) n.553+108G>A c.-40-1541G>A (n.-40-1541G>A) n.355-6448C>T c.560+108G>A (n.560+108G>A) n.587+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244320C= | CA1280123407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+107G= (n.389+107G=) n.553+107G= c.-40-1542G= (n.-40-1542G=) n.355-6447C= c.560+107G= (n.560+107G=) n.587+107G= | |
2 | g.113244320C>G | CA1035152592 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+107G>C (n.389+107G>C) n.553+107G>C c.-40-1542G>C (n.-40-1542G>C) n.355-6447C>G c.560+107G>C (n.560+107G>C) n.587+107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244320C>T | CA1035152593 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+107G>A (n.389+107G>A) n.553+107G>A c.-40-1542G>A (n.-40-1542G>A) n.355-6447C>T c.560+107G>A (n.560+107G>A) n.587+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244321C>A | CA2660786180 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+106G>T (n.389+106G>T) n.553+106G>T c.-40-1543G>T (n.-40-1543G>T) n.355-6446C>A c.560+106G>T (n.560+106G>T) n.587+106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244321C= | CA1280123408 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+106G= (n.389+106G=) n.553+106G= c.-40-1543G= (n.-40-1543G=) n.355-6446C= c.560+106G= (n.560+106G=) n.587+106G= | |
2 | g.113244321C>T | CA1280123409 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+106G>A (n.389+106G>A) n.553+106G>A c.-40-1543G>A (n.-40-1543G>A) n.355-6446C>T c.560+106G>A (n.560+106G>A) n.587+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244322T>C | CA2660786181 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+105A>G (n.389+105A>G) n.553+105A>G c.-40-1544A>G (n.-40-1544A>G) n.355-6445T>C c.560+105A>G (n.560+105A>G) n.587+105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244323_113244324delinsTC | CA1280123410 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103_389+104delinsGA (n.389+103_389+104delinsGA) n.553+103_553+104delinsGA c.-40-1546_-40-1545delinsGA (n.-40-1546_-40-1545delinsGA) n.355-6444_355-6443delinsTC c.560+103_560+104delinsGA (n.560+103_560+104delinsGA) n.587+103_587+104delinsGA | |
2 | g.113244324C>A | CA2660786182 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103G>T (n.389+103G>T) n.553+103G>T c.-40-1546G>T (n.-40-1546G>T) n.355-6443C>A c.560+103G>T (n.560+103G>T) n.587+103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244324C= | CA1280123411 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103G= (n.389+103G=) n.553+103G= c.-40-1546G= (n.-40-1546G=) n.355-6443C= c.560+103G= (n.560+103G=) n.587+103G= | |
2 | g.113244324C>T | CA755312686 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103G>A (n.389+103G>A) n.553+103G>A c.-40-1546G>A (n.-40-1546G>A) n.355-6443C>T c.560+103G>A (n.560+103G>A) n.587+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244326del | CA1035152594 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103del (n.389+103del) n.553+103del c.-40-1546del (n.-40-1546del) n.355-6441del c.560+103del (n.560+103del) n.587+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244325C>T | CA2660786183 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+102G>A (n.389+102G>A) n.553+102G>A c.-40-1547G>A (n.-40-1547G>A) n.355-6442C>T c.560+102G>A (n.560+102G>A) n.587+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244326C>A | CA2660786184 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+101G>T (n.389+101G>T) n.553+101G>T c.-40-1548G>T (n.-40-1548G>T) n.355-6441C>A c.560+101G>T (n.560+101G>T) n.587+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244326C= | CA1280123412 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+101G= (n.389+101G=) n.553+101G= c.-40-1548G= (n.-40-1548G=) n.355-6441C= c.560+101G= (n.560+101G=) n.587+101G= | |
2 | g.113244326C>T | CA15173551 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+101G>A (n.389+101G>A) n.553+101G>A c.-40-1548G>A (n.-40-1548G>A) n.355-6441C>T c.560+101G>A (n.560+101G>A) n.587+101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244327G>A | CA53722783 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+100C>T (n.389+100C>T) n.553+100C>T c.-40-1549C>T (n.-40-1549C>T) n.355-6440G>A c.560+100C>T (n.560+100C>T) n.587+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244327G= | CA1280123413 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+100C= (n.389+100C=) n.553+100C= c.-40-1549C= (n.-40-1549C=) n.355-6440G= c.560+100C= (n.560+100C=) n.587+100C= | |
2 | g.113244327G>T | CA2577075783 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+100C>A (n.389+100C>A) n.553+100C>A c.-40-1549C>A (n.-40-1549C>A) n.355-6440G>T c.560+100C>A (n.560+100C>A) n.587+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244328G>A | CA2660786186 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+99C>T (n.389+99C>T) n.553+99C>T c.-40-1550C>T (n.-40-1550C>T) n.355-6439G>A c.560+99C>T (n.560+99C>T) n.587+99C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244328G>T | CA2660786187 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+99C>A (n.389+99C>A) n.553+99C>A c.-40-1550C>A (n.-40-1550C>A) n.355-6439G>T c.560+99C>A (n.560+99C>A) n.587+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244329C>A | CA2660786188 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+98G>T (n.389+98G>T) n.553+98G>T c.-40-1551G>T (n.-40-1551G>T) n.355-6438C>A c.560+98G>T (n.560+98G>T) n.587+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244329C>T | CA2660786189 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+98G>A (n.389+98G>A) n.553+98G>A c.-40-1551G>A (n.-40-1551G>A) n.355-6438C>T c.560+98G>A (n.560+98G>A) n.587+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244330C>A | CA2660786190 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+97G>T (n.389+97G>T) n.553+97G>T c.-40-1552G>T (n.-40-1552G>T) n.355-6437C>A c.560+97G>T (n.560+97G>T) n.587+97G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244330C>G | CA2660786191 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+97G>C (n.389+97G>C) n.553+97G>C c.-40-1552G>C (n.-40-1552G>C) n.355-6437C>G c.560+97G>C (n.560+97G>C) n.587+97G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244330C>T | CA2660786192 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+97G>A (n.389+97G>A) n.553+97G>A c.-40-1552G>A (n.-40-1552G>A) n.355-6437C>T c.560+97G>A (n.560+97G>A) n.587+97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244331T>A | CA2660786193 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+96A>T (n.389+96A>T) n.553+96A>T c.-40-1553A>T (n.-40-1553A>T) n.355-6436T>A c.560+96A>T (n.560+96A>T) n.587+96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244332C>A | CA2660786194 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+95G>T (n.389+95G>T) n.553+95G>T c.-40-1554G>T (n.-40-1554G>T) n.355-6435C>A c.560+95G>T (n.560+95G>T) n.587+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244333T>C | CA2660786196 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+94A>G (n.389+94A>G) n.553+94A>G c.-40-1555A>G (n.-40-1555A>G) n.355-6434T>C c.560+94A>G (n.560+94A>G) n.587+94A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244333T>G | CA2660786195 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+94A>C (n.389+94A>C) n.553+94A>C c.-40-1555A>C (n.-40-1555A>C) n.355-6434T>G c.560+94A>C (n.560+94A>C) n.587+94A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244334G>A | CA2660786197 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+93C>T (n.389+93C>T) n.553+93C>T c.-40-1556C>T (n.-40-1556C>T) n.355-6433G>A c.560+93C>T (n.560+93C>T) n.587+93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244334G= | CA1280123414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+93C= (n.389+93C=) n.553+93C= c.-40-1556C= (n.-40-1556C=) n.355-6433G= c.560+93C= (n.560+93C=) n.587+93C= | |
2 | g.113244334G>T | CA53722785 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+93C>A (n.389+93C>A) n.553+93C>A c.-40-1556C>A (n.-40-1556C>A) n.355-6433G>T c.560+93C>A (n.560+93C>A) n.587+93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244335C>A | CA2660786199 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+92G>T (n.389+92G>T) n.553+92G>T c.-40-1557G>T (n.-40-1557G>T) n.355-6432C>A c.560+92G>T (n.560+92G>T) n.587+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244335C= | CA1280123415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+92G= (n.389+92G=) n.553+92G= c.-40-1557G= (n.-40-1557G=) n.355-6432C= c.560+92G= (n.560+92G=) n.587+92G= | |
2 | g.113244335C>T | CA755312688 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+92G>A (n.389+92G>A) n.553+92G>A c.-40-1557G>A (n.-40-1557G>A) n.355-6432C>T c.560+92G>A (n.560+92G>A) n.587+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244336_113244338del | CA2660786198 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+90_389+92del (n.389+90_389+92del) n.553+90_553+92del c.-40-1559_-40-1557del (n.-40-1559_-40-1557del) n.355-6431_355-6429del c.560+90_560+92del (n.560+90_560+92del) n.587+90_587+92del | gnomAD v4 |
2 | g.113244336T>A | CA2660786200 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+91A>T (n.389+91A>T) n.553+91A>T c.-40-1558A>T (n.-40-1558A>T) n.355-6431T>A c.560+91A>T (n.560+91A>T) n.587+91A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244336T>C | CA755312689 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+91A>G (n.389+91A>G) n.553+91A>G c.-40-1558A>G (n.-40-1558A>G) n.355-6431T>C c.560+91A>G (n.560+91A>G) n.587+91A>G | dbSNP |
2 | g.113244336T>G | CA2660786201 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+91A>C (n.389+91A>C) n.553+91A>C c.-40-1558A>C (n.-40-1558A>C) n.355-6431T>G c.560+91A>C (n.560+91A>C) n.587+91A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244336T= | CA1280123416 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+91A= (n.389+91A=) n.553+91A= c.-40-1558A= (n.-40-1558A=) n.355-6431T= c.560+91A= (n.560+91A=) n.587+91A= | |
2 | g.113244337C= | CA1280123417 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+90G= (n.389+90G=) n.553+90G= c.-40-1559G= (n.-40-1559G=) n.355-6430C= c.560+90G= (n.560+90G=) n.587+90G= | |
2 | g.113244337C>T | CA1035152598 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+90G>A (n.389+90G>A) n.553+90G>A c.-40-1559G>A (n.-40-1559G>A) n.355-6430C>T c.560+90G>A (n.560+90G>A) n.587+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244338del | CA2660786202 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+90del (n.389+90del) n.553+90del c.-40-1559del (n.-40-1559del) n.355-6429del c.560+90del (n.560+90del) n.587+90del | gnomAD v4 |
2 | g.113244338C>A | CA2660786203 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+89G>T (n.389+89G>T) n.553+89G>T c.-40-1560G>T (n.-40-1560G>T) n.355-6429C>A c.560+89G>T (n.560+89G>T) n.587+89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244338C= | CA1280123418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+89G= (n.389+89G=) n.553+89G= c.-40-1560G= (n.-40-1560G=) n.355-6429C= c.560+89G= (n.560+89G=) n.587+89G= | |
2 | g.113244338C>T | CA53722786 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+89G>A (n.389+89G>A) n.553+89G>A c.-40-1560G>A (n.-40-1560G>A) n.355-6429C>T c.560+89G>A (n.560+89G>A) n.587+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244339A>G | CA2660786204 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+88T>C (n.389+88T>C) n.553+88T>C c.-40-1561T>C (n.-40-1561T>C) n.355-6428A>G c.560+88T>C (n.560+88T>C) n.587+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244339A>T | CA2660786205 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+88T>A (n.389+88T>A) n.553+88T>A c.-40-1561T>A (n.-40-1561T>A) n.355-6428A>T c.560+88T>A (n.560+88T>A) n.587+88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244340C= | CA1280123419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+87G= (n.389+87G=) n.553+87G= c.-40-1562G= (n.-40-1562G=) n.355-6427C= c.560+87G= (n.560+87G=) n.587+87G= | |
2 | g.113244340C>G | CA535233207 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+87G>C (n.389+87G>C) n.553+87G>C c.-40-1562G>C (n.-40-1562G>C) n.355-6427C>G c.560+87G>C (n.560+87G>C) n.587+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244340C>T | CA535233209 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+87G>A (n.389+87G>A) n.553+87G>A c.-40-1562G>A (n.-40-1562G>A) n.355-6427C>T c.560+87G>A (n.560+87G>A) n.587+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244342del | CA2577075784 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+87del (n.389+87del) n.553+87del c.-40-1562del (n.-40-1562del) n.355-6425del c.560+87del (n.560+87del) n.587+87del | gnomAD v4 |
2 | g.113244341C>T | CA2660786206 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+86G>A (n.389+86G>A) n.553+86G>A c.-40-1563G>A (n.-40-1563G>A) n.355-6426C>T c.560+86G>A (n.560+86G>A) n.587+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244342C>A | CA2660786207 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+85G>T (n.389+85G>T) n.553+85G>T c.-40-1564G>T (n.-40-1564G>T) n.355-6425C>A c.560+85G>T (n.560+85G>T) n.587+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244343A= | CA1280123420 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+84T= (n.389+84T=) n.553+84T= c.-40-1565T= (n.-40-1565T=) n.355-6424A= c.560+84T= (n.560+84T=) n.587+84T= | |
2 | g.113244343A>C | CA2660786208 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+84T>G (n.389+84T>G) n.553+84T>G c.-40-1565T>G (n.-40-1565T>G) n.355-6424A>C c.560+84T>G (n.560+84T>G) n.587+84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244343A>G | CA755312714 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+84T>C (n.389+84T>C) n.553+84T>C c.-40-1565T>C (n.-40-1565T>C) n.355-6424A>G c.560+84T>C (n.560+84T>C) n.587+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244344A= | CA1280123421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+83T= (n.389+83T=) n.553+83T= c.-40-1566T= (n.-40-1566T=) n.355-6423A= c.560+83T= (n.560+83T=) n.587+83T= | |
2 | g.113244344A>C | CA2581815156 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+83T>G (n.389+83T>G) n.553+83T>G c.-40-1566T>G (n.-40-1566T>G) n.355-6423A>C c.560+83T>G (n.560+83T>G) n.587+83T>G | |
2 | g.113244344A>G | CA11159468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+83T>C (n.389+83T>C) n.553+83T>C c.-40-1566T>C (n.-40-1566T>C) n.355-6423A>G c.560+83T>C (n.560+83T>C) n.587+83T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244344A>T | CA2581815157 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+83T>A (n.389+83T>A) n.553+83T>A c.-40-1566T>A (n.-40-1566T>A) n.355-6423A>T c.560+83T>A (n.560+83T>A) n.587+83T>A | |
2 | g.113244345G>A | CA2660786209 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+82C>T (n.389+82C>T) n.553+82C>T c.-40-1567C>T (n.-40-1567C>T) n.355-6422G>A c.560+82C>T (n.560+82C>T) n.587+82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244345G>T | CA2577075785 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+82C>A (n.389+82C>A) n.553+82C>A c.-40-1567C>A (n.-40-1567C>A) n.355-6422G>T c.560+82C>A (n.560+82C>A) n.587+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244346C>A | CA2660786210 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+81G>T (n.389+81G>T) n.553+81G>T c.-40-1568G>T (n.-40-1568G>T) n.355-6421C>A c.560+81G>T (n.560+81G>T) n.587+81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244346C>G | CA2577075786 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+81G>C (n.389+81G>C) n.553+81G>C c.-40-1568G>C (n.-40-1568G>C) n.355-6421C>G c.560+81G>C (n.560+81G>C) n.587+81G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244347C>A | CA2660786211 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+80G>T (n.389+80G>T) n.553+80G>T c.-40-1569G>T (n.-40-1569G>T) n.355-6420C>A c.560+80G>T (n.560+80G>T) n.587+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244348A>C | CA2660786212 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+79T>G (n.389+79T>G) n.553+79T>G c.-40-1570T>G (n.-40-1570T>G) n.355-6419A>C c.560+79T>G (n.560+79T>G) n.587+79T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244348A>G | CA2660786213 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+79T>C (n.389+79T>C) n.553+79T>C c.-40-1570T>C (n.-40-1570T>C) n.355-6419A>G c.560+79T>C (n.560+79T>C) n.587+79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244348A>T | CA2660786214 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+79T>A (n.389+79T>A) n.553+79T>A c.-40-1570T>A (n.-40-1570T>A) n.355-6419A>T c.560+79T>A (n.560+79T>A) n.587+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244350G>A | CA2660786215 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+77C>T (n.389+77C>T) n.553+77C>T c.-40-1572C>T (n.-40-1572C>T) n.355-6417G>A c.560+77C>T (n.560+77C>T) n.587+77C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244350G= | CA1280123422 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+77C= (n.389+77C=) n.553+77C= c.-40-1572C= (n.-40-1572C=) n.355-6417G= c.560+77C= (n.560+77C=) n.587+77C= | |
2 | g.113244350G>T | CA1035152600 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+77C>A (n.389+77C>A) n.553+77C>A c.-40-1572C>A (n.-40-1572C>A) n.355-6417G>T c.560+77C>A (n.560+77C>A) n.587+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244351C>A | CA2660786216 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+76G>T (n.389+76G>T) n.553+76G>T c.-40-1573G>T (n.-40-1573G>T) n.355-6416C>A c.560+76G>T (n.560+76G>T) n.587+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244351C>T | CA2660786217 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+76G>A (n.389+76G>A) n.553+76G>A c.-40-1573G>A (n.-40-1573G>A) n.355-6416C>T c.560+76G>A (n.560+76G>A) n.587+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244352C>A | CA2660786218 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+75G>T (n.389+75G>T) n.553+75G>T c.-40-1574G>T (n.-40-1574G>T) n.355-6415C>A c.560+75G>T (n.560+75G>T) n.587+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244352C>T | CA2660786219 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+75G>A (n.389+75G>A) n.553+75G>A c.-40-1574G>A (n.-40-1574G>A) n.355-6415C>T c.560+75G>A (n.560+75G>A) n.587+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244353T>C | CA1280123424 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+74A>G (n.389+74A>G) n.553+74A>G c.-40-1575A>G (n.-40-1575A>G) n.355-6414T>C c.560+74A>G (n.560+74A>G) n.587+74A>G | dbSNP |
2 | g.113244353T= | CA1280123423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+74A= (n.389+74A=) n.553+74A= c.-40-1575A= (n.-40-1575A=) n.355-6414T= c.560+74A= (n.560+74A=) n.587+74A= | |
2 | g.113244354T>G | CA2660786220 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+73A>C (n.389+73A>C) n.553+73A>C c.-40-1576A>C (n.-40-1576A>C) n.355-6413T>G c.560+73A>C (n.560+73A>C) n.587+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244355T>C | CA2660786221 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+72A>G (n.389+72A>G) n.553+72A>G c.-40-1577A>G (n.-40-1577A>G) n.355-6412T>C c.560+72A>G (n.560+72A>G) n.587+72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244357T>C | CA2660786222 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+70A>G (n.389+70A>G) n.553+70A>G c.-40-1579A>G (n.-40-1579A>G) n.355-6410T>C c.560+70A>G (n.560+70A>G) n.587+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244358T>C | CA2842946510 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+69A>G (n.389+69A>G) n.553+69A>G c.-40-1580A>G (n.-40-1580A>G) n.355-6409T>C c.560+69A>G (n.560+69A>G) n.587+69A>G | |
2 | g.113244358T>G | CA2660786223 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+69A>C (n.389+69A>C) n.553+69A>C c.-40-1580A>C (n.-40-1580A>C) n.355-6409T>G c.560+69A>C (n.560+69A>C) n.587+69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244359G>A | CA2660786224 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+68C>T (n.389+68C>T) n.553+68C>T c.-40-1581C>T (n.-40-1581C>T) n.355-6408G>A c.560+68C>T (n.560+68C>T) n.587+68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244359G>T | CA2577075787 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+68C>A (n.389+68C>A) n.553+68C>A c.-40-1581C>A (n.-40-1581C>A) n.355-6408G>T c.560+68C>A (n.560+68C>A) n.587+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244360T>C | CA2660786225 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+67A>G (n.389+67A>G) n.553+67A>G c.-40-1582A>G (n.-40-1582A>G) n.355-6407T>C c.560+67A>G (n.560+67A>G) n.587+67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244360T>G | CA2751756830 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+67A>C (n.389+67A>C) n.553+67A>C c.-40-1582A>C (n.-40-1582A>C) n.355-6407T>G c.560+67A>C (n.560+67A>C) n.587+67A>C | |
2 | g.113244361C>A | CA2660786226 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+66G>T (n.389+66G>T) n.553+66G>T c.-40-1583G>T (n.-40-1583G>T) n.355-6406C>A c.560+66G>T (n.560+66G>T) n.587+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244363C>A | CA2842946511 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+64G>T (n.389+64G>T) n.553+64G>T c.-40-1585G>T (n.-40-1585G>T) n.355-6404C>A c.560+64G>T (n.560+64G>T) n.587+64G>T | |
2 | g.113244365_113244366del | CA2503680526 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+62_389+63del (n.389+62_389+63del) n.553+62_553+63del c.-40-1587_-40-1586del (n.-40-1587_-40-1586del) n.355-6402_355-6401del c.560+62_560+63del (n.560+62_560+63del) n.587+62_587+63del | gnomAD v4 |
2 | g.113244365T>C | CA2660786227 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+62A>G (n.389+62A>G) n.553+62A>G c.-40-1587A>G (n.-40-1587A>G) n.355-6402T>C c.560+62A>G (n.560+62A>G) n.587+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244365T>G | CA2660786228 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+62A>C (n.389+62A>C) n.553+62A>C c.-40-1587A>C (n.-40-1587A>C) n.355-6402T>G c.560+62A>C (n.560+62A>C) n.587+62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244366T>C | CA1280123426 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+61A>G (n.389+61A>G) n.553+61A>G c.-40-1588A>G (n.-40-1588A>G) n.355-6401T>C c.560+61A>G (n.560+61A>G) n.587+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244366T= | CA1280123425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+61A= (n.389+61A=) n.553+61A= c.-40-1588A= (n.-40-1588A=) n.355-6401T= c.560+61A= (n.560+61A=) n.587+61A= | |
2 | g.113244367C>A | CA2751756831 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+60G>T (n.389+60G>T) n.553+60G>T c.-40-1589G>T (n.-40-1589G>T) n.355-6400C>A c.560+60G>T (n.560+60G>T) n.587+60G>T | |
2 | g.113244367C>G | CA2660786230 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+60G>C (n.389+60G>C) n.553+60G>C c.-40-1589G>C (n.-40-1589G>C) n.355-6400C>G c.560+60G>C (n.560+60G>C) n.587+60G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244367C>T | CA2660786229 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+60G>A (n.389+60G>A) n.553+60G>A c.-40-1589G>A (n.-40-1589G>A) n.355-6400C>T c.560+60G>A (n.560+60G>A) n.587+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244368C>A | CA2660786231 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+59G>T (n.389+59G>T) n.553+59G>T c.-40-1590G>T (n.-40-1590G>T) n.355-6399C>A c.560+59G>T (n.560+59G>T) n.587+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244369T>C | CA2503270649 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+58A>G (n.389+58A>G) n.553+58A>G c.-40-1591A>G (n.-40-1591A>G) n.355-6398T>C c.560+58A>G (n.560+58A>G) n.587+58A>G | |
2 | g.113244370del | CA2660786232 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+57del (n.389+57del) n.553+57del c.-40-1592del (n.-40-1592del) n.355-6397del c.560+57del (n.560+57del) n.587+57del | gnomAD v4 |
2 | g.113244370G>C | CA1035152601 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+57C>G (n.389+57C>G) n.553+57C>G c.-40-1592C>G (n.-40-1592C>G) n.355-6397G>C c.560+57C>G (n.560+57C>G) n.587+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244370G= | CA1280123427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+57C= (n.389+57C=) n.553+57C= c.-40-1592C= (n.-40-1592C=) n.355-6397G= c.560+57C= (n.560+57C=) n.587+57C= | |
2 | g.113244370G>T | CA2532967839 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+57C>A (n.389+57C>A) n.553+57C>A c.-40-1592C>A (n.-40-1592C>A) n.355-6397G>T c.560+57C>A (n.560+57C>A) n.587+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244371A>C | CA2660786233 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+56T>G (n.389+56T>G) n.553+56T>G c.-40-1593T>G (n.-40-1593T>G) n.355-6396A>C c.560+56T>G (n.560+56T>G) n.587+56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244371A>G | CA2577075788 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+56T>C (n.389+56T>C) n.553+56T>C c.-40-1593T>C (n.-40-1593T>C) n.355-6396A>G c.560+56T>C (n.560+56T>C) n.587+56T>C | |
2 | g.113244372T>G | CA2660786234 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+55A>C (n.389+55A>C) n.553+55A>C c.-40-1594A>C (n.-40-1594A>C) n.355-6395T>G c.560+55A>C (n.560+55A>C) n.587+55A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244373T>A | CA2660786235 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+54A>T (n.389+54A>T) n.553+54A>T c.-40-1595A>T (n.-40-1595A>T) n.355-6394T>A c.560+54A>T (n.560+54A>T) n.587+54A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244374_113244376del | CA2660786236 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+51_389+53del (n.389+51_389+53del) n.553+51_553+53del c.-40-1598_-40-1596del (n.-40-1598_-40-1596del) n.355-6393_355-6391del c.560+51_560+53del (n.560+51_560+53del) n.587+51_587+53del | gnomAD v4 |
2 | g.113244375C>A | CA2660786238 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+52G>T (n.389+52G>T) n.553+52G>T c.-40-1597G>T (n.-40-1597G>T) n.355-6392C>A c.560+52G>T (n.560+52G>T) n.587+52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244375C>G | CA2660786239 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+52G>C (n.389+52G>C) n.553+52G>C c.-40-1597G>C (n.-40-1597G>C) n.355-6392C>G c.560+52G>C (n.560+52G>C) n.587+52G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244375C>T | CA2577075789 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+52G>A (n.389+52G>A) n.553+52G>A c.-40-1597G>A (n.-40-1597G>A) n.355-6392C>T c.560+52G>A (n.560+52G>A) n.587+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244378del | CA2660786237 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+52del (n.389+52del) n.553+52del c.-40-1597del (n.-40-1597del) n.355-6389del c.560+52del (n.560+52del) n.587+52del | gnomAD v4 |
2 | g.113244376C>A | CA2660786240 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+51G>T (n.389+51G>T) n.553+51G>T c.-40-1598G>T (n.-40-1598G>T) n.355-6391C>A c.560+51G>T (n.560+51G>T) n.587+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244377C>A | CA2660786241 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+50G>T (n.389+50G>T) n.553+50G>T c.-40-1599G>T (n.-40-1599G>T) n.355-6390C>A c.560+50G>T (n.560+50G>T) n.587+50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244377C= | CA1280123428 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+50G= (n.389+50G=) n.553+50G= c.-40-1599G= (n.-40-1599G=) n.355-6390C= c.560+50G= (n.560+50G=) n.587+50G= | |
2 | g.113244377C>T | CA1280123429 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+50G>A (n.389+50G>A) n.553+50G>A c.-40-1599G>A (n.-40-1599G>A) n.355-6390C>T c.560+50G>A (n.560+50G>A) n.587+50G>A | dbSNP |
2 | g.113244378C>A | CA2660786242 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+49G>T (n.389+49G>T) n.553+49G>T c.-40-1600G>T (n.-40-1600G>T) n.355-6389C>A c.560+49G>T (n.560+49G>T) n.587+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244378C= | CA1280123431 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+49G= (n.389+49G=) n.553+49G= c.-40-1600G= (n.-40-1600G=) n.355-6389C= c.560+49G= (n.560+49G=) n.587+49G= | |
2 | g.113244378C>T | CA1280123430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+49G>A (n.389+49G>A) n.553+49G>A c.-40-1600G>A (n.-40-1600G>A) n.355-6389C>T c.560+49G>A (n.560+49G>A) n.587+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244380A>C | CA2577075790 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+47T>G (n.389+47T>G) n.553+47T>G c.-40-1602T>G (n.-40-1602T>G) n.355-6387A>C c.560+47T>G (n.560+47T>G) n.587+47T>G | |
2 | g.113244381A= | CA1280123432 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+46T= (n.389+46T=) n.553+46T= c.-40-1603T= (n.-40-1603T=) n.355-6386A= c.560+46T= (n.560+46T=) n.587+46T= | |
2 | g.113244381A>C | CA53722788 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+46T>G (n.389+46T>G) n.553+46T>G c.-40-1603T>G (n.-40-1603T>G) n.355-6386A>C c.560+46T>G (n.560+46T>G) n.587+46T>G | dbSNP |
2 | g.113244382G>A | CA1840267 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+45C>T (n.389+45C>T) n.553+45C>T c.-40-1604C>T (n.-40-1604C>T) n.355-6385G>A c.560+45C>T (n.560+45C>T) n.587+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244382G= | CA1280123433 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+45C= (n.389+45C=) n.553+45C= c.-40-1604C= (n.-40-1604C=) n.355-6385G= c.560+45C= (n.560+45C=) n.587+45C= | |
2 | g.113244382G>T | CA2660786243 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+45C>A (n.389+45C>A) n.553+45C>A c.-40-1604C>A (n.-40-1604C>A) n.355-6385G>T c.560+45C>A (n.560+45C>A) n.587+45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244383C>G | CA2660786244 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+44G>C (n.389+44G>C) n.553+44G>C c.-40-1605G>C (n.-40-1605G>C) n.355-6384C>G c.560+44G>C (n.560+44G>C) n.587+44G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244384C= | CA1280123434 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+43G= (n.389+43G=) n.553+43G= c.-40-1606G= (n.-40-1606G=) n.355-6383C= c.560+43G= (n.560+43G=) n.587+43G= | |
2 | g.113244384C>G | CA535233213 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+43G>C (n.389+43G>C) n.553+43G>C c.-40-1606G>C (n.-40-1606G>C) n.355-6383C>G c.560+43G>C (n.560+43G>C) n.587+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244384C>T | CA755312727 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+43G>A (n.389+43G>A) n.553+43G>A c.-40-1606G>A (n.-40-1606G>A) n.355-6383C>T c.560+43G>A (n.560+43G>A) n.587+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244385C>A | CA1280123435 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+42G>T (n.389+42G>T) n.553+42G>T c.-40-1607G>T (n.-40-1607G>T) n.355-6382C>A c.560+42G>T (n.560+42G>T) n.587+42G>T | dbSNP |
2 | g.113244385C= | CA1280123436 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+42G= (n.389+42G=) n.553+42G= c.-40-1607G= (n.-40-1607G=) n.355-6382C= c.560+42G= (n.560+42G=) n.587+42G= | |
2 | g.113244386A= | CA1280123437 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+41T= (n.389+41T=) n.553+41T= c.-40-1608T= (n.-40-1608T=) n.355-6381A= c.560+41T= (n.560+41T=) n.587+41T= | |
2 | g.113244386A>C | CA1035152604 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+41T>G (n.389+41T>G) n.553+41T>G c.-40-1608T>G (n.-40-1608T>G) n.355-6381A>C c.560+41T>G (n.560+41T>G) n.587+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244386A>G | CA2660786245 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+41T>C (n.389+41T>C) n.553+41T>C c.-40-1608T>C (n.-40-1608T>C) n.355-6381A>G c.560+41T>C (n.560+41T>C) n.587+41T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244388G>A | CA1840268 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+39C>T (n.389+39C>T) n.553+39C>T c.-40-1610C>T (n.-40-1610C>T) n.355-6379G>A c.560+39C>T (n.560+39C>T) n.587+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244388G= | CA1280123438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+39C= (n.389+39C=) n.553+39C= c.-40-1610C= (n.-40-1610C=) n.355-6379G= c.560+39C= (n.560+39C=) n.587+39C= | |
2 | g.113244389G>A | CA2577075791 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+38C>T (n.389+38C>T) n.553+38C>T c.-40-1611C>T (n.-40-1611C>T) n.355-6378G>A c.560+38C>T (n.560+38C>T) n.587+38C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244390G>A | CA1840269 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+37C>T (n.389+37C>T) n.553+37C>T c.-40-1612C>T (n.-40-1612C>T) n.355-6377G>A c.560+37C>T (n.560+37C>T) n.587+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244390G= | CA1280123439 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+37C= (n.389+37C=) n.553+37C= c.-40-1612C= (n.-40-1612C=) n.355-6377G= c.560+37C= (n.560+37C=) n.587+37C= | |
2 | g.113244390G>T | CA53722792 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+37C>A (n.389+37C>A) n.553+37C>A c.-40-1612C>A (n.-40-1612C>A) n.355-6377G>T c.560+37C>A (n.560+37C>A) n.587+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244391C>A | CA2842946512 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+36G>T (n.389+36G>T) n.553+36G>T c.-40-1613G>T (n.-40-1613G>T) n.355-6376C>A c.560+36G>T (n.560+36G>T) n.587+36G>T | |
2 | g.113244391C>G | CA2838747654 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+36G>C (n.389+36G>C) n.553+36G>C c.-40-1613G>C (n.-40-1613G>C) n.355-6376C>G c.560+36G>C (n.560+36G>C) n.587+36G>C | |
2 | g.113244392C= | CA1280123440 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+35G= (n.389+35G=) n.553+35G= c.-40-1614G= (n.-40-1614G=) n.355-6375C= c.560+35G= (n.560+35G=) n.587+35G= | |
2 | g.113244392C>T | CA1280123441 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+35G>A (n.389+35G>A) n.553+35G>A c.-40-1614G>A (n.-40-1614G>A) n.355-6375C>T c.560+35G>A (n.560+35G>A) n.587+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244394C>T | CA2577075792 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+33G>A (n.389+33G>A) n.553+33G>A c.-40-1616G>A (n.-40-1616G>A) n.355-6373C>T c.560+33G>A (n.560+33G>A) n.587+33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244395A>C | CA2660786247 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+32T>G (n.389+32T>G) n.553+32T>G c.-40-1617T>G (n.-40-1617T>G) n.355-6372A>C c.560+32T>G (n.560+32T>G) n.587+32T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244396G>A | CA535233218 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C>T (n.389+31C>T) n.553+31C>T c.-40-1618C>T (n.-40-1618C>T) n.355-6371G>A c.560+31C>T (n.560+31C>T) n.587+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244396G>C | CA2660786248 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C>G (n.389+31C>G) n.553+31C>G c.-40-1618C>G (n.-40-1618C>G) n.355-6371G>C c.560+31C>G (n.560+31C>G) n.587+31C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244396G= | CA1280123442 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C= (n.389+31C=) n.553+31C= c.-40-1618C= (n.-40-1618C=) n.355-6371G= c.560+31C= (n.560+31C=) n.587+31C= | |
2 | g.113244396G>T | CA2660786249 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+31C>A (n.389+31C>A) n.553+31C>A c.-40-1618C>A (n.-40-1618C>A) n.355-6371G>T c.560+31C>A (n.560+31C>A) n.587+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244397C= | CA1280123443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+30G= (n.389+30G=) n.553+30G= c.-40-1619G= (n.-40-1619G=) n.355-6370C= c.560+30G= (n.560+30G=) n.587+30G= | |
2 | g.113244397C>G | CA535233219 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+30G>C (n.389+30G>C) n.553+30G>C c.-40-1619G>C (n.-40-1619G>C) n.355-6370C>G c.560+30G>C (n.560+30G>C) n.587+30G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113244397C>T | CA428306331 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+30G>A (n.389+30G>A) n.553+30G>A c.-40-1619G>A (n.-40-1619G>A) n.355-6370C>T c.560+30G>A (n.560+30G>A) n.587+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244398C= | CA1280123444 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+29G= (n.389+29G=) n.553+29G= c.-40-1620G= (n.-40-1620G=) n.355-6369C= c.560+29G= (n.560+29G=) n.587+29G= | |
2 | g.113244399T>C | CA2660786250 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+28A>G (n.389+28A>G) n.553+28A>G c.-40-1621A>G (n.-40-1621A>G) n.355-6368T>C c.560+28A>G (n.560+28A>G) n.587+28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244399dup | CA1840270 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+28dup (n.389+28dup) n.553+28dup c.-40-1621dup (n.-40-1621dup) n.355-6368dup c.560+28dup (n.560+28dup) n.587+28dup | dbSNP ExAC |
2 | g.113244400G>T | CA2660786251 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+27C>A (n.389+27C>A) n.553+27C>A c.-40-1622C>A (n.-40-1622C>A) n.355-6367G>T c.560+27C>A (n.560+27C>A) n.587+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244401A= | CA1280123445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+26T= (n.389+26T=) n.553+26T= c.-40-1623T= (n.-40-1623T=) n.355-6366A= c.560+26T= (n.560+26T=) n.587+26T= | |
2 | g.113244401A>G | CA535233221 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+26T>C (n.389+26T>C) n.553+26T>C c.-40-1623T>C (n.-40-1623T>C) n.355-6366A>G c.560+26T>C (n.560+26T>C) n.587+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244401A>T | CA2577075793 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+26T>A (n.389+26T>A) n.553+26T>A c.-40-1623T>A (n.-40-1623T>A) n.355-6366A>T c.560+26T>A (n.560+26T>A) n.587+26T>A | |
2 | g.113244402C>A | CA2660786252 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+25G>T (n.389+25G>T) n.553+25G>T c.-40-1624G>T (n.-40-1624G>T) n.355-6365C>A c.560+25G>T (n.560+25G>T) n.587+25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244404C>A | CA2660786253 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+23G>T (n.389+23G>T) n.553+23G>T c.-40-1626G>T (n.-40-1626G>T) n.355-6363C>A c.560+23G>T (n.560+23G>T) n.587+23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244404C= | CA1280123446 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+23G= (n.389+23G=) n.553+23G= c.-40-1626G= (n.-40-1626G=) n.355-6363C= c.560+23G= (n.560+23G=) n.587+23G= | |
2 | g.113244404C>T | CA1840271 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+23G>A (n.389+23G>A) n.553+23G>A c.-40-1626G>A (n.-40-1626G>A) n.355-6363C>T c.560+23G>A (n.560+23G>A) n.587+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.113244405C>A | CA535233223 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+22G>T (n.389+22G>T) n.553+22G>T c.-40-1627G>T (n.-40-1627G>T) n.355-6362C>A c.560+22G>T (n.560+22G>T) n.587+22G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113244405C= | CA1280123447 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+22G= (n.389+22G=) n.553+22G= c.-40-1627G= (n.-40-1627G=) n.355-6362C= c.560+22G= (n.560+22G=) n.587+22G= | |
2 | g.113244406A= | CA1280123448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+21T= (n.389+21T=) n.553+21T= c.-40-1628T= (n.-40-1628T=) n.355-6361A= c.560+21T= (n.560+21T=) n.587+21T= | |
2 | g.113244406A>G | CA535233225 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+21T>C (n.389+21T>C) n.553+21T>C c.-40-1628T>C (n.-40-1628T>C) n.355-6361A>G c.560+21T>C (n.560+21T>C) n.587+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244407G>T | CA2839537418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+20C>A (n.389+20C>A) n.553+20C>A c.-40-1629C>A (n.-40-1629C>A) n.355-6360G>T c.560+20C>A (n.560+20C>A) n.587+20C>A |