Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244264_113244267del | CA2751756824 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+161_389+164del (n.389+161_389+164del) n.553+161_553+164del c.-40-1488_-40-1485del (n.-40-1488_-40-1485del) n.355-6503_355-6500del c.560+161_560+164del (n.560+161_560+164del) n.587+161_587+164del | |
2 | g.113244267G>C | CA2751756825 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+160C>G (n.389+160C>G) n.553+160C>G c.-40-1489C>G (n.-40-1489C>G) n.355-6500G>C c.560+160C>G (n.560+160C>G) n.587+160C>G | |
2 | g.113244268A>G | CA2565358131 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+159T>C (n.389+159T>C) n.553+159T>C c.-40-1490T>C (n.-40-1490T>C) n.355-6499A>G c.560+159T>C (n.560+159T>C) n.587+159T>C | |
2 | g.113244269T>C | CA2751756826 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+158A>G (n.389+158A>G) n.553+158A>G c.-40-1491A>G (n.-40-1491A>G) n.355-6498T>C c.560+158A>G (n.560+158A>G) n.587+158A>G | |
2 | g.113244271T>C | CA755312682 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+156A>G (n.389+156A>G) n.553+156A>G c.-40-1493A>G (n.-40-1493A>G) n.355-6496T>C c.560+156A>G (n.560+156A>G) n.587+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244271T>G | CA53722778 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+156A>C (n.389+156A>C) n.553+156A>C c.-40-1493A>C (n.-40-1493A>C) n.355-6496T>G c.560+156A>C (n.560+156A>C) n.587+156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244271T= | CA1280123372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+156A= (n.389+156A=) n.553+156A= c.-40-1493A= (n.-40-1493A=) n.355-6496T= c.560+156A= (n.560+156A=) n.587+156A= | |
2 | g.113244271_113244274del | CA2751756827 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+153_389+156del (n.389+153_389+156del) n.553+153_553+156del c.-40-1496_-40-1493del (n.-40-1496_-40-1493del) n.355-6496_355-6493del c.560+153_560+156del (n.560+153_560+156del) n.587+153_587+156del | |
2 | g.113244274G>A | CA1280123374 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+153C>T (n.389+153C>T) n.553+153C>T c.-40-1496C>T (n.-40-1496C>T) n.355-6493G>A c.560+153C>T (n.560+153C>T) n.587+153C>T | dbSNP |
2 | g.113244274G= | CA1280123373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+153C= (n.389+153C=) n.553+153C= c.-40-1496C= (n.-40-1496C=) n.355-6493G= c.560+153C= (n.560+153C=) n.587+153C= | |
2 | g.113244274G>T | CA2751756828 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+153C>A (n.389+153C>A) n.553+153C>A c.-40-1496C>A (n.-40-1496C>A) n.355-6493G>T c.560+153C>A (n.560+153C>A) n.587+153C>A | |
2 | g.113244275C>A | CA2660786136 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+152G>T (n.389+152G>T) n.553+152G>T c.-40-1497G>T (n.-40-1497G>T) n.355-6492C>A c.560+152G>T (n.560+152G>T) n.587+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244275C>T | CA2660786135 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+152G>A (n.389+152G>A) n.553+152G>A c.-40-1497G>A (n.-40-1497G>A) n.355-6492C>T c.560+152G>A (n.560+152G>A) n.587+152G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244276_113244287delinsCTGGAGCCAGGT | CA1280123375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+140_389+151delinsACCTGGCTCCAG (n.389+140_389+151delinsACCTGGCTCCAG) n.553+140_553+151delinsACCTGGCTCCAG c.-40-1509_-40-1498delinsACCTGGCTCCAG (n.-40-1509_-40-1498delinsACCTGGCTCCAG) n.355-6491_355-6480delinsCTGGAGCCAGGT c.560+140_560+151delinsACCTGGCTCCAG (n.560+140_560+151delinsACCTGGCTCCAG) n.587+140_587+151delinsACCTGGCTCCAG | |
2 | g.113244277T>A | CA2660786137 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+150A>T (n.389+150A>T) n.553+150A>T c.-40-1499A>T (n.-40-1499A>T) n.355-6490T>A c.560+150A>T (n.560+150A>T) n.587+150A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244277_113244287del | CA1280123376 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+140_389+150del (n.389+140_389+150del) n.553+140_553+150del c.-40-1509_-40-1499del (n.-40-1509_-40-1499del) n.355-6490_355-6480del c.560+140_560+150del (n.560+140_560+150del) n.587+140_587+150del | dbSNP |
2 | g.113244278G>A | CA1280123378 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+149C>T (n.389+149C>T) n.553+149C>T c.-40-1500C>T (n.-40-1500C>T) n.355-6489G>A c.560+149C>T (n.560+149C>T) n.587+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244278G= | CA1280123377 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+149C= (n.389+149C=) n.553+149C= c.-40-1500C= (n.-40-1500C=) n.355-6489G= c.560+149C= (n.560+149C=) n.587+149C= | |
2 | g.113244279_113244280insCTCC | CA2751756829 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+147_389+148insGGAG (n.389+147_389+148insGGAG) n.553+147_553+148insGGAG c.-40-1502_-40-1501insGGAG (n.-40-1502_-40-1501insGGAG) n.355-6488_355-6487insCTCC c.560+147_560+148insGGAG (n.560+147_560+148insGGAG) n.587+147_587+148insGGAG | |
2 | g.113244280A>G | CA2660786138 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+147T>C (n.389+147T>C) n.553+147T>C c.-40-1502T>C (n.-40-1502T>C) n.355-6487A>G c.560+147T>C (n.560+147T>C) n.587+147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244281G>A | CA1280123380 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+146C>T (n.389+146C>T) n.553+146C>T c.-40-1503C>T (n.-40-1503C>T) n.355-6486G>A c.560+146C>T (n.560+146C>T) n.587+146C>T | dbSNP |
2 | g.113244281G= | CA1280123379 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+146C= (n.389+146C=) n.553+146C= c.-40-1503C= (n.-40-1503C=) n.355-6486G= c.560+146C= (n.560+146C=) n.587+146C= | |
2 | g.113244281G>T | CA53722780 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+146C>A (n.389+146C>A) n.553+146C>A c.-40-1503C>A (n.-40-1503C>A) n.355-6486G>T c.560+146C>A (n.560+146C>A) n.587+146C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244282C>A | CA2660786139 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+145G>T (n.389+145G>T) n.553+145G>T c.-40-1504G>T (n.-40-1504G>T) n.355-6485C>A c.560+145G>T (n.560+145G>T) n.587+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244282C>G | CA2660786140 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+145G>C (n.389+145G>C) n.553+145G>C c.-40-1504G>C (n.-40-1504G>C) n.355-6485C>G c.560+145G>C (n.560+145G>C) n.587+145G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244282C>T | CA2660786141 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+145G>A (n.389+145G>A) n.553+145G>A c.-40-1504G>A (n.-40-1504G>A) n.355-6485C>T c.560+145G>A (n.560+145G>A) n.587+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244283C>A | CA2660786142 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+144G>T (n.389+144G>T) n.553+144G>T c.-40-1505G>T (n.-40-1505G>T) n.355-6484C>A c.560+144G>T (n.560+144G>T) n.587+144G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244284A>T | CA2660786143 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+143T>A (n.389+143T>A) n.553+143T>A c.-40-1506T>A (n.-40-1506T>A) n.355-6483A>T c.560+143T>A (n.560+143T>A) n.587+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244285_113244292del | CA2660786144 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+135_389+142del (n.389+135_389+142del) n.553+135_553+142del c.-40-1514_-40-1507del (n.-40-1514_-40-1507del) n.355-6482_355-6475del c.560+135_560+142del (n.560+135_560+142del) n.587+135_587+142del | gnomAD v4 |
2 | g.113244286G>A | CA1280123382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+141C>T (n.389+141C>T) n.553+141C>T c.-40-1508C>T (n.-40-1508C>T) n.355-6481G>A c.560+141C>T (n.560+141C>T) n.587+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244286G>C | CA2660786145 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+141C>G (n.389+141C>G) n.553+141C>G c.-40-1508C>G (n.-40-1508C>G) n.355-6481G>C c.560+141C>G (n.560+141C>G) n.587+141C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244286G= | CA1280123381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+141C= (n.389+141C=) n.553+141C= c.-40-1508C= (n.-40-1508C=) n.355-6481G= c.560+141C= (n.560+141C=) n.587+141C= | |
2 | g.113244286G>T | CA2660786146 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+141C>A (n.389+141C>A) n.553+141C>A c.-40-1508C>A (n.-40-1508C>A) n.355-6481G>T c.560+141C>A (n.560+141C>A) n.587+141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244288G>A | CA1280123384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+139C>T (n.389+139C>T) n.553+139C>T c.-40-1510C>T (n.-40-1510C>T) n.355-6479G>A c.560+139C>T (n.560+139C>T) n.587+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244288G= | CA1280123383 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+139C= (n.389+139C=) n.553+139C= c.-40-1510C= (n.-40-1510C=) n.355-6479G= c.560+139C= (n.560+139C=) n.587+139C= | |
2 | g.113244288G>T | CA2660786148 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+139C>A (n.389+139C>A) n.553+139C>A c.-40-1510C>A (n.-40-1510C>A) n.355-6479G>T c.560+139C>A (n.560+139C>A) n.587+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244289T>C | CA1280123386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+138A>G (n.389+138A>G) n.553+138A>G c.-40-1511A>G (n.-40-1511A>G) n.355-6478T>C c.560+138A>G (n.560+138A>G) n.587+138A>G | dbSNP |
2 | g.113244289T= | CA1280123385 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+138A= (n.389+138A=) n.553+138A= c.-40-1511A= (n.-40-1511A=) n.355-6478T= c.560+138A= (n.560+138A=) n.587+138A= | |
2 | g.113244290G>A | CA1280123388 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+137C>T (n.389+137C>T) n.553+137C>T c.-40-1512C>T (n.-40-1512C>T) n.355-6477G>A c.560+137C>T (n.560+137C>T) n.587+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244290G= | CA1280123387 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+137C= (n.389+137C=) n.553+137C= c.-40-1512C= (n.-40-1512C=) n.355-6477G= c.560+137C= (n.560+137C=) n.587+137C= | |
2 | g.113244290G>T | CA2660786150 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+137C>A (n.389+137C>A) n.553+137C>A c.-40-1512C>A (n.-40-1512C>A) n.355-6477G>T c.560+137C>A (n.560+137C>A) n.587+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244291C= | CA1280123389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+136G= (n.389+136G=) n.553+136G= c.-40-1513G= (n.-40-1513G=) n.355-6476C= c.560+136G= (n.560+136G=) n.587+136G= | |
2 | g.113244291C>T | CA1280123390 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+136G>A (n.389+136G>A) n.553+136G>A c.-40-1513G>A (n.-40-1513G>A) n.355-6476C>T c.560+136G>A (n.560+136G>A) n.587+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244293C= | CA1280123391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+134G= (n.389+134G=) n.553+134G= c.-40-1515G= (n.-40-1515G=) n.355-6474C= c.560+134G= (n.560+134G=) n.587+134G= | |
2 | g.113244293C>T | CA1280123392 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+134G>A (n.389+134G>A) n.553+134G>A c.-40-1515G>A (n.-40-1515G>A) n.355-6474C>T c.560+134G>A (n.560+134G>A) n.587+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244293_113244294insA | CA2660786152 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+133_389+134insT (n.389+133_389+134insT) n.553+133_553+134insT c.-40-1516_-40-1515insT (n.-40-1516_-40-1515insT) n.355-6474_355-6473insA c.560+133_560+134insT (n.560+133_560+134insT) n.587+133_587+134insT | gnomAD v4 |
2 | g.113244294C>A | CA2660786153 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+133G>T (n.389+133G>T) n.553+133G>T c.-40-1516G>T (n.-40-1516G>T) n.355-6473C>A c.560+133G>T (n.560+133G>T) n.587+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244295C>A | CA2660786154 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+132G>T (n.389+132G>T) n.553+132G>T c.-40-1517G>T (n.-40-1517G>T) n.355-6472C>A c.560+132G>T (n.560+132G>T) n.587+132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244296T>C | CA2660786155 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+131A>G (n.389+131A>G) n.553+131A>G c.-40-1518A>G (n.-40-1518A>G) n.355-6471T>C c.560+131A>G (n.560+131A>G) n.587+131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244297G= | CA1280123393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+130C= (n.389+130C=) n.553+130C= c.-40-1519C= (n.-40-1519C=) n.355-6470G= c.560+130C= (n.560+130C=) n.587+130C= | |
2 | g.113244297G>T | CA1280123394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+130C>A (n.389+130C>A) n.553+130C>A c.-40-1519C>A (n.-40-1519C>A) n.355-6470G>T c.560+130C>A (n.560+130C>A) n.587+130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244298C>A | CA2660786156 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+129G>T (n.389+129G>T) n.553+129G>T c.-40-1520G>T (n.-40-1520G>T) n.355-6469C>A c.560+129G>T (n.560+129G>T) n.587+129G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244298C>G | CA2660786157 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+129G>C (n.389+129G>C) n.553+129G>C c.-40-1520G>C (n.-40-1520G>C) n.355-6469C>G c.560+129G>C (n.560+129G>C) n.587+129G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244298C>T | CA2660786158 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+129G>A (n.389+129G>A) n.553+129G>A c.-40-1520G>A (n.-40-1520G>A) n.355-6469C>T c.560+129G>A (n.560+129G>A) n.587+129G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244299C>G | CA2660786159 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+128G>C (n.389+128G>C) n.553+128G>C c.-40-1521G>C (n.-40-1521G>C) n.355-6468C>G c.560+128G>C (n.560+128G>C) n.587+128G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244300T>C | CA2660786160 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+127A>G (n.389+127A>G) n.553+127A>G c.-40-1522A>G (n.-40-1522A>G) n.355-6467T>C c.560+127A>G (n.560+127A>G) n.587+127A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244301G>T | CA2660786161 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+126C>A (n.389+126C>A) n.553+126C>A c.-40-1523C>A (n.-40-1523C>A) n.355-6466G>T c.560+126C>A (n.560+126C>A) n.587+126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244303T>C | CA535233204 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+124A>G (n.389+124A>G) n.553+124A>G c.-40-1525A>G (n.-40-1525A>G) n.355-6464T>C c.560+124A>G (n.560+124A>G) n.587+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244303T>G | CA2660786162 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+124A>C (n.389+124A>C) n.553+124A>C c.-40-1525A>C (n.-40-1525A>C) n.355-6464T>G c.560+124A>C (n.560+124A>C) n.587+124A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244303T= | CA1280123395 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+124A= (n.389+124A=) n.553+124A= c.-40-1525A= (n.-40-1525A=) n.355-6464T= c.560+124A= (n.560+124A=) n.587+124A= | |
2 | g.113244304T>A | CA2660786163 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+123A>T (n.389+123A>T) n.553+123A>T c.-40-1526A>T (n.-40-1526A>T) n.355-6463T>A c.560+123A>T (n.560+123A>T) n.587+123A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244304T>C | CA1280123397 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+123A>G (n.389+123A>G) n.553+123A>G c.-40-1526A>G (n.-40-1526A>G) n.355-6463T>C c.560+123A>G (n.560+123A>G) n.587+123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244304T= | CA1280123396 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+123A= (n.389+123A=) n.553+123A= c.-40-1526A= (n.-40-1526A=) n.355-6463T= c.560+123A= (n.560+123A=) n.587+123A= | |
2 | g.113244305G>A | CA2660786164 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+122C>T (n.389+122C>T) n.553+122C>T c.-40-1527C>T (n.-40-1527C>T) n.355-6462G>A c.560+122C>T (n.560+122C>T) n.587+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244305G>T | CA2531269079 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+122C>A (n.389+122C>A) n.553+122C>A c.-40-1527C>A (n.-40-1527C>A) n.355-6462G>T c.560+122C>A (n.560+122C>A) n.587+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244306T>C | CA2660786165 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+121A>G (n.389+121A>G) n.553+121A>G c.-40-1528A>G (n.-40-1528A>G) n.355-6461T>C c.560+121A>G (n.560+121A>G) n.587+121A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244308C>A | CA2660786166 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+119G>T (n.389+119G>T) n.553+119G>T c.-40-1530G>T (n.-40-1530G>T) n.355-6459C>A c.560+119G>T (n.560+119G>T) n.587+119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244308C= | CA1280123398 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+119G= (n.389+119G=) n.553+119G= c.-40-1530G= (n.-40-1530G=) n.355-6459C= c.560+119G= (n.560+119G=) n.587+119G= | |
2 | g.113244308C>T | CA1280123399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+119G>A (n.389+119G>A) n.553+119G>A c.-40-1530G>A (n.-40-1530G>A) n.355-6459C>T c.560+119G>A (n.560+119G>A) n.587+119G>A | dbSNP |
2 | g.113244309A>T | CA2660786167 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+118T>A (n.389+118T>A) n.553+118T>A c.-40-1531T>A (n.-40-1531T>A) n.355-6458A>T c.560+118T>A (n.560+118T>A) n.587+118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244310G>A | CA1280123400 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+117C>T (n.389+117C>T) n.553+117C>T c.-40-1532C>T (n.-40-1532C>T) n.355-6457G>A c.560+117C>T (n.560+117C>T) n.587+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244310G= | CA1280123401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+117C= (n.389+117C=) n.553+117C= c.-40-1532C= (n.-40-1532C=) n.355-6457G= c.560+117C= (n.560+117C=) n.587+117C= | |
2 | g.113244310G>T | CA2660786168 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+117C>A (n.389+117C>A) n.553+117C>A c.-40-1532C>A (n.-40-1532C>A) n.355-6457G>T c.560+117C>A (n.560+117C>A) n.587+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244311C>A | CA2660786169 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+116G>T (n.389+116G>T) n.553+116G>T c.-40-1533G>T (n.-40-1533G>T) n.355-6456C>A c.560+116G>T (n.560+116G>T) n.587+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244313T>G | CA2660786170 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+114A>C (n.389+114A>C) n.553+114A>C c.-40-1535A>C (n.-40-1535A>C) n.355-6454T>G c.560+114A>C (n.560+114A>C) n.587+114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244314C>A | CA2660786171 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G>T (n.389+113G>T) n.553+113G>T c.-40-1536G>T (n.-40-1536G>T) n.355-6453C>A c.560+113G>T (n.560+113G>T) n.587+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244314C= | CA1280123402 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G= (n.389+113G=) n.553+113G= c.-40-1536G= (n.-40-1536G=) n.355-6453C= c.560+113G= (n.560+113G=) n.587+113G= | |
2 | g.113244314C>G | CA1035152588 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G>C (n.389+113G>C) n.553+113G>C c.-40-1536G>C (n.-40-1536G>C) n.355-6453C>G c.560+113G>C (n.560+113G>C) n.587+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244314C>T | CA2660786172 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G>A (n.389+113G>A) n.553+113G>A c.-40-1536G>A (n.-40-1536G>A) n.355-6453C>T c.560+113G>A (n.560+113G>A) n.587+113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244315A= | CA1280123403 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+112T= (n.389+112T=) n.553+112T= c.-40-1537T= (n.-40-1537T=) n.355-6452A= c.560+112T= (n.560+112T=) n.587+112T= | |
2 | g.113244315A>G | CA1280123404 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+112T>C (n.389+112T>C) n.553+112T>C c.-40-1537T>C (n.-40-1537T>C) n.355-6452A>G c.560+112T>C (n.560+112T>C) n.587+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244315A>T | CA2660786173 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+112T>A (n.389+112T>A) n.553+112T>A c.-40-1537T>A (n.-40-1537T>A) n.355-6452A>T c.560+112T>A (n.560+112T>A) n.587+112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244316G>T | CA2660786174 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+111C>A (n.389+111C>A) n.553+111C>A c.-40-1538C>A (n.-40-1538C>A) n.355-6451G>T c.560+111C>A (n.560+111C>A) n.587+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244317G>A | CA1035152590 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+110C>T (n.389+110C>T) n.553+110C>T c.-40-1539C>T (n.-40-1539C>T) n.355-6450G>A c.560+110C>T (n.560+110C>T) n.587+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244317G= | CA1280123405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+110C= (n.389+110C=) n.553+110C= c.-40-1539C= (n.-40-1539C=) n.355-6450G= c.560+110C= (n.560+110C=) n.587+110C= | |
2 | g.113244317G>T | CA2660786175 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+110C>A (n.389+110C>A) n.553+110C>A c.-40-1539C>A (n.-40-1539C>A) n.355-6450G>T c.560+110C>A (n.560+110C>A) n.587+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244318C>A | CA2660786176 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+109G>T (n.389+109G>T) n.553+109G>T c.-40-1540G>T (n.-40-1540G>T) n.355-6449C>A c.560+109G>T (n.560+109G>T) n.587+109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244318C>T | CA2660786177 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+109G>A (n.389+109G>A) n.553+109G>A c.-40-1540G>A (n.-40-1540G>A) n.355-6449C>T c.560+109G>A (n.560+109G>A) n.587+109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244321dup | CA1035152591 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+109dup (n.389+109dup) n.553+109dup c.-40-1540dup (n.-40-1540dup) n.355-6446dup c.560+109dup (n.560+109dup) n.587+109dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244319C>A | CA2660786178 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+108G>T (n.389+108G>T) n.553+108G>T c.-40-1541G>T (n.-40-1541G>T) n.355-6448C>A c.560+108G>T (n.560+108G>T) n.587+108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244319C= | CA1280123406 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+108G= (n.389+108G=) n.553+108G= c.-40-1541G= (n.-40-1541G=) n.355-6448C= c.560+108G= (n.560+108G=) n.587+108G= | |
2 | g.113244319C>G | CA2660786179 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+108G>C (n.389+108G>C) n.553+108G>C c.-40-1541G>C (n.-40-1541G>C) n.355-6448C>G c.560+108G>C (n.560+108G>C) n.587+108G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244319C>T | CA755312685 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+108G>A (n.389+108G>A) n.553+108G>A c.-40-1541G>A (n.-40-1541G>A) n.355-6448C>T c.560+108G>A (n.560+108G>A) n.587+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244320C= | CA1280123407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+107G= (n.389+107G=) n.553+107G= c.-40-1542G= (n.-40-1542G=) n.355-6447C= c.560+107G= (n.560+107G=) n.587+107G= | |
2 | g.113244320C>G | CA1035152592 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+107G>C (n.389+107G>C) n.553+107G>C c.-40-1542G>C (n.-40-1542G>C) n.355-6447C>G c.560+107G>C (n.560+107G>C) n.587+107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244320C>T | CA1035152593 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+107G>A (n.389+107G>A) n.553+107G>A c.-40-1542G>A (n.-40-1542G>A) n.355-6447C>T c.560+107G>A (n.560+107G>A) n.587+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244321C>A | CA2660786180 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+106G>T (n.389+106G>T) n.553+106G>T c.-40-1543G>T (n.-40-1543G>T) n.355-6446C>A c.560+106G>T (n.560+106G>T) n.587+106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244321C= | CA1280123408 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+106G= (n.389+106G=) n.553+106G= c.-40-1543G= (n.-40-1543G=) n.355-6446C= c.560+106G= (n.560+106G=) n.587+106G= | |
2 | g.113244321C>T | CA1280123409 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+106G>A (n.389+106G>A) n.553+106G>A c.-40-1543G>A (n.-40-1543G>A) n.355-6446C>T c.560+106G>A (n.560+106G>A) n.587+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244322T>C | CA2660786181 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+105A>G (n.389+105A>G) n.553+105A>G c.-40-1544A>G (n.-40-1544A>G) n.355-6445T>C c.560+105A>G (n.560+105A>G) n.587+105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244323_113244324delinsTC | CA1280123410 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103_389+104delinsGA (n.389+103_389+104delinsGA) n.553+103_553+104delinsGA c.-40-1546_-40-1545delinsGA (n.-40-1546_-40-1545delinsGA) n.355-6444_355-6443delinsTC c.560+103_560+104delinsGA (n.560+103_560+104delinsGA) n.587+103_587+104delinsGA | |
2 | g.113244324C>A | CA2660786182 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103G>T (n.389+103G>T) n.553+103G>T c.-40-1546G>T (n.-40-1546G>T) n.355-6443C>A c.560+103G>T (n.560+103G>T) n.587+103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244324C= | CA1280123411 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103G= (n.389+103G=) n.553+103G= c.-40-1546G= (n.-40-1546G=) n.355-6443C= c.560+103G= (n.560+103G=) n.587+103G= | |
2 | g.113244324C>T | CA755312686 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103G>A (n.389+103G>A) n.553+103G>A c.-40-1546G>A (n.-40-1546G>A) n.355-6443C>T c.560+103G>A (n.560+103G>A) n.587+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244326del | CA1035152594 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+103del (n.389+103del) n.553+103del c.-40-1546del (n.-40-1546del) n.355-6441del c.560+103del (n.560+103del) n.587+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244325C>T | CA2660786183 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+102G>A (n.389+102G>A) n.553+102G>A c.-40-1547G>A (n.-40-1547G>A) n.355-6442C>T c.560+102G>A (n.560+102G>A) n.587+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244326C>A | CA2660786184 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+101G>T (n.389+101G>T) n.553+101G>T c.-40-1548G>T (n.-40-1548G>T) n.355-6441C>A c.560+101G>T (n.560+101G>T) n.587+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244326C= | CA1280123412 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+101G= (n.389+101G=) n.553+101G= c.-40-1548G= (n.-40-1548G=) n.355-6441C= c.560+101G= (n.560+101G=) n.587+101G= | |
2 | g.113244326C>T | CA15173551 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+101G>A (n.389+101G>A) n.553+101G>A c.-40-1548G>A (n.-40-1548G>A) n.355-6441C>T c.560+101G>A (n.560+101G>A) n.587+101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244327G>A | CA53722783 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+100C>T (n.389+100C>T) n.553+100C>T c.-40-1549C>T (n.-40-1549C>T) n.355-6440G>A c.560+100C>T (n.560+100C>T) n.587+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244327G= | CA1280123413 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+100C= (n.389+100C=) n.553+100C= c.-40-1549C= (n.-40-1549C=) n.355-6440G= c.560+100C= (n.560+100C=) n.587+100C= | |
2 | g.113244327G>T | CA2577075783 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+100C>A (n.389+100C>A) n.553+100C>A c.-40-1549C>A (n.-40-1549C>A) n.355-6440G>T c.560+100C>A (n.560+100C>A) n.587+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244328G>A | CA2660786186 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+99C>T (n.389+99C>T) n.553+99C>T c.-40-1550C>T (n.-40-1550C>T) n.355-6439G>A c.560+99C>T (n.560+99C>T) n.587+99C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244328G>T | CA2660786187 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+99C>A (n.389+99C>A) n.553+99C>A c.-40-1550C>A (n.-40-1550C>A) n.355-6439G>T c.560+99C>A (n.560+99C>A) n.587+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244329C>A | CA2660786188 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+98G>T (n.389+98G>T) n.553+98G>T c.-40-1551G>T (n.-40-1551G>T) n.355-6438C>A c.560+98G>T (n.560+98G>T) n.587+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244329C>T | CA2660786189 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+98G>A (n.389+98G>A) n.553+98G>A c.-40-1551G>A (n.-40-1551G>A) n.355-6438C>T c.560+98G>A (n.560+98G>A) n.587+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244330C>A | CA2660786190 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+97G>T (n.389+97G>T) n.553+97G>T c.-40-1552G>T (n.-40-1552G>T) n.355-6437C>A c.560+97G>T (n.560+97G>T) n.587+97G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244330C>G | CA2660786191 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+97G>C (n.389+97G>C) n.553+97G>C c.-40-1552G>C (n.-40-1552G>C) n.355-6437C>G c.560+97G>C (n.560+97G>C) n.587+97G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244330C>T | CA2660786192 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+97G>A (n.389+97G>A) n.553+97G>A c.-40-1552G>A (n.-40-1552G>A) n.355-6437C>T c.560+97G>A (n.560+97G>A) n.587+97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244331T>A | CA2660786193 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+96A>T (n.389+96A>T) n.553+96A>T c.-40-1553A>T (n.-40-1553A>T) n.355-6436T>A c.560+96A>T (n.560+96A>T) n.587+96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244332C>A | CA2660786194 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+95G>T (n.389+95G>T) n.553+95G>T c.-40-1554G>T (n.-40-1554G>T) n.355-6435C>A c.560+95G>T (n.560+95G>T) n.587+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244333T>C | CA2660786196 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+94A>G (n.389+94A>G) n.553+94A>G c.-40-1555A>G (n.-40-1555A>G) n.355-6434T>C c.560+94A>G (n.560+94A>G) n.587+94A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244333T>G | CA2660786195 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+94A>C (n.389+94A>C) n.553+94A>C c.-40-1555A>C (n.-40-1555A>C) n.355-6434T>G c.560+94A>C (n.560+94A>C) n.587+94A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244334G>A | CA2660786197 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+93C>T (n.389+93C>T) n.553+93C>T c.-40-1556C>T (n.-40-1556C>T) n.355-6433G>A c.560+93C>T (n.560+93C>T) n.587+93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244334G= | CA1280123414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+93C= (n.389+93C=) n.553+93C= c.-40-1556C= (n.-40-1556C=) n.355-6433G= c.560+93C= (n.560+93C=) n.587+93C= | |
2 | g.113244334G>T | CA53722785 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+93C>A (n.389+93C>A) n.553+93C>A c.-40-1556C>A (n.-40-1556C>A) n.355-6433G>T c.560+93C>A (n.560+93C>A) n.587+93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244335C>A | CA2660786199 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+92G>T (n.389+92G>T) n.553+92G>T c.-40-1557G>T (n.-40-1557G>T) n.355-6432C>A c.560+92G>T (n.560+92G>T) n.587+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244335C= | CA1280123415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+92G= (n.389+92G=) n.553+92G= c.-40-1557G= (n.-40-1557G=) n.355-6432C= c.560+92G= (n.560+92G=) n.587+92G= | |
2 | g.113244335C>T | CA755312688 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+92G>A (n.389+92G>A) n.553+92G>A c.-40-1557G>A (n.-40-1557G>A) n.355-6432C>T c.560+92G>A (n.560+92G>A) n.587+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244336_113244338del | CA2660786198 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+90_389+92del (n.389+90_389+92del) n.553+90_553+92del c.-40-1559_-40-1557del (n.-40-1559_-40-1557del) n.355-6431_355-6429del c.560+90_560+92del (n.560+90_560+92del) n.587+90_587+92del | gnomAD v4 |
2 | g.113244336T>A | CA2660786200 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+91A>T (n.389+91A>T) n.553+91A>T c.-40-1558A>T (n.-40-1558A>T) n.355-6431T>A c.560+91A>T (n.560+91A>T) n.587+91A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244336T>C | CA755312689 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+91A>G (n.389+91A>G) n.553+91A>G c.-40-1558A>G (n.-40-1558A>G) n.355-6431T>C c.560+91A>G (n.560+91A>G) n.587+91A>G | dbSNP |
2 | g.113244336T>G | CA2660786201 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+91A>C (n.389+91A>C) n.553+91A>C c.-40-1558A>C (n.-40-1558A>C) n.355-6431T>G c.560+91A>C (n.560+91A>C) n.587+91A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244336T= | CA1280123416 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+91A= (n.389+91A=) n.553+91A= c.-40-1558A= (n.-40-1558A=) n.355-6431T= c.560+91A= (n.560+91A=) n.587+91A= | |
2 | g.113244337C= | CA1280123417 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+90G= (n.389+90G=) n.553+90G= c.-40-1559G= (n.-40-1559G=) n.355-6430C= c.560+90G= (n.560+90G=) n.587+90G= | |
2 | g.113244337C>T | CA1035152598 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+90G>A (n.389+90G>A) n.553+90G>A c.-40-1559G>A (n.-40-1559G>A) n.355-6430C>T c.560+90G>A (n.560+90G>A) n.587+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244338del | CA2660786202 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+90del (n.389+90del) n.553+90del c.-40-1559del (n.-40-1559del) n.355-6429del c.560+90del (n.560+90del) n.587+90del | gnomAD v4 |
2 | g.113244338C>A | CA2660786203 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+89G>T (n.389+89G>T) n.553+89G>T c.-40-1560G>T (n.-40-1560G>T) n.355-6429C>A c.560+89G>T (n.560+89G>T) n.587+89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244338C= | CA1280123418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+89G= (n.389+89G=) n.553+89G= c.-40-1560G= (n.-40-1560G=) n.355-6429C= c.560+89G= (n.560+89G=) n.587+89G= | |
2 | g.113244338C>T | CA53722786 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+89G>A (n.389+89G>A) n.553+89G>A c.-40-1560G>A (n.-40-1560G>A) n.355-6429C>T c.560+89G>A (n.560+89G>A) n.587+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244339A>G | CA2660786204 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+88T>C (n.389+88T>C) n.553+88T>C c.-40-1561T>C (n.-40-1561T>C) n.355-6428A>G c.560+88T>C (n.560+88T>C) n.587+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244339A>T | CA2660786205 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+88T>A (n.389+88T>A) n.553+88T>A c.-40-1561T>A (n.-40-1561T>A) n.355-6428A>T c.560+88T>A (n.560+88T>A) n.587+88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244340C= | CA1280123419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+87G= (n.389+87G=) n.553+87G= c.-40-1562G= (n.-40-1562G=) n.355-6427C= c.560+87G= (n.560+87G=) n.587+87G= | |
2 | g.113244340C>G | CA535233207 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+87G>C (n.389+87G>C) n.553+87G>C c.-40-1562G>C (n.-40-1562G>C) n.355-6427C>G c.560+87G>C (n.560+87G>C) n.587+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244340C>T | CA535233209 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+87G>A (n.389+87G>A) n.553+87G>A c.-40-1562G>A (n.-40-1562G>A) n.355-6427C>T c.560+87G>A (n.560+87G>A) n.587+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244342del | CA2577075784 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+87del (n.389+87del) n.553+87del c.-40-1562del (n.-40-1562del) n.355-6425del c.560+87del (n.560+87del) n.587+87del | gnomAD v4 |
2 | g.113244341C>T | CA2660786206 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+86G>A (n.389+86G>A) n.553+86G>A c.-40-1563G>A (n.-40-1563G>A) n.355-6426C>T c.560+86G>A (n.560+86G>A) n.587+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244342C>A | CA2660786207 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+85G>T (n.389+85G>T) n.553+85G>T c.-40-1564G>T (n.-40-1564G>T) n.355-6425C>A c.560+85G>T (n.560+85G>T) n.587+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244343A= | CA1280123420 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+84T= (n.389+84T=) n.553+84T= c.-40-1565T= (n.-40-1565T=) n.355-6424A= c.560+84T= (n.560+84T=) n.587+84T= | |
2 | g.113244343A>C | CA2660786208 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+84T>G (n.389+84T>G) n.553+84T>G c.-40-1565T>G (n.-40-1565T>G) n.355-6424A>C c.560+84T>G (n.560+84T>G) n.587+84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244343A>G | CA755312714 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+84T>C (n.389+84T>C) n.553+84T>C c.-40-1565T>C (n.-40-1565T>C) n.355-6424A>G c.560+84T>C (n.560+84T>C) n.587+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244344A= | CA1280123421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+83T= (n.389+83T=) n.553+83T= c.-40-1566T= (n.-40-1566T=) n.355-6423A= c.560+83T= (n.560+83T=) n.587+83T= | |
2 | g.113244344A>C | CA2581815156 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+83T>G (n.389+83T>G) n.553+83T>G c.-40-1566T>G (n.-40-1566T>G) n.355-6423A>C c.560+83T>G (n.560+83T>G) n.587+83T>G | |
2 | g.113244344A>G | CA11159468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+83T>C (n.389+83T>C) n.553+83T>C c.-40-1566T>C (n.-40-1566T>C) n.355-6423A>G c.560+83T>C (n.560+83T>C) n.587+83T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244344A>T | CA2581815157 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+83T>A (n.389+83T>A) n.553+83T>A c.-40-1566T>A (n.-40-1566T>A) n.355-6423A>T c.560+83T>A (n.560+83T>A) n.587+83T>A | |
2 | g.113244345G>A | CA2660786209 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+82C>T (n.389+82C>T) n.553+82C>T c.-40-1567C>T (n.-40-1567C>T) n.355-6422G>A c.560+82C>T (n.560+82C>T) n.587+82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244345G>T | CA2577075785 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+82C>A (n.389+82C>A) n.553+82C>A c.-40-1567C>A (n.-40-1567C>A) n.355-6422G>T c.560+82C>A (n.560+82C>A) n.587+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244346C>A | CA2660786210 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+81G>T (n.389+81G>T) n.553+81G>T c.-40-1568G>T (n.-40-1568G>T) n.355-6421C>A c.560+81G>T (n.560+81G>T) n.587+81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244346C>G | CA2577075786 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+81G>C (n.389+81G>C) n.553+81G>C c.-40-1568G>C (n.-40-1568G>C) n.355-6421C>G c.560+81G>C (n.560+81G>C) n.587+81G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244347C>A | CA2660786211 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+80G>T (n.389+80G>T) n.553+80G>T c.-40-1569G>T (n.-40-1569G>T) n.355-6420C>A c.560+80G>T (n.560+80G>T) n.587+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244348A>C | CA2660786212 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+79T>G (n.389+79T>G) n.553+79T>G c.-40-1570T>G (n.-40-1570T>G) n.355-6419A>C c.560+79T>G (n.560+79T>G) n.587+79T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244348A>G | CA2660786213 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+79T>C (n.389+79T>C) n.553+79T>C c.-40-1570T>C (n.-40-1570T>C) n.355-6419A>G c.560+79T>C (n.560+79T>C) n.587+79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244348A>T | CA2660786214 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+79T>A (n.389+79T>A) n.553+79T>A c.-40-1570T>A (n.-40-1570T>A) n.355-6419A>T c.560+79T>A (n.560+79T>A) n.587+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244350G>A | CA2660786215 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+77C>T (n.389+77C>T) n.553+77C>T c.-40-1572C>T (n.-40-1572C>T) n.355-6417G>A c.560+77C>T (n.560+77C>T) n.587+77C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244350G= | CA1280123422 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+77C= (n.389+77C=) n.553+77C= c.-40-1572C= (n.-40-1572C=) n.355-6417G= c.560+77C= (n.560+77C=) n.587+77C= | |
2 | g.113244350G>T | CA1035152600 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+77C>A (n.389+77C>A) n.553+77C>A c.-40-1572C>A (n.-40-1572C>A) n.355-6417G>T c.560+77C>A (n.560+77C>A) n.587+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244351C>A | CA2660786216 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+76G>T (n.389+76G>T) n.553+76G>T c.-40-1573G>T (n.-40-1573G>T) n.355-6416C>A c.560+76G>T (n.560+76G>T) n.587+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244351C>T | CA2660786217 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+76G>A (n.389+76G>A) n.553+76G>A c.-40-1573G>A (n.-40-1573G>A) n.355-6416C>T c.560+76G>A (n.560+76G>A) n.587+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244352C>A | CA2660786218 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+75G>T (n.389+75G>T) n.553+75G>T c.-40-1574G>T (n.-40-1574G>T) n.355-6415C>A c.560+75G>T (n.560+75G>T) n.587+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244352C>T | CA2660786219 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+75G>A (n.389+75G>A) n.553+75G>A c.-40-1574G>A (n.-40-1574G>A) n.355-6415C>T c.560+75G>A (n.560+75G>A) n.587+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244353T>C | CA1280123424 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+74A>G (n.389+74A>G) n.553+74A>G c.-40-1575A>G (n.-40-1575A>G) n.355-6414T>C c.560+74A>G (n.560+74A>G) n.587+74A>G | dbSNP |
2 | g.113244353T= | CA1280123423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+74A= (n.389+74A=) n.553+74A= c.-40-1575A= (n.-40-1575A=) n.355-6414T= c.560+74A= (n.560+74A=) n.587+74A= | |
2 | g.113244354T>G | CA2660786220 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+73A>C (n.389+73A>C) n.553+73A>C c.-40-1576A>C (n.-40-1576A>C) n.355-6413T>G c.560+73A>C (n.560+73A>C) n.587+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244355T>C | CA2660786221 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+72A>G (n.389+72A>G) n.553+72A>G c.-40-1577A>G (n.-40-1577A>G) n.355-6412T>C c.560+72A>G (n.560+72A>G) n.587+72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244357T>C | CA2660786222 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+70A>G (n.389+70A>G) n.553+70A>G c.-40-1579A>G (n.-40-1579A>G) n.355-6410T>C c.560+70A>G (n.560+70A>G) n.587+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244358T>C | CA2842946510 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+69A>G (n.389+69A>G) n.553+69A>G c.-40-1580A>G (n.-40-1580A>G) n.355-6409T>C c.560+69A>G (n.560+69A>G) n.587+69A>G | |
2 | g.113244358T>G | CA2660786223 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+69A>C (n.389+69A>C) n.553+69A>C c.-40-1580A>C (n.-40-1580A>C) n.355-6409T>G c.560+69A>C (n.560+69A>C) n.587+69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244359G>A | CA2660786224 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+68C>T (n.389+68C>T) n.553+68C>T c.-40-1581C>T (n.-40-1581C>T) n.355-6408G>A c.560+68C>T (n.560+68C>T) n.587+68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244359G>T | CA2577075787 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+68C>A (n.389+68C>A) n.553+68C>A c.-40-1581C>A (n.-40-1581C>A) n.355-6408G>T c.560+68C>A (n.560+68C>A) n.587+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244360T>C | CA2660786225 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+67A>G (n.389+67A>G) n.553+67A>G c.-40-1582A>G (n.-40-1582A>G) n.355-6407T>C c.560+67A>G (n.560+67A>G) n.587+67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244360T>G | CA2751756830 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+67A>C (n.389+67A>C) n.553+67A>C c.-40-1582A>C (n.-40-1582A>C) n.355-6407T>G c.560+67A>C (n.560+67A>C) n.587+67A>C | |
2 | g.113244361C>A | CA2660786226 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+66G>T (n.389+66G>T) n.553+66G>T c.-40-1583G>T (n.-40-1583G>T) n.355-6406C>A c.560+66G>T (n.560+66G>T) n.587+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244363C>A | CA2842946511 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+64G>T (n.389+64G>T) n.553+64G>T c.-40-1585G>T (n.-40-1585G>T) n.355-6404C>A c.560+64G>T (n.560+64G>T) n.587+64G>T | |
2 | g.113244365_113244366del | CA2503680526 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+62_389+63del (n.389+62_389+63del) n.553+62_553+63del c.-40-1587_-40-1586del (n.-40-1587_-40-1586del) n.355-6402_355-6401del c.560+62_560+63del (n.560+62_560+63del) n.587+62_587+63del | gnomAD v4 |
2 | g.113244365T>C | CA2660786227 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+62A>G (n.389+62A>G) n.553+62A>G c.-40-1587A>G (n.-40-1587A>G) n.355-6402T>C c.560+62A>G (n.560+62A>G) n.587+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244365T>G | CA2660786228 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+62A>C (n.389+62A>C) n.553+62A>C c.-40-1587A>C (n.-40-1587A>C) n.355-6402T>G c.560+62A>C (n.560+62A>C) n.587+62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244366T>C | CA1280123426 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+61A>G (n.389+61A>G) n.553+61A>G c.-40-1588A>G (n.-40-1588A>G) n.355-6401T>C c.560+61A>G (n.560+61A>G) n.587+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244366T= | CA1280123425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+61A= (n.389+61A=) n.553+61A= c.-40-1588A= (n.-40-1588A=) n.355-6401T= c.560+61A= (n.560+61A=) n.587+61A= | |
2 | g.113244367C>A | CA2751756831 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+60G>T (n.389+60G>T) n.553+60G>T c.-40-1589G>T (n.-40-1589G>T) n.355-6400C>A c.560+60G>T (n.560+60G>T) n.587+60G>T | |
2 | g.113244367C>G | CA2660786230 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+60G>C (n.389+60G>C) n.553+60G>C c.-40-1589G>C (n.-40-1589G>C) n.355-6400C>G c.560+60G>C (n.560+60G>C) n.587+60G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244367C>T | CA2660786229 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+60G>A (n.389+60G>A) n.553+60G>A c.-40-1589G>A (n.-40-1589G>A) n.355-6400C>T c.560+60G>A (n.560+60G>A) n.587+60G>A | gnomAD v4 |