Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244223A= | CA1280123346 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+204T= (n.389+204T=) n.553+204T= c.-40-1445T= (n.-40-1445T=) n.355-6544A= c.560+204T= (n.560+204T=) n.587+204T= | |
2 | g.113244223A>G | CA1280123345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+204T>C (n.389+204T>C) n.553+204T>C c.-40-1445T>C (n.-40-1445T>C) n.355-6544A>G c.560+204T>C (n.560+204T>C) n.587+204T>C | dbSNP |
2 | g.113244224G>A | CA755312669 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+203C>T (n.389+203C>T) n.553+203C>T c.-40-1446C>T (n.-40-1446C>T) n.355-6543G>A c.560+203C>T (n.560+203C>T) n.587+203C>T | dbSNP |
2 | g.113244224G= | CA1280123347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+203C= (n.389+203C=) n.553+203C= c.-40-1446C= (n.-40-1446C=) n.355-6543G= c.560+203C= (n.560+203C=) n.587+203C= | |
2 | g.113244225G>T | CA2751756823 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+202C>A (n.389+202C>A) n.553+202C>A c.-40-1447C>A (n.-40-1447C>A) n.355-6542G>T c.560+202C>A (n.560+202C>A) n.587+202C>A | |
2 | g.113244226G= | CA1280123348 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+201C= (n.389+201C=) n.553+201C= c.-40-1448C= (n.-40-1448C=) n.355-6541G= c.560+201C= (n.560+201C=) n.587+201C= | |
2 | g.113244226G>T | CA1035152573 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+201C>A (n.389+201C>A) n.553+201C>A c.-40-1448C>A (n.-40-1448C>A) n.355-6541G>T c.560+201C>A (n.560+201C>A) n.587+201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244227T>G | CA53722766 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+200A>C (n.389+200A>C) n.553+200A>C c.-40-1449A>C (n.-40-1449A>C) n.355-6540T>G c.560+200A>C (n.560+200A>C) n.587+200A>C | dbSNP |
2 | g.113244227T= | CA1280123349 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+200A= (n.389+200A=) n.553+200A= c.-40-1449A= (n.-40-1449A=) n.355-6540T= c.560+200A= (n.560+200A=) n.587+200A= | |
2 | g.113244228G>A | CA53722768 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+199C>T (n.389+199C>T) n.553+199C>T c.-40-1450C>T (n.-40-1450C>T) n.355-6539G>A c.560+199C>T (n.560+199C>T) n.587+199C>T | dbSNP |
2 | g.113244228G= | CA1280123350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+199C= (n.389+199C=) n.553+199C= c.-40-1450C= (n.-40-1450C=) n.355-6539G= c.560+199C= (n.560+199C=) n.587+199C= | |
2 | g.113244230C= | CA1280123351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+197G= (n.389+197G=) n.553+197G= c.-40-1452G= (n.-40-1452G=) n.355-6537C= c.560+197G= (n.560+197G=) n.587+197G= | |
2 | g.113244230C>T | CA53722770 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+197G>A (n.389+197G>A) n.553+197G>A c.-40-1452G>A (n.-40-1452G>A) n.355-6537C>T c.560+197G>A (n.560+197G>A) n.587+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244231C= | CA1280123352 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+196G= (n.389+196G=) n.553+196G= c.-40-1453G= (n.-40-1453G=) n.355-6536C= c.560+196G= (n.560+196G=) n.587+196G= | |
2 | g.113244231C>G | CA53722772 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+196G>C (n.389+196G>C) n.553+196G>C c.-40-1453G>C (n.-40-1453G>C) n.355-6536C>G c.560+196G>C (n.560+196G>C) n.587+196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244232C= | CA1280123353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+195G= (n.389+195G=) n.553+195G= c.-40-1454G= (n.-40-1454G=) n.355-6535C= c.560+195G= (n.560+195G=) n.587+195G= | |
2 | g.113244232C>T | CA53722774 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+195G>A (n.389+195G>A) n.553+195G>A c.-40-1454G>A (n.-40-1454G>A) n.355-6535C>T c.560+195G>A (n.560+195G>A) n.587+195G>A | dbSNP |
2 | g.113244234T>C | CA1280123355 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+193A>G (n.389+193A>G) n.553+193A>G c.-40-1456A>G (n.-40-1456A>G) n.355-6533T>C c.560+193A>G (n.560+193A>G) n.587+193A>G | dbSNP |
2 | g.113244234T= | CA1280123354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+193A= (n.389+193A=) n.553+193A= c.-40-1456A= (n.-40-1456A=) n.355-6533T= c.560+193A= (n.560+193A=) n.587+193A= | |
2 | g.113244237C= | CA1280123356 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+190G= (n.389+190G=) n.553+190G= c.-40-1459G= (n.-40-1459G=) n.355-6530C= c.560+190G= (n.560+190G=) n.587+190G= | |
2 | g.113244237C>T | CA1035152574 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+190G>A (n.389+190G>A) n.553+190G>A c.-40-1459G>A (n.-40-1459G>A) n.355-6530C>T c.560+190G>A (n.560+190G>A) n.587+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244238A= | CA1280123358 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+189T= (n.389+189T=) n.553+189T= c.-40-1460T= (n.-40-1460T=) n.355-6529A= c.560+189T= (n.560+189T=) n.587+189T= | |
2 | g.113244238A>G | CA1280123357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+189T>C (n.389+189T>C) n.553+189T>C c.-40-1460T>C (n.-40-1460T>C) n.355-6529A>G c.560+189T>C (n.560+189T>C) n.587+189T>C | dbSNP |
2 | g.113244239T>A | CA2603494640 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+188A>T (n.389+188A>T) n.553+188A>T c.-40-1461A>T (n.-40-1461A>T) n.355-6528T>A c.560+188A>T (n.560+188A>T) n.587+188A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244245A= | CA1280123359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+182T= (n.389+182T=) n.553+182T= c.-40-1467T= (n.-40-1467T=) n.355-6522A= c.560+182T= (n.560+182T=) n.587+182T= | |
2 | g.113244245A>G | CA1035152575 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+182T>C (n.389+182T>C) n.553+182T>C c.-40-1467T>C (n.-40-1467T>C) n.355-6522A>G c.560+182T>C (n.560+182T>C) n.587+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244249G= | CA1280123360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+178C= (n.389+178C=) n.553+178C= c.-40-1471C= (n.-40-1471C=) n.355-6518G= c.560+178C= (n.560+178C=) n.587+178C= | |
2 | g.113244249G>T | CA1035152577 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+178C>A (n.389+178C>A) n.553+178C>A c.-40-1471C>A (n.-40-1471C>A) n.355-6518G>T c.560+178C>A (n.560+178C>A) n.587+178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244251G= | CA1280123361 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+176C= (n.389+176C=) n.553+176C= c.-40-1473C= (n.-40-1473C=) n.355-6516G= c.560+176C= (n.560+176C=) n.587+176C= | |
2 | g.113244251G>T | CA53722776 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+176C>A (n.389+176C>A) n.553+176C>A c.-40-1473C>A (n.-40-1473C>A) n.355-6516G>T c.560+176C>A (n.560+176C>A) n.587+176C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244253_113244254delinsAG | CA1280123362 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+173_389+174delinsCT (n.389+173_389+174delinsCT) n.553+173_553+174delinsCT c.-40-1476_-40-1475delinsCT (n.-40-1476_-40-1475delinsCT) n.355-6514_355-6513delinsAG c.560+173_560+174delinsCT (n.560+173_560+174delinsCT) n.587+173_587+174delinsCT | |
2 | g.113244255del | CA1280123363 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+173del (n.389+173del) n.553+173del c.-40-1476del (n.-40-1476del) n.355-6512del c.560+173del (n.560+173del) n.587+173del | dbSNP |
2 | g.113244256C= | CA1280123364 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+171G= (n.389+171G=) n.553+171G= c.-40-1478G= (n.-40-1478G=) n.355-6511C= c.560+171G= (n.560+171G=) n.587+171G= | |
2 | g.113244256C>T | CA755312675 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+171G>A (n.389+171G>A) n.553+171G>A c.-40-1478G>A (n.-40-1478G>A) n.355-6511C>T c.560+171G>A (n.560+171G>A) n.587+171G>A | dbSNP |
2 | g.113244258G>C | CA1280123366 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+169C>G (n.389+169C>G) n.553+169C>G c.-40-1480C>G (n.-40-1480C>G) n.355-6509G>C c.560+169C>G (n.560+169C>G) n.587+169C>G | dbSNP |
2 | g.113244258G= | CA1280123365 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+169C= (n.389+169C=) n.553+169C= c.-40-1480C= (n.-40-1480C=) n.355-6509G= c.560+169C= (n.560+169C=) n.587+169C= | |
2 | g.113244259G>A | CA2520860957 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+168C>T (n.389+168C>T) n.553+168C>T c.-40-1481C>T (n.-40-1481C>T) n.355-6508G>A c.560+168C>T (n.560+168C>T) n.587+168C>T | |
2 | g.113244262G>A | CA1280123368 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+165C>T (n.389+165C>T) n.553+165C>T c.-40-1484C>T (n.-40-1484C>T) n.355-6505G>A c.560+165C>T (n.560+165C>T) n.587+165C>T | dbSNP |
2 | g.113244262G= | CA1280123367 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+165C= (n.389+165C=) n.553+165C= c.-40-1484C= (n.-40-1484C=) n.355-6505G= c.560+165C= (n.560+165C=) n.587+165C= | |
2 | g.113244263G= | CA1280123370 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+164C= (n.389+164C=) n.553+164C= c.-40-1485C= (n.-40-1485C=) n.355-6504G= c.560+164C= (n.560+164C=) n.587+164C= | |
2 | g.113244263G>T | CA1035152583 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+164C>A (n.389+164C>A) n.553+164C>A c.-40-1485C>A (n.-40-1485C>A) n.355-6504G>T c.560+164C>A (n.560+164C>A) n.587+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244263_113244265delinsGTA | CA1280123369 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+162_389+164delinsTAC (n.389+162_389+164delinsTAC) n.553+162_553+164delinsTAC c.-40-1487_-40-1485delinsTAC (n.-40-1487_-40-1485delinsTAC) n.355-6504_355-6502delinsGTA c.560+162_560+164delinsTAC (n.560+162_560+164delinsTAC) n.587+162_587+164delinsTAC | |
2 | g.113244264_113244267del | CA2751756824 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+161_389+164del (n.389+161_389+164del) n.553+161_553+164del c.-40-1488_-40-1485del (n.-40-1488_-40-1485del) n.355-6503_355-6500del c.560+161_560+164del (n.560+161_560+164del) n.587+161_587+164del | |
2 | g.113244264T= | CA1280123371 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+163A= (n.389+163A=) n.553+163A= c.-40-1486A= (n.-40-1486A=) n.355-6503T= c.560+163A= (n.560+163A=) n.587+163A= | |
2 | g.113244265_113244266del | CA535233202 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+162_389+163del (n.389+162_389+163del) n.553+162_553+163del c.-40-1487_-40-1486del (n.-40-1487_-40-1486del) n.355-6502_355-6501del c.560+162_560+163del (n.560+162_560+163del) n.587+162_587+163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244265dup | CA1035152585 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+162dup (n.389+162dup) n.553+162dup c.-40-1487dup (n.-40-1487dup) n.355-6502dup c.560+162dup (n.560+162dup) n.587+162dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244267G>C | CA2751756825 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+160C>G (n.389+160C>G) n.553+160C>G c.-40-1489C>G (n.-40-1489C>G) n.355-6500G>C c.560+160C>G (n.560+160C>G) n.587+160C>G | |
2 | g.113244268A>G | CA2565358131 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+159T>C (n.389+159T>C) n.553+159T>C c.-40-1490T>C (n.-40-1490T>C) n.355-6499A>G c.560+159T>C (n.560+159T>C) n.587+159T>C | |
2 | g.113244269T>C | CA2751756826 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+158A>G (n.389+158A>G) n.553+158A>G c.-40-1491A>G (n.-40-1491A>G) n.355-6498T>C c.560+158A>G (n.560+158A>G) n.587+158A>G | |
2 | g.113244271T>C | CA755312682 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+156A>G (n.389+156A>G) n.553+156A>G c.-40-1493A>G (n.-40-1493A>G) n.355-6496T>C c.560+156A>G (n.560+156A>G) n.587+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244271T>G | CA53722778 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+156A>C (n.389+156A>C) n.553+156A>C c.-40-1493A>C (n.-40-1493A>C) n.355-6496T>G c.560+156A>C (n.560+156A>C) n.587+156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244271T= | CA1280123372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+156A= (n.389+156A=) n.553+156A= c.-40-1493A= (n.-40-1493A=) n.355-6496T= c.560+156A= (n.560+156A=) n.587+156A= | |
2 | g.113244271_113244274del | CA2751756827 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+153_389+156del (n.389+153_389+156del) n.553+153_553+156del c.-40-1496_-40-1493del (n.-40-1496_-40-1493del) n.355-6496_355-6493del c.560+153_560+156del (n.560+153_560+156del) n.587+153_587+156del | |
2 | g.113244274G>A | CA1280123374 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+153C>T (n.389+153C>T) n.553+153C>T c.-40-1496C>T (n.-40-1496C>T) n.355-6493G>A c.560+153C>T (n.560+153C>T) n.587+153C>T | dbSNP |
2 | g.113244274G= | CA1280123373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+153C= (n.389+153C=) n.553+153C= c.-40-1496C= (n.-40-1496C=) n.355-6493G= c.560+153C= (n.560+153C=) n.587+153C= | |
2 | g.113244274G>T | CA2751756828 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+153C>A (n.389+153C>A) n.553+153C>A c.-40-1496C>A (n.-40-1496C>A) n.355-6493G>T c.560+153C>A (n.560+153C>A) n.587+153C>A | |
2 | g.113244275C>A | CA2660786136 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+152G>T (n.389+152G>T) n.553+152G>T c.-40-1497G>T (n.-40-1497G>T) n.355-6492C>A c.560+152G>T (n.560+152G>T) n.587+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244275C>T | CA2660786135 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+152G>A (n.389+152G>A) n.553+152G>A c.-40-1497G>A (n.-40-1497G>A) n.355-6492C>T c.560+152G>A (n.560+152G>A) n.587+152G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244276_113244287delinsCTGGAGCCAGGT | CA1280123375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+140_389+151delinsACCTGGCTCCAG (n.389+140_389+151delinsACCTGGCTCCAG) n.553+140_553+151delinsACCTGGCTCCAG c.-40-1509_-40-1498delinsACCTGGCTCCAG (n.-40-1509_-40-1498delinsACCTGGCTCCAG) n.355-6491_355-6480delinsCTGGAGCCAGGT c.560+140_560+151delinsACCTGGCTCCAG (n.560+140_560+151delinsACCTGGCTCCAG) n.587+140_587+151delinsACCTGGCTCCAG | |
2 | g.113244277T>A | CA2660786137 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+150A>T (n.389+150A>T) n.553+150A>T c.-40-1499A>T (n.-40-1499A>T) n.355-6490T>A c.560+150A>T (n.560+150A>T) n.587+150A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244277_113244287del | CA1280123376 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+140_389+150del (n.389+140_389+150del) n.553+140_553+150del c.-40-1509_-40-1499del (n.-40-1509_-40-1499del) n.355-6490_355-6480del c.560+140_560+150del (n.560+140_560+150del) n.587+140_587+150del | dbSNP |
2 | g.113244278G>A | CA1280123378 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+149C>T (n.389+149C>T) n.553+149C>T c.-40-1500C>T (n.-40-1500C>T) n.355-6489G>A c.560+149C>T (n.560+149C>T) n.587+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244278G= | CA1280123377 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+149C= (n.389+149C=) n.553+149C= c.-40-1500C= (n.-40-1500C=) n.355-6489G= c.560+149C= (n.560+149C=) n.587+149C= | |
2 | g.113244279_113244280insCTCC | CA2751756829 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+147_389+148insGGAG (n.389+147_389+148insGGAG) n.553+147_553+148insGGAG c.-40-1502_-40-1501insGGAG (n.-40-1502_-40-1501insGGAG) n.355-6488_355-6487insCTCC c.560+147_560+148insGGAG (n.560+147_560+148insGGAG) n.587+147_587+148insGGAG | |
2 | g.113244280A>G | CA2660786138 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+147T>C (n.389+147T>C) n.553+147T>C c.-40-1502T>C (n.-40-1502T>C) n.355-6487A>G c.560+147T>C (n.560+147T>C) n.587+147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244281G>A | CA1280123380 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+146C>T (n.389+146C>T) n.553+146C>T c.-40-1503C>T (n.-40-1503C>T) n.355-6486G>A c.560+146C>T (n.560+146C>T) n.587+146C>T | dbSNP |
2 | g.113244281G= | CA1280123379 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+146C= (n.389+146C=) n.553+146C= c.-40-1503C= (n.-40-1503C=) n.355-6486G= c.560+146C= (n.560+146C=) n.587+146C= | |
2 | g.113244281G>T | CA53722780 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+146C>A (n.389+146C>A) n.553+146C>A c.-40-1503C>A (n.-40-1503C>A) n.355-6486G>T c.560+146C>A (n.560+146C>A) n.587+146C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244282C>A | CA2660786139 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+145G>T (n.389+145G>T) n.553+145G>T c.-40-1504G>T (n.-40-1504G>T) n.355-6485C>A c.560+145G>T (n.560+145G>T) n.587+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244282C>G | CA2660786140 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+145G>C (n.389+145G>C) n.553+145G>C c.-40-1504G>C (n.-40-1504G>C) n.355-6485C>G c.560+145G>C (n.560+145G>C) n.587+145G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244282C>T | CA2660786141 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+145G>A (n.389+145G>A) n.553+145G>A c.-40-1504G>A (n.-40-1504G>A) n.355-6485C>T c.560+145G>A (n.560+145G>A) n.587+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244283C>A | CA2660786142 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+144G>T (n.389+144G>T) n.553+144G>T c.-40-1505G>T (n.-40-1505G>T) n.355-6484C>A c.560+144G>T (n.560+144G>T) n.587+144G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244284A>T | CA2660786143 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+143T>A (n.389+143T>A) n.553+143T>A c.-40-1506T>A (n.-40-1506T>A) n.355-6483A>T c.560+143T>A (n.560+143T>A) n.587+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244285_113244292del | CA2660786144 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+135_389+142del (n.389+135_389+142del) n.553+135_553+142del c.-40-1514_-40-1507del (n.-40-1514_-40-1507del) n.355-6482_355-6475del c.560+135_560+142del (n.560+135_560+142del) n.587+135_587+142del | gnomAD v4 |
2 | g.113244286G>A | CA1280123382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+141C>T (n.389+141C>T) n.553+141C>T c.-40-1508C>T (n.-40-1508C>T) n.355-6481G>A c.560+141C>T (n.560+141C>T) n.587+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244286G>C | CA2660786145 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+141C>G (n.389+141C>G) n.553+141C>G c.-40-1508C>G (n.-40-1508C>G) n.355-6481G>C c.560+141C>G (n.560+141C>G) n.587+141C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244286G= | CA1280123381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+141C= (n.389+141C=) n.553+141C= c.-40-1508C= (n.-40-1508C=) n.355-6481G= c.560+141C= (n.560+141C=) n.587+141C= | |
2 | g.113244286G>T | CA2660786146 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+141C>A (n.389+141C>A) n.553+141C>A c.-40-1508C>A (n.-40-1508C>A) n.355-6481G>T c.560+141C>A (n.560+141C>A) n.587+141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244288G>A | CA1280123384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+139C>T (n.389+139C>T) n.553+139C>T c.-40-1510C>T (n.-40-1510C>T) n.355-6479G>A c.560+139C>T (n.560+139C>T) n.587+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244288G= | CA1280123383 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+139C= (n.389+139C=) n.553+139C= c.-40-1510C= (n.-40-1510C=) n.355-6479G= c.560+139C= (n.560+139C=) n.587+139C= | |
2 | g.113244288G>T | CA2660786148 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+139C>A (n.389+139C>A) n.553+139C>A c.-40-1510C>A (n.-40-1510C>A) n.355-6479G>T c.560+139C>A (n.560+139C>A) n.587+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244289T>C | CA1280123386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+138A>G (n.389+138A>G) n.553+138A>G c.-40-1511A>G (n.-40-1511A>G) n.355-6478T>C c.560+138A>G (n.560+138A>G) n.587+138A>G | dbSNP |
2 | g.113244289T= | CA1280123385 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+138A= (n.389+138A=) n.553+138A= c.-40-1511A= (n.-40-1511A=) n.355-6478T= c.560+138A= (n.560+138A=) n.587+138A= | |
2 | g.113244290G>A | CA1280123388 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+137C>T (n.389+137C>T) n.553+137C>T c.-40-1512C>T (n.-40-1512C>T) n.355-6477G>A c.560+137C>T (n.560+137C>T) n.587+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244290G= | CA1280123387 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+137C= (n.389+137C=) n.553+137C= c.-40-1512C= (n.-40-1512C=) n.355-6477G= c.560+137C= (n.560+137C=) n.587+137C= | |
2 | g.113244290G>T | CA2660786150 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+137C>A (n.389+137C>A) n.553+137C>A c.-40-1512C>A (n.-40-1512C>A) n.355-6477G>T c.560+137C>A (n.560+137C>A) n.587+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244291C= | CA1280123389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+136G= (n.389+136G=) n.553+136G= c.-40-1513G= (n.-40-1513G=) n.355-6476C= c.560+136G= (n.560+136G=) n.587+136G= | |
2 | g.113244291C>T | CA1280123390 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+136G>A (n.389+136G>A) n.553+136G>A c.-40-1513G>A (n.-40-1513G>A) n.355-6476C>T c.560+136G>A (n.560+136G>A) n.587+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244293C= | CA1280123391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+134G= (n.389+134G=) n.553+134G= c.-40-1515G= (n.-40-1515G=) n.355-6474C= c.560+134G= (n.560+134G=) n.587+134G= | |
2 | g.113244293C>T | CA1280123392 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+134G>A (n.389+134G>A) n.553+134G>A c.-40-1515G>A (n.-40-1515G>A) n.355-6474C>T c.560+134G>A (n.560+134G>A) n.587+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244293_113244294insA | CA2660786152 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+133_389+134insT (n.389+133_389+134insT) n.553+133_553+134insT c.-40-1516_-40-1515insT (n.-40-1516_-40-1515insT) n.355-6474_355-6473insA c.560+133_560+134insT (n.560+133_560+134insT) n.587+133_587+134insT | gnomAD v4 |
2 | g.113244294C>A | CA2660786153 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+133G>T (n.389+133G>T) n.553+133G>T c.-40-1516G>T (n.-40-1516G>T) n.355-6473C>A c.560+133G>T (n.560+133G>T) n.587+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244295C>A | CA2660786154 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+132G>T (n.389+132G>T) n.553+132G>T c.-40-1517G>T (n.-40-1517G>T) n.355-6472C>A c.560+132G>T (n.560+132G>T) n.587+132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244296T>C | CA2660786155 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+131A>G (n.389+131A>G) n.553+131A>G c.-40-1518A>G (n.-40-1518A>G) n.355-6471T>C c.560+131A>G (n.560+131A>G) n.587+131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244297G= | CA1280123393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+130C= (n.389+130C=) n.553+130C= c.-40-1519C= (n.-40-1519C=) n.355-6470G= c.560+130C= (n.560+130C=) n.587+130C= | |
2 | g.113244297G>T | CA1280123394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+130C>A (n.389+130C>A) n.553+130C>A c.-40-1519C>A (n.-40-1519C>A) n.355-6470G>T c.560+130C>A (n.560+130C>A) n.587+130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244298C>A | CA2660786156 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+129G>T (n.389+129G>T) n.553+129G>T c.-40-1520G>T (n.-40-1520G>T) n.355-6469C>A c.560+129G>T (n.560+129G>T) n.587+129G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244298C>G | CA2660786157 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+129G>C (n.389+129G>C) n.553+129G>C c.-40-1520G>C (n.-40-1520G>C) n.355-6469C>G c.560+129G>C (n.560+129G>C) n.587+129G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244298C>T | CA2660786158 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+129G>A (n.389+129G>A) n.553+129G>A c.-40-1520G>A (n.-40-1520G>A) n.355-6469C>T c.560+129G>A (n.560+129G>A) n.587+129G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244299C>G | CA2660786159 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+128G>C (n.389+128G>C) n.553+128G>C c.-40-1521G>C (n.-40-1521G>C) n.355-6468C>G c.560+128G>C (n.560+128G>C) n.587+128G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244300T>C | CA2660786160 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+127A>G (n.389+127A>G) n.553+127A>G c.-40-1522A>G (n.-40-1522A>G) n.355-6467T>C c.560+127A>G (n.560+127A>G) n.587+127A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244301G>T | CA2660786161 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+126C>A (n.389+126C>A) n.553+126C>A c.-40-1523C>A (n.-40-1523C>A) n.355-6466G>T c.560+126C>A (n.560+126C>A) n.587+126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244303T>C | CA535233204 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+124A>G (n.389+124A>G) n.553+124A>G c.-40-1525A>G (n.-40-1525A>G) n.355-6464T>C c.560+124A>G (n.560+124A>G) n.587+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244303T>G | CA2660786162 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+124A>C (n.389+124A>C) n.553+124A>C c.-40-1525A>C (n.-40-1525A>C) n.355-6464T>G c.560+124A>C (n.560+124A>C) n.587+124A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244303T= | CA1280123395 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+124A= (n.389+124A=) n.553+124A= c.-40-1525A= (n.-40-1525A=) n.355-6464T= c.560+124A= (n.560+124A=) n.587+124A= | |
2 | g.113244304T>A | CA2660786163 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+123A>T (n.389+123A>T) n.553+123A>T c.-40-1526A>T (n.-40-1526A>T) n.355-6463T>A c.560+123A>T (n.560+123A>T) n.587+123A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244304T>C | CA1280123397 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+123A>G (n.389+123A>G) n.553+123A>G c.-40-1526A>G (n.-40-1526A>G) n.355-6463T>C c.560+123A>G (n.560+123A>G) n.587+123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244304T= | CA1280123396 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+123A= (n.389+123A=) n.553+123A= c.-40-1526A= (n.-40-1526A=) n.355-6463T= c.560+123A= (n.560+123A=) n.587+123A= | |
2 | g.113244305G>A | CA2660786164 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+122C>T (n.389+122C>T) n.553+122C>T c.-40-1527C>T (n.-40-1527C>T) n.355-6462G>A c.560+122C>T (n.560+122C>T) n.587+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244305G>T | CA2531269079 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+122C>A (n.389+122C>A) n.553+122C>A c.-40-1527C>A (n.-40-1527C>A) n.355-6462G>T c.560+122C>A (n.560+122C>A) n.587+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244306T>C | CA2660786165 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+121A>G (n.389+121A>G) n.553+121A>G c.-40-1528A>G (n.-40-1528A>G) n.355-6461T>C c.560+121A>G (n.560+121A>G) n.587+121A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244308C>A | CA2660786166 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+119G>T (n.389+119G>T) n.553+119G>T c.-40-1530G>T (n.-40-1530G>T) n.355-6459C>A c.560+119G>T (n.560+119G>T) n.587+119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244308C= | CA1280123398 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+119G= (n.389+119G=) n.553+119G= c.-40-1530G= (n.-40-1530G=) n.355-6459C= c.560+119G= (n.560+119G=) n.587+119G= | |
2 | g.113244308C>T | CA1280123399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+119G>A (n.389+119G>A) n.553+119G>A c.-40-1530G>A (n.-40-1530G>A) n.355-6459C>T c.560+119G>A (n.560+119G>A) n.587+119G>A | dbSNP |
2 | g.113244309A>T | CA2660786167 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+118T>A (n.389+118T>A) n.553+118T>A c.-40-1531T>A (n.-40-1531T>A) n.355-6458A>T c.560+118T>A (n.560+118T>A) n.587+118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244310G>A | CA1280123400 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+117C>T (n.389+117C>T) n.553+117C>T c.-40-1532C>T (n.-40-1532C>T) n.355-6457G>A c.560+117C>T (n.560+117C>T) n.587+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244310G= | CA1280123401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+117C= (n.389+117C=) n.553+117C= c.-40-1532C= (n.-40-1532C=) n.355-6457G= c.560+117C= (n.560+117C=) n.587+117C= | |
2 | g.113244310G>T | CA2660786168 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+117C>A (n.389+117C>A) n.553+117C>A c.-40-1532C>A (n.-40-1532C>A) n.355-6457G>T c.560+117C>A (n.560+117C>A) n.587+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244311C>A | CA2660786169 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+116G>T (n.389+116G>T) n.553+116G>T c.-40-1533G>T (n.-40-1533G>T) n.355-6456C>A c.560+116G>T (n.560+116G>T) n.587+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244313T>G | CA2660786170 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+114A>C (n.389+114A>C) n.553+114A>C c.-40-1535A>C (n.-40-1535A>C) n.355-6454T>G c.560+114A>C (n.560+114A>C) n.587+114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244314C>A | CA2660786171 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G>T (n.389+113G>T) n.553+113G>T c.-40-1536G>T (n.-40-1536G>T) n.355-6453C>A c.560+113G>T (n.560+113G>T) n.587+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244314C= | CA1280123402 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G= (n.389+113G=) n.553+113G= c.-40-1536G= (n.-40-1536G=) n.355-6453C= c.560+113G= (n.560+113G=) n.587+113G= | |
2 | g.113244314C>G | CA1035152588 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G>C (n.389+113G>C) n.553+113G>C c.-40-1536G>C (n.-40-1536G>C) n.355-6453C>G c.560+113G>C (n.560+113G>C) n.587+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244314C>T | CA2660786172 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+113G>A (n.389+113G>A) n.553+113G>A c.-40-1536G>A (n.-40-1536G>A) n.355-6453C>T c.560+113G>A (n.560+113G>A) n.587+113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244315A= | CA1280123403 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+112T= (n.389+112T=) n.553+112T= c.-40-1537T= (n.-40-1537T=) n.355-6452A= c.560+112T= (n.560+112T=) n.587+112T= | |
2 | g.113244315A>G | CA1280123404 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+112T>C (n.389+112T>C) n.553+112T>C c.-40-1537T>C (n.-40-1537T>C) n.355-6452A>G c.560+112T>C (n.560+112T>C) n.587+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244315A>T | CA2660786173 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+112T>A (n.389+112T>A) n.553+112T>A c.-40-1537T>A (n.-40-1537T>A) n.355-6452A>T c.560+112T>A (n.560+112T>A) n.587+112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244316G>T | CA2660786174 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+111C>A (n.389+111C>A) n.553+111C>A c.-40-1538C>A (n.-40-1538C>A) n.355-6451G>T c.560+111C>A (n.560+111C>A) n.587+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244317G>A | CA1035152590 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+110C>T (n.389+110C>T) n.553+110C>T c.-40-1539C>T (n.-40-1539C>T) n.355-6450G>A c.560+110C>T (n.560+110C>T) n.587+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244317G= | CA1280123405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+110C= (n.389+110C=) n.553+110C= c.-40-1539C= (n.-40-1539C=) n.355-6450G= c.560+110C= (n.560+110C=) n.587+110C= | |
2 | g.113244317G>T | CA2660786175 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+110C>A (n.389+110C>A) n.553+110C>A c.-40-1539C>A (n.-40-1539C>A) n.355-6450G>T c.560+110C>A (n.560+110C>A) n.587+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244318C>A | CA2660786176 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+109G>T (n.389+109G>T) n.553+109G>T c.-40-1540G>T (n.-40-1540G>T) n.355-6449C>A c.560+109G>T (n.560+109G>T) n.587+109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244318C>T | CA2660786177 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+109G>A (n.389+109G>A) n.553+109G>A c.-40-1540G>A (n.-40-1540G>A) n.355-6449C>T c.560+109G>A (n.560+109G>A) n.587+109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244321dup | CA1035152591 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+109dup (n.389+109dup) n.553+109dup c.-40-1540dup (n.-40-1540dup) n.355-6446dup c.560+109dup (n.560+109dup) n.587+109dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |