Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244150T>A | CA53722756 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+277A>T (n.389+277A>T) n.553+277A>T c.-40-1372A>T (n.-40-1372A>T) n.355-6617T>A c.560+277A>T (n.560+277A>T) n.587+277A>T | dbSNP |
2 | g.113244150T>C | CA53722758 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+277A>G (n.389+277A>G) n.553+277A>G c.-40-1372A>G (n.-40-1372A>G) n.355-6617T>C c.560+277A>G (n.560+277A>G) n.587+277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244150T= | CA1280123319 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+277A= (n.389+277A=) n.553+277A= c.-40-1372A= (n.-40-1372A=) n.355-6617T= c.560+277A= (n.560+277A=) n.587+277A= | |
2 | g.113244152T>C | CA53722760 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+275A>G (n.389+275A>G) n.553+275A>G c.-40-1374A>G (n.-40-1374A>G) n.355-6615T>C c.560+275A>G (n.560+275A>G) n.587+275A>G | dbSNP |
2 | g.113244152T= | CA1280123320 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+275A= (n.389+275A=) n.553+275A= c.-40-1374A= (n.-40-1374A=) n.355-6615T= c.560+275A= (n.560+275A=) n.587+275A= | |
2 | g.113244153T>G | CA1280123322 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+274A>C (n.389+274A>C) n.553+274A>C c.-40-1375A>C (n.-40-1375A>C) n.355-6614T>G c.560+274A>C (n.560+274A>C) n.587+274A>C | dbSNP |
2 | g.113244153T= | CA1280123321 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+274A= (n.389+274A=) n.553+274A= c.-40-1375A= (n.-40-1375A=) n.355-6614T= c.560+274A= (n.560+274A=) n.587+274A= | |
2 | g.113244154G= | CA1280123324 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+273C= (n.389+273C=) n.553+273C= c.-40-1376C= (n.-40-1376C=) n.355-6613G= c.560+273C= (n.560+273C=) n.587+273C= | |
2 | g.113244154G>T | CA1280123323 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+273C>A (n.389+273C>A) n.553+273C>A c.-40-1376C>A (n.-40-1376C>A) n.355-6613G>T c.560+273C>A (n.560+273C>A) n.587+273C>A | dbSNP |
2 | g.113244164A>G | CA2510416642 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+263T>C (n.389+263T>C) n.553+263T>C c.-40-1386T>C (n.-40-1386T>C) n.355-6603A>G c.560+263T>C (n.560+263T>C) n.587+263T>C | |
2 | g.113244165G>C | CA2740308958 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+262C>G (n.389+262C>G) n.553+262C>G c.-40-1387C>G (n.-40-1387C>G) n.355-6602G>C c.560+262C>G (n.560+262C>G) n.587+262C>G | |
2 | g.113244166A= | CA1280123325 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+261T= (n.389+261T=) n.553+261T= c.-40-1388T= (n.-40-1388T=) n.355-6601A= c.560+261T= (n.560+261T=) n.587+261T= | |
2 | g.113244166A>G | CA535233194 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+261T>C (n.389+261T>C) n.553+261T>C c.-40-1388T>C (n.-40-1388T>C) n.355-6601A>G c.560+261T>C (n.560+261T>C) n.587+261T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244167_113244170delinsTGTG | CA1280123326 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+257_389+260delinsCACA (n.389+257_389+260delinsCACA) n.553+257_553+260delinsCACA c.-40-1392_-40-1389delinsCACA (n.-40-1392_-40-1389delinsCACA) n.355-6600_355-6597delinsTGTG c.560+257_560+260delinsCACA (n.560+257_560+260delinsCACA) n.587+257_587+260delinsCACA | |
2 | g.113244168G>A | CA755312625 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+259C>T (n.389+259C>T) n.553+259C>T c.-40-1390C>T (n.-40-1390C>T) n.355-6599G>A c.560+259C>T (n.560+259C>T) n.587+259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244168G= | CA1280123327 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+259C= (n.389+259C=) n.553+259C= c.-40-1390C= (n.-40-1390C=) n.355-6599G= c.560+259C= (n.560+259C=) n.587+259C= | |
2 | g.113244171_113244173del | CA1035152552 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+257_389+259del (n.389+257_389+259del) n.553+257_553+259del c.-40-1392_-40-1390del (n.-40-1392_-40-1390del) n.355-6596_355-6594del c.560+257_560+259del (n.560+257_560+259del) n.587+257_587+259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244169T>C | CA755312626 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+258A>G (n.389+258A>G) n.553+258A>G c.-40-1391A>G (n.-40-1391A>G) n.355-6598T>C c.560+258A>G (n.560+258A>G) n.587+258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244169T= | CA1280123328 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+258A= (n.389+258A=) n.553+258A= c.-40-1391A= (n.-40-1391A=) n.355-6598T= c.560+258A= (n.560+258A=) n.587+258A= | |
2 | g.113244170G= | CA1280123329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+257C= (n.389+257C=) n.553+257C= c.-40-1392C= (n.-40-1392C=) n.355-6597G= c.560+257C= (n.560+257C=) n.587+257C= | |
2 | g.113244170G>T | CA535233195 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+257C>A (n.389+257C>A) n.553+257C>A c.-40-1392C>A (n.-40-1392C>A) n.355-6597G>T c.560+257C>A (n.560+257C>A) n.587+257C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244173G>A | CA53722761 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+254C>T (n.389+254C>T) n.553+254C>T c.-40-1395C>T (n.-40-1395C>T) n.355-6594G>A c.560+254C>T (n.560+254C>T) n.587+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244173G= | CA1280123330 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+254C= (n.389+254C=) n.553+254C= c.-40-1395C= (n.-40-1395C=) n.355-6594G= c.560+254C= (n.560+254C=) n.587+254C= | |
2 | g.113244176_113244179delinsTGAG | CA1280123331 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+248_389+251delinsCTCA (n.389+248_389+251delinsCTCA) n.553+248_553+251delinsCTCA c.-40-1401_-40-1398delinsCTCA (n.-40-1401_-40-1398delinsCTCA) n.355-6591_355-6588delinsTGAG c.560+248_560+251delinsCTCA (n.560+248_560+251delinsCTCA) n.587+248_587+251delinsCTCA | |
2 | g.113244179_113244181del | CA916625474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+248_389+250del (n.389+248_389+250del) n.553+248_553+250del c.-40-1401_-40-1399del (n.-40-1401_-40-1399del) n.355-6588_355-6586del c.560+248_560+250del (n.560+248_560+250del) n.587+248_587+250del | dbSNP |
2 | g.113244178A= | CA1280123332 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+249T= (n.389+249T=) n.553+249T= c.-40-1400T= (n.-40-1400T=) n.355-6589A= c.560+249T= (n.560+249T=) n.587+249T= | |
2 | g.113244178A>T | CA755312628 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+249T>A (n.389+249T>A) n.553+249T>A c.-40-1400T>A (n.-40-1400T>A) n.355-6589A>T c.560+249T>A (n.560+249T>A) n.587+249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244180G>A | CA535233197 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+247C>T (n.389+247C>T) n.553+247C>T c.-40-1402C>T (n.-40-1402C>T) n.355-6587G>A c.560+247C>T (n.560+247C>T) n.587+247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244180G= | CA1280123333 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+247C= (n.389+247C=) n.553+247C= c.-40-1402C= (n.-40-1402C=) n.355-6587G= c.560+247C= (n.560+247C=) n.587+247C= | |
2 | g.113244183G>A | CA53722762 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+244C>T (n.389+244C>T) n.553+244C>T c.-40-1405C>T (n.-40-1405C>T) n.355-6584G>A c.560+244C>T (n.560+244C>T) n.587+244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244183G= | CA1280123334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+244C= (n.389+244C=) n.553+244C= c.-40-1405C= (n.-40-1405C=) n.355-6584G= c.560+244C= (n.560+244C=) n.587+244C= | |
2 | g.113244188C= | CA1280123335 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+239G= (n.389+239G=) n.553+239G= c.-40-1410G= (n.-40-1410G=) n.355-6579C= c.560+239G= (n.560+239G=) n.587+239G= | |
2 | g.113244188C>T | CA53722764 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+239G>A (n.389+239G>A) n.553+239G>A c.-40-1410G>A (n.-40-1410G>A) n.355-6579C>T c.560+239G>A (n.560+239G>A) n.587+239G>A | dbSNP |
2 | g.113244188_113244190delinsCTG | CA1280123336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+237_389+239delinsCAG (n.389+237_389+239delinsCAG) n.553+237_553+239delinsCAG c.-40-1412_-40-1410delinsCAG (n.-40-1412_-40-1410delinsCAG) n.355-6579_355-6577delinsCTG c.560+237_560+239delinsCAG (n.560+237_560+239delinsCAG) n.587+237_587+239delinsCAG | |
2 | g.113244190_113244191del | CA755312639 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+237_389+238del (n.389+237_389+238del) n.553+237_553+238del c.-40-1412_-40-1411del (n.-40-1412_-40-1411del) n.355-6577_355-6576del c.560+237_560+238del (n.560+237_560+238del) n.587+237_587+238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244190G>A | CA2603494637 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+237C>T (n.389+237C>T) n.553+237C>T c.-40-1412C>T (n.-40-1412C>T) n.355-6577G>A c.560+237C>T (n.560+237C>T) n.587+237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244194A= | CA1280123337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+233T= (n.389+233T=) n.553+233T= c.-40-1416T= (n.-40-1416T=) n.355-6573A= c.560+233T= (n.560+233T=) n.587+233T= | |
2 | g.113244194A>C | CA1035152564 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+233T>G (n.389+233T>G) n.553+233T>G c.-40-1416T>G (n.-40-1416T>G) n.355-6573A>C c.560+233T>G (n.560+233T>G) n.587+233T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244194A>G | CA535233198 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+233T>C (n.389+233T>C) n.553+233T>C c.-40-1416T>C (n.-40-1416T>C) n.355-6573A>G c.560+233T>C (n.560+233T>C) n.587+233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244195T>C | CA1035152566 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+232A>G (n.389+232A>G) n.553+232A>G c.-40-1417A>G (n.-40-1417A>G) n.355-6572T>C c.560+232A>G (n.560+232A>G) n.587+232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244195T= | CA1280123338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+232A= (n.389+232A=) n.553+232A= c.-40-1417A= (n.-40-1417A=) n.355-6572T= c.560+232A= (n.560+232A=) n.587+232A= | |
2 | g.113244201A= | CA1280123339 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+226T= (n.389+226T=) n.553+226T= c.-40-1423T= (n.-40-1423T=) n.355-6566A= c.560+226T= (n.560+226T=) n.587+226T= | |
2 | g.113244201A>G | CA1035152570 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+226T>C (n.389+226T>C) n.553+226T>C c.-40-1423T>C (n.-40-1423T>C) n.355-6566A>G c.560+226T>C (n.560+226T>C) n.587+226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244208C= | CA1280123340 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+219G= (n.389+219G=) n.553+219G= c.-40-1430G= (n.-40-1430G=) n.355-6559C= c.560+219G= (n.560+219G=) n.587+219G= | |
2 | g.113244208C>T | CA1035152572 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+219G>A (n.389+219G>A) n.553+219G>A c.-40-1430G>A (n.-40-1430G>A) n.355-6559C>T c.560+219G>A (n.560+219G>A) n.587+219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244209T>C | CA755312660 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+218A>G (n.389+218A>G) n.553+218A>G c.-40-1431A>G (n.-40-1431A>G) n.355-6558T>C c.560+218A>G (n.560+218A>G) n.587+218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244209T= | CA1280123341 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+218A= (n.389+218A=) n.553+218A= c.-40-1431A= (n.-40-1431A=) n.355-6558T= c.560+218A= (n.560+218A=) n.587+218A= | |
2 | g.113244211G= | CA1280123342 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+216C= (n.389+216C=) n.553+216C= c.-40-1433C= (n.-40-1433C=) n.355-6556G= c.560+216C= (n.560+216C=) n.587+216C= | |
2 | g.113244211G>T | CA755312663 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+216C>A (n.389+216C>A) n.553+216C>A c.-40-1433C>A (n.-40-1433C>A) n.355-6556G>T c.560+216C>A (n.560+216C>A) n.587+216C>A | dbSNP |
2 | g.113244217A= | CA1280123343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+210T= (n.389+210T=) n.553+210T= c.-40-1439T= (n.-40-1439T=) n.355-6550A= c.560+210T= (n.560+210T=) n.587+210T= | |
2 | g.113244217A>C | CA1280123344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+210T>G (n.389+210T>G) n.553+210T>G c.-40-1439T>G (n.-40-1439T>G) n.355-6550A>C c.560+210T>G (n.560+210T>G) n.587+210T>G | dbSNP |
2 | g.113244223A= | CA1280123346 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+204T= (n.389+204T=) n.553+204T= c.-40-1445T= (n.-40-1445T=) n.355-6544A= c.560+204T= (n.560+204T=) n.587+204T= | |
2 | g.113244223A>G | CA1280123345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+204T>C (n.389+204T>C) n.553+204T>C c.-40-1445T>C (n.-40-1445T>C) n.355-6544A>G c.560+204T>C (n.560+204T>C) n.587+204T>C | dbSNP |
2 | g.113244224G>A | CA755312669 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+203C>T (n.389+203C>T) n.553+203C>T c.-40-1446C>T (n.-40-1446C>T) n.355-6543G>A c.560+203C>T (n.560+203C>T) n.587+203C>T | dbSNP |
2 | g.113244224G= | CA1280123347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+203C= (n.389+203C=) n.553+203C= c.-40-1446C= (n.-40-1446C=) n.355-6543G= c.560+203C= (n.560+203C=) n.587+203C= | |
2 | g.113244225G>T | CA2751756823 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+202C>A (n.389+202C>A) n.553+202C>A c.-40-1447C>A (n.-40-1447C>A) n.355-6542G>T c.560+202C>A (n.560+202C>A) n.587+202C>A | |
2 | g.113244226G= | CA1280123348 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+201C= (n.389+201C=) n.553+201C= c.-40-1448C= (n.-40-1448C=) n.355-6541G= c.560+201C= (n.560+201C=) n.587+201C= | |
2 | g.113244226G>T | CA1035152573 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+201C>A (n.389+201C>A) n.553+201C>A c.-40-1448C>A (n.-40-1448C>A) n.355-6541G>T c.560+201C>A (n.560+201C>A) n.587+201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244227T>G | CA53722766 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+200A>C (n.389+200A>C) n.553+200A>C c.-40-1449A>C (n.-40-1449A>C) n.355-6540T>G c.560+200A>C (n.560+200A>C) n.587+200A>C | dbSNP |
2 | g.113244227T= | CA1280123349 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+200A= (n.389+200A=) n.553+200A= c.-40-1449A= (n.-40-1449A=) n.355-6540T= c.560+200A= (n.560+200A=) n.587+200A= | |
2 | g.113244228G>A | CA53722768 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+199C>T (n.389+199C>T) n.553+199C>T c.-40-1450C>T (n.-40-1450C>T) n.355-6539G>A c.560+199C>T (n.560+199C>T) n.587+199C>T | dbSNP |
2 | g.113244228G= | CA1280123350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+199C= (n.389+199C=) n.553+199C= c.-40-1450C= (n.-40-1450C=) n.355-6539G= c.560+199C= (n.560+199C=) n.587+199C= | |
2 | g.113244230C= | CA1280123351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+197G= (n.389+197G=) n.553+197G= c.-40-1452G= (n.-40-1452G=) n.355-6537C= c.560+197G= (n.560+197G=) n.587+197G= | |
2 | g.113244230C>T | CA53722770 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+197G>A (n.389+197G>A) n.553+197G>A c.-40-1452G>A (n.-40-1452G>A) n.355-6537C>T c.560+197G>A (n.560+197G>A) n.587+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244231C= | CA1280123352 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+196G= (n.389+196G=) n.553+196G= c.-40-1453G= (n.-40-1453G=) n.355-6536C= c.560+196G= (n.560+196G=) n.587+196G= | |
2 | g.113244231C>G | CA53722772 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+196G>C (n.389+196G>C) n.553+196G>C c.-40-1453G>C (n.-40-1453G>C) n.355-6536C>G c.560+196G>C (n.560+196G>C) n.587+196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244232C= | CA1280123353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+195G= (n.389+195G=) n.553+195G= c.-40-1454G= (n.-40-1454G=) n.355-6535C= c.560+195G= (n.560+195G=) n.587+195G= | |
2 | g.113244232C>T | CA53722774 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+195G>A (n.389+195G>A) n.553+195G>A c.-40-1454G>A (n.-40-1454G>A) n.355-6535C>T c.560+195G>A (n.560+195G>A) n.587+195G>A | dbSNP |
2 | g.113244234T>C | CA1280123355 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+193A>G (n.389+193A>G) n.553+193A>G c.-40-1456A>G (n.-40-1456A>G) n.355-6533T>C c.560+193A>G (n.560+193A>G) n.587+193A>G | dbSNP |
2 | g.113244234T= | CA1280123354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+193A= (n.389+193A=) n.553+193A= c.-40-1456A= (n.-40-1456A=) n.355-6533T= c.560+193A= (n.560+193A=) n.587+193A= | |
2 | g.113244237C= | CA1280123356 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+190G= (n.389+190G=) n.553+190G= c.-40-1459G= (n.-40-1459G=) n.355-6530C= c.560+190G= (n.560+190G=) n.587+190G= | |
2 | g.113244237C>T | CA1035152574 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+190G>A (n.389+190G>A) n.553+190G>A c.-40-1459G>A (n.-40-1459G>A) n.355-6530C>T c.560+190G>A (n.560+190G>A) n.587+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244238A= | CA1280123358 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+189T= (n.389+189T=) n.553+189T= c.-40-1460T= (n.-40-1460T=) n.355-6529A= c.560+189T= (n.560+189T=) n.587+189T= | |
2 | g.113244238A>G | CA1280123357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+189T>C (n.389+189T>C) n.553+189T>C c.-40-1460T>C (n.-40-1460T>C) n.355-6529A>G c.560+189T>C (n.560+189T>C) n.587+189T>C | dbSNP |
2 | g.113244239T>A | CA2603494640 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+188A>T (n.389+188A>T) n.553+188A>T c.-40-1461A>T (n.-40-1461A>T) n.355-6528T>A c.560+188A>T (n.560+188A>T) n.587+188A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244245A= | CA1280123359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+182T= (n.389+182T=) n.553+182T= c.-40-1467T= (n.-40-1467T=) n.355-6522A= c.560+182T= (n.560+182T=) n.587+182T= | |
2 | g.113244245A>G | CA1035152575 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+182T>C (n.389+182T>C) n.553+182T>C c.-40-1467T>C (n.-40-1467T>C) n.355-6522A>G c.560+182T>C (n.560+182T>C) n.587+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244249G= | CA1280123360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+178C= (n.389+178C=) n.553+178C= c.-40-1471C= (n.-40-1471C=) n.355-6518G= c.560+178C= (n.560+178C=) n.587+178C= | |
2 | g.113244249G>T | CA1035152577 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+178C>A (n.389+178C>A) n.553+178C>A c.-40-1471C>A (n.-40-1471C>A) n.355-6518G>T c.560+178C>A (n.560+178C>A) n.587+178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |