Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244085G>A | CA53722743 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+342C>T (n.389+342C>T) n.553+342C>T c.-40-1307C>T (n.-40-1307C>T) n.355-6682G>A c.560+342C>T (n.560+342C>T) n.587+342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244085G= | CA1280123295 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+342C= (n.389+342C=) n.553+342C= c.-40-1307C= (n.-40-1307C=) n.355-6682G= c.560+342C= (n.560+342C=) n.587+342C= | |
2 | g.113244086C= | CA1280123296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+341G= (n.389+341G=) n.553+341G= c.-40-1308G= (n.-40-1308G=) n.355-6681C= c.560+341G= (n.560+341G=) n.587+341G= | |
2 | g.113244086C>G | CA755312589 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+341G>C (n.389+341G>C) n.553+341G>C c.-40-1308G>C (n.-40-1308G>C) n.355-6681C>G c.560+341G>C (n.560+341G>C) n.587+341G>C | dbSNP |
2 | g.113244094_113244095del | CA2751756821 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+334_389+335del (n.389+334_389+335del) n.553+334_553+335del c.-40-1315_-40-1314del (n.-40-1315_-40-1314del) n.355-6673_355-6672del c.560+334_560+335del (n.560+334_560+335del) n.587+334_587+335del | |
2 | g.113244093G>A | CA1280123298 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+334C>T (n.389+334C>T) n.553+334C>T c.-40-1315C>T (n.-40-1315C>T) n.355-6674G>A c.560+334C>T (n.560+334C>T) n.587+334C>T | dbSNP |
2 | g.113244093G= | CA1280123297 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+334C= (n.389+334C=) n.553+334C= c.-40-1315C= (n.-40-1315C=) n.355-6674G= c.560+334C= (n.560+334C=) n.587+334C= | |
2 | g.113244094T>A | CA1280123299 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+333A>T (n.389+333A>T) n.553+333A>T c.-40-1316A>T (n.-40-1316A>T) n.355-6673T>A c.560+333A>T (n.560+333A>T) n.587+333A>T | dbSNP |
2 | g.113244094T>C | CA755312599 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+333A>G (n.389+333A>G) n.553+333A>G c.-40-1316A>G (n.-40-1316A>G) n.355-6673T>C c.560+333A>G (n.560+333A>G) n.587+333A>G | dbSNP |
2 | g.113244094T= | CA1280123300 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+333A= (n.389+333A=) n.553+333A= c.-40-1316A= (n.-40-1316A=) n.355-6673T= c.560+333A= (n.560+333A=) n.587+333A= | |
2 | g.113244096G>C | CA1035152530 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+331C>G (n.389+331C>G) n.553+331C>G c.-40-1318C>G (n.-40-1318C>G) n.355-6671G>C c.560+331C>G (n.560+331C>G) n.587+331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244096G= | CA1280123301 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+331C= (n.389+331C=) n.553+331C= c.-40-1318C= (n.-40-1318C=) n.355-6671G= c.560+331C= (n.560+331C=) n.587+331C= | |
2 | g.113244107G>C | CA53722745 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+320C>G (n.389+320C>G) n.553+320C>G c.-40-1329C>G (n.-40-1329C>G) n.355-6660G>C c.560+320C>G (n.560+320C>G) n.587+320C>G | dbSNP |
2 | g.113244107G= | CA1280123302 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+320C= (n.389+320C=) n.553+320C= c.-40-1329C= (n.-40-1329C=) n.355-6660G= c.560+320C= (n.560+320C=) n.587+320C= | |
2 | g.113244108G>A | CA53722747 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+319C>T (n.389+319C>T) n.553+319C>T c.-40-1330C>T (n.-40-1330C>T) n.355-6659G>A c.560+319C>T (n.560+319C>T) n.587+319C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244108G= | CA1280123303 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+319C= (n.389+319C=) n.553+319C= c.-40-1330C= (n.-40-1330C=) n.355-6659G= c.560+319C= (n.560+319C=) n.587+319C= | |
2 | g.113244108G>T | CA755312600 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+319C>A (n.389+319C>A) n.553+319C>A c.-40-1330C>A (n.-40-1330C>A) n.355-6659G>T c.560+319C>A (n.560+319C>A) n.587+319C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244109G>A | CA755312602 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+318C>T (n.389+318C>T) n.553+318C>T c.-40-1331C>T (n.-40-1331C>T) n.355-6658G>A c.560+318C>T (n.560+318C>T) n.587+318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244109G= | CA1280123304 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+318C= (n.389+318C=) n.553+318C= c.-40-1331C= (n.-40-1331C=) n.355-6658G= c.560+318C= (n.560+318C=) n.587+318C= | |
2 | g.113244109G>T | CA2751756822 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+318C>A (n.389+318C>A) n.553+318C>A c.-40-1331C>A (n.-40-1331C>A) n.355-6658G>T c.560+318C>A (n.560+318C>A) n.587+318C>A | |
2 | g.113244116G>A | CA1280123306 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+311C>T (n.389+311C>T) n.553+311C>T c.-40-1338C>T (n.-40-1338C>T) n.355-6651G>A c.560+311C>T (n.560+311C>T) n.587+311C>T | dbSNP |
2 | g.113244116G= | CA1280123305 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+311C= (n.389+311C=) n.553+311C= c.-40-1338C= (n.-40-1338C=) n.355-6651G= c.560+311C= (n.560+311C=) n.587+311C= | |
2 | g.113244117G>A | CA53722749 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+310C>T (n.389+310C>T) n.553+310C>T c.-40-1339C>T (n.-40-1339C>T) n.355-6650G>A c.560+310C>T (n.560+310C>T) n.587+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244117G= | CA1280123307 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+310C= (n.389+310C=) n.553+310C= c.-40-1339C= (n.-40-1339C=) n.355-6650G= c.560+310C= (n.560+310C=) n.587+310C= | |
2 | g.113244122G= | CA1280123308 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+305C= (n.389+305C=) n.553+305C= c.-40-1344C= (n.-40-1344C=) n.355-6645G= c.560+305C= (n.560+305C=) n.587+305C= | |
2 | g.113244122G>T | CA2700200520 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+305C>A (n.389+305C>A) n.553+305C>A c.-40-1344C>A (n.-40-1344C>A) n.355-6645G>T c.560+305C>A (n.560+305C>A) n.587+305C>A | dbSNP |
2 | g.113244126dup | CA755312606 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+304dup (n.389+304dup) n.553+304dup c.-40-1345dup (n.-40-1345dup) n.355-6641dup c.560+304dup (n.560+304dup) n.587+304dup | dbSNP |
2 | g.113244131C= | CA1280123309 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+296G= (n.389+296G=) n.553+296G= c.-40-1353G= (n.-40-1353G=) n.355-6636C= c.560+296G= (n.560+296G=) n.587+296G= | |
2 | g.113244131C>G | CA1035152542 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+296G>C (n.389+296G>C) n.553+296G>C c.-40-1353G>C (n.-40-1353G>C) n.355-6636C>G c.560+296G>C (n.560+296G>C) n.587+296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244133A= | CA1280123310 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+294T= (n.389+294T=) n.553+294T= c.-40-1355T= (n.-40-1355T=) n.355-6634A= c.560+294T= (n.560+294T=) n.587+294T= | |
2 | g.113244133A>G | CA53722751 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+294T>C (n.389+294T>C) n.553+294T>C c.-40-1355T>C (n.-40-1355T>C) n.355-6634A>G c.560+294T>C (n.560+294T>C) n.587+294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244134T>C | CA1035152545 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+293A>G (n.389+293A>G) n.553+293A>G c.-40-1356A>G (n.-40-1356A>G) n.355-6633T>C c.560+293A>G (n.560+293A>G) n.587+293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244134T= | CA1280123311 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+293A= (n.389+293A=) n.553+293A= c.-40-1356A= (n.-40-1356A=) n.355-6633T= c.560+293A= (n.560+293A=) n.587+293A= | |
2 | g.113244137A= | CA1280123312 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+290T= (n.389+290T=) n.553+290T= c.-40-1359T= (n.-40-1359T=) n.355-6630A= c.560+290T= (n.560+290T=) n.587+290T= | |
2 | g.113244137A>G | CA53722753 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+290T>C (n.389+290T>C) n.553+290T>C c.-40-1359T>C (n.-40-1359T>C) n.355-6630A>G c.560+290T>C (n.560+290T>C) n.587+290T>C | dbSNP |
2 | g.113244138T>C | CA1035152546 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+289A>G (n.389+289A>G) n.553+289A>G c.-40-1360A>G (n.-40-1360A>G) n.355-6629T>C c.560+289A>G (n.560+289A>G) n.587+289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244138T= | CA1280123313 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+289A= (n.389+289A=) n.553+289A= c.-40-1360A= (n.-40-1360A=) n.355-6629T= c.560+289A= (n.560+289A=) n.587+289A= | |
2 | g.113244139G>A | CA1280123315 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+288C>T (n.389+288C>T) n.553+288C>T c.-40-1361C>T (n.-40-1361C>T) n.355-6628G>A c.560+288C>T (n.560+288C>T) n.587+288C>T | dbSNP |
2 | g.113244139G= | CA1280123314 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+288C= (n.389+288C=) n.553+288C= c.-40-1361C= (n.-40-1361C=) n.355-6628G= c.560+288C= (n.560+288C=) n.587+288C= | |
2 | g.113244140A= | CA1280123316 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+287T= (n.389+287T=) n.553+287T= c.-40-1362T= (n.-40-1362T=) n.355-6627A= c.560+287T= (n.560+287T=) n.587+287T= | |
2 | g.113244140A>C | CA755312608 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+287T>G (n.389+287T>G) n.553+287T>G c.-40-1362T>G (n.-40-1362T>G) n.355-6627A>C c.560+287T>G (n.560+287T>G) n.587+287T>G | dbSNP |
2 | g.113244146C>A | CA53722755 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+281G>T (n.389+281G>T) n.553+281G>T c.-40-1368G>T (n.-40-1368G>T) n.355-6621C>A c.560+281G>T (n.560+281G>T) n.587+281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244146C= | CA1280123317 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+281G= (n.389+281G=) n.553+281G= c.-40-1368G= (n.-40-1368G=) n.355-6621C= c.560+281G= (n.560+281G=) n.587+281G= | |
2 | g.113244147T>A | CA755312612 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+280A>T (n.389+280A>T) n.553+280A>T c.-40-1369A>T (n.-40-1369A>T) n.355-6620T>A c.560+280A>T (n.560+280A>T) n.587+280A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244147T= | CA1280123318 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+280A= (n.389+280A=) n.553+280A= c.-40-1369A= (n.-40-1369A=) n.355-6620T= c.560+280A= (n.560+280A=) n.587+280A= | |
2 | g.113244150T>A | CA53722756 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+277A>T (n.389+277A>T) n.553+277A>T c.-40-1372A>T (n.-40-1372A>T) n.355-6617T>A c.560+277A>T (n.560+277A>T) n.587+277A>T | dbSNP |
2 | g.113244150T>C | CA53722758 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+277A>G (n.389+277A>G) n.553+277A>G c.-40-1372A>G (n.-40-1372A>G) n.355-6617T>C c.560+277A>G (n.560+277A>G) n.587+277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244150T= | CA1280123319 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+277A= (n.389+277A=) n.553+277A= c.-40-1372A= (n.-40-1372A=) n.355-6617T= c.560+277A= (n.560+277A=) n.587+277A= | |
2 | g.113244152T>C | CA53722760 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+275A>G (n.389+275A>G) n.553+275A>G c.-40-1374A>G (n.-40-1374A>G) n.355-6615T>C c.560+275A>G (n.560+275A>G) n.587+275A>G | dbSNP |
2 | g.113244152T= | CA1280123320 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+275A= (n.389+275A=) n.553+275A= c.-40-1374A= (n.-40-1374A=) n.355-6615T= c.560+275A= (n.560+275A=) n.587+275A= | |
2 | g.113244153T>G | CA1280123322 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+274A>C (n.389+274A>C) n.553+274A>C c.-40-1375A>C (n.-40-1375A>C) n.355-6614T>G c.560+274A>C (n.560+274A>C) n.587+274A>C | dbSNP |
2 | g.113244153T= | CA1280123321 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+274A= (n.389+274A=) n.553+274A= c.-40-1375A= (n.-40-1375A=) n.355-6614T= c.560+274A= (n.560+274A=) n.587+274A= | |
2 | g.113244154G= | CA1280123324 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+273C= (n.389+273C=) n.553+273C= c.-40-1376C= (n.-40-1376C=) n.355-6613G= c.560+273C= (n.560+273C=) n.587+273C= | |
2 | g.113244154G>T | CA1280123323 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+273C>A (n.389+273C>A) n.553+273C>A c.-40-1376C>A (n.-40-1376C>A) n.355-6613G>T c.560+273C>A (n.560+273C>A) n.587+273C>A | dbSNP |
2 | g.113244164A>G | CA2510416642 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+263T>C (n.389+263T>C) n.553+263T>C c.-40-1386T>C (n.-40-1386T>C) n.355-6603A>G c.560+263T>C (n.560+263T>C) n.587+263T>C | |
2 | g.113244165G>C | CA2740308958 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+262C>G (n.389+262C>G) n.553+262C>G c.-40-1387C>G (n.-40-1387C>G) n.355-6602G>C c.560+262C>G (n.560+262C>G) n.587+262C>G | |
2 | g.113244166A= | CA1280123325 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+261T= (n.389+261T=) n.553+261T= c.-40-1388T= (n.-40-1388T=) n.355-6601A= c.560+261T= (n.560+261T=) n.587+261T= | |
2 | g.113244166A>G | CA535233194 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+261T>C (n.389+261T>C) n.553+261T>C c.-40-1388T>C (n.-40-1388T>C) n.355-6601A>G c.560+261T>C (n.560+261T>C) n.587+261T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244167_113244170delinsTGTG | CA1280123326 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+257_389+260delinsCACA (n.389+257_389+260delinsCACA) n.553+257_553+260delinsCACA c.-40-1392_-40-1389delinsCACA (n.-40-1392_-40-1389delinsCACA) n.355-6600_355-6597delinsTGTG c.560+257_560+260delinsCACA (n.560+257_560+260delinsCACA) n.587+257_587+260delinsCACA | |
2 | g.113244168G>A | CA755312625 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+259C>T (n.389+259C>T) n.553+259C>T c.-40-1390C>T (n.-40-1390C>T) n.355-6599G>A c.560+259C>T (n.560+259C>T) n.587+259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244168G= | CA1280123327 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+259C= (n.389+259C=) n.553+259C= c.-40-1390C= (n.-40-1390C=) n.355-6599G= c.560+259C= (n.560+259C=) n.587+259C= | |
2 | g.113244171_113244173del | CA1035152552 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+257_389+259del (n.389+257_389+259del) n.553+257_553+259del c.-40-1392_-40-1390del (n.-40-1392_-40-1390del) n.355-6596_355-6594del c.560+257_560+259del (n.560+257_560+259del) n.587+257_587+259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244169T>C | CA755312626 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+258A>G (n.389+258A>G) n.553+258A>G c.-40-1391A>G (n.-40-1391A>G) n.355-6598T>C c.560+258A>G (n.560+258A>G) n.587+258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244169T= | CA1280123328 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+258A= (n.389+258A=) n.553+258A= c.-40-1391A= (n.-40-1391A=) n.355-6598T= c.560+258A= (n.560+258A=) n.587+258A= | |
2 | g.113244170G= | CA1280123329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+257C= (n.389+257C=) n.553+257C= c.-40-1392C= (n.-40-1392C=) n.355-6597G= c.560+257C= (n.560+257C=) n.587+257C= | |
2 | g.113244170G>T | CA535233195 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+257C>A (n.389+257C>A) n.553+257C>A c.-40-1392C>A (n.-40-1392C>A) n.355-6597G>T c.560+257C>A (n.560+257C>A) n.587+257C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244173G>A | CA53722761 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+254C>T (n.389+254C>T) n.553+254C>T c.-40-1395C>T (n.-40-1395C>T) n.355-6594G>A c.560+254C>T (n.560+254C>T) n.587+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244173G= | CA1280123330 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+254C= (n.389+254C=) n.553+254C= c.-40-1395C= (n.-40-1395C=) n.355-6594G= c.560+254C= (n.560+254C=) n.587+254C= | |
2 | g.113244176_113244179delinsTGAG | CA1280123331 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+248_389+251delinsCTCA (n.389+248_389+251delinsCTCA) n.553+248_553+251delinsCTCA c.-40-1401_-40-1398delinsCTCA (n.-40-1401_-40-1398delinsCTCA) n.355-6591_355-6588delinsTGAG c.560+248_560+251delinsCTCA (n.560+248_560+251delinsCTCA) n.587+248_587+251delinsCTCA | |
2 | g.113244179_113244181del | CA916625474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+248_389+250del (n.389+248_389+250del) n.553+248_553+250del c.-40-1401_-40-1399del (n.-40-1401_-40-1399del) n.355-6588_355-6586del c.560+248_560+250del (n.560+248_560+250del) n.587+248_587+250del | dbSNP |
2 | g.113244178A= | CA1280123332 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+249T= (n.389+249T=) n.553+249T= c.-40-1400T= (n.-40-1400T=) n.355-6589A= c.560+249T= (n.560+249T=) n.587+249T= | |
2 | g.113244178A>T | CA755312628 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+249T>A (n.389+249T>A) n.553+249T>A c.-40-1400T>A (n.-40-1400T>A) n.355-6589A>T c.560+249T>A (n.560+249T>A) n.587+249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244180G>A | CA535233197 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+247C>T (n.389+247C>T) n.553+247C>T c.-40-1402C>T (n.-40-1402C>T) n.355-6587G>A c.560+247C>T (n.560+247C>T) n.587+247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244180G= | CA1280123333 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+247C= (n.389+247C=) n.553+247C= c.-40-1402C= (n.-40-1402C=) n.355-6587G= c.560+247C= (n.560+247C=) n.587+247C= | |
2 | g.113244183G>A | CA53722762 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+244C>T (n.389+244C>T) n.553+244C>T c.-40-1405C>T (n.-40-1405C>T) n.355-6584G>A c.560+244C>T (n.560+244C>T) n.587+244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244183G= | CA1280123334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.389+244C= (n.389+244C=) n.553+244C= c.-40-1405C= (n.-40-1405C=) n.355-6584G= c.560+244C= (n.560+244C=) n.587+244C= |