| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.113127561_113134033del | CA235502 | ClinVar | ||
| 2 | g.113132564_113132590dup | CA2660765774 | IL1RN | c.217-92_217-66dup (n.217-92_217-66dup) c.*89-92_*89-66dup (n.*89-92_*89-66dup) n.264-92_264-66dup c.319-92_319-66dup (n.319-92_319-66dup) c.328-92_328-66dup (n.328-92_328-66dup) c.265-92_265-66dup (n.265-92_265-66dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132570_113132574del | CA2660765782 | IL1RN | c.217-86_217-82del (n.217-86_217-82del) c.*89-86_*89-82del (n.*89-86_*89-82del) n.264-86_264-82del c.319-86_319-82del (n.319-86_319-82del) c.328-86_328-82del (n.328-86_328-82del) c.265-86_265-82del (n.265-86_265-82del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132573C>A | CA2660765787 | IL1RN | c.217-83C>A (n.217-83C>A) c.*89-83C>A (n.*89-83C>A) n.264-83C>A c.319-83C>A (n.319-83C>A) c.328-83C>A (n.328-83C>A) c.265-83C>A (n.265-83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132573C>T | CA2660765788 | IL1RN | c.217-83C>T (n.217-83C>T) c.*89-83C>T (n.*89-83C>T) n.264-83C>T c.319-83C>T (n.319-83C>T) c.328-83C>T (n.328-83C>T) c.265-83C>T (n.265-83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132574A= | CA1280073259 | IL1RN | c.217-82A= (n.217-82A=) c.*89-82A= (n.*89-82A=) n.264-82A= c.319-82A= (n.319-82A=) c.328-82A= (n.328-82A=) c.265-82A= (n.265-82A=) | |
| 2 | g.113132574A>G | CA755277417 | IL1RN | c.217-82A>G (n.217-82A>G) c.*89-82A>G (n.*89-82A>G) n.264-82A>G c.319-82A>G (n.319-82A>G) c.328-82A>G (n.328-82A>G) c.265-82A>G (n.265-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132576T>G | CA2660765789 | IL1RN | c.217-80T>G (n.217-80T>G) c.*89-80T>G (n.*89-80T>G) n.264-80T>G c.319-80T>G (n.319-80T>G) c.328-80T>G (n.328-80T>G) c.265-80T>G (n.265-80T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132578C>A | CA2577074960 | IL1RN | c.217-78C>A (n.217-78C>A) c.*89-78C>A (n.*89-78C>A) n.264-78C>A c.319-78C>A (n.319-78C>A) c.328-78C>A (n.328-78C>A) c.265-78C>A (n.265-78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132578C= | CA1280073260 | IL1RN | c.217-78C= (n.217-78C=) c.*89-78C= (n.*89-78C=) n.264-78C= c.319-78C= (n.319-78C=) c.328-78C= (n.328-78C=) c.265-78C= (n.265-78C=) | |
| 2 | g.113132578C>T | CA1280073261 | IL1RN | c.217-78C>T (n.217-78C>T) c.*89-78C>T (n.*89-78C>T) n.264-78C>T c.319-78C>T (n.319-78C>T) c.328-78C>T (n.328-78C>T) c.265-78C>T (n.265-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132580T>A | CA2660765790 | IL1RN | c.217-76T>A (n.217-76T>A) c.*89-76T>A (n.*89-76T>A) n.264-76T>A c.319-76T>A (n.319-76T>A) c.328-76T>A (n.328-76T>A) c.265-76T>A (n.265-76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132581G>A | CA2660765791 | IL1RN | c.217-75G>A (n.217-75G>A) c.*89-75G>A (n.*89-75G>A) n.264-75G>A c.319-75G>A (n.319-75G>A) c.328-75G>A (n.328-75G>A) c.265-75G>A (n.265-75G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132583C>A | CA755277421 | IL1RN | c.217-73C>A (n.217-73C>A) c.*89-73C>A (n.*89-73C>A) n.264-73C>A c.319-73C>A (n.319-73C>A) c.328-73C>A (n.328-73C>A) c.265-73C>A (n.265-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132583C= | CA1280073262 | IL1RN | c.217-73C= (n.217-73C=) c.*89-73C= (n.*89-73C=) n.264-73C= c.319-73C= (n.319-73C=) c.328-73C= (n.328-73C=) c.265-73C= (n.265-73C=) | |
| 2 | g.113132583C>T | CA53697452 | IL1RN | c.217-73C>T (n.217-73C>T) c.*89-73C>T (n.*89-73C>T) n.264-73C>T c.319-73C>T (n.319-73C>T) c.328-73C>T (n.328-73C>T) c.265-73C>T (n.265-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132584G>A | CA53697465 | IL1RN | c.217-72G>A (n.217-72G>A) c.*89-72G>A (n.*89-72G>A) n.264-72G>A c.319-72G>A (n.319-72G>A) c.328-72G>A (n.328-72G>A) c.265-72G>A (n.265-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132584G>C | CA2581800672 | IL1RN | c.217-72G>C (n.217-72G>C) c.*89-72G>C (n.*89-72G>C) n.264-72G>C c.319-72G>C (n.319-72G>C) c.328-72G>C (n.328-72G>C) c.265-72G>C (n.265-72G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132584G= | CA1280073263 | IL1RN | c.217-72G= (n.217-72G=) c.*89-72G= (n.*89-72G=) n.264-72G= c.319-72G= (n.319-72G=) c.328-72G= (n.328-72G=) c.265-72G= (n.265-72G=) | |
| 2 | g.113132584G>T | CA2581800673 | IL1RN | c.217-72G>T (n.217-72G>T) c.*89-72G>T (n.*89-72G>T) n.264-72G>T c.319-72G>T (n.319-72G>T) c.328-72G>T (n.328-72G>T) c.265-72G>T (n.265-72G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132587del | CA2577074961 | IL1RN | c.217-69del (n.217-69del) c.*89-69del (n.*89-69del) n.264-69del c.319-69del (n.319-69del) c.328-69del (n.328-69del) c.265-69del (n.265-69del) | |
| 2 | g.113132587G>A | CA755277426 | IL1RN | c.217-69G>A (n.217-69G>A) c.*89-69G>A (n.*89-69G>A) n.264-69G>A c.319-69G>A (n.319-69G>A) c.328-69G>A (n.328-69G>A) c.265-69G>A (n.265-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132587G= | CA1280073264 | IL1RN | c.217-69G= (n.217-69G=) c.*89-69G= (n.*89-69G=) n.264-69G= c.319-69G= (n.319-69G=) c.328-69G= (n.328-69G=) c.265-69G= (n.265-69G=) | |
| 2 | g.113132587G>T | CA2660765792 | IL1RN | c.217-69G>T (n.217-69G>T) c.*89-69G>T (n.*89-69G>T) n.264-69G>T c.319-69G>T (n.319-69G>T) c.328-69G>T (n.328-69G>T) c.265-69G>T (n.265-69G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132589G>T | CA2660765793 | IL1RN | c.217-67G>T (n.217-67G>T) c.*89-67G>T (n.*89-67G>T) n.264-67G>T c.319-67G>T (n.319-67G>T) c.328-67G>T (n.328-67G>T) c.265-67G>T (n.265-67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132590T>G | CA2660765794 | IL1RN | c.217-66T>G (n.217-66T>G) c.*89-66T>G (n.*89-66T>G) n.264-66T>G c.319-66T>G (n.319-66T>G) c.328-66T>G (n.328-66T>G) c.265-66T>G (n.265-66T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132591G>A | CA2660765795 | IL1RN | c.217-65G>A (n.217-65G>A) c.*89-65G>A (n.*89-65G>A) n.264-65G>A c.319-65G>A (n.319-65G>A) c.328-65G>A (n.328-65G>A) c.265-65G>A (n.265-65G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132592G>A | CA2660765796 | IL1RN | c.217-64G>A (n.217-64G>A) c.*89-64G>A (n.*89-64G>A) n.264-64G>A c.319-64G>A (n.319-64G>A) c.328-64G>A (n.328-64G>A) c.265-64G>A (n.265-64G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132592G>C | CA1280073266 | IL1RN | c.217-64G>C (n.217-64G>C) c.*89-64G>C (n.*89-64G>C) n.264-64G>C c.319-64G>C (n.319-64G>C) c.328-64G>C (n.328-64G>C) c.265-64G>C (n.265-64G>C) | dbSNP |
| 2 | g.113132592G= | CA1280073265 | IL1RN | c.217-64G= (n.217-64G=) c.*89-64G= (n.*89-64G=) n.264-64G= c.319-64G= (n.319-64G=) c.328-64G= (n.328-64G=) c.265-64G= (n.265-64G=) | |
| 2 | g.113132593A>T | CA2660765797 | IL1RN | c.217-63A>T (n.217-63A>T) c.*89-63A>T (n.*89-63A>T) n.264-63A>T c.319-63A>T (n.319-63A>T) c.328-63A>T (n.328-63A>T) c.265-63A>T (n.265-63A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132594G>T | CA2660765798 | IL1RN | c.217-62G>T (n.217-62G>T) c.*89-62G>T (n.*89-62G>T) n.264-62G>T c.319-62G>T (n.319-62G>T) c.328-62G>T (n.328-62G>T) c.265-62G>T (n.265-62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132595_113132596delinsAG | CA1280073267 | IL1RN | c.217-61_217-60delinsAG (n.217-61_217-60delinsAG) c.*89-61_*89-60delinsAG (n.*89-61_*89-60delinsAG) n.264-61_264-60delinsAG c.319-61_319-60delinsAG (n.319-61_319-60delinsAG) c.328-61_328-60delinsAG (n.328-61_328-60delinsAG) c.265-61_265-60delinsAG (n.265-61_265-60delinsAG) | |
| 2 | g.113132596G>A | CA755277430 | IL1RN | c.217-60G>A (n.217-60G>A) c.*89-60G>A (n.*89-60G>A) n.264-60G>A c.319-60G>A (n.319-60G>A) c.328-60G>A (n.328-60G>A) c.265-60G>A (n.265-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132596G= | CA1280073268 | IL1RN | c.217-60G= (n.217-60G=) c.*89-60G= (n.*89-60G=) n.264-60G= c.319-60G= (n.319-60G=) c.328-60G= (n.328-60G=) c.265-60G= (n.265-60G=) | |
| 2 | g.113132596G>T | CA2577074962 | IL1RN | c.217-60G>T (n.217-60G>T) c.*89-60G>T (n.*89-60G>T) n.264-60G>T c.319-60G>T (n.319-60G>T) c.328-60G>T (n.328-60G>T) c.265-60G>T (n.265-60G>T) | |
| 2 | g.113132598del | CA755277431 | IL1RN | c.217-58del (n.217-58del) c.*89-58del (n.*89-58del) n.264-58del c.319-58del (n.319-58del) c.328-58del (n.328-58del) c.265-58del (n.265-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132597G>A | CA755277436 | IL1RN | c.217-59G>A (n.217-59G>A) c.*89-59G>A (n.*89-59G>A) n.264-59G>A c.319-59G>A (n.319-59G>A) c.328-59G>A (n.328-59G>A) c.265-59G>A (n.265-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132597G= | CA1280073269 | IL1RN | c.217-59G= (n.217-59G=) c.*89-59G= (n.*89-59G=) n.264-59G= c.319-59G= (n.319-59G=) c.328-59G= (n.328-59G=) c.265-59G= (n.265-59G=) | |
| 2 | g.113132599A>G | CA2577074963 | IL1RN | c.217-57A>G (n.217-57A>G) c.*89-57A>G (n.*89-57A>G) n.264-57A>G c.319-57A>G (n.319-57A>G) c.328-57A>G (n.328-57A>G) c.265-57A>G (n.265-57A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132600G>A | CA535596146 | IL1RN | c.217-56G>A (n.217-56G>A) c.*89-56G>A (n.*89-56G>A) n.264-56G>A c.319-56G>A (n.319-56G>A) c.328-56G>A (n.328-56G>A) c.265-56G>A (n.265-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132600G= | CA1280073270 | IL1RN | c.217-56G= (n.217-56G=) c.*89-56G= (n.*89-56G=) n.264-56G= c.319-56G= (n.319-56G=) c.328-56G= (n.328-56G=) c.265-56G= (n.265-56G=) | |
| 2 | g.113132601G>A | CA2660765799 | IL1RN | c.217-55G>A (n.217-55G>A) c.*89-55G>A (n.*89-55G>A) n.264-55G>A c.319-55G>A (n.319-55G>A) c.328-55G>A (n.328-55G>A) c.265-55G>A (n.265-55G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132602C>A | CA2660765800 | IL1RN | c.217-54C>A (n.217-54C>A) c.*89-54C>A (n.*89-54C>A) n.264-54C>A c.319-54C>A (n.319-54C>A) c.328-54C>A (n.328-54C>A) c.265-54C>A (n.265-54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132602C= | CA1280073271 | IL1RN | c.217-54C= (n.217-54C=) c.*89-54C= (n.*89-54C=) n.264-54C= c.319-54C= (n.319-54C=) c.328-54C= (n.328-54C=) c.265-54C= (n.265-54C=) | |
| 2 | g.113132602C>T | CA1280073272 | IL1RN | c.217-54C>T (n.217-54C>T) c.*89-54C>T (n.*89-54C>T) n.264-54C>T c.319-54C>T (n.319-54C>T) c.328-54C>T (n.328-54C>T) c.265-54C>T (n.265-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132603A>G | CA2751751119 | IL1RN | c.217-53A>G (n.217-53A>G) c.*89-53A>G (n.*89-53A>G) n.264-53A>G c.319-53A>G (n.319-53A>G) c.328-53A>G (n.328-53A>G) c.265-53A>G (n.265-53A>G) | |
| 2 | g.113132604G>A | CA755277445 | IL1RN | c.217-52G>A (n.217-52G>A) c.*89-52G>A (n.*89-52G>A) n.264-52G>A c.319-52G>A (n.319-52G>A) c.328-52G>A (n.328-52G>A) c.265-52G>A (n.265-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132604G= | CA1280073273 | IL1RN | c.217-52G= (n.217-52G=) c.*89-52G= (n.*89-52G=) n.264-52G= c.319-52G= (n.319-52G=) c.328-52G= (n.328-52G=) c.265-52G= (n.265-52G=) | |
| 2 | g.113132605C>A | CA1280073275 | IL1RN | c.217-51C>A (n.217-51C>A) c.*89-51C>A (n.*89-51C>A) n.264-51C>A c.319-51C>A (n.319-51C>A) c.328-51C>A (n.328-51C>A) c.265-51C>A (n.265-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132605C= | CA1280073274 | IL1RN | c.217-51C= (n.217-51C=) c.*89-51C= (n.*89-51C=) n.264-51C= c.319-51C= (n.319-51C=) c.328-51C= (n.328-51C=) c.265-51C= (n.265-51C=) | |
| 2 | g.113132607C= | CA1280073276 | IL1RN | c.217-49C= (n.217-49C=) c.*89-49C= (n.*89-49C=) n.264-49C= c.319-49C= (n.319-49C=) c.328-49C= (n.328-49C=) c.265-49C= (n.265-49C=) | |
| 2 | g.113132607C>G | CA53697479 | IL1RN | c.217-49C>G (n.217-49C>G) c.*89-49C>G (n.*89-49C>G) n.264-49C>G c.319-49C>G (n.319-49C>G) c.328-49C>G (n.328-49C>G) c.265-49C>G (n.265-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132607C>T | CA1838868 | IL1RN | c.217-49C>T (n.217-49C>T) c.*89-49C>T (n.*89-49C>T) n.264-49C>T c.319-49C>T (n.319-49C>T) c.328-49C>T (n.328-49C>T) c.265-49C>T (n.265-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132608A= | CA1280073277 | IL1RN | c.217-48A= (n.217-48A=) c.*89-48A= (n.*89-48A=) n.264-48A= c.319-48A= (n.319-48A=) c.328-48A= (n.328-48A=) c.265-48A= (n.265-48A=) | |
| 2 | g.113132608A>C | CA1838869 | IL1RN | c.217-48A>C (n.217-48A>C) c.*89-48A>C (n.*89-48A>C) n.264-48A>C c.319-48A>C (n.319-48A>C) c.328-48A>C (n.328-48A>C) c.265-48A>C (n.265-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132609G>T | CA2660765801 | IL1RN | c.217-47G>T (n.217-47G>T) c.*89-47G>T (n.*89-47G>T) n.264-47G>T c.319-47G>T (n.319-47G>T) c.328-47G>T (n.328-47G>T) c.265-47G>T (n.265-47G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132610G= | CA1280073278 | IL1RN | c.217-46G= (n.217-46G=) c.*89-46G= (n.*89-46G=) n.264-46G= c.319-46G= (n.319-46G=) c.328-46G= (n.328-46G=) c.265-46G= (n.265-46G=) | |
| 2 | g.113132610G>T | CA1280073279 | IL1RN | c.217-46G>T (n.217-46G>T) c.*89-46G>T (n.*89-46G>T) n.264-46G>T c.319-46G>T (n.319-46G>T) c.328-46G>T (n.328-46G>T) c.265-46G>T (n.265-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132611A= | CA1280073280 | IL1RN | c.217-45A= (n.217-45A=) c.*89-45A= (n.*89-45A=) n.264-45A= c.319-45A= (n.319-45A=) c.328-45A= (n.328-45A=) c.265-45A= (n.265-45A=) | |
| 2 | g.113132611A>G | CA1035126662 | IL1RN | c.217-45A>G (n.217-45A>G) c.*89-45A>G (n.*89-45A>G) n.264-45A>G c.319-45A>G (n.319-45A>G) c.328-45A>G (n.328-45A>G) c.265-45A>G (n.265-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132612C>A | CA2660765802 | IL1RN | c.217-44C>A (n.217-44C>A) c.*89-44C>A (n.*89-44C>A) n.264-44C>A c.319-44C>A (n.319-44C>A) c.328-44C>A (n.328-44C>A) c.265-44C>A (n.265-44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132612C>T | CA2751751120 | IL1RN | c.217-44C>T (n.217-44C>T) c.*89-44C>T (n.*89-44C>T) n.264-44C>T c.319-44C>T (n.319-44C>T) c.328-44C>T (n.328-44C>T) c.265-44C>T (n.265-44C>T) | |
| 2 | g.113132613T>C | CA755277453 | IL1RN | c.217-43T>C (n.217-43T>C) c.*89-43T>C (n.*89-43T>C) n.264-43T>C c.319-43T>C (n.319-43T>C) c.328-43T>C (n.328-43T>C) c.265-43T>C (n.265-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132613T= | CA1280073281 | IL1RN | c.217-43T= (n.217-43T=) c.*89-43T= (n.*89-43T=) n.264-43T= c.319-43T= (n.319-43T=) c.328-43T= (n.328-43T=) c.265-43T= (n.265-43T=) | |
| 2 | g.113132614T>G | CA2660765803 | IL1RN | c.217-42T>G (n.217-42T>G) c.*89-42T>G (n.*89-42T>G) n.264-42T>G c.319-42T>G (n.319-42T>G) c.328-42T>G (n.328-42T>G) c.265-42T>G (n.265-42T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132616C>G | CA2660765804 | IL1RN | c.217-40C>G (n.217-40C>G) c.*89-40C>G (n.*89-40C>G) n.264-40C>G c.319-40C>G (n.319-40C>G) c.328-40C>G (n.328-40C>G) c.265-40C>G (n.265-40C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132617T>C | CA53697490 | IL1RN | c.217-39T>C (n.217-39T>C) c.*89-39T>C (n.*89-39T>C) n.264-39T>C c.319-39T>C (n.319-39T>C) c.328-39T>C (n.328-39T>C) c.265-39T>C (n.265-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132617T= | CA1280073282 | IL1RN | c.217-39T= (n.217-39T=) c.*89-39T= (n.*89-39T=) n.264-39T= c.319-39T= (n.319-39T=) c.328-39T= (n.328-39T=) c.265-39T= (n.265-39T=) | |
| 2 | g.113132619G>T | CA2660765805 | IL1RN | c.217-37G>T (n.217-37G>T) c.*89-37G>T (n.*89-37G>T) n.264-37G>T c.319-37G>T (n.319-37G>T) c.328-37G>T (n.328-37G>T) c.265-37G>T (n.265-37G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132620G>T | CA2660765806 | IL1RN | c.217-36G>T (n.217-36G>T) c.*89-36G>T (n.*89-36G>T) n.264-36G>T c.319-36G>T (n.319-36G>T) c.328-36G>T (n.328-36G>T) c.265-36G>T (n.265-36G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132621C>A | CA2660765807 | IL1RN | c.217-35C>A (n.217-35C>A) c.*89-35C>A (n.*89-35C>A) n.264-35C>A c.319-35C>A (n.319-35C>A) c.328-35C>A (n.328-35C>A) c.265-35C>A (n.265-35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132622C= | CA1280073283 | IL1RN | c.217-34C= (n.217-34C=) c.*89-34C= (n.*89-34C=) n.264-34C= c.319-34C= (n.319-34C=) c.328-34C= (n.328-34C=) c.265-34C= (n.265-34C=) | |
| 2 | g.113132622C>T | CA535596149 | IL1RN | c.217-34C>T (n.217-34C>T) c.*89-34C>T (n.*89-34C>T) n.264-34C>T c.319-34C>T (n.319-34C>T) c.328-34C>T (n.328-34C>T) c.265-34C>T (n.265-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132625A>G | CA2660765808 | IL1RN | c.217-31A>G (n.217-31A>G) c.*89-31A>G (n.*89-31A>G) n.264-31A>G c.319-31A>G (n.319-31A>G) c.328-31A>G (n.328-31A>G) c.265-31A>G (n.265-31A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132626G>A | CA2577074964 | IL1RN | c.217-30G>A (n.217-30G>A) c.*89-30G>A (n.*89-30G>A) n.264-30G>A c.319-30G>A (n.319-30G>A) c.328-30G>A (n.328-30G>A) c.265-30G>A (n.265-30G>A) | |
| 2 | g.113132627C>A | CA2660765809 | IL1RN | c.217-29C>A (n.217-29C>A) c.*89-29C>A (n.*89-29C>A) n.264-29C>A c.319-29C>A (n.319-29C>A) c.328-29C>A (n.328-29C>A) c.265-29C>A (n.265-29C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132627C= | CA1280073284 | IL1RN | c.217-29C= (n.217-29C=) c.*89-29C= (n.*89-29C=) n.264-29C= c.319-29C= (n.319-29C=) c.328-29C= (n.328-29C=) c.265-29C= (n.265-29C=) | |
| 2 | g.113132627C>G | CA755277456 | IL1RN | c.217-29C>G (n.217-29C>G) c.*89-29C>G (n.*89-29C>G) n.264-29C>G c.319-29C>G (n.319-29C>G) c.328-29C>G (n.328-29C>G) c.265-29C>G (n.265-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132628T>C | CA1838870 | IL1RN | c.217-28T>C (n.217-28T>C) c.*89-28T>C (n.*89-28T>C) n.264-28T>C c.319-28T>C (n.319-28T>C) c.328-28T>C (n.328-28T>C) c.265-28T>C (n.265-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132628T= | CA1280073285 | IL1RN | c.217-28T= (n.217-28T=) c.*89-28T= (n.*89-28T=) n.264-28T= c.319-28T= (n.319-28T=) c.328-28T= (n.328-28T=) c.265-28T= (n.265-28T=) | |
| 2 | g.113132631C>A | CA2660765810 | IL1RN | c.217-25C>A (n.217-25C>A) c.*89-25C>A (n.*89-25C>A) n.264-25C>A c.319-25C>A (n.319-25C>A) c.328-25C>A (n.328-25C>A) c.265-25C>A (n.265-25C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132631C>T | CA2660765811 | IL1RN | c.217-25C>T (n.217-25C>T) c.*89-25C>T (n.*89-25C>T) n.264-25C>T c.319-25C>T (n.319-25C>T) c.328-25C>T (n.328-25C>T) c.265-25C>T (n.265-25C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132632A= | CA1280073286 | IL1RN | c.217-24A= (n.217-24A=) c.*89-24A= (n.*89-24A=) n.264-24A= c.319-24A= (n.319-24A=) c.328-24A= (n.328-24A=) c.265-24A= (n.265-24A=) | |
| 2 | g.113132632A>G | CA1280073287 | IL1RN | c.217-24A>G (n.217-24A>G) c.*89-24A>G (n.*89-24A>G) n.264-24A>G c.319-24A>G (n.319-24A>G) c.328-24A>G (n.328-24A>G) c.265-24A>G (n.265-24A>G) | dbSNP |
| 2 | g.113132633C>A | CA2660765812 | IL1RN | c.217-23C>A (n.217-23C>A) c.*89-23C>A (n.*89-23C>A) n.264-23C>A c.319-23C>A (n.319-23C>A) c.328-23C>A (n.328-23C>A) c.265-23C>A (n.265-23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132634C>A | CA2751751121 | IL1RN | c.217-22C>A (n.217-22C>A) c.*89-22C>A (n.*89-22C>A) n.264-22C>A c.319-22C>A (n.319-22C>A) c.328-22C>A (n.328-22C>A) c.265-22C>A (n.265-22C>A) | |
| 2 | g.113132635T>C | CA535596150 | IL1RN | c.217-21T>C (n.217-21T>C) c.*89-21T>C (n.*89-21T>C) n.264-21T>C c.319-21T>C (n.319-21T>C) c.328-21T>C (n.328-21T>C) c.265-21T>C (n.265-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132635T= | CA1280073288 | IL1RN | c.217-21T= (n.217-21T=) c.*89-21T= (n.*89-21T=) n.264-21T= c.319-21T= (n.319-21T=) c.328-21T= (n.328-21T=) c.265-21T= (n.265-21T=) | |
| 2 | g.113132636G>A | CA535596152 | IL1RN | c.217-20G>A (n.217-20G>A) c.*89-20G>A (n.*89-20G>A) n.264-20G>A c.319-20G>A (n.319-20G>A) c.328-20G>A (n.328-20G>A) c.265-20G>A (n.265-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132636G>C | CA535596155 | IL1RN | c.217-20G>C (n.217-20G>C) c.*89-20G>C (n.*89-20G>C) n.264-20G>C c.319-20G>C (n.319-20G>C) c.328-20G>C (n.328-20G>C) c.265-20G>C (n.265-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132636G= | CA1280073289 | IL1RN | c.217-20G= (n.217-20G=) c.*89-20G= (n.*89-20G=) n.264-20G= c.319-20G= (n.319-20G=) c.328-20G= (n.328-20G=) c.265-20G= (n.265-20G=) | |
| 2 | g.113132636G>T | CA1838871 | IL1RN | c.217-20G>T (n.217-20G>T) c.*89-20G>T (n.*89-20G>T) n.264-20G>T c.319-20G>T (n.319-20G>T) c.328-20G>T (n.328-20G>T) c.265-20G>T (n.265-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132637C>A | CA2660765813 | IL1RN | c.217-19C>A (n.217-19C>A) c.*89-19C>A (n.*89-19C>A) n.264-19C>A c.319-19C>A (n.319-19C>A) c.328-19C>A (n.328-19C>A) c.265-19C>A (n.265-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132637C>T | CA2577074965 | IL1RN | c.217-19C>T (n.217-19C>T) c.*89-19C>T (n.*89-19C>T) n.264-19C>T c.319-19C>T (n.319-19C>T) c.328-19C>T (n.328-19C>T) c.265-19C>T (n.265-19C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132639C>A | CA2660765814 | IL1RN | c.217-17C>A (n.217-17C>A) c.*89-17C>A (n.*89-17C>A) n.264-17C>A c.319-17C>A (n.319-17C>A) c.328-17C>A (n.328-17C>A) c.265-17C>A (n.265-17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132639C= | CA1280073290 | IL1RN | c.217-17C= (n.217-17C=) c.*89-17C= (n.*89-17C=) n.264-17C= c.319-17C= (n.319-17C=) c.328-17C= (n.328-17C=) c.265-17C= (n.265-17C=) | |
| 2 | g.113132639C>T | CA1838872 | IL1RN | c.217-17C>T (n.217-17C>T) c.*89-17C>T (n.*89-17C>T) n.264-17C>T c.319-17C>T (n.319-17C>T) c.328-17C>T (n.328-17C>T) c.265-17C>T (n.265-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132640_113132644del | CA2573133166 | IL1RN | c.217-16_217-12del (n.217-16_217-12del) c.*89-16_*89-12del (n.*89-16_*89-12del) n.264-16_264-12del c.319-16_319-12del (n.319-16_319-12del) c.328-16_328-12del (n.328-16_328-12del) c.265-16_265-12del (n.265-16_265-12del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.113132642C>A | CA2660765815 | IL1RN | c.217-14C>A (n.217-14C>A) c.*89-14C>A (n.*89-14C>A) n.264-14C>A c.319-14C>A (n.319-14C>A) c.328-14C>A (n.328-14C>A) c.265-14C>A (n.265-14C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132644T>C | CA1280073292 | IL1RN | c.217-12T>C (n.217-12T>C) c.*89-12T>C (n.*89-12T>C) n.264-12T>C c.319-12T>C (n.319-12T>C) c.328-12T>C (n.328-12T>C) c.265-12T>C (n.265-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.113132644T= | CA1280073291 | IL1RN | c.217-12T= (n.217-12T=) c.*89-12T= (n.*89-12T=) n.264-12T= c.319-12T= (n.319-12T=) c.328-12T= (n.328-12T=) c.265-12T= (n.265-12T=) | |
| 2 | g.113132647G>A | CA1280073294 | IL1RN | c.217-9G>A (n.217-9G>A) c.*89-9G>A (n.*89-9G>A) n.264-9G>A c.319-9G>A (n.319-9G>A) c.328-9G>A (n.328-9G>A) c.265-9G>A (n.265-9G>A) | dbSNP |
| 2 | g.113132647G= | CA1280073293 | IL1RN | c.217-9G= (n.217-9G=) c.*89-9G= (n.*89-9G=) n.264-9G= c.319-9G= (n.319-9G=) c.328-9G= (n.328-9G=) c.265-9G= (n.265-9G=) | |
| 2 | g.113132649T>C | CA2660765816 | IL1RN | c.217-7T>C (n.217-7T>C) c.*89-7T>C (n.*89-7T>C) n.264-7T>C c.319-7T>C (n.319-7T>C) c.328-7T>C (n.328-7T>C) c.265-7T>C (n.265-7T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132651T>C | CA2660765817 | IL1RN | c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.*89-5T>C (n.*89-5T>C) n.264-5T>C c.319-5T>C (n.319-5T>C) c.328-5T>C (n.328-5T>C) c.265-5T>C (n.265-5T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132653C>T | CA2660765818 | IL1RN | c.217-3C>T (n.217-3C>T) c.*89-3C>T (n.*89-3C>T) n.264-3C>T c.319-3C>T (n.319-3C>T) c.328-3C>T (n.328-3C>T) c.265-3C>T (n.265-3C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132654A>C | CA348295727 | IL1RN | c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) n.264-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) | |
| 2 | g.113132654A>G | CA348295729 | IL1RN | c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) n.264-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132654A>T | CA348295731 | IL1RN | c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) n.264-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) | |
| 2 | g.113132655G>A | CA348295732 | IL1RN | c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) n.264-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) | |
| 2 | g.113132655G>C | CA348295733 | IL1RN | c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) n.264-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) | |
| 2 | g.113132655G>T | CA348295736 | IL1RN | c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) n.264-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) | |
| 2 | g.113132656G>A | CA348295738 | IL1RN | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) n.264G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132656G>C | CA348295740 | IL1RN | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) n.264G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) | |
| 2 | g.113132656G>T | CA348295742 | IL1RN | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) n.264G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) | |
| 2 | g.113132657C>A | CA348295744 | IL1RN | c.218C>A (p.Ala73Glu) c.*90C>A (n.*90C>A) n.265C>A c.320C>A (p.Ala107Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.266C>A (p.Ala89Glu) | |
| 2 | g.113132657C>G | CA348295746 | IL1RN | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) n.265C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132657C>T | CA348295748 | IL1RN | c.218C>T (p.Ala73Val) c.*90C>T (n.*90C>T) n.265C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.266C>T (p.Ala89Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132658A>C | CA428554061 | IL1RN | c.219A>C (p.Ala73=) c.*91A>C (n.*91A>C) n.266A>C c.321A>C (p.Ala107=) c.330A>C (p.Ala110=) c.267A>C (p.Ala89=) | |
| 2 | g.113132658A>G | CA428554063 | IL1RN | c.219A>G (p.Ala73=) c.*91A>G (n.*91A>G) n.266A>G c.321A>G (p.Ala107=) c.330A>G (p.Ala110=) c.267A>G (p.Ala89=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132658A>T | CA428554062 | IL1RN | c.219A>T (p.Ala73=) c.*91A>T (n.*91A>T) n.266A>T c.321A>T (p.Ala107=) c.330A>T (p.Ala110=) c.267A>T (p.Ala89=) | |
| 2 | g.113132659G>A | CA348295754 | IL1RN | c.220G>A (p.Val74Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) n.267G>A c.322G>A (p.Val108Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) | |
| 2 | g.113132659G>C | CA348295752 | IL1RN | c.220G>C (p.Val74Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) n.267G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132659G>T | CA348295750 | IL1RN | c.220G>T (p.Val74Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) n.267G>T c.322G>T (p.Val108Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) | |
| 2 | g.113132660T>A | CA1838873 | IL1RN | c.221T>A (p.Val74Asp) c.*93T>A (n.*93T>A) n.268T>A c.323T>A (p.Val108Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132660T>C | CA348295757 | IL1RN | c.221T>C (p.Val74Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) n.268T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) | |
| 2 | g.113132660T>G | CA348295759 | IL1RN | c.221T>G (p.Val74Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) n.268T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) | |
| 2 | g.113132660T= | CA1280073295 | IL1RN | c.221T= (p.Val74=) c.*93T= (n.*93T=) n.268T= c.323T= (p.Val108=) c.332T= (p.Val111=) c.269T= (p.Val90=) | |
| 2 | g.113132661T>A | CA428554070 | IL1RN | c.222T>A (p.Val74=) c.*94T>A (n.*94T>A) n.269T>A c.324T>A (p.Val108=) c.333T>A (p.Val111=) c.270T>A (p.Val90=) | |
| 2 | g.113132661T>C | CA428554071 | IL1RN | c.222T>C (p.Val74=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.269T>C c.324T>C (p.Val108=) c.333T>C (p.Val111=) c.270T>C (p.Val90=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.113132661T>G | CA428554072 | IL1RN | c.222T>G (p.Val74=) c.*94T>G (n.*94T>G) n.269T>G c.324T>G (p.Val108=) c.333T>G (p.Val111=) c.270T>G (p.Val90=) | |
| 2 | g.113132662A>C | CA348295761 | IL1RN | c.223A>C (p.Asn75His) c.*95A>C (n.*95A>C) n.270A>C c.325A>C (p.Asn109His) c.334A>C (p.Asn112His) c.271A>C (p.Asn91His) | |
| 2 | g.113132662A>G | CA348295763 | IL1RN | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.*95A>G (n.*95A>G) n.270A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) | |
| 2 | g.113132662A>T | CA348295764 | IL1RN | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.*95A>T (n.*95A>T) n.270A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) | |
| 2 | g.113132663A= | CA1280073296 | IL1RN | c.224A= (p.Asn75=) c.*96A= (n.*96A=) n.271A= c.326A= (p.Asn109=) c.335A= (p.Asn112=) c.272A= (p.Asn91=) | |
| 2 | g.113132663A>C | CA348295769 | IL1RN | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) n.271A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) | |
| 2 | g.113132663A>G | CA1838874 | IL1RN | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.*96A>G (n.*96A>G) n.271A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132663A>T | CA348295768 | IL1RN | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.*96A>T (n.*96A>T) n.271A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) | |
| 2 | g.113132664C>A | CA348295772 | IL1RN | c.225C>A (p.Asn75Lys) c.*97C>A (n.*97C>A) n.272C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) | |
| 2 | g.113132664C>G | CA348295774 | IL1RN | c.225C>G (p.Asn75Lys) c.*97C>G (n.*97C>G) n.272C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) | |
| 2 | g.113132664C>T | CA428554075 | IL1RN | c.225C>T (p.Asn75=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.272C>T c.327C>T (p.Asn109=) c.336C>T (p.Asn112=) c.273C>T (p.Asn91=) | |
| 2 | g.113132665A= | CA1280073297 | IL1RN | c.226A= (p.Ile76=) c.*98A= (n.*98A=) n.273A= c.328A= (p.Ile110=) c.337A= (p.Ile113=) c.274A= (p.Ile92=) | |
| 2 | g.113132665A>C | CA1838875 | IL1RN | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.*98A>C (n.*98A>C) n.273A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132665A>G | CA348295776 | IL1RN | c.226A>G (p.Ile76Val) c.*98A>G (n.*98A>G) n.273A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.337A>G (p.Ile113Val) c.274A>G (p.Ile92Val) | |
| 2 | g.113132665A>T | CA348295778 | IL1RN | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.*98A>T (n.*98A>T) n.273A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) | |
| 2 | g.113132666T>A | CA348295784 | IL1RN | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.*99T>A (n.*99T>A) n.274T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132666T>C | CA348295780 | IL1RN | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.*99T>C (n.*99T>C) n.274T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) | |
| 2 | g.113132666T>G | CA348295782 | IL1RN | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.*99T>G (n.*99T>G) n.274T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) | |
| 2 | g.113132667C>A | CA428554078 | IL1RN | c.228C>A (p.Ile76=) c.*100C>A (n.*100C>A) n.275C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.339C>A (p.Ile113=) c.276C>A (p.Ile92=) | |
| 2 | g.113132667C= | CA1280073298 | IL1RN | c.228C= (p.Ile76=) c.*100C= (n.*100C=) n.275C= c.330C= (p.Ile110=) c.339C= (p.Ile113=) c.276C= (p.Ile92=) | |
| 2 | g.113132667C>G | CA1838876 | IL1RN | c.228C>G (p.Ile76Met) c.*100C>G (n.*100C>G) n.275C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.339C>G (p.Ile113Met) c.276C>G (p.Ile92Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132667C>T | CA428554080 | IL1RN | c.228C>T (p.Ile76=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.275C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.339C>T (p.Ile113=) c.276C>T (p.Ile92=) | |
| 2 | g.113132668A>C | CA348295787 | IL1RN | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) n.276A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
| 2 | g.113132668A>G | CA348295789 | IL1RN | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.*101A>G (n.*101A>G) n.276A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
| 2 | g.113132668A>T | CA348295790 | IL1RN | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.*101A>T (n.*101A>T) n.276A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) | |
| 2 | g.113132668dup | CA1280073299 | IL1RN | c.229dup (p.Thr77AsnfsTer2) c.*101dup (n.*101dup) n.276dup c.331dup (p.Thr111AsnfsTer2) c.340dup (p.Thr114AsnfsTer2) c.277dup (p.Thr93AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132669C>A | CA348295791 | IL1RN | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.*102C>A (n.*102C>A) n.277C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
| 2 | g.113132669C= | CA1280073300 | IL1RN | c.230C= (p.Thr77=) c.*102C= (n.*102C=) n.277C= c.332C= (p.Thr111=) c.341C= (p.Thr114=) c.278C= (p.Thr93=) | |
| 2 | g.113132669C>G | CA348295793 | IL1RN | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.*102C>G (n.*102C>G) n.277C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132669C>T | CA348295795 | IL1RN | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.*102C>T (n.*102C>T) n.277C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) | dbSNP |
| 2 | g.113132670T>A | CA428554084 | IL1RN | c.231T>A (p.Thr77=) c.*103T>A (n.*103T>A) n.278T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.342T>A (p.Thr114=) c.279T>A (p.Thr93=) | |
| 2 | g.113132670T>C | CA428554085 | IL1RN | c.231T>C (p.Thr77=) c.*103T>C (n.*103T>C) n.278T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.342T>C (p.Thr114=) c.279T>C (p.Thr93=) | |
| 2 | g.113132670T>G | CA428554086 | IL1RN | c.231T>G (p.Thr77=) c.*103T>G (n.*103T>G) n.278T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.342T>G (p.Thr114=) c.279T>G (p.Thr93=) | |
| 2 | g.113132671G>A | CA348295796 | IL1RN | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.*104G>A (n.*104G>A) n.279G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132671G>C | CA348295797 | IL1RN | c.232G>C (p.Asp78His) c.*104G>C (n.*104G>C) n.279G>C c.334G>C (p.Asp112His) c.343G>C (p.Asp115His) c.280G>C (p.Asp94His) | |
| 2 | g.113132671G>T | CA348295799 | IL1RN | c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.*104G>T (n.*104G>T) n.279G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132672A>C | CA348295800 | IL1RN | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.280A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) | |
| 2 | g.113132672A>G | CA348295802 | IL1RN | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.280A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) | |
| 2 | g.113132672A>T | CA348295803 | IL1RN | c.233A>T (p.Asp78Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.280A>T c.335A>T (p.Asp112Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.281A>T (p.Asp94Val) | |
| 2 | g.113132673C>A | CA53697569 | IL1RN | c.234C>A (p.Asp78Glu) c.*106C>A (n.*106C>A) n.281C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132673C= | CA1280073301 | IL1RN | c.234C= (p.Asp78=) c.*106C= (n.*106C=) n.281C= c.336C= (p.Asp112=) c.345C= (p.Asp115=) c.282C= (p.Asp94=) | |
| 2 | g.113132673C>G | CA348295807 | IL1RN | c.234C>G (p.Asp78Glu) c.*106C>G (n.*106C>G) n.281C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) | |
| 2 | g.113132673C>T | CA1838877 | IL1RN | c.234C>T (p.Asp78=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.281C>T c.336C>T (p.Asp112=) c.345C>T (p.Asp115=) c.282C>T (p.Asp94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |