Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113127561_113134033del | CA235502 | ClinVar | ||
2 | g.113130979del | CA2660765556 | IL1RN | c.104-66del (n.104-66del) c.104-71del (n.104-71del) n.85del c.206-66del (n.206-66del) c.215-66del (n.215-66del) c.152-66del (n.152-66del) | gnomAD v4 |
2 | g.113130979C>A | CA2660765560 | IL1RN | c.104-66C>A (n.104-66C>A) c.104-71C>A (n.104-71C>A) n.85C>A c.206-66C>A (n.206-66C>A) c.215-66C>A (n.215-66C>A) c.152-66C>A (n.152-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113130979C= | CA1280072487 | IL1RN | c.104-66C= (n.104-66C=) c.104-71C= (n.104-71C=) n.85C= c.206-66C= (n.206-66C=) c.215-66C= (n.215-66C=) c.152-66C= (n.152-66C=) | |
2 | g.113130979C>T | CA755276497 | IL1RN | c.104-66C>T (n.104-66C>T) c.104-71C>T (n.104-71C>T) n.85C>T c.206-66C>T (n.206-66C>T) c.215-66C>T (n.215-66C>T) c.152-66C>T (n.152-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113130980G>A | CA11025327 | IL1RN | c.104-65G>A (n.104-65G>A) c.104-70G>A (n.104-70G>A) n.86G>A c.206-65G>A (n.206-65G>A) c.215-65G>A (n.215-65G>A) c.152-65G>A (n.152-65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113130980G>C | CA2581800653 | IL1RN | c.104-65G>C (n.104-65G>C) c.104-70G>C (n.104-70G>C) n.86G>C c.206-65G>C (n.206-65G>C) c.215-65G>C (n.215-65G>C) c.152-65G>C (n.152-65G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113130980G= | CA1280072488 | IL1RN | c.104-65G= (n.104-65G=) c.104-70G= (n.104-70G=) n.86G= c.206-65G= (n.206-65G=) c.215-65G= (n.215-65G=) c.152-65G= (n.152-65G=) | |
2 | g.113130980G>T | CA2581800651 | IL1RN | c.104-65G>T (n.104-65G>T) c.104-70G>T (n.104-70G>T) n.86G>T c.206-65G>T (n.206-65G>T) c.215-65G>T (n.215-65G>T) c.152-65G>T (n.152-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113130983del | CA2751751068 | IL1RN | c.104-62del (n.104-62del) c.104-67del (n.104-67del) n.89del c.206-62del (n.206-62del) c.215-62del (n.215-62del) c.152-62del (n.152-62del) | |
2 | g.113130981G>C | CA2660765561 | IL1RN | c.104-64G>C (n.104-64G>C) c.104-69G>C (n.104-69G>C) n.87G>C c.206-64G>C (n.206-64G>C) c.215-64G>C (n.215-64G>C) c.152-64G>C (n.152-64G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113130981G>T | CA2660765562 | IL1RN | c.104-64G>T (n.104-64G>T) c.104-69G>T (n.104-69G>T) n.87G>T c.206-64G>T (n.206-64G>T) c.215-64G>T (n.215-64G>T) c.152-64G>T (n.152-64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113130982G>A | CA53695945 | IL1RN | c.104-63G>A (n.104-63G>A) c.104-68G>A (n.104-68G>A) n.88G>A c.206-63G>A (n.206-63G>A) c.215-63G>A (n.215-63G>A) c.152-63G>A (n.152-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113130982G>C | CA2577074927 | IL1RN | c.104-63G>C (n.104-63G>C) c.104-68G>C (n.104-68G>C) n.88G>C c.206-63G>C (n.206-63G>C) c.215-63G>C (n.215-63G>C) c.152-63G>C (n.152-63G>C) | |
2 | g.113130982G= | CA1280072489 | IL1RN | c.104-63G= (n.104-63G=) c.104-68G= (n.104-68G=) n.88G= c.206-63G= (n.206-63G=) c.215-63G= (n.215-63G=) c.152-63G= (n.152-63G=) | |
2 | g.113130982G>T | CA2660765563 | IL1RN | c.104-63G>T (n.104-63G>T) c.104-68G>T (n.104-68G>T) n.88G>T c.206-63G>T (n.206-63G>T) c.215-63G>T (n.215-63G>T) c.152-63G>T (n.152-63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113130983G>A | CA2660765564 | IL1RN | c.104-62G>A (n.104-62G>A) c.104-67G>A (n.104-67G>A) n.89G>A c.206-62G>A (n.206-62G>A) c.215-62G>A (n.215-62G>A) c.152-62G>A (n.152-62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113130983G>T | CA2660765565 | IL1RN | c.104-62G>T (n.104-62G>T) c.104-67G>T (n.104-67G>T) n.89G>T c.206-62G>T (n.206-62G>T) c.215-62G>T (n.215-62G>T) c.152-62G>T (n.152-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113130984T>A | CA2660765566 | IL1RN | c.104-61T>A (n.104-61T>A) c.104-66T>A (n.104-66T>A) n.90T>A c.206-61T>A (n.206-61T>A) c.215-61T>A (n.215-61T>A) c.152-61T>A (n.152-61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113130986T>A | CA2660765567 | IL1RN | c.104-59T>A (n.104-59T>A) c.104-64T>A (n.104-64T>A) n.92T>A c.206-59T>A (n.206-59T>A) c.215-59T>A (n.215-59T>A) c.152-59T>A (n.152-59T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113130987C>A | CA2660765568 | IL1RN | c.104-58C>A (n.104-58C>A) c.104-63C>A (n.104-63C>A) n.93C>A c.206-58C>A (n.206-58C>A) c.215-58C>A (n.215-58C>A) c.152-58C>A (n.152-58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113130987C>T | CA2660765569 | IL1RN | c.104-58C>T (n.104-58C>T) c.104-63C>T (n.104-63C>T) n.93C>T c.206-58C>T (n.206-58C>T) c.215-58C>T (n.215-58C>T) c.152-58C>T (n.152-58C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113130989T>C | CA53695958 | IL1RN | c.104-56T>C (n.104-56T>C) c.104-61T>C (n.104-61T>C) n.95T>C c.206-56T>C (n.206-56T>C) c.215-56T>C (n.215-56T>C) c.152-56T>C (n.152-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113130989T= | CA1280072490 | IL1RN | c.104-56T= (n.104-56T=) c.104-61T= (n.104-61T=) n.95T= c.206-56T= (n.206-56T=) c.215-56T= (n.215-56T=) c.152-56T= (n.152-56T=) | |
2 | g.113130990C>A | CA53695959 | IL1RN | c.104-55C>A (n.104-55C>A) c.104-60C>A (n.104-60C>A) n.96C>A c.206-55C>A (n.206-55C>A) c.215-55C>A (n.215-55C>A) c.152-55C>A (n.152-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113130990C= | CA1280072491 | IL1RN | c.104-55C= (n.104-55C=) c.104-60C= (n.104-60C=) n.96C= c.206-55C= (n.206-55C=) c.215-55C= (n.215-55C=) c.152-55C= (n.152-55C=) | |
2 | g.113130991A= | CA1280072492 | IL1RN | c.104-54A= (n.104-54A=) c.104-59A= (n.104-59A=) n.97A= c.206-54A= (n.206-54A=) c.215-54A= (n.215-54A=) c.152-54A= (n.152-54A=) | |
2 | g.113130991A>G | CA755276507 | IL1RN | c.104-54A>G (n.104-54A>G) c.104-59A>G (n.104-59A>G) n.97A>G c.206-54A>G (n.206-54A>G) c.215-54A>G (n.215-54A>G) c.152-54A>G (n.152-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113130992T>A | CA2660765570 | IL1RN | c.104-53T>A (n.104-53T>A) c.104-58T>A (n.104-58T>A) n.98T>A c.206-53T>A (n.206-53T>A) c.215-53T>A (n.215-53T>A) c.152-53T>A (n.152-53T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113130992T>C | CA2660765571 | IL1RN | c.104-53T>C (n.104-53T>C) c.104-58T>C (n.104-58T>C) n.98T>C c.206-53T>C (n.206-53T>C) c.215-53T>C (n.215-53T>C) c.152-53T>C (n.152-53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113130992T>G | CA2660765572 | IL1RN | c.104-53T>G (n.104-53T>G) c.104-58T>G (n.104-58T>G) n.98T>G c.206-53T>G (n.206-53T>G) c.215-53T>G (n.215-53T>G) c.152-53T>G (n.152-53T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113130993T>C | CA53695965 | IL1RN | c.104-52T>C (n.104-52T>C) c.104-57T>C (n.104-57T>C) n.99T>C c.206-52T>C (n.206-52T>C) c.215-52T>C (n.215-52T>C) c.152-52T>C (n.152-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113130993T= | CA1280072493 | IL1RN | c.104-52T= (n.104-52T=) c.104-57T= (n.104-57T=) n.99T= c.206-52T= (n.206-52T=) c.215-52T= (n.215-52T=) c.152-52T= (n.152-52T=) | |
2 | g.113130994A= | CA1280072494 | IL1RN | c.104-51A= (n.104-51A=) c.104-56A= (n.104-56A=) n.100A= c.206-51A= (n.206-51A=) c.215-51A= (n.215-51A=) c.152-51A= (n.152-51A=) | |
2 | g.113130994A>G | CA1838823 | IL1RN | c.104-51A>G (n.104-51A>G) c.104-56A>G (n.104-56A>G) n.100A>G c.206-51A>G (n.206-51A>G) c.215-51A>G (n.215-51A>G) c.152-51A>G (n.152-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113130995T>A | CA2660765575 | IL1RN | c.104-50T>A (n.104-50T>A) c.104-55T>A (n.104-55T>A) n.101T>A c.206-50T>A (n.206-50T>A) c.215-50T>A (n.215-50T>A) c.152-50T>A (n.152-50T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113130995T>C | CA2660765574 | IL1RN | c.104-50T>C (n.104-50T>C) c.104-55T>C (n.104-55T>C) n.101T>C c.206-50T>C (n.206-50T>C) c.215-50T>C (n.215-50T>C) c.152-50T>C (n.152-50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113130995T>G | CA2660765573 | IL1RN | c.104-50T>G (n.104-50T>G) c.104-55T>G (n.104-55T>G) n.101T>G c.206-50T>G (n.206-50T>G) c.215-50T>G (n.215-50T>G) c.152-50T>G (n.152-50T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113130996T>A | CA2660765576 | IL1RN | c.104-49T>A (n.104-49T>A) c.104-54T>A (n.104-54T>A) n.102T>A c.206-49T>A (n.206-49T>A) c.215-49T>A (n.215-49T>A) c.152-49T>A (n.152-49T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113130997G>A | CA535237771 | IL1RN | c.104-48G>A (n.104-48G>A) c.104-53G>A (n.104-53G>A) n.103G>A c.206-48G>A (n.206-48G>A) c.215-48G>A (n.215-48G>A) c.152-48G>A (n.152-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113130997G= | CA1280072495 | IL1RN | c.104-48G= (n.104-48G=) c.104-53G= (n.104-53G=) n.103G= c.206-48G= (n.206-48G=) c.215-48G= (n.215-48G=) c.152-48G= (n.152-48G=) | |
2 | g.113130997G>T | CA1280072496 | IL1RN | c.104-48G>T (n.104-48G>T) c.104-53G>T (n.104-53G>T) n.103G>T c.206-48G>T (n.206-48G>T) c.215-48G>T (n.215-48G>T) c.152-48G>T (n.152-48G>T) | dbSNP |
2 | g.113130998C>A | CA2660765577 | IL1RN | c.104-47C>A (n.104-47C>A) c.104-52C>A (n.104-52C>A) n.104C>A c.206-47C>A (n.206-47C>A) c.215-47C>A (n.215-47C>A) c.152-47C>A (n.152-47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113130998C>T | CA2577074928 | IL1RN | c.104-47C>T (n.104-47C>T) c.104-52C>T (n.104-52C>T) n.104C>T c.206-47C>T (n.206-47C>T) c.215-47C>T (n.215-47C>T) c.152-47C>T (n.152-47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113130999T>C | CA2660765578 | IL1RN | c.104-46T>C (n.104-46T>C) c.104-51T>C (n.104-51T>C) n.105T>C c.206-46T>C (n.206-46T>C) c.215-46T>C (n.215-46T>C) c.152-46T>C (n.152-46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113130999T>G | CA2660765579 | IL1RN | c.104-46T>G (n.104-46T>G) c.104-51T>G (n.104-51T>G) n.105T>G c.206-46T>G (n.206-46T>G) c.215-46T>G (n.215-46T>G) c.152-46T>G (n.152-46T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113131000G>A | CA1280072498 | IL1RN | c.104-45G>A (n.104-45G>A) c.104-50G>A (n.104-50G>A) n.106G>A c.206-45G>A (n.206-45G>A) c.215-45G>A (n.215-45G>A) c.152-45G>A (n.152-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113131000G= | CA1280072497 | IL1RN | c.104-45G= (n.104-45G=) c.104-50G= (n.104-50G=) n.106G= c.206-45G= (n.206-45G=) c.215-45G= (n.215-45G=) c.152-45G= (n.152-45G=) | |
2 | g.113131000G>T | CA2660765580 | IL1RN | c.104-45G>T (n.104-45G>T) c.104-50G>T (n.104-50G>T) n.106G>T c.206-45G>T (n.206-45G>T) c.215-45G>T (n.215-45G>T) c.152-45G>T (n.152-45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113131001C>A | CA2660765581 | IL1RN | c.104-44C>A (n.104-44C>A) c.104-49C>A (n.104-49C>A) n.107C>A c.206-44C>A (n.206-44C>A) c.215-44C>A (n.215-44C>A) c.152-44C>A (n.152-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131001C>G | CA2660765582 | IL1RN | c.104-44C>G (n.104-44C>G) c.104-49C>G (n.104-49C>G) n.107C>G c.206-44C>G (n.206-44C>G) c.215-44C>G (n.215-44C>G) c.152-44C>G (n.152-44C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113131001C>T | CA2660765583 | IL1RN | c.104-44C>T (n.104-44C>T) c.104-49C>T (n.104-49C>T) n.107C>T c.206-44C>T (n.206-44C>T) c.215-44C>T (n.215-44C>T) c.152-44C>T (n.152-44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113131002T>A | CA2581800656 | IL1RN | c.104-43T>A (n.104-43T>A) c.104-48T>A (n.104-48T>A) n.108T>A c.206-43T>A (n.206-43T>A) c.215-43T>A (n.215-43T>A) c.152-43T>A (n.152-43T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131002T>C | CA1838824 | IL1RN | c.104-43T>C (n.104-43T>C) c.104-48T>C (n.104-48T>C) n.108T>C c.206-43T>C (n.206-43T>C) c.215-43T>C (n.215-43T>C) c.152-43T>C (n.152-43T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131002T>G | CA2581800655 | IL1RN | c.104-43T>G (n.104-43T>G) c.104-48T>G (n.104-48T>G) n.108T>G c.206-43T>G (n.206-43T>G) c.215-43T>G (n.215-43T>G) c.152-43T>G (n.152-43T>G) | |
2 | g.113131002T= | CA1280072499 | IL1RN | c.104-43T= (n.104-43T=) c.104-48T= (n.104-48T=) n.108T= c.206-43T= (n.206-43T=) c.215-43T= (n.215-43T=) c.152-43T= (n.152-43T=) | |
2 | g.113131005C>A | CA2577074929 | IL1RN | c.104-40C>A (n.104-40C>A) c.104-45C>A (n.104-45C>A) n.111C>A c.206-40C>A (n.206-40C>A) c.215-40C>A (n.215-40C>A) c.152-40C>A (n.152-40C>A) | |
2 | g.113131005C>T | CA2751751069 | IL1RN | c.104-40C>T (n.104-40C>T) c.104-45C>T (n.104-45C>T) n.111C>T c.206-40C>T (n.206-40C>T) c.215-40C>T (n.215-40C>T) c.152-40C>T (n.152-40C>T) | |
2 | g.113131006T>A | CA2751751070 | IL1RN | c.104-39T>A (n.104-39T>A) c.104-44T>A (n.104-44T>A) n.112T>A c.206-39T>A (n.206-39T>A) c.215-39T>A (n.215-39T>A) c.152-39T>A (n.152-39T>A) | |
2 | g.113131007C>A | CA2660765584 | IL1RN | c.104-38C>A (n.104-38C>A) c.104-43C>A (n.104-43C>A) n.113C>A c.206-38C>A (n.206-38C>A) c.215-38C>A (n.215-38C>A) c.152-38C>A (n.152-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131007C= | CA1280072500 | IL1RN | c.104-38C= (n.104-38C=) c.104-43C= (n.104-43C=) n.113C= c.206-38C= (n.206-38C=) c.215-38C= (n.215-38C=) c.152-38C= (n.152-38C=) | |
2 | g.113131007C>T | CA755276517 | IL1RN | c.104-38C>T (n.104-38C>T) c.104-43C>T (n.104-43C>T) n.113C>T c.206-38C>T (n.206-38C>T) c.215-38C>T (n.215-38C>T) c.152-38C>T (n.152-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113131008T>G | CA1838825 | IL1RN | c.104-37T>G (n.104-37T>G) c.104-42T>G (n.104-42T>G) n.114T>G c.206-37T>G (n.206-37T>G) c.215-37T>G (n.215-37T>G) c.152-37T>G (n.152-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131008T= | CA1280072501 | IL1RN | c.104-37T= (n.104-37T=) c.104-42T= (n.104-42T=) n.114T= c.206-37T= (n.206-37T=) c.215-37T= (n.215-37T=) c.152-37T= (n.152-37T=) | |
2 | g.113131010C>A | CA2577074930 | IL1RN | c.104-35C>A (n.104-35C>A) c.104-40C>A (n.104-40C>A) n.116C>A c.206-35C>A (n.206-35C>A) c.215-35C>A (n.215-35C>A) c.152-35C>A (n.152-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131011T>C | CA2660765585 | IL1RN | c.104-34T>C (n.104-34T>C) c.104-39T>C (n.104-39T>C) n.117T>C c.206-34T>C (n.206-34T>C) c.215-34T>C (n.215-34T>C) c.152-34T>C (n.152-34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113131011T>G | CA2660765586 | IL1RN | c.104-34T>G (n.104-34T>G) c.104-39T>G (n.104-39T>G) n.117T>G c.206-34T>G (n.206-34T>G) c.215-34T>G (n.215-34T>G) c.152-34T>G (n.152-34T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113131012A= | CA1280072502 | IL1RN | c.104-33A= (n.104-33A=) c.104-38A= (n.104-38A=) n.118A= c.206-33A= (n.206-33A=) c.215-33A= (n.215-33A=) c.152-33A= (n.152-33A=) | |
2 | g.113131012A>C | CA2660765587 | IL1RN | c.104-33A>C (n.104-33A>C) c.104-38A>C (n.104-38A>C) n.118A>C c.206-33A>C (n.206-33A>C) c.215-33A>C (n.215-33A>C) c.152-33A>C (n.152-33A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113131012A>G | CA1838826 | IL1RN | c.104-33A>G (n.104-33A>G) c.104-38A>G (n.104-38A>G) n.118A>G c.206-33A>G (n.206-33A>G) c.215-33A>G (n.215-33A>G) c.152-33A>G (n.152-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131015A>C | CA2660765588 | IL1RN | c.104-30A>C (n.104-30A>C) c.104-35A>C (n.104-35A>C) n.121A>C c.206-30A>C (n.206-30A>C) c.215-30A>C (n.215-30A>C) c.152-30A>C (n.152-30A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113131015A>T | CA2577074931 | IL1RN | c.104-30A>T (n.104-30A>T) c.104-35A>T (n.104-35A>T) n.121A>T c.206-30A>T (n.206-30A>T) c.215-30A>T (n.215-30A>T) c.152-30A>T (n.152-30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113131017C>A | CA2660765589 | IL1RN | c.104-28C>A (n.104-28C>A) c.104-33C>A (n.104-33C>A) n.123C>A c.206-28C>A (n.206-28C>A) c.215-28C>A (n.215-28C>A) c.152-28C>A (n.152-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131017C= | CA1280072503 | IL1RN | c.104-28C= (n.104-28C=) c.104-33C= (n.104-33C=) n.123C= c.206-28C= (n.206-28C=) c.215-28C= (n.215-28C=) c.152-28C= (n.152-28C=) | |
2 | g.113131017C>G | CA2660765590 | IL1RN | c.104-28C>G (n.104-28C>G) c.104-33C>G (n.104-33C>G) n.123C>G c.206-28C>G (n.206-28C>G) c.215-28C>G (n.215-28C>G) c.152-28C>G (n.152-28C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113131017C>T | CA1838827 | IL1RN | c.104-28C>T (n.104-28C>T) c.104-33C>T (n.104-33C>T) n.123C>T c.206-28C>T (n.206-28C>T) c.215-28C>T (n.215-28C>T) c.152-28C>T (n.152-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131018C>A | CA2660765591 | IL1RN | c.104-27C>A (n.104-27C>A) c.104-32C>A (n.104-32C>A) n.124C>A c.206-27C>A (n.206-27C>A) c.215-27C>A (n.215-27C>A) c.152-27C>A (n.152-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113131018C>T | CA2740308887 | IL1RN | c.104-27C>T (n.104-27C>T) c.104-32C>T (n.104-32C>T) n.124C>T c.206-27C>T (n.206-27C>T) c.215-27C>T (n.215-27C>T) c.152-27C>T (n.152-27C>T) | |
2 | g.113131019T>C | CA1035151908 | IL1RN | c.104-26T>C (n.104-26T>C) c.104-31T>C (n.104-31T>C) n.125T>C c.206-26T>C (n.206-26T>C) c.215-26T>C (n.215-26T>C) c.152-26T>C (n.152-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131019T= | CA1280072504 | IL1RN | c.104-26T= (n.104-26T=) c.104-31T= (n.104-31T=) n.125T= c.206-26T= (n.206-26T=) c.215-26T= (n.215-26T=) c.152-26T= (n.152-26T=) | |
2 | g.113131020G>T | CA2660765592 | IL1RN | c.104-25G>T (n.104-25G>T) c.104-30G>T (n.104-30G>T) n.126G>T c.206-25G>T (n.206-25G>T) c.215-25G>T (n.215-25G>T) c.152-25G>T (n.152-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113131021A>C | CA2660765593 | IL1RN | c.104-24A>C (n.104-24A>C) c.104-29A>C (n.104-29A>C) n.127A>C c.206-24A>C (n.206-24A>C) c.215-24A>C (n.215-24A>C) c.152-24A>C (n.152-24A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113131021A>G | CA2577074932 | IL1RN | c.104-24A>G (n.104-24A>G) c.104-29A>G (n.104-29A>G) n.127A>G c.206-24A>G (n.206-24A>G) c.215-24A>G (n.215-24A>G) c.152-24A>G (n.152-24A>G) | |
2 | g.113131021_113131026delinsACCCTC | CA1280072505 | IL1RN | c.104-24_104-19delinsACCCTC (n.104-24_104-19delinsACCCTC) c.104-29_104-24delinsACCCTC (n.104-29_104-24delinsACCCTC) n.127_132delinsACCCTC c.206-24_206-19delinsACCCTC (n.206-24_206-19delinsACCCTC) c.215-24_215-19delinsACCCTC (n.215-24_215-19delinsACCCTC) c.152-24_152-19delinsACCCTC (n.152-24_152-19delinsACCCTC) | |
2 | g.113131022C>A | CA2577074933 | IL1RN | c.104-23C>A (n.104-23C>A) c.104-28C>A (n.104-28C>A) n.128C>A c.206-23C>A (n.206-23C>A) c.215-23C>A (n.215-23C>A) c.152-23C>A (n.152-23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131022C>T | CA2577074934 | IL1RN | c.104-23C>T (n.104-23C>T) c.104-28C>T (n.104-28C>T) n.128C>T c.206-23C>T (n.206-23C>T) c.215-23C>T (n.215-23C>T) c.152-23C>T (n.152-23C>T) | |
2 | g.113131027_113131031del | CA1838828 | IL1RN | c.104-18_104-14del (n.104-18_104-14del) c.104-23_104-19del (n.104-23_104-19del) n.133_137del c.206-18_206-14del (n.206-18_206-14del) c.215-18_215-14del (n.215-18_215-14del) c.152-18_152-14del (n.152-18_152-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131023C>A | CA2660765594 | IL1RN | c.104-22C>A (n.104-22C>A) c.104-27C>A (n.104-27C>A) n.129C>A c.206-22C>A (n.206-22C>A) c.215-22C>A (n.215-22C>A) c.152-22C>A (n.152-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131023C= | CA1280072506 | IL1RN | c.104-22C= (n.104-22C=) c.104-27C= (n.104-27C=) n.129C= c.206-22C= (n.206-22C=) c.215-22C= (n.215-22C=) c.152-22C= (n.152-22C=) | |
2 | g.113131023C>T | CA755276540 | IL1RN | c.104-22C>T (n.104-22C>T) c.104-27C>T (n.104-27C>T) n.129C>T c.206-22C>T (n.206-22C>T) c.215-22C>T (n.215-22C>T) c.152-22C>T (n.152-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131024C>A | CA2660765595 | IL1RN | c.104-21C>A (n.104-21C>A) c.104-26C>A (n.104-26C>A) n.130C>A c.206-21C>A (n.206-21C>A) c.215-21C>A (n.215-21C>A) c.152-21C>A (n.152-21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131024C>T | CA2751751071 | IL1RN | c.104-21C>T (n.104-21C>T) c.104-26C>T (n.104-26C>T) n.130C>T c.206-21C>T (n.206-21C>T) c.215-21C>T (n.215-21C>T) c.152-21C>T (n.152-21C>T) | |
2 | g.113131025T>C | CA2660765596 | IL1RN | c.104-20T>C (n.104-20T>C) c.104-25T>C (n.104-25T>C) n.131T>C c.206-20T>C (n.206-20T>C) c.215-20T>C (n.215-20T>C) c.152-20T>C (n.152-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113131025_113131026delinsTC | CA1280072507 | IL1RN | c.104-20_104-19delinsTC (n.104-20_104-19delinsTC) c.104-25_104-24delinsTC (n.104-25_104-24delinsTC) n.131_132delinsTC c.206-20_206-19delinsTC (n.206-20_206-19delinsTC) c.215-20_215-19delinsTC (n.215-20_215-19delinsTC) c.152-20_152-19delinsTC (n.152-20_152-19delinsTC) | |
2 | g.113131026C= | CA1280072508 | IL1RN | c.104-19C= (n.104-19C=) c.104-24C= (n.104-24C=) n.132C= c.206-19C= (n.206-19C=) c.215-19C= (n.215-19C=) c.152-19C= (n.152-19C=) | |
2 | g.113131026C>T | CA1280072509 | IL1RN | c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.104-24C>T (n.104-24C>T) n.132C>T c.206-19C>T (n.206-19C>T) c.215-19C>T (n.215-19C>T) c.152-19C>T (n.152-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113131029del | CA1838829 | IL1RN | c.104-16del (n.104-16del) c.104-21del (n.104-21del) n.135del c.206-16del (n.206-16del) c.215-16del (n.215-16del) c.152-16del (n.152-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131027C>A | CA2660765597 | IL1RN | c.104-18C>A (n.104-18C>A) c.104-23C>A (n.104-23C>A) n.133C>A c.206-18C>A (n.206-18C>A) c.215-18C>A (n.215-18C>A) c.152-18C>A (n.152-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131027C>T | CA2577074935 | IL1RN | c.104-18C>T (n.104-18C>T) c.104-23C>T (n.104-23C>T) n.133C>T c.206-18C>T (n.206-18C>T) c.215-18C>T (n.215-18C>T) c.152-18C>T (n.152-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113131028C>A | CA2660765598 | IL1RN | c.104-17C>A (n.104-17C>A) c.104-22C>A (n.104-22C>A) n.134C>A c.206-17C>A (n.206-17C>A) c.215-17C>A (n.215-17C>A) c.152-17C>A (n.152-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131029C>A | CA2660765599 | IL1RN | c.104-16C>A (n.104-16C>A) c.104-21C>A (n.104-21C>A) n.135C>A c.206-16C>A (n.206-16C>A) c.215-16C>A (n.215-16C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131029C= | CA1280072510 | IL1RN | c.104-16C= (n.104-16C=) c.104-21C= (n.104-21C=) n.135C= c.206-16C= (n.206-16C=) c.215-16C= (n.215-16C=) c.152-16C= (n.152-16C=) | |
2 | g.113131029C>T | CA1280072511 | IL1RN | c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.104-21C>T (n.104-21C>T) n.135C>T c.206-16C>T (n.206-16C>T) c.215-16C>T (n.215-16C>T) c.152-16C>T (n.152-16C>T) | dbSNP |
2 | g.113131030T>A | CA2660765600 | IL1RN | c.104-15T>A (n.104-15T>A) c.104-20T>A (n.104-20T>A) n.136T>A c.206-15T>A (n.206-15T>A) c.215-15T>A (n.215-15T>A) c.152-15T>A (n.152-15T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131030T>G | CA2660765601 | IL1RN | c.104-15T>G (n.104-15T>G) c.104-20T>G (n.104-20T>G) n.136T>G c.206-15T>G (n.206-15T>G) c.215-15T>G (n.215-15T>G) c.152-15T>G (n.152-15T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113131031C>A | CA1280072513 | IL1RN | c.104-14C>A (n.104-14C>A) c.104-19C>A (n.104-19C>A) n.137C>A c.206-14C>A (n.206-14C>A) c.215-14C>A (n.215-14C>A) c.152-14C>A (n.152-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113131031C= | CA1280072514 | IL1RN | c.104-14C= (n.104-14C=) c.104-19C= (n.104-19C=) n.137C= c.206-14C= (n.206-14C=) c.215-14C= (n.215-14C=) c.152-14C= (n.152-14C=) | |
2 | g.113131031C>G | CA1280072512 | IL1RN | c.104-14C>G (n.104-14C>G) c.104-19C>G (n.104-19C>G) n.137C>G c.206-14C>G (n.206-14C>G) c.215-14C>G (n.215-14C>G) c.152-14C>G (n.152-14C>G) | dbSNP |
2 | g.113131031C>T | CA1838830 | IL1RN | c.104-14C>T (n.104-14C>T) c.104-19C>T (n.104-19C>T) n.137C>T c.206-14C>T (n.206-14C>T) c.215-14C>T (n.215-14C>T) c.152-14C>T (n.152-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131032T>C | CA2660765602 | IL1RN | c.104-13T>C (n.104-13T>C) c.104-18T>C (n.104-18T>C) n.138T>C c.206-13T>C (n.206-13T>C) c.215-13T>C (n.215-13T>C) c.152-13T>C (n.152-13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113131033G>A | CA755276550 | IL1RN | c.104-12G>A (n.104-12G>A) c.104-17G>A (n.104-17G>A) n.139G>A c.206-12G>A (n.206-12G>A) c.215-12G>A (n.215-12G>A) c.152-12G>A (n.152-12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131033G= | CA1280072515 | IL1RN | c.104-12G= (n.104-12G=) c.104-17G= (n.104-17G=) n.139G= c.206-12G= (n.206-12G=) c.215-12G= (n.215-12G=) c.152-12G= (n.152-12G=) | |
2 | g.113131033G>T | CA535237772 | IL1RN | c.104-12G>T (n.104-12G>T) c.104-17G>T (n.104-17G>T) n.139G>T c.206-12G>T (n.206-12G>T) c.215-12G>T (n.215-12G>T) c.152-12G>T (n.152-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131034T>C | CA1838831 | IL1RN | c.104-11T>C (n.104-11T>C) c.104-16T>C (n.104-16T>C) n.140T>C c.206-11T>C (n.206-11T>C) c.215-11T>C (n.215-11T>C) c.152-11T>C (n.152-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131034T>G | CA53696003 | IL1RN | c.104-11T>G (n.104-11T>G) c.104-16T>G (n.104-16T>G) n.140T>G c.206-11T>G (n.206-11T>G) c.215-11T>G (n.215-11T>G) c.152-11T>G (n.152-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131034T= | CA1280072516 | IL1RN | c.104-11T= (n.104-11T=) c.104-16T= (n.104-16T=) n.140T= c.206-11T= (n.206-11T=) c.215-11T= (n.215-11T=) c.152-11T= (n.152-11T=) | |
2 | g.113131035T>C | CA535237773 | IL1RN | c.104-10T>C (n.104-10T>C) c.104-15T>C (n.104-15T>C) n.141T>C c.206-10T>C (n.206-10T>C) c.215-10T>C (n.215-10T>C) c.152-10T>C (n.152-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131035T= | CA1280072517 | IL1RN | c.104-10T= (n.104-10T=) c.104-15T= (n.104-15T=) n.141T= c.206-10T= (n.206-10T=) c.215-10T= (n.215-10T=) c.152-10T= (n.152-10T=) | |
2 | g.113131036C>A | CA2660765603 | IL1RN | c.104-9C>A (n.104-9C>A) c.104-14C>A (n.104-14C>A) n.142C>A c.206-9C>A (n.206-9C>A) c.215-9C>A (n.215-9C>A) c.152-9C>A (n.152-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131038T>C | CA2660765604 | IL1RN | c.104-7T>C (n.104-7T>C) c.104-12T>C (n.104-12T>C) n.144T>C c.206-7T>C (n.206-7T>C) c.215-7T>C (n.215-7T>C) c.152-7T>C (n.152-7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113131039C>A | CA2660765605 | IL1RN | c.104-6C>A (n.104-6C>A) c.104-11C>A (n.104-11C>A) n.145C>A c.206-6C>A (n.206-6C>A) c.215-6C>A (n.215-6C>A) c.152-6C>A (n.152-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131039C= | CA1280072518 | IL1RN | c.104-6C= (n.104-6C=) c.104-11C= (n.104-11C=) n.145C= c.206-6C= (n.206-6C=) c.215-6C= (n.215-6C=) c.152-6C= (n.152-6C=) | |
2 | g.113131039C>G | CA755276560 | IL1RN | c.104-6C>G (n.104-6C>G) c.104-11C>G (n.104-11C>G) n.145C>G c.206-6C>G (n.206-6C>G) c.215-6C>G (n.215-6C>G) c.152-6C>G (n.152-6C>G) | dbSNP |
2 | g.113131039C>T | CA2660765606 | IL1RN | c.104-6C>T (n.104-6C>T) c.104-11C>T (n.104-11C>T) n.145C>T c.206-6C>T (n.206-6C>T) c.215-6C>T (n.215-6C>T) c.152-6C>T (n.152-6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113131042del | CA1035151928 | IL1RN | c.104-3del (n.104-3del) c.104-8del (n.104-8del) n.148del c.206-3del (n.206-3del) c.215-3del (n.215-3del) c.152-3del (n.152-3del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131040C>A | CA2660765607 | IL1RN | c.104-5C>A (n.104-5C>A) c.104-10C>A (n.104-10C>A) n.146C>A c.206-5C>A (n.206-5C>A) c.215-5C>A (n.215-5C>A) c.152-5C>A (n.152-5C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131041C>A | CA2660765608 | IL1RN | c.104-4C>A (n.104-4C>A) c.104-9C>A (n.104-9C>A) n.147C>A c.206-4C>A (n.206-4C>A) c.215-4C>A (n.215-4C>A) c.152-4C>A (n.152-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131041C= | CA1280072519 | IL1RN | c.104-4C= (n.104-4C=) c.104-9C= (n.104-9C=) n.147C= c.206-4C= (n.206-4C=) c.215-4C= (n.215-4C=) c.152-4C= (n.152-4C=) | |
2 | g.113131041C>G | CA1838832 | IL1RN | c.104-4C>G (n.104-4C>G) c.104-9C>G (n.104-9C>G) n.147C>G c.206-4C>G (n.206-4C>G) c.215-4C>G (n.215-4C>G) c.152-4C>G (n.152-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131042C>A | CA2660765609 | IL1RN | c.104-3C>A (n.104-3C>A) c.104-8C>A (n.104-8C>A) n.148C>A c.206-3C>A (n.206-3C>A) c.215-3C>A (n.215-3C>A) c.152-3C>A (n.152-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113131043A>C | CA348295310 | IL1RN | c.104-2A>C (n.104-2A>C) c.104-7A>C (n.104-7A>C) n.149A>C c.206-2A>C (n.206-2A>C) c.215-2A>C (n.215-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) | |
2 | g.113131043A>G | CA348295311 | IL1RN | c.104-2A>G (n.104-2A>G) c.104-7A>G (n.104-7A>G) n.149A>G c.206-2A>G (n.206-2A>G) c.215-2A>G (n.215-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) | |
2 | g.113131043A>T | CA348295312 | IL1RN | c.104-2A>T (n.104-2A>T) c.104-7A>T (n.104-7A>T) n.149A>T c.206-2A>T (n.206-2A>T) c.215-2A>T (n.215-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) | |
2 | g.113131044G>A | CA348295313 | IL1RN | c.104-1G>A (n.104-1G>A) c.104-6G>A (n.104-6G>A) n.150G>A c.206-1G>A (n.206-1G>A) c.215-1G>A (n.215-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) | |
2 | g.113131044G>C | CA348295314 | IL1RN | c.104-1G>C (n.104-1G>C) c.104-6G>C (n.104-6G>C) n.150G>C c.206-1G>C (n.206-1G>C) c.215-1G>C (n.215-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) | |
2 | g.113131044G>T | CA348295315 | IL1RN | c.104-1G>T (n.104-1G>T) c.104-6G>T (n.104-6G>T) n.150G>T c.206-1G>T (n.206-1G>T) c.215-1G>T (n.215-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) | |
2 | g.113131045A= | CA1280072520 | IL1RN | c.104A= (p.Glu35=) c.104-5A= (n.104-5A=) n.151A= c.206A= (p.Glu69=) c.215A= (p.Glu72=) c.152A= (p.Glu51=) | |
2 | g.113131045A>C | CA348295316 | IL1RN | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.104-5A>C (n.104-5A>C) n.151A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) | |
2 | g.113131045A>G | CA348295317 | IL1RN | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.104-5A>G (n.104-5A>G) n.151A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131045A>T | CA348295318 | IL1RN | c.104A>T (p.Glu35Val) c.104-5A>T (n.104-5A>T) n.151A>T c.206A>T (p.Glu69Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.152A>T (p.Glu51Val) | |
2 | g.113131046A= | CA1280072521 | IL1RN | c.105A= (p.Glu35=) c.104-4A= (n.104-4A=) n.152A= c.207A= (p.Glu69=) c.216A= (p.Glu72=) c.153A= (p.Glu51=) | |
2 | g.113131046A>C | CA348295319 | IL1RN | c.105A>C (p.Glu35Asp) c.104-4A>C (n.104-4A>C) n.152A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.153A>C (p.Glu51Asp) | |
2 | g.113131046A>G | CA428306755 | IL1RN | c.105A>G (p.Glu35=) c.104-4A>G (n.104-4A>G) n.152A>G c.207A>G (p.Glu69=) c.216A>G (p.Glu72=) c.153A>G (p.Glu51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131046A>T | CA348295320 | IL1RN | c.105A>T (p.Glu35Asp) c.104-4A>T (n.104-4A>T) n.152A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.153A>T (p.Glu51Asp) | |
2 | g.113131047A>C | CA348295321 | IL1RN | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.104-3A>C (n.104-3A>C) n.153A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) | |
2 | g.113131047A>G | CA348295322 | IL1RN | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.104-3A>G (n.104-3A>G) n.153A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) | |
2 | g.113131047A>T | CA348295323 | IL1RN | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.104-3A>T (n.104-3A>T) n.153A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) | |
2 | g.113131048A>C | CA348295324 | IL1RN | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.104-2A>C (n.104-2A>C) n.154A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.113131048A>G | CA348295325 | IL1RN | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.104-2A>G (n.104-2A>G) n.154A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) | |
2 | g.113131048A>T | CA348295326 | IL1RN | c.107A>T (p.Lys36Met) c.104-2A>T (n.104-2A>T) n.154A>T c.209A>T (p.Lys70Met) c.218A>T (p.Lys73Met) c.155A>T (p.Lys52Met) | |
2 | g.113131049G>A | CA428306756 | IL1RN | c.108G>A (p.Lys36=) c.104-1G>A (n.104-1G>A) n.155G>A c.210G>A (p.Lys70=) c.219G>A (p.Lys73=) c.156G>A (p.Lys52=) | |
2 | g.113131049G>C | CA348295327 | IL1RN | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.104-1G>C (n.104-1G>C) n.155G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) | |
2 | g.113131049G>T | CA348295328 | IL1RN | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.104-1G>T (n.104-1G>T) n.155G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.113131049_113131064delinsGATAGATGTGGTACCC | CA1280072522 | IL1RN | c.108_123delinsGATAGATGTGGTACCC (p.Lys36=) c.104-1_118delinsGATAGATGTGGTACCC n.155_170delinsGATAGATGTGGTACCC c.210_225delinsGATAGATGTGGTACCC (p.Lys70=) c.219_234delinsGATAGATGTGGTACCC (p.Lys73=) c.156_171delinsGATAGATGTGGTACCC (p.Lys52=) | |
2 | g.113131050A>C | CA348295329 | IL1RN | c.109A>C (p.Ile37Leu) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.156A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) | |
2 | g.113131050A>G | CA348295330 | IL1RN | c.109A>G (p.Ile37Val) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.156A>G c.211A>G (p.Ile71Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.157A>G (p.Ile53Val) | |
2 | g.113131050A>T | CA348295331 | IL1RN | c.109A>T (p.Ile37Leu) c.104A>T (p.Asp35Val) n.156A>T c.211A>T (p.Ile71Leu) c.220A>T (p.Ile74Leu) c.157A>T (p.Ile53Leu) | |
2 | g.113131052_113131066del | CA535237774 | IL1RN | c.111_125del (p.Asp38_Ile42del) c.106_120del (p.Arg36_His40del) n.158_172del c.213_227del (p.Asp72_Ile76del) c.222_236del (p.Asp75_Ile79del) c.159_173del (p.Asp54_Ile58del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131051T>A | CA348295334 | IL1RN | c.110T>A (p.Ile37Lys) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.157T>A c.212T>A (p.Ile71Lys) c.221T>A (p.Ile74Lys) c.158T>A (p.Ile53Lys) | |
2 | g.113131051T>C | CA348295333 | IL1RN | c.110T>C (p.Ile37Thr) c.105T>C (p.Asp35=) n.157T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131051T>G | CA348295332 | IL1RN | c.110T>G (p.Ile37Arg) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.157T>G c.212T>G (p.Ile71Arg) c.221T>G (p.Ile74Arg) c.158T>G (p.Ile53Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.113131051T= | CA1280072523 | IL1RN | c.110T= (p.Ile37=) c.105T= (p.Asp35=) n.157T= c.212T= (p.Ile71=) c.221T= (p.Ile74=) c.158T= (p.Ile53=) | |
2 | g.113131052A>C | CA428306757 | IL1RN | c.111A>C (p.Ile37=) c.106A>C (p.Arg36=) n.158A>C c.213A>C (p.Ile71=) c.222A>C (p.Ile74=) c.159A>C (p.Ile53=) | |
2 | g.113131052A>G | CA348295335 | IL1RN | c.111A>G (p.Ile37Met) c.106A>G (p.Arg36Gly) n.158A>G c.213A>G (p.Ile71Met) c.222A>G (p.Ile74Met) c.159A>G (p.Ile53Met) | |
2 | g.113131052A>T | CA428306758 | IL1RN | c.111A>T (p.Ile37=) c.106A>T (p.Arg36Ter) n.158A>T c.213A>T (p.Ile71=) c.222A>T (p.Ile74=) c.159A>T (p.Ile53=) | |
2 | g.113131053G>A | CA348295338 | IL1RN | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.107G>A (p.Arg36Lys) n.159G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) | |
2 | g.113131053G>C | CA348295336 | IL1RN | c.112G>C (p.Asp38His) c.107G>C (p.Arg36Thr) n.159G>C c.214G>C (p.Asp72His) c.223G>C (p.Asp75His) c.160G>C (p.Asp54His) | |
2 | g.113131053G>T | CA348295337 | IL1RN | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.107G>T (p.Arg36Ile) n.159G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) | |
2 | g.113131054A>C | CA348295339 | IL1RN | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.108A>C (p.Arg36Ser) n.160A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) | |
2 | g.113131054A>G | CA348295340 | IL1RN | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.108A>G (p.Arg36=) n.160A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.113131054A>T | CA348295341 | IL1RN | c.113A>T (p.Asp38Val) c.108A>T (p.Arg36Ser) n.160A>T c.215A>T (p.Asp72Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.161A>T (p.Asp54Val) | |
2 | g.113131055T>A | CA348295342 | IL1RN | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.109T>A (p.Cys37Ser) n.161T>A c.216T>A (p.Asp72Glu) c.225T>A (p.Asp75Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) | |
2 | g.113131055T>C | CA428306760 | IL1RN | c.114T>C (p.Asp38=) c.109T>C (p.Cys37Arg) n.161T>C c.216T>C (p.Asp72=) c.225T>C (p.Asp75=) c.162T>C (p.Asp54=) | |
2 | g.113131055T>G | CA348295343 | IL1RN | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.109T>G (p.Cys37Gly) n.161T>G c.216T>G (p.Asp72Glu) c.225T>G (p.Asp75Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.113131056G>A | CA348295344 | IL1RN | c.115G>A (p.Val39Met) c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.162G>A c.217G>A (p.Val73Met) c.226G>A (p.Val76Met) c.163G>A (p.Val55Met) | |
2 | g.113131056G>C | CA348295345 | IL1RN | c.115G>C (p.Val39Leu) c.110G>C (p.Cys37Ser) n.162G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) | |
2 | g.113131056G>T | CA348295346 | IL1RN | c.115G>T (p.Val39Leu) c.110G>T (p.Cys37Phe) n.162G>T c.217G>T (p.Val73Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) | |
2 | g.113131058_113131060del | CA2577074936 | IL1RN | c.117_119del (p.Val40del) c.112_114del (p.Gly38del) n.164_166del c.219_221del (p.Val74del) c.228_230del (p.Val77del) c.165_167del (p.Val56del) | |
2 | g.113131057T>A | CA348295347 | IL1RN | c.116T>A (p.Val39Glu) c.111T>A (p.Cys37Ter) n.163T>A c.218T>A (p.Val73Glu) c.227T>A (p.Val76Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) | |
2 | g.113131057T>C | CA348295348 | IL1RN | c.116T>C (p.Val39Ala) c.111T>C (p.Cys37=) n.163T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.113131057T>G | CA348295349 | IL1RN | c.116T>G (p.Val39Gly) c.111T>G (p.Cys37Trp) n.163T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) | |
2 | g.113131058G>A | CA1838833 | IL1RN | c.117G>A (p.Val39=) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.164G>A c.219G>A (p.Val73=) c.228G>A (p.Val76=) c.165G>A (p.Val55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131058G>C | CA428306762 | IL1RN | c.117G>C (p.Val39=) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.164G>C c.219G>C (p.Val73=) c.228G>C (p.Val76=) c.165G>C (p.Val55=) | |
2 | g.113131058G= | CA1280072524 | IL1RN | c.117G= (p.Val39=) c.112G= (p.Gly38=) n.164G= c.219G= (p.Val73=) c.228G= (p.Val76=) c.165G= (p.Val55=) | |
2 | g.113131058G>T | CA428306763 | IL1RN | c.117G>T (p.Val39=) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.164G>T c.219G>T (p.Val73=) c.228G>T (p.Val76=) c.165G>T (p.Val55=) | dbSNP |
2 | g.113131059G>A | CA1838834 | IL1RN | c.118G>A (p.Val40Ile) c.113G>A (p.Gly38Asp) n.165G>A c.220G>A (p.Val74Ile) c.229G>A (p.Val77Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113131059G>C | CA348295350 | IL1RN | c.118G>C (p.Val40Leu) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.165G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) | |
2 | g.113131059G= | CA1280072525 | IL1RN | c.118G= (p.Val40=) c.113G= (p.Gly38=) n.165G= c.220G= (p.Val74=) c.229G= (p.Val77=) c.166G= (p.Val56=) | |
2 | g.113131059G>T | CA348295351 | IL1RN | c.118G>T (p.Val40Leu) c.113G>T (p.Gly38Val) n.165G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) | |
2 | g.113131060T>A | CA348295352 | IL1RN | c.119T>A (p.Val40Glu) c.114T>A (p.Gly38=) n.166T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) | |
2 | g.113131060T>C | CA348295353 | IL1RN | c.119T>C (p.Val40Ala) c.114T>C (p.Gly38=) n.166T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) | |
2 | g.113131060T>G | CA348295354 | IL1RN | c.119T>G (p.Val40Gly) c.114T>G (p.Gly38=) n.166T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) | |
2 | g.113131061del | CA2660765610 | IL1RN | c.120del (p.Ile42LeufsTer?) c.115del (p.Thr39ProfsTer?) n.167del c.222del (p.Ile76LeufsTer?) c.231del (p.Ile79LeufsTer?) c.168del (p.Ile58LeufsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.113131061A= | CA1280072526 | IL1RN | c.120A= (p.Val40=) c.115A= (p.Thr39=) n.167A= c.222A= (p.Val74=) c.231A= (p.Val77=) c.168A= (p.Val56=) | |
2 | g.113131061A>C | CA428306764 | IL1RN | c.120A>C (p.Val40=) c.115A>C (p.Thr39Pro) n.167A>C c.222A>C (p.Val74=) c.231A>C (p.Val77=) c.168A>C (p.Val56=) | |
2 | g.113131061A>G | CA428306765 | IL1RN | c.120A>G (p.Val40=) c.115A>G (p.Thr39Ala) n.167A>G c.222A>G (p.Val74=) c.231A>G (p.Val77=) c.168A>G (p.Val56=) | dbSNP |
2 | g.113131061A>T | CA428306766 | IL1RN | c.120A>T (p.Val40=) c.115A>T (p.Thr39Ser) n.167A>T c.222A>T (p.Val74=) c.231A>T (p.Val77=) c.168A>T (p.Val56=) | |
2 | g.113131062C>A | CA53696027 | IL1RN | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.116C>A (p.Thr39Asn) n.168C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) | dbSNP |
2 | g.113131062C= | CA1280072527 | IL1RN | c.121C= (p.Pro41=) c.116C= (p.Thr39=) n.168C= c.223C= (p.Pro75=) c.232C= (p.Pro78=) c.169C= (p.Pro57=) | |
2 | g.113131062C>G | CA348295355 | IL1RN | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.116C>G (p.Thr39Ser) n.168C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) | |
2 | g.113131062C>T | CA348295356 | IL1RN | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.116C>T (p.Thr39Ile) n.168C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) | |
2 | g.113131063C>A | CA348295357 | IL1RN | c.122C>A (p.Pro41His) c.117C>A (p.Thr39=) n.169C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.233C>A (p.Pro78His) c.170C>A (p.Pro57His) | |
2 | g.113131063C>G | CA348295358 | IL1RN | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.117C>G (p.Thr39=) n.169C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) | |
2 | g.113131063C>T | CA348295359 | IL1RN | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.117C>T (p.Thr39=) n.169C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) | |
2 | g.113131064C>A | CA428306769 | IL1RN | c.123C>A (p.Pro41=) c.118C>A (p.His40Asn) n.170C>A c.225C>A (p.Pro75=) c.234C>A (p.Pro78=) c.171C>A (p.Pro57=) | |
2 | g.113131064C>G | CA428306770 | IL1RN | c.123C>G (p.Pro41=) c.118C>G (p.His40Asp) n.170C>G c.225C>G (p.Pro75=) c.234C>G (p.Pro78=) c.171C>G (p.Pro57=) | |
2 | g.113131064C>T | CA428306771 | IL1RN | c.123C>T (p.Pro41=) c.118C>T (p.His40Tyr) n.170C>T c.225C>T (p.Pro75=) c.234C>T (p.Pro78=) c.171C>T (p.Pro57=) | |
2 | g.113131065A= | CA1280072528 | IL1RN | c.124A= (p.Ile42=) c.119A= (p.His40=) n.171A= c.226A= (p.Ile76=) c.235A= (p.Ile79=) c.172A= (p.Ile58=) | |
2 | g.113131065A>C | CA348295360 | IL1RN | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.119A>C (p.His40Pro) n.171A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.172A>C (p.Ile58Leu) | |
2 | g.113131065A>G | CA348295361 | IL1RN | c.124A>G (p.Ile42Val) c.119A>G (p.His40Arg) n.171A>G c.226A>G (p.Ile76Val) c.235A>G (p.Ile79Val) c.172A>G (p.Ile58Val) | |
2 | g.113131065A>T | CA1838835 | IL1RN | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.119A>T (p.His40Leu) n.171A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.172A>T (p.Ile58Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131066T>A | CA348295362 | IL1RN | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.120T>A (p.His40Gln) n.172T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.173T>A (p.Ile58Asn) | |
2 | g.113131066T>C | CA1838836 | IL1RN | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.120T>C (p.His40=) n.172T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.173T>C (p.Ile58Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131066T>G | CA348295363 | IL1RN | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.120T>G (p.His40Gln) n.172T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.173T>G (p.Ile58Ser) | |
2 | g.113131066T= | CA1280072529 | IL1RN | c.125T= (p.Ile42=) c.120T= (p.His40=) n.172T= c.227T= (p.Ile76=) c.236T= (p.Ile79=) c.173T= (p.Ile58=) | |
2 | g.113131067T>A | CA428306775 | IL1RN | c.126T>A (p.Ile42=) c.121T>A (p.Ter41Arg) n.173T>A c.228T>A (p.Ile76=) c.237T>A (p.Ile79=) c.174T>A (p.Ile58=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131067T>C | CA428306776 | IL1RN | c.126T>C (p.Ile42=) c.121T>C (p.Ter41Arg) n.173T>C c.228T>C (p.Ile76=) c.237T>C (p.Ile79=) c.174T>C (p.Ile58=) | gnomAD v4 |
2 | g.113131067T>G | CA348295364 | IL1RN | c.126T>G (p.Ile42Met) c.121T>G (p.Ter41Gly) n.173T>G c.228T>G (p.Ile76Met) c.237T>G (p.Ile79Met) c.174T>G (p.Ile58Met) | gnomAD v4 |
2 | g.113131067T= | CA1280072530 | IL1RN | c.126T= (p.Ile42=) c.121T= (p.Ter41=) n.173T= c.228T= (p.Ile76=) c.237T= (p.Ile79=) c.174T= (p.Ile58=) | |
2 | g.113131068G>A | CA348295365 | IL1RN | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.122G>A (p.Ter41=) n.174G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.113131068G>C | CA348295366 | IL1RN | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.122G>C (p.Ter41Ser) n.174G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) | |
2 | g.113131068G= | CA1280072531 | IL1RN | c.127G= (p.Glu43=) c.122G= (p.Ter41=) n.174G= c.229G= (p.Glu77=) c.238G= (p.Glu80=) c.175G= (p.Glu59=) | |
2 | g.113131068G>T | CA124199 | IL1RN | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.122G>T (p.Ter41Leu) n.174G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131069A>C | CA348295367 | IL1RN | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.123A>C (p.Ter41Cys) n.175A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) | |
2 | g.113131069A>G | CA348295368 | IL1RN | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.123A>G (p.Ter41Trp) n.175A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) | |
2 | g.113131069A>T | CA348295369 | IL1RN | c.128A>T (p.Glu43Val) c.123A>T (p.Ter41Cys) n.175A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.239A>T (p.Glu80Val) c.176A>T (p.Glu59Val) | |
2 | g.113131070G>A | CA1838837 | IL1RN | c.129G>A (p.Glu43=) c.*1G>A (n.*1G>A) n.176G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.240G>A (p.Glu80=) c.177G>A (p.Glu59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131070G>C | CA348295370 | IL1RN | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) n.176G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) | |
2 | g.113131070G= | CA1280072532 | IL1RN | c.129G= (p.Glu43=) c.*1G= (n.*1G=) n.176G= c.231G= (p.Glu77=) c.240G= (p.Glu80=) c.177G= (p.Glu59=) | |
2 | g.113131070G>T | CA348295371 | IL1RN | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) n.176G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) | |
2 | g.113131071C>A | CA1838838 | IL1RN | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.*2C>A (n.*2C>A) n.177C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131071C= | CA1280072533 | IL1RN | c.130C= (p.Pro44=) c.*2C= (n.*2C=) n.177C= c.232C= (p.Pro78=) c.241C= (p.Pro81=) c.178C= (p.Pro60=) | |
2 | g.113131071C>G | CA348295373 | IL1RN | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.*2C>G (n.*2C>G) n.177C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) | |
2 | g.113131071C>T | CA348295372 | IL1RN | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.*2C>T (n.*2C>T) n.177C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) | |
2 | g.113131072C>A | CA348295374 | IL1RN | c.131C>A (p.Pro44His) c.*3C>A (n.*3C>A) n.178C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.242C>A (p.Pro81His) c.179C>A (p.Pro60His) | |
2 | g.113131072C>G | CA348295375 | IL1RN | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.*3C>G (n.*3C>G) n.178C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) | |
2 | g.113131072C>T | CA348295376 | IL1RN | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.*3C>T (n.*3C>T) n.178C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) | |
2 | g.113131073T>A | CA428306784 | IL1RN | c.132T>A (p.Pro44=) c.*4T>A (n.*4T>A) n.179T>A c.234T>A (p.Pro78=) c.243T>A (p.Pro81=) c.180T>A (p.Pro60=) | |
2 | g.113131073T>C | CA428306785 | IL1RN | c.132T>C (p.Pro44=) c.*4T>C (n.*4T>C) n.179T>C c.234T>C (p.Pro78=) c.243T>C (p.Pro81=) c.180T>C (p.Pro60=) | |
2 | g.113131073T>G | CA428306787 | IL1RN | c.132T>G (p.Pro44=) c.*4T>G (n.*4T>G) n.179T>G c.234T>G (p.Pro78=) c.243T>G (p.Pro81=) c.180T>G (p.Pro60=) | |
2 | g.113131074C>A | CA348295377 | IL1RN | c.133C>A (p.His45Asn) c.*5C>A (n.*5C>A) n.180C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.244C>A (p.His82Asn) c.181C>A (p.His61Asn) | |
2 | g.113131074C>G | CA348295378 | IL1RN | c.133C>G (p.His45Asp) c.*5C>G (n.*5C>G) n.180C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.244C>G (p.His82Asp) c.181C>G (p.His61Asp) | |
2 | g.113131074C>T | CA348295379 | IL1RN | c.133C>T (p.His45Tyr) c.*5C>T (n.*5C>T) n.180C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.244C>T (p.His82Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) | |
2 | g.113131075A= | CA1280072534 | IL1RN | c.134A= (p.His45=) c.*6A= (n.*6A=) n.181A= c.236A= (p.His79=) c.245A= (p.His82=) c.182A= (p.His61=) | |
2 | g.113131075A>C | CA348295380 | IL1RN | c.134A>C (p.His45Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) n.181A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.245A>C (p.His82Pro) c.182A>C (p.His61Pro) | |
2 | g.113131075A>G | CA1838839 | IL1RN | c.134A>G (p.His45Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) n.181A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.245A>G (p.His82Arg) c.182A>G (p.His61Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113131075A>T | CA348295381 | IL1RN | c.134A>T (p.His45Leu) c.*6A>T (n.*6A>T) n.181A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.245A>T (p.His82Leu) c.182A>T (p.His61Leu) | |
2 | g.113131076T>A | CA348295382 | IL1RN | c.135T>A (p.His45Gln) c.*7T>A (n.*7T>A) n.182T>A c.237T>A (p.His79Gln) c.246T>A (p.His82Gln) c.183T>A (p.His61Gln) | |
2 | g.113131076T>C | CA1838840 | IL1RN | c.135T>C (p.His45=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.182T>C c.237T>C (p.His79=) c.246T>C (p.His82=) c.183T>C (p.His61=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131076T>G | CA348295383 | IL1RN | c.135T>G (p.His45Gln) c.*7T>G (n.*7T>G) n.182T>G c.237T>G (p.His79Gln) c.246T>G (p.His82Gln) c.183T>G (p.His61Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113131076T= | CA1280072535 | IL1RN | c.135T= (p.His45=) c.*7T= (n.*7T=) n.182T= c.237T= (p.His79=) c.246T= (p.His82=) c.183T= (p.His61=) | |
2 | g.113131077G>A | CA348295386 | IL1RN | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.*8G>A (n.*8G>A) n.183G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) | |
2 | g.113131077G>C | CA348295385 | IL1RN | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*8G>C (n.*8G>C) n.183G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) | |
2 | g.113131077G>T | CA348295384 | IL1RN | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*8G>T (n.*8G>T) n.183G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.113131078C>A | CA348295387 | IL1RN | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.*9C>A (n.*9C>A) n.184C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) | |
2 | g.113131078C>G | CA348295389 | IL1RN | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) n.184C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) | |
2 | g.113131078C>T | CA348295388 | IL1RN | c.137C>T (p.Ala46Val) c.*9C>T (n.*9C>T) n.184C>T c.239C>T (p.Ala80Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.185C>T (p.Ala62Val) | |
2 | g.113131079T>A | CA428306792 | IL1RN | c.138T>A (p.Ala46=) c.*10T>A (n.*10T>A) n.185T>A c.240T>A (p.Ala80=) c.249T>A (p.Ala83=) c.186T>A (p.Ala62=) | |
2 | g.113131079T>C | CA428306794 | IL1RN | c.138T>C (p.Ala46=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.185T>C c.240T>C (p.Ala80=) c.249T>C (p.Ala83=) c.186T>C (p.Ala62=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.113131079T>G | CA428306796 | IL1RN | c.138T>G (p.Ala46=) c.*10T>G (n.*10T>G) n.185T>G c.240T>G (p.Ala80=) c.249T>G (p.Ala83=) c.186T>G (p.Ala62=) |