Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.113122925_113129612del | CA658820747 | F10 | c.70_231del n.107_268del n.90_251del | |
13 | g.113129452_113129612del | CA915940393 | F10,F10-AS1 | c.71_231del n.108_268del n.91_251del n.41+395_41+555del | |
13 | g.113129603C>A | CA388787727 | F10,F10-AS1 | c.222C>A (p.Ser74Arg) n.259C>A n.242C>A n.41+403G>T | |
13 | g.113129603C= | CA2120153867 | F10,F10-AS1 | c.222C= (p.Ser74=) n.259C= n.242C= n.41+403G= | |
13 | g.113129603C>G | CA388787728 | F10,F10-AS1 | c.222C>G (p.Ser74Arg) n.259C>G n.242C>G n.41+403G>C | |
13 | g.113129603C>T | CA485027643 | F10,F10-AS1 | c.222C>T (p.Ser74=) n.259C>T n.242C>T n.41+403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129604G>A | CA7060383 | F10,F10-AS1 | c.223G>A (p.Asp75Asn) n.260G>A n.243G>A n.41+402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129604G>C | CA388787730 | F10,F10-AS1 | c.223G>C (p.Asp75His) n.260G>C n.243G>C n.41+402C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129604G= | CA2120153868 | F10,F10-AS1 | c.223G= (p.Asp75=) n.260G= n.243G= n.41+402C= | |
13 | g.113129604G>T | CA388787729 | F10,F10-AS1 | c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.260G>T n.243G>T n.41+402C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129605A= | CA2120153869 | F10,F10-AS1 | c.224A= (p.Asp75=) n.261A= n.244A= n.41+401T= | |
13 | g.113129605A>C | CA388787732 | F10,F10-AS1 | c.224A>C (p.Asp75Ala) n.261A>C n.244A>C n.41+401T>G | |
13 | g.113129605A>G | CA388787731 | F10,F10-AS1 | c.224A>G (p.Asp75Gly) n.261A>G n.244A>G n.41+401T>C | |
13 | g.113129605A>T | CA388787733 | F10,F10-AS1 | c.224A>T (p.Asp75Val) n.261A>T n.244A>T n.41+401T>A | dbSNP |
13 | g.113129606C>A | CA388787734 | F10,F10-AS1 | c.225C>A (p.Asp75Glu) n.262C>A n.245C>A n.41+400G>T | |
13 | g.113129606C>G | CA388787735 | F10,F10-AS1 | c.225C>G (p.Asp75Glu) n.262C>G n.245C>G n.41+400G>C | |
13 | g.113129606C>T | CA485027646 | F10,F10-AS1 | c.225C>T (p.Asp75=) n.262C>T n.245C>T n.41+400G>A | |
13 | g.113129607A= | CA2120153870 | F10,F10-AS1 | c.226A= (p.Lys76=) n.263A= n.246A= n.41+399T= | |
13 | g.113129607A>C | CA388787736 | F10,F10-AS1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.263A>C n.246A>C n.41+399T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129607A>G | CA388787738 | F10,F10-AS1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.263A>G n.246A>G n.41+399T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129607A>T | CA388787737 | F10,F10-AS1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.263A>T n.246A>T n.41+399T>A | |
13 | g.113129608A>C | CA388787739 | F10,F10-AS1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.264A>C n.247A>C n.41+398T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129608A>G | CA388787741 | F10,F10-AS1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.264A>G n.247A>G n.41+398T>C | |
13 | g.113129608A>T | CA388787740 | F10,F10-AS1 | c.227A>T (p.Lys76Met) n.264A>T n.247A>T n.41+398T>A | |
13 | g.113129609_113129610dup | CA960408668 | F10,F10-AS1 | c.228_229dup (p.Thr77ArgfsTer?) n.265_266dup n.248_249dup n.41+397_41+398dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129609G>A | CA485027654 | F10,F10-AS1 | c.228G>A (p.Lys76=) n.265G>A n.248G>A n.41+397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129609G>C | CA388787742 | F10,F10-AS1 | c.228G>C (p.Lys76Asn) n.265G>C n.248G>C n.41+397C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129609G= | CA2120153871 | F10,F10-AS1 | c.228G= (p.Lys76=) n.265G= n.248G= n.41+397C= | |
13 | g.113129609G>T | CA388787743 | F10,F10-AS1 | c.228G>T (p.Lys76Asn) n.265G>T n.248G>T n.41+397C>A | |
13 | g.113129610A= | CA2120153872 | F10,F10-AS1 | c.229A= (p.Thr77=) n.266A= n.249A= n.41+396T= | |
13 | g.113129610A>C | CA388787744 | F10,F10-AS1 | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.266A>C n.249A>C n.41+396T>G | |
13 | g.113129610A>G | CA388787745 | F10,F10-AS1 | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.266A>G n.249A>G n.41+396T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129610A>T | CA7060384 | F10,F10-AS1 | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.266A>T n.249A>T n.41+396T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.113129611C>A | CA388787746 | F10,F10-AS1 | c.230C>A (p.Thr77Lys) n.267C>A n.250C>A n.41+395G>T | |
13 | g.113129611C= | CA2120153873 | F10,F10-AS1 | c.230C= (p.Thr77=) n.267C= n.250C= n.41+395G= | |
13 | g.113129611C>G | CA388787747 | F10,F10-AS1 | c.230C>G (p.Thr77Arg) n.267C>G n.250C>G n.41+395G>C | |
13 | g.113129611C>T | CA7060385 | F10,F10-AS1 | c.230C>T (p.Thr77Met) n.267C>T n.250C>T n.41+395G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129612G>A | CA7060386 | F10,F10-AS1 | c.231G>A (p.Thr77=) n.268G>A n.251G>A n.41+394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129612G>C | CA485027661 | F10,F10-AS1 | c.231G>C (p.Thr77=) n.268G>C n.251G>C n.41+394C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129612G= | CA2120153874 | F10,F10-AS1 | c.231G= (p.Thr77=) n.268G= n.251G= n.41+394C= | |
13 | g.113129612G>T | CA485027662 | F10,F10-AS1 | c.231G>T (p.Thr77=) n.268G>T n.251G>T n.41+394C>A | |
13 | g.113129613G>A | CA388787748 | F10,F10-AS1 | c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.268+1G>A n.251+1G>A n.41+393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129613G>C | CA388787749 | F10,F10-AS1 | c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.268+1G>C n.251+1G>C n.41+393C>G | |
13 | g.113129613G= | CA2120153875 | F10,F10-AS1 | c.231+1G= (n.231+1G=) n.268+1G= n.251+1G= n.41+393C= | |
13 | g.113129613G>T | CA388787750 | F10,F10-AS1 | c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.268+1G>T n.251+1G>T n.41+393C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129614T>A | CA388787751 | F10,F10-AS1 | c.231+2T>A (n.231+2T>A) n.268+2T>A n.251+2T>A n.41+392A>T | |
13 | g.113129614T>C | CA388787752 | F10,F10-AS1 | c.231+2T>C (n.231+2T>C) n.268+2T>C n.251+2T>C n.41+392A>G | |
13 | g.113129614T>G | CA388787753 | F10,F10-AS1 | c.231+2T>G (n.231+2T>G) n.268+2T>G n.251+2T>G n.41+392A>C | |
13 | g.113129617G>A | CA7060387 | F10,F10-AS1 | c.231+5G>A (n.231+5G>A) n.268+5G>A n.251+5G>A n.41+389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129617G>C | CA2623806919 | F10,F10-AS1 | c.231+5G>C (n.231+5G>C) n.268+5G>C n.251+5G>C n.41+389C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129617G= | CA2120153876 | F10,F10-AS1 | c.231+5G= (n.231+5G=) n.268+5G= n.251+5G= n.41+389C= | |
13 | g.113129618G>A | CA7060388 | F10,F10-AS1 | c.231+6G>A (n.231+6G>A) n.268+6G>A n.251+6G>A n.41+388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129618G>C | CA2741355967 | F10,F10-AS1 | c.231+6G>C (n.231+6G>C) n.268+6G>C n.251+6G>C n.41+388C>G | |
13 | g.113129618G= | CA2120153877 | F10,F10-AS1 | c.231+6G= (n.231+6G=) n.268+6G= n.251+6G= n.41+388C= | |
13 | g.113129620C>A | CA2729209153 | F10,F10-AS1 | c.231+8C>A (n.231+8C>A) n.268+8C>A n.251+8C>A n.41+386G>T | dbSNP |
13 | g.113129622G>A | CA7060389 | F10,F10-AS1 | c.231+10G>A (n.231+10G>A) n.268+10G>A n.251+10G>A n.41+384C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129622G= | CA2120153878 | F10,F10-AS1 | c.231+10G= (n.231+10G=) n.268+10G= n.251+10G= n.41+384C= | |
13 | g.113129625G>A | CA7060390 | F10,F10-AS1 | c.231+13G>A (n.231+13G>A) n.268+13G>A n.251+13G>A n.41+381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129625G= | CA2120153879 | F10,F10-AS1 | c.231+13G= (n.231+13G=) n.268+13G= n.251+13G= n.41+381C= | |
13 | g.113129626_113129629dup | CA2623806920 | F10,F10-AS1 | c.231+14_231+17dup (n.231+14_231+17dup) n.268+14_268+17dup n.251+14_251+17dup n.41+378_41+381dup | gnomAD v4 |
13 | g.113129627T>C | CA7060391 | F10,F10-AS1 | c.231+15T>C (n.231+15T>C) n.268+15T>C n.251+15T>C n.41+379A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129627T>G | CA612691578 | F10,F10-AS1 | c.231+15T>G (n.231+15T>G) n.268+15T>G n.251+15T>G n.41+379A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129627T= | CA2120153880 | F10,F10-AS1 | c.231+15T= (n.231+15T=) n.268+15T= n.251+15T= n.41+379A= | |
13 | g.113129628A= | CA2120153881 | F10,F10-AS1 | c.231+16A= (n.231+16A=) n.268+16A= n.251+16A= n.41+378T= | |
13 | g.113129628A>G | CA256471657 | F10,F10-AS1 | c.231+16A>G (n.231+16A>G) n.268+16A>G n.251+16A>G n.41+378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129628A>T | CA7060392 | F10,F10-AS1 | c.231+16A>T (n.231+16A>T) n.268+16A>T n.251+16A>T n.41+378T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129629G>C | CA960408676 | F10,F10-AS1 | c.231+17G>C (n.231+17G>C) n.268+17G>C n.251+17G>C n.41+377C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129629G= | CA2120153882 | F10,F10-AS1 | c.231+17G= (n.231+17G=) n.268+17G= n.251+17G= n.41+377C= | |
13 | g.113129629G>T | CA2623806924 | F10,F10-AS1 | c.231+17G>T (n.231+17G>T) n.268+17G>T n.251+17G>T n.41+377C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129630C>A | CA2575461811 | F10,F10-AS1 | c.231+18C>A (n.231+18C>A) n.268+18C>A n.251+18C>A n.41+376G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129631C>A | CA2575461812 | F10,F10-AS1 | c.231+19C>A (n.231+19C>A) n.268+19C>A n.251+19C>A n.41+375G>T | |
13 | g.113129631C>T | CA2623806926 | F10,F10-AS1 | c.231+19C>T (n.231+19C>T) n.268+19C>T n.251+19C>T n.41+375G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129632T>C | CA612691581 | F10,F10-AS1 | c.231+20T>C (n.231+20T>C) n.268+20T>C n.251+20T>C n.41+374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129632T>G | CA2120153884 | F10,F10-AS1 | c.231+20T>G (n.231+20T>G) n.268+20T>G n.251+20T>G n.41+374A>C | dbSNP |
13 | g.113129632T= | CA2120153883 | F10,F10-AS1 | c.231+20T= (n.231+20T=) n.268+20T= n.251+20T= n.41+374A= | |
13 | g.113129633G>A | CA2623806927 | F10,F10-AS1 | c.231+21G>A (n.231+21G>A) n.268+21G>A n.251+21G>A n.41+373C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129633G>T | CA2623806928 | F10,F10-AS1 | c.231+21G>T (n.231+21G>T) n.268+21G>T n.251+21G>T n.41+373C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129634G>A | CA2120153886 | F10,F10-AS1 | c.231+22G>A (n.231+22G>A) n.268+22G>A n.251+22G>A n.41+372C>T | dbSNP |
13 | g.113129634G= | CA2120153885 | F10,F10-AS1 | c.231+22G= (n.231+22G=) n.268+22G= n.251+22G= n.41+372C= | |
13 | g.113129634G>T | CA695274625 | F10,F10-AS1 | c.231+22G>T (n.231+22G>T) n.268+22G>T n.251+22G>T n.41+372C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129635C>T | CA2575461813 | F10,F10-AS1 | c.231+23C>T (n.231+23C>T) n.268+23C>T n.251+23C>T n.41+371G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129638T>C | CA2623806929 | F10,F10-AS1 | c.231+26T>C (n.231+26T>C) n.268+26T>C n.251+26T>C n.41+368A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129639T>C | CA2623806930 | F10,F10-AS1 | c.231+27T>C (n.231+27T>C) n.268+27T>C n.251+27T>C n.41+367A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129640G>A | CA7060393 | F10,F10-AS1 | c.231+28G>A (n.231+28G>A) n.268+28G>A n.251+28G>A n.41+366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129640G>C | CA695274628 | F10,F10-AS1 | c.231+28G>C (n.231+28G>C) n.268+28G>C n.251+28G>C n.41+366C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129640G= | CA2120153887 | F10,F10-AS1 | c.231+28G= (n.231+28G=) n.268+28G= n.251+28G= n.41+366C= | |
13 | g.113129641G>A | CA612691582 | F10,F10-AS1 | c.231+29G>A (n.231+29G>A) n.268+29G>A n.251+29G>A n.41+365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129641G= | CA2120153888 | F10,F10-AS1 | c.231+29G= (n.231+29G=) n.268+29G= n.251+29G= n.41+365C= | |
13 | g.113129641G>T | CA7060394 | F10,F10-AS1 | c.231+29G>T (n.231+29G>T) n.268+29G>T n.251+29G>T n.41+365C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129642T>G | CA2623806932 | F10,F10-AS1 | c.231+30T>G (n.231+30T>G) n.268+30T>G n.251+30T>G n.41+364A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129643A>G | CA2841125217 | F10,F10-AS1 | c.231+31A>G (n.231+31A>G) n.268+31A>G n.251+31A>G n.41+363T>C | |
13 | g.113129644A= | CA2120153889 | F10,F10-AS1 | c.231+32A= (n.231+32A=) n.268+32A= n.251+32A= n.41+362T= | |
13 | g.113129644A>C | CA7060395 | F10,F10-AS1 | c.231+32A>C (n.231+32A>C) n.268+32A>C n.251+32A>C n.41+362T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129645G>C | CA7060396 | F10,F10-AS1 | c.231+33G>C (n.231+33G>C) n.268+33G>C n.251+33G>C n.41+361C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129645G= | CA2120153890 | F10,F10-AS1 | c.231+33G= (n.231+33G=) n.268+33G= n.251+33G= n.41+361C= | |
13 | g.113129645G>T | CA960408686 | F10,F10-AS1 | c.231+33G>T (n.231+33G>T) n.268+33G>T n.251+33G>T n.41+361C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129646G>C | CA2623806934 | F10,F10-AS1 | c.231+34G>C (n.231+34G>C) n.268+34G>C n.251+34G>C n.41+360C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129647A= | CA2120153891 | F10,F10-AS1 | c.231+35A= (n.231+35A=) n.268+35A= n.251+35A= n.41+359T= | |
13 | g.113129647A>C | CA612691584 | F10,F10-AS1 | c.231+35A>C (n.231+35A>C) n.268+35A>C n.251+35A>C n.41+359T>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.113129648G>T | CA2841125218 | F10,F10-AS1 | c.231+36G>T (n.231+36G>T) n.268+36G>T n.251+36G>T n.41+358C>A | |
13 | g.113129649C= | CA2120153892 | F10,F10-AS1 | c.231+37C= (n.231+37C=) n.268+37C= n.251+37C= n.41+357G= | |
13 | g.113129649C>G | CA256471699 | F10,F10-AS1 | c.231+37C>G (n.231+37C>G) n.268+37C>G n.251+37C>G n.41+357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129650T>C | CA2623806935 | F10,F10-AS1 | c.231+38T>C (n.231+38T>C) n.268+38T>C n.251+38T>C n.41+356A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129651C>A | CA2623806936 | F10,F10-AS1 | c.231+39C>A (n.231+39C>A) n.268+39C>A n.251+39C>A n.41+355G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129651C= | CA2120153893 | F10,F10-AS1 | c.231+39C= (n.231+39C=) n.268+39C= n.251+39C= n.41+355G= | |
13 | g.113129651C>T | CA695274635 | F10,F10-AS1 | c.231+39C>T (n.231+39C>T) n.268+39C>T n.251+39C>T n.41+355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129652A>C | CA2575461814 | F10,F10-AS1 | c.231+40A>C (n.231+40A>C) n.268+40A>C n.251+40A>C n.41+354T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129652A>G | CA2623806937 | F10,F10-AS1 | c.231+40A>G (n.231+40A>G) n.268+40A>G n.251+40A>G n.41+354T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129653G>A | CA2575461815 | F10,F10-AS1 | c.231+41G>A (n.231+41G>A) n.268+41G>A n.251+41G>A n.41+353C>T | |
13 | g.113129653G>C | CA695274638 | F10,F10-AS1 | c.231+41G>C (n.231+41G>C) n.268+41G>C n.251+41G>C n.41+353C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129653G= | CA2120153894 | F10,F10-AS1 | c.231+41G= (n.231+41G=) n.268+41G= n.251+41G= n.41+353C= | |
13 | g.113129653G>T | CA2839397254 | F10,F10-AS1 | c.231+41G>T (n.231+41G>T) n.268+41G>T n.251+41G>T n.41+353C>A | |
13 | g.113129654G>A | CA7060397 | F10,F10-AS1 | c.231+42G>A (n.231+42G>A) n.268+42G>A n.251+42G>A n.41+352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.113129654G>C | CA2623806938 | F10,F10-AS1 | c.231+42G>C (n.231+42G>C) n.268+42G>C n.251+42G>C n.41+352C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129654G= | CA2120153895 | F10,F10-AS1 | c.231+42G= (n.231+42G=) n.268+42G= n.251+42G= n.41+352C= | |
13 | g.113129655C>A | CA2623806939 | F10,F10-AS1 | c.231+43C>A (n.231+43C>A) n.268+43C>A n.251+43C>A n.41+351G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129656del | CA2839397240 | F10,F10-AS1 | c.231+44del (n.231+44del) n.268+44del n.251+44del n.41+351del | |
13 | g.113129656C>A | CA2623806940 | F10,F10-AS1 | c.231+44C>A (n.231+44C>A) n.268+44C>A n.251+44C>A n.41+350G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129656C>G | CA2841125219 | F10,F10-AS1 | c.231+44C>G (n.231+44C>G) n.268+44C>G n.251+44C>G n.41+350G>C | |
13 | g.113129657A>G | CA2575461816 | F10,F10-AS1 | c.231+45A>G (n.231+45A>G) n.268+45A>G n.251+45A>G n.41+349T>C | |
13 | g.113129658C>A | CA2623806941 | F10,F10-AS1 | c.231+46C>A (n.231+46C>A) n.268+46C>A n.251+46C>A n.41+348G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129659A= | CA2120153896 | F10,F10-AS1 | c.231+47A= (n.231+47A=) n.268+47A= n.251+47A= n.41+347T= | |
13 | g.113129659A>G | CA695274659 | F10,F10-AS1 | c.231+47A>G (n.231+47A>G) n.268+47A>G n.251+47A>G n.41+347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129660G>A | CA256471712 | F10,F10-AS1 | c.231+48G>A (n.231+48G>A) n.268+48G>A n.251+48G>A n.41+346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129660G>C | CA2623806945 | F10,F10-AS1 | c.231+48G>C (n.231+48G>C) n.268+48G>C n.251+48G>C n.41+346C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129660G= | CA2120153897 | F10,F10-AS1 | c.231+48G= (n.231+48G=) n.268+48G= n.251+48G= n.41+346C= | |
13 | g.113129660G>T | CA2841125220 | F10,F10-AS1 | c.231+48G>T (n.231+48G>T) n.268+48G>T n.251+48G>T n.41+346C>A | |
13 | g.113129661C>A | CA256471720 | F10,F10-AS1 | c.231+49C>A (n.231+49C>A) n.268+49C>A n.251+49C>A n.41+345G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129661C= | CA2120153898 | F10,F10-AS1 | c.231+49C= (n.231+49C=) n.268+49C= n.251+49C= n.41+345G= | |
13 | g.113129661C>T | CA256471729 | F10,F10-AS1 | c.231+49C>T (n.231+49C>T) n.268+49C>T n.251+49C>T n.41+345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129662G>A | CA2575461817 | F10,F10-AS1 | c.231+50G>A (n.231+50G>A) n.268+50G>A n.251+50G>A n.41+344C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129662G>T | CA2841125221 | F10,F10-AS1 | c.231+50G>T (n.231+50G>T) n.268+50G>T n.251+50G>T n.41+344C>A | |
13 | g.113129663C>A | CA612691586 | F10,F10-AS1 | c.231+51C>A (n.231+51C>A) n.268+51C>A n.251+51C>A n.41+343G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129663C= | CA2120153899 | F10,F10-AS1 | c.231+51C= (n.231+51C=) n.268+51C= n.251+51C= n.41+343G= | |
13 | g.113129663C>G | CA7060398 | F10,F10-AS1 | c.231+51C>G (n.231+51C>G) n.268+51C>G n.251+51C>G n.41+343G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129664C>A | CA612691588 | F10,F10-AS1 | c.231+52C>A (n.231+52C>A) n.268+52C>A n.251+52C>A n.41+342G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129664C= | CA2120153900 | F10,F10-AS1 | c.231+52C= (n.231+52C=) n.268+52C= n.251+52C= n.41+342G= | |
13 | g.113129666_113129674del | CA2575461818 | F10,F10-AS1 | c.231+54_231+62del (n.231+54_231+62del) n.268+54_268+62del n.251+54_251+62del n.41+334_41+342del | |
13 | g.113129665C>A | CA2623806951 | F10,F10-AS1 | c.231+53C>A (n.231+53C>A) n.268+53C>A n.251+53C>A n.41+341G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129665C= | CA2120153901 | F10,F10-AS1 | c.231+53C= (n.231+53C=) n.268+53C= n.251+53C= n.41+341G= | |
13 | g.113129665C>G | CA256471737 | F10,F10-AS1 | c.231+53C>G (n.231+53C>G) n.268+53C>G n.251+53C>G n.41+341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129667C= | CA2120153902 | F10,F10-AS1 | c.231+55C= (n.231+55C=) n.268+55C= n.251+55C= n.41+339G= | |
13 | g.113129667C>G | CA612691589 | F10,F10-AS1 | c.231+55C>G (n.231+55C>G) n.268+55C>G n.251+55C>G n.41+339G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129668G>A | CA695274670 | F10,F10-AS1 | c.231+56G>A (n.231+56G>A) n.268+56G>A n.251+56G>A n.41+338C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129668G>C | CA2575461819 | F10,F10-AS1 | c.231+56G>C (n.231+56G>C) n.268+56G>C n.251+56G>C n.41+338C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129668G= | CA2120153903 | F10,F10-AS1 | c.231+56G= (n.231+56G=) n.268+56G= n.251+56G= n.41+338C= | |
13 | g.113129669C>A | CA2623806955 | F10,F10-AS1 | c.231+57C>A (n.231+57C>A) n.268+57C>A n.251+57C>A n.41+337G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129669C= | CA2120153904 | F10,F10-AS1 | c.231+57C= (n.231+57C=) n.268+57C= n.251+57C= n.41+337G= | |
13 | g.113129669C>G | CA256471741 | F10,F10-AS1 | c.231+57C>G (n.231+57C>G) n.268+57C>G n.251+57C>G n.41+337G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129669C>T | CA695274673 | F10,F10-AS1 | c.231+57C>T (n.231+57C>T) n.268+57C>T n.251+57C>T n.41+337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129670T>C | CA256471743 | F10,F10-AS1 | c.231+58T>C (n.231+58T>C) n.268+58T>C n.251+58T>C n.41+336A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129670T>G | CA256471745 | F10,F10-AS1 | c.231+58T>G (n.231+58T>G) n.268+58T>G n.251+58T>G n.41+336A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129670T= | CA2120153905 | F10,F10-AS1 | c.231+58T= (n.231+58T=) n.268+58T= n.251+58T= n.41+336A= | |
13 | g.113129672G>A | CA256471747 | F10,F10-AS1 | c.231+60G>A (n.231+60G>A) n.268+60G>A n.251+60G>A n.41+334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129672G= | CA2120153906 | F10,F10-AS1 | c.231+60G= (n.231+60G=) n.268+60G= n.251+60G= n.41+334C= | |
13 | g.113129672G>T | CA2841125222 | F10,F10-AS1 | c.231+60G>T (n.231+60G>T) n.268+60G>T n.251+60G>T n.41+334C>A | |
13 | g.113129673C>A | CA2120153908 | F10,F10-AS1 | c.231+61C>A (n.231+61C>A) n.268+61C>A n.251+61C>A n.41+333G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129673C= | CA2120153907 | F10,F10-AS1 | c.231+61C= (n.231+61C=) n.268+61C= n.251+61C= n.41+333G= | |
13 | g.113129673C>G | CA2623806959 | F10,F10-AS1 | c.231+61C>G (n.231+61C>G) n.268+61C>G n.251+61C>G n.41+333G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129673C>T | CA2120153909 | F10,F10-AS1 | c.231+61C>T (n.231+61C>T) n.268+61C>T n.251+61C>T n.41+333G>A | dbSNP |
13 | g.113129676del | CA2575461820 | F10,F10-AS1 | c.231+64del (n.231+64del) n.268+64del n.251+64del n.41+333del | |
13 | g.113129674C>A | CA2575461821 | F10,F10-AS1 | c.231+62C>A (n.231+62C>A) n.268+62C>A n.251+62C>A n.41+332G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129674C= | CA2120153910 | F10,F10-AS1 | c.231+62C= (n.231+62C=) n.268+62C= n.251+62C= n.41+332G= | |
13 | g.113129674C>T | CA695274680 | F10,F10-AS1 | c.231+62C>T (n.231+62C>T) n.268+62C>T n.251+62C>T n.41+332G>A | dbSNP |
13 | g.113129675C>A | CA2575461822 | F10,F10-AS1 | c.231+63C>A (n.231+63C>A) n.268+63C>A n.251+63C>A n.41+331G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129675C= | CA2120153911 | F10,F10-AS1 | c.231+63C= (n.231+63C=) n.268+63C= n.251+63C= n.41+331G= | |
13 | g.113129675C>G | CA695274681 | F10,F10-AS1 | c.231+63C>G (n.231+63C>G) n.268+63C>G n.251+63C>G n.41+331G>C | dbSNP |
13 | g.113129675C>T | CA695274682 | F10,F10-AS1 | c.231+63C>T (n.231+63C>T) n.268+63C>T n.251+63C>T n.41+331G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129675_113129676insTG | CA2530920587 | F10,F10-AS1 | c.231+63_231+64insTG (n.231+63_231+64insTG) n.268+63_268+64insTG n.251+63_251+64insTG n.41+330_41+331insCA | |
13 | g.113129676C>A | CA2575461823 | F10,F10-AS1 | c.231+64C>A (n.231+64C>A) n.268+64C>A n.251+64C>A n.41+330G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129676C= | CA2120153912 | F10,F10-AS1 | c.231+64C= (n.231+64C=) n.268+64C= n.251+64C= n.41+330G= | |
13 | g.113129676C>G | CA2581154082 | F10,F10-AS1 | c.231+64C>G (n.231+64C>G) n.268+64C>G n.251+64C>G n.41+330G>C | |
13 | g.113129676C>T | CA13853700 | F10,F10-AS1 | c.231+64C>T (n.231+64C>T) n.268+64C>T n.251+64C>T n.41+330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129676_113129677insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCT | CA2623806966 | F10,F10-AS1 | c.231+64_231+65insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCT (n.231+64_231+65insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCT) n.268+64_268+65insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCT n.251+64_251+65insTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCCCCCCTCGCTGGCCCT n.41+329_41+330insAGGGCCAGCGAGGGGGGCGGCCTGGAGGAAGGGGCA | gnomAD v4 |
13 | g.113129677G>A | CA695274684 | F10,F10-AS1 | c.231+65G>A (n.231+65G>A) n.268+65G>A n.251+65G>A n.41+329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129677G= | CA2120153913 | F10,F10-AS1 | c.231+65G= (n.231+65G=) n.268+65G= n.251+65G= n.41+329C= | |
13 | g.113129677G>T | CA695274685 | F10,F10-AS1 | c.231+65G>T (n.231+65G>T) n.268+65G>T n.251+65G>T n.41+329C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129678C>A | CA2623806969 | F10,F10-AS1 | c.231+66C>A (n.231+66C>A) n.268+66C>A n.251+66C>A n.41+328G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129678C>G | CA2530920838 | F10,F10-AS1 | c.231+66C>G (n.231+66C>G) n.268+66C>G n.251+66C>G n.41+328G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129679T>A | CA2623806973 | F10,F10-AS1 | c.231+67T>A (n.231+67T>A) n.268+67T>A n.251+67T>A n.41+327A>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129680G>A | CA2623806974 | F10,F10-AS1 | c.231+68G>A (n.231+68G>A) n.268+68G>A n.251+68G>A n.41+326C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129681C= | CA2120153914 | F10,F10-AS1 | c.231+69C= (n.231+69C=) n.268+69C= n.251+69C= n.41+325G= | |
13 | g.113129681C>T | CA695274688 | F10,F10-AS1 | c.231+69C>T (n.231+69C>T) n.268+69C>T n.251+69C>T n.41+325G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129682T>A | CA2841125223 | F10,F10-AS1 | c.231+70T>A (n.231+70T>A) n.268+70T>A n.251+70T>A n.41+324A>T | |
13 | g.113129682T>C | CA256471750 | F10,F10-AS1 | c.231+70T>C (n.231+70T>C) n.268+70T>C n.251+70T>C n.41+324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129682T= | CA2120153915 | F10,F10-AS1 | c.231+70T= (n.231+70T=) n.268+70T= n.251+70T= n.41+324A= | |
13 | g.113129683C>A | CA2623806977 | F10,F10-AS1 | c.231+71C>A (n.231+71C>A) n.268+71C>A n.251+71C>A n.41+323G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129684C>A | CA2623806981 | F10,F10-AS1 | c.231+72C>A (n.231+72C>A) n.268+72C>A n.251+72C>A n.41+322G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129684C= | CA2120153916 | F10,F10-AS1 | c.231+72C= (n.231+72C=) n.268+72C= n.251+72C= n.41+322G= | |
13 | g.113129684C>G | CA2623806983 | F10,F10-AS1 | c.231+72C>G (n.231+72C>G) n.268+72C>G n.251+72C>G n.41+322G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129684C>T | CA960408713 | F10,F10-AS1 | c.231+72C>T (n.231+72C>T) n.268+72C>T n.251+72C>T n.41+322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129685_113129687del | CA2623806979 | F10,F10-AS1 | c.231+73_231+75del (n.231+73_231+75del) n.268+73_268+75del n.251+73_251+75del n.41+320_41+322del | gnomAD v4 |
13 | g.113129685G>A | CA960408714 | F10,F10-AS1 | c.231+73G>A (n.231+73G>A) n.268+73G>A n.251+73G>A n.41+321C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129685G= | CA2120153917 | F10,F10-AS1 | c.231+73G= (n.231+73G=) n.268+73G= n.251+73G= n.41+321C= | |
13 | g.113129685G>T | CA2575461824 | F10,F10-AS1 | c.231+73G>T (n.231+73G>T) n.268+73G>T n.251+73G>T n.41+321C>A | |
13 | g.113129686T>C | CA256471753 | F10,F10-AS1 | c.231+74T>C (n.231+74T>C) n.268+74T>C n.251+74T>C n.41+320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129686T= | CA2120153918 | F10,F10-AS1 | c.231+74T= (n.231+74T=) n.268+74T= n.251+74T= n.41+320A= | |
13 | g.113129687C>A | CA2623806988 | F10,F10-AS1 | c.231+75C>A (n.231+75C>A) n.268+75C>A n.251+75C>A n.41+319G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129688C>A | CA256471755 | F10,F10-AS1 | c.231+76C>A (n.231+76C>A) n.268+76C>A n.251+76C>A n.41+318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129688C= | CA2120153919 | F10,F10-AS1 | c.231+76C= (n.231+76C=) n.268+76C= n.251+76C= n.41+318G= | |
13 | g.113129691C>A | CA2623806991 | F10,F10-AS1 | c.231+79C>A (n.231+79C>A) n.268+79C>A n.251+79C>A n.41+315G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129691C>T | CA2623806992 | F10,F10-AS1 | c.231+79C>T (n.231+79C>T) n.268+79C>T n.251+79C>T n.41+315G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129692C>A | CA2623806993 | F10,F10-AS1 | c.231+80C>A (n.231+80C>A) n.268+80C>A n.251+80C>A n.41+314G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129693del | CA2800664485 | F10,F10-AS1 | c.231+81del (n.231+81del) n.268+81del n.251+81del n.41+313del | |
13 | g.113129693_113129694delinsAG | CA2120153920 | F10,F10-AS1 | c.231+81_231+82delinsAG (n.231+81_231+82delinsAG) n.268+81_268+82delinsAG n.251+81_251+82delinsAG n.41+312_41+313delinsCT | |
13 | g.113129694G>A | CA2120153921 | F10,F10-AS1 | c.231+82G>A (n.231+82G>A) n.268+82G>A n.251+82G>A n.41+312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129694G>C | CA2623806997 | F10,F10-AS1 | c.231+82G>C (n.231+82G>C) n.268+82G>C n.251+82G>C n.41+312C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129694G= | CA2120153922 | F10,F10-AS1 | c.231+82G= (n.231+82G=) n.268+82G= n.251+82G= n.41+312C= | |
13 | g.113129694G>T | CA2623806998 | F10,F10-AS1 | c.231+82G>T (n.231+82G>T) n.268+82G>T n.251+82G>T n.41+312C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129699dup | CA256471757 | F10,F10-AS1 | c.231+87dup (n.231+87dup) n.268+87dup n.251+87dup n.41+312dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129699del | CA2120153923 | F10,F10-AS1 | c.231+87del (n.231+87del) n.268+87del n.251+87del n.41+312del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129696_113129699del | CA2623806996 | F10,F10-AS1 | c.231+84_231+87del (n.231+84_231+87del) n.268+84_268+87del n.251+84_251+87del n.41+309_41+312del | gnomAD v4 |
13 | g.113129694_113129695insC | CA612691591 | F10,F10-AS1 | c.231+82_231+83insC (n.231+82_231+83insC) n.268+82_268+83insC n.251+82_251+83insC n.41+311_41+312insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129695G>A | CA2623807005 | F10,F10-AS1 | c.231+83G>A (n.231+83G>A) n.268+83G>A n.251+83G>A n.41+311C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129695G>C | CA256471758 | F10,F10-AS1 | c.231+83G>C (n.231+83G>C) n.268+83G>C n.251+83G>C n.41+311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129695G= | CA2120153924 | F10,F10-AS1 | c.231+83G= (n.231+83G=) n.268+83G= n.251+83G= n.41+311C= | |
13 | g.113129695G>T | CA2623807004 | F10,F10-AS1 | c.231+83G>T (n.231+83G>T) n.268+83G>T n.251+83G>T n.41+311C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129696G>A | CA2120153926 | F10,F10-AS1 | c.231+84G>A (n.231+84G>A) n.268+84G>A n.251+84G>A n.41+310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129696G>C | CA2120153925 | F10,F10-AS1 | c.231+84G>C (n.231+84G>C) n.268+84G>C n.251+84G>C n.41+310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129696G= | CA2120153927 | F10,F10-AS1 | c.231+84G= (n.231+84G=) n.268+84G= n.251+84G= n.41+310C= | |
13 | g.113129697G>A | CA256471759 | F10,F10-AS1 | c.231+85G>A (n.231+85G>A) n.268+85G>A n.251+85G>A n.41+309C>T | dbSNP |
13 | g.113129697G= | CA2120153928 | F10,F10-AS1 | c.231+85G= (n.231+85G=) n.268+85G= n.251+85G= n.41+309C= | |
13 | g.113129697G>T | CA2623807011 | F10,F10-AS1 | c.231+85G>T (n.231+85G>T) n.268+85G>T n.251+85G>T n.41+309C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129698G>A | CA2120153930 | F10,F10-AS1 | c.231+86G>A (n.231+86G>A) n.268+86G>A n.251+86G>A n.41+308C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129698G>C | CA2120153931 | F10,F10-AS1 | c.231+86G>C (n.231+86G>C) n.268+86G>C n.251+86G>C n.41+308C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129698G= | CA2120153929 | F10,F10-AS1 | c.231+86G= (n.231+86G=) n.268+86G= n.251+86G= n.41+308C= | |
13 | g.113129698_113129718delinsGGCGGCCTGGAGGAAGGGGCA | CA2120153932 | F10,F10-AS1 | c.231+86_231+106delinsGGCGGCCTGGAGGAAGGGGCA (n.231+86_231+106delinsGGCGGCCTGGAGGAAGGGGCA) n.268+86_268+106delinsGGCGGCCTGGAGGAAGGGGCA n.251+86_251+106delinsGGCGGCCTGGAGGAAGGGGCA n.41+288_41+308delinsTGCCCCTTCCTCCAGGCCGCC | |
13 | g.113129699G>A | CA2120153934 | F10,F10-AS1 | c.231+87G>A (n.231+87G>A) n.268+87G>A n.251+87G>A n.41+307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129699G>C | CA256471760 | F10,F10-AS1 | c.231+87G>C (n.231+87G>C) n.268+87G>C n.251+87G>C n.41+307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129699G= | CA2120153933 | F10,F10-AS1 | c.231+87G= (n.231+87G=) n.268+87G= n.251+87G= n.41+307C= | |
13 | g.113129699G>T | CA695274695 | F10,F10-AS1 | c.231+87G>T (n.231+87G>T) n.268+87G>T n.251+87G>T n.41+307C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129702_113129721del | CA960408727 | F10,F10-AS1 | c.231+90_231+109del (n.231+90_231+109del) n.268+90_268+109del n.251+90_251+109del n.41+288_41+307del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129700C>A | CA2575461825 | F10,F10-AS1 | c.231+88C>A (n.231+88C>A) n.268+88C>A n.251+88C>A n.41+306G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129700C>T | CA2623807017 | F10,F10-AS1 | c.231+88C>T (n.231+88C>T) n.268+88C>T n.251+88C>T n.41+306G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129701G>A | CA256471762 | F10,F10-AS1 | c.231+89G>A (n.231+89G>A) n.268+89G>A n.251+89G>A n.41+305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129701G>C | CA2623807019 | F10,F10-AS1 | c.231+89G>C (n.231+89G>C) n.268+89G>C n.251+89G>C n.41+305C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129701G= | CA2120153935 | F10,F10-AS1 | c.231+89G= (n.231+89G=) n.268+89G= n.251+89G= n.41+305C= | |
13 | g.113129701_113129716del | CA2800664491 | F10,F10-AS1 | c.231+89_231+104del (n.231+89_231+104del) n.268+89_268+104del n.251+89_251+104del n.41+290_41+305del | |
13 | g.113129702G>A | CA2575461826 | F10,F10-AS1 | c.231+90G>A (n.231+90G>A) n.268+90G>A n.251+90G>A n.41+304C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129702G>T | CA2623807021 | F10,F10-AS1 | c.231+90G>T (n.231+90G>T) n.268+90G>T n.251+90G>T n.41+304C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129703C>A | CA2623807025 | F10,F10-AS1 | c.231+91C>A (n.231+91C>A) n.268+91C>A n.251+91C>A n.41+303G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129703C>T | CA2838528616 | F10,F10-AS1 | c.231+91C>T (n.231+91C>T) n.268+91C>T n.251+91C>T n.41+303G>A | |
13 | g.113129704_113129705insCCCC | CA2623807023 | F10,F10-AS1 | c.231+92_231+93insCCCC (n.231+92_231+93insCCCC) n.268+92_268+93insCCCC n.251+92_251+93insCCCC n.41+303_41+304insGGGG | gnomAD v4 |