Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.113122925_113129612del | CA658820747 | F10 | c.70_231del n.107_268del n.90_251del | |
13 | g.113129452_113129612del | CA915940393 | F10,F10-AS1 | c.71_231del n.108_268del n.91_251del n.41+395_41+555del | |
13 | g.113129503C>A | CA388787505 | F10,F10-AS1 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.159C>A n.142C>A n.41+503G>T | |
13 | g.113129503C= | CA2120153822 | F10,F10-AS1 | c.122C= (p.Ala41=) n.159C= n.142C= n.41+503G= | |
13 | g.113129503C>G | CA388787504 | F10,F10-AS1 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.159C>G n.142C>G n.41+503G>C | |
13 | g.113129503C>T | CA388787503 | F10,F10-AS1 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.159C>T n.142C>T n.41+503G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129504C>A | CA485027429 | F10,F10-AS1 | c.123C>A (p.Ala41=) n.160C>A n.143C>A n.41+502G>T | |
13 | g.113129504C>G | CA485027428 | F10,F10-AS1 | c.123C>G (p.Ala41=) n.160C>G n.143C>G n.41+502G>C | |
13 | g.113129504C>T | CA485027427 | F10,F10-AS1 | c.123C>T (p.Ala41=) n.160C>T n.143C>T n.41+502G>A | |
13 | g.113129505A>C | CA388787506 | F10,F10-AS1 | c.124A>C (p.Asn42His) n.161A>C n.144A>C n.41+501T>G | |
13 | g.113129505A>G | CA388787508 | F10,F10-AS1 | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.161A>G n.144A>G n.41+501T>C | |
13 | g.113129505A>T | CA388787507 | F10,F10-AS1 | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.161A>T n.144A>T n.41+501T>A | |
13 | g.113129506A= | CA2120153823 | F10,F10-AS1 | c.125A= (p.Asn42=) n.162A= n.145A= n.41+500T= | |
13 | g.113129506A>C | CA388787509 | F10,F10-AS1 | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.162A>C n.145A>C n.41+500T>G | |
13 | g.113129506A>G | CA7060356 | F10,F10-AS1 | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.162A>G n.145A>G n.41+500T>C | dbSNP ExAC |
13 | g.113129506A>T | CA388787510 | F10,F10-AS1 | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.162A>T n.145A>T n.41+500T>A | |
13 | g.113129507T>A | CA388787511 | F10,F10-AS1 | c.126T>A (p.Asn42Lys) n.163T>A n.146T>A n.41+499A>T | |
13 | g.113129507T>C | CA485027433 | F10,F10-AS1 | c.126T>C (p.Asn42=) n.163T>C n.146T>C n.41+499A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129507T>G | CA388787512 | F10,F10-AS1 | c.126T>G (p.Asn42Lys) n.163T>G n.146T>G n.41+499A>C | |
13 | g.113129507T= | CA2120153824 | F10,F10-AS1 | c.126T= (p.Asn42=) n.163T= n.146T= n.41+499A= | |
13 | g.113129508T>A | CA388787513 | F10,F10-AS1 | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.164T>A n.147T>A n.41+498A>T | |
13 | g.113129508T>C | CA388787514 | F10,F10-AS1 | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.164T>C n.147T>C n.41+498A>G | |
13 | g.113129508T>G | CA388787515 | F10,F10-AS1 | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.164T>G n.147T>G n.41+498A>C | |
13 | g.113129509C>A | CA388787516 | F10,F10-AS1 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.165C>A n.148C>A n.41+497G>T | |
13 | g.113129509C>G | CA388787517 | F10,F10-AS1 | c.128C>G (p.Ser43Cys) n.165C>G n.148C>G n.41+497G>C | |
13 | g.113129509C>T | CA388787518 | F10,F10-AS1 | c.128C>T (p.Ser43Phe) n.165C>T n.148C>T n.41+497G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129510C>A | CA485027438 | F10,F10-AS1 | c.129C>A (p.Ser43=) n.166C>A n.149C>A n.41+496G>T | |
13 | g.113129510C>G | CA485027439 | F10,F10-AS1 | c.129C>G (p.Ser43=) n.166C>G n.149C>G n.41+496G>C | |
13 | g.113129510C>T | CA485027440 | F10,F10-AS1 | c.129C>T (p.Ser43=) n.166C>T n.149C>T n.41+496G>A | |
13 | g.113129511T>A | CA388787519 | F10,F10-AS1 | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.167T>A n.150T>A n.41+495A>T | |
13 | g.113129511T>C | CA7060357 | F10,F10-AS1 | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.167T>C n.150T>C n.41+495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129511T>G | CA388787520 | F10,F10-AS1 | c.130T>G (p.Phe44Val) n.167T>G n.150T>G n.41+495A>C | |
13 | g.113129511T= | CA2120153825 | F10,F10-AS1 | c.130T= (p.Phe44=) n.167T= n.150T= n.41+495A= | |
13 | g.113129512T>A | CA388787521 | F10,F10-AS1 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.168T>A n.151T>A n.41+494A>T | |
13 | g.113129512T>C | CA388787522 | F10,F10-AS1 | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.168T>C n.151T>C n.41+494A>G | |
13 | g.113129512T>G | CA388787523 | F10,F10-AS1 | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.168T>G n.151T>G n.41+494A>C | |
13 | g.113129513T>A | CA388787525 | F10,F10-AS1 | c.132T>A (p.Phe44Leu) n.169T>A n.152T>A n.41+493A>T | |
13 | g.113129513T>C | CA485027444 | F10,F10-AS1 | c.132T>C (p.Phe44=) n.169T>C n.152T>C n.41+493A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129513T>G | CA388787524 | F10,F10-AS1 | c.132T>G (p.Phe44Leu) n.169T>G n.152T>G n.41+493A>C | |
13 | g.113129514C>A | CA388787526 | F10,F10-AS1 | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.170C>A n.153C>A n.41+492G>T | COSMIC |
13 | g.113129514C>G | CA388787527 | F10,F10-AS1 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.170C>G n.153C>G n.41+492G>C | |
13 | g.113129514C>T | CA388787528 | F10,F10-AS1 | c.133C>T (p.Leu45Phe) n.170C>T n.153C>T n.41+492G>A | |
13 | g.113129515T>A | CA388787529 | F10,F10-AS1 | c.134T>A (p.Leu45His) n.171T>A n.154T>A n.41+491A>T | |
13 | g.113129515T>C | CA7060358 | F10,F10-AS1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.171T>C n.154T>C n.41+491A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129515T>G | CA388787530 | F10,F10-AS1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.171T>G n.154T>G n.41+491A>C | |
13 | g.113129515T= | CA2120153826 | F10,F10-AS1 | c.134T= (p.Leu45=) n.171T= n.154T= n.41+491A= | |
13 | g.113129516T>A | CA485027450 | F10,F10-AS1 | c.135T>A (p.Leu45=) n.172T>A n.155T>A n.41+490A>T | |
13 | g.113129516T>C | CA485027452 | F10,F10-AS1 | c.135T>C (p.Leu45=) n.172T>C n.155T>C n.41+490A>G | dbSNP |
13 | g.113129516T>G | CA485027451 | F10,F10-AS1 | c.135T>G (p.Leu45=) n.172T>G n.155T>G n.41+490A>C | |
13 | g.113129517del | CA2575461809 | F10,F10-AS1 | c.136del (p.Glu46LysfsTer3) n.173del n.156del n.41+489del | gnomAD v4 |
13 | g.113129517G>A | CA388787531 | F10,F10-AS1 | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.173G>A n.156G>A n.41+489C>T | |
13 | g.113129517G>C | CA388787532 | F10,F10-AS1 | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.173G>C n.156G>C n.41+489C>G | |
13 | g.113129517G>T | CA388787533 | F10,F10-AS1 | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.173G>T n.156G>T n.41+489C>A | |
13 | g.113129518A>C | CA388787534 | F10,F10-AS1 | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.174A>C n.157A>C n.41+488T>G | |
13 | g.113129518A>G | CA388787535 | F10,F10-AS1 | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.174A>G n.157A>G n.41+488T>C | |
13 | g.113129518A>T | CA388787536 | F10,F10-AS1 | c.137A>T (p.Glu46Val) n.174A>T n.157A>T n.41+488T>A | |
13 | g.113129519A>C | CA388787537 | F10,F10-AS1 | c.138A>C (p.Glu46Asp) n.175A>C n.158A>C n.41+487T>G | |
13 | g.113129519A>G | CA485027455 | F10,F10-AS1 | c.138A>G (p.Glu46=) n.175A>G n.158A>G n.41+487T>C | |
13 | g.113129519A>T | CA388787538 | F10,F10-AS1 | c.138A>T (p.Glu46Asp) n.175A>T n.158A>T n.41+487T>A | |
13 | g.113129520del | CA2695219000 | F10,F10-AS1 | c.139del (p.Glu47ArgfsTer2) n.176del n.159del n.41+486del | |
13 | g.113129520G>A | CA388787539 | F10,F10-AS1 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.176G>A n.159G>A n.41+486C>T | |
13 | g.113129520G>C | CA388787540 | F10,F10-AS1 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.176G>C n.159G>C n.41+486C>G | |
13 | g.113129520G>T | CA388787541 | F10,F10-AS1 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.176G>T n.159G>T n.41+486C>A | |
13 | g.113129521A= | CA2120153827 | F10,F10-AS1 | c.140A= (p.Glu47=) n.177A= n.160A= n.41+485T= | |
13 | g.113129521A>C | CA388787542 | F10,F10-AS1 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.177A>C n.160A>C n.41+485T>G | |
13 | g.113129521A>G | CA7060359 | F10,F10-AS1 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.177A>G n.160A>G n.41+485T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129521A>T | CA388787543 | F10,F10-AS1 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.177A>T n.160A>T n.41+485T>A | |
13 | g.113129522G>A | CA485027460 | F10,F10-AS1 | c.141G>A (p.Glu47=) n.178G>A n.161G>A n.41+484C>T | |
13 | g.113129522G>C | CA388787544 | F10,F10-AS1 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.178G>C n.161G>C n.41+484C>G | |
13 | g.113129522G>T | CA388787545 | F10,F10-AS1 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.178G>T n.161G>T n.41+484C>A | |
13 | g.113129523A= | CA2120153828 | F10,F10-AS1 | c.142A= (p.Met48=) n.179A= n.162A= n.41+483T= | |
13 | g.113129523A>C | CA7060360 | F10,F10-AS1 | c.142A>C (p.Met48Leu) n.179A>C n.162A>C n.41+483T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129523A>G | CA388787546 | F10,F10-AS1 | c.142A>G (p.Met48Val) n.179A>G n.162A>G n.41+483T>C | COSMIC |
13 | g.113129523A>T | CA388787547 | F10,F10-AS1 | c.142A>T (p.Met48Leu) n.179A>T n.162A>T n.41+483T>A | |
13 | g.113129524T>A | CA388787549 | F10,F10-AS1 | c.143T>A (p.Met48Lys) n.180T>A n.163T>A n.41+482A>T | |
13 | g.113129524T>C | CA7060361 | F10,F10-AS1 | c.143T>C (p.Met48Thr) n.180T>C n.163T>C n.41+482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.113129524T>G | CA388787548 | F10,F10-AS1 | c.143T>G (p.Met48Arg) n.180T>G n.163T>G n.41+482A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129524T= | CA2120153829 | F10,F10-AS1 | c.143T= (p.Met48=) n.180T= n.163T= n.41+482A= | |
13 | g.113129524_113129527delinsTGAA | CA2120153830 | F10,F10-AS1 | c.143_146delinsTGAA (p.Met48=) n.180_183delinsTGAA n.163_166delinsTGAA n.41+479_41+482delinsTTCA | |
13 | g.113129525G>A | CA388787550 | F10,F10-AS1 | c.144G>A (p.Met48Ile) n.181G>A n.164G>A n.41+481C>T | |
13 | g.113129525G>C | CA388787551 | F10,F10-AS1 | c.144G>C (p.Met48Ile) n.181G>C n.164G>C n.41+481C>G | |
13 | g.113129525G>T | CA388787552 | F10,F10-AS1 | c.144G>T (p.Met48Ile) n.181G>T n.164G>T n.41+481C>A | |
13 | g.113129528_113129530del | CA695274435 | F10,F10-AS1 | c.147_149del (p.Lys50del) n.184_186del n.167_169del n.41+479_41+481del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129526A>C | CA388787553 | F10,F10-AS1 | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.182A>C n.165A>C n.41+480T>G | |
13 | g.113129526A>G | CA388787554 | F10,F10-AS1 | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.182A>G n.165A>G n.41+480T>C | |
13 | g.113129526A>T | CA388787555 | F10,F10-AS1 | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.182A>T n.165A>T n.41+480T>A | |
13 | g.113129527A>C | CA388787556 | F10,F10-AS1 | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.183A>C n.166A>C n.41+479T>G | |
13 | g.113129527A>G | CA388787557 | F10,F10-AS1 | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.183A>G n.166A>G n.41+479T>C | |
13 | g.113129527A>T | CA388787558 | F10,F10-AS1 | c.146A>T (p.Lys49Met) n.183A>T n.166A>T n.41+479T>A | |
13 | g.113129528G>A | CA7060362 | F10,F10-AS1 | c.147G>A (p.Lys49=) n.184G>A n.167G>A n.41+478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129528G>C | CA388787559 | F10,F10-AS1 | c.147G>C (p.Lys49Asn) n.184G>C n.167G>C n.41+478C>G | |
13 | g.113129528G= | CA2120153831 | F10,F10-AS1 | c.147G= (p.Lys49=) n.184G= n.167G= n.41+478C= | |
13 | g.113129528G>T | CA388787560 | F10,F10-AS1 | c.147G>T (p.Lys49Asn) n.184G>T n.167G>T n.41+478C>A | |
13 | g.113129529A= | CA2120153832 | F10,F10-AS1 | c.148A= (p.Lys50=) n.185A= n.168A= n.41+477T= | |
13 | g.113129529A>C | CA388787562 | F10,F10-AS1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.185A>C n.168A>C n.41+477T>G | |
13 | g.113129529A>G | CA7060363 | F10,F10-AS1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.185A>G n.168A>G n.41+477T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129529A>T | CA388787561 | F10,F10-AS1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.185A>T n.168A>T n.41+477T>A | |
13 | g.113129530A>C | CA388787565 | F10,F10-AS1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.186A>C n.169A>C n.41+476T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129530A>G | CA388787563 | F10,F10-AS1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.186A>G n.169A>G n.41+476T>C | |
13 | g.113129530A>T | CA388787564 | F10,F10-AS1 | c.149A>T (p.Lys50Ile) n.186A>T n.169A>T n.41+476T>A | |
13 | g.113129531A>C | CA388787566 | F10,F10-AS1 | c.150A>C (p.Lys50Asn) n.187A>C n.170A>C n.41+475T>G | |
13 | g.113129531A>G | CA485027473 | F10,F10-AS1 | c.150A>G (p.Lys50=) n.187A>G n.170A>G n.41+475T>C | |
13 | g.113129531A>T | CA388787567 | F10,F10-AS1 | c.150A>T (p.Lys50Asn) n.187A>T n.170A>T n.41+475T>A | |
13 | g.113129532G>A | CA388787568 | F10,F10-AS1 | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.188G>A n.171G>A n.41+474C>T | COSMIC |
13 | g.113129532G>C | CA388787569 | F10,F10-AS1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.188G>C n.171G>C n.41+474C>G | |
13 | g.113129532G>T | CA388787570 | F10,F10-AS1 | c.151G>T (p.Gly51Ter) n.188G>T n.171G>T n.41+474C>A | |
13 | g.113129533G>A | CA388787571 | F10,F10-AS1 | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.189G>A n.172G>A n.41+473C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.113129533G>C | CA388787572 | F10,F10-AS1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.189G>C n.172G>C n.41+473C>G | |
13 | g.113129533G= | CA2120153833 | F10,F10-AS1 | c.152G= (p.Gly51=) n.189G= n.172G= n.41+473C= | |
13 | g.113129533G>T | CA7060364 | F10,F10-AS1 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.189G>T n.172G>T n.41+473C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129534A>C | CA485027475 | F10,F10-AS1 | c.153A>C (p.Gly51=) n.190A>C n.173A>C n.41+472T>G | |
13 | g.113129534A>G | CA485027476 | F10,F10-AS1 | c.153A>G (p.Gly51=) n.190A>G n.173A>G n.41+472T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129534A>T | CA485027477 | F10,F10-AS1 | c.153A>T (p.Gly51=) n.190A>T n.173A>T n.41+472T>A | |
13 | g.113129535C>A | CA388787573 | F10,F10-AS1 | c.154C>A (p.His52Asn) n.191C>A n.174C>A n.41+471G>T | |
13 | g.113129535C= | CA2120153834 | F10,F10-AS1 | c.154C= (p.His52=) n.191C= n.174C= n.41+471G= | |
13 | g.113129535C>G | CA388787574 | F10,F10-AS1 | c.154C>G (p.His52Asp) n.191C>G n.174C>G n.41+471G>C | |
13 | g.113129535C>T | CA7060365 | F10,F10-AS1 | c.154C>T (p.His52Tyr) n.191C>T n.174C>T n.41+471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129536A>C | CA388787577 | F10,F10-AS1 | c.155A>C (p.His52Pro) n.192A>C n.175A>C n.41+470T>G | |
13 | g.113129536A>G | CA388787575 | F10,F10-AS1 | c.155A>G (p.His52Arg) n.192A>G n.175A>G n.41+470T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129536A>T | CA388787576 | F10,F10-AS1 | c.155A>T (p.His52Leu) n.192A>T n.175A>T n.41+470T>A | |
13 | g.113129537C>A | CA388787578 | F10,F10-AS1 | c.156C>A (p.His52Gln) n.193C>A n.176C>A n.41+469G>T | |
13 | g.113129537C= | CA2120153835 | F10,F10-AS1 | c.156C= (p.His52=) n.193C= n.176C= n.41+469G= | |
13 | g.113129537C>G | CA388787579 | F10,F10-AS1 | c.156C>G (p.His52Gln) n.193C>G n.176C>G n.41+469G>C | |
13 | g.113129537C>T | CA485027478 | F10,F10-AS1 | c.156C>T (p.His52=) n.193C>T n.176C>T n.41+469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129538C>A | CA388787580 | F10,F10-AS1 | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.194C>A n.177C>A n.41+468G>T | |
13 | g.113129538C>G | CA388787581 | F10,F10-AS1 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.194C>G n.177C>G n.41+468G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129538C>T | CA388787582 | F10,F10-AS1 | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.194C>T n.177C>T n.41+468G>A | dbSNP |
13 | g.113129539T>A | CA388787583 | F10,F10-AS1 | c.158T>A (p.Leu53His) n.195T>A n.178T>A n.41+467A>T | |
13 | g.113129539T>C | CA388787584 | F10,F10-AS1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.195T>C n.178T>C n.41+467A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129539T>G | CA388787585 | F10,F10-AS1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.195T>G n.178T>G n.41+467A>C | |
13 | g.113129540C>A | CA485027523 | F10,F10-AS1 | c.159C>A (p.Leu53=) n.196C>A n.179C>A n.41+466G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129540C>G | CA485027524 | F10,F10-AS1 | c.159C>G (p.Leu53=) n.196C>G n.179C>G n.41+466G>C | |
13 | g.113129540C>T | CA485027525 | F10,F10-AS1 | c.159C>T (p.Leu53=) n.196C>T n.179C>T n.41+466G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129541G>A | CA256471553 | F10,F10-AS1 | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.197G>A n.180G>A n.41+465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129541G>C | CA388787586 | F10,F10-AS1 | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.197G>C n.180G>C n.41+465C>G | dbSNP |
13 | g.113129541G= | CA2120153836 | F10,F10-AS1 | c.160G= (p.Glu54=) n.197G= n.180G= n.41+465C= | |
13 | g.113129541G>T | CA388787587 | F10,F10-AS1 | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.197G>T n.180G>T n.41+465C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129541_113129543delinsGAA | CA2120153837 | F10,F10-AS1 | c.160_162delinsGAA (p.Glu54=) n.197_199delinsGAA n.180_182delinsGAA n.41+463_41+465delinsTTC | |
13 | g.113129543_113129546del | CA2695219001 | F10,F10-AS1 | c.162_165del (p.Arg55SerfsTer?) n.199_202del n.182_185del n.41+462_41+465del | |
13 | g.113129542A= | CA2120153838 | F10,F10-AS1 | c.161A= (p.Glu54=) n.198A= n.181A= n.41+464T= | |
13 | g.113129542A>C | CA388787589 | F10,F10-AS1 | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.198A>C n.181A>C n.41+464T>G | |
13 | g.113129542A>G | CA7060367 | F10,F10-AS1 | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.198A>G n.181A>G n.41+464T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129542A>T | CA388787588 | F10,F10-AS1 | c.161A>T (p.Glu54Val) n.198A>T n.181A>T n.41+464T>A | |
13 | g.113129543_113129544del | CA7060366 | F10,F10-AS1 | c.162_163del (p.Glu56ValfsTer16) n.199_200del n.182_183del n.41+463_41+464del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129543A>C | CA388787590 | F10,F10-AS1 | c.162A>C (p.Glu54Asp) n.199A>C n.182A>C n.41+463T>G | |
13 | g.113129543A>G | CA485027531 | F10,F10-AS1 | c.162A>G (p.Glu54=) n.199A>G n.182A>G n.41+463T>C | |
13 | g.113129543A>T | CA388787591 | F10,F10-AS1 | c.162A>T (p.Glu54Asp) n.199A>T n.182A>T n.41+463T>A | |
13 | g.113129544A>C | CA485027532 | F10,F10-AS1 | c.163A>C (p.Arg55=) n.200A>C n.183A>C n.41+462T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129544A>G | CA388787592 | F10,F10-AS1 | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.200A>G n.183A>G n.41+462T>C | |
13 | g.113129544A>T | CA388787593 | F10,F10-AS1 | c.163A>T (p.Arg55Ter) n.200A>T n.183A>T n.41+462T>A | |
13 | g.113129545G>A | CA7060368 | F10,F10-AS1 | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.201G>A n.184G>A n.41+461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129545G>C | CA388787594 | F10,F10-AS1 | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.201G>C n.184G>C n.41+461C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129545G= | CA2120153839 | F10,F10-AS1 | c.164G= (p.Arg55=) n.201G= n.184G= n.41+461C= | |
13 | g.113129545G>T | CA388787595 | F10,F10-AS1 | c.164G>T (p.Arg55Ile) n.201G>T n.184G>T n.41+461C>A | |
13 | g.113129546A>C | CA388787596 | F10,F10-AS1 | c.165A>C (p.Arg55Ser) n.202A>C n.185A>C n.41+460T>G | |
13 | g.113129546A>G | CA485027536 | F10,F10-AS1 | c.165A>G (p.Arg55=) n.202A>G n.185A>G n.41+460T>C | |
13 | g.113129546A>T | CA388787597 | F10,F10-AS1 | c.165A>T (p.Arg55Ser) n.202A>T n.185A>T n.41+460T>A | |
13 | g.113129547G>A | CA7060369 | F10,F10-AS1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.203G>A n.186G>A n.41+459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129547G>C | CA388787598 | F10,F10-AS1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.203G>C n.186G>C n.41+459C>G | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129547G= | CA2120153840 | F10,F10-AS1 | c.166G= (p.Glu56=) n.203G= n.186G= n.41+459C= | |
13 | g.113129547G>T | CA388787599 | F10,F10-AS1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.203G>T n.186G>T n.41+459C>A | |
13 | g.113129548A>C | CA388787601 | F10,F10-AS1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.204A>C n.187A>C n.41+458T>G | |
13 | g.113129548A>G | CA388787602 | F10,F10-AS1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.204A>G n.187A>G n.41+458T>C | ClinVar |
13 | g.113129548A>T | CA388787600 | F10,F10-AS1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.204A>T n.187A>T n.41+458T>A | |
13 | g.113129549G>A | CA485027538 | F10,F10-AS1 | c.168G>A (p.Glu56=) n.205G>A n.188G>A n.41+457C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129549G>C | CA388787603 | F10,F10-AS1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.205G>C n.188G>C n.41+457C>G | |
13 | g.113129549G>T | CA388787604 | F10,F10-AS1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.205G>T n.188G>T n.41+457C>A | |
13 | g.113129550T>A | CA388787605 | F10,F10-AS1 | c.169T>A (p.Cys57Ser) n.206T>A n.189T>A n.41+456A>T | |
13 | g.113129550T>C | CA388787606 | F10,F10-AS1 | c.169T>C (p.Cys57Arg) n.206T>C n.189T>C n.41+456A>G | |
13 | g.113129550T>G | CA388787607 | F10,F10-AS1 | c.169T>G (p.Cys57Gly) n.206T>G n.189T>G n.41+456A>C | |
13 | g.113129551G>A | CA388787610 | F10,F10-AS1 | c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.207G>A n.190G>A n.41+455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129551G>C | CA388787608 | F10,F10-AS1 | c.170G>C (p.Cys57Ser) n.207G>C n.190G>C n.41+455C>G | |
13 | g.113129551G= | CA2120153841 | F10,F10-AS1 | c.170G= (p.Cys57=) n.207G= n.190G= n.41+455C= | |
13 | g.113129551G>T | CA388787609 | F10,F10-AS1 | c.170G>T (p.Cys57Phe) n.207G>T n.190G>T n.41+455C>A | dbSNP |
13 | g.113129552C>A | CA388787611 | F10,F10-AS1 | c.171C>A (p.Cys57Ter) n.208C>A n.191C>A n.41+454G>T | |
13 | g.113129552C>G | CA388787612 | F10,F10-AS1 | c.171C>G (p.Cys57Trp) n.208C>G n.191C>G n.41+454G>C | |
13 | g.113129552C>T | CA485027546 | F10,F10-AS1 | c.171C>T (p.Cys57=) n.208C>T n.191C>T n.41+454G>A | |
13 | g.113129553A>C | CA388787613 | F10,F10-AS1 | c.172A>C (p.Met58Leu) n.209A>C n.192A>C n.41+453T>G | |
13 | g.113129553A>G | CA388787614 | F10,F10-AS1 | c.172A>G (p.Met58Val) n.209A>G n.192A>G n.41+453T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129553A>T | CA388787615 | F10,F10-AS1 | c.172A>T (p.Met58Leu) n.209A>T n.192A>T n.41+453T>A | |
13 | g.113129554T>A | CA388787618 | F10,F10-AS1 | c.173T>A (p.Met58Lys) n.210T>A n.193T>A n.41+452A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129554T>C | CA388787617 | F10,F10-AS1 | c.173T>C (p.Met58Thr) n.210T>C n.193T>C n.41+452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129554T>G | CA388787616 | F10,F10-AS1 | c.173T>G (p.Met58Arg) n.210T>G n.193T>G n.41+452A>C | |
13 | g.113129554T= | CA2120153842 | F10,F10-AS1 | c.173T= (p.Met58=) n.210T= n.193T= n.41+452A= | |
13 | g.113129555G>A | CA388787619 | F10,F10-AS1 | c.174G>A (p.Met58Ile) n.211G>A n.194G>A n.41+451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129555G>C | CA388787621 | F10,F10-AS1 | c.174G>C (p.Met58Ile) n.211G>C n.194G>C n.41+451C>G | |
13 | g.113129555G= | CA2120153843 | F10,F10-AS1 | c.174G= (p.Met58=) n.211G= n.194G= n.41+451C= | |
13 | g.113129555G>T | CA388787620 | F10,F10-AS1 | c.174G>T (p.Met58Ile) n.211G>T n.194G>T n.41+451C>A | |
13 | g.113129556del | CA2575461810 | F10,F10-AS1 | c.175del (p.Glu59LysfsTer?) n.212del n.195del n.41+451del | |
13 | g.113129556G>A | CA388787622 | F10,F10-AS1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.212G>A n.195G>A n.41+450C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129556G>C | CA388787624 | F10,F10-AS1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.212G>C n.195G>C n.41+450C>G | |
13 | g.113129556G>T | CA388787623 | F10,F10-AS1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.212G>T n.195G>T n.41+450C>A | |
13 | g.113129557A= | CA2120153844 | F10,F10-AS1 | c.176A= (p.Glu59=) n.213A= n.196A= n.41+449T= | |
13 | g.113129557A>C | CA7060370 | F10,F10-AS1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.213A>C n.196A>C n.41+449T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129557A>G | CA388787625 | F10,F10-AS1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.213A>G n.196A>G n.41+449T>C | |
13 | g.113129557A>T | CA388787626 | F10,F10-AS1 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.213A>T n.196A>T n.41+449T>A | |
13 | g.113129558A>C | CA388787627 | F10,F10-AS1 | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.214A>C n.197A>C n.41+448T>G | |
13 | g.113129558A>G | CA485027553 | F10,F10-AS1 | c.177A>G (p.Glu59=) n.214A>G n.197A>G n.41+448T>C | |
13 | g.113129558A>T | CA388787628 | F10,F10-AS1 | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.214A>T n.197A>T n.41+448T>A | |
13 | g.113129559G>A | CA7060371 | F10,F10-AS1 | c.178G>A (p.Glu60Lys) n.215G>A n.198G>A n.41+447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129559G>C | CA388787629 | F10,F10-AS1 | c.178G>C (p.Glu60Gln) n.215G>C n.198G>C n.41+447C>G | |
13 | g.113129559G= | CA2120153845 | F10,F10-AS1 | c.178G= (p.Glu60=) n.215G= n.198G= n.41+447C= | |
13 | g.113129559G>T | CA388787630 | F10,F10-AS1 | c.178G>T (p.Glu60Ter) n.215G>T n.198G>T n.41+447C>A | |
13 | g.113129560A>C | CA388787631 | F10,F10-AS1 | c.179A>C (p.Glu60Ala) n.216A>C n.199A>C n.41+446T>G | |
13 | g.113129560A>G | CA388787632 | F10,F10-AS1 | c.179A>G (p.Glu60Gly) n.216A>G n.199A>G n.41+446T>C | |
13 | g.113129560A>T | CA388787633 | F10,F10-AS1 | c.179A>T (p.Glu60Val) n.216A>T n.199A>T n.41+446T>A | |
13 | g.113129561G>A | CA7060372 | F10,F10-AS1 | c.180G>A (p.Glu60=) n.217G>A n.200G>A n.41+445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129561G>C | CA388787634 | F10,F10-AS1 | c.180G>C (p.Glu60Asp) n.217G>C n.200G>C n.41+445C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129561G= | CA2120153846 | F10,F10-AS1 | c.180G= (p.Glu60=) n.217G= n.200G= n.41+445C= | |
13 | g.113129561G>T | CA388787635 | F10,F10-AS1 | c.180G>T (p.Glu60Asp) n.217G>T n.200G>T n.41+445C>A | |
13 | g.113129562A= | CA2120153847 | F10,F10-AS1 | c.181A= (p.Thr61=) n.218A= n.201A= n.41+444T= | |
13 | g.113129562A>C | CA388787636 | F10,F10-AS1 | c.181A>C (p.Thr61Pro) n.218A>C n.201A>C n.41+444T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129562A>G | CA388787637 | F10,F10-AS1 | c.181A>G (p.Thr61Ala) n.218A>G n.201A>G n.41+444T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129562A>T | CA388787638 | F10,F10-AS1 | c.181A>T (p.Thr61Ser) n.218A>T n.201A>T n.41+444T>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129563C>A | CA388787639 | F10,F10-AS1 | c.182C>A (p.Thr61Asn) n.219C>A n.202C>A n.41+443G>T | |
13 | g.113129563C>G | CA388787640 | F10,F10-AS1 | c.182C>G (p.Thr61Ser) n.219C>G n.202C>G n.41+443G>C | |
13 | g.113129563C>T | CA388787641 | F10,F10-AS1 | c.182C>T (p.Thr61Ile) n.219C>T n.202C>T n.41+443G>A | |
13 | g.113129564C>A | CA485027565 | F10,F10-AS1 | c.183C>A (p.Thr61=) n.220C>A n.203C>A n.41+442G>T | |
13 | g.113129564C= | CA2120153848 | F10,F10-AS1 | c.183C= (p.Thr61=) n.220C= n.203C= n.41+442G= | |
13 | g.113129564C>G | CA7060373 | F10,F10-AS1 | c.183C>G (p.Thr61=) n.220C>G n.203C>G n.41+442G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129564C>T | CA485027563 | F10,F10-AS1 | c.183C>T (p.Thr61=) n.220C>T n.203C>T n.41+442G>A | |
13 | g.113129565T>A | CA388787642 | F10,F10-AS1 | c.184T>A (p.Cys62Ser) n.221T>A n.204T>A n.41+441A>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129565T>C | CA388787643 | F10,F10-AS1 | c.184T>C (p.Cys62Arg) n.221T>C n.204T>C n.41+441A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129565T>G | CA388787644 | F10,F10-AS1 | c.184T>G (p.Cys62Gly) n.221T>G n.204T>G n.41+441A>C | |
13 | g.113129566G>A | CA388787646 | F10,F10-AS1 | c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.222G>A n.205G>A n.41+440C>T | COSMIC |
13 | g.113129566G>C | CA7060374 | F10,F10-AS1 | c.185G>C (p.Cys62Ser) n.222G>C n.205G>C n.41+440C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129566G= | CA2120153849 | F10,F10-AS1 | c.185G= (p.Cys62=) n.222G= n.205G= n.41+440C= | |
13 | g.113129566G>T | CA388787645 | F10,F10-AS1 | c.185G>T (p.Cys62Phe) n.222G>T n.205G>T n.41+440C>A | |
13 | g.113129567C>A | CA388787647 | F10,F10-AS1 | c.186C>A (p.Cys62Ter) n.223C>A n.206C>A n.41+439G>T | |
13 | g.113129567C>G | CA388787648 | F10,F10-AS1 | c.186C>G (p.Cys62Trp) n.223C>G n.206C>G n.41+439G>C | |
13 | g.113129567C>T | CA485027571 | F10,F10-AS1 | c.186C>T (p.Cys62=) n.223C>T n.206C>T n.41+439G>A | |
13 | g.113129568T>A | CA388787649 | F10,F10-AS1 | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.224T>A n.207T>A n.41+438A>T | |
13 | g.113129568T>C | CA388787650 | F10,F10-AS1 | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.224T>C n.207T>C n.41+438A>G | |
13 | g.113129568T>G | CA388787651 | F10,F10-AS1 | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.224T>G n.207T>G n.41+438A>C | |
13 | g.113129569C>A | CA388787652 | F10,F10-AS1 | c.188C>A (p.Ser63Ter) n.225C>A n.208C>A n.41+437G>T | |
13 | g.113129569C= | CA2120153850 | F10,F10-AS1 | c.188C= (p.Ser63=) n.225C= n.208C= n.41+437G= | |
13 | g.113129569C>G | CA388787653 | F10,F10-AS1 | c.188C>G (p.Ser63Ter) n.225C>G n.208C>G n.41+437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129569C>T | CA388787654 | F10,F10-AS1 | c.188C>T (p.Ser63Leu) n.225C>T n.208C>T n.41+437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129570A>C | CA485027575 | F10,F10-AS1 | c.189A>C (p.Ser63=) n.226A>C n.209A>C n.41+436T>G | |
13 | g.113129570A>G | CA485027576 | F10,F10-AS1 | c.189A>G (p.Ser63=) n.226A>G n.209A>G n.41+436T>C | |
13 | g.113129570A>T | CA485027577 | F10,F10-AS1 | c.189A>T (p.Ser63=) n.226A>T n.209A>T n.41+436T>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129571T>A | CA388787655 | F10,F10-AS1 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.227T>A n.210T>A n.41+435A>T | |
13 | g.113129571T>C | CA388787656 | F10,F10-AS1 | c.190T>C (p.Tyr64His) n.227T>C n.210T>C n.41+435A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129571T>G | CA388787657 | F10,F10-AS1 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.227T>G n.210T>G n.41+435A>C | |
13 | g.113129571T= | CA2120153851 | F10,F10-AS1 | c.190T= (p.Tyr64=) n.227T= n.210T= n.41+435A= | |
13 | g.113129572A>C | CA388787660 | F10,F10-AS1 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.228A>C n.211A>C n.41+434T>G | |
13 | g.113129572A>G | CA388787659 | F10,F10-AS1 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.228A>G n.211A>G n.41+434T>C | |
13 | g.113129572A>T | CA388787658 | F10,F10-AS1 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.228A>T n.211A>T n.41+434T>A | |
13 | g.113129573C>A | CA388787661 | F10,F10-AS1 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.229C>A n.212C>A n.41+433G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129573C= | CA2120153852 | F10,F10-AS1 | c.192C= (p.Tyr64=) n.229C= n.212C= n.41+433G= | |
13 | g.113129573C>G | CA388787662 | F10,F10-AS1 | c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.229C>G n.212C>G n.41+433G>C | |
13 | g.113129573C>T | CA485027581 | F10,F10-AS1 | c.192C>T (p.Tyr64=) n.229C>T n.212C>T n.41+433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129574G>A | CA388787663 | F10,F10-AS1 | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.230G>A n.213G>A n.41+432C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129574G>C | CA388787664 | F10,F10-AS1 | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.230G>C n.213G>C n.41+432C>G | |
13 | g.113129574G= | CA2120153853 | F10,F10-AS1 | c.193G= (p.Glu65=) n.230G= n.213G= n.41+432C= | |
13 | g.113129574G>T | CA388787665 | F10,F10-AS1 | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.230G>T n.213G>T n.41+432C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129575A>C | CA388787666 | F10,F10-AS1 | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.231A>C n.214A>C n.41+431T>G | |
13 | g.113129575A>G | CA388787667 | F10,F10-AS1 | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.231A>G n.214A>G n.41+431T>C | |
13 | g.113129575A>T | CA388787668 | F10,F10-AS1 | c.194A>T (p.Glu65Val) n.231A>T n.214A>T n.41+431T>A | |
13 | g.113129576A>C | CA388787669 | F10,F10-AS1 | c.195A>C (p.Glu65Asp) n.232A>C n.215A>C n.41+430T>G | |
13 | g.113129576A>G | CA485027585 | F10,F10-AS1 | c.195A>G (p.Glu65=) n.232A>G n.215A>G n.41+430T>C | |
13 | g.113129576A>T | CA388787670 | F10,F10-AS1 | c.195A>T (p.Glu65Asp) n.232A>T n.215A>T n.41+430T>A | |
13 | g.113129577G>A | CA388787671 | F10,F10-AS1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.233G>A n.216G>A n.41+429C>T | |
13 | g.113129577G>C | CA388787672 | F10,F10-AS1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.233G>C n.216G>C n.41+429C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129577G>T | CA388787673 | F10,F10-AS1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.233G>T n.216G>T n.41+429C>A | |
13 | g.113129578A= | CA2120153854 | F10,F10-AS1 | c.197A= (p.Glu66=) n.234A= n.217A= n.41+428T= | |
13 | g.113129578A>C | CA388787675 | F10,F10-AS1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.234A>C n.217A>C n.41+428T>G | |
13 | g.113129578A>G | CA388787676 | F10,F10-AS1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.234A>G n.217A>G n.41+428T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129578A>T | CA388787674 | F10,F10-AS1 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.234A>T n.217A>T n.41+428T>A | |
13 | g.113129579G>A | CA485027590 | F10,F10-AS1 | c.198G>A (p.Glu66=) n.235G>A n.218G>A n.41+427C>T | |
13 | g.113129579G>C | CA388787678 | F10,F10-AS1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.235G>C n.218G>C n.41+427C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129579G>T | CA388787677 | F10,F10-AS1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.235G>T n.218G>T n.41+427C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129580G>A | CA388787679 | F10,F10-AS1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.236G>A n.219G>A n.41+426C>T | |
13 | g.113129580G>C | CA388787680 | F10,F10-AS1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.236G>C n.219G>C n.41+426C>G | |
13 | g.113129580G>T | CA388787681 | F10,F10-AS1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.236G>T n.219G>T n.41+426C>A | |
13 | g.113129581C>A | CA388787682 | F10,F10-AS1 | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.237C>A n.220C>A n.41+425G>T | |
13 | g.113129581C= | CA2120153855 | F10,F10-AS1 | c.200C= (p.Ala67=) n.237C= n.220C= n.41+425G= | |
13 | g.113129581C>G | CA388787683 | F10,F10-AS1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.237C>G n.220C>G n.41+425G>C | |
13 | g.113129581C>T | CA7060375 | F10,F10-AS1 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.237C>T n.220C>T n.41+425G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129582C>A | CA485027595 | F10,F10-AS1 | c.201C>A (p.Ala67=) n.238C>A n.221C>A n.41+424G>T | |
13 | g.113129582C>G | CA485027596 | F10,F10-AS1 | c.201C>G (p.Ala67=) n.238C>G n.221C>G n.41+424G>C | |
13 | g.113129582C>T | CA485027599 | F10,F10-AS1 | c.201C>T (p.Ala67=) n.238C>T n.221C>T n.41+424G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129583C>A | CA388787684 | F10,F10-AS1 | c.202C>A (p.Arg68Ser) n.239C>A n.222C>A n.41+423G>T | |
13 | g.113129583C= | CA2120153856 | F10,F10-AS1 | c.202C= (p.Arg68=) n.239C= n.222C= n.41+423G= | |
13 | g.113129583C>G | CA388787686 | F10,F10-AS1 | c.202C>G (p.Arg68Gly) n.239C>G n.222C>G n.41+423G>C | dbSNP |
13 | g.113129583C>T | CA388787685 | F10,F10-AS1 | c.202C>T (p.Arg68Cys) n.239C>T n.222C>T n.41+423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129584G>A | CA7060376 | F10,F10-AS1 | c.203G>A (p.Arg68His) n.240G>A n.223G>A n.41+422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129584G>C | CA388787687 | F10,F10-AS1 | c.203G>C (p.Arg68Pro) n.240G>C n.223G>C n.41+422C>G | |
13 | g.113129584G= | CA2120153857 | F10,F10-AS1 | c.203G= (p.Arg68=) n.240G= n.223G= n.41+422C= | |
13 | g.113129584G>T | CA388787688 | F10,F10-AS1 | c.203G>T (p.Arg68Leu) n.240G>T n.223G>T n.41+422C>A | |
13 | g.113129585C>A | CA485027607 | F10,F10-AS1 | c.204C>A (p.Arg68=) n.241C>A n.224C>A n.41+421G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129585C= | CA2120153858 | F10,F10-AS1 | c.204C= (p.Arg68=) n.241C= n.224C= n.41+421G= | |
13 | g.113129585C>G | CA485027608 | F10,F10-AS1 | c.204C>G (p.Arg68=) n.241C>G n.224C>G n.41+421G>C | |
13 | g.113129585C>T | CA7060377 | F10,F10-AS1 | c.204C>T (p.Arg68=) n.241C>T n.224C>T n.41+421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129586G>A | CA388787689 | F10,F10-AS1 | c.205G>A (p.Glu69Lys) n.242G>A n.225G>A n.41+420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129586G>C | CA388787691 | F10,F10-AS1 | c.205G>C (p.Glu69Gln) n.242G>C n.225G>C n.41+420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129586G= | CA2120153859 | F10,F10-AS1 | c.205G= (p.Glu69=) n.242G= n.225G= n.41+420C= | |
13 | g.113129586G>T | CA388787690 | F10,F10-AS1 | c.205G>T (p.Glu69Ter) n.242G>T n.225G>T n.41+420C>A | |
13 | g.113129587A>C | CA388787692 | F10,F10-AS1 | c.206A>C (p.Glu69Ala) n.243A>C n.226A>C n.41+419T>G | |
13 | g.113129587A>G | CA388787693 | F10,F10-AS1 | c.206A>G (p.Glu69Gly) n.243A>G n.226A>G n.41+419T>C | |
13 | g.113129587A>T | CA388787694 | F10,F10-AS1 | c.206A>T (p.Glu69Val) n.243A>T n.226A>T n.41+419T>A | |
13 | g.113129588G>A | CA485027614 | F10,F10-AS1 | c.207G>A (p.Glu69=) n.244G>A n.227G>A n.41+418C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129588G>C | CA388787695 | F10,F10-AS1 | c.207G>C (p.Glu69Asp) n.244G>C n.227G>C n.41+418C>G | |
13 | g.113129588G>T | CA388787696 | F10,F10-AS1 | c.207G>T (p.Glu69Asp) n.244G>T n.227G>T n.41+418C>A | |
13 | g.113129589G>A | CA388787697 | F10,F10-AS1 | c.208G>A (p.Val70Ile) n.245G>A n.228G>A n.41+417C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129589G>C | CA388787698 | F10,F10-AS1 | c.208G>C (p.Val70Leu) n.245G>C n.228G>C n.41+417C>G | |
13 | g.113129589G= | CA2120153860 | F10,F10-AS1 | c.208G= (p.Val70=) n.245G= n.228G= n.41+417C= | |
13 | g.113129589G>T | CA7060378 | F10,F10-AS1 | c.208G>T (p.Val70Phe) n.245G>T n.228G>T n.41+417C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129590T>A | CA388787699 | F10,F10-AS1 | c.209T>A (p.Val70Asp) n.246T>A n.229T>A n.41+416A>T | |
13 | g.113129590T>C | CA388787700 | F10,F10-AS1 | c.209T>C (p.Val70Ala) n.246T>C n.229T>C n.41+416A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129590T>G | CA388787701 | F10,F10-AS1 | c.209T>G (p.Val70Gly) n.246T>G n.229T>G n.41+416A>C | |
13 | g.113129591C>A | CA485027621 | F10,F10-AS1 | c.210C>A (p.Val70=) n.247C>A n.230C>A n.41+415G>T | |
13 | g.113129591C>G | CA485027623 | F10,F10-AS1 | c.210C>G (p.Val70=) n.247C>G n.230C>G n.41+415G>C | |
13 | g.113129591C>T | CA485027622 | F10,F10-AS1 | c.210C>T (p.Val70=) n.247C>T n.230C>T n.41+415G>A | |
13 | g.113129592T>A | CA388787704 | F10,F10-AS1 | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.248T>A n.231T>A n.41+414A>T | |
13 | g.113129592T>C | CA388787703 | F10,F10-AS1 | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.248T>C n.231T>C n.41+414A>G | |
13 | g.113129592T>G | CA388787702 | F10,F10-AS1 | c.211T>G (p.Phe71Val) n.248T>G n.231T>G n.41+414A>C | |
13 | g.113129593T>A | CA388787705 | F10,F10-AS1 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.249T>A n.232T>A n.41+413A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129593T>C | CA7060379 | F10,F10-AS1 | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.249T>C n.232T>C n.41+413A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129593T>G | CA388787706 | F10,F10-AS1 | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.249T>G n.232T>G n.41+413A>C | |
13 | g.113129593T= | CA2120153861 | F10,F10-AS1 | c.212T= (p.Phe71=) n.249T= n.232T= n.41+413A= | |
13 | g.113129594T>A | CA388787707 | F10,F10-AS1 | c.213T>A (p.Phe71Leu) n.250T>A n.233T>A n.41+412A>T | |
13 | g.113129594T>C | CA485027629 | F10,F10-AS1 | c.213T>C (p.Phe71=) n.250T>C n.233T>C n.41+412A>G | |
13 | g.113129594T>G | CA388787708 | F10,F10-AS1 | c.213T>G (p.Phe71Leu) n.250T>G n.233T>G n.41+412A>C | |
13 | g.113129595G>A | CA388787709 | F10,F10-AS1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.251G>A n.234G>A n.41+411C>T | |
13 | g.113129595G>C | CA256471617 | F10,F10-AS1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.251G>C n.234G>C n.41+411C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.113129595G= | CA2120153862 | F10,F10-AS1 | c.214G= (p.Glu72=) n.251G= n.234G= n.41+411C= | |
13 | g.113129595G>T | CA388787710 | F10,F10-AS1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.251G>T n.234G>T n.41+411C>A | |
13 | g.113129597_113129599dup | CA2623806913 | F10,F10-AS1 | c.216_218dup (p.Glu72_Asp73insGlu) n.253_255dup n.236_238dup n.41+409_41+411dup | gnomAD v4 |
13 | g.113129596A>C | CA388787711 | F10,F10-AS1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.252A>C n.235A>C n.41+410T>G | |
13 | g.113129596A>G | CA388787712 | F10,F10-AS1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.252A>G n.235A>G n.41+410T>C | |
13 | g.113129596A>T | CA388787713 | F10,F10-AS1 | c.215A>T (p.Glu72Val) n.252A>T n.235A>T n.41+410T>A | |
13 | g.113129597G>A | CA485027637 | F10,F10-AS1 | c.216G>A (p.Glu72=) n.253G>A n.236G>A n.41+409C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129597G>C | CA388787714 | F10,F10-AS1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.253G>C n.236G>C n.41+409C>G | |
13 | g.113129597G>T | CA388787715 | F10,F10-AS1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.253G>T n.236G>T n.41+409C>A | |
13 | g.113129598G>A | CA388787717 | F10,F10-AS1 | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.254G>A n.237G>A n.41+408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129598G>C | CA7060380 | F10,F10-AS1 | c.217G>C (p.Asp73His) n.254G>C n.237G>C n.41+408C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.113129598G= | CA2120153863 | F10,F10-AS1 | c.217G= (p.Asp73=) n.254G= n.237G= n.41+408C= | |
13 | g.113129598G>T | CA388787716 | F10,F10-AS1 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.254G>T n.237G>T n.41+408C>A | |
13 | g.113129599A= | CA2120153864 | F10,F10-AS1 | c.218A= (p.Asp73=) n.255A= n.238A= n.41+407T= | |
13 | g.113129599A>C | CA388787718 | F10,F10-AS1 | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.255A>C n.238A>C n.41+407T>G | |
13 | g.113129599A>G | CA388787719 | F10,F10-AS1 | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.255A>G n.238A>G n.41+407T>C | |
13 | g.113129599A>T | CA388787720 | F10,F10-AS1 | c.218A>T (p.Asp73Val) n.255A>T n.238A>T n.41+407T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129600C>A | CA388787721 | F10,F10-AS1 | c.219C>A (p.Asp73Glu) n.256C>A n.239C>A n.41+406G>T | |
13 | g.113129600C= | CA2120153865 | F10,F10-AS1 | c.219C= (p.Asp73=) n.256C= n.239C= n.41+406G= | |
13 | g.113129600C>G | CA7060381 | F10,F10-AS1 | c.219C>G (p.Asp73Glu) n.256C>G n.239C>G n.41+406G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129600C>T | CA485027640 | F10,F10-AS1 | c.219C>T (p.Asp73=) n.256C>T n.239C>T n.41+406G>A | |
13 | g.113129601A>C | CA388787722 | F10,F10-AS1 | c.220A>C (p.Ser74Arg) n.257A>C n.240A>C n.41+405T>G | |
13 | g.113129601A>G | CA388787723 | F10,F10-AS1 | c.220A>G (p.Ser74Gly) n.257A>G n.240A>G n.41+405T>C | |
13 | g.113129601A>T | CA388787724 | F10,F10-AS1 | c.220A>T (p.Ser74Cys) n.257A>T n.240A>T n.41+405T>A | |
13 | g.113129602G>A | CA7060382 | F10,F10-AS1 | c.221G>A (p.Ser74Asn) n.258G>A n.241G>A n.41+404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129602G>C | CA388787725 | F10,F10-AS1 | c.221G>C (p.Ser74Thr) n.258G>C n.241G>C n.41+404C>G | |
13 | g.113129602G= | CA2120153866 | F10,F10-AS1 | c.221G= (p.Ser74=) n.258G= n.241G= n.41+404C= | |
13 | g.113129602G>T | CA388787726 | F10,F10-AS1 | c.221G>T (p.Ser74Ile) n.258G>T n.241G>T n.41+404C>A | COSMIC |
13 | g.113129603C>A | CA388787727 | F10,F10-AS1 | c.222C>A (p.Ser74Arg) n.259C>A n.242C>A n.41+403G>T | |
13 | g.113129603C= | CA2120153867 | F10,F10-AS1 | c.222C= (p.Ser74=) n.259C= n.242C= n.41+403G= | |
13 | g.113129603C>G | CA388787728 | F10,F10-AS1 | c.222C>G (p.Ser74Arg) n.259C>G n.242C>G n.41+403G>C | |
13 | g.113129603C>T | CA485027643 | F10,F10-AS1 | c.222C>T (p.Ser74=) n.259C>T n.242C>T n.41+403G>A | dbSNP gnomAD v4 |