Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.113122925_113129612del | CA658820747 | F10 | c.70_231del n.107_268del n.90_251del | |
13 | g.113129487_113129488insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG | CA2623806897 | F10,F10-AS1 | c.106_107insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG n.143_144insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG n.126_127insTGAGGGTGACCAGAACTTTTAACCCTGTCCTCCCTGCCTTCCAGTGTTCATCCGCAGGGAGCAGGCCAACAACATCCTGG n.42-546_42-545insTTCTGGTCACCCTCACCAGGATGTTGTTGGCCTGCTCCCTGCGGATGAACACTGGAAGGCAGGGAGGACAGGGTTAAAAG | gnomAD v4 |
13 | g.113129452_113129612del | CA915940393 | F10,F10-AS1 | c.71_231del n.108_268del n.91_251del n.41+395_41+555del | |
13 | g.113129452T>A | CA388787394 | F10,F10-AS1 | c.71T>A (p.Leu24Gln) n.108T>A n.91T>A n.41+554A>T | |
13 | g.113129452T>C | CA256471462 | F10,F10-AS1 | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.108T>C n.91T>C n.41+554A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129452T>G | CA388787395 | F10,F10-AS1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.108T>G n.91T>G n.41+554A>C | |
13 | g.113129452T= | CA2120153797 | F10,F10-AS1 | c.71T= (p.Leu24=) n.108T= n.91T= n.41+554A= | |
13 | g.113129453G>A | CA485027332 | F10,F10-AS1 | c.72G>A (p.Leu24=) n.109G>A n.92G>A n.41+553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129453G>C | CA485027333 | F10,F10-AS1 | c.72G>C (p.Leu24=) n.109G>C n.92G>C n.41+553C>G | |
13 | g.113129453G= | CA2120153798 | F10,F10-AS1 | c.72G= (p.Leu24=) n.109G= n.92G= n.41+553C= | |
13 | g.113129453G>T | CA485027334 | F10,F10-AS1 | c.72G>T (p.Leu24=) n.109G>T n.92G>T n.41+553C>A | |
13 | g.113129454T>A | CA388787396 | F10,F10-AS1 | c.73T>A (p.Phe25Ile) n.110T>A n.93T>A n.41+552A>T | |
13 | g.113129454T>C | CA388787397 | F10,F10-AS1 | c.73T>C (p.Phe25Leu) n.110T>C n.93T>C n.41+552A>G | |
13 | g.113129454T>G | CA388787398 | F10,F10-AS1 | c.73T>G (p.Phe25Val) n.110T>G n.93T>G n.41+552A>C | |
13 | g.113129455T>A | CA388787399 | F10,F10-AS1 | c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.111T>A n.94T>A n.41+551A>T | |
13 | g.113129455T>C | CA388787400 | F10,F10-AS1 | c.74T>C (p.Phe25Ser) n.111T>C n.94T>C n.41+551A>G | |
13 | g.113129455T>G | CA388787401 | F10,F10-AS1 | c.74T>G (p.Phe25Cys) n.111T>G n.94T>G n.41+551A>C | |
13 | g.113129456C>A | CA388787402 | F10,F10-AS1 | c.75C>A (p.Phe25Leu) n.112C>A n.95C>A n.41+550G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129456C>G | CA388787403 | F10,F10-AS1 | c.75C>G (p.Phe25Leu) n.112C>G n.95C>G n.41+550G>C | |
13 | g.113129456C>T | CA485027336 | F10,F10-AS1 | c.75C>T (p.Phe25=) n.112C>T n.95C>T n.41+550G>A | |
13 | g.113129457A>C | CA388787404 | F10,F10-AS1 | c.76A>C (p.Ile26Leu) n.113A>C n.96A>C n.41+549T>G | |
13 | g.113129457A>G | CA388787405 | F10,F10-AS1 | c.76A>G (p.Ile26Val) n.113A>G n.96A>G n.41+549T>C | |
13 | g.113129457A>T | CA388787406 | F10,F10-AS1 | c.76A>T (p.Ile26Phe) n.113A>T n.96A>T n.41+549T>A | |
13 | g.113129458T>A | CA388787407 | F10,F10-AS1 | c.77T>A (p.Ile26Asn) n.114T>A n.97T>A n.41+548A>T | |
13 | g.113129458T>C | CA388787409 | F10,F10-AS1 | c.77T>C (p.Ile26Thr) n.114T>C n.97T>C n.41+548A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129458T>G | CA388787408 | F10,F10-AS1 | c.77T>G (p.Ile26Ser) n.114T>G n.97T>G n.41+548A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129458T= | CA2120153799 | F10,F10-AS1 | c.77T= (p.Ile26=) n.114T= n.97T= n.41+548A= | |
13 | g.113129459C>A | CA485027342 | F10,F10-AS1 | c.78C>A (p.Ile26=) n.115C>A n.98C>A n.41+547G>T | |
13 | g.113129459C>G | CA388787410 | F10,F10-AS1 | c.78C>G (p.Ile26Met) n.115C>G n.98C>G n.41+547G>C | |
13 | g.113129459C>T | CA485027341 | F10,F10-AS1 | c.78C>T (p.Ile26=) n.115C>T n.98C>T n.41+547G>A | |
13 | g.113129460C>A | CA388787411 | F10,F10-AS1 | c.79C>A (p.Arg27Ser) n.116C>A n.99C>A n.41+546G>T | |
13 | g.113129460C= | CA2120153800 | F10,F10-AS1 | c.79C= (p.Arg27=) n.116C= n.99C= n.41+546G= | |
13 | g.113129460C>G | CA388787412 | F10,F10-AS1 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.116C>G n.99C>G n.41+546G>C | |
13 | g.113129460C>T | CA256471464 | F10,F10-AS1 | c.79C>T (p.Arg27Cys) n.116C>T n.99C>T n.41+546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129461G>A | CA388787413 | F10,F10-AS1 | c.80G>A (p.Arg27His) n.117G>A n.100G>A n.41+545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129461G>C | CA388787414 | F10,F10-AS1 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.117G>C n.100G>C n.41+545C>G | |
13 | g.113129461G= | CA2120153801 | F10,F10-AS1 | c.80G= (p.Arg27=) n.117G= n.100G= n.41+545C= | |
13 | g.113129461G>T | CA388787415 | F10,F10-AS1 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.117G>T n.100G>T n.41+545C>A | |
13 | g.113129462C>A | CA485027346 | F10,F10-AS1 | c.81C>A (p.Arg27=) n.118C>A n.101C>A n.41+544G>T | |
13 | g.113129462C>G | CA485027347 | F10,F10-AS1 | c.81C>G (p.Arg27=) n.118C>G n.101C>G n.41+544G>C | |
13 | g.113129462C>T | CA485027348 | F10,F10-AS1 | c.81C>T (p.Arg27=) n.118C>T n.101C>T n.41+544G>A | |
13 | g.113129463A>C | CA485027349 | F10,F10-AS1 | c.82A>C (p.Arg28=) n.119A>C n.102A>C n.41+543T>G | |
13 | g.113129463A>G | CA388787416 | F10,F10-AS1 | c.82A>G (p.Arg28Gly) n.119A>G n.102A>G n.41+543T>C | |
13 | g.113129463A>T | CA388787417 | F10,F10-AS1 | c.82A>T (p.Arg28Trp) n.119A>T n.102A>T n.41+543T>A | |
13 | g.113129465_113129468dup | CA2575461807 | F10,F10-AS1 | c.84_87dup (p.Gln30GlyfsTer18) n.121_124dup n.104_107dup n.41+540_41+543dup | |
13 | g.113129464G>A | CA388787419 | F10,F10-AS1 | c.83G>A (p.Arg28Lys) n.120G>A n.103G>A n.41+542C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129464G>C | CA388787420 | F10,F10-AS1 | c.83G>C (p.Arg28Thr) n.120G>C n.103G>C n.41+542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129464G= | CA2120153802 | F10,F10-AS1 | c.83G= (p.Arg28=) n.120G= n.103G= n.41+542C= | |
13 | g.113129464G>T | CA388787418 | F10,F10-AS1 | c.83G>T (p.Arg28Met) n.120G>T n.103G>T n.41+542C>A | |
13 | g.113129465G>A | CA485027353 | F10,F10-AS1 | c.84G>A (p.Arg28=) n.121G>A n.104G>A n.41+541C>T | |
13 | g.113129465G>C | CA388787421 | F10,F10-AS1 | c.84G>C (p.Arg28Ser) n.121G>C n.104G>C n.41+541C>G | |
13 | g.113129465G= | CA2120153803 | F10,F10-AS1 | c.84G= (p.Arg28=) n.121G= n.104G= n.41+541C= | |
13 | g.113129465G>T | CA388787422 | F10,F10-AS1 | c.84G>T (p.Arg28Ser) n.121G>T n.104G>T n.41+541C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129466G>A | CA388787423 | F10,F10-AS1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.122G>A n.105G>A n.41+540C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129466G>C | CA388787424 | F10,F10-AS1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.122G>C n.105G>C n.41+540C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129466G= | CA2120153804 | F10,F10-AS1 | c.85G= (p.Glu29=) n.122G= n.105G= n.41+540C= | |
13 | g.113129466G>T | CA388787425 | F10,F10-AS1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.122G>T n.105G>T n.41+540C>A | |
13 | g.113129467A>C | CA388787428 | F10,F10-AS1 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.123A>C n.106A>C n.41+539T>G | |
13 | g.113129467A>G | CA388787426 | F10,F10-AS1 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.123A>G n.106A>G n.41+539T>C | |
13 | g.113129467A>T | CA388787427 | F10,F10-AS1 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.123A>T n.106A>T n.41+539T>A | |
13 | g.113129468G>A | CA485027357 | F10,F10-AS1 | c.87G>A (p.Glu29=) n.124G>A n.107G>A n.41+538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129468G>C | CA388787429 | F10,F10-AS1 | c.87G>C (p.Glu29Asp) n.124G>C n.107G>C n.41+538C>G | |
13 | g.113129468G= | CA2120153805 | F10,F10-AS1 | c.87G= (p.Glu29=) n.124G= n.107G= n.41+538C= | |
13 | g.113129468G>T | CA388787430 | F10,F10-AS1 | c.87G>T (p.Glu29Asp) n.124G>T n.107G>T n.41+538C>A | |
13 | g.113129469C>A | CA388787431 | F10,F10-AS1 | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.125C>A n.108C>A n.41+537G>T | |
13 | g.113129469C= | CA2120153806 | F10,F10-AS1 | c.88C= (p.Gln30=) n.125C= n.108C= n.41+537G= | |
13 | g.113129469C>G | CA388787432 | F10,F10-AS1 | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.125C>G n.108C>G n.41+537G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129469C>T | CA388787433 | F10,F10-AS1 | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.125C>T n.108C>T n.41+537G>A | |
13 | g.113129470A>C | CA388787434 | F10,F10-AS1 | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.126A>C n.109A>C n.41+536T>G | |
13 | g.113129470A>G | CA388787436 | F10,F10-AS1 | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.126A>G n.109A>G n.41+536T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.113129470A>T | CA388787435 | F10,F10-AS1 | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.126A>T n.109A>T n.41+536T>A | |
13 | g.113129471G>A | CA485027361 | F10,F10-AS1 | c.90G>A (p.Gln30=) n.127G>A n.110G>A n.41+535C>T | dbSNP |
13 | g.113129471G>C | CA7060350 | F10,F10-AS1 | c.90G>C (p.Gln30His) n.127G>C n.110G>C n.41+535C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129471G= | CA2018007877 | F10,F10-AS1 | c.90G= (p.Gln30=) n.127G= n.110G= n.41+535C= | |
13 | g.113129471G>T | CA388787437 | F10,F10-AS1 | c.90G>T (p.Gln30His) n.127G>T n.110G>T n.41+535C>A | |
13 | g.113129472G>A | CA388787438 | F10,F10-AS1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.128G>A n.111G>A n.41+534C>T | |
13 | g.113129472G>C | CA388787439 | F10,F10-AS1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.128G>C n.111G>C n.41+534C>G | |
13 | g.113129472G>T | CA388787440 | F10,F10-AS1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.128G>T n.111G>T n.41+534C>A | |
13 | g.113129473C>A | CA388787441 | F10,F10-AS1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.129C>A n.112C>A n.41+533G>T | dbSNP |
13 | g.113129473C= | CA2120153807 | F10,F10-AS1 | c.92C= (p.Ala31=) n.129C= n.112C= n.41+533G= | |
13 | g.113129473C>G | CA388787442 | F10,F10-AS1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.129C>G n.112C>G n.41+533G>C | |
13 | g.113129473C>T | CA388787443 | F10,F10-AS1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.129C>T n.112C>T n.41+533G>A | |
13 | g.113129474dup | CA2575461808 | F10,F10-AS1 | c.93dup (p.Asn32GlnfsTer15) n.130dup n.113dup n.41+533dup | |
13 | g.113129473_113129476delinsCCAA | CA2120153808 | F10,F10-AS1 | c.92_95delinsCCAA (p.Ala31=) n.129_132delinsCCAA n.112_115delinsCCAA n.41+530_41+533delinsTTGG | |
13 | g.113129474C>A | CA485027370 | F10,F10-AS1 | c.93C>A (p.Ala31=) n.130C>A n.113C>A n.41+532G>T | |
13 | g.113129474C= | CA2120153810 | F10,F10-AS1 | c.93C= (p.Ala31=) n.130C= n.113C= n.41+532G= | |
13 | g.113129474C>G | CA485027371 | F10,F10-AS1 | c.93C>G (p.Ala31=) n.130C>G n.113C>G n.41+532G>C | |
13 | g.113129474C>T | CA485027367 | F10,F10-AS1 | c.93C>T (p.Ala31=) n.130C>T n.113C>T n.41+532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129479_113129481del | CA2120153809 | F10,F10-AS1 | c.98_100del (p.Asn33del) n.135_137del n.118_120del n.41+530_41+532del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129475A>C | CA388787444 | F10,F10-AS1 | c.94A>C (p.Asn32His) n.131A>C n.114A>C n.41+531T>G | |
13 | g.113129475A>G | CA388787445 | F10,F10-AS1 | c.94A>G (p.Asn32Asp) n.131A>G n.114A>G n.41+531T>C | |
13 | g.113129475A>T | CA388787446 | F10,F10-AS1 | c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.131A>T n.114A>T n.41+531T>A | |
13 | g.113129476A>C | CA388787448 | F10,F10-AS1 | c.95A>C (p.Asn32Thr) n.132A>C n.115A>C n.41+530T>G | |
13 | g.113129476A>G | CA388787449 | F10,F10-AS1 | c.95A>G (p.Asn32Ser) n.132A>G n.115A>G n.41+530T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129476A>T | CA388787447 | F10,F10-AS1 | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.132A>T n.115A>T n.41+530T>A | |
13 | g.113129477C>A | CA388787451 | F10,F10-AS1 | c.96C>A (p.Asn32Lys) n.133C>A n.116C>A n.41+529G>T | |
13 | g.113129477C= | CA2120153811 | F10,F10-AS1 | c.96C= (p.Asn32=) n.133C= n.116C= n.41+529G= | |
13 | g.113129477C>G | CA388787450 | F10,F10-AS1 | c.96C>G (p.Asn32Lys) n.133C>G n.116C>G n.41+529G>C | |
13 | g.113129477C>T | CA7060351 | F10,F10-AS1 | c.96C>T (p.Asn32=) n.133C>T n.116C>T n.41+529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129478A>C | CA388787452 | F10,F10-AS1 | c.97A>C (p.Asn33His) n.134A>C n.117A>C n.41+528T>G | |
13 | g.113129478A>G | CA388787453 | F10,F10-AS1 | c.97A>G (p.Asn33Asp) n.134A>G n.117A>G n.41+528T>C | |
13 | g.113129478A>T | CA388787454 | F10,F10-AS1 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.134A>T n.117A>T n.41+528T>A | |
13 | g.113129479A= | CA2120153812 | F10,F10-AS1 | c.98A= (p.Asn33=) n.135A= n.118A= n.41+527T= | |
13 | g.113129479A>C | CA388787455 | F10,F10-AS1 | c.98A>C (p.Asn33Thr) n.135A>C n.118A>C n.41+527T>G | |
13 | g.113129479A>G | CA388787456 | F10,F10-AS1 | c.98A>G (p.Asn33Ser) n.135A>G n.118A>G n.41+527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129479A>T | CA388787457 | F10,F10-AS1 | c.98A>T (p.Asn33Ile) n.135A>T n.118A>T n.41+527T>A | |
13 | g.113129480C>A | CA388787458 | F10,F10-AS1 | c.99C>A (p.Asn33Lys) n.136C>A n.119C>A n.41+526G>T | |
13 | g.113129480C>G | CA388787459 | F10,F10-AS1 | c.99C>G (p.Asn33Lys) n.136C>G n.119C>G n.41+526G>C | |
13 | g.113129480C>T | CA485027384 | F10,F10-AS1 | c.99C>T (p.Asn33=) n.136C>T n.119C>T n.41+526G>A | |
13 | g.113129481A>C | CA388787460 | F10,F10-AS1 | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.137A>C n.120A>C n.41+525T>G | |
13 | g.113129481A>G | CA388787461 | F10,F10-AS1 | c.100A>G (p.Ile34Val) n.137A>G n.120A>G n.41+525T>C | |
13 | g.113129481A>T | CA388787462 | F10,F10-AS1 | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.137A>T n.120A>T n.41+525T>A | |
13 | g.113129482T>A | CA388787465 | F10,F10-AS1 | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.138T>A n.121T>A n.41+524A>T | |
13 | g.113129482T>C | CA388787463 | F10,F10-AS1 | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.138T>C n.121T>C n.41+524A>G | |
13 | g.113129482T>G | CA388787464 | F10,F10-AS1 | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.138T>G n.121T>G n.41+524A>C | |
13 | g.113129483C>A | CA485027388 | F10,F10-AS1 | c.102C>A (p.Ile34=) n.139C>A n.122C>A n.41+523G>T | |
13 | g.113129483C>G | CA388787466 | F10,F10-AS1 | c.102C>G (p.Ile34Met) n.139C>G n.122C>G n.41+523G>C | |
13 | g.113129483C>T | CA485027391 | F10,F10-AS1 | c.102C>T (p.Ile34=) n.139C>T n.122C>T n.41+523G>A | |
13 | g.113129484C>A | CA388787467 | F10,F10-AS1 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.140C>A n.123C>A n.41+522G>T | |
13 | g.113129484C>G | CA388787468 | F10,F10-AS1 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.140C>G n.123C>G n.41+522G>C | |
13 | g.113129484C>T | CA485027394 | F10,F10-AS1 | c.103C>T (p.Leu35=) n.140C>T n.123C>T n.41+522G>A | |
13 | g.113129485T>A | CA388787469 | F10,F10-AS1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.141T>A n.124T>A n.41+521A>T | |
13 | g.113129485T>C | CA256471472 | F10,F10-AS1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.141T>C n.124T>C n.41+521A>G | dbSNP |
13 | g.113129485T>G | CA388787470 | F10,F10-AS1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.141T>G n.124T>G n.41+521A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129485T= | CA2120153813 | F10,F10-AS1 | c.104T= (p.Leu35=) n.141T= n.124T= n.41+521A= | |
13 | g.113129486G>A | CA485027397 | F10,F10-AS1 | c.105G>A (p.Leu35=) n.142G>A n.125G>A n.41+520C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129486G>C | CA485027399 | F10,F10-AS1 | c.105G>C (p.Leu35=) n.142G>C n.125G>C n.41+520C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129486G= | CA2120153814 | F10,F10-AS1 | c.105G= (p.Leu35=) n.142G= n.125G= n.41+520C= | |
13 | g.113129486G>T | CA485027398 | F10,F10-AS1 | c.105G>T (p.Leu35=) n.142G>T n.125G>T n.41+520C>A | |
13 | g.113129487G>A | CA388787471 | F10,F10-AS1 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.143G>A n.126G>A n.41+519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129487G>C | CA7060352 | F10,F10-AS1 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.143G>C n.126G>C n.41+519C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129487G= | CA2120153815 | F10,F10-AS1 | c.106G= (p.Ala36=) n.143G= n.126G= n.41+519C= | |
13 | g.113129487G>T | CA388787472 | F10,F10-AS1 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.143G>T n.126G>T n.41+519C>A | |
13 | g.113129488C>A | CA388787473 | F10,F10-AS1 | c.107C>A (p.Ala36Glu) n.144C>A n.127C>A n.41+518G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129488C= | CA2120153816 | F10,F10-AS1 | c.107C= (p.Ala36=) n.144C= n.127C= n.41+518G= | |
13 | g.113129488C>G | CA388787474 | F10,F10-AS1 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.144C>G n.127C>G n.41+518G>C | |
13 | g.113129488C>T | CA388787475 | F10,F10-AS1 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.144C>T n.127C>T n.41+518G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129489G>A | CA485027406 | F10,F10-AS1 | c.108G>A (p.Ala36=) n.145G>A n.128G>A n.41+517C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129489G>C | CA485027404 | F10,F10-AS1 | c.108G>C (p.Ala36=) n.145G>C n.128G>C n.41+517C>G | |
13 | g.113129489G>T | CA485027402 | F10,F10-AS1 | c.108G>T (p.Ala36=) n.145G>T n.128G>T n.41+517C>A | |
13 | g.113129490A>C | CA485027407 | F10,F10-AS1 | c.109A>C (p.Arg37=) n.146A>C n.129A>C n.41+516T>G | |
13 | g.113129490A>G | CA388787477 | F10,F10-AS1 | c.109A>G (p.Arg37Gly) n.146A>G n.129A>G n.41+516T>C | |
13 | g.113129490A>T | CA388787476 | F10,F10-AS1 | c.109A>T (p.Arg37Trp) n.146A>T n.129A>T n.41+516T>A | |
13 | g.113129491G>A | CA388787478 | F10,F10-AS1 | c.110G>A (p.Arg37Lys) n.147G>A n.130G>A n.41+515C>T | |
13 | g.113129491G>C | CA388787479 | F10,F10-AS1 | c.110G>C (p.Arg37Thr) n.147G>C n.130G>C n.41+515C>G | |
13 | g.113129491G>T | CA388787480 | F10,F10-AS1 | c.110G>T (p.Arg37Met) n.147G>T n.130G>T n.41+515C>A | |
13 | g.113129492G>A | CA7060353 | F10,F10-AS1 | c.111G>A (p.Arg37=) n.148G>A n.131G>A n.41+514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129492G>C | CA388787481 | F10,F10-AS1 | c.111G>C (p.Arg37Ser) n.148G>C n.131G>C n.41+514C>G | |
13 | g.113129492G= | CA2120153817 | F10,F10-AS1 | c.111G= (p.Arg37=) n.148G= n.131G= n.41+514C= | |
13 | g.113129492G>T | CA388787482 | F10,F10-AS1 | c.111G>T (p.Arg37Ser) n.148G>T n.131G>T n.41+514C>A | |
13 | g.113129493G>A | CA388787485 | F10,F10-AS1 | c.112G>A (p.Val38Ile) n.149G>A n.132G>A n.41+513C>T | |
13 | g.113129493G>C | CA388787484 | F10,F10-AS1 | c.112G>C (p.Val38Leu) n.149G>C n.132G>C n.41+513C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129493G= | CA2120153818 | F10,F10-AS1 | c.112G= (p.Val38=) n.149G= n.132G= n.41+513C= | |
13 | g.113129493G>T | CA388787483 | F10,F10-AS1 | c.112G>T (p.Val38Phe) n.149G>T n.132G>T n.41+513C>A | |
13 | g.113129494T>A | CA388787486 | F10,F10-AS1 | c.113T>A (p.Val38Asp) n.150T>A n.133T>A n.41+512A>T | |
13 | g.113129494T>C | CA388787487 | F10,F10-AS1 | c.113T>C (p.Val38Ala) n.150T>C n.133T>C n.41+512A>G | |
13 | g.113129494T>G | CA388787488 | F10,F10-AS1 | c.113T>G (p.Val38Gly) n.150T>G n.133T>G n.41+512A>C | |
13 | g.113129495C>A | CA485027413 | F10,F10-AS1 | c.114C>A (p.Val38=) n.151C>A n.134C>A n.41+511G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129495C>G | CA485027414 | F10,F10-AS1 | c.114C>G (p.Val38=) n.151C>G n.134C>G n.41+511G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129495C>T | CA485027415 | F10,F10-AS1 | c.114C>T (p.Val38=) n.151C>T n.134C>T n.41+511G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129496A= | CA2120153819 | F10,F10-AS1 | c.115A= (p.Thr39=) n.152A= n.135A= n.41+510T= | |
13 | g.113129496A>C | CA7060354 | F10,F10-AS1 | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.152A>C n.135A>C n.41+510T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129496A>G | CA388787489 | F10,F10-AS1 | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.152A>G n.135A>G n.41+510T>C | |
13 | g.113129496A>T | CA388787490 | F10,F10-AS1 | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.152A>T n.135A>T n.41+510T>A | |
13 | g.113129497C>A | CA388787491 | F10,F10-AS1 | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.153C>A n.136C>A n.41+509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129497C= | CA2120153820 | F10,F10-AS1 | c.116C= (p.Thr39=) n.153C= n.136C= n.41+509G= | |
13 | g.113129497C>G | CA388787492 | F10,F10-AS1 | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.153C>G n.136C>G n.41+509G>C | |
13 | g.113129497C>T | CA7060355 | F10,F10-AS1 | c.116C>T (p.Thr39Met) n.153C>T n.136C>T n.41+509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.113129498G>A | CA256471486 | F10,F10-AS1 | c.117G>A (p.Thr39=) n.154G>A n.137G>A n.41+508C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129498G>C | CA485027418 | F10,F10-AS1 | c.117G>C (p.Thr39=) n.154G>C n.137G>C n.41+508C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129498G= | CA2120153821 | F10,F10-AS1 | c.117G= (p.Thr39=) n.154G= n.137G= n.41+508C= | |
13 | g.113129498G>T | CA485027419 | F10,F10-AS1 | c.117G>T (p.Thr39=) n.154G>T n.137G>T n.41+508C>A | |
13 | g.113129499A>C | CA485027420 | F10,F10-AS1 | c.118A>C (p.Arg40=) n.155A>C n.138A>C n.41+507T>G | |
13 | g.113129499A>G | CA388787493 | F10,F10-AS1 | c.118A>G (p.Arg40Gly) n.155A>G n.138A>G n.41+507T>C | |
13 | g.113129499A>T | CA388787494 | F10,F10-AS1 | c.118A>T (p.Arg40Trp) n.155A>T n.138A>T n.41+507T>A | |
13 | g.113129500G>A | CA388787495 | F10,F10-AS1 | c.119G>A (p.Arg40Lys) n.156G>A n.139G>A n.41+506C>T | |
13 | g.113129500G>C | CA388787496 | F10,F10-AS1 | c.119G>C (p.Arg40Thr) n.156G>C n.139G>C n.41+506C>G | ClinVar |
13 | g.113129500G>T | CA388787497 | F10,F10-AS1 | c.119G>T (p.Arg40Met) n.156G>T n.139G>T n.41+506C>A | |
13 | g.113129500_113129501insAACTTTTAACCCT | CA2623806910 | F10,F10-AS1 | c.119_120insAACTTTTAACCCT (p.Ala41ThrfsTer10) n.156_157insAACTTTTAACCCT n.139_140insAACTTTTAACCCT n.41+505_41+506insAGGGTTAAAAGTT | gnomAD v4 |
13 | g.113129501G>A | CA485027424 | F10,F10-AS1 | c.120G>A (p.Arg40=) n.157G>A n.140G>A n.41+505C>T | |
13 | g.113129501G>C | CA388787498 | F10,F10-AS1 | c.120G>C (p.Arg40Ser) n.157G>C n.140G>C n.41+505C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129501G>T | CA388787499 | F10,F10-AS1 | c.120G>T (p.Arg40Ser) n.157G>T n.140G>T n.41+505C>A | |
13 | g.113129502G>A | CA388787500 | F10,F10-AS1 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.158G>A n.141G>A n.41+504C>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129502G>C | CA388787501 | F10,F10-AS1 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.158G>C n.141G>C n.41+504C>G | |
13 | g.113129502G>T | CA388787502 | F10,F10-AS1 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.158G>T n.141G>T n.41+504C>A | |
13 | g.113129503C>A | CA388787505 | F10,F10-AS1 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.159C>A n.142C>A n.41+503G>T | |
13 | g.113129503C= | CA2120153822 | F10,F10-AS1 | c.122C= (p.Ala41=) n.159C= n.142C= n.41+503G= | |
13 | g.113129503C>G | CA388787504 | F10,F10-AS1 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.159C>G n.142C>G n.41+503G>C | |
13 | g.113129503C>T | CA388787503 | F10,F10-AS1 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.159C>T n.142C>T n.41+503G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129504C>A | CA485027429 | F10,F10-AS1 | c.123C>A (p.Ala41=) n.160C>A n.143C>A n.41+502G>T | |
13 | g.113129504C>G | CA485027428 | F10,F10-AS1 | c.123C>G (p.Ala41=) n.160C>G n.143C>G n.41+502G>C | |
13 | g.113129504C>T | CA485027427 | F10,F10-AS1 | c.123C>T (p.Ala41=) n.160C>T n.143C>T n.41+502G>A | |
13 | g.113129505A>C | CA388787506 | F10,F10-AS1 | c.124A>C (p.Asn42His) n.161A>C n.144A>C n.41+501T>G | |
13 | g.113129505A>G | CA388787508 | F10,F10-AS1 | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.161A>G n.144A>G n.41+501T>C | |
13 | g.113129505A>T | CA388787507 | F10,F10-AS1 | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.161A>T n.144A>T n.41+501T>A | |
13 | g.113129506A= | CA2120153823 | F10,F10-AS1 | c.125A= (p.Asn42=) n.162A= n.145A= n.41+500T= | |
13 | g.113129506A>C | CA388787509 | F10,F10-AS1 | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.162A>C n.145A>C n.41+500T>G | |
13 | g.113129506A>G | CA7060356 | F10,F10-AS1 | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.162A>G n.145A>G n.41+500T>C | dbSNP ExAC |
13 | g.113129506A>T | CA388787510 | F10,F10-AS1 | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.162A>T n.145A>T n.41+500T>A | |
13 | g.113129507T>A | CA388787511 | F10,F10-AS1 | c.126T>A (p.Asn42Lys) n.163T>A n.146T>A n.41+499A>T | |
13 | g.113129507T>C | CA485027433 | F10,F10-AS1 | c.126T>C (p.Asn42=) n.163T>C n.146T>C n.41+499A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129507T>G | CA388787512 | F10,F10-AS1 | c.126T>G (p.Asn42Lys) n.163T>G n.146T>G n.41+499A>C | |
13 | g.113129507T= | CA2120153824 | F10,F10-AS1 | c.126T= (p.Asn42=) n.163T= n.146T= n.41+499A= | |
13 | g.113129508T>A | CA388787513 | F10,F10-AS1 | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.164T>A n.147T>A n.41+498A>T | |
13 | g.113129508T>C | CA388787514 | F10,F10-AS1 | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.164T>C n.147T>C n.41+498A>G | |
13 | g.113129508T>G | CA388787515 | F10,F10-AS1 | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.164T>G n.147T>G n.41+498A>C | |
13 | g.113129509C>A | CA388787516 | F10,F10-AS1 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.165C>A n.148C>A n.41+497G>T | |
13 | g.113129509C>G | CA388787517 | F10,F10-AS1 | c.128C>G (p.Ser43Cys) n.165C>G n.148C>G n.41+497G>C | |
13 | g.113129509C>T | CA388787518 | F10,F10-AS1 | c.128C>T (p.Ser43Phe) n.165C>T n.148C>T n.41+497G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129510C>A | CA485027438 | F10,F10-AS1 | c.129C>A (p.Ser43=) n.166C>A n.149C>A n.41+496G>T | |
13 | g.113129510C>G | CA485027439 | F10,F10-AS1 | c.129C>G (p.Ser43=) n.166C>G n.149C>G n.41+496G>C | |
13 | g.113129510C>T | CA485027440 | F10,F10-AS1 | c.129C>T (p.Ser43=) n.166C>T n.149C>T n.41+496G>A | |
13 | g.113129511T>A | CA388787519 | F10,F10-AS1 | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.167T>A n.150T>A n.41+495A>T | |
13 | g.113129511T>C | CA7060357 | F10,F10-AS1 | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.167T>C n.150T>C n.41+495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129511T>G | CA388787520 | F10,F10-AS1 | c.130T>G (p.Phe44Val) n.167T>G n.150T>G n.41+495A>C | |
13 | g.113129511T= | CA2120153825 | F10,F10-AS1 | c.130T= (p.Phe44=) n.167T= n.150T= n.41+495A= | |
13 | g.113129512T>A | CA388787521 | F10,F10-AS1 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.168T>A n.151T>A n.41+494A>T | |
13 | g.113129512T>C | CA388787522 | F10,F10-AS1 | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.168T>C n.151T>C n.41+494A>G | |
13 | g.113129512T>G | CA388787523 | F10,F10-AS1 | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.168T>G n.151T>G n.41+494A>C | |
13 | g.113129513T>A | CA388787525 | F10,F10-AS1 | c.132T>A (p.Phe44Leu) n.169T>A n.152T>A n.41+493A>T | |
13 | g.113129513T>C | CA485027444 | F10,F10-AS1 | c.132T>C (p.Phe44=) n.169T>C n.152T>C n.41+493A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129513T>G | CA388787524 | F10,F10-AS1 | c.132T>G (p.Phe44Leu) n.169T>G n.152T>G n.41+493A>C | |
13 | g.113129514C>A | CA388787526 | F10,F10-AS1 | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.170C>A n.153C>A n.41+492G>T | COSMIC |
13 | g.113129514C>G | CA388787527 | F10,F10-AS1 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.170C>G n.153C>G n.41+492G>C | |
13 | g.113129514C>T | CA388787528 | F10,F10-AS1 | c.133C>T (p.Leu45Phe) n.170C>T n.153C>T n.41+492G>A | |
13 | g.113129515T>A | CA388787529 | F10,F10-AS1 | c.134T>A (p.Leu45His) n.171T>A n.154T>A n.41+491A>T | |
13 | g.113129515T>C | CA7060358 | F10,F10-AS1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.171T>C n.154T>C n.41+491A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129515T>G | CA388787530 | F10,F10-AS1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.171T>G n.154T>G n.41+491A>C | |
13 | g.113129515T= | CA2120153826 | F10,F10-AS1 | c.134T= (p.Leu45=) n.171T= n.154T= n.41+491A= | |
13 | g.113129516T>A | CA485027450 | F10,F10-AS1 | c.135T>A (p.Leu45=) n.172T>A n.155T>A n.41+490A>T | |
13 | g.113129516T>C | CA485027452 | F10,F10-AS1 | c.135T>C (p.Leu45=) n.172T>C n.155T>C n.41+490A>G | dbSNP |
13 | g.113129516T>G | CA485027451 | F10,F10-AS1 | c.135T>G (p.Leu45=) n.172T>G n.155T>G n.41+490A>C | |
13 | g.113129517del | CA2575461809 | F10,F10-AS1 | c.136del (p.Glu46LysfsTer3) n.173del n.156del n.41+489del | gnomAD v4 |
13 | g.113129517G>A | CA388787531 | F10,F10-AS1 | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.173G>A n.156G>A n.41+489C>T | |
13 | g.113129517G>C | CA388787532 | F10,F10-AS1 | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.173G>C n.156G>C n.41+489C>G | |
13 | g.113129517G>T | CA388787533 | F10,F10-AS1 | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.173G>T n.156G>T n.41+489C>A | |
13 | g.113129518A>C | CA388787534 | F10,F10-AS1 | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.174A>C n.157A>C n.41+488T>G | |
13 | g.113129518A>G | CA388787535 | F10,F10-AS1 | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.174A>G n.157A>G n.41+488T>C | |
13 | g.113129518A>T | CA388787536 | F10,F10-AS1 | c.137A>T (p.Glu46Val) n.174A>T n.157A>T n.41+488T>A | |
13 | g.113129519A>C | CA388787537 | F10,F10-AS1 | c.138A>C (p.Glu46Asp) n.175A>C n.158A>C n.41+487T>G | |
13 | g.113129519A>G | CA485027455 | F10,F10-AS1 | c.138A>G (p.Glu46=) n.175A>G n.158A>G n.41+487T>C | |
13 | g.113129519A>T | CA388787538 | F10,F10-AS1 | c.138A>T (p.Glu46Asp) n.175A>T n.158A>T n.41+487T>A | |
13 | g.113129520del | CA2695219000 | F10,F10-AS1 | c.139del (p.Glu47ArgfsTer2) n.176del n.159del n.41+486del | |
13 | g.113129520G>A | CA388787539 | F10,F10-AS1 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.176G>A n.159G>A n.41+486C>T | |
13 | g.113129520G>C | CA388787540 | F10,F10-AS1 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.176G>C n.159G>C n.41+486C>G | |
13 | g.113129520G>T | CA388787541 | F10,F10-AS1 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.176G>T n.159G>T n.41+486C>A | |
13 | g.113129521A= | CA2120153827 | F10,F10-AS1 | c.140A= (p.Glu47=) n.177A= n.160A= n.41+485T= | |
13 | g.113129521A>C | CA388787542 | F10,F10-AS1 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.177A>C n.160A>C n.41+485T>G | |
13 | g.113129521A>G | CA7060359 | F10,F10-AS1 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.177A>G n.160A>G n.41+485T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129521A>T | CA388787543 | F10,F10-AS1 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.177A>T n.160A>T n.41+485T>A | |
13 | g.113129522G>A | CA485027460 | F10,F10-AS1 | c.141G>A (p.Glu47=) n.178G>A n.161G>A n.41+484C>T | |
13 | g.113129522G>C | CA388787544 | F10,F10-AS1 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.178G>C n.161G>C n.41+484C>G | |
13 | g.113129522G>T | CA388787545 | F10,F10-AS1 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.178G>T n.161G>T n.41+484C>A | |
13 | g.113129523A= | CA2120153828 | F10,F10-AS1 | c.142A= (p.Met48=) n.179A= n.162A= n.41+483T= | |
13 | g.113129523A>C | CA7060360 | F10,F10-AS1 | c.142A>C (p.Met48Leu) n.179A>C n.162A>C n.41+483T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129523A>G | CA388787546 | F10,F10-AS1 | c.142A>G (p.Met48Val) n.179A>G n.162A>G n.41+483T>C | COSMIC |
13 | g.113129523A>T | CA388787547 | F10,F10-AS1 | c.142A>T (p.Met48Leu) n.179A>T n.162A>T n.41+483T>A | |
13 | g.113129524T>A | CA388787549 | F10,F10-AS1 | c.143T>A (p.Met48Lys) n.180T>A n.163T>A n.41+482A>T | |
13 | g.113129524T>C | CA7060361 | F10,F10-AS1 | c.143T>C (p.Met48Thr) n.180T>C n.163T>C n.41+482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.113129524T>G | CA388787548 | F10,F10-AS1 | c.143T>G (p.Met48Arg) n.180T>G n.163T>G n.41+482A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129524T= | CA2120153829 | F10,F10-AS1 | c.143T= (p.Met48=) n.180T= n.163T= n.41+482A= | |
13 | g.113129524_113129527delinsTGAA | CA2120153830 | F10,F10-AS1 | c.143_146delinsTGAA (p.Met48=) n.180_183delinsTGAA n.163_166delinsTGAA n.41+479_41+482delinsTTCA | |
13 | g.113129525G>A | CA388787550 | F10,F10-AS1 | c.144G>A (p.Met48Ile) n.181G>A n.164G>A n.41+481C>T | |
13 | g.113129525G>C | CA388787551 | F10,F10-AS1 | c.144G>C (p.Met48Ile) n.181G>C n.164G>C n.41+481C>G | |
13 | g.113129525G>T | CA388787552 | F10,F10-AS1 | c.144G>T (p.Met48Ile) n.181G>T n.164G>T n.41+481C>A | |
13 | g.113129528_113129530del | CA695274435 | F10,F10-AS1 | c.147_149del (p.Lys50del) n.184_186del n.167_169del n.41+479_41+481del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129526A>C | CA388787553 | F10,F10-AS1 | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.182A>C n.165A>C n.41+480T>G | |
13 | g.113129526A>G | CA388787554 | F10,F10-AS1 | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.182A>G n.165A>G n.41+480T>C | |
13 | g.113129526A>T | CA388787555 | F10,F10-AS1 | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.182A>T n.165A>T n.41+480T>A | |
13 | g.113129527A>C | CA388787556 | F10,F10-AS1 | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.183A>C n.166A>C n.41+479T>G | |
13 | g.113129527A>G | CA388787557 | F10,F10-AS1 | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.183A>G n.166A>G n.41+479T>C | |
13 | g.113129527A>T | CA388787558 | F10,F10-AS1 | c.146A>T (p.Lys49Met) n.183A>T n.166A>T n.41+479T>A | |
13 | g.113129528G>A | CA7060362 | F10,F10-AS1 | c.147G>A (p.Lys49=) n.184G>A n.167G>A n.41+478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129528G>C | CA388787559 | F10,F10-AS1 | c.147G>C (p.Lys49Asn) n.184G>C n.167G>C n.41+478C>G | |
13 | g.113129528G= | CA2120153831 | F10,F10-AS1 | c.147G= (p.Lys49=) n.184G= n.167G= n.41+478C= | |
13 | g.113129528G>T | CA388787560 | F10,F10-AS1 | c.147G>T (p.Lys49Asn) n.184G>T n.167G>T n.41+478C>A | |
13 | g.113129529A= | CA2120153832 | F10,F10-AS1 | c.148A= (p.Lys50=) n.185A= n.168A= n.41+477T= | |
13 | g.113129529A>C | CA388787562 | F10,F10-AS1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.185A>C n.168A>C n.41+477T>G | |
13 | g.113129529A>G | CA7060363 | F10,F10-AS1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.185A>G n.168A>G n.41+477T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129529A>T | CA388787561 | F10,F10-AS1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.185A>T n.168A>T n.41+477T>A | |
13 | g.113129530A>C | CA388787565 | F10,F10-AS1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.186A>C n.169A>C n.41+476T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129530A>G | CA388787563 | F10,F10-AS1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.186A>G n.169A>G n.41+476T>C | |
13 | g.113129530A>T | CA388787564 | F10,F10-AS1 | c.149A>T (p.Lys50Ile) n.186A>T n.169A>T n.41+476T>A | |
13 | g.113129531A>C | CA388787566 | F10,F10-AS1 | c.150A>C (p.Lys50Asn) n.187A>C n.170A>C n.41+475T>G | |
13 | g.113129531A>G | CA485027473 | F10,F10-AS1 | c.150A>G (p.Lys50=) n.187A>G n.170A>G n.41+475T>C | |
13 | g.113129531A>T | CA388787567 | F10,F10-AS1 | c.150A>T (p.Lys50Asn) n.187A>T n.170A>T n.41+475T>A | |
13 | g.113129532G>A | CA388787568 | F10,F10-AS1 | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.188G>A n.171G>A n.41+474C>T | COSMIC |
13 | g.113129532G>C | CA388787569 | F10,F10-AS1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.188G>C n.171G>C n.41+474C>G | |
13 | g.113129532G>T | CA388787570 | F10,F10-AS1 | c.151G>T (p.Gly51Ter) n.188G>T n.171G>T n.41+474C>A | |
13 | g.113129533G>A | CA388787571 | F10,F10-AS1 | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.189G>A n.172G>A n.41+473C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.113129533G>C | CA388787572 | F10,F10-AS1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.189G>C n.172G>C n.41+473C>G | |
13 | g.113129533G= | CA2120153833 | F10,F10-AS1 | c.152G= (p.Gly51=) n.189G= n.172G= n.41+473C= | |
13 | g.113129533G>T | CA7060364 | F10,F10-AS1 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.189G>T n.172G>T n.41+473C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129534A>C | CA485027475 | F10,F10-AS1 | c.153A>C (p.Gly51=) n.190A>C n.173A>C n.41+472T>G | |
13 | g.113129534A>G | CA485027476 | F10,F10-AS1 | c.153A>G (p.Gly51=) n.190A>G n.173A>G n.41+472T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129534A>T | CA485027477 | F10,F10-AS1 | c.153A>T (p.Gly51=) n.190A>T n.173A>T n.41+472T>A | |
13 | g.113129535C>A | CA388787573 | F10,F10-AS1 | c.154C>A (p.His52Asn) n.191C>A n.174C>A n.41+471G>T | |
13 | g.113129535C= | CA2120153834 | F10,F10-AS1 | c.154C= (p.His52=) n.191C= n.174C= n.41+471G= | |
13 | g.113129535C>G | CA388787574 | F10,F10-AS1 | c.154C>G (p.His52Asp) n.191C>G n.174C>G n.41+471G>C | |
13 | g.113129535C>T | CA7060365 | F10,F10-AS1 | c.154C>T (p.His52Tyr) n.191C>T n.174C>T n.41+471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129536A>C | CA388787577 | F10,F10-AS1 | c.155A>C (p.His52Pro) n.192A>C n.175A>C n.41+470T>G | |
13 | g.113129536A>G | CA388787575 | F10,F10-AS1 | c.155A>G (p.His52Arg) n.192A>G n.175A>G n.41+470T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129536A>T | CA388787576 | F10,F10-AS1 | c.155A>T (p.His52Leu) n.192A>T n.175A>T n.41+470T>A | |
13 | g.113129537C>A | CA388787578 | F10,F10-AS1 | c.156C>A (p.His52Gln) n.193C>A n.176C>A n.41+469G>T | |
13 | g.113129537C= | CA2120153835 | F10,F10-AS1 | c.156C= (p.His52=) n.193C= n.176C= n.41+469G= | |
13 | g.113129537C>G | CA388787579 | F10,F10-AS1 | c.156C>G (p.His52Gln) n.193C>G n.176C>G n.41+469G>C | |
13 | g.113129537C>T | CA485027478 | F10,F10-AS1 | c.156C>T (p.His52=) n.193C>T n.176C>T n.41+469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129538C>A | CA388787580 | F10,F10-AS1 | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.194C>A n.177C>A n.41+468G>T | |
13 | g.113129538C>G | CA388787581 | F10,F10-AS1 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.194C>G n.177C>G n.41+468G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113129538C>T | CA388787582 | F10,F10-AS1 | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.194C>T n.177C>T n.41+468G>A | dbSNP |
13 | g.113129539T>A | CA388787583 | F10,F10-AS1 | c.158T>A (p.Leu53His) n.195T>A n.178T>A n.41+467A>T | |
13 | g.113129539T>C | CA388787584 | F10,F10-AS1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.195T>C n.178T>C n.41+467A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129539T>G | CA388787585 | F10,F10-AS1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.195T>G n.178T>G n.41+467A>C | |
13 | g.113129540C>A | CA485027523 | F10,F10-AS1 | c.159C>A (p.Leu53=) n.196C>A n.179C>A n.41+466G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129540C>G | CA485027524 | F10,F10-AS1 | c.159C>G (p.Leu53=) n.196C>G n.179C>G n.41+466G>C | |
13 | g.113129540C>T | CA485027525 | F10,F10-AS1 | c.159C>T (p.Leu53=) n.196C>T n.179C>T n.41+466G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113129541G>A | CA256471553 | F10,F10-AS1 | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.197G>A n.180G>A n.41+465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129541G>C | CA388787586 | F10,F10-AS1 | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.197G>C n.180G>C n.41+465C>G | dbSNP |
13 | g.113129541G= | CA2120153836 | F10,F10-AS1 | c.160G= (p.Glu54=) n.197G= n.180G= n.41+465C= | |
13 | g.113129541G>T | CA388787587 | F10,F10-AS1 | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.197G>T n.180G>T n.41+465C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129541_113129543delinsGAA | CA2120153837 | F10,F10-AS1 | c.160_162delinsGAA (p.Glu54=) n.197_199delinsGAA n.180_182delinsGAA n.41+463_41+465delinsTTC | |
13 | g.113129543_113129546del | CA2695219001 | F10,F10-AS1 | c.162_165del (p.Arg55SerfsTer?) n.199_202del n.182_185del n.41+462_41+465del | |
13 | g.113129542A= | CA2120153838 | F10,F10-AS1 | c.161A= (p.Glu54=) n.198A= n.181A= n.41+464T= | |
13 | g.113129542A>C | CA388787589 | F10,F10-AS1 | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.198A>C n.181A>C n.41+464T>G | |
13 | g.113129542A>G | CA7060367 | F10,F10-AS1 | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.198A>G n.181A>G n.41+464T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129542A>T | CA388787588 | F10,F10-AS1 | c.161A>T (p.Glu54Val) n.198A>T n.181A>T n.41+464T>A | |
13 | g.113129543_113129544del | CA7060366 | F10,F10-AS1 | c.162_163del (p.Glu56ValfsTer16) n.199_200del n.182_183del n.41+463_41+464del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129543A>C | CA388787590 | F10,F10-AS1 | c.162A>C (p.Glu54Asp) n.199A>C n.182A>C n.41+463T>G | |
13 | g.113129543A>G | CA485027531 | F10,F10-AS1 | c.162A>G (p.Glu54=) n.199A>G n.182A>G n.41+463T>C | |
13 | g.113129543A>T | CA388787591 | F10,F10-AS1 | c.162A>T (p.Glu54Asp) n.199A>T n.182A>T n.41+463T>A | |
13 | g.113129544A>C | CA485027532 | F10,F10-AS1 | c.163A>C (p.Arg55=) n.200A>C n.183A>C n.41+462T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129544A>G | CA388787592 | F10,F10-AS1 | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.200A>G n.183A>G n.41+462T>C | |
13 | g.113129544A>T | CA388787593 | F10,F10-AS1 | c.163A>T (p.Arg55Ter) n.200A>T n.183A>T n.41+462T>A | |
13 | g.113129545G>A | CA7060368 | F10,F10-AS1 | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.201G>A n.184G>A n.41+461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113129545G>C | CA388787594 | F10,F10-AS1 | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.201G>C n.184G>C n.41+461C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113129545G= | CA2120153839 | F10,F10-AS1 | c.164G= (p.Arg55=) n.201G= n.184G= n.41+461C= | |
13 | g.113129545G>T | CA388787595 | F10,F10-AS1 | c.164G>T (p.Arg55Ile) n.201G>T n.184G>T n.41+461C>A | |
13 | g.113129546A>C | CA388787596 | F10,F10-AS1 | c.165A>C (p.Arg55Ser) n.202A>C n.185A>C n.41+460T>G | |
13 | g.113129546A>G | CA485027536 | F10,F10-AS1 | c.165A>G (p.Arg55=) n.202A>G n.185A>G n.41+460T>C | |
13 | g.113129546A>T | CA388787597 | F10,F10-AS1 | c.165A>T (p.Arg55Ser) n.202A>T n.185A>T n.41+460T>A | |
13 | g.113129547G>A | CA7060369 | F10,F10-AS1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.203G>A n.186G>A n.41+459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113129547G>C | CA388787598 | F10,F10-AS1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.203G>C n.186G>C n.41+459C>G | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113129547G= | CA2120153840 | F10,F10-AS1 | c.166G= (p.Glu56=) n.203G= n.186G= n.41+459C= | |
13 | g.113129547G>T | CA388787599 | F10,F10-AS1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.203G>T n.186G>T n.41+459C>A | |
13 | g.113129548A>C | CA388787601 | F10,F10-AS1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.204A>C n.187A>C n.41+458T>G | |
13 | g.113129548A>G | CA388787602 | F10,F10-AS1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.204A>G n.187A>G n.41+458T>C | ClinVar |
13 | g.113129548A>T | CA388787600 | F10,F10-AS1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.204A>T n.187A>T n.41+458T>A | |
13 | g.113129549G>A | CA485027538 | F10,F10-AS1 | c.168G>A (p.Glu56=) n.205G>A n.188G>A n.41+457C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113129549G>C | CA388787603 | F10,F10-AS1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.205G>C n.188G>C n.41+457C>G | |
13 | g.113129549G>T | CA388787604 | F10,F10-AS1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.205G>T n.188G>T n.41+457C>A | |
13 | g.113129550T>A | CA388787605 | F10,F10-AS1 | c.169T>A (p.Cys57Ser) n.206T>A n.189T>A n.41+456A>T | |
13 | g.113129550T>C | CA388787606 | F10,F10-AS1 | c.169T>C (p.Cys57Arg) n.206T>C n.189T>C n.41+456A>G | |
13 | g.113129550T>G | CA388787607 | F10,F10-AS1 | c.169T>G (p.Cys57Gly) n.206T>G n.189T>G n.41+456A>C | |
13 | g.113129551G>A | CA388787610 | F10,F10-AS1 | c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.207G>A n.190G>A n.41+455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113129551G>C | CA388787608 | F10,F10-AS1 | c.170G>C (p.Cys57Ser) n.207G>C n.190G>C n.41+455C>G | |
13 | g.113129551G= | CA2120153841 | F10,F10-AS1 | c.170G= (p.Cys57=) n.207G= n.190G= n.41+455C= | |
13 | g.113129551G>T | CA388787609 | F10,F10-AS1 | c.170G>T (p.Cys57Phe) n.207G>T n.190G>T n.41+455C>A | dbSNP |
13 | g.113129552C>A | CA388787611 | F10,F10-AS1 | c.171C>A (p.Cys57Ter) n.208C>A n.191C>A n.41+454G>T | |
13 | g.113129552C>G | CA388787612 | F10,F10-AS1 | c.171C>G (p.Cys57Trp) n.208C>G n.191C>G n.41+454G>C | |
13 | g.113129552C>T | CA485027546 | F10,F10-AS1 | c.171C>T (p.Cys57=) n.208C>T n.191C>T n.41+454G>A |