| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119793T>G | CA2623811401 | F7 | c.*785T>G (n.*785T>G) n.2207T>G n.2204T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119794G>A | CA2623811403 | F7 | c.*786G>A (n.*786G>A) n.2208G>A n.2205G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119794G>T | CA2623811404 | F7 | c.*786G>T (n.*786G>T) n.2208G>T n.2205G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119795T>A | CA2623811407 | F7 | c.*787T>A (n.*787T>A) n.2209T>A n.2206T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119796G>T | CA2623811408 | F7 | c.*788G>T (n.*788G>T) n.2210G>T n.2207G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119797C>A | CA2623811411 | F7 | c.*789C>A (n.*789C>A) n.2211C>A n.2208C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119797C>T | CA2623811412 | F7 | c.*789C>T (n.*789C>T) n.2211C>T n.2208C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119798_113119801del | CA2623811410 | F7 | c.*790_*793del (n.*790_*793del) n.2212_2215del n.2209_2212del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119799G>A | CA2623811416 | F7 | c.*791G>A (n.*791G>A) n.2213G>A n.2210G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119799G>C | CA695269562 | F7 | c.*791G>C (n.*791G>C) n.2213G>C n.2210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119799G= | CA2120144745 | F7 | c.*791G= (n.*791G=) n.2213G= n.2210G= | |
| 13 | g.113119799G>T | CA2623811418 | F7 | c.*791G>T (n.*791G>T) n.2213G>T n.2210G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119801C>A | CA2623811422 | F7 | c.*793C>A (n.*793C>A) n.2215C>A n.2212C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119801C= | CA2120144750 | F7 | c.*793C= (n.*793C=) n.2215C= n.2212C= | |
| 13 | g.113119801C>T | CA256462773 | F7 | c.*793C>T (n.*793C>T) n.2215C>T n.2212C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119802C>A | CA2623811427 | F7 | c.*794C>A (n.*794C>A) n.2216C>A n.2213C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119802C= | CA2120144754 | F7 | c.*794C= (n.*794C=) n.2216C= n.2213C= | |
| 13 | g.113119802C>G | CA2623811425 | F7 | c.*794C>G (n.*794C>G) n.2216C>G n.2213C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119802C>T | CA612690912 | F7 | c.*794C>T (n.*794C>T) n.2216C>T n.2213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119803del | CA2623811429 | F7 | c.*795del (n.*795del) n.2217del n.2214del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119805T>C | CA2120144761 | F7 | c.*797T>C (n.*797T>C) n.2219T>C n.2216T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119805T= | CA2120144758 | F7 | c.*797T= (n.*797T=) n.2219T= n.2216T= | |
| 13 | g.113119806G>T | CA2623811430 | F7 | c.*798G>T (n.*798G>T) n.2220G>T n.2217G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119807A= | CA2120144762 | F7 | c.*799A= (n.*799A=) n.2221A= n.2218A= | |
| 13 | g.113119807A>G | CA256462775 | F7 | c.*799A>G (n.*799A>G) n.2221A>G n.2218A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119807A>T | CA2623811431 | F7 | c.*799A>T (n.*799A>T) n.2221A>T n.2218A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119808_113119809delinsAG | CA2120144765 | F7 | c.*800_*801delinsAG (n.*800_*801delinsAG) n.2222_2223delinsAG n.2219_2220delinsAG | |
| 13 | g.113119809G>A | CA695269570 | F7 | c.*801G>A (n.*801G>A) n.2223G>A n.2220G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119809G= | CA2120144766 | F7 | c.*801G= (n.*801G=) n.2223G= n.2220G= | |
| 13 | g.113119810del | CA256462778 | F7 | c.*802del (n.*802del) n.2224del n.2221del | dbSNP |
| 13 | g.113119810G>A | CA2623811433 | F7 | c.*802G>A (n.*802G>A) n.2224G>A n.2221G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119811C>A | CA2623811437 | F7 | c.*803C>A (n.*803C>A) n.2225C>A n.2222C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119811C= | CA2120144768 | F7 | c.*803C= (n.*803C=) n.2225C= n.2222C= | |
| 13 | g.113119811C>T | CA256462780 | F7 | c.*803C>T (n.*803C>T) n.2225C>T n.2222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119812G>A | CA256462782 | F7 | c.*804G>A (n.*804G>A) n.2226G>A n.2223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119812G= | CA2120144771 | F7 | c.*804G= (n.*804G=) n.2226G= n.2223G= | |
| 13 | g.113119813G>A | CA2623811447 | F7 | c.*805G>A (n.*805G>A) n.2227G>A n.2224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119816_113119818del | CA2513189453 | F7 | c.*808_*810del (n.*808_*810del) n.2230_2232del n.2227_2229del | |
| 13 | g.113119814T>A | CA2623811448 | F7 | c.*806T>A (n.*806T>A) n.2228T>A n.2225T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119816G>A | CA2623811449 | F7 | c.*808G>A (n.*808G>A) n.2230G>A n.2227G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119816G>T | CA2623811450 | F7 | c.*808G>T (n.*808G>T) n.2230G>T n.2227G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119820A>G | CA2623811452 | F7 | c.*812A>G (n.*812A>G) n.2234A>G n.2231A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119821G>A | CA2120144777 | F7 | c.*813G>A (n.*813G>A) n.2235G>A n.2232G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119821G= | CA2120144775 | F7 | c.*813G= (n.*813G=) n.2235G= n.2232G= | |
| 13 | g.113119821G>T | CA2623811453 | F7 | c.*813G>T (n.*813G>T) n.2235G>T n.2232G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119822C>T | CA2623811454 | F7 | c.*814C>T (n.*814C>T) n.2236C>T n.2233C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119823T>C | CA2623811455 | F7 | c.*815T>C (n.*815T>C) n.2237T>C n.2234T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119824C>A | CA2623811456 | F7 | c.*816C>A (n.*816C>A) n.2238C>A n.2235C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119824C>T | CA2800664099 | F7 | c.*816C>T (n.*816C>T) n.2238C>T n.2235C>T | |
| 13 | g.113119825T>A | CA2623811457 | F7 | c.*817T>A (n.*817T>A) n.2239T>A n.2236T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119825T>C | CA256462783 | F7 | c.*817T>C (n.*817T>C) n.2239T>C n.2236T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119825T= | CA2120144778 | F7 | c.*817T= (n.*817T=) n.2239T= n.2236T= | |
| 13 | g.113119826C>A | CA2623811459 | F7 | c.*818C>A (n.*818C>A) n.2240C>A n.2237C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119827A= | CA2120144779 | F7 | c.*819A= (n.*819A=) n.2241A= n.2238A= | |
| 13 | g.113119827A>G | CA960398680 | F7 | c.*819A>G (n.*819A>G) n.2241A>G n.2238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119828C>A | CA2623811461 | F7 | c.*820C>A (n.*820C>A) n.2242C>A n.2239C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119829T>C | CA2800664100 | F7 | c.*821T>C (n.*821T>C) n.2243T>C n.2240T>C | |
| 13 | g.113119832del | CA2623811463 | F7 | c.*824del (n.*824del) n.2246del n.2243del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119831T>C | CA612690913 | F7 | c.*823T>C (n.*823T>C) n.2245T>C n.2242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119831T>G | CA2120144781 | F7 | c.*823T>G (n.*823T>G) n.2245T>G n.2242T>G | dbSNP |
| 13 | g.113119831T= | CA2120144780 | F7 | c.*823T= (n.*823T=) n.2245T= n.2242T= | |
| 13 | g.113119833C>A | CA2623811468 | F7 | c.*825C>A (n.*825C>A) n.2247C>A n.2244C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119833C>T | CA2623811469 | F7 | c.*825C>T (n.*825C>T) n.2247C>T n.2244C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119834T>C | CA2623811470 | F7 | c.*826T>C (n.*826T>C) n.2248T>C n.2245T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119836del | CA2623811471 | F7 | c.*828del (n.*828del) n.2250del n.2247del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119837T>C | CA2623811473 | F7 | c.*829T>C (n.*829T>C) n.2251T>C n.2248T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119839C>A | CA2623811474 | F7 | c.*831C>A (n.*831C>A) n.2253C>A n.2250C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119839C= | CA2120144784 | F7 | c.*831C= (n.*831C=) n.2253C= n.2250C= | |
| 13 | g.113119839C>G | CA256462785 | F7 | c.*831C>G (n.*831C>G) n.2253C>G n.2250C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119841T>C | CA2623811476 | F7 | c.*833T>C (n.*833T>C) n.2255T>C n.2252T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119843T>C | CA256462789 | F7 | c.*835T>C (n.*835T>C) n.2257T>C n.2254T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119843T= | CA2120144786 | F7 | c.*835T= (n.*835T=) n.2257T= n.2254T= | |
| 13 | g.113119844C>T | CA2623811478 | F7 | c.*836C>T (n.*836C>T) n.2258C>T n.2255C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119845C>A | CA2623811480 | F7 | c.*837C>A (n.*837C>A) n.2259C>A n.2256C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119845C= | CA2120144788 | F7 | c.*837C= (n.*837C=) n.2259C= n.2256C= | |
| 13 | g.113119845C>G | CA256462795 | F7 | c.*837C>G (n.*837C>G) n.2259C>G n.2256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119846A= | CA2120144794 | F7 | c.*838A= (n.*838A=) n.2260A= n.2257A= | |
| 13 | g.113119846A>G | CA256462799 | F7 | c.*838A>G (n.*838A>G) n.2260A>G n.2257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119847T>C | CA2623811482 | F7 | c.*839T>C (n.*839T>C) n.2261T>C n.2258T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119848T>C | CA2623811483 | F7 | c.*840T>C (n.*840T>C) n.2262T>C n.2259T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119852_113119854del | CA2526440592 | F7 | c.*844_*846del (n.*844_*846del) n.2266_2268del n.2263_2265del | |
| 13 | g.113119849_113119855delinsATCATCT | CA2120144796 | F7 | c.*841_*847delinsATCATCT (n.*841_*847delinsATCATCT) n.2263_2269delinsATCATCT n.2260_2266delinsATCATCT | |
| 13 | g.113119853_113119858del | CA2120144797 | F7 | c.*845_*850del (n.*845_*850del) n.2267_2272del n.2264_2269del | dbSNP |
| 13 | g.113119851C>A | CA2623811485 | F7 | c.*843C>A (n.*843C>A) n.2265C>A n.2262C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119852A= | CA2120144801 | F7 | c.*844A= (n.*844A=) n.2266A= n.2263A= | |
| 13 | g.113119852A>G | CA256462800 | F7 | c.*844A>G (n.*844A>G) n.2266A>G n.2263A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119852_113119855delinsATCT | CA2120144803 | F7 | c.*844_*847delinsATCT (n.*844_*847delinsATCT) n.2266_2269delinsATCT n.2263_2266delinsATCT | |
| 13 | g.113119853T>A | CA2623811493 | F7 | c.*845T>A (n.*845T>A) n.2267T>A n.2264T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119853T>C | CA2120144810 | F7 | c.*845T>C (n.*845T>C) n.2267T>C n.2264T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119853T= | CA2120144809 | F7 | c.*845T= (n.*845T=) n.2267T= n.2264T= | |
| 13 | g.113119855_113119857del | CA960398696 | F7 | c.*847_*849del (n.*847_*849del) n.2269_2271del n.2266_2268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119853_113119858delinsTCTTCA | CA2120144806 | F7 | c.*845_*850delinsTCTTCA (n.*845_*850delinsTCTTCA) n.2267_2272delinsTCTTCA n.2264_2269delinsTCTTCA | |
| 13 | g.113119854C>A | CA2120144818 | F7 | c.*846C>A (n.*846C>A) n.2268C>A n.2265C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119854C= | CA2120144820 | F7 | c.*846C= (n.*846C=) n.2268C= n.2265C= | |
| 13 | g.113119854_113119855delinsCT | CA2120144824 | F7 | c.*846_*847delinsCT (n.*846_*847delinsCT) n.2268_2269delinsCT n.2265_2266delinsCT | |
| 13 | g.113119859_113119863del | CA10642916 | F7 | c.*851_*855del (n.*851_*855del) n.2273_2277del n.2270_2274del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119855T>C | CA2623811504 | F7 | c.*847T>C (n.*847T>C) n.2269T>C n.2266T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119856del | CA612690914 | F7 | c.*848del (n.*848del) n.2270del n.2267del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119856T>C | CA2623811506 | F7 | c.*848T>C (n.*848T>C) n.2270T>C n.2267T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119857C>T | CA2800664101 | F7 | c.*849C>T (n.*849C>T) n.2271C>T n.2268C>T | |
| 13 | g.113119858A= | CA2120144828 | F7 | c.*850A= (n.*850A=) n.2272A= n.2269A= | |
| 13 | g.113119858A>G | CA695269585 | F7 | c.*850A>G (n.*850A>G) n.2272A>G n.2269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119860T>C | CA2623811507 | F7 | c.*852T>C (n.*852T>C) n.2274T>C n.2271T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119861T>C | CA2623811508 | F7 | c.*853T>C (n.*853T>C) n.2275T>C n.2272T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119862C>A | CA2623811509 | F7 | c.*854C>A (n.*854C>A) n.2276C>A n.2273C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119862C= | CA2120144830 | F7 | c.*854C= (n.*854C=) n.2276C= n.2273C= | |
| 13 | g.113119862C>T | CA2120144833 | F7 | c.*854C>T (n.*854C>T) n.2276C>T n.2273C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119863A= | CA2120144834 | F7 | c.*855A= (n.*855A=) n.2277A= n.2274A= | |
| 13 | g.113119863A>G | CA2120144835 | F7 | c.*855A>G (n.*855A>G) n.2277A>G n.2274A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119864G>C | CA2120144837 | F7 | c.*856G>C (n.*856G>C) n.2278G>C n.2275G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119864G= | CA2120144836 | F7 | c.*856G= (n.*856G=) n.2278G= n.2275G= | |
| 13 | g.113119871C>A | CA2623811511 | F7 | c.*863C>A (n.*863C>A) n.2285C>A n.2282C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119872A= | CA2120144838 | F7 | c.*864A= (n.*864A=) n.2286A= n.2283A= | |
| 13 | g.113119872A>G | CA2120144840 | F7 | c.*864A>G (n.*864A>G) n.2286A>G n.2283A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119872A>T | CA695269586 | F7 | c.*864A>T (n.*864A>T) n.2286A>T n.2283A>T | dbSNP |
| 13 | g.113119873G>T | CA2623811513 | F7 | c.*865G>T (n.*865G>T) n.2287G>T n.2284G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119874A>T | CA2623811515 | F7 | c.*866A>T (n.*866A>T) n.2288A>T n.2285A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119875A>G | CA2623811516 | F7 | c.*867A>G (n.*867A>G) n.2289A>G n.2286A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119876G>A | CA2623811517 | F7 | c.*868G>A (n.*868G>A) n.2290G>A n.2287G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119877C>T | CA2623811518 | F7 | c.*869C>T (n.*869C>T) n.2291C>T n.2288C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119878A>G | CA2623811519 | F7 | c.*870A>G (n.*870A>G) n.2292A>G n.2289A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119880C>A | CA2800664102 | F7 | c.*872C>A (n.*872C>A) n.2294C>A n.2291C>A | |
| 13 | g.113119880C= | CA2120144842 | F7 | c.*872C= (n.*872C=) n.2294C= n.2291C= | |
| 13 | g.113119880C>T | CA695269589 | F7 | c.*872C>T (n.*872C>T) n.2294C>T n.2291C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119882C>A | CA256462804 | F7 | c.*874C>A (n.*874C>A) n.2296C>A n.2293C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119882C= | CA2120144845 | F7 | c.*874C= (n.*874C=) n.2296C= n.2293C= | |
| 13 | g.113119883C>A | CA2623811522 | F7 | c.*875C>A (n.*875C>A) n.2297C>A n.2294C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119885T>C | CA960398711 | F7 | c.*877T>C (n.*877T>C) n.2299T>C n.2296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119885T= | CA2120144847 | F7 | c.*877T= (n.*877T=) n.2299T= n.2296T= | |
| 13 | g.113119886G>A | CA2623811524 | F7 | c.*878G>A (n.*878G>A) n.2300G>A n.2297G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119887C>A | CA2623811526 | F7 | c.*879C>A (n.*879C>A) n.2301C>A n.2298C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119887C>T | CA2623811528 | F7 | c.*879C>T (n.*879C>T) n.2301C>T n.2298C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119888A= | CA2120144850 | F7 | c.*880A= (n.*880A=) n.2302A= n.2299A= | |
| 13 | g.113119888A>G | CA2623811530 | F7 | c.*880A>G (n.*880A>G) n.2302A>G n.2299A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119888A>T | CA256462809 | F7 | c.*880A>T (n.*880A>T) n.2302A>T n.2299A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119889T>C | CA695269596 | F7 | c.*881T>C (n.*881T>C) n.2303T>C n.2300T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119889T= | CA2120144851 | F7 | c.*881T= (n.*881T=) n.2303T= n.2300T= | |
| 13 | g.113119890G>A | CA2623811537 | F7 | c.*882G>A (n.*882G>A) n.2304G>A n.2301G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119890G>T | CA2623811539 | F7 | c.*882G>T (n.*882G>T) n.2304G>T n.2301G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119891G>C | CA2623811541 | F7 | c.*883G>C (n.*883G>C) n.2305G>C n.2302G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119891G>T | CA2623811543 | F7 | c.*883G>T (n.*883G>T) n.2305G>T n.2302G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119893G>A | CA256462812 | F7 | c.*885G>A (n.*885G>A) n.2307G>A n.2304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119893G= | CA2120144855 | F7 | c.*885G= (n.*885G=) n.2307G= n.2304G= | |
| 13 | g.113119893G>T | CA2623811546 | F7 | c.*885G>T (n.*885G>T) n.2307G>T n.2304G>T | gnomAD v4 |