| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119562_113119687del | CA2623810785 | F7 | c.*554_*679del (n.*554_*679del) n.1976_2101del n.1973_2098del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585_113119690del | CA2623810847 | F7 | c.*577_*682del (n.*577_*682del) n.1999_2104del n.1996_2101del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119599_113119692del | CA2623810909 | F7 | c.*591_*684del (n.*591_*684del) n.2013_2106del n.2010_2103del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119719del | CA2623810919 | F7 | c.*586_*711del (n.*586_*711del) n.2008_2133del n.2005_2130del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119610_113119707del | CA2623810955 | F7 | c.*602_*699del (n.*602_*699del) n.2024_2121del n.2021_2118del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119656_113119686delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC | CA2120144335 | F7 | c.*648_*678delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC (n.*648_*678delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC) n.2070_2100delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC n.2067_2097delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC | |
| 13 | g.113119671_113119700del | CA695269387 | F7 | c.*663_*692del (n.*663_*692del) n.2085_2114del n.2082_2111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119671_113119774del | CA2623811091 | F7 | c.*663_*766del (n.*663_*766del) n.2085_2188del n.2082_2185del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119688_113119735dup | CA960398435 | F7 | c.*680_*727dup (n.*680_*727dup) n.2102_2149dup n.2099_2146dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119688_113119735del | CA2623811121 | F7 | c.*680_*727del (n.*680_*727del) n.2102_2149del n.2099_2146del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119679_113119681delinsGCA | CA2120144419 | F7 | c.*671_*673delinsGCA (n.*671_*673delinsGCA) n.2093_2095delinsGCA n.2090_2092delinsGCA | |
| 13 | g.113119680C>A | CA2623811139 | F7 | c.*672C>A (n.*672C>A) n.2094C>A n.2091C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119680C= | CA2120144428 | F7 | c.*672C= (n.*672C=) n.2094C= n.2091C= | |
| 13 | g.113119680C>T | CA256462634 | F7 | c.*672C>T (n.*672C>T) n.2094C>T n.2091C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686_113119687dup | CA2623811137 | F7 | c.*678_*679dup (n.*678_*679dup) n.2100_2101dup n.2097_2098dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119684_113119687dup | CA2728914409 | F7 | c.*676_*679dup (n.*676_*679dup) n.2098_2101dup n.2095_2098dup | dbSNP |
| 13 | g.113119686_113119687del | CA10642915 | F7 | c.*678_*679del (n.*678_*679del) n.2100_2101del n.2097_2098del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686_113119751del | CA2623811141 | F7 | c.*678_*743del (n.*678_*743del) n.2100_2165del n.2097_2162del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119681A= | CA2018068563 | F7 | c.*673A= (n.*673A=) n.2095A= n.2092A= | |
| 13 | g.113119681A>C | CA256462640 | F7 | c.*673A>C (n.*673A>C) n.2095A>C n.2092A>C | |
| 13 | g.113119681A>G | CA10639059 | F7 | c.*673A>G (n.*673A>G) n.2095A>G n.2092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119681A>T | CA256462646 | F7 | c.*673A>T (n.*673A>T) n.2095A>T n.2092A>T | |
| 13 | g.113119683A>G | CA2623811149 | F7 | c.*675A>G (n.*675A>G) n.2097A>G n.2094A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119683A>T | CA2623811148 | F7 | c.*675A>T (n.*675A>T) n.2097A>T n.2094A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119684C= | CA2120144443 | F7 | c.*676C= (n.*676C=) n.2098C= n.2095C= | |
| 13 | g.113119684C>T | CA2120144444 | F7 | c.*676C>T (n.*676C>T) n.2098C>T n.2095C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686C>A | CA2623811152 | F7 | c.*678C>A (n.*678C>A) n.2100C>A n.2097C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686C>G | CA2623811154 | F7 | c.*678C>G (n.*678C>G) n.2100C>G n.2097C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686_113119688delinsCAG | CA2120144445 | F7 | c.*678_*680delinsCAG (n.*678_*680delinsCAG) n.2100_2102delinsCAG n.2097_2099delinsCAG | |
| 13 | g.113119687A= | CA2120144448 | F7 | c.*679A= (n.*679A=) n.2101A= n.2098A= | |
| 13 | g.113119687A>C | CA695269436 | F7 | c.*679A>C (n.*679A>C) n.2101A>C n.2098A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119687A>G | CA2623811159 | F7 | c.*679A>G (n.*679A>G) n.2101A>G n.2098A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119688_113119689del | CA256462647 | F7 | c.*680_*681del (n.*680_*681del) n.2102_2103del n.2099_2100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119688G>C | CA256462649 | F7 | c.*680G>C (n.*680G>C) n.2102G>C n.2099G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119688G= | CA2120144454 | F7 | c.*680G= (n.*680G=) n.2102G= n.2099G= | |
| 13 | g.113119688_113119690delinsGAT | CA2120144457 | F7 | c.*680_*682delinsGAT (n.*680_*682delinsGAT) n.2102_2104delinsGAT n.2099_2101delinsGAT | |
| 13 | g.113119691_113119692del | CA695269439 | F7 | c.*683_*684del (n.*683_*684del) n.2105_2106del n.2102_2103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119690T>C | CA2623811167 | F7 | c.*682T>C (n.*682T>C) n.2104T>C n.2101T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119690T= | CA2120144475 | F7 | c.*682T= (n.*682T=) n.2104T= n.2101T= | |
| 13 | g.113119690_113119691delinsTA | CA2120144472 | F7 | c.*682_*683delinsTA (n.*682_*683delinsTA) n.2104_2105delinsTA n.2101_2102delinsTA | |
| 13 | g.113119691del | CA2120144476 | F7 | c.*683del (n.*683del) n.2105del n.2102del | dbSNP |
| 13 | g.113119691A>G | CA2522301653 | F7 | c.*683A>G (n.*683A>G) n.2105A>G n.2102A>G | |
| 13 | g.113119737_113119738insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC | CA960398475 | F7 | c.*729_*730insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC (n.*729_*730insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC) n.2151_2152insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC n.2148_2149insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119702_113119763del | CA2800664093 | F7 | c.*694_*755del (n.*694_*755del) n.2116_2177del n.2113_2174del | |
| 13 | g.113119702_113119775dup | CA612690905 | F7 | c.*694_*767dup (n.*694_*767dup) n.2116_2189dup n.2113_2186dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119692T>C | CA2528571357 | F7 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.2106T>C n.2103T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119693G>A | CA2623811171 | F7 | c.*685G>A (n.*685G>A) n.2107G>A n.2104G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119693G>T | CA2623811173 | F7 | c.*685G>T (n.*685G>T) n.2107G>T n.2104G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119693_113119695delinsGCA | CA2120144479 | F7 | c.*685_*687delinsGCA (n.*685_*687delinsGCA) n.2107_2109delinsGCA n.2104_2106delinsGCA | |
| 13 | g.113119702_113119717del | CA2800664094 | F7 | c.*694_*709del (n.*694_*709del) n.2116_2131del n.2113_2128del | |
| 13 | g.113119693_113119728dup | CA960398481 | F7 | c.*685_*720dup (n.*685_*720dup) n.2107_2142dup n.2104_2139dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119694C>A | CA2623811176 | F7 | c.*686C>A (n.*686C>A) n.2108C>A n.2105C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119694C>T | CA2623811179 | F7 | c.*686C>T (n.*686C>T) n.2108C>T n.2105C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119700_113119701del | CA2120144483 | F7 | c.*692_*693del (n.*692_*693del) n.2114_2115del n.2111_2112del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119695A= | CA2120144487 | F7 | c.*687A= (n.*687A=) n.2109A= n.2106A= | |
| 13 | g.113119695A>G | CA256462650 | F7 | c.*687A>G (n.*687A>G) n.2109A>G n.2106A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119697A>G | CA2623811181 | F7 | c.*689A>G (n.*689A>G) n.2111A>G n.2108A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119698C>A | CA2623811184 | F7 | c.*690C>A (n.*690C>A) n.2112C>A n.2109C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119698C>T | CA2623811185 | F7 | c.*690C>T (n.*690C>T) n.2112C>T n.2109C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119700C= | CA2120144494 | F7 | c.*692C= (n.*692C=) n.2114C= n.2111C= | |
| 13 | g.113119700C>T | CA695269450 | F7 | c.*692C>T (n.*692C>T) n.2114C>T n.2111C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119700_113119702delinsCAT | CA2120144497 | F7 | c.*692_*694delinsCAT (n.*692_*694delinsCAT) n.2114_2116delinsCAT n.2111_2113delinsCAT | |
| 13 | g.113119701A>G | CA2545073552 | F7 | c.*693A>G (n.*693A>G) n.2115A>G n.2112A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119701_113119702del | CA695269451 | F7 | c.*693_*694del (n.*693_*694del) n.2115_2116del n.2112_2113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119704_113119707del | CA2623811187 | F7 | c.*696_*699del (n.*696_*699del) n.2118_2121del n.2115_2118del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119703G>T | CA2623811189 | F7 | c.*695G>T (n.*695G>T) n.2117G>T n.2114G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119704G>A | CA695269453 | F7 | c.*696G>A (n.*696G>A) n.2118G>A n.2115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119704G= | CA2120144502 | F7 | c.*696G= (n.*696G=) n.2118G= n.2115G= | |
| 13 | g.113119707G>T | CA2623811190 | F7 | c.*699G>T (n.*699G>T) n.2121G>T n.2118G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119708A>G | CA2623811192 | F7 | c.*700A>G (n.*700A>G) n.2122A>G n.2119A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119708A>T | CA2623811193 | F7 | c.*700A>T (n.*700A>T) n.2122A>T n.2119A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119708_113119724delinsAGCACACACACACCAAT | CA2120144504 | F7 | c.*700_*716delinsAGCACACACACACCAAT (n.*700_*716delinsAGCACACACACACCAAT) n.2122_2138delinsAGCACACACACACCAAT n.2119_2135delinsAGCACACACACACCAAT | |
| 13 | g.113119709G>A | CA2623811195 | F7 | c.*701G>A (n.*701G>A) n.2123G>A n.2120G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119709G= | CA2120144513 | F7 | c.*701G= (n.*701G=) n.2123G= n.2120G= | |
| 13 | g.113119709G>T | CA256462651 | F7 | c.*701G>T (n.*701G>T) n.2123G>T n.2120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119709_113119713delinsGCACA | CA2120144510 | F7 | c.*701_*705delinsGCACA (n.*701_*705delinsGCACA) n.2123_2127delinsGCACA n.2120_2124delinsGCACA | |
| 13 | g.113119711_113119726del | CA960398491 | F7 | c.*703_*718del (n.*703_*718del) n.2125_2140del n.2122_2137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119710C>A | CA695269477 | F7 | c.*702C>A (n.*702C>A) n.2124C>A n.2121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119710C= | CA2120144527 | F7 | c.*702C= (n.*702C=) n.2124C= n.2121C= | |
| 13 | g.113119710C>T | CA2623811202 | F7 | c.*702C>T (n.*702C>T) n.2124C>T n.2121C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119719_113119720dup | CA695269465 | F7 | c.*711_*712dup (n.*711_*712dup) n.2133_2134dup n.2130_2131dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119719_113119720del | CA256462653 | F7 | c.*711_*712del (n.*711_*712del) n.2133_2134del n.2130_2131del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119717_113119720del | CA10639061 | F7 | c.*709_*712del (n.*709_*712del) n.2131_2134del n.2128_2131del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119718_113119751del | CA2623811204 | F7 | c.*710_*743del (n.*710_*743del) n.2132_2165del n.2129_2162del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119711A= | CA2120144536 | F7 | c.*703A= (n.*703A=) n.2125A= n.2122A= | |
| 13 | g.113119711A>G | CA256462678 | F7 | c.*703A>G (n.*703A>G) n.2125A>G n.2122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119711_113119727delinsACACACACACCAATGCG | CA2120144533 | F7 | c.*703_*719delinsACACACACACCAATGCG (n.*703_*719delinsACACACACACCAATGCG) n.2125_2141delinsACACACACACCAATGCG n.2122_2138delinsACACACACACCAATGCG | |
| 13 | g.113119712C>A | CA695269490 | F7 | c.*704C>A (n.*704C>A) n.2126C>A n.2123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119712C= | CA2120144547 | F7 | c.*704C= (n.*704C=) n.2126C= n.2123C= | |
| 13 | g.113119712C>T | CA2623811215 | F7 | c.*704C>T (n.*704C>T) n.2126C>T n.2123C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119722_113119737del | CA695269488 | F7 | c.*714_*729del (n.*714_*729del) n.2136_2151del n.2133_2148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119714C>T | CA2623811216 | F7 | c.*706C>T (n.*706C>T) n.2128C>T n.2125C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119715A= | CA2120144553 | F7 | c.*707A= (n.*707A=) n.2129A= n.2126A= | |
| 13 | g.113119715A>G | CA2120144555 | F7 | c.*707A>G (n.*707A>G) n.2129A>G n.2126A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119716C= | CA2120144557 | F7 | c.*708C= (n.*708C=) n.2130C= n.2127C= | |
| 13 | g.113119716C>T | CA256462682 | F7 | c.*708C>T (n.*708C>T) n.2130C>T n.2127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119718C>A | CA2623811219 | F7 | c.*710C>A (n.*710C>A) n.2132C>A n.2129C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119718C= | CA2120144560 | F7 | c.*710C= (n.*710C=) n.2132C= n.2129C= | |
| 13 | g.113119718C>T | CA256462689 | F7 | c.*710C>T (n.*710C>T) n.2132C>T n.2129C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119720_113119722del | CA2600714855 | F7 | c.*712_*714del (n.*712_*714del) n.2134_2136del n.2131_2133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119719A>G | CA2623811221 | F7 | c.*711A>G (n.*711A>G) n.2133A>G n.2130A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119721C>A | CA2623811222 | F7 | c.*713C>A (n.*713C>A) n.2135C>A n.2132C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119721C= | CA2120144561 | F7 | c.*713C= (n.*713C=) n.2135C= n.2132C= | |
| 13 | g.113119721C>T | CA960398517 | F7 | c.*713C>T (n.*713C>T) n.2135C>T n.2132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119722A>G | CA2623811226 | F7 | c.*714A>G (n.*714A>G) n.2136A>G n.2133A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119723A= | CA2120144564 | F7 | c.*715A= (n.*715A=) n.2137A= n.2134A= | |
| 13 | g.113119723A>G | CA612690906 | F7 | c.*715A>G (n.*715A>G) n.2137A>G n.2134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119727_113119782del | CA2623811229 | F7 | c.*719_*774del (n.*719_*774del) n.2141_2196del n.2138_2193del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119725G>A | CA2623811232 | F7 | c.*717G>A (n.*717G>A) n.2139G>A n.2136G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119725G>T | CA2623811233 | F7 | c.*717G>T (n.*717G>T) n.2139G>T n.2136G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119726C= | CA2120144568 | F7 | c.*718C= (n.*718C=) n.2140C= n.2137C= | |
| 13 | g.113119726C>T | CA256462699 | F7 | c.*718C>T (n.*718C>T) n.2140C>T n.2137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119727G>A | CA612690907 | F7 | c.*719G>A (n.*719G>A) n.2141G>A n.2138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119727G>C | CA2623811243 | F7 | c.*719G>C (n.*719G>C) n.2141G>C n.2138G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119727G= | CA2120144580 | F7 | c.*719G= (n.*719G=) n.2141G= n.2138G= | |
| 13 | g.113119727G>T | CA2800664095 | F7 | c.*719G>T (n.*719G>T) n.2141G>T n.2138G>T | |
| 13 | g.113119727_113119731delinsGCACA | CA2120144577 | F7 | c.*719_*723delinsGCACA (n.*719_*723delinsGCACA) n.2141_2145delinsGCACA n.2138_2142delinsGCACA | |
| 13 | g.113119742_113119781del | CA2623811239 | F7 | c.*734_*773del (n.*734_*773del) n.2156_2195del n.2153_2192del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119728C>A | CA2623811250 | F7 | c.*720C>A (n.*720C>A) n.2142C>A n.2139C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119728C= | CA2120144589 | F7 | c.*720C= (n.*720C=) n.2142C= n.2139C= | |
| 13 | g.113119728C>T | CA256462703 | F7 | c.*720C>T (n.*720C>T) n.2142C>T n.2139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119735_113119736dup | CA2623811249 | F7 | c.*727_*728dup (n.*727_*728dup) n.2149_2150dup n.2146_2147dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119735_113119736del | CA695269496 | F7 | c.*727_*728del (n.*727_*728del) n.2149_2150del n.2146_2147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119733_113119736del | CA695269497 | F7 | c.*725_*728del (n.*725_*728del) n.2147_2150del n.2144_2147del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119729A= | CA2120144598 | F7 | c.*721A= (n.*721A=) n.2143A= n.2140A= | |
| 13 | g.113119729A>G | CA256462708 | F7 | c.*721A>G (n.*721A>G) n.2143A>G n.2140A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119730C>A | CA2623811256 | F7 | c.*722C>A (n.*722C>A) n.2144C>A n.2141C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119731A>G | CA2623811258 | F7 | c.*723A>G (n.*723A>G) n.2145A>G n.2142A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119733A>G | CA2511056964 | F7 | c.*725A>G (n.*725A>G) n.2147A>G n.2144A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119734C>T | CA2623811260 | F7 | c.*726C>T (n.*726C>T) n.2148C>T n.2145C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119735A= | CA2120144605 | F7 | c.*727A= (n.*727A=) n.2149A= n.2146A= | |
| 13 | g.113119735A>G | CA256462712 | F7 | c.*727A>G (n.*727A>G) n.2149A>G n.2146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119736C>T | CA2623811266 | F7 | c.*728C>T (n.*728C>T) n.2150C>T n.2147C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119737C>A | CA2623811275 | F7 | c.*729C>A (n.*729C>A) n.2151C>A n.2148C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119737C= | CA2120144610 | F7 | c.*729C= (n.*729C=) n.2151C= n.2148C= | |
| 13 | g.113119737C>T | CA256462722 | F7 | c.*729C>T (n.*729C>T) n.2151C>T n.2148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119737_113119763delinsCGATGTACACACACAGATGCACACACA | CA2120144613 | F7 | c.*729_*755delinsCGATGTACACACACAGATGCACACACA (n.*729_*755delinsCGATGTACACACACAGATGCACACACA) n.2151_2177delinsCGATGTACACACACAGATGCACACACA n.2148_2174delinsCGATGTACACACACAGATGCACACACA | |
| 13 | g.113119738G>A | CA256462726 | F7 | c.*730G>A (n.*730G>A) n.2152G>A n.2149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119738G>C | CA695269513 | F7 | c.*730G>C (n.*730G>C) n.2152G>C n.2149G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119738G= | CA2120144622 | F7 | c.*730G= (n.*730G=) n.2152G= n.2149G= | |
| 13 | g.113119738G>T | CA2623811279 | F7 | c.*730G>T (n.*730G>T) n.2152G>T n.2149G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119742_113119767del | CA612690908 | F7 | c.*734_*759del (n.*734_*759del) n.2156_2181del n.2153_2178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119740T>C | CA2623811280 | F7 | c.*732T>C (n.*732T>C) n.2154T>C n.2151T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119740T>G | CA612690909 | F7 | c.*732T>G (n.*732T>G) n.2154T>G n.2151T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119740T= | CA2120144625 | F7 | c.*732T= (n.*732T=) n.2154T= n.2151T= | |
| 13 | g.113119741G>A | CA2120144628 | F7 | c.*733G>A (n.*733G>A) n.2155G>A n.2152G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119741G= | CA2120144627 | F7 | c.*733G= (n.*733G=) n.2155G= n.2152G= | |
| 13 | g.113119741G>T | CA2623811282 | F7 | c.*733G>T (n.*733G>T) n.2155G>T n.2152G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119742T>C | CA695269516 | F7 | c.*734T>C (n.*734T>C) n.2156T>C n.2153T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119742T= | CA2120144636 | F7 | c.*734T= (n.*734T=) n.2156T= n.2153T= | |
| 13 | g.113119742_113119746delinsTACAC | CA2120144644 | F7 | c.*734_*738delinsTACAC (n.*734_*738delinsTACAC) n.2156_2160delinsTACAC n.2153_2157delinsTACAC | |
| 13 | g.113119742_113119756delinsTACACACACAGATGC | CA2120144639 | F7 | c.*734_*748delinsTACACACACAGATGC (n.*734_*748delinsTACACACACAGATGC) n.2156_2170delinsTACACACACAGATGC n.2153_2167delinsTACACACACAGATGC | |
| 13 | g.113119742_113119768delinsTACACACACAGATGCACACACAGATGC | CA2120144631 | F7 | c.*734_*760delinsTACACACACAGATGCACACACAGATGC (n.*734_*760delinsTACACACACAGATGCACACACAGATGC) n.2156_2182delinsTACACACACAGATGCACACACAGATGC n.2153_2179delinsTACACACACAGATGCACACACAGATGC | |
| 13 | g.113119743A= | CA2120144647 | F7 | c.*735A= (n.*735A=) n.2157A= n.2154A= | |
| 13 | g.113119743A>G | CA960398542 | F7 | c.*735A>G (n.*735A>G) n.2157A>G n.2154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119750_113119751del | CA256462729 | F7 | c.*742_*743del (n.*742_*743del) n.2164_2165del n.2161_2162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119748_113119751del | CA2120144650 | F7 | c.*740_*743del (n.*740_*743del) n.2162_2165del n.2159_2162del | dbSNP |
| 13 | g.113119743_113119755delinsACACACACAGATG | CA2120144648 | F7 | c.*735_*747delinsACACACACAGATG (n.*735_*747delinsACACACACAGATG) n.2157_2169delinsACACACACAGATG n.2154_2166delinsACACACACAGATG | |
| 13 | g.113119750_113119763del | CA256462734 | F7 | c.*742_*755del (n.*742_*755del) n.2164_2177del n.2161_2174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119751_113119776del | CA2120144649 | F7 | c.*743_*768del (n.*743_*768del) n.2165_2190del n.2162_2187del | dbSNP |
| 13 | g.113119744C= | CA2120144656 | F7 | c.*736C= (n.*736C=) n.2158C= n.2155C= | |
| 13 | g.113119744C>G | CA256462741 | F7 | c.*736C>G (n.*736C>G) n.2158C>G n.2155C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119744C>T | CA2623811283 | F7 | c.*736C>T (n.*736C>T) n.2158C>T n.2155C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119764_113119775dup | CA2120144655 | F7 | c.*756_*767dup (n.*756_*767dup) n.2178_2189dup n.2175_2186dup | dbSNP |
| 13 | g.113119764_113119775del | CA256462738 | F7 | c.*756_*767del (n.*756_*767del) n.2178_2189del n.2175_2186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119745A= | CA2120144658 | F7 | c.*737A= (n.*737A=) n.2159A= n.2156A= | |
| 13 | g.113119745A>G | CA2120144659 | F7 | c.*737A>G (n.*737A>G) n.2159A>G n.2156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119746C>A | CA2623811292 | F7 | c.*738C>A (n.*738C>A) n.2160C>A n.2157C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119748C>A | CA2623811294 | F7 | c.*740C>A (n.*740C>A) n.2162C>A n.2159C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119748C= | CA2120144660 | F7 | c.*740C= (n.*740C=) n.2162C= n.2159C= | |
| 13 | g.113119748C>T | CA256462742 | F7 | c.*740C>T (n.*740C>T) n.2162C>T n.2159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119749A>G | CA2623811297 | F7 | c.*741A>G (n.*741A>G) n.2163A>G n.2160A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119750C= | CA2120144663 | F7 | c.*742C= (n.*742C=) n.2164C= n.2161C= | |
| 13 | g.113119750C>T | CA256462743 | F7 | c.*742C>T (n.*742C>T) n.2164C>T n.2161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119750_113119752delinsCAG | CA2120144664 | F7 | c.*742_*744delinsCAG (n.*742_*744delinsCAG) n.2164_2166delinsCAG n.2161_2163delinsCAG | |
| 13 | g.113119751A= | CA2120144665 | F7 | c.*743A= (n.*743A=) n.2165A= n.2162A= | |
| 13 | g.113119751A>C | CA2120144666 | F7 | c.*743A>C (n.*743A>C) n.2165A>C n.2162A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119751A>G | CA2623811302 | F7 | c.*743A>G (n.*743A>G) n.2165A>G n.2162A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119752_113119753del | CA612690910 | F7 | c.*744_*745del (n.*744_*745del) n.2166_2167del n.2163_2164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119752G>C | CA960398607 | F7 | c.*744G>C (n.*744G>C) n.2166G>C n.2163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119752G= | CA2120144667 | F7 | c.*744G= (n.*744G=) n.2166G= n.2163G= | |
| 13 | g.113119754T>A | CA2623811309 | F7 | c.*746T>A (n.*746T>A) n.2168T>A n.2165T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119754T>C | CA2623811311 | F7 | c.*746T>C (n.*746T>C) n.2168T>C n.2165T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119754T>G | CA256462744 | F7 | c.*746T>G (n.*746T>G) n.2168T>G n.2165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119754T= | CA2120144669 | F7 | c.*746T= (n.*746T=) n.2168T= n.2165T= | |
| 13 | g.113119755G= | CA2120144670 | F7 | c.*747G= (n.*747G=) n.2169G= n.2166G= | |
| 13 | g.113119755G>T | CA960398616 | F7 | c.*747G>T (n.*747G>T) n.2169G>T n.2166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119756C>A | CA2623811316 | F7 | c.*748C>A (n.*748C>A) n.2170C>A n.2167C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119756C= | CA2120144671 | F7 | c.*748C= (n.*748C=) n.2170C= n.2167C= | |
| 13 | g.113119756C>T | CA2120144672 | F7 | c.*748C>T (n.*748C>T) n.2170C>T n.2167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119763_113119776dup | CA2623811315 | F7 | c.*755_*768dup (n.*755_*768dup) n.2177_2190dup n.2174_2187dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119757A>C | CA2623811318 | F7 | c.*749A>C (n.*749A>C) n.2171A>C n.2168A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119757A>G | CA2623811319 | F7 | c.*749A>G (n.*749A>G) n.2171A>G n.2168A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119758C>A | CA2623811321 | F7 | c.*750C>A (n.*750C>A) n.2172C>A n.2169C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119758C= | CA2120144674 | F7 | c.*750C= (n.*750C=) n.2172C= n.2169C= | |
| 13 | g.113119758C>T | CA256462745 | F7 | c.*750C>T (n.*750C>T) n.2172C>T n.2169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119759A>G | CA2623811324 | F7 | c.*751A>G (n.*751A>G) n.2173A>G n.2170A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119760C>T | CA2623811325 | F7 | c.*752C>T (n.*752C>T) n.2174C>T n.2171C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119762C>A | CA2623811330 | F7 | c.*754C>A (n.*754C>A) n.2176C>A n.2173C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119762C>T | CA2623811328 | F7 | c.*754C>T (n.*754C>T) n.2176C>T n.2173C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119763A= | CA2120144678 | F7 | c.*755A= (n.*755A=) n.2177A= n.2174A= | |
| 13 | g.113119763A>C | CA2120144676 | F7 | c.*755A>C (n.*755A>C) n.2177A>C n.2174A>C | dbSNP |
| 13 | g.113119763A>G | CA2623811332 | F7 | c.*755A>G (n.*755A>G) n.2177A>G n.2174A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119763_113119778delinsAGATGCACACACACCG | CA2120144679 | F7 | c.*755_*770delinsAGATGCACACACACCG (n.*755_*770delinsAGATGCACACACACCG) n.2177_2192delinsAGATGCACACACACCG n.2174_2189delinsAGATGCACACACACCG | |
| 13 | g.113119764G>C | CA256462750 | F7 | c.*756G>C (n.*756G>C) n.2178G>C n.2175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119764G= | CA2120144684 | F7 | c.*756G= (n.*756G=) n.2178G= n.2175G= | |
| 13 | g.113119764G>T | CA2623811342 | F7 | c.*756G>T (n.*756G>T) n.2178G>T n.2175G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119764_113119778delinsCCA | CA10639062 | F7 | c.*756_*770delinsCCA (n.*756_*770delinsCCA) n.2178_2192delinsCCA n.2175_2189delinsCCA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.113119765A= | CA2120144689 | F7 | c.*757A= (n.*757A=) n.2179A= n.2176A= | |
| 13 | g.113119765A>G | CA256462753 | F7 | c.*757A>G (n.*757A>G) n.2179A>G n.2176A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119767G>A | CA960398628 | F7 | c.*759G>A (n.*759G>A) n.2181G>A n.2178G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119767G>T | CA2623811346 | F7 | c.*759G>T (n.*759G>T) n.2181G>T n.2178G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119768C>A | CA2800664096 | F7 | c.*760C>A (n.*760C>A) n.2182C>A n.2179C>A | |
| 13 | g.113119768C>T | CA2623811348 | F7 | c.*760C>T (n.*760C>T) n.2182C>T n.2179C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119775_113119776del | CA2623811347 | F7 | c.*767_*768del (n.*767_*768del) n.2189_2190del n.2186_2187del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119769A= | CA2120144691 | F7 | c.*761A= (n.*761A=) n.2183A= n.2180A= | |
| 13 | g.113119769A>G | CA695269542 | F7 | c.*761A>G (n.*761A>G) n.2183A>G n.2180A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119769A>T | CA2120144692 | F7 | c.*761A>T (n.*761A>T) n.2183A>T n.2180A>T | dbSNP |
| 13 | g.113119770C>A | CA2623811349 | F7 | c.*762C>A (n.*762C>A) n.2184C>A n.2181C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119770C>T | CA2623811350 | F7 | c.*762C>T (n.*762C>T) n.2184C>T n.2181C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119772C>A | CA2623811351 | F7 | c.*764C>A (n.*764C>A) n.2186C>A n.2183C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119774del | CA2623811352 | F7 | c.*766del (n.*766del) n.2188del n.2185del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119774C>A | CA2623811353 | F7 | c.*766C>A (n.*766C>A) n.2188C>A n.2185C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119775A= | CA2120144693 | F7 | c.*767A= (n.*767A=) n.2189A= n.2186A= | |
| 13 | g.113119775A>C | CA2623811354 | F7 | c.*767A>C (n.*767A>C) n.2189A>C n.2186A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119775A>G | CA612690911 | F7 | c.*767A>G (n.*767A>G) n.2189A>G n.2186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119776C>A | CA2623811357 | F7 | c.*768C>A (n.*768C>A) n.2190C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119776C>T | CA2623811356 | F7 | c.*768C>T (n.*768C>T) n.2190C>T n.2187C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119777C>A | CA2120144696 | F7 | c.*769C>A (n.*769C>A) n.2191C>A n.2188C>A | dbSNP |
| 13 | g.113119777C= | CA2120144697 | F7 | c.*769C= (n.*769C=) n.2191C= n.2188C= | |
| 13 | g.113119777C>G | CA2120144694 | F7 | c.*769C>G (n.*769C>G) n.2191C>G n.2188C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119777C>T | CA256462754 | F7 | c.*769C>T (n.*769C>T) n.2191C>T n.2188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119778G>A | CA10633922 | F7 | c.*770G>A (n.*770G>A) n.2192G>A n.2189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119778G>C | CA2018068560 | F7 | c.*770G>C (n.*770G>C) n.2192G>C n.2189G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119778G= | CA2018068565 | F7 | c.*770G= (n.*770G=) n.2192G= n.2189G= | |
| 13 | g.113119778G>T | CA2581156559 | F7 | c.*770G>T (n.*770G>T) n.2192G>T n.2189G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119779A= | CA2120144729 | F7 | c.*771A= (n.*771A=) n.2193A= n.2190A= | |
| 13 | g.113119779A>C | CA2623811371 | F7 | c.*771A>C (n.*771A>C) n.2193A>C n.2190A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119779A>G | CA960398655 | F7 | c.*771A>G (n.*771A>G) n.2193A>G n.2190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119780T>C | CA2623811373 | F7 | c.*772T>C (n.*772T>C) n.2194T>C n.2191T>C | gnomAD v4 |