| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119564_113119633del | CA2623810767 | F7 | c.*556_*625del (n.*556_*625del) n.1978_2047del n.1975_2044del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119562_113119687del | CA2623810785 | F7 | c.*554_*679del (n.*554_*679del) n.1976_2101del n.1973_2098del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119564_113119653del | CA2623810790 | F7 | c.*556_*645del (n.*556_*645del) n.1978_2067del n.1975_2064del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119581_113119670del | CA2623810801 | F7 | c.*573_*662del (n.*573_*662del) n.1995_2084del n.1992_2081del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119585_113119690del | CA2623810847 | F7 | c.*577_*682del (n.*577_*682del) n.1999_2104del n.1996_2101del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119599_113119692del | CA2623810909 | F7 | c.*591_*684del (n.*591_*684del) n.2013_2106del n.2010_2103del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119594_113119719del | CA2623810919 | F7 | c.*586_*711del (n.*586_*711del) n.2008_2133del n.2005_2130del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119610_113119707del | CA2623810955 | F7 | c.*602_*699del (n.*602_*699del) n.2024_2121del n.2021_2118del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119606_113119621dup | CA960398345 | F7 | c.*598_*613dup (n.*598_*613dup) n.2020_2035dup n.2017_2032dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119606_113119622delinsGATGCACGCACATGCCA | CA2120144243 | F7 | c.*598_*614delinsGATGCACGCACATGCCA (n.*598_*614delinsGATGCACGCACATGCCA) n.2020_2036delinsGATGCACGCACATGCCA n.2017_2033delinsGATGCACGCACATGCCA | |
| 13 | g.113119618_113119633del | CA256462529 | F7 | c.*610_*625del (n.*610_*625del) n.2032_2047del n.2029_2044del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119609G>A | CA2623810982 | F7 | c.*601G>A (n.*601G>A) n.2023G>A n.2020G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119609G>C | CA2623810984 | F7 | c.*601G>C (n.*601G>C) n.2023G>C n.2020G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119609G>T | CA2623810986 | F7 | c.*601G>T (n.*601G>T) n.2023G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119610C>T | CA2623810987 | F7 | c.*602C>T (n.*602C>T) n.2024C>T n.2021C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119611A>G | CA2623810989 | F7 | c.*603A>G (n.*603A>G) n.2025A>G n.2022A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119612C= | CA2120144245 | F7 | c.*604C= (n.*604C=) n.2026C= n.2023C= | |
| 13 | g.113119612C>T | CA256462532 | F7 | c.*604C>T (n.*604C>T) n.2026C>T n.2023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119613G>A | CA10633919 | F7 | c.*605G>A (n.*605G>A) n.2027G>A n.2024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119613G>C | CA2800664092 | F7 | c.*605G>C (n.*605G>C) n.2027G>C n.2024G>C | |
| 13 | g.113119613G= | CA2120144250 | F7 | c.*605G= (n.*605G=) n.2027G= n.2024G= | |
| 13 | g.113119614C>A | CA2623811009 | F7 | c.*606C>A (n.*606C>A) n.2028C>A n.2025C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119615A>C | CA2623811012 | F7 | c.*607A>C (n.*607A>C) n.2029A>C n.2026A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119616C>A | CA960398361 | F7 | c.*608C>A (n.*608C>A) n.2030C>A n.2027C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119616C= | CA2120144254 | F7 | c.*608C= (n.*608C=) n.2030C= n.2027C= | |
| 13 | g.113119617A>G | CA2623811015 | F7 | c.*609A>G (n.*609A>G) n.2031A>G n.2028A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119618T>C | CA256462541 | F7 | c.*610T>C (n.*610T>C) n.2032T>C n.2029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119618T= | CA2120144258 | F7 | c.*610T= (n.*610T=) n.2032T= n.2029T= | |
| 13 | g.113119619G>A | CA2623811020 | F7 | c.*611G>A (n.*611G>A) n.2033G>A n.2030G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119619G>T | CA2623811021 | F7 | c.*611G>T (n.*611G>T) n.2033G>T n.2030G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119620C>T | CA2623811023 | F7 | c.*612C>T (n.*612C>T) n.2034C>T n.2031C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119621C>T | CA2623811024 | F7 | c.*613C>T (n.*613C>T) n.2035C>T n.2032C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119623A= | CA2120144260 | F7 | c.*615A= (n.*615A=) n.2037A= n.2034A= | |
| 13 | g.113119623A>G | CA612690901 | F7 | c.*615A>G (n.*615A>G) n.2037A>G n.2034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119625G>A | CA2623811026 | F7 | c.*617G>A (n.*617G>A) n.2039G>A n.2036G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119625G>C | CA2623811027 | F7 | c.*617G>C (n.*617G>C) n.2039G>C n.2036G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119625G>T | CA2623811028 | F7 | c.*617G>T (n.*617G>T) n.2039G>T n.2036G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119626C>T | CA2623811032 | F7 | c.*618C>T (n.*618C>T) n.2040C>T n.2037C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119627_113119628del | CA2623811030 | F7 | c.*619_*620del (n.*619_*620del) n.2041_2042del n.2038_2039del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119628C= | CA2120144263 | F7 | c.*620C= (n.*620C=) n.2042C= n.2039C= | |
| 13 | g.113119628C>T | CA10643841 | F7 | c.*620C>T (n.*620C>T) n.2042C>T n.2039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119629G>A | CA256462561 | F7 | c.*621G>A (n.*621G>A) n.2043G>A n.2040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119629G= | CA2120144274 | F7 | c.*621G= (n.*621G=) n.2043G= n.2040G= | |
| 13 | g.113119629G>T | CA960398372 | F7 | c.*621G>T (n.*621G>T) n.2043G>T n.2040G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119631A= | CA2120144278 | F7 | c.*623A= (n.*623A=) n.2045A= n.2042A= | |
| 13 | g.113119631A>G | CA2120144279 | F7 | c.*623A>G (n.*623A>G) n.2045A>G n.2042A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119632C>T | CA2623811041 | F7 | c.*624C>T (n.*624C>T) n.2046C>T n.2043C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119633_113119636delinsACAT | CA2120144281 | F7 | c.*625_*628delinsACAT (n.*625_*628delinsACAT) n.2047_2050delinsACAT n.2044_2047delinsACAT | |
| 13 | g.113119634C>A | CA695269359 | F7 | c.*626C>A (n.*626C>A) n.2048C>A n.2045C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119634C= | CA2120144294 | F7 | c.*626C= (n.*626C=) n.2048C= n.2045C= | |
| 13 | g.113119634C>T | CA695269351 | F7 | c.*626C>T (n.*626C>T) n.2048C>T n.2045C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119636_113119638del | CA10633920 | F7 | c.*628_*630del (n.*628_*630del) n.2050_2052del n.2047_2049del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119635A= | CA2120144297 | F7 | c.*627A= (n.*627A=) n.2049A= n.2046A= | |
| 13 | g.113119635A>G | CA256462575 | F7 | c.*627A>G (n.*627A>G) n.2049A>G n.2046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119635A>T | CA695269366 | F7 | c.*627A>T (n.*627A>T) n.2049A>T n.2046A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119636T>C | CA612690902 | F7 | c.*628T>C (n.*628T>C) n.2050T>C n.2047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119636T= | CA2120144302 | F7 | c.*628T= (n.*628T=) n.2050T= n.2047T= | |
| 13 | g.113119636_113119637delinsTC | CA2120144299 | F7 | c.*628_*629delinsTC (n.*628_*629delinsTC) n.2050_2051delinsTC n.2047_2048delinsTC | |
| 13 | g.113119637del | CA960398398 | F7 | c.*629del (n.*629del) n.2051del n.2048del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119637C>A | CA2623811053 | F7 | c.*629C>A (n.*629C>A) n.2051C>A n.2048C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119637_113119639delinsCAG | CA2120144303 | F7 | c.*629_*631delinsCAG (n.*629_*631delinsCAG) n.2051_2053delinsCAG n.2048_2050delinsCAG | |
| 13 | g.113119638_113119639del | CA695269372 | F7 | c.*630_*631del (n.*630_*631del) n.2052_2053del n.2049_2050del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119639G>A | CA2623811055 | F7 | c.*631G>A (n.*631G>A) n.2053G>A n.2050G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119640T>G | CA2623811056 | F7 | c.*632T>G (n.*632T>G) n.2054T>G n.2051T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119641G>A | CA960398403 | F7 | c.*633G>A (n.*633G>A) n.2055G>A n.2052G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119641G= | CA2120144306 | F7 | c.*633G= (n.*633G=) n.2055G= n.2052G= | |
| 13 | g.113119642C>A | CA2623811058 | F7 | c.*634C>A (n.*634C>A) n.2056C>A n.2053C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119642C= | CA2120144307 | F7 | c.*634C= (n.*634C=) n.2056C= n.2053C= | |
| 13 | g.113119642C>T | CA695269374 | F7 | c.*634C>T (n.*634C>T) n.2056C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119644C= | CA2120144308 | F7 | c.*636C= (n.*636C=) n.2058C= n.2055C= | |
| 13 | g.113119644C>G | CA2120144309 | F7 | c.*636C>G (n.*636C>G) n.2058C>G n.2055C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119646C>A | CA2623811061 | F7 | c.*638C>A (n.*638C>A) n.2060C>A n.2057C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119646C= | CA2120144312 | F7 | c.*638C= (n.*638C=) n.2060C= n.2057C= | |
| 13 | g.113119646C>T | CA256462583 | F7 | c.*638C>T (n.*638C>T) n.2060C>T n.2057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119647G>A | CA10639058 | F7 | c.*639G>A (n.*639G>A) n.2061G>A n.2058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119647G>C | CA256462592 | F7 | c.*639G>C (n.*639G>C) n.2061G>C n.2058G>C | |
| 13 | g.113119647G= | CA2018068562 | F7 | c.*639G= (n.*639G=) n.2061G= n.2058G= | |
| 13 | g.113119647G>T | CA256462591 | F7 | c.*639G>T (n.*639G>T) n.2061G>T n.2058G>T | |
| 13 | g.113119649A= | CA2120144320 | F7 | c.*641A= (n.*641A=) n.2063A= n.2060A= | |
| 13 | g.113119649A>G | CA2120144323 | F7 | c.*641A>G (n.*641A>G) n.2063A>G n.2060A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119649A>T | CA695269383 | F7 | c.*641A>T (n.*641A>T) n.2063A>T n.2060A>T | dbSNP |
| 13 | g.113119650T>C | CA2623811064 | F7 | c.*642T>C (n.*642T>C) n.2064T>C n.2061T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119651G>A | CA2623811066 | F7 | c.*643G>A (n.*643G>A) n.2065G>A n.2062G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119651G>C | CA2623811068 | F7 | c.*643G>C (n.*643G>C) n.2065G>C n.2062G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119651G>T | CA2623811065 | F7 | c.*643G>T (n.*643G>T) n.2065G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119651_113119653delinsGCA | CA2120144327 | F7 | c.*643_*645delinsGCA (n.*643_*645delinsGCA) n.2065_2067delinsGCA n.2062_2064delinsGCA | |
| 13 | g.113119652C>A | CA2623811073 | F7 | c.*644C>A (n.*644C>A) n.2066C>A n.2063C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119654_113119655del | CA695269384 | F7 | c.*646_*647del (n.*646_*647del) n.2068_2069del n.2065_2066del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119653A>G | CA2623811076 | F7 | c.*645A>G (n.*645A>G) n.2067A>G n.2064A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119653_113119654delinsAC | CA2120144330 | F7 | c.*645_*646delinsAC (n.*645_*646delinsAC) n.2067_2068delinsAC n.2064_2065delinsAC | |
| 13 | g.113119654del | CA960398413 | F7 | c.*646del (n.*646del) n.2068del n.2065del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119654_113119656delinsCAG | CA2120144333 | F7 | c.*646_*648delinsCAG (n.*646_*648delinsCAG) n.2068_2070delinsCAG n.2065_2067delinsCAG | |
| 13 | g.113119655A>G | CA2623811079 | F7 | c.*647A>G (n.*647A>G) n.2069A>G n.2066A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119658_113119659del | CA256462593 | F7 | c.*650_*651del (n.*650_*651del) n.2072_2073del n.2069_2070del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119656G>A | CA2623811081 | F7 | c.*648G>A (n.*648G>A) n.2070G>A n.2067G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119656G>T | CA2623811082 | F7 | c.*648G>T (n.*648G>T) n.2070G>T n.2067G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119656_113119686delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC | CA2120144335 | F7 | c.*648_*678delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC (n.*648_*678delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC) n.2070_2100delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC n.2067_2097delinsGAGATATGCACACACCGATGTGCGCACACAC | |
| 13 | g.113119671_113119700del | CA695269387 | F7 | c.*663_*692del (n.*663_*692del) n.2085_2114del n.2082_2111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119658G>C | CA256462594 | F7 | c.*650G>C (n.*650G>C) n.2072G>C n.2069G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119658G= | CA2120144338 | F7 | c.*650G= (n.*650G=) n.2072G= n.2069G= | |
| 13 | g.113119658_113119660delinsGAT | CA2120144339 | F7 | c.*650_*652delinsGAT (n.*650_*652delinsGAT) n.2072_2074delinsGAT n.2069_2071delinsGAT | |
| 13 | g.113119661_113119662del | CA695269393 | F7 | c.*653_*654del (n.*653_*654del) n.2075_2076del n.2072_2073del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119661A= | CA2120144347 | F7 | c.*653A= (n.*653A=) n.2075A= n.2072A= | |
| 13 | g.113119661A>G | CA2623811092 | F7 | c.*653A>G (n.*653A>G) n.2075A>G n.2072A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119661A>T | CA2120144342 | F7 | c.*653A>T (n.*653A>T) n.2075A>T n.2072A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119671_113119774del | CA2623811091 | F7 | c.*663_*766del (n.*663_*766del) n.2085_2188del n.2082_2185del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119662T>G | CA2120144350 | F7 | c.*654T>G (n.*654T>G) n.2076T>G n.2073T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119662T= | CA2120144353 | F7 | c.*654T= (n.*654T=) n.2076T= n.2073T= | |
| 13 | g.113119663G>A | CA2120144357 | F7 | c.*655G>A (n.*655G>A) n.2077G>A n.2074G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119663G= | CA2120144355 | F7 | c.*655G= (n.*655G=) n.2077G= n.2074G= | |
| 13 | g.113119663G>T | CA2623811094 | F7 | c.*655G>T (n.*655G>T) n.2077G>T n.2074G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119664C= | CA2120144373 | F7 | c.*656C= (n.*656C=) n.2078C= n.2075C= | |
| 13 | g.113119664C>G | CA695269400 | F7 | c.*656C>G (n.*656C>G) n.2078C>G n.2075C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119664C>T | CA2623811095 | F7 | c.*656C>T (n.*656C>T) n.2078C>T n.2075C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119666C>A | CA2623811096 | F7 | c.*658C>A (n.*658C>A) n.2080C>A n.2077C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119666C= | CA2120144378 | F7 | c.*658C= (n.*658C=) n.2080C= n.2077C= | |
| 13 | g.113119666C>T | CA256462597 | F7 | c.*658C>T (n.*658C>T) n.2080C>T n.2077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119668C>A | CA2623811098 | F7 | c.*660C>A (n.*660C>A) n.2082C>A n.2079C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119668C>T | CA2623811099 | F7 | c.*660C>T (n.*660C>T) n.2082C>T n.2079C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119669A= | CA2120144382 | F7 | c.*661A= (n.*661A=) n.2083A= n.2080A= | |
| 13 | g.113119669A>G | CA612690903 | F7 | c.*661A>G (n.*661A>G) n.2083A>G n.2080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119670C>A | CA2623811102 | F7 | c.*662C>A (n.*662C>A) n.2084C>A n.2081C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119670C>T | CA2623811103 | F7 | c.*662C>T (n.*662C>T) n.2084C>T n.2081C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119671C>A | CA2120144386 | F7 | c.*663C>A (n.*663C>A) n.2085C>A n.2082C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119671C= | CA2120144387 | F7 | c.*663C= (n.*663C=) n.2085C= n.2082C= | |
| 13 | g.113119671C>T | CA256462603 | F7 | c.*663C>T (n.*663C>T) n.2085C>T n.2082C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119672G>A | CA256462605 | F7 | c.*664G>A (n.*664G>A) n.2086G>A n.2083G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119672G= | CA2120144394 | F7 | c.*664G= (n.*664G=) n.2086G= n.2083G= | |
| 13 | g.113119672G>T | CA612690904 | F7 | c.*664G>T (n.*664G>T) n.2086G>T n.2083G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119674T>C | CA2543091090 | F7 | c.*666T>C (n.*666T>C) n.2088T>C n.2085T>C | |
| 13 | g.113119675G>A | CA2623811115 | F7 | c.*667G>A (n.*667G>A) n.2089G>A n.2086G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119675G>T | CA2623811117 | F7 | c.*667G>T (n.*667G>T) n.2089G>T n.2086G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119676T>C | CA695269417 | F7 | c.*668T>C (n.*668T>C) n.2090T>C n.2087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119676T= | CA2120144407 | F7 | c.*668T= (n.*668T=) n.2090T= n.2087T= | |
| 13 | g.113119688_113119735dup | CA960398435 | F7 | c.*680_*727dup (n.*680_*727dup) n.2102_2149dup n.2099_2146dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119688_113119735del | CA2623811121 | F7 | c.*680_*727del (n.*680_*727del) n.2102_2149del n.2099_2146del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119678C>A | CA2623811126 | F7 | c.*670C>A (n.*670C>A) n.2092C>A n.2089C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119678C= | CA2120144411 | F7 | c.*670C= (n.*670C=) n.2092C= n.2089C= | |
| 13 | g.113119678C>T | CA256462609 | F7 | c.*670C>T (n.*670C>T) n.2092C>T n.2089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119679G>A | CA256462610 | F7 | c.*671G>A (n.*671G>A) n.2093G>A n.2090G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119679G= | CA2120144416 | F7 | c.*671G= (n.*671G=) n.2093G= n.2090G= | |
| 13 | g.113119679_113119681delinsGCA | CA2120144419 | F7 | c.*671_*673delinsGCA (n.*671_*673delinsGCA) n.2093_2095delinsGCA n.2090_2092delinsGCA | |
| 13 | g.113119680C>A | CA2623811139 | F7 | c.*672C>A (n.*672C>A) n.2094C>A n.2091C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119680C= | CA2120144428 | F7 | c.*672C= (n.*672C=) n.2094C= n.2091C= | |
| 13 | g.113119680C>T | CA256462634 | F7 | c.*672C>T (n.*672C>T) n.2094C>T n.2091C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686_113119687dup | CA2623811137 | F7 | c.*678_*679dup (n.*678_*679dup) n.2100_2101dup n.2097_2098dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119684_113119687dup | CA2728914409 | F7 | c.*676_*679dup (n.*676_*679dup) n.2098_2101dup n.2095_2098dup | dbSNP |
| 13 | g.113119686_113119687del | CA10642915 | F7 | c.*678_*679del (n.*678_*679del) n.2100_2101del n.2097_2098del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686_113119751del | CA2623811141 | F7 | c.*678_*743del (n.*678_*743del) n.2100_2165del n.2097_2162del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119681A= | CA2018068563 | F7 | c.*673A= (n.*673A=) n.2095A= n.2092A= | |
| 13 | g.113119681A>C | CA256462640 | F7 | c.*673A>C (n.*673A>C) n.2095A>C n.2092A>C | |
| 13 | g.113119681A>G | CA10639059 | F7 | c.*673A>G (n.*673A>G) n.2095A>G n.2092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119681A>T | CA256462646 | F7 | c.*673A>T (n.*673A>T) n.2095A>T n.2092A>T | |
| 13 | g.113119683A>G | CA2623811149 | F7 | c.*675A>G (n.*675A>G) n.2097A>G n.2094A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119683A>T | CA2623811148 | F7 | c.*675A>T (n.*675A>T) n.2097A>T n.2094A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119684C= | CA2120144443 | F7 | c.*676C= (n.*676C=) n.2098C= n.2095C= | |
| 13 | g.113119684C>T | CA2120144444 | F7 | c.*676C>T (n.*676C>T) n.2098C>T n.2095C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686C>A | CA2623811152 | F7 | c.*678C>A (n.*678C>A) n.2100C>A n.2097C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686C>G | CA2623811154 | F7 | c.*678C>G (n.*678C>G) n.2100C>G n.2097C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119686_113119688delinsCAG | CA2120144445 | F7 | c.*678_*680delinsCAG (n.*678_*680delinsCAG) n.2100_2102delinsCAG n.2097_2099delinsCAG | |
| 13 | g.113119687A= | CA2120144448 | F7 | c.*679A= (n.*679A=) n.2101A= n.2098A= | |
| 13 | g.113119687A>C | CA695269436 | F7 | c.*679A>C (n.*679A>C) n.2101A>C n.2098A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119687A>G | CA2623811159 | F7 | c.*679A>G (n.*679A>G) n.2101A>G n.2098A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119688_113119689del | CA256462647 | F7 | c.*680_*681del (n.*680_*681del) n.2102_2103del n.2099_2100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119688G>C | CA256462649 | F7 | c.*680G>C (n.*680G>C) n.2102G>C n.2099G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119688G= | CA2120144454 | F7 | c.*680G= (n.*680G=) n.2102G= n.2099G= | |
| 13 | g.113119688_113119690delinsGAT | CA2120144457 | F7 | c.*680_*682delinsGAT (n.*680_*682delinsGAT) n.2102_2104delinsGAT n.2099_2101delinsGAT | |
| 13 | g.113119691_113119692del | CA695269439 | F7 | c.*683_*684del (n.*683_*684del) n.2105_2106del n.2102_2103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119690T>C | CA2623811167 | F7 | c.*682T>C (n.*682T>C) n.2104T>C n.2101T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119690T= | CA2120144475 | F7 | c.*682T= (n.*682T=) n.2104T= n.2101T= | |
| 13 | g.113119690_113119691delinsTA | CA2120144472 | F7 | c.*682_*683delinsTA (n.*682_*683delinsTA) n.2104_2105delinsTA n.2101_2102delinsTA | |
| 13 | g.113119691del | CA2120144476 | F7 | c.*683del (n.*683del) n.2105del n.2102del | dbSNP |
| 13 | g.113119691A>G | CA2522301653 | F7 | c.*683A>G (n.*683A>G) n.2105A>G n.2102A>G | |
| 13 | g.113119737_113119738insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC | CA960398475 | F7 | c.*729_*730insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC (n.*729_*730insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC) n.2151_2152insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC n.2148_2149insTATGTACACACACAGATGCACACACAGATGCACACACATGGATGAGCACACACACACCAATGCGCACACACACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119702_113119763del | CA2800664093 | F7 | c.*694_*755del (n.*694_*755del) n.2116_2177del n.2113_2174del | |
| 13 | g.113119702_113119775dup | CA612690905 | F7 | c.*694_*767dup (n.*694_*767dup) n.2116_2189dup n.2113_2186dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119692T>C | CA2528571357 | F7 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.2106T>C n.2103T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119693G>A | CA2623811171 | F7 | c.*685G>A (n.*685G>A) n.2107G>A n.2104G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119693G>T | CA2623811173 | F7 | c.*685G>T (n.*685G>T) n.2107G>T n.2104G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119693_113119695delinsGCA | CA2120144479 | F7 | c.*685_*687delinsGCA (n.*685_*687delinsGCA) n.2107_2109delinsGCA n.2104_2106delinsGCA | |
| 13 | g.113119702_113119717del | CA2800664094 | F7 | c.*694_*709del (n.*694_*709del) n.2116_2131del n.2113_2128del | |
| 13 | g.113119693_113119728dup | CA960398481 | F7 | c.*685_*720dup (n.*685_*720dup) n.2107_2142dup n.2104_2139dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119694C>A | CA2623811176 | F7 | c.*686C>A (n.*686C>A) n.2108C>A n.2105C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119694C>T | CA2623811179 | F7 | c.*686C>T (n.*686C>T) n.2108C>T n.2105C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119700_113119701del | CA2120144483 | F7 | c.*692_*693del (n.*692_*693del) n.2114_2115del n.2111_2112del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119695A= | CA2120144487 | F7 | c.*687A= (n.*687A=) n.2109A= n.2106A= | |
| 13 | g.113119695A>G | CA256462650 | F7 | c.*687A>G (n.*687A>G) n.2109A>G n.2106A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119697A>G | CA2623811181 | F7 | c.*689A>G (n.*689A>G) n.2111A>G n.2108A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119698C>A | CA2623811184 | F7 | c.*690C>A (n.*690C>A) n.2112C>A n.2109C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119698C>T | CA2623811185 | F7 | c.*690C>T (n.*690C>T) n.2112C>T n.2109C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119700C= | CA2120144494 | F7 | c.*692C= (n.*692C=) n.2114C= n.2111C= | |
| 13 | g.113119700C>T | CA695269450 | F7 | c.*692C>T (n.*692C>T) n.2114C>T n.2111C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119700_113119702delinsCAT | CA2120144497 | F7 | c.*692_*694delinsCAT (n.*692_*694delinsCAT) n.2114_2116delinsCAT n.2111_2113delinsCAT | |
| 13 | g.113119701A>G | CA2545073552 | F7 | c.*693A>G (n.*693A>G) n.2115A>G n.2112A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119701_113119702del | CA695269451 | F7 | c.*693_*694del (n.*693_*694del) n.2115_2116del n.2112_2113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119704_113119707del | CA2623811187 | F7 | c.*696_*699del (n.*696_*699del) n.2118_2121del n.2115_2118del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119703G>T | CA2623811189 | F7 | c.*695G>T (n.*695G>T) n.2117G>T n.2114G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119704G>A | CA695269453 | F7 | c.*696G>A (n.*696G>A) n.2118G>A n.2115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119704G= | CA2120144502 | F7 | c.*696G= (n.*696G=) n.2118G= n.2115G= | |
| 13 | g.113119707G>T | CA2623811190 | F7 | c.*699G>T (n.*699G>T) n.2121G>T n.2118G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119708A>G | CA2623811192 | F7 | c.*700A>G (n.*700A>G) n.2122A>G n.2119A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119708A>T | CA2623811193 | F7 | c.*700A>T (n.*700A>T) n.2122A>T n.2119A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119708_113119724delinsAGCACACACACACCAAT | CA2120144504 | F7 | c.*700_*716delinsAGCACACACACACCAAT (n.*700_*716delinsAGCACACACACACCAAT) n.2122_2138delinsAGCACACACACACCAAT n.2119_2135delinsAGCACACACACACCAAT | |
| 13 | g.113119709G>A | CA2623811195 | F7 | c.*701G>A (n.*701G>A) n.2123G>A n.2120G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119709G= | CA2120144513 | F7 | c.*701G= (n.*701G=) n.2123G= n.2120G= | |
| 13 | g.113119709G>T | CA256462651 | F7 | c.*701G>T (n.*701G>T) n.2123G>T n.2120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119709_113119713delinsGCACA | CA2120144510 | F7 | c.*701_*705delinsGCACA (n.*701_*705delinsGCACA) n.2123_2127delinsGCACA n.2120_2124delinsGCACA | |
| 13 | g.113119711_113119726del | CA960398491 | F7 | c.*703_*718del (n.*703_*718del) n.2125_2140del n.2122_2137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |