| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119380C>A | CA2623810321 | F7 | c.*372C>A (n.*372C>A) n.1794C>A n.1791C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119380C>G | CA2623810322 | F7 | c.*372C>G (n.*372C>G) n.1794C>G n.1791C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119380C>T | CA2623810323 | F7 | c.*372C>T (n.*372C>T) n.1794C>T n.1791C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119380_113119391delinsCCTGCACGTGAT | CA2120143742 | F7 | c.*372_*383delinsCCTGCACGTGAT (n.*372_*383delinsCCTGCACGTGAT) n.1794_1805delinsCCTGCACGTGAT n.1791_1802delinsCCTGCACGTGAT | |
| 13 | g.113119381C>A | CA2623810325 | F7 | c.*373C>A (n.*373C>A) n.1795C>A n.1792C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119381C= | CA2120143745 | F7 | c.*373C= (n.*373C=) n.1795C= n.1792C= | |
| 13 | g.113119381C>G | CA612690891 | F7 | c.*373C>G (n.*373C>G) n.1795C>G n.1792C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.113119381C>T | CA2623810326 | F7 | c.*373C>T (n.*373C>T) n.1795C>T n.1792C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119385_113119395del | CA2120143744 | F7 | c.*377_*387del (n.*377_*387del) n.1799_1809del n.1796_1806del | dbSNP |
| 13 | g.113119385_113119409del | CA2623810324 | F7 | c.*377_*401del (n.*377_*401del) n.1799_1823del n.1796_1820del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119382T>C | CA2623810327 | F7 | c.*374T>C (n.*374T>C) n.1796T>C n.1793T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119383G>A | CA2623810328 | F7 | c.*375G>A (n.*375G>A) n.1797G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119383G>T | CA2623810329 | F7 | c.*375G>T (n.*375G>T) n.1797G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119384C>A | CA695269129 | F7 | c.*376C>A (n.*376C>A) n.1798C>A n.1795C>A | dbSNP |
| 13 | g.113119384C= | CA2120143748 | F7 | c.*376C= (n.*376C=) n.1798C= n.1795C= | |
| 13 | g.113119384C>T | CA2800664081 | F7 | c.*376C>T (n.*376C>T) n.1798C>T n.1795C>T | |
| 13 | g.113119385A= | CA2120143750 | F7 | c.*377A= (n.*377A=) n.1799A= n.1796A= | |
| 13 | g.113119385A>G | CA2120143751 | F7 | c.*377A>G (n.*377A>G) n.1799A>G n.1796A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119386C>A | CA695269131 | F7 | c.*378C>A (n.*378C>A) n.1800C>A n.1797C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119386C= | CA2120143753 | F7 | c.*378C= (n.*378C=) n.1800C= n.1797C= | |
| 13 | g.113119386C>T | CA612690892 | F7 | c.*378C>T (n.*378C>T) n.1800C>T n.1797C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119387G>A | CA695269132 | F7 | c.*379G>A (n.*379G>A) n.1801G>A n.1798G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119387G= | CA2120143756 | F7 | c.*379G= (n.*379G=) n.1801G= n.1798G= | |
| 13 | g.113119387G>T | CA2623810330 | F7 | c.*379G>T (n.*379G>T) n.1801G>T n.1798G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119388T>A | CA2623810331 | F7 | c.*380T>A (n.*380T>A) n.1802T>A n.1799T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119388T>G | CA2623810332 | F7 | c.*380T>G (n.*380T>G) n.1802T>G n.1799T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119389G>T | CA2623810333 | F7 | c.*381G>T (n.*381G>T) n.1803G>T n.1800G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119390A= | CA2120143758 | F7 | c.*382A= (n.*382A=) n.1804A= n.1801A= | |
| 13 | g.113119390A>T | CA960398008 | F7 | c.*382A>T (n.*382A>T) n.1804A>T n.1801A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119391T>G | CA2623810334 | F7 | c.*383T>G (n.*383T>G) n.1805T>G n.1802T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119392C>A | CA2623810335 | F7 | c.*384C>A (n.*384C>A) n.1806C>A n.1803C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119392C= | CA2120143760 | F7 | c.*384C= (n.*384C=) n.1806C= n.1803C= | |
| 13 | g.113119392C>T | CA2120143761 | F7 | c.*384C>T (n.*384C>T) n.1806C>T n.1803C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119394G>A | CA2623810336 | F7 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.1808G>A n.1805G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119395C>A | CA2623810337 | F7 | c.*387C>A (n.*387C>A) n.1809C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119395C>T | CA2623810338 | F7 | c.*387C>T (n.*387C>T) n.1809C>T n.1806C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119396T>C | CA2120143765 | F7 | c.*388T>C (n.*388T>C) n.1810T>C n.1807T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119396T>G | CA2623810339 | F7 | c.*388T>G (n.*388T>G) n.1810T>G n.1807T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119396T= | CA2120143764 | F7 | c.*388T= (n.*388T=) n.1810T= n.1807T= | |
| 13 | g.113119397G>A | CA695269135 | F7 | c.*389G>A (n.*389G>A) n.1811G>A n.1808G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119397G= | CA2120143771 | F7 | c.*389G= (n.*389G=) n.1811G= n.1808G= | |
| 13 | g.113119397G>T | CA2623810340 | F7 | c.*389G>T (n.*389G>T) n.1811G>T n.1808G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119398_113119399insGCTCAGGCTGCTGCTCTGCCGG | CA2120143767 | F7 | c.*390_*391insGCTCAGGCTGCTGCTCTGCCGG (n.*390_*391insGCTCAGGCTGCTGCTCTGCCGG) n.1812_1813insGCTCAGGCTGCTGCTCTGCCGG n.1809_1810insGCTCAGGCTGCTGCTCTGCCGG | dbSNP |
| 13 | g.113119398G>A | CA256462324 | F7 | c.*390G>A (n.*390G>A) n.1812G>A n.1809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119398G= | CA2120143775 | F7 | c.*390G= (n.*390G=) n.1812G= n.1809G= | |
| 13 | g.113119398G>T | CA2623810342 | F7 | c.*390G>T (n.*390G>T) n.1812G>T n.1809G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119399C>A | CA2623810343 | F7 | c.*391C>A (n.*391C>A) n.1813C>A n.1810C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119399C= | CA2120143778 | F7 | c.*391C= (n.*391C=) n.1813C= n.1810C= | |
| 13 | g.113119399C>G | CA2120143777 | F7 | c.*391C>G (n.*391C>G) n.1813C>G n.1810C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119399C>T | CA2623810344 | F7 | c.*391C>T (n.*391C>T) n.1813C>T n.1810C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119400C>A | CA2623810345 | F7 | c.*392C>A (n.*392C>A) n.1814C>A n.1811C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119400C>T | CA2623810346 | F7 | c.*392C>T (n.*392C>T) n.1814C>T n.1811C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119401T>C | CA256462327 | F7 | c.*393T>C (n.*393T>C) n.1815T>C n.1812T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119401T= | CA2120143780 | F7 | c.*393T= (n.*393T=) n.1815T= n.1812T= | |
| 13 | g.113119402C>A | CA2623810348 | F7 | c.*394C>A (n.*394C>A) n.1816C>A n.1813C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119402C= | CA2120143783 | F7 | c.*394C= (n.*394C=) n.1816C= n.1813C= | |
| 13 | g.113119402C>T | CA2120143786 | F7 | c.*394C>T (n.*394C>T) n.1816C>T n.1813C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119403A>G | CA2623810350 | F7 | c.*395A>G (n.*395A>G) n.1817A>G n.1814A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119403A>T | CA913889971 | F7 | c.*395A>T (n.*395A>T) n.1817A>T n.1814A>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119404G>T | CA2623810351 | F7 | c.*396G>T (n.*396G>T) n.1818G>T n.1815G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119405G>T | CA2623810352 | F7 | c.*397G>T (n.*397G>T) n.1819G>T n.1816G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119406C>A | CA2623810353 | F7 | c.*398C>A (n.*398C>A) n.1820C>A n.1817C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119406C= | CA2120143788 | F7 | c.*398C= (n.*398C=) n.1820C= n.1817C= | |
| 13 | g.113119406C>G | CA2623810354 | F7 | c.*398C>G (n.*398C>G) n.1820C>G n.1817C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119406C>T | CA256462329 | F7 | c.*398C>T (n.*398C>T) n.1820C>T n.1817C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119408G>A | CA2623810355 | F7 | c.*400G>A (n.*400G>A) n.1822G>A n.1819G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119408G>C | CA256462332 | F7 | c.*400G>C (n.*400G>C) n.1822G>C n.1819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119408G= | CA2120143791 | F7 | c.*400G= (n.*400G=) n.1822G= n.1819G= | |
| 13 | g.113119408G>T | CA2623810356 | F7 | c.*400G>T (n.*400G>T) n.1822G>T n.1819G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119409C= | CA2120143794 | F7 | c.*401C= (n.*401C=) n.1823C= n.1820C= | |
| 13 | g.113119409C>T | CA256462337 | F7 | c.*401C>T (n.*401C>T) n.1823C>T n.1820C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119410T>A | CA2623810357 | F7 | c.*402T>A (n.*402T>A) n.1824T>A n.1821T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119411G>A | CA2623810358 | F7 | c.*403G>A (n.*403G>A) n.1825G>A n.1822G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119411G= | CA2120143797 | F7 | c.*403G= (n.*403G=) n.1825G= n.1822G= | |
| 13 | g.113119411G>T | CA256462341 | F7 | c.*403G>T (n.*403G>T) n.1825G>T n.1822G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119412C>A | CA2623810359 | F7 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.1826C>A n.1823C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119412C= | CA2120143799 | F7 | c.*404C= (n.*404C=) n.1826C= n.1823C= | |
| 13 | g.113119412C>T | CA960398041 | F7 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.1826C>T n.1823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119415T>C | CA2623810360 | F7 | c.*407T>C (n.*407T>C) n.1829T>C n.1826T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119416G>T | CA2623810361 | F7 | c.*408G>T (n.*408G>T) n.1830G>T n.1827G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119417C>A | CA2623810362 | F7 | c.*409C>A (n.*409C>A) n.1831C>A n.1828C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119417C>T | CA2623810363 | F7 | c.*409C>T (n.*409C>T) n.1831C>T n.1828C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119418C= | CA2120143802 | F7 | c.*410C= (n.*410C=) n.1832C= n.1829C= | |
| 13 | g.113119418C>T | CA10642900 | F7 | c.*410C>T (n.*410C>T) n.1832C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119419T>A | CA2623810364 | F7 | c.*411T>A (n.*411T>A) n.1833T>A n.1830T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119419T>C | CA2623810365 | F7 | c.*411T>C (n.*411T>C) n.1833T>C n.1830T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119420T>C | CA2623810366 | F7 | c.*412T>C (n.*412T>C) n.1834T>C n.1831T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119421C>A | CA2623810367 | F7 | c.*413C>A (n.*413C>A) n.1835C>A n.1832C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119421C>T | CA2623810368 | F7 | c.*413C>T (n.*413C>T) n.1835C>T n.1832C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119422A>G | CA2623810369 | F7 | c.*414A>G (n.*414A>G) n.1836A>G n.1833A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119423T>C | CA695269154 | F7 | c.*415T>C (n.*415T>C) n.1837T>C n.1834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119423T>G | CA2623810370 | F7 | c.*415T>G (n.*415T>G) n.1837T>G n.1834T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119423T= | CA2120143804 | F7 | c.*415T= (n.*415T=) n.1837T= n.1834T= | |
| 13 | g.113119425G>A | CA2623810371 | F7 | c.*417G>A (n.*417G>A) n.1839G>A n.1836G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119425G>T | CA2623810372 | F7 | c.*417G>T (n.*417G>T) n.1839G>T n.1836G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119426C>A | CA2623810373 | F7 | c.*418C>A (n.*418C>A) n.1840C>A n.1837C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119426C= | CA2120143807 | F7 | c.*418C= (n.*418C=) n.1840C= n.1837C= | |
| 13 | g.113119426C>G | CA2623810374 | F7 | c.*418C>G (n.*418C>G) n.1840C>G n.1837C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119426C>T | CA256462342 | F7 | c.*418C>T (n.*418C>T) n.1840C>T n.1837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119427T>C | CA960398054 | F7 | c.*419T>C (n.*419T>C) n.1841T>C n.1838T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119427T= | CA2120143808 | F7 | c.*419T= (n.*419T=) n.1841T= n.1838T= | |
| 13 | g.113119428G>A | CA2623810375 | F7 | c.*420G>A (n.*420G>A) n.1842G>A n.1839G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119428G>T | CA2623810376 | F7 | c.*420G>T (n.*420G>T) n.1842G>T n.1839G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119429G>A | CA2623810378 | F7 | c.*421G>A (n.*421G>A) n.1843G>A n.1840G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119429G>T | CA2623810377 | F7 | c.*421G>T (n.*421G>T) n.1843G>T n.1840G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119430A>T | CA2623810379 | F7 | c.*422A>T (n.*422A>T) n.1844A>T n.1841A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119431G>A | CA695269163 | F7 | c.*423G>A (n.*423G>A) n.1845G>A n.1842G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119431G= | CA2120143809 | F7 | c.*423G= (n.*423G=) n.1845G= n.1842G= | |
| 13 | g.113119431G>T | CA2623810380 | F7 | c.*423G>T (n.*423G>T) n.1845G>T n.1842G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119432A>G | CA2623810381 | F7 | c.*424A>G (n.*424A>G) n.1846A>G n.1843A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119433C>A | CA2623810382 | F7 | c.*425C>A (n.*425C>A) n.1847C>A n.1844C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119433C= | CA2120143813 | F7 | c.*425C= (n.*425C=) n.1847C= n.1844C= | |
| 13 | g.113119433C>T | CA10642905 | F7 | c.*425C>T (n.*425C>T) n.1847C>T n.1844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119434A>G | CA2623810383 | F7 | c.*426A>G (n.*426A>G) n.1848A>G n.1845A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119436_113119438del | CA2600714796 | F7 | c.*428_*430del (n.*428_*430del) n.1850_1852del n.1847_1849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119435G>A | CA2120143819 | F7 | c.*427G>A (n.*427G>A) n.1849G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119435G= | CA2120143820 | F7 | c.*427G= (n.*427G=) n.1849G= n.1846G= | |
| 13 | g.113119435G>T | CA2623810384 | F7 | c.*427G>T (n.*427G>T) n.1849G>T n.1846G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119436T>C | CA2623810385 | F7 | c.*428T>C (n.*428T>C) n.1850T>C n.1847T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119436T>G | CA2623810386 | F7 | c.*428T>G (n.*428T>G) n.1850T>G n.1847T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119437A>G | CA2623810387 | F7 | c.*429A>G (n.*429A>G) n.1851A>G n.1848A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119439A= | CA2120143821 | F7 | c.*431A= (n.*431A=) n.1853A= n.1850A= | |
| 13 | g.113119439A>G | CA695269170 | F7 | c.*431A>G (n.*431A>G) n.1853A>G n.1850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119439A>T | CA2800664082 | F7 | c.*431A>T (n.*431A>T) n.1853A>T n.1850A>T | |
| 13 | g.113119440G>A | CA2623810388 | F7 | c.*432G>A (n.*432G>A) n.1854G>A n.1851G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119440G>T | CA2623810389 | F7 | c.*432G>T (n.*432G>T) n.1854G>T n.1851G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119441G>A | CA2623810390 | F7 | c.*433G>A (n.*433G>A) n.1855G>A n.1852G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119441G>T | CA2623810391 | F7 | c.*433G>T (n.*433G>T) n.1855G>T n.1852G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119442C>A | CA2623810392 | F7 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.1856C>A n.1853C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119442C>T | CA2623810393 | F7 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.1856C>T n.1853C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119443A>G | CA2623810394 | F7 | c.*435A>G (n.*435A>G) n.1857A>G n.1854A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119443A>T | CA2800664083 | F7 | c.*435A>T (n.*435A>T) n.1857A>T n.1854A>T | |
| 13 | g.113119444T>C | CA2623810395 | F7 | c.*436T>C (n.*436T>C) n.1858T>C n.1855T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119445G>T | CA2623810396 | F7 | c.*437G>T (n.*437G>T) n.1859G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119446A>C | CA2623810397 | F7 | c.*438A>C (n.*438A>C) n.1860A>C n.1857A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119446A>G | CA2623810398 | F7 | c.*438A>G (n.*438A>G) n.1860A>G n.1857A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119447A>G | CA2623810400 | F7 | c.*439A>G (n.*439A>G) n.1861A>G n.1858A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119454_113119505del | CA2623810399 | F7 | c.*446_*497del (n.*446_*497del) n.1868_1919del n.1865_1916del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119448C>A | CA2623810402 | F7 | c.*440C>A (n.*440C>A) n.1862C>A n.1859C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119454_113119579del | CA2623810401 | F7 | c.*446_*571del (n.*446_*571del) n.1868_1993del n.1865_1990del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119449A>G | CA2623810403 | F7 | c.*441A>G (n.*441A>G) n.1863A>G n.1860A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119450C>A | CA2623810404 | F7 | c.*442C>A (n.*442C>A) n.1864C>A n.1861C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119451A>C | CA2549131795 | F7 | c.*443A>C (n.*443A>C) n.1865A>C n.1862A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119451A>G | CA2623810405 | F7 | c.*443A>G (n.*443A>G) n.1865A>G n.1862A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119452C>A | CA2623810406 | F7 | c.*444C>A (n.*444C>A) n.1866C>A n.1863C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119452C= | CA2120143825 | F7 | c.*444C= (n.*444C=) n.1866C= n.1863C= | |
| 13 | g.113119452C>T | CA256462345 | F7 | c.*444C>T (n.*444C>T) n.1866C>T n.1863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119453A= | CA2120143833 | F7 | c.*445A= (n.*445A=) n.1867A= n.1864A= | |
| 13 | g.113119453A>G | CA256462349 | F7 | c.*445A>G (n.*445A>G) n.1867A>G n.1864A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119454T>C | CA2623810407 | F7 | c.*446T>C (n.*446T>C) n.1868T>C n.1865T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119455G>A | CA960398066 | F7 | c.*447G>A (n.*447G>A) n.1869G>A n.1866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119455G= | CA2120143836 | F7 | c.*447G= (n.*447G=) n.1869G= n.1866G= | |
| 13 | g.113119455G>T | CA2623810409 | F7 | c.*447G>T (n.*447G>T) n.1869G>T n.1866G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119468_113119519del | CA2623810408 | F7 | c.*460_*511del (n.*460_*511del) n.1882_1933del n.1879_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119456G>A | CA2623810411 | F7 | c.*448G>A (n.*448G>A) n.1870G>A n.1867G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119456G>C | CA2623810412 | F7 | c.*448G>C (n.*448G>C) n.1870G>C n.1867G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119456G>T | CA2623810413 | F7 | c.*448G>T (n.*448G>T) n.1870G>T n.1867G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119456_113119475dup | CA2120143839 | F7 | c.*448_*467dup (n.*448_*467dup) n.1870_1889dup n.1867_1886dup | dbSNP |
| 13 | g.113119457A>G | CA2623810414 | F7 | c.*449A>G (n.*449A>G) n.1871A>G n.1868A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470_113119489del | CA2600714800 | F7 | c.*462_*481del (n.*462_*481del) n.1884_1903del n.1881_1900del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119459G>A | CA960398069 | F7 | c.*451G>A (n.*451G>A) n.1873G>A n.1870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119459G= | CA2120143841 | F7 | c.*451G= (n.*451G=) n.1873G= n.1870G= | |
| 13 | g.113119459G>T | CA2623810417 | F7 | c.*451G>T (n.*451G>T) n.1873G>T n.1870G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119459_113119460del | CA2623810416 | F7 | c.*451_*452del (n.*451_*452del) n.1873_1874del n.1870_1871del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119459_113119461delinsGCA | CA2120143842 | F7 | c.*451_*453delinsGCA (n.*451_*453delinsGCA) n.1873_1875delinsGCA n.1870_1872delinsGCA | |
| 13 | g.113119459_113119460insTA | CA2623810422 | F7 | c.*451_*452insTA (n.*451_*452insTA) n.1873_1874insTA n.1870_1871insTA | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119460C>A | CA2623810419 | F7 | c.*452C>A (n.*452C>A) n.1874C>A n.1871C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119460C>T | CA2623810418 | F7 | c.*452C>T (n.*452C>T) n.1874C>T n.1871C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119460dup | CA695269176 | F7 | c.*452dup (n.*452dup) n.1874dup n.1871dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471_113119472dup | CA256462357 | F7 | c.*463_*464dup (n.*463_*464dup) n.1885_1886dup n.1882_1883dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471_113119472del | CA256462354 | F7 | c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.1885_1886del n.1882_1883del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119469_113119472del | CA2623810421 | F7 | c.*461_*464del (n.*461_*464del) n.1883_1886del n.1880_1883del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119461A= | CA2120143846 | F7 | c.*453A= (n.*453A=) n.1875A= n.1872A= | |
| 13 | g.113119461A>G | CA695269192 | F7 | c.*453A>G (n.*453A>G) n.1875A>G n.1872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119461A>T | CA2623810423 | F7 | c.*453A>T (n.*453A>T) n.1875A>T n.1872A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119462C>A | CA2623810425 | F7 | c.*454C>A (n.*454C>A) n.1876C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119472_113119489del | CA2623810424 | F7 | c.*464_*481del (n.*464_*481del) n.1886_1903del n.1883_1900del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119463A>G | CA2623810426 | F7 | c.*455A>G (n.*455A>G) n.1877A>G n.1874A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119463_113119464delinsAC | CA2120143849 | F7 | c.*455_*456delinsAC (n.*455_*456delinsAC) n.1877_1878delinsAC n.1874_1875delinsAC | |
| 13 | g.113119464del | CA919363209 | F7 | c.*456del (n.*456del) n.1878del n.1875del | dbSNP |
| 13 | g.113119464C>A | CA2623810427 | F7 | c.*456C>A (n.*456C>A) n.1878C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119464C= | CA2120143853 | F7 | c.*456C= (n.*456C=) n.1878C= n.1875C= | |
| 13 | g.113119464C>T | CA256462360 | F7 | c.*456C>T (n.*456C>T) n.1878C>T n.1875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119465A>G | CA2623810428 | F7 | c.*457A>G (n.*457A>G) n.1879A>G n.1876A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119466C= | CA2120143857 | F7 | c.*458C= (n.*458C=) n.1880C= n.1877C= | |
| 13 | g.113119466C>G | CA2120143860 | F7 | c.*458C>G (n.*458C>G) n.1880C>G n.1877C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119466C>T | CA2800664084 | F7 | c.*458C>T (n.*458C>T) n.1880C>T n.1877C>T | |
| 13 | g.113119467A>C | CA2623810431 | F7 | c.*459A>C (n.*459A>C) n.1881A>C n.1878A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119467A>G | CA2623810430 | F7 | c.*459A>G (n.*459A>G) n.1881A>G n.1878A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119467A>T | CA2623810429 | F7 | c.*459A>T (n.*459A>T) n.1881A>T n.1878A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119468C>A | CA2623810432 | F7 | c.*460C>A (n.*460C>A) n.1882C>A n.1879C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119469A>C | CA2623810433 | F7 | c.*461A>C (n.*461A>C) n.1883A>C n.1880A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119469A>G | CA2623810434 | F7 | c.*461A>G (n.*461A>G) n.1883A>G n.1880A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470C>A | CA2120143862 | F7 | c.*462C>A (n.*462C>A) n.1884C>A n.1881C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470C= | CA2120143861 | F7 | c.*462C= (n.*462C=) n.1884C= n.1881C= | |
| 13 | g.113119470C>G | CA2623810435 | F7 | c.*462C>G (n.*462C>G) n.1884C>G n.1881C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119470C>T | CA2623810436 | F7 | c.*462C>T (n.*462C>T) n.1884C>T n.1881C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471A= | CA2120143868 | F7 | c.*463A= (n.*463A=) n.1885A= n.1882A= | |
| 13 | g.113119471A>C | CA2623810437 | F7 | c.*463A>C (n.*463A>C) n.1885A>C n.1882A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471A>G | CA2120143864 | F7 | c.*463A>G (n.*463A>G) n.1885A>G n.1882A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119471A>T | CA2623810438 | F7 | c.*463A>T (n.*463A>T) n.1885A>T n.1882A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119472C>A | CA695269205 | F7 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.1886C>A n.1883C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119472C= | CA2120143874 | F7 | c.*464C= (n.*464C=) n.1886C= n.1883C= | |
| 13 | g.113119472C>T | CA612690893 | F7 | c.*464C>T (n.*464C>T) n.1886C>T n.1883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473G>A | CA256462364 | F7 | c.*465G>A (n.*465G>A) n.1887G>A n.1884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473G>C | CA2623810441 | F7 | c.*465G>C (n.*465G>C) n.1887G>C n.1884G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473G= | CA2120143878 | F7 | c.*465G= (n.*465G=) n.1887G= n.1884G= | |
| 13 | g.113119473G>T | CA2623810440 | F7 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1887G>T n.1884G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119473_113119476del | CA2623810442 | F7 | c.*465_*468del (n.*465_*468del) n.1887_1890del n.1884_1887del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119474C>A | CA2623810446 | F7 | c.*466C>A (n.*466C>A) n.1888C>A n.1885C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119474C>T | CA2623810444 | F7 | c.*466C>T (n.*466C>T) n.1888C>T n.1885C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119475C>A | CA2623810448 | F7 | c.*467C>A (n.*467C>A) n.1889C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119476A= | CA2120143881 | F7 | c.*468A= (n.*468A=) n.1890A= n.1887A= | |
| 13 | g.113119476A>C | CA2623810452 | F7 | c.*468A>C (n.*468A>C) n.1890A>C n.1887A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119477A= | CA2120143886 | F7 | c.*469A= (n.*469A=) n.1891A= n.1888A= | |
| 13 | g.113119477A>C | CA2623810458 | F7 | c.*469A>C (n.*469A>C) n.1891A>C n.1888A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119477A>G | CA256462367 | F7 | c.*469A>G (n.*469A>G) n.1891A>G n.1888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119489_113119506dup | CA612690894 | F7 | c.*481_*498dup (n.*481_*498dup) n.1903_1920dup n.1900_1917dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119489_113119506del | CA2623810467 | F7 | c.*481_*498del (n.*481_*498del) n.1903_1920del n.1900_1917del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119519del | CA2623810464 | F7 | c.*480_*511del (n.*480_*511del) n.1902_1933del n.1899_1930del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119485_113119558del | CA2623810462 | F7 | c.*477_*550del (n.*477_*550del) n.1899_1972del n.1896_1969del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119581del | CA2623810461 | F7 | c.*480_*573del (n.*480_*573del) n.1902_1995del n.1899_1992del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119593del | CA2623810460 | F7 | c.*480_*585del (n.*480_*585del) n.1902_2007del n.1899_2004del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T>A | CA960398107 | F7 | c.*470T>A (n.*470T>A) n.1892T>A n.1889T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T>C | CA2120143898 | F7 | c.*470T>C (n.*470T>C) n.1892T>C n.1889T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T>G | CA2623810468 | F7 | c.*470T>G (n.*470T>G) n.1892T>G n.1889T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119478T= | CA2120143893 | F7 | c.*470T= (n.*470T=) n.1892T= n.1889T= | |
| 13 | g.113119479G>A | CA2623810469 | F7 | c.*471G>A (n.*471G>A) n.1893G>A n.1890G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119479G>T | CA2623810470 | F7 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.1893G>T n.1890G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119479_113119480dup | CA960398110 | F7 | c.*471_*472dup (n.*471_*472dup) n.1893_1894dup n.1890_1891dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119479_113119483delinsGCACA | CA2120143901 | F7 | c.*471_*475delinsGCACA (n.*471_*475delinsGCACA) n.1893_1897delinsGCACA n.1890_1894delinsGCACA | |
| 13 | g.113119480C>A | CA2623810476 | F7 | c.*472C>A (n.*472C>A) n.1894C>A n.1891C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119480C= | CA2120143906 | F7 | c.*472C= (n.*472C=) n.1894C= n.1891C= | |
| 13 | g.113119480C>T | CA2120143904 | F7 | c.*472C>T (n.*472C>T) n.1894C>T n.1891C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119489dup | CA256462370 | F7 | c.*480_*481dup (n.*480_*481dup) n.1902_1903dup n.1899_1900dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119489dup | CA2623810479 | F7 | c.*478_*481dup (n.*478_*481dup) n.1900_1903dup n.1897_1900dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119488_113119489del | CA695269211 | F7 | c.*480_*481del (n.*480_*481del) n.1902_1903del n.1899_1900del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119486_113119489del | CA256462372 | F7 | c.*478_*481del (n.*478_*481del) n.1900_1903del n.1897_1900del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |