Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.113119223_113119240del | CA2623810000 | F7 | c.*215_*232del (n.*215_*232del) n.1637_1654del n.1634_1651del | gnomAD v4 |
13 | g.113119219G>A | CA695269073 | F7 | c.*211G>A (n.*211G>A) n.1633G>A n.1630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119219G= | CA2120143549 | F7 | c.*211G= (n.*211G=) n.1633G= n.1630G= | |
13 | g.113119220A>G | CA2623810012 | F7 | c.*212A>G (n.*212A>G) n.1634A>G n.1631A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119221C>A | CA2623810013 | F7 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.1635C>A n.1632C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119221C= | CA2120143552 | F7 | c.*213C= (n.*213C=) n.1635C= n.1632C= | |
13 | g.113119221C>T | CA2120143553 | F7 | c.*213C>T (n.*213C>T) n.1635C>T n.1632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119222T>G | CA2120143554 | F7 | c.*214T>G (n.*214T>G) n.1636T>G n.1633T>G | dbSNP |
13 | g.113119222T= | CA2120143556 | F7 | c.*214T= (n.*214T=) n.1636T= n.1633T= | |
13 | g.113119224C>A | CA2623810015 | F7 | c.*216C>A (n.*216C>A) n.1638C>A n.1635C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119224C>T | CA2623810017 | F7 | c.*216C>T (n.*216C>T) n.1638C>T n.1635C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119225A>G | CA2623810019 | F7 | c.*217A>G (n.*217A>G) n.1639A>G n.1636A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119226A>G | CA2623810023 | F7 | c.*218A>G (n.*218A>G) n.1640A>G n.1637A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119227G= | CA2120143561 | F7 | c.*219G= (n.*219G=) n.1641G= n.1638G= | |
13 | g.113119227G>T | CA2120143562 | F7 | c.*219G>T (n.*219G>T) n.1641G>T n.1638G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119228A>G | CA2623810027 | F7 | c.*220A>G (n.*220A>G) n.1642A>G n.1639A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119229T>C | CA2623810028 | F7 | c.*221T>C (n.*221T>C) n.1643T>C n.1640T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119230T>A | CA2623810029 | F7 | c.*222T>A (n.*222T>A) n.1644T>A n.1641T>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119231C>A | CA2623810030 | F7 | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1645C>A n.1642C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119232A= | CA2120143563 | F7 | c.*224A= (n.*224A=) n.1646A= n.1643A= | |
13 | g.113119232A>C | CA256462209 | F7 | c.*224A>C (n.*224A>C) n.1646A>C n.1643A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119232A>G | CA2623810031 | F7 | c.*224A>G (n.*224A>G) n.1646A>G n.1643A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119234A= | CA2120143567 | F7 | c.*226A= (n.*226A=) n.1648A= n.1645A= | |
13 | g.113119234A>C | CA2120143569 | F7 | c.*226A>C (n.*226A>C) n.1648A>C n.1645A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119234A>G | CA2120143571 | F7 | c.*226A>G (n.*226A>G) n.1648A>G n.1645A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119235G>A | CA2623810038 | F7 | c.*227G>A (n.*227G>A) n.1649G>A n.1646G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119235G>C | CA695269082 | F7 | c.*227G>C (n.*227G>C) n.1649G>C n.1646G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119235G= | CA2120143572 | F7 | c.*227G= (n.*227G=) n.1649G= n.1646G= | |
13 | g.113119235G>T | CA2623810040 | F7 | c.*227G>T (n.*227G>T) n.1649G>T n.1646G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119237G>A | CA960397914 | F7 | c.*229G>A (n.*229G>A) n.1651G>A n.1648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119237G= | CA2120143573 | F7 | c.*229G= (n.*229G=) n.1651G= n.1648G= | |
13 | g.113119237G>T | CA2623810045 | F7 | c.*229G>T (n.*229G>T) n.1651G>T n.1648G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119240T>A | CA2120143574 | F7 | c.*232T>A (n.*232T>A) n.1654T>A n.1651T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119240T>C | CA2623810049 | F7 | c.*232T>C (n.*232T>C) n.1654T>C n.1651T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119240T>G | CA2623810052 | F7 | c.*232T>G (n.*232T>G) n.1654T>G n.1651T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119240T= | CA2120143575 | F7 | c.*232T= (n.*232T=) n.1654T= n.1651T= | |
13 | g.113119242_113119244dup | CA2800664075 | F7 | c.*234_*236dup (n.*234_*236dup) n.1656_1658dup n.1653_1655dup | |
13 | g.113119241A= | CA2120143577 | F7 | c.*233A= (n.*233A=) n.1655A= n.1652A= | |
13 | g.113119241A>G | CA612868373 | F7 | c.*233A>G (n.*233A>G) n.1655A>G n.1652A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119243T>A | CA2623810058 | F7 | c.*235T>A (n.*235T>A) n.1657T>A n.1654T>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119243T>C | CA960397915 | F7 | c.*235T>C (n.*235T>C) n.1657T>C n.1654T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119243T= | CA2120143579 | F7 | c.*235T= (n.*235T=) n.1657T= n.1654T= | |
13 | g.113119245G>C | CA2623810064 | F7 | c.*237G>C (n.*237G>C) n.1659G>C n.1656G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119245G>T | CA2623810065 | F7 | c.*237G>T (n.*237G>T) n.1659G>T n.1656G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119246A>C | CA2623810067 | F7 | c.*238A>C (n.*238A>C) n.1660A>C n.1657A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119246A>G | CA2623810066 | F7 | c.*238A>G (n.*238A>G) n.1660A>G n.1657A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119247G>A | CA256462210 | F7 | c.*239G>A (n.*239G>A) n.1661G>A n.1658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119247G>C | CA2623810072 | F7 | c.*239G>C (n.*239G>C) n.1661G>C n.1658G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119247G= | CA2120143581 | F7 | c.*239G= (n.*239G=) n.1661G= n.1658G= | |
13 | g.113119247G>T | CA2623810070 | F7 | c.*239G>T (n.*239G>T) n.1661G>T n.1658G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119248A>G | CA2623810073 | F7 | c.*240A>G (n.*240A>G) n.1662A>G n.1659A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119248A>T | CA2623810074 | F7 | c.*240A>T (n.*240A>T) n.1662A>T n.1659A>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119249C>A | CA2623810075 | F7 | c.*241C>A (n.*241C>A) n.1663C>A n.1660C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119249C>T | CA2729207879 | F7 | c.*241C>T (n.*241C>T) n.1663C>T n.1660C>T | dbSNP |
13 | g.113119251C>T | CA2623810076 | F7 | c.*243C>T (n.*243C>T) n.1665C>T n.1662C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119252A>G | CA2623810077 | F7 | c.*244A>G (n.*244A>G) n.1666A>G n.1663A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119253G>C | CA2800664076 | F7 | c.*245G>C (n.*245G>C) n.1667G>C n.1664G>C | |
13 | g.113119253G>T | CA2623810078 | F7 | c.*245G>T (n.*245G>T) n.1667G>T n.1664G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119255G>A | CA2623810079 | F7 | c.*247G>A (n.*247G>A) n.1669G>A n.1666G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119255G>T | CA2623810080 | F7 | c.*247G>T (n.*247G>T) n.1669G>T n.1666G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119256A>G | CA2623810081 | F7 | c.*248A>G (n.*248A>G) n.1670A>G n.1667A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119257T>C | CA2623810082 | F7 | c.*249T>C (n.*249T>C) n.1671T>C n.1668T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119257T>G | CA2800664077 | F7 | c.*249T>G (n.*249T>G) n.1671T>G n.1668T>G | |
13 | g.113119258G>A | CA2623810083 | F7 | c.*250G>A (n.*250G>A) n.1672G>A n.1669G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119258G>T | CA2623810084 | F7 | c.*250G>T (n.*250G>T) n.1672G>T n.1669G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119259G>T | CA2623810085 | F7 | c.*251G>T (n.*251G>T) n.1673G>T n.1670G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119260A>G | CA2623810086 | F7 | c.*252A>G (n.*252A>G) n.1674A>G n.1671A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119261A= | CA2120143588 | F7 | c.*253A= (n.*253A=) n.1675A= n.1672A= | |
13 | g.113119261A>G | CA256462211 | F7 | c.*253A>G (n.*253A>G) n.1675A>G n.1672A>G | dbSNP |
13 | g.113119261_113119262delinsAT | CA2120143586 | F7 | c.*253_*254delinsAT (n.*253_*254delinsAT) n.1675_1676delinsAT n.1672_1673delinsAT | |
13 | g.113119262del | CA256462213 | F7 | c.*254del (n.*254del) n.1676del n.1673del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119262T>C | CA2623810090 | F7 | c.*254T>C (n.*254T>C) n.1676T>C n.1673T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119262T>G | CA2623810088 | F7 | c.*254T>G (n.*254T>G) n.1676T>G n.1673T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119263A>G | CA2623810093 | F7 | c.*255A>G (n.*255A>G) n.1677A>G n.1674A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119264G>C | CA2623810095 | F7 | c.*256G>C (n.*256G>C) n.1678G>C n.1675G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119265A>T | CA2800664078 | F7 | c.*257A>T (n.*257A>T) n.1679A>T n.1676A>T | |
13 | g.113119266A>C | CA2623810097 | F7 | c.*258A>C (n.*258A>C) n.1680A>C n.1677A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119266A>G | CA2623810098 | F7 | c.*258A>G (n.*258A>G) n.1680A>G n.1677A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119266_113119271delinsAAAGAT | CA2120143592 | F7 | c.*258_*263delinsAAAGAT (n.*258_*263delinsAAAGAT) n.1680_1685delinsAAAGAT n.1677_1682delinsAAAGAT | |
13 | g.113119267A>C | CA2623810099 | F7 | c.*259A>C (n.*259A>C) n.1681A>C n.1678A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119267_113119271del | CA256462216 | F7 | c.*259_*263del (n.*259_*263del) n.1681_1685del n.1678_1682del | dbSNP |
13 | g.113119268A>C | CA2623810101 | F7 | c.*260A>C (n.*260A>C) n.1682A>C n.1679A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119268A>G | CA2623810102 | F7 | c.*260A>G (n.*260A>G) n.1682A>G n.1679A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119270A>C | CA2623810104 | F7 | c.*262A>C (n.*262A>C) n.1684A>C n.1681A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119271T>G | CA2623810106 | F7 | c.*263T>G (n.*263T>G) n.1685T>G n.1682T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119272G= | CA2120143593 | F7 | c.*264G= (n.*264G=) n.1686G= n.1683G= | |
13 | g.113119273A>G | CA2623810109 | F7 | c.*265A>G (n.*265A>G) n.1687A>G n.1684A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119282_113119287dup | CA2120143594 | F7 | c.*274_*279dup (n.*274_*279dup) n.1696_1701dup n.1693_1698dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119282_113119287del | CA2623810108 | F7 | c.*274_*279del (n.*274_*279del) n.1696_1701del n.1693_1698del | gnomAD v4 |
13 | g.113119274G>A | CA256462218 | F7 | c.*266G>A (n.*266G>A) n.1688G>A n.1685G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119274G>C | CA960397922 | F7 | c.*266G>C (n.*266G>C) n.1688G>C n.1685G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119274G= | CA2120143597 | F7 | c.*266G= (n.*266G=) n.1688G= n.1685G= | |
13 | g.113119274G>T | CA2623810112 | F7 | c.*266G>T (n.*266G>T) n.1688G>T n.1685G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119275A>G | CA2623810118 | F7 | c.*267A>G (n.*267A>G) n.1689A>G n.1686A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119276G>A | CA256462223 | F7 | c.*268G>A (n.*268G>A) n.1690G>A n.1687G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119276G= | CA2120143600 | F7 | c.*268G= (n.*268G=) n.1690G= n.1687G= | |
13 | g.113119276G>T | CA2623810121 | F7 | c.*268G>T (n.*268G>T) n.1690G>T n.1687G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119277G>A | CA256462226 | F7 | c.*269G>A (n.*269G>A) n.1691G>A n.1688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119277G= | CA2120143603 | F7 | c.*269G= (n.*269G=) n.1691G= n.1688G= | |
13 | g.113119277G>T | CA2623810124 | F7 | c.*269G>T (n.*269G>T) n.1691G>T n.1688G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119278del | CA2623810126 | F7 | c.*270del (n.*270del) n.1692del n.1689del | gnomAD v4 |
13 | g.113119278C>A | CA2623810128 | F7 | c.*270C>A (n.*270C>A) n.1692C>A n.1689C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119279A= | CA2120143606 | F7 | c.*271A= (n.*271A=) n.1693A= n.1690A= | |
13 | g.113119279A>G | CA960397936 | F7 | c.*271A>G (n.*271A>G) n.1693A>G n.1690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119280G>A | CA960397939 | F7 | c.*272G>A (n.*272G>A) n.1694G>A n.1691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119280G= | CA2120143607 | F7 | c.*272G= (n.*272G=) n.1694G= n.1691G= | |
13 | g.113119281A>G | CA2623810129 | F7 | c.*273A>G (n.*273A>G) n.1695A>G n.1692A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119281A>T | CA2623810130 | F7 | c.*273A>T (n.*273A>T) n.1695A>T n.1692A>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119282G>T | CA2623810131 | F7 | c.*274G>T (n.*274G>T) n.1696G>T n.1693G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119283G>A | CA10643831 | F7 | c.*275G>A (n.*275G>A) n.1697G>A n.1694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119283G= | CA2120143610 | F7 | c.*275G= (n.*275G=) n.1697G= n.1694G= | |
13 | g.113119284C>A | CA2623810136 | F7 | c.*276C>A (n.*276C>A) n.1698C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119285A= | CA2120143613 | F7 | c.*277A= (n.*277A=) n.1699A= n.1696A= | |
13 | g.113119285A>G | CA256462235 | F7 | c.*277A>G (n.*277A>G) n.1699A>G n.1696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119286G>A | CA2623810147 | F7 | c.*278G>A (n.*278G>A) n.1700G>A n.1697G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119286G>T | CA2623810145 | F7 | c.*278G>T (n.*278G>T) n.1700G>T n.1697G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119287A>G | CA2623810149 | F7 | c.*279A>G (n.*279A>G) n.1701A>G n.1698A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119288C= | CA2120143620 | F7 | c.*280C= (n.*280C=) n.1702C= n.1699C= | |
13 | g.113119288C>G | CA256462252 | F7 | c.*280C>G (n.*280C>G) n.1702C>G n.1699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119288C>T | CA2120143622 | F7 | c.*280C>T (n.*280C>T) n.1702C>T n.1699C>T | dbSNP |
13 | g.113119289A>G | CA2623810155 | F7 | c.*281A>G (n.*281A>G) n.1703A>G n.1700A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119290G>A | CA2623810157 | F7 | c.*282G>A (n.*282G>A) n.1704G>A n.1701G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119290G>C | CA2623810158 | F7 | c.*282G>C (n.*282G>C) n.1704G>C n.1701G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119290G>T | CA2623810159 | F7 | c.*282G>T (n.*282G>T) n.1704G>T n.1701G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119291G>A | CA2623810163 | F7 | c.*283G>A (n.*283G>A) n.1705G>A n.1702G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119291G>T | CA2623810165 | F7 | c.*283G>T (n.*283G>T) n.1705G>T n.1702G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119292C>A | CA2623810170 | F7 | c.*284C>A (n.*284C>A) n.1706C>A n.1703C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119292C= | CA2120143626 | F7 | c.*284C= (n.*284C=) n.1706C= n.1703C= | |
13 | g.113119292C>G | CA2623810172 | F7 | c.*284C>G (n.*284C>G) n.1706C>G n.1703C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119292C>T | CA10643833 | F7 | c.*284C>T (n.*284C>T) n.1706C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119293G>A | CA10639049 | F7 | c.*285G>A (n.*285G>A) n.1707G>A n.1704G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119293G= | CA2120143633 | F7 | c.*285G= (n.*285G=) n.1707G= n.1704G= | |
13 | g.113119293G>T | CA2623810178 | F7 | c.*285G>T (n.*285G>T) n.1707G>T n.1704G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119293_113119294insA | CA655989243 | F7 | c.*285_*286insA (n.*285_*286insA) n.1707_1708insA n.1704_1705insA | COSMIC |
13 | g.113119294C>A | CA2623810181 | F7 | c.*286C>A (n.*286C>A) n.1708C>A n.1705C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119294C= | CA2120143639 | F7 | c.*286C= (n.*286C=) n.1708C= n.1705C= | |
13 | g.113119294C>G | CA2120143642 | F7 | c.*286C>G (n.*286C>G) n.1708C>G n.1705C>G | dbSNP |
13 | g.113119294C>T | CA2623810180 | F7 | c.*286C>T (n.*286C>T) n.1708C>T n.1705C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119296G>A | CA2120143648 | F7 | c.*288G>A (n.*288G>A) n.1710G>A n.1707G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119296G= | CA2120143646 | F7 | c.*288G= (n.*288G=) n.1710G= n.1707G= | |
13 | g.113119297G>T | CA2623810185 | F7 | c.*289G>T (n.*289G>T) n.1711G>T n.1708G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119298A>G | CA2623810186 | F7 | c.*290A>G (n.*290A>G) n.1712A>G n.1709A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119299C>A | CA2623810188 | F7 | c.*291C>A (n.*291C>A) n.1713C>A n.1710C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119299C= | CA2120143651 | F7 | c.*291C= (n.*291C=) n.1713C= n.1710C= | |
13 | g.113119299C>G | CA960397971 | F7 | c.*291C>G (n.*291C>G) n.1713C>G n.1710C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119300A>G | CA2623810189 | F7 | c.*292A>G (n.*292A>G) n.1714A>G n.1711A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119301G>A | CA2623810191 | F7 | c.*293G>A (n.*293G>A) n.1715G>A n.1712G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119301G>T | CA2623810193 | F7 | c.*293G>T (n.*293G>T) n.1715G>T n.1712G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119302A= | CA2120143658 | F7 | c.*294A= (n.*294A=) n.1716A= n.1713A= | |
13 | g.113119302A>C | CA10639052 | F7 | c.*294A>C (n.*294A>C) n.1716A>C n.1713A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.113119302A>G | CA2623810196 | F7 | c.*294A>G (n.*294A>G) n.1716A>G n.1713A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119303G>A | CA2623810200 | F7 | c.*295G>A (n.*295G>A) n.1717G>A n.1714G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119303G>T | CA2623810201 | F7 | c.*295G>T (n.*295G>T) n.1717G>T n.1714G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119306del | CA2623810198 | F7 | c.*298del (n.*298del) n.1720del n.1717del | gnomAD v4 |
13 | g.113119304G>A | CA695269114 | F7 | c.*296G>A (n.*296G>A) n.1718G>A n.1715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119304G= | CA2120143662 | F7 | c.*296G= (n.*296G=) n.1718G= n.1715G= | |
13 | g.113119304G>T | CA2623810207 | F7 | c.*296G>T (n.*296G>T) n.1718G>T n.1715G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119306G>A | CA2623810208 | F7 | c.*298G>A (n.*298G>A) n.1720G>A n.1717G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119306G>T | CA2623810209 | F7 | c.*298G>T (n.*298G>T) n.1720G>T n.1717G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119307C>A | CA2623810210 | F7 | c.*299C>A (n.*299C>A) n.1721C>A n.1718C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119307C= | CA2120143667 | F7 | c.*299C= (n.*299C=) n.1721C= n.1718C= | |
13 | g.113119307C>T | CA2120143668 | F7 | c.*299C>T (n.*299C>T) n.1721C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119308A>G | CA2623810213 | F7 | c.*300A>G (n.*300A>G) n.1722A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119308A>T | CA2623810215 | F7 | c.*300A>T (n.*300A>T) n.1722A>T n.1719A>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119309G>A | CA2623810216 | F7 | c.*301G>A (n.*301G>A) n.1723G>A n.1720G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119309G>C | CA2623810217 | F7 | c.*301G>C (n.*301G>C) n.1723G>C n.1720G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113119310G>A | CA2623810219 | F7 | c.*302G>A (n.*302G>A) n.1724G>A n.1721G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119310G= | CA2120143669 | F7 | c.*302G= (n.*302G=) n.1724G= n.1721G= | |
13 | g.113119310G>T | CA2120143670 | F7 | c.*302G>T (n.*302G>T) n.1724G>T n.1721G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113119311G>T | CA2623810220 | F7 | c.*303G>T (n.*303G>T) n.1725G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119312G>A | CA2623810222 | F7 | c.*304G>A (n.*304G>A) n.1726G>A n.1723G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119312G>T | CA2623810223 | F7 | c.*304G>T (n.*304G>T) n.1726G>T n.1723G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119313_113119316del | CA2623810221 | F7 | c.*305_*308del (n.*305_*308del) n.1727_1730del n.1724_1727del | gnomAD v4 |
13 | g.113119312_113119313insC | CA2623810230 | F7 | c.*304_*305insC (n.*304_*305insC) n.1726_1727insC n.1723_1724insC | gnomAD v4 |
13 | g.113119313A= | CA2120143671 | F7 | c.*305A= (n.*305A=) n.1727A= n.1724A= | |
13 | g.113119313A>C | CA612690890 | F7 | c.*305A>C (n.*305A>C) n.1727A>C n.1724A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119313A>G | CA2623810229 | F7 | c.*305A>G (n.*305A>G) n.1727A>G n.1724A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113119313A>T | CA2623810228 | F7 | c.*305A>T (n.*305A>T) n.1727A>T n.1724A>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119314G>A | CA256462284 | F7 | c.*306G>A (n.*306G>A) n.1728G>A n.1725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113119314G= | CA2120143674 | F7 | c.*306G= (n.*306G=) n.1728G= n.1725G= | |
13 | g.113119314G>T | CA2623810232 | F7 | c.*306G>T (n.*306G>T) n.1728G>T n.1725G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119315T>G | CA2120143675 | F7 | c.*307T>G (n.*307T>G) n.1729T>G n.1726T>G | dbSNP |
13 | g.113119315T= | CA2120143677 | F7 | c.*307T= (n.*307T=) n.1729T= n.1726T= | |
13 | g.113119316G>A | CA2623810236 | F7 | c.*308G>A (n.*308G>A) n.1730G>A n.1727G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119316G>T | CA2623810238 | F7 | c.*308G>T (n.*308G>T) n.1730G>T n.1727G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119317C>A | CA2623810239 | F7 | c.*309C>A (n.*309C>A) n.1731C>A n.1728C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119318C>A | CA2623810243 | F7 | c.*310C>A (n.*310C>A) n.1732C>A n.1729C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113119318C>T | CA2623810244 | F7 | c.*310C>T (n.*310C>T) n.1732C>T n.1729C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113119318_113119323del | CA2623810241 | F7 | c.*310_*315del (n.*310_*315del) n.1732_1737del n.1729_1734del | gnomAD v4 |
13 | g.113119319A= | CA2120143679 | F7 | c.*311A= (n.*311A=) n.1733A= n.1730A= | |
13 | g.113119319A>C | CA2120143680 | F7 | c.*311A>C (n.*311A>C) n.1733A>C n.1730A>C | dbSNP |