| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119121_113119124del | CA2623809649 | F7 | c.*113_*116del (n.*113_*116del) n.1535_1538del n.1532_1535del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119115_113119129delinsAGGGAGGGAGAGGTG | CA2120143394 | F7 | c.*107_*121delinsAGGGAGGGAGAGGTG (n.*107_*121delinsAGGGAGGGAGAGGTG) n.1529_1543delinsAGGGAGGGAGAGGTG n.1526_1540delinsAGGGAGGGAGAGGTG | |
| 13 | g.113119116_113119118del | CA2623809663 | F7 | c.*108_*110del (n.*108_*110del) n.1530_1532del n.1527_1529del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119126_113119139del | CA256462097 | F7 | c.*118_*131del (n.*118_*131del) n.1540_1553del n.1537_1550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119117G>A | CA2623809671 | F7 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.1531G>A n.1528G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119117G>T | CA2623809673 | F7 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.1531G>T n.1528G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119118G>A | CA695268999 | F7 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.1532G>A n.1529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119118G= | CA2120143410 | F7 | c.*110G= (n.*110G=) n.1532G= n.1529G= | |
| 13 | g.113119118G>T | CA2623809676 | F7 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.1532G>T n.1529G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119121_113119172del | CA2623809675 | F7 | c.*113_*164del (n.*113_*164del) n.1535_1586del n.1532_1583del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119118_113119119insTTA | CA695269007 | F7 | c.*110_*111insTTA (n.*110_*111insTTA) n.1532_1533insTTA n.1529_1530insTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119119A>G | CA2623809678 | F7 | c.*111A>G (n.*111A>G) n.1533A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119119A>T | CA960397779 | F7 | c.*111A>T (n.*111A>T) n.1533A>T n.1530A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119120G>A | CA2623809679 | F7 | c.*112G>A (n.*112G>A) n.1534G>A n.1531G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119120G= | CA2120143416 | F7 | c.*112G= (n.*112G=) n.1534G= n.1531G= | |
| 13 | g.113119120G>T | CA256462098 | F7 | c.*112G>T (n.*112G>T) n.1534G>T n.1531G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119121G>A | CA256462102 | F7 | c.*113G>A (n.*113G>A) n.1535G>A n.1532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119121G= | CA2120143418 | F7 | c.*113G= (n.*113G=) n.1535G= n.1532G= | |
| 13 | g.113119121G>T | CA2623809683 | F7 | c.*113G>T (n.*113G>T) n.1535G>T n.1532G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119122G>A | CA695269008 | F7 | c.*114G>A (n.*114G>A) n.1536G>A n.1533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119122G>C | CA2623809691 | F7 | c.*114G>C (n.*114G>C) n.1536G>C n.1533G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119122G= | CA2120143421 | F7 | c.*114G= (n.*114G=) n.1536G= n.1533G= | |
| 13 | g.113119122G>T | CA2600714735 | F7 | c.*114G>T (n.*114G>T) n.1536G>T n.1533G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119122_113119125delinsGAGA | CA2120143422 | F7 | c.*114_*117delinsGAGA (n.*114_*117delinsGAGA) n.1536_1539delinsGAGA n.1533_1536delinsGAGA | |
| 13 | g.113119123A>G | CA2623809695 | F7 | c.*115A>G (n.*115A>G) n.1537A>G n.1534A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119123A>T | CA2600714747 | F7 | c.*115A>T (n.*115A>T) n.1537A>T n.1534A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119123_113119125del | CA695269017 | F7 | c.*115_*117del (n.*115_*117del) n.1537_1539del n.1534_1536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119124G>A | CA2623809698 | F7 | c.*116G>A (n.*116G>A) n.1538G>A n.1535G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119124G>T | CA2623809696 | F7 | c.*116G>T (n.*116G>T) n.1538G>T n.1535G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119125A>T | CA2600714748 | F7 | c.*117A>T (n.*117A>T) n.1539A>T n.1536A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119126G>A | CA2623809700 | F7 | c.*118G>A (n.*118G>A) n.1540G>A n.1537G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119126G>T | CA2623809701 | F7 | c.*118G>T (n.*118G>T) n.1540G>T n.1537G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119127G>C | CA2623809703 | F7 | c.*119G>C (n.*119G>C) n.1541G>C n.1538G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119127G>T | CA2623809704 | F7 | c.*119G>T (n.*119G>T) n.1541G>T n.1538G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119128T>C | CA256462115 | F7 | c.*120T>C (n.*120T>C) n.1542T>C n.1539T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119128T>G | CA960397797 | F7 | c.*120T>G (n.*120T>G) n.1542T>G n.1539T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119128T= | CA2120143425 | F7 | c.*120T= (n.*120T=) n.1542T= n.1539T= | |
| 13 | g.113119129G>A | CA2623809708 | F7 | c.*121G>A (n.*121G>A) n.1543G>A n.1540G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119129G>T | CA2623809709 | F7 | c.*121G>T (n.*121G>T) n.1543G>T n.1540G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119130G>A | CA2623809711 | F7 | c.*122G>A (n.*122G>A) n.1544G>A n.1541G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119130G>T | CA2623809712 | F7 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.1544G>T n.1541G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119135_113119138del | CA2623809710 | F7 | c.*127_*130del (n.*127_*130del) n.1549_1552del n.1546_1549del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119131G>A | CA2623809713 | F7 | c.*123G>A (n.*123G>A) n.1545G>A n.1542G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119131G>T | CA2623809714 | F7 | c.*123G>T (n.*123G>T) n.1545G>T n.1542G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119132G>A | CA2120143427 | F7 | c.*124G>A (n.*124G>A) n.1546G>A n.1543G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119132G= | CA2120143426 | F7 | c.*124G= (n.*124G=) n.1546G= n.1543G= | |
| 13 | g.113119132G>T | CA2623809716 | F7 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.1546G>T n.1543G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119132_113119133insC | CA2623809720 | F7 | c.*124_*125insC (n.*124_*125insC) n.1546_1547insC n.1543_1544insC | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119133A>G | CA2623809721 | F7 | c.*125A>G (n.*125A>G) n.1547A>G n.1544A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119133A>T | CA2623809722 | F7 | c.*125A>T (n.*125A>T) n.1547A>T n.1544A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119134G>T | CA2623809723 | F7 | c.*126G>T (n.*126G>T) n.1548G>T n.1545G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119135G>A | CA2623809725 | F7 | c.*127G>A (n.*127G>A) n.1549G>A n.1546G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119135G>T | CA2623809727 | F7 | c.*127G>T (n.*127G>T) n.1549G>T n.1546G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119135_113119157delinsGGAGACAGAGACAGAAACAGAGA | CA2120143429 | F7 | c.*127_*149delinsGGAGACAGAGACAGAAACAGAGA (n.*127_*149delinsGGAGACAGAGACAGAAACAGAGA) n.1549_1571delinsGGAGACAGAGACAGAAACAGAGA n.1546_1568delinsGGAGACAGAGACAGAAACAGAGA | |
| 13 | g.113119136G>T | CA2623809731 | F7 | c.*128G>T (n.*128G>T) n.1550G>T n.1547G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119150_113119171del | CA695269019 | F7 | c.*142_*163del (n.*142_*163del) n.1564_1585del n.1561_1582del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119137A>G | CA2623809733 | F7 | c.*129A>G (n.*129A>G) n.1551A>G n.1548A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119137A>T | CA2623809734 | F7 | c.*129A>T (n.*129A>T) n.1551A>T n.1548A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119138G>A | CA2623809736 | F7 | c.*130G>A (n.*130G>A) n.1552G>A n.1549G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119138G>T | CA2623809737 | F7 | c.*130G>T (n.*130G>T) n.1552G>T n.1549G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119139A>G | CA2623809738 | F7 | c.*131A>G (n.*131A>G) n.1553A>G n.1550A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119140C>A | CA2623809739 | F7 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.1554C>A n.1551C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119140C>T | CA2623809740 | F7 | c.*132C>T (n.*132C>T) n.1554C>T n.1551C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119140_113119156delinsCAGAGACAGAAACAGAG | CA2120143432 | F7 | c.*132_*148delinsCAGAGACAGAAACAGAG (n.*132_*148delinsCAGAGACAGAAACAGAG) n.1554_1570delinsCAGAGACAGAAACAGAG n.1551_1567delinsCAGAGACAGAAACAGAG | |
| 13 | g.113119141A>G | CA2571226910 | F7 | c.*133A>G (n.*133A>G) n.1555A>G n.1552A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119150_113119165del | CA2120143433 | F7 | c.*142_*157del (n.*142_*157del) n.1564_1579del n.1561_1576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119142G>C | CA2623809747 | F7 | c.*134G>C (n.*134G>C) n.1556G>C n.1553G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119142G>T | CA2623809749 | F7 | c.*134G>T (n.*134G>T) n.1556G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119142_113119146delinsGAGAC | CA2120143436 | F7 | c.*134_*138delinsGAGAC (n.*134_*138delinsGAGAC) n.1556_1560delinsGAGAC n.1553_1557delinsGAGAC | |
| 13 | g.113119143A>T | CA2623809751 | F7 | c.*135A>T (n.*135A>T) n.1557A>T n.1554A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119146_113119149del | CA695269021 | F7 | c.*138_*141del (n.*138_*141del) n.1560_1563del n.1557_1560del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119144G>T | CA2623809753 | F7 | c.*136G>T (n.*136G>T) n.1558G>T n.1555G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119145A>G | CA2623809754 | F7 | c.*137A>G (n.*137A>G) n.1559A>G n.1556A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119146C>A | CA2623809756 | F7 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.1560C>A n.1557C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119146C>T | CA2623809755 | F7 | c.*138C>T (n.*138C>T) n.1560C>T n.1557C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119147A>G | CA2623809757 | F7 | c.*139A>G (n.*139A>G) n.1561A>G n.1558A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119148G>T | CA2623809758 | F7 | c.*140G>T (n.*140G>T) n.1562G>T n.1559G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119149A>G | CA2623809759 | F7 | c.*141A>G (n.*141A>G) n.1563A>G n.1560A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119150A= | CA2120143442 | F7 | c.*142A= (n.*142A=) n.1564A= n.1561A= | |
| 13 | g.113119150A>C | CA2623809760 | F7 | c.*142A>C (n.*142A>C) n.1564A>C n.1561A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119150A>G | CA256462119 | F7 | c.*142A>G (n.*142A>G) n.1564A>G n.1561A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119150_113119166delinsAACAGAGAGAGACAGAG | CA2120143445 | F7 | c.*142_*158delinsAACAGAGAGAGACAGAG (n.*142_*158delinsAACAGAGAGAGACAGAG) n.1564_1580delinsAACAGAGAGAGACAGAG n.1561_1577delinsAACAGAGAGAGACAGAG | |
| 13 | g.113119150_113119151insCATGTACTCCGTGATATTTGGGGAGTCTCCC | CA2623809770 | F7 | c.*142_*143insCATGTACTCCGTGATATTTGGGGAGTCTCCC (n.*142_*143insCATGTACTCCGTGATATTTGGGGAGTCTCCC) n.1564_1565insCATGTACTCCGTGATATTTGGGGAGTCTCCC n.1561_1562insCATGTACTCCGTGATATTTGGGGAGTCTCCC | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119151A= | CA2120143448 | F7 | c.*143A= (n.*143A=) n.1565A= n.1562A= | |
| 13 | g.113119151A>C | CA2623809769 | F7 | c.*143A>C (n.*143A>C) n.1565A>C n.1562A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119151A>G | CA256462123 | F7 | c.*143A>G (n.*143A>G) n.1565A>G n.1562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119151A>T | CA2623809768 | F7 | c.*143A>T (n.*143A>T) n.1565A>T n.1562A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119163_113119178del | CA2120143447 | F7 | c.*155_*170del (n.*155_*170del) n.1577_1592del n.1574_1589del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119152C>A | CA2623809774 | F7 | c.*144C>A (n.*144C>A) n.1566C>A n.1563C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119152C>G | CA2623809777 | F7 | c.*144C>G (n.*144C>G) n.1566C>G n.1563C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119152C>T | CA2623809778 | F7 | c.*144C>T (n.*144C>T) n.1566C>T n.1563C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119152_113119156delinsCAGAG | CA2120143449 | F7 | c.*144_*148delinsCAGAG (n.*144_*148delinsCAGAG) n.1566_1570delinsCAGAG n.1563_1567delinsCAGAG | |
| 13 | g.113119153A= | CA2120143453 | F7 | c.*145A= (n.*145A=) n.1567A= n.1564A= | |
| 13 | g.113119153A>G | CA2120143451 | F7 | c.*145A>G (n.*145A>G) n.1567A>G n.1564A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119153A>T | CA2623809788 | F7 | c.*145A>T (n.*145A>T) n.1567A>T n.1564A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119153_113119154delinsAG | CA2120143450 | F7 | c.*145_*146delinsAG (n.*145_*146delinsAG) n.1567_1568delinsAG n.1564_1565delinsAG | |
| 13 | g.113119160_113119161del | CA256462129 | F7 | c.*152_*153del (n.*152_*153del) n.1574_1575del n.1571_1572del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119158_113119161del | CA256462145 | F7 | c.*150_*153del (n.*150_*153del) n.1572_1575del n.1569_1572del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119154del | CA960397831 | F7 | c.*146del (n.*146del) n.1568del n.1565del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119154G= | CA2120143455 | F7 | c.*146G= (n.*146G=) n.1568G= n.1565G= | |
| 13 | g.113119154G>T | CA612868370 | F7 | c.*146G>T (n.*146G>T) n.1568G>T n.1565G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119155A>T | CA2623809794 | F7 | c.*147A>T (n.*147A>T) n.1569A>T n.1566A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119156G>T | CA2623809795 | F7 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.1570G>T n.1567G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119157A>G | CA2623809796 | F7 | c.*149A>G (n.*149A>G) n.1571A>G n.1568A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119168_113119173dup | CA2623809799 | F7 | c.*160_*165dup (n.*160_*165dup) n.1582_1587dup n.1579_1584dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119168_113119173del | CA2623809797 | F7 | c.*160_*165del (n.*160_*165del) n.1582_1587del n.1579_1584del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119158G>A | CA960397842 | F7 | c.*150G>A (n.*150G>A) n.1572G>A n.1569G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119158G>C | CA256462149 | F7 | c.*150G>C (n.*150G>C) n.1572G>C n.1569G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119158G= | CA2120143457 | F7 | c.*150G= (n.*150G=) n.1572G= n.1569G= | |
| 13 | g.113119159A>T | CA658770507 | F7 | c.*151A>T (n.*151A>T) n.1573A>T n.1570A>T | |
| 13 | g.113119162_113119165del | CA2623809810 | F7 | c.*154_*157del (n.*154_*157del) n.1576_1579del n.1573_1576del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119160del | CA2623809814 | F7 | c.*152del (n.*152del) n.1574del n.1571del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119160G>A | CA2623809812 | F7 | c.*152G>A (n.*152G>A) n.1574G>A n.1571G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119160G>C | CA695269045 | F7 | c.*152G>C (n.*152G>C) n.1574G>C n.1571G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119160G= | CA2120143459 | F7 | c.*152G= (n.*152G=) n.1574G= n.1571G= | |
| 13 | g.113119160G>T | CA2623809815 | F7 | c.*152G>T (n.*152G>T) n.1574G>T n.1571G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119161A>C | CA2623809823 | F7 | c.*153A>C (n.*153A>C) n.1575A>C n.1572A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119161A>G | CA2623809824 | F7 | c.*153A>G (n.*153A>G) n.1575A>G n.1572A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119162_113119163dup | CA2623809825 | F7 | c.*154_*155dup (n.*154_*155dup) n.1576_1577dup n.1573_1574dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119162del | CA2623809829 | F7 | c.*154del (n.*154del) n.1576del n.1573del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119162C>A | CA256462155 | F7 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.1576C>A n.1573C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119162C= | CA2120143467 | F7 | c.*154C= (n.*154C=) n.1576C= n.1573C= | |
| 13 | g.113119162C>G | CA2120143466 | F7 | c.*154C>G (n.*154C>G) n.1576C>G n.1573C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119162_113119164delinsCAG | CA2120143463 | F7 | c.*154_*156delinsCAG (n.*154_*156delinsCAG) n.1576_1578delinsCAG n.1573_1575delinsCAG | |
| 13 | g.113119162_113119172delinsCAGAGACAGAG | CA2120143465 | F7 | c.*154_*164delinsCAGAGACAGAG (n.*154_*164delinsCAGAGACAGAG) n.1576_1586delinsCAGAGACAGAG n.1573_1583delinsCAGAGACAGAG | |
| 13 | g.113119163A= | CA2018068555 | F7 | c.*155A= (n.*155A=) n.1577A= n.1574A= | |
| 13 | g.113119163A>C | CA2581156556 | F7 | c.*155A>C (n.*155A>C) n.1577A>C n.1574A>C | |
| 13 | g.113119163A>G | CA2581156555 | F7 | c.*155A>G (n.*155A>G) n.1577A>G n.1574A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119163A>T | CA2581156554 | F7 | c.*155A>T (n.*155A>T) n.1577A>T n.1574A>T | |
| 13 | g.113119163_113119164insAA | CA256462161 | F7 | c.*155_*156insAA (n.*155_*156insAA) n.1577_1578insAA n.1574_1575insAA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.113119166_113119167del | CA919363206 | F7 | c.*158_*159del (n.*158_*159del) n.1580_1581del n.1577_1578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119169_113119178del | CA2120143475 | F7 | c.*161_*170del (n.*161_*170del) n.1583_1592del n.1580_1589del | dbSNP |
| 13 | g.113119163_113119164insAG | CA695269048 | F7 | c.*155_*156insAG (n.*155_*156insAG) n.1577_1578insAG n.1574_1575insAG | |
| 13 | g.113119164G>A | CA256462180 | F7 | c.*156G>A (n.*156G>A) n.1578G>A n.1575G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119164G= | CA2018063829 | F7 | c.*156G= (n.*156G=) n.1578G= n.1575G= | |
| 13 | g.113119164G>T | CA2623809858 | F7 | c.*156G>T (n.*156G>T) n.1578G>T n.1575G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119164_113119168delinsGAGAC | CA2120143483 | F7 | c.*156_*160delinsGAGAC (n.*156_*160delinsGAGAC) n.1578_1582delinsGAGAC n.1575_1579delinsGAGAC | |
| 13 | g.113119168_113119171del | CA2120143486 | F7 | c.*160_*163del (n.*160_*163del) n.1582_1585del n.1579_1582del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119166G>A | CA256462185 | F7 | c.*158G>A (n.*158G>A) n.1580G>A n.1577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119166G>C | CA2623809869 | F7 | c.*158G>C (n.*158G>C) n.1580G>C n.1577G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119166G= | CA2120143487 | F7 | c.*158G= (n.*158G=) n.1580G= n.1577G= | |
| 13 | g.113119166_113119168delinsGAC | CA2120143490 | F7 | c.*158_*160delinsGAC (n.*158_*160delinsGAC) n.1580_1582delinsGAC n.1577_1579delinsGAC | |
| 13 | g.113119167A>C | CA2623809873 | F7 | c.*159A>C (n.*159A>C) n.1581A>C n.1578A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119167A>G | CA2623809875 | F7 | c.*159A>G (n.*159A>G) n.1581A>G n.1578A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119168_113119169del | CA2120143493 | F7 | c.*160_*161del (n.*160_*161del) n.1582_1583del n.1579_1580del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119168C>A | CA2623809879 | F7 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.1582C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119168C= | CA2120143496 | F7 | c.*160C= (n.*160C=) n.1582C= n.1579C= | |
| 13 | g.113119168C>G | CA960397878 | F7 | c.*160C>G (n.*160C>G) n.1582C>G n.1579C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119168_113119172delinsCAGAG | CA2120143494 | F7 | c.*160_*164delinsCAGAG (n.*160_*164delinsCAGAG) n.1582_1586delinsCAGAG n.1579_1583delinsCAGAG | |
| 13 | g.113119176_113119177del | CA2120143500 | F7 | c.*168_*169del (n.*168_*169del) n.1590_1591del n.1587_1588del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119174_113119177del | CA695269052 | F7 | c.*166_*169del (n.*166_*169del) n.1588_1591del n.1585_1588del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119170G>A | CA2120143503 | F7 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.1584G>A n.1581G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119170G= | CA2120143501 | F7 | c.*162G= (n.*162G=) n.1584G= n.1581G= | |
| 13 | g.113119170G>T | CA2623809887 | F7 | c.*162G>T (n.*162G>T) n.1584G>T n.1581G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119176_113119189del | CA2623809886 | F7 | c.*168_*181del (n.*168_*181del) n.1590_1603del n.1587_1600del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119171A>C | CA2623809889 | F7 | c.*163A>C (n.*163A>C) n.1585A>C n.1582A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119171A>T | CA2623809890 | F7 | c.*163A>T (n.*163A>T) n.1585A>T n.1582A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119172G>C | CA256462190 | F7 | c.*164G>C (n.*164G>C) n.1586G>C n.1583G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119172G= | CA2120143505 | F7 | c.*164G= (n.*164G=) n.1586G= n.1583G= | |
| 13 | g.113119172G>T | CA2623809893 | F7 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.1586G>T n.1583G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119173A>G | CA2623809896 | F7 | c.*165A>G (n.*165A>G) n.1587A>G n.1584A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119174G>C | CA2120143507 | F7 | c.*166G>C (n.*166G>C) n.1588G>C n.1585G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119174G= | CA2120143506 | F7 | c.*166G= (n.*166G=) n.1588G= n.1585G= | |
| 13 | g.113119174G>T | CA2623809901 | F7 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.1588G>T n.1585G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119175A>G | CA2623809902 | F7 | c.*167A>G (n.*167A>G) n.1589A>G n.1586A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119176G>A | CA256462194 | F7 | c.*168G>A (n.*168G>A) n.1590G>A n.1587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119176G>C | CA2623809904 | F7 | c.*168G>C (n.*168G>C) n.1590G>C n.1587G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119176G= | CA2120143509 | F7 | c.*168G= (n.*168G=) n.1590G= n.1587G= | |
| 13 | g.113119176G>T | CA612868371 | F7 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.1590G>T n.1587G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119177A>C | CA2623809906 | F7 | c.*169A>C (n.*169A>C) n.1591A>C n.1588A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119177A>G | CA2623809907 | F7 | c.*169A>G (n.*169A>G) n.1591A>G n.1588A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119177A>T | CA2623809908 | F7 | c.*169A>T (n.*169A>T) n.1591A>T n.1588A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119178C>A | CA2623809912 | F7 | c.*170C>A (n.*170C>A) n.1592C>A n.1589C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119178C>G | CA2623809913 | F7 | c.*170C>G (n.*170C>G) n.1592C>G n.1589C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119178_113119179del | CA2623809910 | F7 | c.*170_*171del (n.*170_*171del) n.1592_1593del n.1589_1590del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119179T>A | CA2623809915 | F7 | c.*171T>A (n.*171T>A) n.1593T>A n.1590T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119179T>G | CA2623809917 | F7 | c.*171T>G (n.*171T>G) n.1593T>G n.1590T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119180G>A | CA2623809919 | F7 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.1594G>A n.1591G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119180G>T | CA2623809920 | F7 | c.*172G>T (n.*172G>T) n.1594G>T n.1591G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119181A>C | CA2623809923 | F7 | c.*173A>C (n.*173A>C) n.1595A>C n.1592A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119181A>G | CA2623809925 | F7 | c.*173A>G (n.*173A>G) n.1595A>G n.1592A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119181A>T | CA2623809926 | F7 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.1595A>T n.1592A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119182G>T | CA2623809931 | F7 | c.*174G>T (n.*174G>T) n.1596G>T n.1593G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119183G>A | CA2623809933 | F7 | c.*175G>A (n.*175G>A) n.1597G>A n.1594G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119183G>T | CA2623809934 | F7 | c.*175G>T (n.*175G>T) n.1597G>T n.1594G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119184G>A | CA256462200 | F7 | c.*176G>A (n.*176G>A) n.1598G>A n.1595G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119184G= | CA2120143511 | F7 | c.*176G= (n.*176G=) n.1598G= n.1595G= | |
| 13 | g.113119184G>T | CA2623809937 | F7 | c.*176G>T (n.*176G>T) n.1598G>T n.1595G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119185A>G | CA2623809940 | F7 | c.*177A>G (n.*177A>G) n.1599A>G n.1596A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119186G>T | CA2623809941 | F7 | c.*178G>T (n.*178G>T) n.1600G>T n.1597G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119187A>G | CA2623809942 | F7 | c.*179A>G (n.*179A>G) n.1601A>G n.1598A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119187A>T | CA2623809943 | F7 | c.*179A>T (n.*179A>T) n.1601A>T n.1598A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119188G>A | CA2623809948 | F7 | c.*180G>A (n.*180G>A) n.1602G>A n.1599G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119188G>T | CA2623809945 | F7 | c.*180G>T (n.*180G>T) n.1602G>T n.1599G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119189A>C | CA2623809951 | F7 | c.*181A>C (n.*181A>C) n.1603A>C n.1600A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119189A>G | CA2623809952 | F7 | c.*181A>G (n.*181A>G) n.1603A>G n.1600A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119189_113119191delinsACT | CA2120143513 | F7 | c.*181_*183delinsACT (n.*181_*183delinsACT) n.1603_1605delinsACT n.1600_1602delinsACT | |
| 13 | g.113119190C>A | CA2623809960 | F7 | c.*182C>A (n.*182C>A) n.1604C>A n.1601C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119190C>G | CA2623809962 | F7 | c.*182C>G (n.*182C>G) n.1604C>G n.1601C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119190C>T | CA2623809963 | F7 | c.*182C>T (n.*182C>T) n.1604C>T n.1601C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119192_113119193del | CA612868372 | F7 | c.*184_*185del (n.*184_*185del) n.1606_1607del n.1603_1604del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119191T>A | CA2623809964 | F7 | c.*183T>A (n.*183T>A) n.1605T>A n.1602T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119193T>G | CA2623809966 | F7 | c.*185T>G (n.*185T>G) n.1607T>G n.1604T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119195A= | CA2120143515 | F7 | c.*187A= (n.*187A=) n.1609A= n.1606A= | |
| 13 | g.113119195A>G | CA2120143516 | F7 | c.*187A>G (n.*187A>G) n.1609A>G n.1606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119196G>T | CA2623809971 | F7 | c.*188G>T (n.*188G>T) n.1610G>T n.1607G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119197G>A | CA2623809973 | F7 | c.*189G>A (n.*189G>A) n.1611G>A n.1608G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119199C>A | CA2623809975 | F7 | c.*191C>A (n.*191C>A) n.1613C>A n.1610C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119199C>T | CA2623809976 | F7 | c.*191C>T (n.*191C>T) n.1613C>T n.1610C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119200A= | CA2120143517 | F7 | c.*192A= (n.*192A=) n.1614A= n.1611A= | |
| 13 | g.113119200A>C | CA256462203 | F7 | c.*192A>C (n.*192A>C) n.1614A>C n.1611A>C | dbSNP |
| 13 | g.113119200A>G | CA2571804985 | F7 | c.*192A>G (n.*192A>G) n.1614A>G n.1611A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119201T>C | CA695269064 | F7 | c.*193T>C (n.*193T>C) n.1615T>C n.1612T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119201T= | CA2120143520 | F7 | c.*193T= (n.*193T=) n.1615T= n.1612T= | |
| 13 | g.113119202G>A | CA695269065 | F7 | c.*194G>A (n.*194G>A) n.1616G>A n.1613G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119202G= | CA2120143523 | F7 | c.*194G= (n.*194G=) n.1616G= n.1613G= | |
| 13 | g.113119202G>T | CA2623809985 | F7 | c.*194G>T (n.*194G>T) n.1616G>T n.1613G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119202_113119206delinsGGAGA | CA2120143525 | F7 | c.*194_*198delinsGGAGA (n.*194_*198delinsGGAGA) n.1616_1620delinsGGAGA n.1613_1617delinsGGAGA | |
| 13 | g.113119209_113119210del | CA2800664073 | F7 | c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.1623_1624del n.1620_1621del | |
| 13 | g.113119207_113119210del | CA960397907 | F7 | c.*199_*202del (n.*199_*202del) n.1621_1624del n.1618_1621del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119204A>G | CA2623809989 | F7 | c.*196A>G (n.*196A>G) n.1618A>G n.1615A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119205G>T | CA2623809992 | F7 | c.*197G>T (n.*197G>T) n.1619G>T n.1616G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119206A= | CA2120143528 | F7 | c.*198A= (n.*198A=) n.1620A= n.1617A= | |
| 13 | g.113119206A>G | CA2120143530 | F7 | c.*198A>G (n.*198A>G) n.1620A>G n.1617A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119207G>T | CA2623809994 | F7 | c.*199G>T (n.*199G>T) n.1621G>T n.1618G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119208A>G | CA2623809997 | F7 | c.*200A>G (n.*200A>G) n.1622A>G n.1619A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119209G>A | CA2120143534 | F7 | c.*201G>A (n.*201G>A) n.1623G>A n.1620G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119209G= | CA2120143532 | F7 | c.*201G= (n.*201G=) n.1623G= n.1620G= | |
| 13 | g.113119209G>T | CA2623809998 | F7 | c.*201G>T (n.*201G>T) n.1623G>T n.1620G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119211C>A | CA2623809999 | F7 | c.*203C>A (n.*203C>A) n.1625C>A n.1622C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119211C= | CA2120143537 | F7 | c.*203C= (n.*203C=) n.1625C= n.1622C= | |
| 13 | g.113119211C>T | CA2120143538 | F7 | c.*203C>T (n.*203C>T) n.1625C>T n.1622C>T | dbSNP |
| 13 | g.113119212T>C | CA2623810001 | F7 | c.*204T>C (n.*204T>C) n.1626T>C n.1623T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119223_113119240del | CA2623810000 | F7 | c.*215_*232del (n.*215_*232del) n.1637_1654del n.1634_1651del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119213C>A | CA2623810003 | F7 | c.*205C>A (n.*205C>A) n.1627C>A n.1624C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119213_113119215delinsCAA | CA2120143539 | F7 | c.*205_*207delinsCAA (n.*205_*207delinsCAA) n.1627_1629delinsCAA n.1624_1626delinsCAA | |
| 13 | g.113119215_113119216del | CA2120143541 | F7 | c.*207_*208del (n.*207_*208del) n.1629_1630del n.1626_1627del | dbSNP |
| 13 | g.113119215A>G | CA2623810004 | F7 | c.*207A>G (n.*207A>G) n.1629A>G n.1626A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119217G>A | CA256462208 | F7 | c.*209G>A (n.*209G>A) n.1631G>A n.1628G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119217G>C | CA695269071 | F7 | c.*209G>C (n.*209G>C) n.1631G>C n.1628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119217G= | CA2120143545 | F7 | c.*209G= (n.*209G=) n.1631G= n.1628G= | |
| 13 | g.113119217G>T | CA2800664074 | F7 | c.*209G>T (n.*209G>T) n.1631G>T n.1628G>T |