| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113119007_113119020del | CA2120143160 | F7 | c.1334_*12del (n.[c.1334_*12del;Ter445TrpextTer?]) c.1400_*12del (n.[c.1400_*12del;Ter467TrpextTer?]) c.1148_*12del (n.[c.1148_*12del;Ter383TrpextTer?]) n.1421_1434del c.1193_*12del (n.[c.1193_*12del;Ter398TrpextTer?]) c.1442_*12del (n.[c.1442_*12del;Ter481TrpextTer?]) c.1256_*12del (n.[c.1256_*12del;Ter419TrpextTer?]) c.1094_*12del (n.[c.1094_*12del;Ter365TrpextTer?]) c.1403_*12del (n.[c.1403_*12del;Ter468TrpextTer?]) c.1238_*12del (n.[c.1238_*12del;Ter413TrpextTer?]) c.1487_*12del (n.[c.1487_*12del;Ter496TrpextTer?]) c.1301_*12del (n.[c.1301_*12del;Ter434TrpextTer?]) n.1418_1431del | dbSNP |
| 13 | g.113119021G>A | CA7060281 | F7 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1435G>A n.1432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119021G>C | CA2623809564 | F7 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.1435G>C n.1432G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119021G= | CA2120143184 | F7 | c.*13G= (n.*13G=) n.1435G= n.1432G= | |
| 13 | g.113119022G>A | CA2575461756 | F7 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1436G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119022G>T | CA2741355954 | F7 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.1436G>T n.1433G>T | |
| 13 | g.113119023C>A | CA2623809565 | F7 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1437C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119023C>G | CA2800664067 | F7 | c.*15C>G (n.*15C>G) n.1437C>G n.1434C>G | |
| 13 | g.113119023C>T | CA2623809566 | F7 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.1437C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119024C>A | CA2575461757 | F7 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1438C>A n.1435C>A | |
| 13 | g.113119026G>A | CA960397656 | F7 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.1440G>A n.1437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119026G= | CA2120143187 | F7 | c.*18G= (n.*18G=) n.1440G= n.1437G= | |
| 13 | g.113119028G>C | CA2623809567 | F7 | c.*20G>C (n.*20G>C) n.1442G>C n.1439G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119029G>A | CA256461991 | F7 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.1443G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119029G= | CA2120143190 | F7 | c.*21G= (n.*21G=) n.1443G= n.1440G= | |
| 13 | g.113119029G>T | CA2623809568 | F7 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1443G>T n.1440G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119030A>C | CA2575461758 | F7 | c.*22A>C (n.*22A>C) n.1444A>C n.1441A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119030A>T | CA2623809569 | F7 | c.*22A>T (n.*22A>T) n.1444A>T n.1441A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119031G>C | CA2623809570 | F7 | c.*23G>C (n.*23G>C) n.1445G>C n.1442G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119035A>G | CA2800664068 | F7 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.1449A>G n.1446A>G | |
| 13 | g.113119038C>T | CA2623809571 | F7 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.1452C>T n.1449C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119039C>A | CA2623809572 | F7 | c.*31C>A (n.*31C>A) n.1453C>A n.1450C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119039C= | CA2120143195 | F7 | c.*31C= (n.*31C=) n.1453C= n.1450C= | |
| 13 | g.113119039C>T | CA7060282 | F7 | c.*31C>T (n.*31C>T) n.1453C>T n.1450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119040A= | CA2120143202 | F7 | c.*32A= (n.*32A=) n.1454A= n.1451A= | |
| 13 | g.113119040A>C | CA7060283 | F7 | c.*32A>C (n.*32A>C) n.1454A>C n.1451A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119040A>G | CA2120143199 | F7 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.1454A>G n.1451A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119041A= | CA2120143204 | F7 | c.*33A= (n.*33A=) n.1455A= n.1452A= | |
| 13 | g.113119041A>C | CA7060284 | F7 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1455A>C n.1452A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119042G>A | CA7060285 | F7 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.1456G>A n.1453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119042G= | CA2120143208 | F7 | c.*34G= (n.*34G=) n.1456G= n.1453G= | |
| 13 | g.113119043G>A | CA612868364 | F7 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1457G>A n.1454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119043G>C | CA256462011 | F7 | c.*35G>C (n.*35G>C) n.1457G>C n.1454G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119043G= | CA2120143214 | F7 | c.*35G= (n.*35G=) n.1457G= n.1454G= | |
| 13 | g.113119043G>T | CA2800664069 | F7 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.1457G>T n.1454G>T | |
| 13 | g.113119044C= | CA2120143222 | F7 | c.*36C= (n.*36C=) n.1458C= n.1455C= | |
| 13 | g.113119044C>T | CA7060286 | F7 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1458C>T n.1455C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119046G>A | CA2623809573 | F7 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.1460G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119046G>C | CA695268945 | F7 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.1460G>C n.1457G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119046G= | CA2120143225 | F7 | c.*38G= (n.*38G=) n.1460G= n.1457G= | |
| 13 | g.113119047C>A | CA2575461759 | F7 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.1461C>A n.1458C>A | |
| 13 | g.113119047C= | CA2120143228 | F7 | c.*39C= (n.*39C=) n.1461C= n.1458C= | |
| 13 | g.113119047C>T | CA7060287 | F7 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.1461C>T n.1458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119048del | CA2623809574 | F7 | c.*40del (n.*40del) n.1462del n.1459del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119048G>A | CA7060288 | F7 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.1462G>A n.1459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119048G= | CA2120143230 | F7 | c.*40G= (n.*40G=) n.1462G= n.1459G= | |
| 13 | g.113119049T>C | CA2120143235 | F7 | c.*41T>C (n.*41T>C) n.1463T>C n.1460T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119049T>G | CA2623809575 | F7 | c.*41T>G (n.*41T>G) n.1463T>G n.1460T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119049T= | CA2120143232 | F7 | c.*41T= (n.*41T=) n.1463T= n.1460T= | |
| 13 | g.113119050C>A | CA2728913562 | F7 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1464C>A n.1461C>A | dbSNP |
| 13 | g.113119050C= | CA2120143240 | F7 | c.*42C= (n.*42C=) n.1464C= n.1461C= | |
| 13 | g.113119050C>G | CA7060289 | F7 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.1464C>G n.1461C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119050C>T | CA2120143243 | F7 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1464C>T n.1461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119051G>A | CA7060291 | F7 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1465G>A n.1462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119051G= | CA2120143247 | F7 | c.*43G= (n.*43G=) n.1465G= n.1462G= | |
| 13 | g.113119051G>T | CA7060290 | F7 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1465G>T n.1462G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119054C>A | CA612868365 | F7 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.1468C>A n.1465C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119054C= | CA2120143252 | F7 | c.*46C= (n.*46C=) n.1468C= n.1465C= | |
| 13 | g.113119054C>T | CA7060292 | F7 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1468C>T n.1465C>T | dbSNP ExAC |
| 13 | g.113119055T>C | CA2623809577 | F7 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1469T>C n.1466T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119055T>G | CA960397688 | F7 | c.*47T>G (n.*47T>G) n.1469T>G n.1466T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119055T= | CA2120143257 | F7 | c.*47T= (n.*47T=) n.1469T= n.1466T= | |
| 13 | g.113119056G>A | CA2623809578 | F7 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.1470G>A n.1467G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119056G>T | CA2623809579 | F7 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.1470G>T n.1467G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119058C>A | CA2623809580 | F7 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.1472C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119058C= | CA2120143261 | F7 | c.*50C= (n.*50C=) n.1472C= n.1469C= | |
| 13 | g.113119058C>G | CA7060293 | F7 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.1472C>G n.1469C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119058C>T | CA2623809581 | F7 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.1472C>T n.1469C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119059C>A | CA2623809582 | F7 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.1473C>A n.1470C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119059C= | CA2120143263 | F7 | c.*51C= (n.*51C=) n.1473C= n.1470C= | |
| 13 | g.113119059C>T | CA612868366 | F7 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.1473C>T n.1470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119061G>A | CA256462040 | F7 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.1475G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119061G= | CA2120143265 | F7 | c.*53G= (n.*53G=) n.1475G= n.1472G= | |
| 13 | g.113119062G>A | CA2575461760 | F7 | c.*54G>A (n.*54G>A) n.1476G>A n.1473G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119062G>C | CA256462044 | F7 | c.*54G>C (n.*54G>C) n.1476G>C n.1473G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119062G= | CA2120143268 | F7 | c.*54G= (n.*54G=) n.1476G= n.1473G= | |
| 13 | g.113119062G>T | CA2575461761 | F7 | c.*54G>T (n.*54G>T) n.1476G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119063C>A | CA2623809583 | F7 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.1477C>A n.1474C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119063C>T | CA2623809584 | F7 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.1477C>T n.1474C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119065C>A | CA256462048 | F7 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.1479C>A n.1476C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119065C= | CA2120143274 | F7 | c.*57C= (n.*57C=) n.1479C= n.1476C= | |
| 13 | g.113119066C>A | CA612868367 | F7 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.1480C>A n.1477C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119066C= | CA2120143278 | F7 | c.*58C= (n.*58C=) n.1480C= n.1477C= | |
| 13 | g.113119066C>T | CA256462052 | F7 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.1480C>T n.1477C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119067A>G | CA2623809585 | F7 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.1481A>G n.1478A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119069A= | CA2120143284 | F7 | c.*61A= (n.*61A=) n.1483A= n.1480A= | |
| 13 | g.113119069A>C | CA2623809586 | F7 | c.*61A>C (n.*61A>C) n.1483A>C n.1480A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119069A>G | CA695268955 | F7 | c.*61A>G (n.*61A>G) n.1483A>G n.1480A>G | dbSNP |
| 13 | g.113119070T>C | CA2575461762 | F7 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.1484T>C n.1481T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119070T>G | CA2623809587 | F7 | c.*62T>G (n.*62T>G) n.1484T>G n.1481T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119071C>A | CA2623809588 | F7 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1485C>A n.1482C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119071C= | CA2120143287 | F7 | c.*63C= (n.*63C=) n.1485C= n.1482C= | |
| 13 | g.113119071C>G | CA2120143289 | F7 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.1485C>G n.1482C>G | dbSNP |
| 13 | g.113119071C>T | CA2623809589 | F7 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.1485C>T n.1482C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119072C= | CA2120143292 | F7 | c.*64C= (n.*64C=) n.1486C= n.1483C= | |
| 13 | g.113119072C>T | CA256462071 | F7 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.1486C>T n.1483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119073C>A | CA2575461763 | F7 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.1487C>A n.1484C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119074A= | CA2120143297 | F7 | c.*66A= (n.*66A=) n.1488A= n.1485A= | |
| 13 | g.113119074A>C | CA2623809590 | F7 | c.*66A>C (n.*66A>C) n.1488A>C n.1485A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119074A>G | CA612868368 | F7 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.1488A>G n.1485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119074A>T | CA2623809591 | F7 | c.*66A>T (n.*66A>T) n.1488A>T n.1485A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119075T>C | CA2120143301 | F7 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.1489T>C n.1486T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119075T= | CA2120143300 | F7 | c.*67T= (n.*67T=) n.1489T= n.1486T= | |
| 13 | g.113119076A>T | CA2623809592 | F7 | c.*68A>T (n.*68A>T) n.1490A>T n.1487A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119077T>C | CA2623809593 | F7 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.1491T>C n.1488T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119077T>G | CA256462073 | F7 | c.*69T>G (n.*69T>G) n.1491T>G n.1488T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119077T= | CA2120143304 | F7 | c.*69T= (n.*69T=) n.1491T= n.1488T= | |
| 13 | g.113119078A>G | CA2623809595 | F7 | c.*70A>G (n.*70A>G) n.1492A>G n.1489A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119078A>T | CA2623809594 | F7 | c.*70A>T (n.*70A>T) n.1492A>T n.1489A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119079T>A | CA10642898 | F7 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.1493T>A n.1490T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119079T>C | CA2800664070 | F7 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.1493T>C n.1490T>C | |
| 13 | g.113119079T>G | CA2623809598 | F7 | c.*71T>G (n.*71T>G) n.1493T>G n.1490T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119079T= | CA2120143307 | F7 | c.*71T= (n.*71T=) n.1493T= n.1490T= | |
| 13 | g.113119083_113119085del | CA2623809596 | F7 | c.*75_*77del (n.*75_*77del) n.1497_1499del n.1494_1496del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119080T>A | CA2623809599 | F7 | c.*72T>A (n.*72T>A) n.1494T>A n.1491T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119081C>A | CA2623809600 | F7 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.1495C>A n.1492C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119081C= | CA2120143309 | F7 | c.*73C= (n.*73C=) n.1495C= n.1492C= | |
| 13 | g.113119081C>G | CA2623809601 | F7 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.1495C>G n.1492C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119081C>T | CA256462087 | F7 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.1495C>T n.1492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119082_113119091del | CA2800664071 | F7 | c.*74_*83del (n.*74_*83del) n.1496_1505del n.1493_1502del | |
| 13 | g.113119083T>A | CA2623809602 | F7 | c.*75T>A (n.*75T>A) n.1497T>A n.1494T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119083T>C | CA2729207660 | F7 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.1497T>C n.1494T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119083T>G | CA2623809603 | F7 | c.*75T>G (n.*75T>G) n.1497T>G n.1494T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119084C>A | CA2623809604 | F7 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.1498C>A n.1495C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119084C>G | CA2623809605 | F7 | c.*76C>G (n.*76C>G) n.1498C>G n.1495C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119084C>T | CA2623809606 | F7 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.1498C>T n.1495C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119085T>G | CA2623809607 | F7 | c.*77T>G (n.*77T>G) n.1499T>G n.1496T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119086G>A | CA2120143314 | F7 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.1500G>A n.1497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119086G= | CA2120143311 | F7 | c.*78G= (n.*78G=) n.1500G= n.1497G= | |
| 13 | g.113119086G>T | CA2623809608 | F7 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.1500G>T n.1497G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119087C>A | CA2575461764 | F7 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.1501C>A n.1498C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119087C= | CA2120143320 | F7 | c.*79C= (n.*79C=) n.1501C= n.1498C= | |
| 13 | g.113119087C>T | CA256462089 | F7 | c.*79C>T (n.*79C>T) n.1501C>T n.1498C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119088A>C | CA2623809609 | F7 | c.*80A>C (n.*80A>C) n.1502A>C n.1499A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119088A>G | CA2623809610 | F7 | c.*80A>G (n.*80A>G) n.1502A>G n.1499A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119088A>T | CA2575461765 | F7 | c.*80A>T (n.*80A>T) n.1502A>T n.1499A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119089G>C | CA2623809611 | F7 | c.*81G>C (n.*81G>C) n.1503G>C n.1500G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119089G>T | CA2623809612 | F7 | c.*81G>T (n.*81G>T) n.1503G>T n.1500G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119090T>C | CA10642899 | F7 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.1504T>C n.1501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119090T= | CA2120143325 | F7 | c.*82T= (n.*82T=) n.1504T= n.1501T= | |
| 13 | g.113119091del | CA2800664072 | F7 | c.*83del (n.*83del) n.1505del n.1502del | |
| 13 | g.113119091T>A | CA2575461766 | F7 | c.*83T>A (n.*83T>A) n.1505T>A n.1502T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119091T>G | CA2623809613 | F7 | c.*83T>G (n.*83T>G) n.1505T>G n.1502T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119092A>C | CA2623809615 | F7 | c.*84A>C (n.*84A>C) n.1506A>C n.1503A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119092A>T | CA2623809616 | F7 | c.*84A>T (n.*84A>T) n.1506A>T n.1503A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119093del | CA2623809614 | F7 | c.*85del (n.*85del) n.1507del n.1504del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119093A>C | CA2623809618 | F7 | c.*85A>C (n.*85A>C) n.1507A>C n.1504A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119093A>G | CA2623809617 | F7 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.1507A>G n.1504A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119093A>T | CA2575461767 | F7 | c.*85A>T (n.*85A>T) n.1507A>T n.1504A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119094T>C | CA960397726 | F7 | c.*86T>C (n.*86T>C) n.1508T>C n.1505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119094T>G | CA2120143335 | F7 | c.*86T>G (n.*86T>G) n.1508T>G n.1505T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119094T= | CA2120143333 | F7 | c.*86T= (n.*86T=) n.1508T= n.1505T= | |
| 13 | g.113119095G>A | CA2623809619 | F7 | c.*87G>A (n.*87G>A) n.1509G>A n.1506G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119095G= | CA2120143341 | F7 | c.*87G= (n.*87G=) n.1509G= n.1506G= | |
| 13 | g.113119095G>T | CA2120143342 | F7 | c.*87G>T (n.*87G>T) n.1509G>T n.1506G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119096G>A | CA256462094 | F7 | c.*88G>A (n.*88G>A) n.1510G>A n.1507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119096G= | CA2120143345 | F7 | c.*88G= (n.*88G=) n.1510G= n.1507G= | |
| 13 | g.113119096G>T | CA2623809620 | F7 | c.*88G>T (n.*88G>T) n.1510G>T n.1507G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119097G>A | CA2120143350 | F7 | c.*89G>A (n.*89G>A) n.1511G>A n.1508G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119097G= | CA2120143349 | F7 | c.*89G= (n.*89G=) n.1511G= n.1508G= | |
| 13 | g.113119097G>T | CA2623809621 | F7 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.1511G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119098G>T | CA2623809622 | F7 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.1512G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119098_113119099del | CA2729207748 | F7 | c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.1512_1513del n.1509_1510del | dbSNP |
| 13 | g.113119099T>A | CA2623809624 | F7 | c.*91T>A (n.*91T>A) n.1513T>A n.1510T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119099T>C | CA2575461768 | F7 | c.*91T>C (n.*91T>C) n.1513T>C n.1510T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119099T>G | CA2623809625 | F7 | c.*91T>G (n.*91T>G) n.1513T>G n.1510T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119099dup | CA2623809623 | F7 | c.*91dup (n.*91dup) n.1513dup n.1510dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119100A>C | CA2623809628 | F7 | c.*92A>C (n.*92A>C) n.1514A>C n.1511A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119100A>G | CA2623809626 | F7 | c.*92A>G (n.*92A>G) n.1514A>G n.1511A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119100A>T | CA2575461769 | F7 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.1514A>T n.1511A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119100_113119102del | CA2623809627 | F7 | c.*92_*94del (n.*92_*94del) n.1514_1516del n.1511_1513del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119101G>T | CA2623809629 | F7 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.1515G>T n.1512G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119102A>C | CA2623809630 | F7 | c.*94A>C (n.*94A>C) n.1516A>C n.1513A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119102A>G | CA2623809632 | F7 | c.*94A>G (n.*94A>G) n.1516A>G n.1513A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119102A>T | CA960397729 | F7 | c.*94A>T (n.*94A>T) n.1516A>T n.1513A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119103G>C | CA695268989 | F7 | c.*95G>C (n.*95G>C) n.1517G>C n.1514G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119103G= | CA2120143353 | F7 | c.*95G= (n.*95G=) n.1517G= n.1514G= | |
| 13 | g.113119103G>T | CA2623809633 | F7 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.1517G>T n.1514G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119104G>A | CA2120143359 | F7 | c.*96G>A (n.*96G>A) n.1518G>A n.1515G>A | dbSNP |
| 13 | g.113119104G>C | CA256462096 | F7 | c.*96G>C (n.*96G>C) n.1518G>C n.1515G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119104G= | CA2120143358 | F7 | c.*96G= (n.*96G=) n.1518G= n.1515G= | |
| 13 | g.113119104G>T | CA2623809634 | F7 | c.*96G>T (n.*96G>T) n.1518G>T n.1515G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119105A>C | CA2623809635 | F7 | c.*97A>C (n.*97A>C) n.1519A>C n.1516A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119105A>G | CA2623809636 | F7 | c.*97A>G (n.*97A>G) n.1519A>G n.1516A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119105A>T | CA960397737 | F7 | c.*97A>T (n.*97A>T) n.1519A>T n.1516A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119106G>A | CA2120143369 | F7 | c.*98G>A (n.*98G>A) n.1520G>A n.1517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119106G>C | CA695268991 | F7 | c.*98G>C (n.*98G>C) n.1520G>C n.1517G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119106G= | CA2120143365 | F7 | c.*98G= (n.*98G=) n.1520G= n.1517G= | |
| 13 | g.113119106G>T | CA2623809637 | F7 | c.*98G>T (n.*98G>T) n.1520G>T n.1517G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119107G>A | CA2623809638 | F7 | c.*99G>A (n.*99G>A) n.1521G>A n.1518G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119108G>A | CA2120143378 | F7 | c.*100G>A (n.*100G>A) n.1522G>A n.1519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119108G>C | CA2575461770 | F7 | c.*100G>C (n.*100G>C) n.1522G>C n.1519G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119108G= | CA2120143375 | F7 | c.*100G= (n.*100G=) n.1522G= n.1519G= | |
| 13 | g.113119108G>T | CA2623809639 | F7 | c.*100G>T (n.*100G>T) n.1522G>T n.1519G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119109del | CA2623809640 | F7 | c.*101del (n.*101del) n.1523del n.1520del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119109C>A | CA2600714732 | F7 | c.*101C>A (n.*101C>A) n.1523C>A n.1520C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119109C= | CA2120143383 | F7 | c.*101C= (n.*101C=) n.1523C= n.1520C= | |
| 13 | g.113119109C>G | CA2623809641 | F7 | c.*101C>G (n.*101C>G) n.1523C>G n.1520C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119109C>T | CA2120143384 | F7 | c.*101C>T (n.*101C>T) n.1523C>T n.1520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119110del | CA2623809642 | F7 | c.*102del (n.*102del) n.1524del n.1521del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119110A>C | CA2623809643 | F7 | c.*102A>C (n.*102A>C) n.1524A>C n.1521A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119110A>G | CA2623809644 | F7 | c.*102A>G (n.*102A>G) n.1524A>G n.1521A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119110A>T | CA960397741 | F7 | c.*102A>T (n.*102A>T) n.1524A>T n.1521A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119110_113119111insCGGG | CA2623809645 | F7 | c.*102_*103insCGGG (n.*102_*103insCGGG) n.1524_1525insCGGG n.1521_1522insCGGG | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119111T>A | CA2623809646 | F7 | c.*103T>A (n.*103T>A) n.1525T>A n.1522T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119111T>C | CA960397747 | F7 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.1525T>C n.1522T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119111T>G | CA960397746 | F7 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.1525T>G n.1522T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119111T= | CA2120143386 | F7 | c.*103T= (n.*103T=) n.1525T= n.1522T= | |
| 13 | g.113119112G>A | CA2623809650 | F7 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.1526G>A n.1523G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119112G>T | CA2623809648 | F7 | c.*104G>T (n.*104G>T) n.1526G>T n.1523G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119114dup | CA2623809647 | F7 | c.*106dup (n.*106dup) n.1528dup n.1525dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119121_113119124del | CA2623809649 | F7 | c.*113_*116del (n.*113_*116del) n.1535_1538del n.1532_1535del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119113G>A | CA2623809652 | F7 | c.*105G>A (n.*105G>A) n.1527G>A n.1524G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119113G>T | CA2623809654 | F7 | c.*105G>T (n.*105G>T) n.1527G>T n.1524G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119114G>A | CA612868369 | F7 | c.*106G>A (n.*106G>A) n.1528G>A n.1525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119114G= | CA2120143389 | F7 | c.*106G= (n.*106G=) n.1528G= n.1525G= | |
| 13 | g.113119114G>T | CA2623809655 | F7 | c.*106G>T (n.*106G>T) n.1528G>T n.1525G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119114_113119115insT | CA2623809658 | F7 | c.*106_*107insT (n.*106_*107insT) n.1528_1529insT n.1525_1526insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119115A= | CA2120143397 | F7 | c.*107A= (n.*107A=) n.1529A= n.1526A= | |
| 13 | g.113119115A>C | CA2623809659 | F7 | c.*107A>C (n.*107A>C) n.1529A>C n.1526A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119115A>G | CA2120143399 | F7 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.1529A>G n.1526A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119115A>T | CA960397764 | F7 | c.*107A>T (n.*107A>T) n.1529A>T n.1526A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119115_113119129delinsAGGGAGGGAGAGGTG | CA2120143394 | F7 | c.*107_*121delinsAGGGAGGGAGAGGTG (n.*107_*121delinsAGGGAGGGAGAGGTG) n.1529_1543delinsAGGGAGGGAGAGGTG n.1526_1540delinsAGGGAGGGAGAGGTG | |
| 13 | g.113119115_113119116insTTGGTT | CA2623809662 | F7 | c.*107_*108insTTGGTT (n.*107_*108insTTGGTT) n.1529_1530insTTGGTT n.1526_1527insTTGGTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119116G>A | CA2623809667 | F7 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.1530G>A n.1527G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119116G= | CA2120143406 | F7 | c.*108G= (n.*108G=) n.1530G= n.1527G= | |
| 13 | g.113119116G>T | CA695268993 | F7 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.1530G>T n.1527G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119116_113119118del | CA2623809663 | F7 | c.*108_*110del (n.*108_*110del) n.1530_1532del n.1527_1529del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119126_113119139del | CA256462097 | F7 | c.*118_*131del (n.*118_*131del) n.1540_1553del n.1537_1550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119117G>A | CA2623809671 | F7 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.1531G>A n.1528G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119117G>T | CA2623809673 | F7 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.1531G>T n.1528G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119118G>A | CA695268999 | F7 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.1532G>A n.1529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119118G= | CA2120143410 | F7 | c.*110G= (n.*110G=) n.1532G= n.1529G= | |
| 13 | g.113119118G>T | CA2623809676 | F7 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.1532G>T n.1529G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119121_113119172del | CA2623809675 | F7 | c.*113_*164del (n.*113_*164del) n.1535_1586del n.1532_1583del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119118_113119119insTTA | CA695269007 | F7 | c.*110_*111insTTA (n.*110_*111insTTA) n.1532_1533insTTA n.1529_1530insTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119119A>G | CA2623809678 | F7 | c.*111A>G (n.*111A>G) n.1533A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119119A>T | CA960397779 | F7 | c.*111A>T (n.*111A>T) n.1533A>T n.1530A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119120G>A | CA2623809679 | F7 | c.*112G>A (n.*112G>A) n.1534G>A n.1531G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119120G= | CA2120143416 | F7 | c.*112G= (n.*112G=) n.1534G= n.1531G= | |
| 13 | g.113119120G>T | CA256462098 | F7 | c.*112G>T (n.*112G>T) n.1534G>T n.1531G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |