Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1409del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.113119002T>CCA485021797F7c.1329T>C (p.Phe443=)
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c.1251T>C (p.Phe417=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.1398T>C (p.Phe466=)
c.1233T>C (p.Phe411=)
c.1482T>C (p.Phe494=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
n.1413T>C
13g.113119002T>GCA388787234F7c.1329T>G (p.Phe443Leu)
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c.1251T>G (p.Phe417Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
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n.1413T>G
13g.113119002_113119016delinsTCCCTAGCCCAGCAGCA2120143157F7c.1329_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1329_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe443=])
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n.1413_1427delinsTCCCTAGCCCAGCAG
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c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.1417C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1414C>A
13g.113119003C>GCA388787236F7c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.1417C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1414C>G
13g.113119003C>TCA388787237F7c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.1417C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
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c.1483C>T (p.Pro495Ser)
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n.1414C>T
13g.113119005dupCA2695218997F7c.1332dup (p.Ter445LeuextTer?)
c.1398dup (p.Ter467LeuextTer?)
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n.1419dup
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n.1416dup
13g.113119007_113119020delCA2120143160F7c.1334_*12del (n.[c.1334_*12del;Ter445TrpextTer?])
c.1400_*12del (n.[c.1400_*12del;Ter467TrpextTer?])
c.1148_*12del (n.[c.1148_*12del;Ter383TrpextTer?])
n.1421_1434del
c.1193_*12del (n.[c.1193_*12del;Ter398TrpextTer?])
c.1442_*12del (n.[c.1442_*12del;Ter481TrpextTer?])
c.1256_*12del (n.[c.1256_*12del;Ter419TrpextTer?])
c.1094_*12del (n.[c.1094_*12del;Ter365TrpextTer?])
c.1403_*12del (n.[c.1403_*12del;Ter468TrpextTer?])
c.1238_*12del (n.[c.1238_*12del;Ter413TrpextTer?])
c.1487_*12del (n.[c.1487_*12del;Ter496TrpextTer?])
c.1301_*12del (n.[c.1301_*12del;Ter434TrpextTer?])
n.1418_1431del
 dbSNP
13g.113119004C>ACA388787238F7c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
n.1418C>A
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
n.1415C>A
13g.113119004C>GCA388787239F7c.1331C>G (p.Pro444Arg)
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n.1418C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
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n.1415C>G
13g.113119004C>TCA388787240F7c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
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n.1418C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1415C>T
 gnomAD v4
13g.113119005C>ACA485021814F7c.1332C>A (p.Pro444=)
c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
n.1419C>A
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.1401C>A (p.Pro467=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
c.1485C>A (p.Pro495=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
n.1416C>A
13g.113119005C>GCA485021818F7c.1332C>G (p.Pro444=)
c.1398C>G (p.Pro466=)
c.1146C>G (p.Pro382=)
n.1419C>G
c.1191C>G (p.Pro397=)
c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1254C>G (p.Pro418=)
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.1401C>G (p.Pro467=)
c.1236C>G (p.Pro412=)
c.1485C>G (p.Pro495=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
n.1416C>G
13g.113119005C>TCA485021816F7c.1332C>T (p.Pro444=)
c.1398C>T (p.Pro466=)
c.1146C>T (p.Pro382=)
n.1419C>T
c.1191C>T (p.Pro397=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1254C>T (p.Pro418=)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.1401C>T (p.Pro467=)
c.1236C>T (p.Pro412=)
c.1485C>T (p.Pro495=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
n.1416C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.113119006T>ACA388787242F7c.1333T>A (p.Ter445Lys)
c.1399T>A (p.Ter467Lys)
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n.1420T>A
c.1192T>A (p.Ter398Lys)
c.1441T>A (p.Ter481Lys)
c.1255T>A (p.Ter419Lys)
c.1093T>A (p.Ter365Lys)
c.1402T>A (p.Ter468Lys)
c.1237T>A (p.Ter413Lys)
c.1486T>A (p.Ter496Lys)
c.1300T>A (p.Ter434Lys)
n.1417T>A
 gnomAD v4
13g.113119006T>CCA388787243F7c.1333T>C (p.Ter445Gln)
c.1399T>C (p.Ter467Gln)
c.1147T>C (p.Ter383Gln)
n.1420T>C
c.1192T>C (p.Ter398Gln)
c.1441T>C (p.Ter481Gln)
c.1255T>C (p.Ter419Gln)
c.1093T>C (p.Ter365Gln)
c.1402T>C (p.Ter468Gln)
c.1237T>C (p.Ter413Gln)
c.1486T>C (p.Ter496Gln)
c.1300T>C (p.Ter434Gln)
n.1417T>C
 gnomAD v4
13g.113119006T>GCA388787241F7c.1333T>G (p.Ter445Glu)
c.1399T>G (p.Ter467Glu)
c.1147T>G (p.Ter383Glu)
n.1420T>G
c.1192T>G (p.Ter398Glu)
c.1441T>G (p.Ter481Glu)
c.1255T>G (p.Ter419Glu)
c.1093T>G (p.Ter365Glu)
c.1402T>G (p.Ter468Glu)
c.1237T>G (p.Ter413Glu)
c.1486T>G (p.Ter496Glu)
c.1300T>G (p.Ter434Glu)
n.1417T>G
13g.113119007A>CCA388787244F7c.1334A>C (p.Ter445Ser)
c.1400A>C (p.Ter467Ser)
c.1148A>C (p.Ter383Ser)
n.1421A>C
c.1193A>C (p.Ter398Ser)
c.1442A>C (p.Ter481Ser)
c.1256A>C (p.Ter419Ser)
c.1094A>C (p.Ter365Ser)
c.1403A>C (p.Ter468Ser)
c.1238A>C (p.Ter413Ser)
c.1487A>C (p.Ter496Ser)
c.1301A>C (p.Ter434Ser)
n.1418A>C
13g.113119007A>GCA388787245F7c.1334A>G (p.Ter445Trp)
c.1400A>G (p.Ter467Trp)
c.1148A>G (p.Ter383Trp)
n.1421A>G
c.1193A>G (p.Ter398Trp)
c.1442A>G (p.Ter481Trp)
c.1256A>G (p.Ter419Trp)
c.1094A>G (p.Ter365Trp)
c.1403A>G (p.Ter468Trp)
c.1238A>G (p.Ter413Trp)
c.1487A>G (p.Ter496Trp)
c.1301A>G (p.Ter434Trp)
n.1418A>G
13g.113119007A>TCA388787246F7c.1334A>T (p.Ter445Leu)
c.1400A>T (p.Ter467Leu)
c.1148A>T (p.Ter383Leu)
n.1421A>T
c.1193A>T (p.Ter398Leu)
c.1442A>T (p.Ter481Leu)
c.1256A>T (p.Ter419Leu)
c.1094A>T (p.Ter365Leu)
c.1403A>T (p.Ter468Leu)
c.1238A>T (p.Ter413Leu)
c.1487A>T (p.Ter496Leu)
c.1301A>T (p.Ter434Leu)
n.1418A>T
13g.113119008G>ACA485021833F7c.1335G>A (p.Ter445=)
c.1401G>A (p.Ter467=)
c.1149G>A (p.Ter383=)
n.1422G>A
c.1194G>A (p.Ter398=)
c.1443G>A (p.Ter481=)
c.1257G>A (p.Ter419=)
c.1095G>A (p.Ter365=)
c.1404G>A (p.Ter468=)
c.1239G>A (p.Ter413=)
c.1488G>A (p.Ter496=)
c.1302G>A (p.Ter434=)
n.1419G>A
13g.113119008G>CCA388787247F7c.1335G>C (p.Ter445Tyr)
c.1401G>C (p.Ter467Tyr)
c.1149G>C (p.Ter383Tyr)
n.1422G>C
c.1194G>C (p.Ter398Tyr)
c.1443G>C (p.Ter481Tyr)
c.1257G>C (p.Ter419Tyr)
c.1095G>C (p.Ter365Tyr)
c.1404G>C (p.Ter468Tyr)
c.1239G>C (p.Ter413Tyr)
c.1488G>C (p.Ter496Tyr)
c.1302G>C (p.Ter434Tyr)
n.1419G>C
13g.113119008G>TCA388787248F7c.1335G>T (p.Ter445Tyr)
c.1401G>T (p.Ter467Tyr)
c.1149G>T (p.Ter383Tyr)
n.1422G>T
c.1194G>T (p.Ter398Tyr)
c.1443G>T (p.Ter481Tyr)
c.1257G>T (p.Ter419Tyr)
c.1095G>T (p.Ter365Tyr)
c.1404G>T (p.Ter468Tyr)
c.1239G>T (p.Ter413Tyr)
c.1488G>T (p.Ter496Tyr)
c.1302G>T (p.Ter434Tyr)
n.1419G>T
13g.113119011C=CA2120143163F7c.*3C= (n.*3C=)
n.1425C=
n.1422C=
13g.113119011C>TCA695268930F7c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1425C>T
n.1422C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119012A=CA2120143168F7c.*4A= (n.*4A=)
n.1426A=
n.1423A=
13g.113119012A>GCA612868402F7c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1426A>G
n.1423A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119012A>TCA2623809561F7c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1426A>T
n.1423A>T
 gnomAD v4
13g.113119013G=CA2120143170F7c.*5G= (n.*5G=)
n.1427G=
n.1424G=
13g.113119013G>TCA7060279F7c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1427G>T
n.1424G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113119014C>ACA2623809562F7c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1428C>A
n.1425C>A
 gnomAD v4
13g.113119016G>CCA2120143176F7c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1430G>C
n.1427G>C
 dbSNP
13g.113119016G=CA2120143175F7c.*8G= (n.*8G=)
n.1430G=
n.1427G=
13g.113119017C=CA2120143179F7c.*9C= (n.*9C=)
n.1431C=
n.1428C=
13g.113119017C>TCA7060280F7c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1431C>T
n.1428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113119018C>ACA655989238F7c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1432C>A
n.1429C>A
 COSMIC
13g.113119019C>ACA2575461755F7c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1433C>A
n.1430C>A
 gnomAD v4
13g.113119019C>TCA2623809563F7c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1433C>T
n.1430C>T
 gnomAD v4
13g.113119021G>ACA7060281F7c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1435G>A
n.1432G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119021G>CCA2623809564F7c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1435G>C
n.1432G>C
 gnomAD v4
13g.113119021G=CA2120143184F7c.*13G= (n.*13G=)
n.1435G=
n.1432G=
13g.113119022G>ACA2575461756F7c.*14G>A (n.*14G>A)
n.1436G>A
n.1433G>A
 gnomAD v4
13g.113119022G>TCA2741355954F7c.*14G>T (n.*14G>T)
n.1436G>T
n.1433G>T
13g.113119023C>ACA2623809565F7c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1437C>A
n.1434C>A
 gnomAD v4
13g.113119023C>GCA2800664067F7c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1437C>G
n.1434C>G
13g.113119023C>TCA2623809566F7c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1437C>T
n.1434C>T
 gnomAD v4
13g.113119024C>ACA2575461757F7c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1438C>A
n.1435C>A
13g.113119026G>ACA960397656F7c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1440G>A
n.1437G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119026G=CA2120143187F7c.*18G= (n.*18G=)
n.1440G=
n.1437G=
13g.113119028G>CCA2623809567F7c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1442G>C
n.1439G>C
 gnomAD v4
13g.113119029G>ACA256461991F7c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1443G>A
n.1440G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119029G=CA2120143190F7c.*21G= (n.*21G=)
n.1443G=
n.1440G=
13g.113119029G>TCA2623809568F7c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1443G>T
n.1440G>T
 gnomAD v4
13g.113119030A>CCA2575461758F7c.*22A>C (n.*22A>C)
n.1444A>C
n.1441A>C
 gnomAD v4
13g.113119030A>TCA2623809569F7c.*22A>T (n.*22A>T)
n.1444A>T
n.1441A>T
 gnomAD v4
13g.113119031G>CCA2623809570F7c.*23G>C (n.*23G>C)
n.1445G>C
n.1442G>C
 gnomAD v4
13g.113119035A>GCA2800664068F7c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1449A>G
n.1446A>G
13g.113119038C>TCA2623809571F7c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1452C>T
n.1449C>T
 gnomAD v4
13g.113119039C>ACA2623809572F7c.*31C>A (n.*31C>A)
n.1453C>A
n.1450C>A
 gnomAD v4
13g.113119039C=CA2120143195F7c.*31C= (n.*31C=)
n.1453C=
n.1450C=
13g.113119039C>TCA7060282F7c.*31C>T (n.*31C>T)
n.1453C>T
n.1450C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113119040A=CA2120143202F7c.*32A= (n.*32A=)
n.1454A=
n.1451A=
13g.113119040A>CCA7060283F7c.*32A>C (n.*32A>C)
n.1454A>C
n.1451A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119040A>GCA2120143199F7c.*32A>G (n.*32A>G)
n.1454A>G
n.1451A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119041A=CA2120143204F7c.*33A= (n.*33A=)
n.1455A=
n.1452A=
13g.113119041A>CCA7060284F7c.*33A>C (n.*33A>C)
n.1455A>C
n.1452A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113119042G>ACA7060285F7c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1456G>A
n.1453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113119042G=CA2120143208F7c.*34G= (n.*34G=)
n.1456G=
n.1453G=
13g.113119043G>ACA612868364F7c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1457G>A
n.1454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113119043G>CCA256462011F7c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1457G>C
n.1454G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119043G=CA2120143214F7c.*35G= (n.*35G=)
n.1457G=
n.1454G=
13g.113119043G>TCA2800664069F7c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1457G>T
n.1454G>T
13g.113119044C=CA2120143222F7c.*36C= (n.*36C=)
n.1458C=
n.1455C=
13g.113119044C>TCA7060286F7c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1458C>T
n.1455C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119046G>ACA2623809573F7c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1460G>A
n.1457G>A
 gnomAD v4
13g.113119046G>CCA695268945F7c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1460G>C
n.1457G>C
 dbSNP
13g.113119046G=CA2120143225F7c.*38G= (n.*38G=)
n.1460G=
n.1457G=
13g.113119047C>ACA2575461759F7c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1461C>A
n.1458C>A
13g.113119047C=CA2120143228F7c.*39C= (n.*39C=)
n.1461C=
n.1458C=
13g.113119047C>TCA7060287F7c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1461C>T
n.1458C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119048delCA2623809574F7c.*40del (n.*40del)
n.1462del
n.1459del
 gnomAD v4
13g.113119048G>ACA7060288F7c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1462G>A
n.1459G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119048G=CA2120143230F7c.*40G= (n.*40G=)
n.1462G=
n.1459G=
13g.113119049T>CCA2120143235F7c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1463T>C
n.1460T>C
 dbSNP
13g.113119049T>GCA2623809575F7c.*41T>G (n.*41T>G)
n.1463T>G
n.1460T>G
 gnomAD v4
13g.113119049T=CA2120143232F7c.*41T= (n.*41T=)
n.1463T=
n.1460T=
13g.113119050C>ACA2728913562F7c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1464C>A
n.1461C>A
 dbSNP
13g.113119050C=CA2120143240F7c.*42C= (n.*42C=)
n.1464C=
n.1461C=
13g.113119050C>GCA7060289F7c.*42C>G (n.*42C>G)
n.1464C>G
n.1461C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113119050C>TCA2120143243F7c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1464C>T
n.1461C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119051G>ACA7060291F7c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1465G>A
n.1462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119051G=CA2120143247F7c.*43G= (n.*43G=)
n.1465G=
n.1462G=
13g.113119051G>TCA7060290F7c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1465G>T
n.1462G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119054C>ACA612868365F7c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1468C>A
n.1465C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119054C=CA2120143252F7c.*46C= (n.*46C=)
n.1468C=
n.1465C=
13g.113119054C>TCA7060292F7c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1468C>T
n.1465C>T
 dbSNP ExAC
13g.113119055T>CCA2623809577F7c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1469T>C
n.1466T>C
 gnomAD v4
13g.113119055T>GCA960397688F7c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1469T>G
n.1466T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119055T=CA2120143257F7c.*47T= (n.*47T=)
n.1469T=
n.1466T=
13g.113119056G>ACA2623809578F7c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1470G>A
n.1467G>A
 gnomAD v4
13g.113119056G>TCA2623809579F7c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1470G>T
n.1467G>T
 gnomAD v4
13g.113119058C>ACA2623809580F7c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1472C>A
n.1469C>A
 gnomAD v4
13g.113119058C=CA2120143261F7c.*50C= (n.*50C=)
n.1472C=
n.1469C=
13g.113119058C>GCA7060293F7c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1472C>G
n.1469C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113119058C>TCA2623809581F7c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1472C>T
n.1469C>T
 gnomAD v4
13g.113119059C>ACA2623809582F7c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1473C>A
n.1470C>A
 gnomAD v4
13g.113119059C=CA2120143263F7c.*51C= (n.*51C=)
n.1473C=
n.1470C=
13g.113119059C>TCA612868366F7c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1473C>T
n.1470C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113119061G>ACA256462040F7c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1475G>A
n.1472G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119061G=CA2120143265F7c.*53G= (n.*53G=)
n.1475G=
n.1472G=
13g.113119062G>ACA2575461760F7c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1476G>A
n.1473G>A
 gnomAD v4
13g.113119062G>CCA256462044F7c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1476G>C
n.1473G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119062G=CA2120143268F7c.*54G= (n.*54G=)
n.1476G=
n.1473G=
13g.113119062G>TCA2575461761F7c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1476G>T
n.1473G>T
 gnomAD v4
13g.113119063C>ACA2623809583F7c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1477C>A
n.1474C>A
 gnomAD v4
13g.113119063C>TCA2623809584F7c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1477C>T
n.1474C>T
 gnomAD v4
13g.113119065C>ACA256462048F7c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1479C>A
n.1476C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119065C=CA2120143274F7c.*57C= (n.*57C=)
n.1479C=
n.1476C=
13g.113119066C>ACA612868367F7c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1480C>A
n.1477C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119066C=CA2120143278F7c.*58C= (n.*58C=)
n.1480C=
n.1477C=
13g.113119066C>TCA256462052F7c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1480C>T
n.1477C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119067A>GCA2623809585F7c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1481A>G
n.1478A>G
 gnomAD v4
13g.113119069A=CA2120143284F7c.*61A= (n.*61A=)
n.1483A=
n.1480A=
13g.113119069A>CCA2623809586F7c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1483A>C
n.1480A>C
 gnomAD v4
13g.113119069A>GCA695268955F7c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1483A>G
n.1480A>G
 dbSNP
13g.113119070T>CCA2575461762F7c.*62T>C (n.*62T>C)
n.1484T>C
n.1481T>C
 gnomAD v4
13g.113119070T>GCA2623809587F7c.*62T>G (n.*62T>G)
n.1484T>G
n.1481T>G
 gnomAD v4
13g.113119071C>ACA2623809588F7c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1485C>A
n.1482C>A
 gnomAD v4
13g.113119071C=CA2120143287F7c.*63C= (n.*63C=)
n.1485C=
n.1482C=
13g.113119071C>GCA2120143289F7c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1485C>G
n.1482C>G
 dbSNP
13g.113119071C>TCA2623809589F7c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1485C>T
n.1482C>T
 gnomAD v4
13g.113119072C=CA2120143292F7c.*64C= (n.*64C=)
n.1486C=
n.1483C=
13g.113119072C>TCA256462071F7c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1486C>T
n.1483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119073C>ACA2575461763F7c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1487C>A
n.1484C>A
 gnomAD v4
13g.113119074A=CA2120143297F7c.*66A= (n.*66A=)
n.1488A=
n.1485A=
13g.113119074A>CCA2623809590F7c.*66A>C (n.*66A>C)
n.1488A>C
n.1485A>C
 gnomAD v4
13g.113119074A>GCA612868368F7c.*66A>G (n.*66A>G)
n.1488A>G
n.1485A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119074A>TCA2623809591F7c.*66A>T (n.*66A>T)
n.1488A>T
n.1485A>T
 gnomAD v4
13g.113119075T>CCA2120143301F7c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1489T>C
n.1486T>C
 dbSNP
13g.113119075T=CA2120143300F7c.*67T= (n.*67T=)
n.1489T=
n.1486T=
13g.113119076A>TCA2623809592F7c.*68A>T (n.*68A>T)
n.1490A>T
n.1487A>T
 gnomAD v4
13g.113119077T>CCA2623809593F7c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1491T>C
n.1488T>C
 gnomAD v4
13g.113119077T>GCA256462073F7c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1491T>G
n.1488T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119077T=CA2120143304F7c.*69T= (n.*69T=)
n.1491T=
n.1488T=
13g.113119078A>GCA2623809595F7c.*70A>G (n.*70A>G)
n.1492A>G
n.1489A>G
 gnomAD v4
13g.113119078A>TCA2623809594F7c.*70A>T (n.*70A>T)
n.1492A>T
n.1489A>T
 gnomAD v4
13g.113119079T>ACA10642898F7c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1493T>A
n.1490T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119079T>CCA2800664070F7c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1493T>C
n.1490T>C
13g.113119079T>GCA2623809598F7c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1493T>G
n.1490T>G
 gnomAD v4
13g.113119079T=CA2120143307F7c.*71T= (n.*71T=)
n.1493T=
n.1490T=
13g.113119083_113119085delCA2623809596F7c.*75_*77del (n.*75_*77del)
n.1497_1499del
n.1494_1496del
 gnomAD v4
13g.113119080T>ACA2623809599F7c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1494T>A
n.1491T>A
 gnomAD v4
13g.113119081C>ACA2623809600F7c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1495C>A
n.1492C>A
 gnomAD v4
13g.113119081C=CA2120143309F7c.*73C= (n.*73C=)
n.1495C=
n.1492C=
13g.113119081C>GCA2623809601F7c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1495C>G
n.1492C>G
 gnomAD v4
13g.113119081C>TCA256462087F7c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1495C>T
n.1492C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119082_113119091delCA2800664071F7c.*74_*83del (n.*74_*83del)
n.1496_1505del
n.1493_1502del
13g.113119083T>ACA2623809602F7c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1497T>A
n.1494T>A
 gnomAD v4
13g.113119083T>CCA2729207660F7c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1497T>C
n.1494T>C
 dbSNP
13g.113119083T>GCA2623809603F7c.*75T>G (n.*75T>G)
n.1497T>G
n.1494T>G
 gnomAD v4
13g.113119084C>ACA2623809604F7c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1498C>A
n.1495C>A
 gnomAD v4
13g.113119084C>GCA2623809605F7c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1498C>G
n.1495C>G
 gnomAD v4
13g.113119084C>TCA2623809606F7c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1498C>T
n.1495C>T
 gnomAD v4
13g.113119085T>GCA2623809607F7c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1499T>G
n.1496T>G
 gnomAD v4
13g.113119086G>ACA2120143314F7c.*78G>A (n.*78G>A)
n.1500G>A
n.1497G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119086G=CA2120143311F7c.*78G= (n.*78G=)
n.1500G=
n.1497G=
13g.113119086G>TCA2623809608F7c.*78G>T (n.*78G>T)
n.1500G>T
n.1497G>T
 gnomAD v4
13g.113119087C>ACA2575461764F7c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1501C>A
n.1498C>A
 gnomAD v4
13g.113119087C=CA2120143320F7c.*79C= (n.*79C=)
n.1501C=
n.1498C=
13g.113119087C>TCA256462089F7c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1501C>T
n.1498C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119088A>CCA2623809609F7c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1502A>C
n.1499A>C
 gnomAD v4
13g.113119088A>GCA2623809610F7c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1502A>G
n.1499A>G
 gnomAD v4
13g.113119088A>TCA2575461765F7c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1502A>T
n.1499A>T
 gnomAD v4
13g.113119089G>CCA2623809611F7c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1503G>C
n.1500G>C
 gnomAD v4
13g.113119089G>TCA2623809612F7c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1503G>T
n.1500G>T
 gnomAD v4
13g.113119090T>CCA10642899F7c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1504T>C
n.1501T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119090T=CA2120143325F7c.*82T= (n.*82T=)
n.1504T=
n.1501T=
13g.113119091delCA2800664072F7c.*83del (n.*83del)
n.1505del
n.1502del
13g.113119091T>ACA2575461766F7c.*83T>A (n.*83T>A)
n.1505T>A
n.1502T>A
 gnomAD v4
13g.113119091T>GCA2623809613F7c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1505T>G
n.1502T>G
 gnomAD v4
13g.113119092A>CCA2623809615F7c.*84A>C (n.*84A>C)
n.1506A>C
n.1503A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119092A>TCA2623809616F7c.*84A>T (n.*84A>T)
n.1506A>T
n.1503A>T
 gnomAD v4
13g.113119093delCA2623809614F7c.*85del (n.*85del)
n.1507del
n.1504del
 gnomAD v4
13g.113119093A>CCA2623809618F7c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1507A>C
n.1504A>C
 gnomAD v4
13g.113119093A>GCA2623809617F7c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1507A>G
n.1504A>G
 gnomAD v4
13g.113119093A>TCA2575461767F7c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1507A>T
n.1504A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119094T>CCA960397726F7c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1508T>C
n.1505T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113119094T>GCA2120143335F7c.*86T>G (n.*86T>G)
n.1508T>G
n.1505T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119094T=CA2120143333F7c.*86T= (n.*86T=)
n.1508T=
n.1505T=
13g.113119095G>ACA2623809619F7c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1509G>A
n.1506G>A
 gnomAD v4
13g.113119095G=CA2120143341F7c.*87G= (n.*87G=)
n.1509G=
n.1506G=
13g.113119095G>TCA2120143342F7c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1509G>T
n.1506G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119096G>ACA256462094F7c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1510G>A
n.1507G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113119096G=CA2120143345F7c.*88G= (n.*88G=)
n.1510G=
n.1507G=
13g.113119096G>TCA2623809620F7c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1510G>T
n.1507G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched