| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.113118958A>G | CA388787154 | F7 | c.1285A>G (p.Met429Val) c.1351A>G (p.Met451Val) c.1099A>G (p.Met367Val) n.1372A>G c.1144A>G (p.Met382Val) c.1393A>G (p.Met465Val) c.1207A>G (p.Met403Val) c.1045A>G (p.Met349Val) c.1354A>G (p.Met452Val) c.1189A>G (p.Met397Val) c.1438A>G (p.Met480Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.1369A>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.113118959T>C | CA388787157 | F7 | c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) n.1373T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1439T>C (p.Met480Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1370T>C | |
| 13 | g.113118959T>G | CA388787158 | F7 | c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) n.1373T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1439T>G (p.Met480Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1370T>G | |
| 13 | g.113118959T= | CA2120143033 | F7 | c.1286T= (p.Met429=) c.1352T= (p.Met451=) c.1100T= (p.Met367=) n.1373T= c.1145T= (p.Met382=) c.1394T= (p.Met465=) c.1208T= (p.Met403=) c.1046T= (p.Met349=) c.1355T= (p.Met452=) c.1190T= (p.Met397=) c.1439T= (p.Met480=) c.1253T= (p.Met418=) n.1370T= | |
| 13 | g.113118960G>A | CA388787159 | F7 | c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) n.1374G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1440G>A (p.Met480Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1371G>A | |
| 13 | g.113118960G>C | CA388787161 | F7 | c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) n.1374G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.1047G>C (p.Met349Ile) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1440G>C (p.Met480Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1371G>C | |
| 13 | g.113118960G>T | CA388787160 | F7 | c.1287G>T (p.Met429Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) n.1374G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.1047G>T (p.Met349Ile) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1440G>T (p.Met480Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1371G>T | |
| 13 | g.113118960dup | CA2800652074 | F7 | c.1287dup (p.Arg430AlafsTer?) c.1353dup (p.Arg452AlafsTer?) c.1101dup (p.Arg368AlafsTer?) n.1374dup c.1146dup (p.Arg383AlafsTer?) c.1395dup (p.Arg466AlafsTer?) c.1209dup (p.Arg404AlafsTer?) c.1047dup (p.Arg350AlafsTer?) c.1356dup (p.Arg453AlafsTer?) c.1191dup (p.Arg398AlafsTer?) c.1440dup (p.Arg481AlafsTer?) c.1254dup (p.Arg419AlafsTer?) n.1371dup | |
| 13 | g.113118960_113118971dup | CA612868400 | F7 | c.1287_1298dup (p.Pro433_Arg434insArgSerGluPro) c.1353_1364dup (p.Pro455_Arg456insArgSerGluPro) c.1101_1112dup (p.Pro371_Arg372insArgSerGluPro) n.1374_1385dup c.1146_1157dup (p.Pro386_Arg387insArgSerGluPro) c.1395_1406dup (p.Pro469_Arg470insArgSerGluPro) c.1209_1220dup (p.Pro407_Arg408insArgSerGluPro) c.1047_1058dup (p.Pro353_Arg354insArgSerGluPro) c.1356_1367dup (p.Pro456_Arg457insArgSerGluPro) c.1191_1202dup (p.Pro401_Arg402insArgSerGluPro) c.1440_1451dup (p.Pro484_Arg485insArgSerGluPro) c.1254_1265dup (p.Pro422_Arg423insArgSerGluPro) n.1371_1382dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118961C>A | CA388787162 | F7 | c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) n.1375C>A c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) n.1372C>A | |
| 13 | g.113118961C= | CA2120143040 | F7 | c.1288C= (p.Arg430=) c.1354C= (p.Arg452=) c.1102C= (p.Arg368=) n.1375C= c.1147C= (p.Arg383=) c.1396C= (p.Arg466=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1048C= (p.Arg350=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1441C= (p.Arg481=) c.1255C= (p.Arg419=) n.1372C= | |
| 13 | g.113118961C>G | CA388787163 | F7 | c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) n.1375C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.1372C>G | |
| 13 | g.113118961C>T | CA7060265 | F7 | c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.1354C>T (p.Arg452Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) n.1375C>T c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) n.1372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118962G>A | CA7060266 | F7 | c.1289G>A (p.Arg430His) c.1355G>A (p.Arg452His) c.1103G>A (p.Arg368His) n.1376G>A c.1148G>A (p.Arg383His) c.1397G>A (p.Arg466His) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1049G>A (p.Arg350His) c.1358G>A (p.Arg453His) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1442G>A (p.Arg481His) c.1256G>A (p.Arg419His) n.1373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118962G>C | CA388787164 | F7 | c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) n.1376G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.1373G>C | |
| 13 | g.113118962G= | CA2120143043 | F7 | c.1289G= (p.Arg430=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1103G= (p.Arg368=) n.1376G= c.1148G= (p.Arg383=) c.1397G= (p.Arg466=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1049G= (p.Arg350=) c.1358G= (p.Arg453=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1442G= (p.Arg481=) c.1256G= (p.Arg419=) n.1373G= | |
| 13 | g.113118962G>T | CA388787165 | F7 | c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) n.1376G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.1373G>T | |
| 13 | g.113118963C>A | CA485021563 | F7 | c.1290C>A (p.Arg430=) c.1356C>A (p.Arg452=) c.1104C>A (p.Arg368=) n.1377C>A c.1149C>A (p.Arg383=) c.1398C>A (p.Arg466=) c.1212C>A (p.Arg404=) c.1050C>A (p.Arg350=) c.1359C>A (p.Arg453=) c.1194C>A (p.Arg398=) c.1443C>A (p.Arg481=) c.1257C>A (p.Arg419=) n.1374C>A | |
| 13 | g.113118963C= | CA2120143044 | F7 | c.1290C= (p.Arg430=) c.1356C= (p.Arg452=) c.1104C= (p.Arg368=) n.1377C= c.1149C= (p.Arg383=) c.1398C= (p.Arg466=) c.1212C= (p.Arg404=) c.1050C= (p.Arg350=) c.1359C= (p.Arg453=) c.1194C= (p.Arg398=) c.1443C= (p.Arg481=) c.1257C= (p.Arg419=) n.1374C= | |
| 13 | g.113118963C>G | CA485021565 | F7 | c.1290C>G (p.Arg430=) c.1356C>G (p.Arg452=) c.1104C>G (p.Arg368=) n.1377C>G c.1149C>G (p.Arg383=) c.1398C>G (p.Arg466=) c.1212C>G (p.Arg404=) c.1050C>G (p.Arg350=) c.1359C>G (p.Arg453=) c.1194C>G (p.Arg398=) c.1443C>G (p.Arg481=) c.1257C>G (p.Arg419=) n.1374C>G | |
| 13 | g.113118963C>T | CA485021568 | F7 | c.1290C>T (p.Arg430=) c.1356C>T (p.Arg452=) c.1104C>T (p.Arg368=) n.1377C>T c.1149C>T (p.Arg383=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.1212C>T (p.Arg404=) c.1050C>T (p.Arg350=) c.1359C>T (p.Arg453=) c.1194C>T (p.Arg398=) c.1443C>T (p.Arg481=) c.1257C>T (p.Arg419=) n.1374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118964T>A | CA388787166 | F7 | c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1378T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1375T>A | |
| 13 | g.113118964T>C | CA388787167 | F7 | c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1378T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1375T>C | |
| 13 | g.113118964T>G | CA388787168 | F7 | c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1378T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.1375T>G | |
| 13 | g.113118965C>A | CA388787169 | F7 | c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.1106C>A (p.Ser369Ter) n.1379C>A c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.1259C>A (p.Ser420Ter) n.1376C>A | dbSNP |
| 13 | g.113118965C= | CA2120143047 | F7 | c.1292C= (p.Ser431=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1106C= (p.Ser369=) n.1379C= c.1151C= (p.Ser384=) c.1400C= (p.Ser467=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1052C= (p.Ser351=) c.1361C= (p.Ser454=) c.1196C= (p.Ser399=) c.1445C= (p.Ser482=) c.1259C= (p.Ser420=) n.1376C= | |
| 13 | g.113118965C>G | CA388787170 | F7 | c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.1106C>G (p.Ser369Ter) n.1379C>G c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.1400C>G (p.Ser467Ter) c.1214C>G (p.Ser405Ter) c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.1259C>G (p.Ser420Ter) n.1376C>G | |
| 13 | g.113118965C>T | CA388787171 | F7 | c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.1106C>T (p.Ser369Leu) n.1379C>T c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.1259C>T (p.Ser420Leu) n.1376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.113118966A>G | CA485021581 | F7 | c.1293A>G (p.Ser431=) c.1359A>G (p.Ser453=) c.1107A>G (p.Ser369=) n.1380A>G c.1152A>G (p.Ser384=) c.1401A>G (p.Ser467=) c.1215A>G (p.Ser405=) c.1053A>G (p.Ser351=) c.1362A>G (p.Ser454=) c.1197A>G (p.Ser399=) c.1446A>G (p.Ser482=) c.1260A>G (p.Ser420=) n.1377A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118966A>T | CA485021584 | F7 | c.1293A>T (p.Ser431=) c.1359A>T (p.Ser453=) c.1107A>T (p.Ser369=) n.1380A>T c.1152A>T (p.Ser384=) c.1401A>T (p.Ser467=) c.1215A>T (p.Ser405=) c.1053A>T (p.Ser351=) c.1362A>T (p.Ser454=) c.1197A>T (p.Ser399=) c.1446A>T (p.Ser482=) c.1260A>T (p.Ser420=) n.1377A>T | |
| 13 | g.113118967G>A | CA388787172 | F7 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1381G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.1378G>A | |
| 13 | g.113118967G>C | CA388787173 | F7 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1381G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.1378G>C | |
| 13 | g.113118967G>T | CA388787174 | F7 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1381G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.1378G>T | |
| 13 | g.113118968A>C | CA388787175 | F7 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1382A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.1379A>C | |
| 13 | g.113118968A>G | CA388787177 | F7 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1382A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.1379A>G | |
| 13 | g.113118968A>T | CA388787176 | F7 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1382A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) n.1379A>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.113118969G>A | CA7060267 | F7 | c.1296G>A (p.Glu432=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.1110G>A (p.Glu370=) n.1383G>A c.1155G>A (p.Glu385=) c.1404G>A (p.Glu468=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1263G>A (p.Glu421=) n.1380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118969G>C | CA388787178 | F7 | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.1383G>C c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) n.1380G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118969G= | CA2120143048 | F7 | c.1296G= (p.Glu432=) c.1362G= (p.Glu454=) c.1110G= (p.Glu370=) n.1383G= c.1155G= (p.Glu385=) c.1404G= (p.Glu468=) c.1218G= (p.Glu406=) c.1056G= (p.Glu352=) c.1365G= (p.Glu455=) c.1200G= (p.Glu400=) c.1449G= (p.Glu483=) c.1263G= (p.Glu421=) n.1380G= | |
| 13 | g.113118969G>T | CA388787179 | F7 | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1383G>T c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) n.1380G>T | |
| 13 | g.113118970C>A | CA388787180 | F7 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1384C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.1381C>A | |
| 13 | g.113118970C>G | CA388787181 | F7 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1384C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.1381C>G | |
| 13 | g.113118970C>T | CA388787182 | F7 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1384C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.1381C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118971C>A | CA388787183 | F7 | c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.1385C>A c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.1265C>A (p.Pro422Gln) n.1382C>A | |
| 13 | g.113118971C= | CA2120143052 | F7 | c.1298C= (p.Pro433=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1112C= (p.Pro371=) n.1385C= c.1157C= (p.Pro386=) c.1406C= (p.Pro469=) c.1220C= (p.Pro407=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1202C= (p.Pro401=) c.1451C= (p.Pro484=) c.1265C= (p.Pro422=) n.1382C= | |
| 13 | g.113118971C>G | CA388787184 | F7 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1385C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.1382C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118971C>T | CA7060268 | F7 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1385C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.1382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118972A>C | CA485021620 | F7 | c.1299A>C (p.Pro433=) c.1365A>C (p.Pro455=) c.1113A>C (p.Pro371=) n.1386A>C c.1158A>C (p.Pro386=) c.1407A>C (p.Pro469=) c.1221A>C (p.Pro407=) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.1203A>C (p.Pro401=) c.1452A>C (p.Pro484=) c.1266A>C (p.Pro422=) n.1383A>C | |
| 13 | g.113118972A>G | CA485021628 | F7 | c.1299A>G (p.Pro433=) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1113A>G (p.Pro371=) n.1386A>G c.1158A>G (p.Pro386=) c.1407A>G (p.Pro469=) c.1221A>G (p.Pro407=) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.1203A>G (p.Pro401=) c.1452A>G (p.Pro484=) c.1266A>G (p.Pro422=) n.1383A>G | |
| 13 | g.113118972A>T | CA485021623 | F7 | c.1299A>T (p.Pro433=) c.1365A>T (p.Pro455=) c.1113A>T (p.Pro371=) n.1386A>T c.1158A>T (p.Pro386=) c.1407A>T (p.Pro469=) c.1221A>T (p.Pro407=) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.1203A>T (p.Pro401=) c.1452A>T (p.Pro484=) c.1266A>T (p.Pro422=) n.1383A>T | |
| 13 | g.113118973C>A | CA388787185 | F7 | c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) n.1387C>A c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) c.1453C>A (p.Arg485Ser) c.1267C>A (p.Arg423Ser) n.1384C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118973C= | CA2120143060 | F7 | c.1300C= (p.Arg434=) c.1366C= (p.Arg456=) c.1114C= (p.Arg372=) n.1387C= c.1159C= (p.Arg387=) c.1408C= (p.Arg470=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1204C= (p.Arg402=) c.1453C= (p.Arg485=) c.1267C= (p.Arg423=) n.1384C= | |
| 13 | g.113118973C>G | CA388787186 | F7 | c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.1387C>G c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.1384C>G | |
| 13 | g.113118973C>T | CA7060269 | F7 | c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.1387C>T c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.1204C>T (p.Arg402Cys) c.1453C>T (p.Arg485Cys) c.1267C>T (p.Arg423Cys) n.1384C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118974G>A | CA7060270 | F7 | c.1301G>A (p.Arg434His) c.1367G>A (p.Arg456His) c.1115G>A (p.Arg372His) n.1388G>A c.1160G>A (p.Arg387His) c.1409G>A (p.Arg470His) c.1223G>A (p.Arg408His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.1205G>A (p.Arg402His) c.1454G>A (p.Arg485His) c.1268G>A (p.Arg423His) n.1385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113118974G>C | CA388787187 | F7 | c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.1388G>C c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) n.1385G>C | |
| 13 | g.113118974G= | CA2120143067 | F7 | c.1301G= (p.Arg434=) c.1367G= (p.Arg456=) c.1115G= (p.Arg372=) n.1388G= c.1160G= (p.Arg387=) c.1409G= (p.Arg470=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1205G= (p.Arg402=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1268G= (p.Arg423=) n.1385G= | |
| 13 | g.113118974G>T | CA256461956 | F7 | c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.1388G>T c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.1385G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118975C>A | CA485021641 | F7 | c.1302C>A (p.Arg434=) c.1368C>A (p.Arg456=) c.1116C>A (p.Arg372=) n.1389C>A c.1161C>A (p.Arg387=) c.1410C>A (p.Arg470=) c.1224C>A (p.Arg408=) c.1062C>A (p.Arg354=) c.1371C>A (p.Arg457=) c.1206C>A (p.Arg402=) c.1455C>A (p.Arg485=) c.1269C>A (p.Arg423=) n.1386C>A | |
| 13 | g.113118975C= | CA2120143072 | F7 | c.1302C= (p.Arg434=) c.1368C= (p.Arg456=) c.1116C= (p.Arg372=) n.1389C= c.1161C= (p.Arg387=) c.1410C= (p.Arg470=) c.1224C= (p.Arg408=) c.1062C= (p.Arg354=) c.1371C= (p.Arg457=) c.1206C= (p.Arg402=) c.1455C= (p.Arg485=) c.1269C= (p.Arg423=) n.1386C= | |
| 13 | g.113118975C>G | CA485021644 | F7 | c.1302C>G (p.Arg434=) c.1368C>G (p.Arg456=) c.1116C>G (p.Arg372=) n.1389C>G c.1161C>G (p.Arg387=) c.1410C>G (p.Arg470=) c.1224C>G (p.Arg408=) c.1062C>G (p.Arg354=) c.1371C>G (p.Arg457=) c.1206C>G (p.Arg402=) c.1455C>G (p.Arg485=) c.1269C>G (p.Arg423=) n.1386C>G | |
| 13 | g.113118975C>T | CA256461960 | F7 | c.1302C>T (p.Arg434=) c.1368C>T (p.Arg456=) c.1116C>T (p.Arg372=) n.1389C>T c.1161C>T (p.Arg387=) c.1410C>T (p.Arg470=) c.1224C>T (p.Arg408=) c.1062C>T (p.Arg354=) c.1371C>T (p.Arg457=) c.1206C>T (p.Arg402=) c.1455C>T (p.Arg485=) c.1269C>T (p.Arg423=) n.1386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118976C>A | CA388787188 | F7 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1390C>A c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1387C>A | |
| 13 | g.113118976C= | CA2120143075 | F7 | c.1303C= (p.Pro435=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1117C= (p.Pro373=) n.1390C= c.1162C= (p.Pro388=) c.1411C= (p.Pro471=) c.1225C= (p.Pro409=) c.1063C= (p.Pro355=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1456C= (p.Pro486=) c.1270C= (p.Pro424=) n.1387C= | |
| 13 | g.113118976C>G | CA388787189 | F7 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1390C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1387C>G | |
| 13 | g.113118976C>T | CA7060271 | F7 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1390C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1387C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118977C>A | CA388787190 | F7 | c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.1391C>A c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.1388C>A | |
| 13 | g.113118977C>G | CA388787191 | F7 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1391C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1388C>G | |
| 13 | g.113118977C>T | CA388787192 | F7 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1391C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1388C>T | |
| 13 | g.113118978A= | CA2120143081 | F7 | c.1305A= (p.Pro435=) c.1371A= (p.Pro457=) c.1119A= (p.Pro373=) n.1392A= c.1164A= (p.Pro388=) c.1413A= (p.Pro471=) c.1227A= (p.Pro409=) c.1065A= (p.Pro355=) c.1374A= (p.Pro458=) c.1209A= (p.Pro403=) c.1458A= (p.Pro486=) c.1272A= (p.Pro424=) n.1389A= | |
| 13 | g.113118978A>C | CA485021657 | F7 | c.1305A>C (p.Pro435=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.1119A>C (p.Pro373=) n.1392A>C c.1164A>C (p.Pro388=) c.1413A>C (p.Pro471=) c.1227A>C (p.Pro409=) c.1065A>C (p.Pro355=) c.1374A>C (p.Pro458=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1458A>C (p.Pro486=) c.1272A>C (p.Pro424=) n.1389A>C | dbSNP |
| 13 | g.113118978A>G | CA256461968 | F7 | c.1305A>G (p.Pro435=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.1119A>G (p.Pro373=) n.1392A>G c.1164A>G (p.Pro388=) c.1413A>G (p.Pro471=) c.1227A>G (p.Pro409=) c.1065A>G (p.Pro355=) c.1374A>G (p.Pro458=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1458A>G (p.Pro486=) c.1272A>G (p.Pro424=) n.1389A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113118978A>T | CA485021660 | F7 | c.1305A>T (p.Pro435=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.1119A>T (p.Pro373=) n.1392A>T c.1164A>T (p.Pro388=) c.1413A>T (p.Pro471=) c.1227A>T (p.Pro409=) c.1065A>T (p.Pro355=) c.1374A>T (p.Pro458=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1458A>T (p.Pro486=) c.1272A>T (p.Pro424=) n.1389A>T | |
| 13 | g.113118979G>A | CA388787193 | F7 | c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1393G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.1390G>A | |
| 13 | g.113118979G>C | CA388787194 | F7 | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1393G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.1390G>C | |
| 13 | g.113118979G>T | CA388787195 | F7 | c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1120G>T (p.Gly374Ter) n.1393G>T c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.1273G>T (p.Gly425Ter) n.1390G>T | |
| 13 | g.113118980G>A | CA388787198 | F7 | c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1394G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.1391G>A | |
| 13 | g.113118980G>C | CA388787197 | F7 | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1394G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.1391G>C | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.113118980G= | CA2120143089 | F7 | c.1307G= (p.Gly436=) c.1373G= (p.Gly458=) c.1121G= (p.Gly374=) n.1394G= c.1166G= (p.Gly389=) c.1415G= (p.Gly472=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1067G= (p.Gly356=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1211G= (p.Gly404=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1274G= (p.Gly425=) n.1391G= | |
| 13 | g.113118980G>T | CA388787196 | F7 | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1394G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.1391G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118981A>C | CA485021672 | F7 | c.1308A>C (p.Gly436=) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1122A>C (p.Gly374=) n.1395A>C c.1167A>C (p.Gly389=) c.1416A>C (p.Gly472=) c.1230A>C (p.Gly410=) c.1068A>C (p.Gly356=) c.1377A>C (p.Gly459=) c.1212A>C (p.Gly404=) c.1461A>C (p.Gly487=) c.1275A>C (p.Gly425=) n.1392A>C | |
| 13 | g.113118981A>G | CA485021674 | F7 | c.1308A>G (p.Gly436=) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1122A>G (p.Gly374=) n.1395A>G c.1167A>G (p.Gly389=) c.1416A>G (p.Gly472=) c.1230A>G (p.Gly410=) c.1068A>G (p.Gly356=) c.1377A>G (p.Gly459=) c.1212A>G (p.Gly404=) c.1461A>G (p.Gly487=) c.1275A>G (p.Gly425=) n.1392A>G | |
| 13 | g.113118981A>T | CA485021676 | F7 | c.1308A>T (p.Gly436=) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1122A>T (p.Gly374=) n.1395A>T c.1167A>T (p.Gly389=) c.1416A>T (p.Gly472=) c.1230A>T (p.Gly410=) c.1068A>T (p.Gly356=) c.1377A>T (p.Gly459=) c.1212A>T (p.Gly404=) c.1461A>T (p.Gly487=) c.1275A>T (p.Gly425=) n.1392A>T | |
| 13 | g.113118982G>A | CA388787199 | F7 | c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) n.1396G>A c.1168G>A (p.Val390Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1213G>A (p.Val405Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) n.1393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118982G>C | CA388787200 | F7 | c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.1396G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.1393G>C | |
| 13 | g.113118982G= | CA2120143102 | F7 | c.1309G= (p.Val437=) c.1375G= (p.Val459=) c.1123G= (p.Val375=) n.1396G= c.1168G= (p.Val390=) c.1417G= (p.Val473=) c.1231G= (p.Val411=) c.1069G= (p.Val357=) c.1378G= (p.Val460=) c.1213G= (p.Val405=) c.1462G= (p.Val488=) c.1276G= (p.Val426=) n.1393G= | |
| 13 | g.113118982G>T | CA7060272 | F7 | c.1309G>T (p.Val437Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) n.1396G>T c.1168G>T (p.Val390Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1231G>T (p.Val411Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.1213G>T (p.Val405Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) n.1393G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.113118983T>C | CA388787202 | F7 | c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.1397T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.1394T>C | |
| 13 | g.113118983T>G | CA388787203 | F7 | c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.1397T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.1394T>G | |
| 13 | g.113118987_113118989del | CA2800664066 | F7 | c.1314_1316del (p.Leu439del) c.1380_1382del (p.Leu461del) c.1128_1130del (p.Leu377del) n.1401_1403del c.1173_1175del (p.Leu392del) c.1422_1424del (p.Leu475del) c.1236_1238del (p.Leu413del) c.1074_1076del (p.Leu359del) c.1383_1385del (p.Leu462del) c.1218_1220del (p.Leu407del) c.1467_1469del (p.Leu490del) c.1281_1283del (p.Leu428del) n.1398_1400del | |
| 13 | g.113118984C>A | CA485021686 | F7 | c.1311C>A (p.Val437=) c.1377C>A (p.Val459=) c.1125C>A (p.Val375=) n.1398C>A c.1170C>A (p.Val390=) c.1419C>A (p.Val473=) c.1233C>A (p.Val411=) c.1071C>A (p.Val357=) c.1380C>A (p.Val460=) c.1215C>A (p.Val405=) c.1464C>A (p.Val488=) c.1278C>A (p.Val426=) n.1395C>A | |
| 13 | g.113118984C>G | CA485021688 | F7 | c.1311C>G (p.Val437=) c.1377C>G (p.Val459=) c.1125C>G (p.Val375=) n.1398C>G c.1170C>G (p.Val390=) c.1419C>G (p.Val473=) c.1233C>G (p.Val411=) c.1071C>G (p.Val357=) c.1380C>G (p.Val460=) c.1215C>G (p.Val405=) c.1464C>G (p.Val488=) c.1278C>G (p.Val426=) n.1395C>G | |
| 13 | g.113118984C>T | CA485021691 | F7 | c.1311C>T (p.Val437=) c.1377C>T (p.Val459=) c.1125C>T (p.Val375=) n.1398C>T c.1170C>T (p.Val390=) c.1419C>T (p.Val473=) c.1233C>T (p.Val411=) c.1071C>T (p.Val357=) c.1380C>T (p.Val460=) c.1215C>T (p.Val405=) c.1464C>T (p.Val488=) c.1278C>T (p.Val426=) n.1395C>T | |
| 13 | g.113118985C>A | CA388787204 | F7 | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1399C>A c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.1396C>A | |
| 13 | g.113118985C>G | CA388787205 | F7 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1399C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1396C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118985C>T | CA388787206 | F7 | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.1399C>T c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) n.1396C>T | |
| 13 | g.113118986T>A | CA388787207 | F7 | c.1313T>A (p.Leu438His) c.1379T>A (p.Leu460His) c.1127T>A (p.Leu376His) n.1400T>A c.1172T>A (p.Leu391His) c.1421T>A (p.Leu474His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.1073T>A (p.Leu358His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1280T>A (p.Leu427His) n.1397T>A | |
| 13 | g.113118986T>C | CA388787208 | F7 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1400T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1397T>C | |
| 13 | g.113118986T>G | CA7060273 | F7 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1400T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1397T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118986T= | CA2120143114 | F7 | c.1313T= (p.Leu438=) c.1379T= (p.Leu460=) c.1127T= (p.Leu376=) n.1400T= c.1172T= (p.Leu391=) c.1421T= (p.Leu474=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1073T= (p.Leu358=) c.1382T= (p.Leu461=) c.1217T= (p.Leu406=) c.1466T= (p.Leu489=) c.1280T= (p.Leu427=) n.1397T= | |
| 13 | g.113118987C>A | CA485021697 | F7 | c.1314C>A (p.Leu438=) c.1380C>A (p.Leu460=) c.1128C>A (p.Leu376=) n.1401C>A c.1173C>A (p.Leu391=) c.1422C>A (p.Leu474=) c.1236C>A (p.Leu412=) c.1074C>A (p.Leu358=) c.1383C>A (p.Leu461=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.1467C>A (p.Leu489=) c.1281C>A (p.Leu427=) n.1398C>A | |
| 13 | g.113118987C= | CA2120143118 | F7 | c.1314C= (p.Leu438=) c.1380C= (p.Leu460=) c.1128C= (p.Leu376=) n.1401C= c.1173C= (p.Leu391=) c.1422C= (p.Leu474=) c.1236C= (p.Leu412=) c.1074C= (p.Leu358=) c.1383C= (p.Leu461=) c.1218C= (p.Leu406=) c.1467C= (p.Leu489=) c.1281C= (p.Leu427=) n.1398C= | |
| 13 | g.113118987C>G | CA485021700 | F7 | c.1314C>G (p.Leu438=) c.1380C>G (p.Leu460=) c.1128C>G (p.Leu376=) n.1401C>G c.1173C>G (p.Leu391=) c.1422C>G (p.Leu474=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.1074C>G (p.Leu358=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.1467C>G (p.Leu489=) c.1281C>G (p.Leu427=) n.1398C>G | |
| 13 | g.113118987C>T | CA7060274 | F7 | c.1314C>T (p.Leu438=) c.1380C>T (p.Leu460=) c.1128C>T (p.Leu376=) n.1401C>T c.1173C>T (p.Leu391=) c.1422C>T (p.Leu474=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.1074C>T (p.Leu358=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1281C>T (p.Leu427=) n.1398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118988C>A | CA388787210 | F7 | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1402C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1282C>A (p.Leu428Met) n.1399C>A | |
| 13 | g.113118988C>G | CA388787209 | F7 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1402C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) n.1399C>G | |
| 13 | g.113118988C>T | CA485021708 | F7 | c.1315C>T (p.Leu439=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1129C>T (p.Leu377=) n.1402C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.1423C>T (p.Leu475=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1282C>T (p.Leu428=) n.1399C>T | |
| 13 | g.113118989T>A | CA388787211 | F7 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1403T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.1400T>A | |
| 13 | g.113118989T>C | CA388787213 | F7 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1403T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.1400T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118989T>G | CA388787212 | F7 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1403T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.1400T>G | |
| 13 | g.113118989T= | CA2120143129 | F7 | c.1316T= (p.Leu439=) c.1382T= (p.Leu461=) c.1130T= (p.Leu377=) n.1403T= c.1175T= (p.Leu392=) c.1424T= (p.Leu475=) c.1238T= (p.Leu413=) c.1076T= (p.Leu359=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1469T= (p.Leu490=) c.1283T= (p.Leu428=) n.1400T= | |
| 13 | g.113118990G>A | CA485021716 | F7 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.1404G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.1425G>A (p.Leu475=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1284G>A (p.Leu428=) n.1401G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118990G>C | CA485021719 | F7 | c.1317G>C (p.Leu439=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1131G>C (p.Leu377=) n.1404G>C c.1176G>C (p.Leu392=) c.1425G>C (p.Leu475=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1284G>C (p.Leu428=) n.1401G>C | |
| 13 | g.113118990G= | CA2120143135 | F7 | c.1317G= (p.Leu439=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1131G= (p.Leu377=) n.1404G= c.1176G= (p.Leu392=) c.1425G= (p.Leu475=) c.1239G= (p.Leu413=) c.1077G= (p.Leu359=) c.1386G= (p.Leu462=) c.1221G= (p.Leu407=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1284G= (p.Leu428=) n.1401G= | |
| 13 | g.113118990G>T | CA256461973 | F7 | c.1317G>T (p.Leu439=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1131G>T (p.Leu377=) n.1404G>T c.1176G>T (p.Leu392=) c.1425G>T (p.Leu475=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1284G>T (p.Leu428=) n.1401G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118991C>A | CA485021725 | F7 | c.1318C>A (p.Arg440=) c.1384C>A (p.Arg462=) c.1132C>A (p.Arg378=) n.1405C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1426C>A (p.Arg476=) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1078C>A (p.Arg360=) c.1387C>A (p.Arg463=) c.1222C>A (p.Arg408=) c.1471C>A (p.Arg491=) c.1285C>A (p.Arg429=) n.1402C>A | |
| 13 | g.113118991C= | CA2120143139 | F7 | c.1318C= (p.Arg440=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1132C= (p.Arg378=) n.1405C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1078C= (p.Arg360=) c.1387C= (p.Arg463=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1285C= (p.Arg429=) n.1402C= | |
| 13 | g.113118991C>G | CA388787214 | F7 | c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) n.1405C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) n.1402C>G | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.113118991C>T | CA7060275 | F7 | c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.1384C>T (p.Arg462Ter) c.1132C>T (p.Arg378Ter) n.1405C>T c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1426C>T (p.Arg476Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.1387C>T (p.Arg463Ter) c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1471C>T (p.Arg491Ter) c.1285C>T (p.Arg429Ter) n.1402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118992G>A | CA7060276 | F7 | c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1133G>A (p.Arg378Gln) n.1406G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) n.1403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118992G>C | CA388787215 | F7 | c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) n.1406G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) n.1403G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.113118992G= | CA2120143146 | F7 | c.1319G= (p.Arg440=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1133G= (p.Arg378=) n.1406G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1241G= (p.Arg414=) c.1079G= (p.Arg360=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1286G= (p.Arg429=) n.1403G= | |
| 13 | g.113118992G>T | CA388787216 | F7 | c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) n.1406G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) n.1403G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.113118993A>C | CA485021739 | F7 | c.1320A>C (p.Arg440=) c.1386A>C (p.Arg462=) c.1134A>C (p.Arg378=) n.1407A>C c.1179A>C (p.Arg393=) c.1428A>C (p.Arg476=) c.1242A>C (p.Arg414=) c.1080A>C (p.Arg360=) c.1389A>C (p.Arg463=) c.1224A>C (p.Arg408=) c.1473A>C (p.Arg491=) c.1287A>C (p.Arg429=) n.1404A>C | |
| 13 | g.113118993A>G | CA485021741 | F7 | c.1320A>G (p.Arg440=) c.1386A>G (p.Arg462=) c.1134A>G (p.Arg378=) n.1407A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.1428A>G (p.Arg476=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.1080A>G (p.Arg360=) c.1389A>G (p.Arg463=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1473A>G (p.Arg491=) c.1287A>G (p.Arg429=) n.1404A>G | |
| 13 | g.113118993A>T | CA485021743 | F7 | c.1320A>T (p.Arg440=) c.1386A>T (p.Arg462=) c.1134A>T (p.Arg378=) n.1407A>T c.1179A>T (p.Arg393=) c.1428A>T (p.Arg476=) c.1242A>T (p.Arg414=) c.1080A>T (p.Arg360=) c.1389A>T (p.Arg463=) c.1224A>T (p.Arg408=) c.1473A>T (p.Arg491=) c.1287A>T (p.Arg429=) n.1404A>T | |
| 13 | g.113118994G>A | CA256461976 | F7 | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1408G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118994G>C | CA388787217 | F7 | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1408G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1405G>C | |
| 13 | g.113118994G= | CA2120143151 | F7 | c.1321G= (p.Ala441=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1135G= (p.Ala379=) n.1408G= c.1180G= (p.Ala394=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1243G= (p.Ala415=) c.1081G= (p.Ala361=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1225G= (p.Ala409=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1288G= (p.Ala430=) n.1405G= | |
| 13 | g.113118994G>T | CA388787218 | F7 | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1408G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1405G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118994_113118995delinsGC | CA2120143150 | F7 | c.1321_1322delinsGC (p.Ala441=) c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=) c.1135_1136delinsGC (p.Ala379=) n.1408_1409delinsGC c.1180_1181delinsGC (p.Ala394=) c.1429_1430delinsGC (p.Ala477=) c.1243_1244delinsGC (p.Ala415=) c.1081_1082delinsGC (p.Ala361=) c.1390_1391delinsGC (p.Ala464=) c.1225_1226delinsGC (p.Ala409=) c.1474_1475delinsGC (p.Ala492=) c.1288_1289delinsGC (p.Ala430=) n.1405_1406delinsGC | |
| 13 | g.113118995C>A | CA388787219 | F7 | c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1409C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.1406C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118995C>G | CA388787220 | F7 | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1409C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1406C>G | |
| 13 | g.113118995C>T | CA388787221 | F7 | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1409C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1406C>T | |
| 13 | g.113118998dup | CA2623809559 | F7 | c.1325dup (p.Phe443IlefsTer?) c.1391dup (p.Phe465IlefsTer?) c.1139dup (p.Phe381IlefsTer?) n.1412dup c.1184dup (p.Phe396IlefsTer?) c.1433dup (p.Phe479IlefsTer?) c.1247dup (p.Phe417IlefsTer?) c.1085dup (p.Phe363IlefsTer?) c.1394dup (p.Phe466IlefsTer?) c.1229dup (p.Phe411IlefsTer?) c.1478dup (p.Phe494IlefsTer?) c.1292dup (p.Phe432IlefsTer?) n.1409dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118998del | CA7060277 | F7 | c.1325del (p.Pro442HisfsTer?) c.1391del (p.Pro464HisfsTer?) c.1139del (p.Pro380HisfsTer?) n.1412del c.1184del (p.Pro395HisfsTer?) c.1433del (p.Pro478HisfsTer?) c.1247del (p.Pro416HisfsTer?) c.1085del (p.Pro362HisfsTer?) c.1394del (p.Pro465HisfsTer?) c.1229del (p.Pro410HisfsTer?) c.1478del (p.Pro493HisfsTer?) c.1292del (p.Pro431HisfsTer?) n.1409del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113118996C>A | CA485021760 | F7 | c.1323C>A (p.Ala441=) c.1389C>A (p.Ala463=) c.1137C>A (p.Ala379=) n.1410C>A c.1182C>A (p.Ala394=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.1245C>A (p.Ala415=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1290C>A (p.Ala430=) n.1407C>A | |
| 13 | g.113118996C>G | CA485021762 | F7 | c.1323C>G (p.Ala441=) c.1389C>G (p.Ala463=) c.1137C>G (p.Ala379=) n.1410C>G c.1182C>G (p.Ala394=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.1245C>G (p.Ala415=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1290C>G (p.Ala430=) n.1407C>G | |
| 13 | g.113118996C>T | CA485021765 | F7 | c.1323C>T (p.Ala441=) c.1389C>T (p.Ala463=) c.1137C>T (p.Ala379=) n.1410C>T c.1182C>T (p.Ala394=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.1245C>T (p.Ala415=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1290C>T (p.Ala430=) n.1407C>T | |
| 13 | g.113118997C>A | CA388787222 | F7 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1411C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.1408C>A | |
| 13 | g.113118997C>G | CA388787223 | F7 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1411C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.1408C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118997C>T | CA388787224 | F7 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1411C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118998C>A | CA388787227 | F7 | c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) n.1412C>A c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.1409C>A | |
| 13 | g.113118998C>G | CA388787226 | F7 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1412C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1409C>G | |
| 13 | g.113118998C>T | CA388787225 | F7 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1412C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.1409C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118999A>C | CA485021779 | F7 | c.1326A>C (p.Pro442=) c.1392A>C (p.Pro464=) c.1140A>C (p.Pro380=) n.1413A>C c.1185A>C (p.Pro395=) c.1434A>C (p.Pro478=) c.1248A>C (p.Pro416=) c.1086A>C (p.Pro362=) c.1395A>C (p.Pro465=) c.1230A>C (p.Pro410=) c.1479A>C (p.Pro493=) c.1293A>C (p.Pro431=) n.1410A>C | |
| 13 | g.113118999A>G | CA485021781 | F7 | c.1326A>G (p.Pro442=) c.1392A>G (p.Pro464=) c.1140A>G (p.Pro380=) n.1413A>G c.1185A>G (p.Pro395=) c.1434A>G (p.Pro478=) c.1248A>G (p.Pro416=) c.1086A>G (p.Pro362=) c.1395A>G (p.Pro465=) c.1230A>G (p.Pro410=) c.1479A>G (p.Pro493=) c.1293A>G (p.Pro431=) n.1410A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113118999A>T | CA485021783 | F7 | c.1326A>T (p.Pro442=) c.1392A>T (p.Pro464=) c.1140A>T (p.Pro380=) n.1413A>T c.1185A>T (p.Pro395=) c.1434A>T (p.Pro478=) c.1248A>T (p.Pro416=) c.1086A>T (p.Pro362=) c.1395A>T (p.Pro465=) c.1230A>T (p.Pro410=) c.1479A>T (p.Pro493=) c.1293A>T (p.Pro431=) n.1410A>T | |
| 13 | g.113119000T>A | CA7060278 | F7 | c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1414T>A c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1411T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119000T>C | CA388787228 | F7 | c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1414T>C c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1411T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119000T>G | CA388787229 | F7 | c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1414T>G c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1411T>G | |
| 13 | g.113119000T= | CA2120143156 | F7 | c.1327T= (p.Phe443=) c.1393T= (p.Phe465=) c.1141T= (p.Phe381=) n.1414T= c.1186T= (p.Phe396=) c.1435T= (p.Phe479=) c.1249T= (p.Phe417=) c.1087T= (p.Phe363=) c.1396T= (p.Phe466=) c.1231T= (p.Phe411=) c.1480T= (p.Phe494=) c.1294T= (p.Phe432=) n.1411T= | |
| 13 | g.113119001T>A | CA388787230 | F7 | c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1415T>A c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.1412T>A | |
| 13 | g.113119001T>C | CA388787231 | F7 | c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1415T>C c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.1412T>C | |
| 13 | g.113119001T>G | CA388787232 | F7 | c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1415T>G c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1412T>G | |
| 13 | g.113119002T>A | CA388787233 | F7 | c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.1416T>A c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1251T>A (p.Phe417Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.1398T>A (p.Phe466Leu) c.1233T>A (p.Phe411Leu) c.1482T>A (p.Phe494Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) n.1413T>A | |
| 13 | g.113119002T>C | CA485021797 | F7 | c.1329T>C (p.Phe443=) c.1395T>C (p.Phe465=) c.1143T>C (p.Phe381=) n.1416T>C c.1188T>C (p.Phe396=) c.1437T>C (p.Phe479=) c.1251T>C (p.Phe417=) c.1089T>C (p.Phe363=) c.1398T>C (p.Phe466=) c.1233T>C (p.Phe411=) c.1482T>C (p.Phe494=) c.1296T>C (p.Phe432=) n.1413T>C | |
| 13 | g.113119002T>G | CA388787234 | F7 | c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.1416T>G c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1251T>G (p.Phe417Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.1398T>G (p.Phe466Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) c.1482T>G (p.Phe494Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) n.1413T>G | |
| 13 | g.113119002_113119016delinsTCCCTAGCCCAGCAG | CA2120143157 | F7 | c.1329_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1329_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe443=]) c.1395_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1395_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe465=]) c.1143_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1143_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe381=]) n.1416_1430delinsTCCCTAGCCCAGCAG c.1188_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1188_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe396=]) c.1437_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1437_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe479=]) c.1251_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1251_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe417=]) c.1089_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1089_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe363=]) c.1398_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1398_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe466=]) c.1233_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1233_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe411=]) c.1482_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1482_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe494=]) c.1296_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG (n.[c.1296_*8delinsTCCCTAGCCCAGCAG;Phe432=]) n.1413_1427delinsTCCCTAGCCCAGCAG | |
| 13 | g.113119003C>A | CA388787235 | F7 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1417C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1414C>A | |
| 13 | g.113119003C>G | CA388787236 | F7 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1417C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1414C>G | |
| 13 | g.113119003C>T | CA388787237 | F7 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1417C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1414C>T | |
| 13 | g.113119005dup | CA2695218997 | F7 | c.1332dup (p.Ter445LeuextTer?) c.1398dup (p.Ter467LeuextTer?) c.1146dup (p.Ter383LeuextTer?) n.1419dup c.1191dup (p.Ter398LeuextTer?) c.1440dup (p.Ter481LeuextTer?) c.1254dup (p.Ter419LeuextTer?) c.1092dup (p.Ter365LeuextTer?) c.1401dup (p.Ter468LeuextTer?) c.1236dup (p.Ter413LeuextTer?) c.1485dup (p.Ter496LeuextTer?) c.1299dup (p.Ter434LeuextTer?) n.1416dup | |
| 13 | g.113119007_113119020del | CA2120143160 | F7 | c.1334_*12del (n.[c.1334_*12del;Ter445TrpextTer?]) c.1400_*12del (n.[c.1400_*12del;Ter467TrpextTer?]) c.1148_*12del (n.[c.1148_*12del;Ter383TrpextTer?]) n.1421_1434del c.1193_*12del (n.[c.1193_*12del;Ter398TrpextTer?]) c.1442_*12del (n.[c.1442_*12del;Ter481TrpextTer?]) c.1256_*12del (n.[c.1256_*12del;Ter419TrpextTer?]) c.1094_*12del (n.[c.1094_*12del;Ter365TrpextTer?]) c.1403_*12del (n.[c.1403_*12del;Ter468TrpextTer?]) c.1238_*12del (n.[c.1238_*12del;Ter413TrpextTer?]) c.1487_*12del (n.[c.1487_*12del;Ter496TrpextTer?]) c.1301_*12del (n.[c.1301_*12del;Ter434TrpextTer?]) n.1418_1431del | dbSNP |
| 13 | g.113119004C>A | CA388787238 | F7 | c.1331C>A (p.Pro444His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1145C>A (p.Pro382His) n.1418C>A c.1190C>A (p.Pro397His) c.1439C>A (p.Pro480His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1484C>A (p.Pro495His) c.1298C>A (p.Pro433His) n.1415C>A | |
| 13 | g.113119004C>G | CA388787239 | F7 | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1418C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1415C>G | |
| 13 | g.113119004C>T | CA388787240 | F7 | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1418C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1415C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119005C>A | CA485021814 | F7 | c.1332C>A (p.Pro444=) c.1398C>A (p.Pro466=) c.1146C>A (p.Pro382=) n.1419C>A c.1191C>A (p.Pro397=) c.1440C>A (p.Pro480=) c.1254C>A (p.Pro418=) c.1092C>A (p.Pro364=) c.1401C>A (p.Pro467=) c.1236C>A (p.Pro412=) c.1485C>A (p.Pro495=) c.1299C>A (p.Pro433=) n.1416C>A | |
| 13 | g.113119005C>G | CA485021818 | F7 | c.1332C>G (p.Pro444=) c.1398C>G (p.Pro466=) c.1146C>G (p.Pro382=) n.1419C>G c.1191C>G (p.Pro397=) c.1440C>G (p.Pro480=) c.1254C>G (p.Pro418=) c.1092C>G (p.Pro364=) c.1401C>G (p.Pro467=) c.1236C>G (p.Pro412=) c.1485C>G (p.Pro495=) c.1299C>G (p.Pro433=) n.1416C>G | |
| 13 | g.113119005C>T | CA485021816 | F7 | c.1332C>T (p.Pro444=) c.1398C>T (p.Pro466=) c.1146C>T (p.Pro382=) n.1419C>T c.1191C>T (p.Pro397=) c.1440C>T (p.Pro480=) c.1254C>T (p.Pro418=) c.1092C>T (p.Pro364=) c.1401C>T (p.Pro467=) c.1236C>T (p.Pro412=) c.1485C>T (p.Pro495=) c.1299C>T (p.Pro433=) n.1416C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.113119006T>A | CA388787242 | F7 | c.1333T>A (p.Ter445Lys) c.1399T>A (p.Ter467Lys) c.1147T>A (p.Ter383Lys) n.1420T>A c.1192T>A (p.Ter398Lys) c.1441T>A (p.Ter481Lys) c.1255T>A (p.Ter419Lys) c.1093T>A (p.Ter365Lys) c.1402T>A (p.Ter468Lys) c.1237T>A (p.Ter413Lys) c.1486T>A (p.Ter496Lys) c.1300T>A (p.Ter434Lys) n.1417T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119006T>C | CA388787243 | F7 | c.1333T>C (p.Ter445Gln) c.1399T>C (p.Ter467Gln) c.1147T>C (p.Ter383Gln) n.1420T>C c.1192T>C (p.Ter398Gln) c.1441T>C (p.Ter481Gln) c.1255T>C (p.Ter419Gln) c.1093T>C (p.Ter365Gln) c.1402T>C (p.Ter468Gln) c.1237T>C (p.Ter413Gln) c.1486T>C (p.Ter496Gln) c.1300T>C (p.Ter434Gln) n.1417T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119006T>G | CA388787241 | F7 | c.1333T>G (p.Ter445Glu) c.1399T>G (p.Ter467Glu) c.1147T>G (p.Ter383Glu) n.1420T>G c.1192T>G (p.Ter398Glu) c.1441T>G (p.Ter481Glu) c.1255T>G (p.Ter419Glu) c.1093T>G (p.Ter365Glu) c.1402T>G (p.Ter468Glu) c.1237T>G (p.Ter413Glu) c.1486T>G (p.Ter496Glu) c.1300T>G (p.Ter434Glu) n.1417T>G | |
| 13 | g.113119007A>C | CA388787244 | F7 | c.1334A>C (p.Ter445Ser) c.1400A>C (p.Ter467Ser) c.1148A>C (p.Ter383Ser) n.1421A>C c.1193A>C (p.Ter398Ser) c.1442A>C (p.Ter481Ser) c.1256A>C (p.Ter419Ser) c.1094A>C (p.Ter365Ser) c.1403A>C (p.Ter468Ser) c.1238A>C (p.Ter413Ser) c.1487A>C (p.Ter496Ser) c.1301A>C (p.Ter434Ser) n.1418A>C | |
| 13 | g.113119007A>G | CA388787245 | F7 | c.1334A>G (p.Ter445Trp) c.1400A>G (p.Ter467Trp) c.1148A>G (p.Ter383Trp) n.1421A>G c.1193A>G (p.Ter398Trp) c.1442A>G (p.Ter481Trp) c.1256A>G (p.Ter419Trp) c.1094A>G (p.Ter365Trp) c.1403A>G (p.Ter468Trp) c.1238A>G (p.Ter413Trp) c.1487A>G (p.Ter496Trp) c.1301A>G (p.Ter434Trp) n.1418A>G | |
| 13 | g.113119007A>T | CA388787246 | F7 | c.1334A>T (p.Ter445Leu) c.1400A>T (p.Ter467Leu) c.1148A>T (p.Ter383Leu) n.1421A>T c.1193A>T (p.Ter398Leu) c.1442A>T (p.Ter481Leu) c.1256A>T (p.Ter419Leu) c.1094A>T (p.Ter365Leu) c.1403A>T (p.Ter468Leu) c.1238A>T (p.Ter413Leu) c.1487A>T (p.Ter496Leu) c.1301A>T (p.Ter434Leu) n.1418A>T | |
| 13 | g.113119008G>A | CA485021833 | F7 | c.1335G>A (p.Ter445=) c.1401G>A (p.Ter467=) c.1149G>A (p.Ter383=) n.1422G>A c.1194G>A (p.Ter398=) c.1443G>A (p.Ter481=) c.1257G>A (p.Ter419=) c.1095G>A (p.Ter365=) c.1404G>A (p.Ter468=) c.1239G>A (p.Ter413=) c.1488G>A (p.Ter496=) c.1302G>A (p.Ter434=) n.1419G>A | |
| 13 | g.113119008G>C | CA388787247 | F7 | c.1335G>C (p.Ter445Tyr) c.1401G>C (p.Ter467Tyr) c.1149G>C (p.Ter383Tyr) n.1422G>C c.1194G>C (p.Ter398Tyr) c.1443G>C (p.Ter481Tyr) c.1257G>C (p.Ter419Tyr) c.1095G>C (p.Ter365Tyr) c.1404G>C (p.Ter468Tyr) c.1239G>C (p.Ter413Tyr) c.1488G>C (p.Ter496Tyr) c.1302G>C (p.Ter434Tyr) n.1419G>C | |
| 13 | g.113119008G>T | CA388787248 | F7 | c.1335G>T (p.Ter445Tyr) c.1401G>T (p.Ter467Tyr) c.1149G>T (p.Ter383Tyr) n.1422G>T c.1194G>T (p.Ter398Tyr) c.1443G>T (p.Ter481Tyr) c.1257G>T (p.Ter419Tyr) c.1095G>T (p.Ter365Tyr) c.1404G>T (p.Ter468Tyr) c.1239G>T (p.Ter413Tyr) c.1488G>T (p.Ter496Tyr) c.1302G>T (p.Ter434Tyr) n.1419G>T | |
| 13 | g.113119011C= | CA2120143163 | F7 | c.*3C= (n.*3C=) n.1425C= n.1422C= | |
| 13 | g.113119011C>T | CA695268930 | F7 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.1425C>T n.1422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119012A= | CA2120143168 | F7 | c.*4A= (n.*4A=) n.1426A= n.1423A= | |
| 13 | g.113119012A>G | CA612868402 | F7 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.1426A>G n.1423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119012A>T | CA2623809561 | F7 | c.*4A>T (n.*4A>T) n.1426A>T n.1423A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119013G= | CA2120143170 | F7 | c.*5G= (n.*5G=) n.1427G= n.1424G= | |
| 13 | g.113119013G>T | CA7060279 | F7 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.1427G>T n.1424G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119014C>A | CA2623809562 | F7 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.1428C>A n.1425C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119016G>C | CA2120143176 | F7 | c.*8G>C (n.*8G>C) n.1430G>C n.1427G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119016G= | CA2120143175 | F7 | c.*8G= (n.*8G=) n.1430G= n.1427G= | |
| 13 | g.113119017C= | CA2120143179 | F7 | c.*9C= (n.*9C=) n.1431C= n.1428C= | |
| 13 | g.113119017C>T | CA7060280 | F7 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1431C>T n.1428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119018C>A | CA655989238 | F7 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.1432C>A n.1429C>A | COSMIC |
| 13 | g.113119019C>A | CA2575461755 | F7 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.1433C>A n.1430C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119019C>T | CA2623809563 | F7 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.1433C>T n.1430C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119021G>A | CA7060281 | F7 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1435G>A n.1432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119021G>C | CA2623809564 | F7 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.1435G>C n.1432G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119021G= | CA2120143184 | F7 | c.*13G= (n.*13G=) n.1435G= n.1432G= | |
| 13 | g.113119022G>A | CA2575461756 | F7 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1436G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119022G>T | CA2741355954 | F7 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.1436G>T n.1433G>T | |
| 13 | g.113119023C>A | CA2623809565 | F7 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1437C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119023C>G | CA2800664067 | F7 | c.*15C>G (n.*15C>G) n.1437C>G n.1434C>G | |
| 13 | g.113119023C>T | CA2623809566 | F7 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.1437C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119024C>A | CA2575461757 | F7 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1438C>A n.1435C>A | |
| 13 | g.113119026G>A | CA960397656 | F7 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.1440G>A n.1437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119026G= | CA2120143187 | F7 | c.*18G= (n.*18G=) n.1440G= n.1437G= | |
| 13 | g.113119028G>C | CA2623809567 | F7 | c.*20G>C (n.*20G>C) n.1442G>C n.1439G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119029G>A | CA256461991 | F7 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.1443G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119029G= | CA2120143190 | F7 | c.*21G= (n.*21G=) n.1443G= n.1440G= | |
| 13 | g.113119029G>T | CA2623809568 | F7 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1443G>T n.1440G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119030A>C | CA2575461758 | F7 | c.*22A>C (n.*22A>C) n.1444A>C n.1441A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119030A>T | CA2623809569 | F7 | c.*22A>T (n.*22A>T) n.1444A>T n.1441A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119031G>C | CA2623809570 | F7 | c.*23G>C (n.*23G>C) n.1445G>C n.1442G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119035A>G | CA2800664068 | F7 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.1449A>G n.1446A>G | |
| 13 | g.113119038C>T | CA2623809571 | F7 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.1452C>T n.1449C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119039C>A | CA2623809572 | F7 | c.*31C>A (n.*31C>A) n.1453C>A n.1450C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119039C= | CA2120143195 | F7 | c.*31C= (n.*31C=) n.1453C= n.1450C= | |
| 13 | g.113119039C>T | CA7060282 | F7 | c.*31C>T (n.*31C>T) n.1453C>T n.1450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119040A= | CA2120143202 | F7 | c.*32A= (n.*32A=) n.1454A= n.1451A= | |
| 13 | g.113119040A>C | CA7060283 | F7 | c.*32A>C (n.*32A>C) n.1454A>C n.1451A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119040A>G | CA2120143199 | F7 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.1454A>G n.1451A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119041A= | CA2120143204 | F7 | c.*33A= (n.*33A=) n.1455A= n.1452A= | |
| 13 | g.113119041A>C | CA7060284 | F7 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1455A>C n.1452A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119042G>A | CA7060285 | F7 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.1456G>A n.1453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119042G= | CA2120143208 | F7 | c.*34G= (n.*34G=) n.1456G= n.1453G= | |
| 13 | g.113119043G>A | CA612868364 | F7 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1457G>A n.1454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119043G>C | CA256462011 | F7 | c.*35G>C (n.*35G>C) n.1457G>C n.1454G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119043G= | CA2120143214 | F7 | c.*35G= (n.*35G=) n.1457G= n.1454G= | |
| 13 | g.113119043G>T | CA2800664069 | F7 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.1457G>T n.1454G>T | |
| 13 | g.113119044C= | CA2120143222 | F7 | c.*36C= (n.*36C=) n.1458C= n.1455C= | |
| 13 | g.113119044C>T | CA7060286 | F7 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1458C>T n.1455C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119046G>A | CA2623809573 | F7 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.1460G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119046G>C | CA695268945 | F7 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.1460G>C n.1457G>C | dbSNP |
| 13 | g.113119046G= | CA2120143225 | F7 | c.*38G= (n.*38G=) n.1460G= n.1457G= | |
| 13 | g.113119047C>A | CA2575461759 | F7 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.1461C>A n.1458C>A | |
| 13 | g.113119047C= | CA2120143228 | F7 | c.*39C= (n.*39C=) n.1461C= n.1458C= | |
| 13 | g.113119047C>T | CA7060287 | F7 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.1461C>T n.1458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119048del | CA2623809574 | F7 | c.*40del (n.*40del) n.1462del n.1459del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119048G>A | CA7060288 | F7 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.1462G>A n.1459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119048G= | CA2120143230 | F7 | c.*40G= (n.*40G=) n.1462G= n.1459G= | |
| 13 | g.113119049T>C | CA2120143235 | F7 | c.*41T>C (n.*41T>C) n.1463T>C n.1460T>C | dbSNP |
| 13 | g.113119049T>G | CA2623809575 | F7 | c.*41T>G (n.*41T>G) n.1463T>G n.1460T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119049T= | CA2120143232 | F7 | c.*41T= (n.*41T=) n.1463T= n.1460T= | |
| 13 | g.113119050C>A | CA2728913562 | F7 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1464C>A n.1461C>A | dbSNP |
| 13 | g.113119050C= | CA2120143240 | F7 | c.*42C= (n.*42C=) n.1464C= n.1461C= | |
| 13 | g.113119050C>G | CA7060289 | F7 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.1464C>G n.1461C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119050C>T | CA2120143243 | F7 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1464C>T n.1461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113119051G>A | CA7060291 | F7 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1465G>A n.1462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119051G= | CA2120143247 | F7 | c.*43G= (n.*43G=) n.1465G= n.1462G= | |
| 13 | g.113119051G>T | CA7060290 | F7 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1465G>T n.1462G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119054C>A | CA612868365 | F7 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.1468C>A n.1465C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119054C= | CA2120143252 | F7 | c.*46C= (n.*46C=) n.1468C= n.1465C= | |
| 13 | g.113119054C>T | CA7060292 | F7 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1468C>T n.1465C>T | dbSNP ExAC |
| 13 | g.113119055T>C | CA2623809577 | F7 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1469T>C n.1466T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119055T>G | CA960397688 | F7 | c.*47T>G (n.*47T>G) n.1469T>G n.1466T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119055T= | CA2120143257 | F7 | c.*47T= (n.*47T=) n.1469T= n.1466T= | |
| 13 | g.113119056G>A | CA2623809578 | F7 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.1470G>A n.1467G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119056G>T | CA2623809579 | F7 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.1470G>T n.1467G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119058C>A | CA2623809580 | F7 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.1472C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113119058C= | CA2120143261 | F7 | c.*50C= (n.*50C=) n.1472C= n.1469C= | |
| 13 | g.113119058C>G | CA7060293 | F7 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.1472C>G n.1469C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113119058C>T | CA2623809581 | F7 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.1472C>T n.1469C>T | gnomAD v4 |