Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113118338_113118397delCA2623808603F7c.740-75_740-16del (n.740-75_740-16del)
c.806-75_806-16del (n.806-75_806-16del)
c.554-75_554-16del (n.554-75_554-16del)
n.827-75_827-16del
c.599-75_599-16del (n.599-75_599-16del)
c.848-75_848-16del (n.848-75_848-16del)
c.662-75_662-16del (n.662-75_662-16del)
c.500-75_500-16del (n.500-75_500-16del)
c.809-75_809-16del (n.809-75_809-16del)
c.644-75_644-16del (n.644-75_644-16del)
c.893-75_893-16del (n.893-75_893-16del)
c.707-75_707-16del (n.707-75_707-16del)
n.824-75_824-16del
 gnomAD v4
13g.113118347C>ACA2623808622F7c.740-66C>A (n.740-66C>A)
c.806-66C>A (n.806-66C>A)
c.554-66C>A (n.554-66C>A)
n.827-66C>A
c.599-66C>A (n.599-66C>A)
c.848-66C>A (n.848-66C>A)
c.662-66C>A (n.662-66C>A)
c.500-66C>A (n.500-66C>A)
c.809-66C>A (n.809-66C>A)
c.644-66C>A (n.644-66C>A)
c.893-66C>A (n.893-66C>A)
c.707-66C>A (n.707-66C>A)
n.824-66C>A
 gnomAD v4
13g.113118347C>TCA2623808623F7c.740-66C>T (n.740-66C>T)
c.806-66C>T (n.806-66C>T)
c.554-66C>T (n.554-66C>T)
n.827-66C>T
c.599-66C>T (n.599-66C>T)
c.848-66C>T (n.848-66C>T)
c.662-66C>T (n.662-66C>T)
c.500-66C>T (n.500-66C>T)
c.809-66C>T (n.809-66C>T)
c.644-66C>T (n.644-66C>T)
c.893-66C>T (n.893-66C>T)
c.707-66C>T (n.707-66C>T)
n.824-66C>T
 gnomAD v4
13g.113118350delCA2575461722F7c.740-63del (n.740-63del)
c.806-63del (n.806-63del)
c.554-63del (n.554-63del)
n.827-63del
c.599-63del (n.599-63del)
c.848-63del (n.848-63del)
c.662-63del (n.662-63del)
c.500-63del (n.500-63del)
c.809-63del (n.809-63del)
c.644-63del (n.644-63del)
c.893-63del (n.893-63del)
c.707-63del (n.707-63del)
n.824-63del
13g.113118348C>ACA2623808624F7c.740-65C>A (n.740-65C>A)
c.806-65C>A (n.806-65C>A)
c.554-65C>A (n.554-65C>A)
n.827-65C>A
c.599-65C>A (n.599-65C>A)
c.848-65C>A (n.848-65C>A)
c.662-65C>A (n.662-65C>A)
c.500-65C>A (n.500-65C>A)
c.809-65C>A (n.809-65C>A)
c.644-65C>A (n.644-65C>A)
c.893-65C>A (n.893-65C>A)
c.707-65C>A (n.707-65C>A)
n.824-65C>A
 gnomAD v4
13g.113118348C>GCA2623808625F7c.740-65C>G (n.740-65C>G)
c.806-65C>G (n.806-65C>G)
c.554-65C>G (n.554-65C>G)
n.827-65C>G
c.599-65C>G (n.599-65C>G)
c.848-65C>G (n.848-65C>G)
c.662-65C>G (n.662-65C>G)
c.500-65C>G (n.500-65C>G)
c.809-65C>G (n.809-65C>G)
c.644-65C>G (n.644-65C>G)
c.893-65C>G (n.893-65C>G)
c.707-65C>G (n.707-65C>G)
n.824-65C>G
 gnomAD v4
13g.113118349C>ACA2623808626F7c.740-64C>A (n.740-64C>A)
c.806-64C>A (n.806-64C>A)
c.554-64C>A (n.554-64C>A)
n.827-64C>A
c.599-64C>A (n.599-64C>A)
c.848-64C>A (n.848-64C>A)
c.662-64C>A (n.662-64C>A)
c.500-64C>A (n.500-64C>A)
c.809-64C>A (n.809-64C>A)
c.644-64C>A (n.644-64C>A)
c.893-64C>A (n.893-64C>A)
c.707-64C>A (n.707-64C>A)
n.824-64C>A
 gnomAD v4
13g.113118349C=CA2120141489F7c.740-64C= (n.740-64C=)
c.806-64C= (n.806-64C=)
c.554-64C= (n.554-64C=)
n.827-64C=
c.599-64C= (n.599-64C=)
c.848-64C= (n.848-64C=)
c.662-64C= (n.662-64C=)
c.500-64C= (n.500-64C=)
c.809-64C= (n.809-64C=)
c.644-64C= (n.644-64C=)
c.893-64C= (n.893-64C=)
c.707-64C= (n.707-64C=)
n.824-64C=
13g.113118349C>GCA2623808627F7c.740-64C>G (n.740-64C>G)
c.806-64C>G (n.806-64C>G)
c.554-64C>G (n.554-64C>G)
n.827-64C>G
c.599-64C>G (n.599-64C>G)
c.848-64C>G (n.848-64C>G)
c.662-64C>G (n.662-64C>G)
c.500-64C>G (n.500-64C>G)
c.809-64C>G (n.809-64C>G)
c.644-64C>G (n.644-64C>G)
c.893-64C>G (n.893-64C>G)
c.707-64C>G (n.707-64C>G)
n.824-64C>G
 gnomAD v4
13g.113118349C>TCA2120141487F7c.740-64C>T (n.740-64C>T)
c.806-64C>T (n.806-64C>T)
c.554-64C>T (n.554-64C>T)
n.827-64C>T
c.599-64C>T (n.599-64C>T)
c.848-64C>T (n.848-64C>T)
c.662-64C>T (n.662-64C>T)
c.500-64C>T (n.500-64C>T)
c.809-64C>T (n.809-64C>T)
c.644-64C>T (n.644-64C>T)
c.893-64C>T (n.893-64C>T)
c.707-64C>T (n.707-64C>T)
n.824-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118350_113118376delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGTCA2120141492F7c.740-63_740-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.740-63_740-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
c.806-63_806-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.806-63_806-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
c.554-63_554-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.554-63_554-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
n.827-63_827-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT
c.599-63_599-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.599-63_599-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
c.848-63_848-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.848-63_848-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
c.662-63_662-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.662-63_662-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
c.500-63_500-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.500-63_500-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
c.809-63_809-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.809-63_809-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
c.644-63_644-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.644-63_644-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
c.893-63_893-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.893-63_893-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
c.707-63_707-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT (n.707-63_707-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT)
n.824-63_824-37delinsCATGCACCAGGGGGTGAGGTGGCAGGT
13g.113118351A=CA2120141496F7c.740-62A= (n.740-62A=)
c.806-62A= (n.806-62A=)
c.554-62A= (n.554-62A=)
n.827-62A=
c.599-62A= (n.599-62A=)
c.848-62A= (n.848-62A=)
c.662-62A= (n.662-62A=)
c.500-62A= (n.500-62A=)
c.809-62A= (n.809-62A=)
c.644-62A= (n.644-62A=)
c.893-62A= (n.893-62A=)
c.707-62A= (n.707-62A=)
n.824-62A=
13g.113118351A>CCA2120141501F7c.740-62A>C (n.740-62A>C)
c.806-62A>C (n.806-62A>C)
c.554-62A>C (n.554-62A>C)
n.827-62A>C
c.599-62A>C (n.599-62A>C)
c.848-62A>C (n.848-62A>C)
c.662-62A>C (n.662-62A>C)
c.500-62A>C (n.500-62A>C)
c.809-62A>C (n.809-62A>C)
c.644-62A>C (n.644-62A>C)
c.893-62A>C (n.893-62A>C)
c.707-62A>C (n.707-62A>C)
n.824-62A>C
 dbSNP
13g.113118351_113118376delCA612868293F7c.740-62_740-37del (n.740-62_740-37del)
c.806-62_806-37del (n.806-62_806-37del)
c.554-62_554-37del (n.554-62_554-37del)
n.827-62_827-37del
c.599-62_599-37del (n.599-62_599-37del)
c.848-62_848-37del (n.848-62_848-37del)
c.662-62_662-37del (n.662-62_662-37del)
c.500-62_500-37del (n.500-62_500-37del)
c.809-62_809-37del (n.809-62_809-37del)
c.644-62_644-37del (n.644-62_644-37del)
c.893-62_893-37del (n.893-62_893-37del)
c.707-62_707-37del (n.707-62_707-37del)
n.824-62_824-37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118352T>CCA2575461723F7c.740-61T>C (n.740-61T>C)
c.806-61T>C (n.806-61T>C)
c.554-61T>C (n.554-61T>C)
n.827-61T>C
c.599-61T>C (n.599-61T>C)
c.848-61T>C (n.848-61T>C)
c.662-61T>C (n.662-61T>C)
c.500-61T>C (n.500-61T>C)
c.809-61T>C (n.809-61T>C)
c.644-61T>C (n.644-61T>C)
c.893-61T>C (n.893-61T>C)
c.707-61T>C (n.707-61T>C)
n.824-61T>C
13g.113118353G>ACA2623808632F7c.740-60G>A (n.740-60G>A)
c.806-60G>A (n.806-60G>A)
c.554-60G>A (n.554-60G>A)
n.827-60G>A
c.599-60G>A (n.599-60G>A)
c.848-60G>A (n.848-60G>A)
c.662-60G>A (n.662-60G>A)
c.500-60G>A (n.500-60G>A)
c.809-60G>A (n.809-60G>A)
c.644-60G>A (n.644-60G>A)
c.893-60G>A (n.893-60G>A)
c.707-60G>A (n.707-60G>A)
n.824-60G>A
 gnomAD v4
13g.113118353G>TCA2623808633F7c.740-60G>T (n.740-60G>T)
c.806-60G>T (n.806-60G>T)
c.554-60G>T (n.554-60G>T)
n.827-60G>T
c.599-60G>T (n.599-60G>T)
c.848-60G>T (n.848-60G>T)
c.662-60G>T (n.662-60G>T)
c.500-60G>T (n.500-60G>T)
c.809-60G>T (n.809-60G>T)
c.644-60G>T (n.644-60G>T)
c.893-60G>T (n.893-60G>T)
c.707-60G>T (n.707-60G>T)
n.824-60G>T
 gnomAD v4
13g.113118354C>ACA2575461724F7c.740-59C>A (n.740-59C>A)
c.806-59C>A (n.806-59C>A)
c.554-59C>A (n.554-59C>A)
n.827-59C>A
c.599-59C>A (n.599-59C>A)
c.848-59C>A (n.848-59C>A)
c.662-59C>A (n.662-59C>A)
c.500-59C>A (n.500-59C>A)
c.809-59C>A (n.809-59C>A)
c.644-59C>A (n.644-59C>A)
c.893-59C>A (n.893-59C>A)
c.707-59C>A (n.707-59C>A)
n.824-59C>A
 gnomAD v4
13g.113118354C>TCA2623808635F7c.740-59C>T (n.740-59C>T)
c.806-59C>T (n.806-59C>T)
c.554-59C>T (n.554-59C>T)
n.827-59C>T
c.599-59C>T (n.599-59C>T)
c.848-59C>T (n.848-59C>T)
c.662-59C>T (n.662-59C>T)
c.500-59C>T (n.500-59C>T)
c.809-59C>T (n.809-59C>T)
c.644-59C>T (n.644-59C>T)
c.893-59C>T (n.893-59C>T)
c.707-59C>T (n.707-59C>T)
n.824-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118356C>ACA2623808639F7c.740-57C>A (n.740-57C>A)
c.806-57C>A (n.806-57C>A)
c.554-57C>A (n.554-57C>A)
n.827-57C>A
c.599-57C>A (n.599-57C>A)
c.848-57C>A (n.848-57C>A)
c.662-57C>A (n.662-57C>A)
c.500-57C>A (n.500-57C>A)
c.809-57C>A (n.809-57C>A)
c.644-57C>A (n.644-57C>A)
c.893-57C>A (n.893-57C>A)
c.707-57C>A (n.707-57C>A)
n.824-57C>A
 gnomAD v4
13g.113118356C>GCA2623808640F7c.740-57C>G (n.740-57C>G)
c.806-57C>G (n.806-57C>G)
c.554-57C>G (n.554-57C>G)
n.827-57C>G
c.599-57C>G (n.599-57C>G)
c.848-57C>G (n.848-57C>G)
c.662-57C>G (n.662-57C>G)
c.500-57C>G (n.500-57C>G)
c.809-57C>G (n.809-57C>G)
c.644-57C>G (n.644-57C>G)
c.893-57C>G (n.893-57C>G)
c.707-57C>G (n.707-57C>G)
n.824-57C>G
 gnomAD v4
13g.113118356C>TCA2623808637F7c.740-57C>T (n.740-57C>T)
c.806-57C>T (n.806-57C>T)
c.554-57C>T (n.554-57C>T)
n.827-57C>T
c.599-57C>T (n.599-57C>T)
c.848-57C>T (n.848-57C>T)
c.662-57C>T (n.662-57C>T)
c.500-57C>T (n.500-57C>T)
c.809-57C>T (n.809-57C>T)
c.644-57C>T (n.644-57C>T)
c.893-57C>T (n.893-57C>T)
c.707-57C>T (n.707-57C>T)
n.824-57C>T
 gnomAD v4
13g.113118357delCA2623808636F7c.740-56del (n.740-56del)
c.806-56del (n.806-56del)
c.554-56del (n.554-56del)
n.827-56del
c.599-56del (n.599-56del)
c.848-56del (n.848-56del)
c.662-56del (n.662-56del)
c.500-56del (n.500-56del)
c.809-56del (n.809-56del)
c.644-56del (n.644-56del)
c.893-56del (n.893-56del)
c.707-56del (n.707-56del)
n.824-56del
 gnomAD v4
13g.113118357C>ACA2623808642F7c.740-56C>A (n.740-56C>A)
c.806-56C>A (n.806-56C>A)
c.554-56C>A (n.554-56C>A)
n.827-56C>A
c.599-56C>A (n.599-56C>A)
c.848-56C>A (n.848-56C>A)
c.662-56C>A (n.662-56C>A)
c.500-56C>A (n.500-56C>A)
c.809-56C>A (n.809-56C>A)
c.644-56C>A (n.644-56C>A)
c.893-56C>A (n.893-56C>A)
c.707-56C>A (n.707-56C>A)
n.824-56C>A
 gnomAD v4
13g.113118357_113118358delinsCACA2120141504F7c.740-56_740-55delinsCA (n.740-56_740-55delinsCA)
c.806-56_806-55delinsCA (n.806-56_806-55delinsCA)
c.554-56_554-55delinsCA (n.554-56_554-55delinsCA)
n.827-56_827-55delinsCA
c.599-56_599-55delinsCA (n.599-56_599-55delinsCA)
c.848-56_848-55delinsCA (n.848-56_848-55delinsCA)
c.662-56_662-55delinsCA (n.662-56_662-55delinsCA)
c.500-56_500-55delinsCA (n.500-56_500-55delinsCA)
c.809-56_809-55delinsCA (n.809-56_809-55delinsCA)
c.644-56_644-55delinsCA (n.644-56_644-55delinsCA)
c.893-56_893-55delinsCA (n.893-56_893-55delinsCA)
c.707-56_707-55delinsCA (n.707-56_707-55delinsCA)
n.824-56_824-55delinsCA
13g.113118358delCA695267761F7c.740-55del (n.740-55del)
c.806-55del (n.806-55del)
c.554-55del (n.554-55del)
n.827-55del
c.599-55del (n.599-55del)
c.848-55del (n.848-55del)
c.662-55del (n.662-55del)
c.500-55del (n.500-55del)
c.809-55del (n.809-55del)
c.644-55del (n.644-55del)
c.893-55del (n.893-55del)
c.707-55del (n.707-55del)
n.824-55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118358A>GCA2623808647F7c.740-55A>G (n.740-55A>G)
c.806-55A>G (n.806-55A>G)
c.554-55A>G (n.554-55A>G)
n.827-55A>G
c.599-55A>G (n.599-55A>G)
c.848-55A>G (n.848-55A>G)
c.662-55A>G (n.662-55A>G)
c.500-55A>G (n.500-55A>G)
c.809-55A>G (n.809-55A>G)
c.644-55A>G (n.644-55A>G)
c.893-55A>G (n.893-55A>G)
c.707-55A>G (n.707-55A>G)
n.824-55A>G
 gnomAD v4
13g.113118359G>ACA695267763F7c.740-54G>A (n.740-54G>A)
c.806-54G>A (n.806-54G>A)
c.554-54G>A (n.554-54G>A)
n.827-54G>A
c.599-54G>A (n.599-54G>A)
c.848-54G>A (n.848-54G>A)
c.662-54G>A (n.662-54G>A)
c.500-54G>A (n.500-54G>A)
c.809-54G>A (n.809-54G>A)
c.644-54G>A (n.644-54G>A)
c.893-54G>A (n.893-54G>A)
c.707-54G>A (n.707-54G>A)
n.824-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118359G=CA2120141509F7c.740-54G= (n.740-54G=)
c.806-54G= (n.806-54G=)
c.554-54G= (n.554-54G=)
n.827-54G=
c.599-54G= (n.599-54G=)
c.848-54G= (n.848-54G=)
c.662-54G= (n.662-54G=)
c.500-54G= (n.500-54G=)
c.809-54G= (n.809-54G=)
c.644-54G= (n.644-54G=)
c.893-54G= (n.893-54G=)
c.707-54G= (n.707-54G=)
n.824-54G=
13g.113118359G>TCA2575461725F7c.740-54G>T (n.740-54G>T)
c.806-54G>T (n.806-54G>T)
c.554-54G>T (n.554-54G>T)
n.827-54G>T
c.599-54G>T (n.599-54G>T)
c.848-54G>T (n.848-54G>T)
c.662-54G>T (n.662-54G>T)
c.500-54G>T (n.500-54G>T)
c.809-54G>T (n.809-54G>T)
c.644-54G>T (n.644-54G>T)
c.893-54G>T (n.893-54G>T)
c.707-54G>T (n.707-54G>T)
n.824-54G>T
 gnomAD v4
13g.113118363delCA2623808649F7c.740-50del (n.740-50del)
c.806-50del (n.806-50del)
c.554-50del (n.554-50del)
n.827-50del
c.599-50del (n.599-50del)
c.848-50del (n.848-50del)
c.662-50del (n.662-50del)
c.500-50del (n.500-50del)
c.809-50del (n.809-50del)
c.644-50del (n.644-50del)
c.893-50del (n.893-50del)
c.707-50del (n.707-50del)
n.824-50del
 gnomAD v4
13g.113118360G>ACA695267765F7c.740-53G>A (n.740-53G>A)
c.806-53G>A (n.806-53G>A)
c.554-53G>A (n.554-53G>A)
n.827-53G>A
c.599-53G>A (n.599-53G>A)
c.848-53G>A (n.848-53G>A)
c.662-53G>A (n.662-53G>A)
c.500-53G>A (n.500-53G>A)
c.809-53G>A (n.809-53G>A)
c.644-53G>A (n.644-53G>A)
c.893-53G>A (n.893-53G>A)
c.707-53G>A (n.707-53G>A)
n.824-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118360G>CCA256461314F7c.740-53G>C (n.740-53G>C)
c.806-53G>C (n.806-53G>C)
c.554-53G>C (n.554-53G>C)
n.827-53G>C
c.599-53G>C (n.599-53G>C)
c.848-53G>C (n.848-53G>C)
c.662-53G>C (n.662-53G>C)
c.500-53G>C (n.500-53G>C)
c.809-53G>C (n.809-53G>C)
c.644-53G>C (n.644-53G>C)
c.893-53G>C (n.893-53G>C)
c.707-53G>C (n.707-53G>C)
n.824-53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118360G=CA2120141510F7c.740-53G= (n.740-53G=)
c.806-53G= (n.806-53G=)
c.554-53G= (n.554-53G=)
n.827-53G=
c.599-53G= (n.599-53G=)
c.848-53G= (n.848-53G=)
c.662-53G= (n.662-53G=)
c.500-53G= (n.500-53G=)
c.809-53G= (n.809-53G=)
c.644-53G= (n.644-53G=)
c.893-53G= (n.893-53G=)
c.707-53G= (n.707-53G=)
n.824-53G=
13g.113118360G>TCA2623808652F7c.740-53G>T (n.740-53G>T)
c.806-53G>T (n.806-53G>T)
c.554-53G>T (n.554-53G>T)
n.827-53G>T
c.599-53G>T (n.599-53G>T)
c.848-53G>T (n.848-53G>T)
c.662-53G>T (n.662-53G>T)
c.500-53G>T (n.500-53G>T)
c.809-53G>T (n.809-53G>T)
c.644-53G>T (n.644-53G>T)
c.893-53G>T (n.893-53G>T)
c.707-53G>T (n.707-53G>T)
n.824-53G>T
 gnomAD v4
13g.113118361G>ACA2623808654F7c.740-52G>A (n.740-52G>A)
c.806-52G>A (n.806-52G>A)
c.554-52G>A (n.554-52G>A)
n.827-52G>A
c.599-52G>A (n.599-52G>A)
c.848-52G>A (n.848-52G>A)
c.662-52G>A (n.662-52G>A)
c.500-52G>A (n.500-52G>A)
c.809-52G>A (n.809-52G>A)
c.644-52G>A (n.644-52G>A)
c.893-52G>A (n.893-52G>A)
c.707-52G>A (n.707-52G>A)
n.824-52G>A
 gnomAD v4
13g.113118361G>TCA2623808655F7c.740-52G>T (n.740-52G>T)
c.806-52G>T (n.806-52G>T)
c.554-52G>T (n.554-52G>T)
n.827-52G>T
c.599-52G>T (n.599-52G>T)
c.848-52G>T (n.848-52G>T)
c.662-52G>T (n.662-52G>T)
c.500-52G>T (n.500-52G>T)
c.809-52G>T (n.809-52G>T)
c.644-52G>T (n.644-52G>T)
c.893-52G>T (n.893-52G>T)
c.707-52G>T (n.707-52G>T)
n.824-52G>T
 gnomAD v4
13g.113118362G>ACA612868294F7c.740-51G>A (n.740-51G>A)
c.806-51G>A (n.806-51G>A)
c.554-51G>A (n.554-51G>A)
n.827-51G>A
c.599-51G>A (n.599-51G>A)
c.848-51G>A (n.848-51G>A)
c.662-51G>A (n.662-51G>A)
c.500-51G>A (n.500-51G>A)
c.809-51G>A (n.809-51G>A)
c.644-51G>A (n.644-51G>A)
c.893-51G>A (n.893-51G>A)
c.707-51G>A (n.707-51G>A)
n.824-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118362G=CA2120141511F7c.740-51G= (n.740-51G=)
c.806-51G= (n.806-51G=)
c.554-51G= (n.554-51G=)
n.827-51G=
c.599-51G= (n.599-51G=)
c.848-51G= (n.848-51G=)
c.662-51G= (n.662-51G=)
c.500-51G= (n.500-51G=)
c.809-51G= (n.809-51G=)
c.644-51G= (n.644-51G=)
c.893-51G= (n.893-51G=)
c.707-51G= (n.707-51G=)
n.824-51G=
13g.113118362G>TCA2623808657F7c.740-51G>T (n.740-51G>T)
c.806-51G>T (n.806-51G>T)
c.554-51G>T (n.554-51G>T)
n.827-51G>T
c.599-51G>T (n.599-51G>T)
c.848-51G>T (n.848-51G>T)
c.662-51G>T (n.662-51G>T)
c.500-51G>T (n.500-51G>T)
c.809-51G>T (n.809-51G>T)
c.644-51G>T (n.644-51G>T)
c.893-51G>T (n.893-51G>T)
c.707-51G>T (n.707-51G>T)
n.824-51G>T
 gnomAD v4
13g.113118363G>ACA7060111F7c.740-50G>A (n.740-50G>A)
c.806-50G>A (n.806-50G>A)
c.554-50G>A (n.554-50G>A)
n.827-50G>A
c.599-50G>A (n.599-50G>A)
c.848-50G>A (n.848-50G>A)
c.662-50G>A (n.662-50G>A)
c.500-50G>A (n.500-50G>A)
c.809-50G>A (n.809-50G>A)
c.644-50G>A (n.644-50G>A)
c.893-50G>A (n.893-50G>A)
c.707-50G>A (n.707-50G>A)
n.824-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118363G=CA2120141514F7c.740-50G= (n.740-50G=)
c.806-50G= (n.806-50G=)
c.554-50G= (n.554-50G=)
n.827-50G=
c.599-50G= (n.599-50G=)
c.848-50G= (n.848-50G=)
c.662-50G= (n.662-50G=)
c.500-50G= (n.500-50G=)
c.809-50G= (n.809-50G=)
c.644-50G= (n.644-50G=)
c.893-50G= (n.893-50G=)
c.707-50G= (n.707-50G=)
n.824-50G=
13g.113118363G>TCA2623808659F7c.740-50G>T (n.740-50G>T)
c.806-50G>T (n.806-50G>T)
c.554-50G>T (n.554-50G>T)
n.827-50G>T
c.599-50G>T (n.599-50G>T)
c.848-50G>T (n.848-50G>T)
c.662-50G>T (n.662-50G>T)
c.500-50G>T (n.500-50G>T)
c.809-50G>T (n.809-50G>T)
c.644-50G>T (n.644-50G>T)
c.893-50G>T (n.893-50G>T)
c.707-50G>T (n.707-50G>T)
n.824-50G>T
 gnomAD v4
13g.113118364T>CCA2623808661F7c.740-49T>C (n.740-49T>C)
c.806-49T>C (n.806-49T>C)
c.554-49T>C (n.554-49T>C)
n.827-49T>C
c.599-49T>C (n.599-49T>C)
c.848-49T>C (n.848-49T>C)
c.662-49T>C (n.662-49T>C)
c.500-49T>C (n.500-49T>C)
c.809-49T>C (n.809-49T>C)
c.644-49T>C (n.644-49T>C)
c.893-49T>C (n.893-49T>C)
c.707-49T>C (n.707-49T>C)
n.824-49T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118365G>ACA2623808664F7c.740-48G>A (n.740-48G>A)
c.806-48G>A (n.806-48G>A)
c.554-48G>A (n.554-48G>A)
n.827-48G>A
c.599-48G>A (n.599-48G>A)
c.848-48G>A (n.848-48G>A)
c.662-48G>A (n.662-48G>A)
c.500-48G>A (n.500-48G>A)
c.809-48G>A (n.809-48G>A)
c.644-48G>A (n.644-48G>A)
c.893-48G>A (n.893-48G>A)
c.707-48G>A (n.707-48G>A)
n.824-48G>A
 gnomAD v4
13g.113118365G>TCA2552533598F7c.740-48G>T (n.740-48G>T)
c.806-48G>T (n.806-48G>T)
c.554-48G>T (n.554-48G>T)
n.827-48G>T
c.599-48G>T (n.599-48G>T)
c.848-48G>T (n.848-48G>T)
c.662-48G>T (n.662-48G>T)
c.500-48G>T (n.500-48G>T)
c.809-48G>T (n.809-48G>T)
c.644-48G>T (n.644-48G>T)
c.893-48G>T (n.893-48G>T)
c.707-48G>T (n.707-48G>T)
n.824-48G>T
 gnomAD v4
13g.113118366A=CA2120141516F7c.740-47A= (n.740-47A=)
c.806-47A= (n.806-47A=)
c.554-47A= (n.554-47A=)
n.827-47A=
c.599-47A= (n.599-47A=)
c.848-47A= (n.848-47A=)
c.662-47A= (n.662-47A=)
c.500-47A= (n.500-47A=)
c.809-47A= (n.809-47A=)
c.644-47A= (n.644-47A=)
c.893-47A= (n.893-47A=)
c.707-47A= (n.707-47A=)
n.824-47A=
13g.113118366A>GCA612868295F7c.740-47A>G (n.740-47A>G)
c.806-47A>G (n.806-47A>G)
c.554-47A>G (n.554-47A>G)
n.827-47A>G
c.599-47A>G (n.599-47A>G)
c.848-47A>G (n.848-47A>G)
c.662-47A>G (n.662-47A>G)
c.500-47A>G (n.500-47A>G)
c.809-47A>G (n.809-47A>G)
c.644-47A>G (n.644-47A>G)
c.893-47A>G (n.893-47A>G)
c.707-47A>G (n.707-47A>G)
n.824-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118367G>TCA2623808668F7c.740-46G>T (n.740-46G>T)
c.806-46G>T (n.806-46G>T)
c.554-46G>T (n.554-46G>T)
n.827-46G>T
c.599-46G>T (n.599-46G>T)
c.848-46G>T (n.848-46G>T)
c.662-46G>T (n.662-46G>T)
c.500-46G>T (n.500-46G>T)
c.809-46G>T (n.809-46G>T)
c.644-46G>T (n.644-46G>T)
c.893-46G>T (n.893-46G>T)
c.707-46G>T (n.707-46G>T)
n.824-46G>T
 gnomAD v4
13g.113118368G>ACA2623808669F7c.740-45G>A (n.740-45G>A)
c.806-45G>A (n.806-45G>A)
c.554-45G>A (n.554-45G>A)
n.827-45G>A
c.599-45G>A (n.599-45G>A)
c.848-45G>A (n.848-45G>A)
c.662-45G>A (n.662-45G>A)
c.500-45G>A (n.500-45G>A)
c.809-45G>A (n.809-45G>A)
c.644-45G>A (n.644-45G>A)
c.893-45G>A (n.893-45G>A)
c.707-45G>A (n.707-45G>A)
n.824-45G>A
 gnomAD v4
13g.113118368G=CA2120141518F7c.740-45G= (n.740-45G=)
c.806-45G= (n.806-45G=)
c.554-45G= (n.554-45G=)
n.827-45G=
c.599-45G= (n.599-45G=)
c.848-45G= (n.848-45G=)
c.662-45G= (n.662-45G=)
c.500-45G= (n.500-45G=)
c.809-45G= (n.809-45G=)
c.644-45G= (n.644-45G=)
c.893-45G= (n.893-45G=)
c.707-45G= (n.707-45G=)
n.824-45G=
13g.113118368G>TCA2623808670F7c.740-45G>T (n.740-45G>T)
c.806-45G>T (n.806-45G>T)
c.554-45G>T (n.554-45G>T)
n.827-45G>T
c.599-45G>T (n.599-45G>T)
c.848-45G>T (n.848-45G>T)
c.662-45G>T (n.662-45G>T)
c.500-45G>T (n.500-45G>T)
c.809-45G>T (n.809-45G>T)
c.644-45G>T (n.644-45G>T)
c.893-45G>T (n.893-45G>T)
c.707-45G>T (n.707-45G>T)
n.824-45G>T
 gnomAD v4
13g.113118369dupCA2120141520F7c.740-44dup (n.740-44dup)
c.806-44dup (n.806-44dup)
c.554-44dup (n.554-44dup)
n.827-44dup
c.599-44dup (n.599-44dup)
c.848-44dup (n.848-44dup)
c.662-44dup (n.662-44dup)
c.500-44dup (n.500-44dup)
c.809-44dup (n.809-44dup)
c.644-44dup (n.644-44dup)
c.893-44dup (n.893-44dup)
c.707-44dup (n.707-44dup)
n.824-44dup
 dbSNP
13g.113118370G>TCA2623808671F7c.740-43G>T (n.740-43G>T)
c.806-43G>T (n.806-43G>T)
c.554-43G>T (n.554-43G>T)
n.827-43G>T
c.599-43G>T (n.599-43G>T)
c.848-43G>T (n.848-43G>T)
c.662-43G>T (n.662-43G>T)
c.500-43G>T (n.500-43G>T)
c.809-43G>T (n.809-43G>T)
c.644-43G>T (n.644-43G>T)
c.893-43G>T (n.893-43G>T)
c.707-43G>T (n.707-43G>T)
n.824-43G>T
 gnomAD v4
13g.113118371G>ACA2623808672F7c.740-42G>A (n.740-42G>A)
c.806-42G>A (n.806-42G>A)
c.554-42G>A (n.554-42G>A)
n.827-42G>A
c.599-42G>A (n.599-42G>A)
c.848-42G>A (n.848-42G>A)
c.662-42G>A (n.662-42G>A)
c.500-42G>A (n.500-42G>A)
c.809-42G>A (n.809-42G>A)
c.644-42G>A (n.644-42G>A)
c.893-42G>A (n.893-42G>A)
c.707-42G>A (n.707-42G>A)
n.824-42G>A
 gnomAD v4
13g.113118371G>TCA2623808673F7c.740-42G>T (n.740-42G>T)
c.806-42G>T (n.806-42G>T)
c.554-42G>T (n.554-42G>T)
n.827-42G>T
c.599-42G>T (n.599-42G>T)
c.848-42G>T (n.848-42G>T)
c.662-42G>T (n.662-42G>T)
c.500-42G>T (n.500-42G>T)
c.809-42G>T (n.809-42G>T)
c.644-42G>T (n.644-42G>T)
c.893-42G>T (n.893-42G>T)
c.707-42G>T (n.707-42G>T)
n.824-42G>T
 gnomAD v4
13g.113118372C>ACA7060112F7c.740-41C>A (n.740-41C>A)
c.806-41C>A (n.806-41C>A)
c.554-41C>A (n.554-41C>A)
n.827-41C>A
c.599-41C>A (n.599-41C>A)
c.848-41C>A (n.848-41C>A)
c.662-41C>A (n.662-41C>A)
c.500-41C>A (n.500-41C>A)
c.809-41C>A (n.809-41C>A)
c.644-41C>A (n.644-41C>A)
c.893-41C>A (n.893-41C>A)
c.707-41C>A (n.707-41C>A)
n.824-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118372C=CA2120141524F7c.740-41C= (n.740-41C=)
c.806-41C= (n.806-41C=)
c.554-41C= (n.554-41C=)
n.827-41C=
c.599-41C= (n.599-41C=)
c.848-41C= (n.848-41C=)
c.662-41C= (n.662-41C=)
c.500-41C= (n.500-41C=)
c.809-41C= (n.809-41C=)
c.644-41C= (n.644-41C=)
c.893-41C= (n.893-41C=)
c.707-41C= (n.707-41C=)
n.824-41C=
13g.113118372C>TCA2623808675F7c.740-41C>T (n.740-41C>T)
c.806-41C>T (n.806-41C>T)
c.554-41C>T (n.554-41C>T)
n.827-41C>T
c.599-41C>T (n.599-41C>T)
c.848-41C>T (n.848-41C>T)
c.662-41C>T (n.662-41C>T)
c.500-41C>T (n.500-41C>T)
c.809-41C>T (n.809-41C>T)
c.644-41C>T (n.644-41C>T)
c.893-41C>T (n.893-41C>T)
c.707-41C>T (n.707-41C>T)
n.824-41C>T
 gnomAD v4
13g.113118373A=CA2120141528F7c.740-40A= (n.740-40A=)
c.806-40A= (n.806-40A=)
c.554-40A= (n.554-40A=)
n.827-40A=
c.599-40A= (n.599-40A=)
c.848-40A= (n.848-40A=)
c.662-40A= (n.662-40A=)
c.500-40A= (n.500-40A=)
c.809-40A= (n.809-40A=)
c.644-40A= (n.644-40A=)
c.893-40A= (n.893-40A=)
c.707-40A= (n.707-40A=)
n.824-40A=
13g.113118373A>CCA2623808678F7c.740-40A>C (n.740-40A>C)
c.806-40A>C (n.806-40A>C)
c.554-40A>C (n.554-40A>C)
n.827-40A>C
c.599-40A>C (n.599-40A>C)
c.848-40A>C (n.848-40A>C)
c.662-40A>C (n.662-40A>C)
c.500-40A>C (n.500-40A>C)
c.809-40A>C (n.809-40A>C)
c.644-40A>C (n.644-40A>C)
c.893-40A>C (n.893-40A>C)
c.707-40A>C (n.707-40A>C)
n.824-40A>C
 gnomAD v4
13g.113118373A>GCA7060113F7c.740-40A>G (n.740-40A>G)
c.806-40A>G (n.806-40A>G)
c.554-40A>G (n.554-40A>G)
n.827-40A>G
c.599-40A>G (n.599-40A>G)
c.848-40A>G (n.848-40A>G)
c.662-40A>G (n.662-40A>G)
c.500-40A>G (n.500-40A>G)
c.809-40A>G (n.809-40A>G)
c.644-40A>G (n.644-40A>G)
c.893-40A>G (n.893-40A>G)
c.707-40A>G (n.707-40A>G)
n.824-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118373A>TCA2575461727F7c.740-40A>T (n.740-40A>T)
c.806-40A>T (n.806-40A>T)
c.554-40A>T (n.554-40A>T)
n.827-40A>T
c.599-40A>T (n.599-40A>T)
c.848-40A>T (n.848-40A>T)
c.662-40A>T (n.662-40A>T)
c.500-40A>T (n.500-40A>T)
c.809-40A>T (n.809-40A>T)
c.644-40A>T (n.644-40A>T)
c.893-40A>T (n.893-40A>T)
c.707-40A>T (n.707-40A>T)
n.824-40A>T
13g.113118374G>ACA2623808681F7c.740-39G>A (n.740-39G>A)
c.806-39G>A (n.806-39G>A)
c.554-39G>A (n.554-39G>A)
n.827-39G>A
c.599-39G>A (n.599-39G>A)
c.848-39G>A (n.848-39G>A)
c.662-39G>A (n.662-39G>A)
c.500-39G>A (n.500-39G>A)
c.809-39G>A (n.809-39G>A)
c.644-39G>A (n.644-39G>A)
c.893-39G>A (n.893-39G>A)
c.707-39G>A (n.707-39G>A)
n.824-39G>A
 gnomAD v4
13g.113118374G=CA2120141529F7c.740-39G= (n.740-39G=)
c.806-39G= (n.806-39G=)
c.554-39G= (n.554-39G=)
n.827-39G=
c.599-39G= (n.599-39G=)
c.848-39G= (n.848-39G=)
c.662-39G= (n.662-39G=)
c.500-39G= (n.500-39G=)
c.809-39G= (n.809-39G=)
c.644-39G= (n.644-39G=)
c.893-39G= (n.893-39G=)
c.707-39G= (n.707-39G=)
n.824-39G=
13g.113118374G>TCA2120141530F7c.740-39G>T (n.740-39G>T)
c.806-39G>T (n.806-39G>T)
c.554-39G>T (n.554-39G>T)
n.827-39G>T
c.599-39G>T (n.599-39G>T)
c.848-39G>T (n.848-39G>T)
c.662-39G>T (n.662-39G>T)
c.500-39G>T (n.500-39G>T)
c.809-39G>T (n.809-39G>T)
c.644-39G>T (n.644-39G>T)
c.893-39G>T (n.893-39G>T)
c.707-39G>T (n.707-39G>T)
n.824-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118375G>ACA612868296F7c.740-38G>A (n.740-38G>A)
c.806-38G>A (n.806-38G>A)
c.554-38G>A (n.554-38G>A)
n.827-38G>A
c.599-38G>A (n.599-38G>A)
c.848-38G>A (n.848-38G>A)
c.662-38G>A (n.662-38G>A)
c.500-38G>A (n.500-38G>A)
c.809-38G>A (n.809-38G>A)
c.644-38G>A (n.644-38G>A)
c.893-38G>A (n.893-38G>A)
c.707-38G>A (n.707-38G>A)
n.824-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118375G=CA2120141532F7c.740-38G= (n.740-38G=)
c.806-38G= (n.806-38G=)
c.554-38G= (n.554-38G=)
n.827-38G=
c.599-38G= (n.599-38G=)
c.848-38G= (n.848-38G=)
c.662-38G= (n.662-38G=)
c.500-38G= (n.500-38G=)
c.809-38G= (n.809-38G=)
c.644-38G= (n.644-38G=)
c.893-38G= (n.893-38G=)
c.707-38G= (n.707-38G=)
n.824-38G=
13g.113118375G>TCA612868297F7c.740-38G>T (n.740-38G>T)
c.806-38G>T (n.806-38G>T)
c.554-38G>T (n.554-38G>T)
n.827-38G>T
c.599-38G>T (n.599-38G>T)
c.848-38G>T (n.848-38G>T)
c.662-38G>T (n.662-38G>T)
c.500-38G>T (n.500-38G>T)
c.809-38G>T (n.809-38G>T)
c.644-38G>T (n.644-38G>T)
c.893-38G>T (n.893-38G>T)
c.707-38G>T (n.707-38G>T)
n.824-38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118376T>ACA7060114F7c.740-37T>A (n.740-37T>A)
c.806-37T>A (n.806-37T>A)
c.554-37T>A (n.554-37T>A)
n.827-37T>A
c.599-37T>A (n.599-37T>A)
c.848-37T>A (n.848-37T>A)
c.662-37T>A (n.662-37T>A)
c.500-37T>A (n.500-37T>A)
c.809-37T>A (n.809-37T>A)
c.644-37T>A (n.644-37T>A)
c.893-37T>A (n.893-37T>A)
c.707-37T>A (n.707-37T>A)
n.824-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118376T>GCA2623808686F7c.740-37T>G (n.740-37T>G)
c.806-37T>G (n.806-37T>G)
c.554-37T>G (n.554-37T>G)
n.827-37T>G
c.599-37T>G (n.599-37T>G)
c.848-37T>G (n.848-37T>G)
c.662-37T>G (n.662-37T>G)
c.500-37T>G (n.500-37T>G)
c.809-37T>G (n.809-37T>G)
c.644-37T>G (n.644-37T>G)
c.893-37T>G (n.893-37T>G)
c.707-37T>G (n.707-37T>G)
n.824-37T>G
 gnomAD v4
13g.113118376T=CA2120141535F7c.740-37T= (n.740-37T=)
c.806-37T= (n.806-37T=)
c.554-37T= (n.554-37T=)
n.827-37T=
c.599-37T= (n.599-37T=)
c.848-37T= (n.848-37T=)
c.662-37T= (n.662-37T=)
c.500-37T= (n.500-37T=)
c.809-37T= (n.809-37T=)
c.644-37T= (n.644-37T=)
c.893-37T= (n.893-37T=)
c.707-37T= (n.707-37T=)
n.824-37T=
13g.113118377G>ACA2623808688F7c.740-36G>A (n.740-36G>A)
c.806-36G>A (n.806-36G>A)
c.554-36G>A (n.554-36G>A)
n.827-36G>A
c.599-36G>A (n.599-36G>A)
c.848-36G>A (n.848-36G>A)
c.662-36G>A (n.662-36G>A)
c.500-36G>A (n.500-36G>A)
c.809-36G>A (n.809-36G>A)
c.644-36G>A (n.644-36G>A)
c.893-36G>A (n.893-36G>A)
c.707-36G>A (n.707-36G>A)
n.824-36G>A
 gnomAD v4
13g.113118377G>TCA2623808689F7c.740-36G>T (n.740-36G>T)
c.806-36G>T (n.806-36G>T)
c.554-36G>T (n.554-36G>T)
n.827-36G>T
c.599-36G>T (n.599-36G>T)
c.848-36G>T (n.848-36G>T)
c.662-36G>T (n.662-36G>T)
c.500-36G>T (n.500-36G>T)
c.809-36G>T (n.809-36G>T)
c.644-36G>T (n.644-36G>T)
c.893-36G>T (n.893-36G>T)
c.707-36G>T (n.707-36G>T)
n.824-36G>T
 gnomAD v4
13g.113118378G>ACA2623808691F7c.740-35G>A (n.740-35G>A)
c.806-35G>A (n.806-35G>A)
c.554-35G>A (n.554-35G>A)
n.827-35G>A
c.599-35G>A (n.599-35G>A)
c.848-35G>A (n.848-35G>A)
c.662-35G>A (n.662-35G>A)
c.500-35G>A (n.500-35G>A)
c.809-35G>A (n.809-35G>A)
c.644-35G>A (n.644-35G>A)
c.893-35G>A (n.893-35G>A)
c.707-35G>A (n.707-35G>A)
n.824-35G>A
 gnomAD v4
13g.113118378G>TCA2623808692F7c.740-35G>T (n.740-35G>T)
c.806-35G>T (n.806-35G>T)
c.554-35G>T (n.554-35G>T)
n.827-35G>T
c.599-35G>T (n.599-35G>T)
c.848-35G>T (n.848-35G>T)
c.662-35G>T (n.662-35G>T)
c.500-35G>T (n.500-35G>T)
c.809-35G>T (n.809-35G>T)
c.644-35G>T (n.644-35G>T)
c.893-35G>T (n.893-35G>T)
c.707-35G>T (n.707-35G>T)
n.824-35G>T
 gnomAD v4
13g.113118379T>ACA2800652013F7c.740-34T>A (n.740-34T>A)
c.806-34T>A (n.806-34T>A)
c.554-34T>A (n.554-34T>A)
n.827-34T>A
c.599-34T>A (n.599-34T>A)
c.848-34T>A (n.848-34T>A)
c.662-34T>A (n.662-34T>A)
c.500-34T>A (n.500-34T>A)
c.809-34T>A (n.809-34T>A)
c.644-34T>A (n.644-34T>A)
c.893-34T>A (n.893-34T>A)
c.707-34T>A (n.707-34T>A)
n.824-34T>A
13g.113118379T>CCA2623808693F7c.740-34T>C (n.740-34T>C)
c.806-34T>C (n.806-34T>C)
c.554-34T>C (n.554-34T>C)
n.827-34T>C
c.599-34T>C (n.599-34T>C)
c.848-34T>C (n.848-34T>C)
c.662-34T>C (n.662-34T>C)
c.500-34T>C (n.500-34T>C)
c.809-34T>C (n.809-34T>C)
c.644-34T>C (n.644-34T>C)
c.893-34T>C (n.893-34T>C)
c.707-34T>C (n.707-34T>C)
n.824-34T>C
 gnomAD v4
13g.113118380G>ACA2623808695F7c.740-33G>A (n.740-33G>A)
c.806-33G>A (n.806-33G>A)
c.554-33G>A (n.554-33G>A)
n.827-33G>A
c.599-33G>A (n.599-33G>A)
c.848-33G>A (n.848-33G>A)
c.662-33G>A (n.662-33G>A)
c.500-33G>A (n.500-33G>A)
c.809-33G>A (n.809-33G>A)
c.644-33G>A (n.644-33G>A)
c.893-33G>A (n.893-33G>A)
c.707-33G>A (n.707-33G>A)
n.824-33G>A
 gnomAD v4
13g.113118380G>TCA2623808696F7c.740-33G>T (n.740-33G>T)
c.806-33G>T (n.806-33G>T)
c.554-33G>T (n.554-33G>T)
n.827-33G>T
c.599-33G>T (n.599-33G>T)
c.848-33G>T (n.848-33G>T)
c.662-33G>T (n.662-33G>T)
c.500-33G>T (n.500-33G>T)
c.809-33G>T (n.809-33G>T)
c.644-33G>T (n.644-33G>T)
c.893-33G>T (n.893-33G>T)
c.707-33G>T (n.707-33G>T)
n.824-33G>T
 gnomAD v4
13g.113118381G>ACA612868298F7c.740-32G>A (n.740-32G>A)
c.806-32G>A (n.806-32G>A)
c.554-32G>A (n.554-32G>A)
n.827-32G>A
c.599-32G>A (n.599-32G>A)
c.848-32G>A (n.848-32G>A)
c.662-32G>A (n.662-32G>A)
c.500-32G>A (n.500-32G>A)
c.809-32G>A (n.809-32G>A)
c.644-32G>A (n.644-32G>A)
c.893-32G>A (n.893-32G>A)
c.707-32G>A (n.707-32G>A)
n.824-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118381G>CCA695267773F7c.740-32G>C (n.740-32G>C)
c.806-32G>C (n.806-32G>C)
c.554-32G>C (n.554-32G>C)
n.827-32G>C
c.599-32G>C (n.599-32G>C)
c.848-32G>C (n.848-32G>C)
c.662-32G>C (n.662-32G>C)
c.500-32G>C (n.500-32G>C)
c.809-32G>C (n.809-32G>C)
c.644-32G>C (n.644-32G>C)
c.893-32G>C (n.893-32G>C)
c.707-32G>C (n.707-32G>C)
n.824-32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118381G=CA2120141538F7c.740-32G= (n.740-32G=)
c.806-32G= (n.806-32G=)
c.554-32G= (n.554-32G=)
n.827-32G=
c.599-32G= (n.599-32G=)
c.848-32G= (n.848-32G=)
c.662-32G= (n.662-32G=)
c.500-32G= (n.500-32G=)
c.809-32G= (n.809-32G=)
c.644-32G= (n.644-32G=)
c.893-32G= (n.893-32G=)
c.707-32G= (n.707-32G=)
n.824-32G=
13g.113118381G>TCA2623808698F7c.740-32G>T (n.740-32G>T)
c.806-32G>T (n.806-32G>T)
c.554-32G>T (n.554-32G>T)
n.827-32G>T
c.599-32G>T (n.599-32G>T)
c.848-32G>T (n.848-32G>T)
c.662-32G>T (n.662-32G>T)
c.500-32G>T (n.500-32G>T)
c.809-32G>T (n.809-32G>T)
c.644-32G>T (n.644-32G>T)
c.893-32G>T (n.893-32G>T)
c.707-32G>T (n.707-32G>T)
n.824-32G>T
 gnomAD v4
13g.113118382A=CA2120141544F7c.740-31A= (n.740-31A=)
c.806-31A= (n.806-31A=)
c.554-31A= (n.554-31A=)
n.827-31A=
c.599-31A= (n.599-31A=)
c.848-31A= (n.848-31A=)
c.662-31A= (n.662-31A=)
c.500-31A= (n.500-31A=)
c.809-31A= (n.809-31A=)
c.644-31A= (n.644-31A=)
c.893-31A= (n.893-31A=)
c.707-31A= (n.707-31A=)
n.824-31A=
13g.113118382A>GCA7060115F7c.740-31A>G (n.740-31A>G)
c.806-31A>G (n.806-31A>G)
c.554-31A>G (n.554-31A>G)
n.827-31A>G
c.599-31A>G (n.599-31A>G)
c.848-31A>G (n.848-31A>G)
c.662-31A>G (n.662-31A>G)
c.500-31A>G (n.500-31A>G)
c.809-31A>G (n.809-31A>G)
c.644-31A>G (n.644-31A>G)
c.893-31A>G (n.893-31A>G)
c.707-31A>G (n.707-31A>G)
n.824-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118382A>TCA2800652015F7c.740-31A>T (n.740-31A>T)
c.806-31A>T (n.806-31A>T)
c.554-31A>T (n.554-31A>T)
n.827-31A>T
c.599-31A>T (n.599-31A>T)
c.848-31A>T (n.848-31A>T)
c.662-31A>T (n.662-31A>T)
c.500-31A>T (n.500-31A>T)
c.809-31A>T (n.809-31A>T)
c.644-31A>T (n.644-31A>T)
c.893-31A>T (n.893-31A>T)
c.707-31A>T (n.707-31A>T)
n.824-31A>T
13g.113118384delCA2623808703F7c.740-29del (n.740-29del)
c.806-29del (n.806-29del)
c.554-29del (n.554-29del)
n.827-29del
c.599-29del (n.599-29del)
c.848-29del (n.848-29del)
c.662-29del (n.662-29del)
c.500-29del (n.500-29del)
c.809-29del (n.809-29del)
c.644-29del (n.644-29del)
c.893-29del (n.893-29del)
c.707-29del (n.707-29del)
n.824-29del
 gnomAD v4
13g.113118383A>GCA2623808709F7c.740-30A>G (n.740-30A>G)
c.806-30A>G (n.806-30A>G)
c.554-30A>G (n.554-30A>G)
n.827-30A>G
c.599-30A>G (n.599-30A>G)
c.848-30A>G (n.848-30A>G)
c.662-30A>G (n.662-30A>G)
c.500-30A>G (n.500-30A>G)
c.809-30A>G (n.809-30A>G)
c.644-30A>G (n.644-30A>G)
c.893-30A>G (n.893-30A>G)
c.707-30A>G (n.707-30A>G)
n.824-30A>G
 gnomAD v4
13g.113118384A>CCA2623808713F7c.740-29A>C (n.740-29A>C)
c.806-29A>C (n.806-29A>C)
c.554-29A>C (n.554-29A>C)
n.827-29A>C
c.599-29A>C (n.599-29A>C)
c.848-29A>C (n.848-29A>C)
c.662-29A>C (n.662-29A>C)
c.500-29A>C (n.500-29A>C)
c.809-29A>C (n.809-29A>C)
c.644-29A>C (n.644-29A>C)
c.893-29A>C (n.893-29A>C)
c.707-29A>C (n.707-29A>C)
n.824-29A>C
 gnomAD v4
13g.113118384A>GCA2623808714F7c.740-29A>G (n.740-29A>G)
c.806-29A>G (n.806-29A>G)
c.554-29A>G (n.554-29A>G)
n.827-29A>G
c.599-29A>G (n.599-29A>G)
c.848-29A>G (n.848-29A>G)
c.662-29A>G (n.662-29A>G)
c.500-29A>G (n.500-29A>G)
c.809-29A>G (n.809-29A>G)
c.644-29A>G (n.644-29A>G)
c.893-29A>G (n.893-29A>G)
c.707-29A>G (n.707-29A>G)
n.824-29A>G
 gnomAD v4
13g.113118385G>ACA2623808715F7c.740-28G>A (n.740-28G>A)
c.806-28G>A (n.806-28G>A)
c.554-28G>A (n.554-28G>A)
n.827-28G>A
c.599-28G>A (n.599-28G>A)
c.848-28G>A (n.848-28G>A)
c.662-28G>A (n.662-28G>A)
c.500-28G>A (n.500-28G>A)
c.809-28G>A (n.809-28G>A)
c.644-28G>A (n.644-28G>A)
c.893-28G>A (n.893-28G>A)
c.707-28G>A (n.707-28G>A)
n.824-28G>A
 gnomAD v4
13g.113118385G>TCA2575461728F7c.740-28G>T (n.740-28G>T)
c.806-28G>T (n.806-28G>T)
c.554-28G>T (n.554-28G>T)
n.827-28G>T
c.599-28G>T (n.599-28G>T)
c.848-28G>T (n.848-28G>T)
c.662-28G>T (n.662-28G>T)
c.500-28G>T (n.500-28G>T)
c.809-28G>T (n.809-28G>T)
c.644-28G>T (n.644-28G>T)
c.893-28G>T (n.893-28G>T)
c.707-28G>T (n.707-28G>T)
n.824-28G>T
 gnomAD v4
13g.113118386G>ACA7060116F7c.740-27G>A (n.740-27G>A)
c.806-27G>A (n.806-27G>A)
c.554-27G>A (n.554-27G>A)
n.827-27G>A
c.599-27G>A (n.599-27G>A)
c.848-27G>A (n.848-27G>A)
c.662-27G>A (n.662-27G>A)
c.500-27G>A (n.500-27G>A)
c.809-27G>A (n.809-27G>A)
c.644-27G>A (n.644-27G>A)
c.893-27G>A (n.893-27G>A)
c.707-27G>A (n.707-27G>A)
n.824-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118386G=CA2120141549F7c.740-27G= (n.740-27G=)
c.806-27G= (n.806-27G=)
c.554-27G= (n.554-27G=)
n.827-27G=
c.599-27G= (n.599-27G=)
c.848-27G= (n.848-27G=)
c.662-27G= (n.662-27G=)
c.500-27G= (n.500-27G=)
c.809-27G= (n.809-27G=)
c.644-27G= (n.644-27G=)
c.893-27G= (n.893-27G=)
c.707-27G= (n.707-27G=)
n.824-27G=
13g.113118386G>TCA2623808719F7c.740-27G>T (n.740-27G>T)
c.806-27G>T (n.806-27G>T)
c.554-27G>T (n.554-27G>T)
n.827-27G>T
c.599-27G>T (n.599-27G>T)
c.848-27G>T (n.848-27G>T)
c.662-27G>T (n.662-27G>T)
c.500-27G>T (n.500-27G>T)
c.809-27G>T (n.809-27G>T)
c.644-27G>T (n.644-27G>T)
c.893-27G>T (n.893-27G>T)
c.707-27G>T (n.707-27G>T)
n.824-27G>T
 gnomAD v4
13g.113118387G>ACA2623808723F7c.740-26G>A (n.740-26G>A)
c.806-26G>A (n.806-26G>A)
c.554-26G>A (n.554-26G>A)
n.827-26G>A
c.599-26G>A (n.599-26G>A)
c.848-26G>A (n.848-26G>A)
c.662-26G>A (n.662-26G>A)
c.500-26G>A (n.500-26G>A)
c.809-26G>A (n.809-26G>A)
c.644-26G>A (n.644-26G>A)
c.893-26G>A (n.893-26G>A)
c.707-26G>A (n.707-26G>A)
n.824-26G>A
 gnomAD v4
13g.113118387G>CCA2623808727F7c.740-26G>C (n.740-26G>C)
c.806-26G>C (n.806-26G>C)
c.554-26G>C (n.554-26G>C)
n.827-26G>C
c.599-26G>C (n.599-26G>C)
c.848-26G>C (n.848-26G>C)
c.662-26G>C (n.662-26G>C)
c.500-26G>C (n.500-26G>C)
c.809-26G>C (n.809-26G>C)
c.644-26G>C (n.644-26G>C)
c.893-26G>C (n.893-26G>C)
c.707-26G>C (n.707-26G>C)
n.824-26G>C
 gnomAD v4
13g.113118387G>TCA2623808729F7c.740-26G>T (n.740-26G>T)
c.806-26G>T (n.806-26G>T)
c.554-26G>T (n.554-26G>T)
n.827-26G>T
c.599-26G>T (n.599-26G>T)
c.848-26G>T (n.848-26G>T)
c.662-26G>T (n.662-26G>T)
c.500-26G>T (n.500-26G>T)
c.809-26G>T (n.809-26G>T)
c.644-26G>T (n.644-26G>T)
c.893-26G>T (n.893-26G>T)
c.707-26G>T (n.707-26G>T)
n.824-26G>T
 gnomAD v4
13g.113118388C>ACA2623808735F7c.740-25C>A (n.740-25C>A)
c.806-25C>A (n.806-25C>A)
c.554-25C>A (n.554-25C>A)
n.827-25C>A
c.599-25C>A (n.599-25C>A)
c.848-25C>A (n.848-25C>A)
c.662-25C>A (n.662-25C>A)
c.500-25C>A (n.500-25C>A)
c.809-25C>A (n.809-25C>A)
c.644-25C>A (n.644-25C>A)
c.893-25C>A (n.893-25C>A)
c.707-25C>A (n.707-25C>A)
n.824-25C>A
 gnomAD v4
13g.113118388C=CA2120141551F7c.740-25C= (n.740-25C=)
c.806-25C= (n.806-25C=)
c.554-25C= (n.554-25C=)
n.827-25C=
c.599-25C= (n.599-25C=)
c.848-25C= (n.848-25C=)
c.662-25C= (n.662-25C=)
c.500-25C= (n.500-25C=)
c.809-25C= (n.809-25C=)
c.644-25C= (n.644-25C=)
c.893-25C= (n.893-25C=)
c.707-25C= (n.707-25C=)
n.824-25C=
13g.113118388C>GCA256461365F7c.740-25C>G (n.740-25C>G)
c.806-25C>G (n.806-25C>G)
c.554-25C>G (n.554-25C>G)
n.827-25C>G
c.599-25C>G (n.599-25C>G)
c.848-25C>G (n.848-25C>G)
c.662-25C>G (n.662-25C>G)
c.500-25C>G (n.500-25C>G)
c.809-25C>G (n.809-25C>G)
c.644-25C>G (n.644-25C>G)
c.893-25C>G (n.893-25C>G)
c.707-25C>G (n.707-25C>G)
n.824-25C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118388C>TCA2623808737F7c.740-25C>T (n.740-25C>T)
c.806-25C>T (n.806-25C>T)
c.554-25C>T (n.554-25C>T)
n.827-25C>T
c.599-25C>T (n.599-25C>T)
c.848-25C>T (n.848-25C>T)
c.662-25C>T (n.662-25C>T)
c.500-25C>T (n.500-25C>T)
c.809-25C>T (n.809-25C>T)
c.644-25C>T (n.644-25C>T)
c.893-25C>T (n.893-25C>T)
c.707-25C>T (n.707-25C>T)
n.824-25C>T
 gnomAD v4
13g.113118389C>ACA2623808741F7c.740-24C>A (n.740-24C>A)
c.806-24C>A (n.806-24C>A)
c.554-24C>A (n.554-24C>A)
n.827-24C>A
c.599-24C>A (n.599-24C>A)
c.848-24C>A (n.848-24C>A)
c.662-24C>A (n.662-24C>A)
c.500-24C>A (n.500-24C>A)
c.809-24C>A (n.809-24C>A)
c.644-24C>A (n.644-24C>A)
c.893-24C>A (n.893-24C>A)
c.707-24C>A (n.707-24C>A)
n.824-24C>A
 gnomAD v4
13g.113118389C=CA2120141556F7c.740-24C= (n.740-24C=)
c.806-24C= (n.806-24C=)
c.554-24C= (n.554-24C=)
n.827-24C=
c.599-24C= (n.599-24C=)
c.848-24C= (n.848-24C=)
c.662-24C= (n.662-24C=)
c.500-24C= (n.500-24C=)
c.809-24C= (n.809-24C=)
c.644-24C= (n.644-24C=)
c.893-24C= (n.893-24C=)
c.707-24C= (n.707-24C=)
n.824-24C=
13g.113118389C>TCA612868299F7c.740-24C>T (n.740-24C>T)
c.806-24C>T (n.806-24C>T)
c.554-24C>T (n.554-24C>T)
n.827-24C>T
c.599-24C>T (n.599-24C>T)
c.848-24C>T (n.848-24C>T)
c.662-24C>T (n.662-24C>T)
c.500-24C>T (n.500-24C>T)
c.809-24C>T (n.809-24C>T)
c.644-24C>T (n.644-24C>T)
c.893-24C>T (n.893-24C>T)
c.707-24C>T (n.707-24C>T)
n.824-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118391G=CA2120141566F7c.740-22G= (n.740-22G=)
c.806-22G= (n.806-22G=)
c.554-22G= (n.554-22G=)
n.827-22G=
c.599-22G= (n.599-22G=)
c.848-22G= (n.848-22G=)
c.662-22G= (n.662-22G=)
c.500-22G= (n.500-22G=)
c.809-22G= (n.809-22G=)
c.644-22G= (n.644-22G=)
c.893-22G= (n.893-22G=)
c.707-22G= (n.707-22G=)
n.824-22G=
13g.113118391G>TCA2623808745F7c.740-22G>T (n.740-22G>T)
c.806-22G>T (n.806-22G>T)
c.554-22G>T (n.554-22G>T)
n.827-22G>T
c.599-22G>T (n.599-22G>T)
c.848-22G>T (n.848-22G>T)
c.662-22G>T (n.662-22G>T)
c.500-22G>T (n.500-22G>T)
c.809-22G>T (n.809-22G>T)
c.644-22G>T (n.644-22G>T)
c.893-22G>T (n.893-22G>T)
c.707-22G>T (n.707-22G>T)
n.824-22G>T
 gnomAD v4
13g.113118392dupCA2120141567F7c.740-21dup (n.740-21dup)
c.806-21dup (n.806-21dup)
c.554-21dup (n.554-21dup)
n.827-21dup
c.599-21dup (n.599-21dup)
c.848-21dup (n.848-21dup)
c.662-21dup (n.662-21dup)
c.500-21dup (n.500-21dup)
c.809-21dup (n.809-21dup)
c.644-21dup (n.644-21dup)
c.893-21dup (n.893-21dup)
c.707-21dup (n.707-21dup)
n.824-21dup
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118393G>ACA7060117F7c.740-20G>A (n.740-20G>A)
c.806-20G>A (n.806-20G>A)
c.554-20G>A (n.554-20G>A)
n.827-20G>A
c.599-20G>A (n.599-20G>A)
c.848-20G>A (n.848-20G>A)
c.662-20G>A (n.662-20G>A)
c.500-20G>A (n.500-20G>A)
c.809-20G>A (n.809-20G>A)
c.644-20G>A (n.644-20G>A)
c.893-20G>A (n.893-20G>A)
c.707-20G>A (n.707-20G>A)
n.824-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118393G>CCA960396887F7c.740-20G>C (n.740-20G>C)
c.806-20G>C (n.806-20G>C)
c.554-20G>C (n.554-20G>C)
n.827-20G>C
c.599-20G>C (n.599-20G>C)
c.848-20G>C (n.848-20G>C)
c.662-20G>C (n.662-20G>C)
c.500-20G>C (n.500-20G>C)
c.809-20G>C (n.809-20G>C)
c.644-20G>C (n.644-20G>C)
c.893-20G>C (n.893-20G>C)
c.707-20G>C (n.707-20G>C)
n.824-20G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118393G=CA2018007882F7c.740-20G= (n.740-20G=)
c.806-20G= (n.806-20G=)
c.554-20G= (n.554-20G=)
n.827-20G=
c.599-20G= (n.599-20G=)
c.848-20G= (n.848-20G=)
c.662-20G= (n.662-20G=)
c.500-20G= (n.500-20G=)
c.809-20G= (n.809-20G=)
c.644-20G= (n.644-20G=)
c.893-20G= (n.893-20G=)
c.707-20G= (n.707-20G=)
n.824-20G=
13g.113118393G>TCA2581156553F7c.740-20G>T (n.740-20G>T)
c.806-20G>T (n.806-20G>T)
c.554-20G>T (n.554-20G>T)
n.827-20G>T
c.599-20G>T (n.599-20G>T)
c.848-20G>T (n.848-20G>T)
c.662-20G>T (n.662-20G>T)
c.500-20G>T (n.500-20G>T)
c.809-20G>T (n.809-20G>T)
c.644-20G>T (n.644-20G>T)
c.893-20G>T (n.893-20G>T)
c.707-20G>T (n.707-20G>T)
n.824-20G>T
 gnomAD v4
13g.113118398dupCA2623808753F7c.740-15dup (n.740-15dup)
c.806-15dup (n.806-15dup)
c.554-15dup (n.554-15dup)
n.827-15dup
c.599-15dup (n.599-15dup)
c.848-15dup (n.848-15dup)
c.662-15dup (n.662-15dup)
c.500-15dup (n.500-15dup)
c.809-15dup (n.809-15dup)
c.644-15dup (n.644-15dup)
c.893-15dup (n.893-15dup)
c.707-15dup (n.707-15dup)
n.824-15dup
 gnomAD v4
13g.113118398delCA2623808749F7c.740-15del (n.740-15del)
c.806-15del (n.806-15del)
c.554-15del (n.554-15del)
n.827-15del
c.599-15del (n.599-15del)
c.848-15del (n.848-15del)
c.662-15del (n.662-15del)
c.500-15del (n.500-15del)
c.809-15del (n.809-15del)
c.644-15del (n.644-15del)
c.893-15del (n.893-15del)
c.707-15del (n.707-15del)
n.824-15del
 gnomAD v4
13g.113118394G>ACA256461368F7c.740-19G>A (n.740-19G>A)
c.806-19G>A (n.806-19G>A)
c.554-19G>A (n.554-19G>A)
n.827-19G>A
c.599-19G>A (n.599-19G>A)
c.848-19G>A (n.848-19G>A)
c.662-19G>A (n.662-19G>A)
c.500-19G>A (n.500-19G>A)
c.809-19G>A (n.809-19G>A)
c.644-19G>A (n.644-19G>A)
c.893-19G>A (n.893-19G>A)
c.707-19G>A (n.707-19G>A)
n.824-19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118394G>CCA612868300F7c.740-19G>C (n.740-19G>C)
c.806-19G>C (n.806-19G>C)
c.554-19G>C (n.554-19G>C)
n.827-19G>C
c.599-19G>C (n.599-19G>C)
c.848-19G>C (n.848-19G>C)
c.662-19G>C (n.662-19G>C)
c.500-19G>C (n.500-19G>C)
c.809-19G>C (n.809-19G>C)
c.644-19G>C (n.644-19G>C)
c.893-19G>C (n.893-19G>C)
c.707-19G>C (n.707-19G>C)
n.824-19G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118394G=CA2120141579F7c.740-19G= (n.740-19G=)
c.806-19G= (n.806-19G=)
c.554-19G= (n.554-19G=)
n.827-19G=
c.599-19G= (n.599-19G=)
c.848-19G= (n.848-19G=)
c.662-19G= (n.662-19G=)
c.500-19G= (n.500-19G=)
c.809-19G= (n.809-19G=)
c.644-19G= (n.644-19G=)
c.893-19G= (n.893-19G=)
c.707-19G= (n.707-19G=)
n.824-19G=
13g.113118394G>TCA2575461731F7c.740-19G>T (n.740-19G>T)
c.806-19G>T (n.806-19G>T)
c.554-19G>T (n.554-19G>T)
n.827-19G>T
c.599-19G>T (n.599-19G>T)
c.848-19G>T (n.848-19G>T)
c.662-19G>T (n.662-19G>T)
c.500-19G>T (n.500-19G>T)
c.809-19G>T (n.809-19G>T)
c.644-19G>T (n.644-19G>T)
c.893-19G>T (n.893-19G>T)
c.707-19G>T (n.707-19G>T)
n.824-19G>T
 gnomAD v4
13g.113118395G>ACA7060118F7c.740-18G>A (n.740-18G>A)
c.806-18G>A (n.806-18G>A)
c.554-18G>A (n.554-18G>A)
n.827-18G>A
c.599-18G>A (n.599-18G>A)
c.848-18G>A (n.848-18G>A)
c.662-18G>A (n.662-18G>A)
c.500-18G>A (n.500-18G>A)
c.809-18G>A (n.809-18G>A)
c.644-18G>A (n.644-18G>A)
c.893-18G>A (n.893-18G>A)
c.707-18G>A (n.707-18G>A)
n.824-18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118395G=CA2120141583F7c.740-18G= (n.740-18G=)
c.806-18G= (n.806-18G=)
c.554-18G= (n.554-18G=)
n.827-18G=
c.599-18G= (n.599-18G=)
c.848-18G= (n.848-18G=)
c.662-18G= (n.662-18G=)
c.500-18G= (n.500-18G=)
c.809-18G= (n.809-18G=)
c.644-18G= (n.644-18G=)
c.893-18G= (n.893-18G=)
c.707-18G= (n.707-18G=)
n.824-18G=
13g.113118395G>TCA2623808759F7c.740-18G>T (n.740-18G>T)
c.806-18G>T (n.806-18G>T)
c.554-18G>T (n.554-18G>T)
n.827-18G>T
c.599-18G>T (n.599-18G>T)
c.848-18G>T (n.848-18G>T)
c.662-18G>T (n.662-18G>T)
c.500-18G>T (n.500-18G>T)
c.809-18G>T (n.809-18G>T)
c.644-18G>T (n.644-18G>T)
c.893-18G>T (n.893-18G>T)
c.707-18G>T (n.707-18G>T)
n.824-18G>T
 gnomAD v4
13g.113118396G>ACA2623808760F7c.740-17G>A (n.740-17G>A)
c.806-17G>A (n.806-17G>A)
c.554-17G>A (n.554-17G>A)
n.827-17G>A
c.599-17G>A (n.599-17G>A)
c.848-17G>A (n.848-17G>A)
c.662-17G>A (n.662-17G>A)
c.500-17G>A (n.500-17G>A)
c.809-17G>A (n.809-17G>A)
c.644-17G>A (n.644-17G>A)
c.893-17G>A (n.893-17G>A)
c.707-17G>A (n.707-17G>A)
n.824-17G>A
 gnomAD v4
13g.113118396G>TCA2575461732F7c.740-17G>T (n.740-17G>T)
c.806-17G>T (n.806-17G>T)
c.554-17G>T (n.554-17G>T)
n.827-17G>T
c.599-17G>T (n.599-17G>T)
c.848-17G>T (n.848-17G>T)
c.662-17G>T (n.662-17G>T)
c.500-17G>T (n.500-17G>T)
c.809-17G>T (n.809-17G>T)
c.644-17G>T (n.644-17G>T)
c.893-17G>T (n.893-17G>T)
c.707-17G>T (n.707-17G>T)
n.824-17G>T
 gnomAD v4
13g.113118397G=CA2120141592F7c.740-16G= (n.740-16G=)
c.806-16G= (n.806-16G=)
c.554-16G= (n.554-16G=)
n.827-16G=
c.599-16G= (n.599-16G=)
c.848-16G= (n.848-16G=)
c.662-16G= (n.662-16G=)
c.500-16G= (n.500-16G=)
c.809-16G= (n.809-16G=)
c.644-16G= (n.644-16G=)
c.893-16G= (n.893-16G=)
c.707-16G= (n.707-16G=)
n.824-16G=
13g.113118397G>TCA7060119F7c.740-16G>T (n.740-16G>T)
c.806-16G>T (n.806-16G>T)
c.554-16G>T (n.554-16G>T)
n.827-16G>T
c.599-16G>T (n.599-16G>T)
c.848-16G>T (n.848-16G>T)
c.662-16G>T (n.662-16G>T)
c.500-16G>T (n.500-16G>T)
c.809-16G>T (n.809-16G>T)
c.644-16G>T (n.644-16G>T)
c.893-16G>T (n.893-16G>T)
c.707-16G>T (n.707-16G>T)
n.824-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118398G>ACA2623808765F7c.740-15G>A (n.740-15G>A)
c.806-15G>A (n.806-15G>A)
c.554-15G>A (n.554-15G>A)
n.827-15G>A
c.599-15G>A (n.599-15G>A)
c.848-15G>A (n.848-15G>A)
c.662-15G>A (n.662-15G>A)
c.500-15G>A (n.500-15G>A)
c.809-15G>A (n.809-15G>A)
c.644-15G>A (n.644-15G>A)
c.893-15G>A (n.893-15G>A)
c.707-15G>A (n.707-15G>A)
n.824-15G>A
 gnomAD v4
13g.113118398G>TCA2623808766F7c.740-15G>T (n.740-15G>T)
c.806-15G>T (n.806-15G>T)
c.554-15G>T (n.554-15G>T)
n.827-15G>T
c.599-15G>T (n.599-15G>T)
c.848-15G>T (n.848-15G>T)
c.662-15G>T (n.662-15G>T)
c.500-15G>T (n.500-15G>T)
c.809-15G>T (n.809-15G>T)
c.644-15G>T (n.644-15G>T)
c.893-15G>T (n.893-15G>T)
c.707-15G>T (n.707-15G>T)
n.824-15G>T
 gnomAD v4
13g.113118399C>ACA2623808769F7c.740-14C>A (n.740-14C>A)
c.806-14C>A (n.806-14C>A)
c.554-14C>A (n.554-14C>A)
n.827-14C>A
c.599-14C>A (n.599-14C>A)
c.848-14C>A (n.848-14C>A)
c.662-14C>A (n.662-14C>A)
c.500-14C>A (n.500-14C>A)
c.809-14C>A (n.809-14C>A)
c.644-14C>A (n.644-14C>A)
c.893-14C>A (n.893-14C>A)
c.707-14C>A (n.707-14C>A)
n.824-14C>A
 gnomAD v4
13g.113118399C=CA2120141596F7c.740-14C= (n.740-14C=)
c.806-14C= (n.806-14C=)
c.554-14C= (n.554-14C=)
n.827-14C=
c.599-14C= (n.599-14C=)
c.848-14C= (n.848-14C=)
c.662-14C= (n.662-14C=)
c.500-14C= (n.500-14C=)
c.809-14C= (n.809-14C=)
c.644-14C= (n.644-14C=)
c.893-14C= (n.893-14C=)
c.707-14C= (n.707-14C=)
n.824-14C=
13g.113118399C>TCA612868301F7c.740-14C>T (n.740-14C>T)
c.806-14C>T (n.806-14C>T)
c.554-14C>T (n.554-14C>T)
n.827-14C>T
c.599-14C>T (n.599-14C>T)
c.848-14C>T (n.848-14C>T)
c.662-14C>T (n.662-14C>T)
c.500-14C>T (n.500-14C>T)
c.809-14C>T (n.809-14C>T)
c.644-14C>T (n.644-14C>T)
c.893-14C>T (n.893-14C>T)
c.707-14C>T (n.707-14C>T)
n.824-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118401T>ACA2623808772F7c.740-12T>A (n.740-12T>A)
c.806-12T>A (n.806-12T>A)
c.554-12T>A (n.554-12T>A)
n.827-12T>A
c.599-12T>A (n.599-12T>A)
c.848-12T>A (n.848-12T>A)
c.662-12T>A (n.662-12T>A)
c.500-12T>A (n.500-12T>A)
c.809-12T>A (n.809-12T>A)
c.644-12T>A (n.644-12T>A)
c.893-12T>A (n.893-12T>A)
c.707-12T>A (n.707-12T>A)
n.824-12T>A
 gnomAD v4
13g.113118402C>ACA7060120F7c.740-11C>A (n.740-11C>A)
c.806-11C>A (n.806-11C>A)
c.554-11C>A (n.554-11C>A)
n.827-11C>A
c.599-11C>A (n.599-11C>A)
c.848-11C>A (n.848-11C>A)
c.662-11C>A (n.662-11C>A)
c.500-11C>A (n.500-11C>A)
c.809-11C>A (n.809-11C>A)
c.644-11C>A (n.644-11C>A)
c.893-11C>A (n.893-11C>A)
c.707-11C>A (n.707-11C>A)
n.824-11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118402C=CA2120141598F7c.740-11C= (n.740-11C=)
c.806-11C= (n.806-11C=)
c.554-11C= (n.554-11C=)
n.827-11C=
c.599-11C= (n.599-11C=)
c.848-11C= (n.848-11C=)
c.662-11C= (n.662-11C=)
c.500-11C= (n.500-11C=)
c.809-11C= (n.809-11C=)
c.644-11C= (n.644-11C=)
c.893-11C= (n.893-11C=)
c.707-11C= (n.707-11C=)
n.824-11C=
13g.113118402C>TCA2623808774F7c.740-11C>T (n.740-11C>T)
c.806-11C>T (n.806-11C>T)
c.554-11C>T (n.554-11C>T)
n.827-11C>T
c.599-11C>T (n.599-11C>T)
c.848-11C>T (n.848-11C>T)
c.662-11C>T (n.662-11C>T)
c.500-11C>T (n.500-11C>T)
c.809-11C>T (n.809-11C>T)
c.644-11C>T (n.644-11C>T)
c.893-11C>T (n.893-11C>T)
c.707-11C>T (n.707-11C>T)
n.824-11C>T
 gnomAD v4
13g.113118403T>CCA7060121F7c.740-10T>C (n.740-10T>C)
c.806-10T>C (n.806-10T>C)
c.554-10T>C (n.554-10T>C)
n.827-10T>C
c.599-10T>C (n.599-10T>C)
c.848-10T>C (n.848-10T>C)
c.662-10T>C (n.662-10T>C)
c.500-10T>C (n.500-10T>C)
c.809-10T>C (n.809-10T>C)
c.644-10T>C (n.644-10T>C)
c.893-10T>C (n.893-10T>C)
c.707-10T>C (n.707-10T>C)
n.824-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118403T>GCA2018068579F7c.740-10T>G (n.740-10T>G)
c.806-10T>G (n.806-10T>G)
c.554-10T>G (n.554-10T>G)
n.827-10T>G
c.599-10T>G (n.599-10T>G)
c.848-10T>G (n.848-10T>G)
c.662-10T>G (n.662-10T>G)
c.500-10T>G (n.500-10T>G)
c.809-10T>G (n.809-10T>G)
c.644-10T>G (n.644-10T>G)
c.893-10T>G (n.893-10T>G)
c.707-10T>G (n.707-10T>G)
n.824-10T>G
 dbSNP
13g.113118403T=CA2018068578F7c.740-10T= (n.740-10T=)
c.806-10T= (n.806-10T=)
c.554-10T= (n.554-10T=)
n.827-10T=
c.599-10T= (n.599-10T=)
c.848-10T= (n.848-10T=)
c.662-10T= (n.662-10T=)
c.500-10T= (n.500-10T=)
c.809-10T= (n.809-10T=)
c.644-10T= (n.644-10T=)
c.893-10T= (n.893-10T=)
c.707-10T= (n.707-10T=)
n.824-10T=
13g.113118405C>ACA2623808782F7c.740-8C>A (n.740-8C>A)
c.806-8C>A (n.806-8C>A)
c.554-8C>A (n.554-8C>A)
n.827-8C>A
c.599-8C>A (n.599-8C>A)
c.848-8C>A (n.848-8C>A)
c.662-8C>A (n.662-8C>A)
c.500-8C>A (n.500-8C>A)
c.809-8C>A (n.809-8C>A)
c.644-8C>A (n.644-8C>A)
c.893-8C>A (n.893-8C>A)
c.707-8C>A (n.707-8C>A)
n.824-8C>A
 gnomAD v4
13g.113118405C=CA2120141608F7c.740-8C= (n.740-8C=)
c.806-8C= (n.806-8C=)
c.554-8C= (n.554-8C=)
n.827-8C=
c.599-8C= (n.599-8C=)
c.848-8C= (n.848-8C=)
c.662-8C= (n.662-8C=)
c.500-8C= (n.500-8C=)
c.809-8C= (n.809-8C=)
c.644-8C= (n.644-8C=)
c.893-8C= (n.893-8C=)
c.707-8C= (n.707-8C=)
n.824-8C=
13g.113118405C>TCA612868302F7c.740-8C>T (n.740-8C>T)
c.806-8C>T (n.806-8C>T)
c.554-8C>T (n.554-8C>T)
n.827-8C>T
c.599-8C>T (n.599-8C>T)
c.848-8C>T (n.848-8C>T)
c.662-8C>T (n.662-8C>T)
c.500-8C>T (n.500-8C>T)
c.809-8C>T (n.809-8C>T)
c.644-8C>T (n.644-8C>T)
c.893-8C>T (n.893-8C>T)
c.707-8C>T (n.707-8C>T)
n.824-8C>T
 dbSNP gnomAD v2
13g.113118406delCA2623808781F7c.740-7del (n.740-7del)
c.806-7del (n.806-7del)
c.554-7del (n.554-7del)
n.827-7del
c.599-7del (n.599-7del)
c.848-7del (n.848-7del)
c.662-7del (n.662-7del)
c.500-7del (n.500-7del)
c.809-7del (n.809-7del)
c.644-7del (n.644-7del)
c.893-7del (n.893-7del)
c.707-7del (n.707-7del)
n.824-7del
 gnomAD v4
13g.113118406C=CA2120141613F7c.740-7C= (n.740-7C=)
c.806-7C= (n.806-7C=)
c.554-7C= (n.554-7C=)
n.827-7C=
c.599-7C= (n.599-7C=)
c.848-7C= (n.848-7C=)
c.662-7C= (n.662-7C=)
c.500-7C= (n.500-7C=)
c.809-7C= (n.809-7C=)
c.644-7C= (n.644-7C=)
c.893-7C= (n.893-7C=)
c.707-7C= (n.707-7C=)
n.824-7C=
13g.113118406C>TCA612868303F7c.740-7C>T (n.740-7C>T)
c.806-7C>T (n.806-7C>T)
c.554-7C>T (n.554-7C>T)
n.827-7C>T
c.599-7C>T (n.599-7C>T)
c.848-7C>T (n.848-7C>T)
c.662-7C>T (n.662-7C>T)
c.500-7C>T (n.500-7C>T)
c.809-7C>T (n.809-7C>T)
c.644-7C>T (n.644-7C>T)
c.893-7C>T (n.893-7C>T)
c.707-7C>T (n.707-7C>T)
n.824-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118409C>ACA2623808788F7c.740-4C>A (n.740-4C>A)
c.806-4C>A (n.806-4C>A)
c.554-4C>A (n.554-4C>A)
n.827-4C>A
c.599-4C>A (n.599-4C>A)
c.848-4C>A (n.848-4C>A)
c.662-4C>A (n.662-4C>A)
c.500-4C>A (n.500-4C>A)
c.809-4C>A (n.809-4C>A)
c.644-4C>A (n.644-4C>A)
c.893-4C>A (n.893-4C>A)
c.707-4C>A (n.707-4C>A)
n.824-4C>A
 gnomAD v4
13g.113118409C>TCA2623808790F7c.740-4C>T (n.740-4C>T)
c.806-4C>T (n.806-4C>T)
c.554-4C>T (n.554-4C>T)
n.827-4C>T
c.599-4C>T (n.599-4C>T)
c.848-4C>T (n.848-4C>T)
c.662-4C>T (n.662-4C>T)
c.500-4C>T (n.500-4C>T)
c.809-4C>T (n.809-4C>T)
c.644-4C>T (n.644-4C>T)
c.893-4C>T (n.893-4C>T)
c.707-4C>T (n.707-4C>T)
n.824-4C>T
 gnomAD v4
13g.113118410delCA2623808787F7c.740-3del (n.740-3del)
c.806-3del (n.806-3del)
c.554-3del (n.554-3del)
n.827-3del
c.599-3del (n.599-3del)
c.848-3del (n.848-3del)
c.662-3del (n.662-3del)
c.500-3del (n.500-3del)
c.809-3del (n.809-3del)
c.644-3del (n.644-3del)
c.893-3del (n.893-3del)
c.707-3del (n.707-3del)
n.824-3del
 gnomAD v4
13g.113118410C>ACA2623808792F7c.740-3C>A (n.740-3C>A)
c.806-3C>A (n.806-3C>A)
c.554-3C>A (n.554-3C>A)
n.827-3C>A
c.599-3C>A (n.599-3C>A)
c.848-3C>A (n.848-3C>A)
c.662-3C>A (n.662-3C>A)
c.500-3C>A (n.500-3C>A)
c.809-3C>A (n.809-3C>A)
c.644-3C>A (n.644-3C>A)
c.893-3C>A (n.893-3C>A)
c.707-3C>A (n.707-3C>A)
n.824-3C>A
 gnomAD v4
13g.113118410C>GCA2695218970F7c.740-3C>G (n.740-3C>G)
c.806-3C>G (n.806-3C>G)
c.554-3C>G (n.554-3C>G)
n.827-3C>G
c.599-3C>G (n.599-3C>G)
c.848-3C>G (n.848-3C>G)
c.662-3C>G (n.662-3C>G)
c.500-3C>G (n.500-3C>G)
c.809-3C>G (n.809-3C>G)
c.644-3C>G (n.644-3C>G)
c.893-3C>G (n.893-3C>G)
c.707-3C>G (n.707-3C>G)
n.824-3C>G
13g.113118410C>TCA2575461736F7c.740-3C>T (n.740-3C>T)
c.806-3C>T (n.806-3C>T)
c.554-3C>T (n.554-3C>T)
n.827-3C>T
c.599-3C>T (n.599-3C>T)
c.848-3C>T (n.848-3C>T)
c.662-3C>T (n.662-3C>T)
c.500-3C>T (n.500-3C>T)
c.809-3C>T (n.809-3C>T)
c.644-3C>T (n.644-3C>T)
c.893-3C>T (n.893-3C>T)
c.707-3C>T (n.707-3C>T)
n.824-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118411A>CCA388785756F7c.740-2A>C (n.740-2A>C)
c.806-2A>C (n.806-2A>C)
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
n.827-2A>C
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
c.848-2A>C (n.848-2A>C)
c.662-2A>C (n.662-2A>C)
c.500-2A>C (n.500-2A>C)
c.809-2A>C (n.809-2A>C)
c.644-2A>C (n.644-2A>C)
c.893-2A>C (n.893-2A>C)
c.707-2A>C (n.707-2A>C)
n.824-2A>C
13g.113118411A>GCA388785758F7c.740-2A>G (n.740-2A>G)
c.806-2A>G (n.806-2A>G)
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
n.827-2A>G
c.599-2A>G (n.599-2A>G)
c.848-2A>G (n.848-2A>G)
c.662-2A>G (n.662-2A>G)
c.500-2A>G (n.500-2A>G)
c.809-2A>G (n.809-2A>G)
c.644-2A>G (n.644-2A>G)
c.893-2A>G (n.893-2A>G)
c.707-2A>G (n.707-2A>G)
n.824-2A>G
 gnomAD v4
13g.113118411A>TCA388785757F7c.740-2A>T (n.740-2A>T)
c.806-2A>T (n.806-2A>T)
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
n.827-2A>T
c.599-2A>T (n.599-2A>T)
c.848-2A>T (n.848-2A>T)
c.662-2A>T (n.662-2A>T)
c.500-2A>T (n.500-2A>T)
c.809-2A>T (n.809-2A>T)
c.644-2A>T (n.644-2A>T)
c.893-2A>T (n.893-2A>T)
c.707-2A>T (n.707-2A>T)
n.824-2A>T
13g.113118411_113118412delinsAGCA2120141618F7c.740-2_740-1delinsAG (n.740-2_740-1delinsAG)
c.806-2_806-1delinsAG (n.806-2_806-1delinsAG)
c.554-2_554-1delinsAG (n.554-2_554-1delinsAG)
n.827-2_827-1delinsAG
c.599-2_599-1delinsAG (n.599-2_599-1delinsAG)
c.848-2_848-1delinsAG (n.848-2_848-1delinsAG)
c.662-2_662-1delinsAG (n.662-2_662-1delinsAG)
c.500-2_500-1delinsAG (n.500-2_500-1delinsAG)
c.809-2_809-1delinsAG (n.809-2_809-1delinsAG)
c.644-2_644-1delinsAG (n.644-2_644-1delinsAG)
c.893-2_893-1delinsAG (n.893-2_893-1delinsAG)
c.707-2_707-1delinsAG (n.707-2_707-1delinsAG)
n.824-2_824-1delinsAG
13g.113118412G>ACA388785759F7c.740-1G>A (n.740-1G>A)
c.806-1G>A (n.806-1G>A)
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
n.827-1G>A
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
c.848-1G>A (n.848-1G>A)
c.662-1G>A (n.662-1G>A)
c.500-1G>A (n.500-1G>A)
c.809-1G>A (n.809-1G>A)
c.644-1G>A (n.644-1G>A)
c.893-1G>A (n.893-1G>A)
c.707-1G>A (n.707-1G>A)
n.824-1G>A
 gnomAD v4
13g.113118412G>CCA388785760F7c.740-1G>C (n.740-1G>C)
c.806-1G>C (n.806-1G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
n.827-1G>C
c.599-1G>C (n.599-1G>C)
c.848-1G>C (n.848-1G>C)
c.662-1G>C (n.662-1G>C)
c.500-1G>C (n.500-1G>C)
c.809-1G>C (n.809-1G>C)
c.644-1G>C (n.644-1G>C)
c.893-1G>C (n.893-1G>C)
c.707-1G>C (n.707-1G>C)
n.824-1G>C
13g.113118412G>TCA388785761F7c.740-1G>T (n.740-1G>T)
c.806-1G>T (n.806-1G>T)
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
n.827-1G>T
c.599-1G>T (n.599-1G>T)
c.848-1G>T (n.848-1G>T)
c.662-1G>T (n.662-1G>T)
c.500-1G>T (n.500-1G>T)
c.809-1G>T (n.809-1G>T)
c.644-1G>T (n.644-1G>T)
c.893-1G>T (n.893-1G>T)
c.707-1G>T (n.707-1G>T)
n.824-1G>T
 gnomAD v4
13g.113118413delCA695267808F7c.740del
c.806del
c.554del
n.827del
c.599del
c.848del
c.662del
c.500del
c.809del
c.644del
c.893del
c.707del
n.824del
 dbSNP
13g.113118412_113118426dupCA960396906F7c.740-1_753dup
c.806-1_819dup
c.554-1_567dup
n.827-1_840dup
c.599-1_612dup
c.848-1_861dup
c.662-1_675dup
c.500-1_513dup
c.809-1_822dup
c.644-1_657dup
c.893-1_906dup
c.707-1_720dup
n.824-1_837dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118412_113118427delinsGGCGAGCACGACCTCACA2120141620F7c.740-1_754delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.806-1_820delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.554-1_568delinsGGCGAGCACGACCTCA
n.827-1_841delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.599-1_613delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.848-1_862delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.662-1_676delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.500-1_514delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.809-1_823delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.644-1_658delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.893-1_907delinsGGCGAGCACGACCTCA
c.707-1_721delinsGGCGAGCACGACCTCA
n.824-1_838delinsGGCGAGCACGACCTCA
13g.113118413G>ACA388785762F7c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.827G>A
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.824G>A
 gnomAD v4
13g.113118413G>CCA388785763F7c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.827G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.824G>C
13g.113118413G>TCA388785764F7c.740G>T (p.Gly247Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.827G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.824G>T
13g.113118424_113118438dupCA2580616545F7c.751_765dup (p.Asp255_Gly256insLeuSerGluHisAsp)
c.817_831dup (p.Asp277_Gly278insLeuSerGluHisAsp)
c.565_579dup (p.Asp193_Gly194insLeuSerGluHisAsp)
n.838_852dup
c.610_624dup (p.Asp208_Gly209insLeuSerGluHisAsp)
c.859_873dup (p.Asp291_Gly292insLeuSerGluHisAsp)
c.673_687dup (p.Asp229_Gly230insLeuSerGluHisAsp)
c.511_525dup (p.Asp175_Gly176insLeuSerGluHisAsp)
c.820_834dup (p.Asp278_Gly279insLeuSerGluHisAsp)
c.655_669dup (p.Asp223_Gly224insLeuSerGluHisAsp)
c.904_918dup (p.Asp306_Gly307insLeuSerGluHisAsp)
c.718_732dup (p.Asp244_Gly245insLeuSerGluHisAsp)
n.835_849dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.113118424_113118438delCA7060122F7c.751_765del (p.Leu251_Asp255del)
c.817_831del (p.Leu273_Asp277del)
c.565_579del (p.Leu189_Asp193del)
n.838_852del
c.610_624del (p.Leu204_Asp208del)
c.859_873del (p.Leu287_Asp291del)
c.673_687del (p.Leu225_Asp229del)
c.511_525del (p.Leu171_Asp175del)
c.820_834del (p.Leu274_Asp278del)
c.655_669del (p.Leu219_Asp223del)
c.904_918del (p.Leu302_Asp306del)
c.718_732del (p.Leu240_Asp244del)
n.835_849del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118414C>ACA7060123F7c.741C>A (p.Gly247=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.555C>A (p.Gly185=)
n.828C>A
c.600C>A (p.Gly200=)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.501C>A (p.Gly167=)
c.810C>A (p.Gly270=)
c.645C>A (p.Gly215=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.708C>A (p.Gly236=)
n.825C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118414C=CA2120141627F7c.741C= (p.Gly247=)
c.807C= (p.Gly269=)
c.555C= (p.Gly185=)
n.828C=
c.600C= (p.Gly200=)
c.849C= (p.Gly283=)
c.663C= (p.Gly221=)
c.501C= (p.Gly167=)
c.810C= (p.Gly270=)
c.645C= (p.Gly215=)
c.894C= (p.Gly298=)
c.708C= (p.Gly236=)
n.825C=
13g.113118414C>GCA485423818F7c.741C>G (p.Gly247=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.555C>G (p.Gly185=)
n.828C>G
c.600C>G (p.Gly200=)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.501C>G (p.Gly167=)
c.810C>G (p.Gly270=)
c.645C>G (p.Gly215=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.708C>G (p.Gly236=)
n.825C>G
13g.113118414C>TCA7060124F7c.741C>T (p.Gly247=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.555C>T (p.Gly185=)
n.828C>T
c.600C>T (p.Gly200=)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.501C>T (p.Gly167=)
c.810C>T (p.Gly270=)
c.645C>T (p.Gly215=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.708C>T (p.Gly236=)
n.825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118415G>ACA7060125F7c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.829G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.826G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.113118415G>CCA388785765F7c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.829G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.826G>C
13g.113118415G=CA2120141636F7c.742G= (p.Glu248=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.556G= (p.Glu186=)
n.829G=
c.601G= (p.Glu201=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.502G= (p.Glu168=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.895G= (p.Glu299=)
c.709G= (p.Glu237=)
n.826G=
13g.113118415G>TCA388785766F7c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.829G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.826G>T
 gnomAD v4
13g.113118416A>CCA388785769F7c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.830A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.827A>C
13g.113118416A>GCA388785767F7c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.830A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.827A>G
13g.113118416A>TCA388785768F7c.743A>T (p.Glu248Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.830A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.827A>T
13g.113118417G>ACA7060126F7c.744G>A (p.Glu248=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.558G>A (p.Glu186=)
n.831G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.504G>A (p.Glu168=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.648G>A (p.Glu216=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.711G>A (p.Glu237=)
n.828G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118417G>CCA388785770F7c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.831G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.828G>C
13g.113118417G=CA2120141643F7c.744G= (p.Glu248=)
c.810G= (p.Glu270=)
c.558G= (p.Glu186=)
n.831G=
c.603G= (p.Glu201=)
c.852G= (p.Glu284=)
c.666G= (p.Glu222=)
c.504G= (p.Glu168=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.648G= (p.Glu216=)
c.897G= (p.Glu299=)
c.711G= (p.Glu237=)
n.828G=
13g.113118417G>TCA388785771F7c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.831G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.828G>T
13g.113118418C>ACA388785772F7c.745C>A (p.His249Asn)
c.811C>A (p.His271Asn)
c.559C>A (p.His187Asn)
n.832C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
c.667C>A (p.His223Asn)
c.505C>A (p.His169Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.898C>A (p.His300Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.829C>A
 gnomAD v4
13g.113118418C=CA2120141649F7c.745C= (p.His249=)
c.811C= (p.His271=)
c.559C= (p.His187=)
n.832C=
c.604C= (p.His202=)
c.853C= (p.His285=)
c.667C= (p.His223=)
c.505C= (p.His169=)
c.814C= (p.His272=)
c.649C= (p.His217=)
c.898C= (p.His300=)
c.712C= (p.His238=)
n.829C=
13g.113118418C>GCA388785773F7c.745C>G (p.His249Asp)
c.811C>G (p.His271Asp)
c.559C>G (p.His187Asp)
n.832C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
c.853C>G (p.His285Asp)
c.667C>G (p.His223Asp)
c.505C>G (p.His169Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.898C>G (p.His300Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.829C>G
13g.113118418C>TCA7060127F7c.745C>T (p.His249Tyr)
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.559C>T (p.His187Tyr)
n.832C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.853C>T (p.His285Tyr)
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.505C>T (p.His169Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.898C>T (p.His300Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.829C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118419A>CCA388785774F7c.746A>C (p.His249Pro)
c.812A>C (p.His271Pro)
c.560A>C (p.His187Pro)
n.833A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
c.854A>C (p.His285Pro)
c.668A>C (p.His223Pro)
c.506A>C (p.His169Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.899A>C (p.His300Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.830A>C
13g.113118419A>GCA388785775F7c.746A>G (p.His249Arg)
c.812A>G (p.His271Arg)
c.560A>G (p.His187Arg)
n.833A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
c.854A>G (p.His285Arg)
c.668A>G (p.His223Arg)
c.506A>G (p.His169Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.899A>G (p.His300Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.830A>G
13g.113118419A>TCA388785776F7c.746A>T (p.His249Leu)
c.812A>T (p.His271Leu)
c.560A>T (p.His187Leu)
n.833A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
c.854A>T (p.His285Leu)
c.668A>T (p.His223Leu)
c.506A>T (p.His169Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.899A>T (p.His300Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.830A>T
13g.113118420C>ACA388785777F7c.747C>A (p.His249Gln)
c.813C>A (p.His271Gln)
c.561C>A (p.His187Gln)
n.834C>A
c.606C>A (p.His202Gln)
c.855C>A (p.His285Gln)
c.669C>A (p.His223Gln)
c.507C>A (p.His169Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.651C>A (p.His217Gln)
c.900C>A (p.His300Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
n.831C>A
13g.113118420C=CA2120141653F7c.747C= (p.His249=)
c.813C= (p.His271=)
c.561C= (p.His187=)
n.834C=
c.606C= (p.His202=)
c.855C= (p.His285=)
c.669C= (p.His223=)
c.507C= (p.His169=)
c.816C= (p.His272=)
c.651C= (p.His217=)
c.900C= (p.His300=)
c.714C= (p.His238=)
n.831C=
13g.113118420C>GCA388785778F7c.747C>G (p.His249Gln)
c.813C>G (p.His271Gln)
c.561C>G (p.His187Gln)
n.834C>G
c.606C>G (p.His202Gln)
c.855C>G (p.His285Gln)
c.669C>G (p.His223Gln)
c.507C>G (p.His169Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.651C>G (p.His217Gln)
c.900C>G (p.His300Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
n.831C>G
13g.113118420C>TCA256461435F7c.747C>T (p.His249=)
c.813C>T (p.His271=)
c.561C>T (p.His187=)
n.834C>T
c.606C>T (p.His202=)
c.855C>T (p.His285=)
c.669C>T (p.His223=)
c.507C>T (p.His169=)
c.816C>T (p.His272=)
c.651C>T (p.His217=)
c.900C>T (p.His300=)
c.714C>T (p.His238=)
n.831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118421G>ACA7060128F7c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.835G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.832G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118421G>CCA388785780F7c.748G>C (p.Asp250His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.835G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.715G>C (p.Asp239His)
n.832G>C
 gnomAD v4
13g.113118421G=CA2120141654F7c.748G= (p.Asp250=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.562G= (p.Asp188=)
n.835G=
c.607G= (p.Asp203=)
c.856G= (p.Asp286=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.508G= (p.Asp170=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.652G= (p.Asp218=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.715G= (p.Asp239=)
n.832G=
13g.113118421G>TCA388785779F7c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.835G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.832G>T
 gnomAD v4
13g.113118422A>CCA388785783F7c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.836A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.833A>C
13g.113118422A>GCA388785781F7c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.836A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.833A>G
 gnomAD v4
13g.113118422A>TCA388785782F7c.749A>T (p.Asp250Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.836A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.833A>T
13g.113118423C>ACA388785784F7c.750C>A (p.Asp250Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.837C>A
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.834C>A
 gnomAD v4
13g.113118423C>GCA388785785F7c.750C>G (p.Asp250Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.837C>G
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.834C>G
13g.113118423C>TCA485423819F7c.750C>T (p.Asp250=)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.564C>T (p.Asp188=)
n.837C>T
c.609C>T (p.Asp203=)
c.858C>T (p.Asp286=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.510C>T (p.Asp170=)
c.819C>T (p.Asp273=)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.717C>T (p.Asp239=)
n.834C>T
 gnomAD v4
13g.113118424C>ACA388785786F7c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.838C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.835C>A
13g.113118424C>GCA388785787F7c.751C>G (p.Leu251Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.838C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.835C>G
13g.113118424C>TCA388785788F7c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.838C>T
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.835C>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.113118425T>ACA388785789F7c.752T>A (p.Leu251His)
c.818T>A (p.Leu273His)
c.566T>A (p.Leu189His)
n.839T>A
c.611T>A (p.Leu204His)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.656T>A (p.Leu219His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.836T>A
13g.113118425T>CCA388785790F7c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.839T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.836T>C
13g.113118425T>GCA388785791F7c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.839T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.836T>G
13g.113118426C>ACA485423820F7c.753C>A (p.Leu251=)
c.819C>A (p.Leu273=)
c.567C>A (p.Leu189=)
n.840C>A
c.612C>A (p.Leu204=)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.675C>A (p.Leu225=)
c.513C>A (p.Leu171=)
c.822C>A (p.Leu274=)
c.657C>A (p.Leu219=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.720C>A (p.Leu240=)
n.837C>A
13g.113118426C=CA2120141656F7c.753C= (p.Leu251=)
c.819C= (p.Leu273=)
c.567C= (p.Leu189=)
n.840C=
c.612C= (p.Leu204=)
c.861C= (p.Leu287=)
c.675C= (p.Leu225=)
c.513C= (p.Leu171=)
c.822C= (p.Leu274=)
c.657C= (p.Leu219=)
c.906C= (p.Leu302=)
c.720C= (p.Leu240=)
n.837C=
13g.113118426C>GCA485423821F7c.753C>G (p.Leu251=)
c.819C>G (p.Leu273=)
c.567C>G (p.Leu189=)
n.840C>G
c.612C>G (p.Leu204=)
c.861C>G (p.Leu287=)
c.675C>G (p.Leu225=)
c.513C>G (p.Leu171=)
c.822C>G (p.Leu274=)
c.657C>G (p.Leu219=)
c.906C>G (p.Leu302=)
c.720C>G (p.Leu240=)
n.837C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118426C>TCA485423822F7c.753C>T (p.Leu251=)
c.819C>T (p.Leu273=)
c.567C>T (p.Leu189=)
n.840C>T
c.612C>T (p.Leu204=)
c.861C>T (p.Leu287=)
c.675C>T (p.Leu225=)
c.513C>T (p.Leu171=)
c.822C>T (p.Leu274=)
c.657C>T (p.Leu219=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.720C>T (p.Leu240=)
n.837C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118427A=CA2120141664F7c.754A= (p.Ser252=)
c.820A= (p.Ser274=)
c.568A= (p.Ser190=)
n.841A=
c.613A= (p.Ser205=)
c.862A= (p.Ser288=)
c.676A= (p.Ser226=)
c.514A= (p.Ser172=)
c.823A= (p.Ser275=)
c.658A= (p.Ser220=)
c.907A= (p.Ser303=)
c.721A= (p.Ser241=)
n.838A=
13g.113118427A>CCA388785792F7c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.841A>C
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.838A>C
13g.113118427A>GCA7060129F7c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.841A>G
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
n.838A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118427A>TCA388785793F7c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.841A>T
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
n.838A>T
13g.113118428G>ACA7060130F7c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.842G>A
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
n.839G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118428G>CCA388785794F7c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.842G>C
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
n.839G>C
13g.113118428G=CA2120141674F7c.755G= (p.Ser252=)
c.821G= (p.Ser274=)
c.569G= (p.Ser190=)
n.842G=
c.614G= (p.Ser205=)
c.863G= (p.Ser288=)
c.677G= (p.Ser226=)
c.515G= (p.Ser172=)
c.824G= (p.Ser275=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.908G= (p.Ser303=)
c.722G= (p.Ser241=)
n.839G=
13g.113118428G>TCA388785795F7c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.842G>T
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
n.839G>T
 gnomAD v4
13g.113118429C>ACA388785796F7c.756C>A (p.Ser252Arg)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
n.843C>A
c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
n.840C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118429C=CA2120141680F7c.756C= (p.Ser252=)
c.822C= (p.Ser274=)
c.570C= (p.Ser190=)
n.843C=
c.615C= (p.Ser205=)
c.864C= (p.Ser288=)
c.678C= (p.Ser226=)
c.516C= (p.Ser172=)
c.825C= (p.Ser275=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.909C= (p.Ser303=)
c.723C= (p.Ser241=)
n.840C=
13g.113118429C>GCA388785797F7c.756C>G (p.Ser252Arg)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
n.843C>G
c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
n.840C>G
13g.113118429C>TCA7060131F7c.756C>T (p.Ser252=)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.843C>T
c.615C>T (p.Ser205=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.723C>T (p.Ser241=)
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118430G>ACA388785798F7c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.844G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.841G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118430G>CCA388785799F7c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.844G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.841G>C
13g.113118430G=CA2120141691F7c.757G= (p.Glu253=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.571G= (p.Glu191=)
n.844G=
c.616G= (p.Glu206=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.517G= (p.Glu173=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.661G= (p.Glu221=)
c.910G= (p.Glu304=)
c.724G= (p.Glu242=)
n.841G=
13g.113118430G>TCA388785800F7c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.844G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.841G>T
 gnomAD v4
13g.113118431A>CCA388785801F7c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.845A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.842A>C
13g.113118431A>GCA388785802F7c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.845A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.842A>G
13g.113118431A>TCA388785803F7c.758A>T (p.Glu253Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.845A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.842A>T
13g.113118432G>ACA7060132F7c.759G>A (p.Glu253=)
c.825G>A (p.Glu275=)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.846G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.912G>A (p.Glu304=)
c.726G>A (p.Glu242=)
n.843G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118432G>CCA388785804F7c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.846G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.843G>C
13g.113118432G=CA2120141697F7c.759G= (p.Glu253=)
c.825G= (p.Glu275=)
c.573G= (p.Glu191=)
n.846G=
c.618G= (p.Glu206=)
c.867G= (p.Glu289=)
c.681G= (p.Glu227=)
c.519G= (p.Glu173=)
c.828G= (p.Glu276=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.912G= (p.Glu304=)
c.726G= (p.Glu242=)
n.843G=
13g.113118432G>TCA388785805F7c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.846G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.843G>T
 gnomAD v4
13g.113118433C>ACA388785807F7c.760C>A (p.His254Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
n.847C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
c.868C>A (p.His290Asn)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.520C>A (p.His174Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.913C>A (p.His305Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
n.844C>A
13g.113118433C=CA2120141704F7c.760C= (p.His254=)
c.826C= (p.His276=)
c.574C= (p.His192=)
n.847C=
c.619C= (p.His207=)
c.868C= (p.His290=)
c.682C= (p.His228=)
c.520C= (p.His174=)
c.829C= (p.His277=)
c.664C= (p.His222=)
c.913C= (p.His305=)
c.727C= (p.His243=)
n.844C=
13g.113118433C>GCA388785806F7c.760C>G (p.His254Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
n.847C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
c.868C>G (p.His290Asp)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.520C>G (p.His174Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.913C>G (p.His305Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
n.844C>G
13g.113118433C>TCA256461440F7c.760C>T (p.His254Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
n.847C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
c.868C>T (p.His290Tyr)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
n.844C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118434A>CCA388785808F7c.761A>C (p.His254Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
n.848A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
c.869A>C (p.His290Pro)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
n.845A>C
13g.113118434A>GCA388785809F7c.761A>G (p.His254Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
n.848A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
c.869A>G (p.His290Arg)
c.683A>G (p.His228Arg)
c.521A>G (p.His174Arg)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
n.845A>G
13g.113118434A>TCA388785810F7c.761A>T (p.His254Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
n.848A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
c.869A>T (p.His290Leu)
c.683A>T (p.His228Leu)
c.521A>T (p.His174Leu)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
n.845A>T
13g.113118435C>ACA388785811F7c.762C>A (p.His254Gln)
c.828C>A (p.His276Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
n.849C>A
c.621C>A (p.His207Gln)
c.870C>A (p.His290Gln)
c.684C>A (p.His228Gln)
c.522C>A (p.His174Gln)
c.831C>A (p.His277Gln)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.915C>A (p.His305Gln)
c.729C>A (p.His243Gln)
n.846C>A
13g.113118435C=CA2120141711F7c.762C= (p.His254=)
c.828C= (p.His276=)
c.576C= (p.His192=)
n.849C=
c.621C= (p.His207=)
c.870C= (p.His290=)
c.684C= (p.His228=)
c.522C= (p.His174=)
c.831C= (p.His277=)
c.666C= (p.His222=)
c.915C= (p.His305=)
c.729C= (p.His243=)
n.846C=
13g.113118435C>GCA388785812F7c.762C>G (p.His254Gln)
c.828C>G (p.His276Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
n.849C>G
c.621C>G (p.His207Gln)
c.870C>G (p.His290Gln)
c.684C>G (p.His228Gln)
c.522C>G (p.His174Gln)
c.831C>G (p.His277Gln)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.915C>G (p.His305Gln)
c.729C>G (p.His243Gln)
n.846C>G
13g.113118435C>TCA7060133F7c.762C>T (p.His254=)
c.828C>T (p.His276=)
c.576C>T (p.His192=)
n.849C>T
c.621C>T (p.His207=)
c.870C>T (p.His290=)
c.684C>T (p.His228=)
c.522C>T (p.His174=)
c.831C>T (p.His277=)
c.666C>T (p.His222=)
c.915C>T (p.His305=)
c.729C>T (p.His243=)
n.846C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118436G>ACA7060134F7c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.850G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.113118436G>CCA7060135F7c.763G>C (p.Asp255His)
c.829G>C (p.Asp277His)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.850G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.685G>C (p.Asp229His)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.847G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118436G=CA2120141714F7c.763G= (p.Asp255=)
c.829G= (p.Asp277=)
c.577G= (p.Asp193=)
n.850G=
c.622G= (p.Asp208=)
c.871G= (p.Asp291=)
c.685G= (p.Asp229=)
c.523G= (p.Asp175=)
c.832G= (p.Asp278=)
c.667G= (p.Asp223=)
c.916G= (p.Asp306=)
c.730G= (p.Asp244=)
n.847G=
13g.113118436G>TCA388785813F7c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.850G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.847G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118437A=CA2120141722F7c.764A= (p.Asp255=)
c.830A= (p.Asp277=)
c.578A= (p.Asp193=)
n.851A=
c.623A= (p.Asp208=)
c.872A= (p.Asp291=)
c.686A= (p.Asp229=)
c.524A= (p.Asp175=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.668A= (p.Asp223=)
c.917A= (p.Asp306=)
c.731A= (p.Asp244=)
n.848A=
13g.113118437A>CCA388785814F7c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.851A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.848A>C
13g.113118437A>GCA7060136F7c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.851A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.848A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118437A>TCA388785815F7c.764A>T (p.Asp255Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.851A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.848A>T
13g.113118438C>ACA388785816F7c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.852C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.849C>A
 gnomAD v4
13g.113118438C=CA2120141725F7c.765C= (p.Asp255=)
c.831C= (p.Asp277=)
c.579C= (p.Asp193=)
n.852C=
c.624C= (p.Asp208=)
c.873C= (p.Asp291=)
c.687C= (p.Asp229=)
c.525C= (p.Asp175=)
c.834C= (p.Asp278=)
c.669C= (p.Asp223=)
c.918C= (p.Asp306=)
c.732C= (p.Asp244=)
n.849C=
13g.113118438C>GCA388785817F7c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.852C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
n.849C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118438C>TCA7060137F7c.765C>T (p.Asp255=)
c.831C>T (p.Asp277=)
c.579C>T (p.Asp193=)
n.852C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
c.873C>T (p.Asp291=)
c.687C>T (p.Asp229=)
c.525C>T (p.Asp175=)
c.834C>T (p.Asp278=)
c.669C>T (p.Asp223=)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.732C>T (p.Asp244=)
n.849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113118439G>ACA7060138F7c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.853G>A
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.850G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113118439G>CCA388785819F7c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.853G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.850G>C
 dbSNP
13g.113118439G=CA2120141732F7c.766G= (p.Gly256=)
c.832G= (p.Gly278=)
c.580G= (p.Gly194=)
n.853G=
c.625G= (p.Gly209=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.526G= (p.Gly176=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.733G= (p.Gly245=)
n.850G=
13g.113118439G>TCA388785818F7c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
n.853G>T
c.625G>T (p.Gly209Trp)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.688G>T (p.Gly230Trp)
c.526G>T (p.Gly176Trp)
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.919G>T (p.Gly307Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
n.850G>T
 gnomAD v4
13g.113118440G>ACA388785820F7c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.854G>A
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.851G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118440G>CCA388785821F7c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.854G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.851G>C
13g.113118440G=CA2120141740F7c.767G= (p.Gly256=)
c.833G= (p.Gly278=)
c.581G= (p.Gly194=)
n.854G=
c.626G= (p.Gly209=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.689G= (p.Gly230=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.734G= (p.Gly245=)
n.851G=
13g.113118440G>TCA388785822F7c.767G>T (p.Gly256Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.854G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.851G>T
 gnomAD v4
13g.113118441G>ACA485423823F7c.768G>A (p.Gly256=)
c.834G>A (p.Gly278=)
c.582G>A (p.Gly194=)
n.855G>A
c.627G>A (p.Gly209=)
c.876G>A (p.Gly292=)
c.690G>A (p.Gly230=)
c.528G>A (p.Gly176=)
c.837G>A (p.Gly279=)
c.672G>A (p.Gly224=)
c.921G>A (p.Gly307=)
c.735G>A (p.Gly245=)
n.852G>A
13g.113118441G>CCA485423824F7c.768G>C (p.Gly256=)
c.834G>C (p.Gly278=)
c.582G>C (p.Gly194=)
n.855G>C
c.627G>C (p.Gly209=)
c.876G>C (p.Gly292=)
c.690G>C (p.Gly230=)
c.528G>C (p.Gly176=)
c.837G>C (p.Gly279=)
c.672G>C (p.Gly224=)
c.921G>C (p.Gly307=)
c.735G>C (p.Gly245=)
n.852G>C
13g.113118441G=CA2120141743F7c.768G= (p.Gly256=)
c.834G= (p.Gly278=)
c.582G= (p.Gly194=)
n.855G=
c.627G= (p.Gly209=)
c.876G= (p.Gly292=)
c.690G= (p.Gly230=)
c.528G= (p.Gly176=)
c.837G= (p.Gly279=)
c.672G= (p.Gly224=)
c.921G= (p.Gly307=)
c.735G= (p.Gly245=)
n.852G=
13g.113118441G>TCA485423825F7c.768G>T (p.Gly256=)
c.834G>T (p.Gly278=)
c.582G>T (p.Gly194=)
n.855G>T
c.627G>T (p.Gly209=)
c.876G>T (p.Gly292=)
c.690G>T (p.Gly230=)
c.528G>T (p.Gly176=)
c.837G>T (p.Gly279=)
c.672G>T (p.Gly224=)
c.921G>T (p.Gly307=)
c.735G>T (p.Gly245=)
n.852G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118442G>ACA388785823F7c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.856G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.853G>A
13g.113118442G>CCA388785824F7c.769G>C (p.Asp257His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.583G>C (p.Asp195His)
n.856G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.736G>C (p.Asp246His)
n.853G>C
13g.113118442G=CA2120141752F7c.769G= (p.Asp257=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.583G= (p.Asp195=)
n.856G=
c.628G= (p.Asp210=)
c.877G= (p.Asp293=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.673G= (p.Asp225=)
c.922G= (p.Asp308=)
c.736G= (p.Asp246=)
n.853G=
13g.113118442G>TCA388785825F7c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.856G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.853G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118443A>CCA388785826F7c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.857A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.854A>C
13g.113118443A>GCA388785827F7c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.857A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.854A>G
 gnomAD v4
13g.113118443A>TCA388785828F7c.770A>T (p.Asp257Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
n.857A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
n.854A>T
13g.113118444T>ACA388785829F7c.771T>A (p.Asp257Glu)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
n.858T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
n.855T>A
 gnomAD v4
13g.113118444T>CCA485423826F7c.771T>C (p.Asp257=)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.585T>C (p.Asp195=)
n.858T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.693T>C (p.Asp231=)
c.531T>C (p.Asp177=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.924T>C (p.Asp308=)
c.738T>C (p.Asp246=)
n.855T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.113118444T>GCA388785830F7c.771T>G (p.Asp257Glu)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
n.858T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
n.855T>G
13g.113118445G>ACA388785833F7c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.859G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.856G>A
 dbSNP
13g.113118445G>CCA388785832F7c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.859G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.856G>C
13g.113118445G>TCA388785831F7c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.859G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.856G>T
 gnomAD v4
13g.113118446A=CA2120141759F7c.773A= (p.Glu258=)
c.839A= (p.Glu280=)
c.587A= (p.Glu196=)
n.860A=
c.632A= (p.Glu211=)
c.881A= (p.Glu294=)
c.695A= (p.Glu232=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.842A= (p.Glu281=)
c.677A= (p.Glu226=)
c.926A= (p.Glu309=)
c.740A= (p.Glu247=)
n.857A=
13g.113118446A>CCA256461458F7c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.860A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.857A>C
 dbSNP
13g.113118446A>GCA388785835F7c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.860A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.857A>G
13g.113118446A>TCA388785834F7c.773A>T (p.Glu258Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.860A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.857A>T
13g.113118447G>ACA7060139F7c.774G>A (p.Glu258=)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.588G>A (p.Glu196=)
n.861G>A
c.633G>A (p.Glu211=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113118447G>CCA388785837F7c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.861G>C
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.858G>C
13g.113118447G=CA2120141766F7c.774G= (p.Glu258=)
c.840G= (p.Glu280=)
c.588G= (p.Glu196=)
n.861G=
c.633G= (p.Glu211=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.696G= (p.Glu232=)
c.534G= (p.Glu178=)
c.843G= (p.Glu281=)
c.678G= (p.Glu226=)
c.927G= (p.Glu309=)
c.741G= (p.Glu247=)
n.858G=
13g.113118447G>TCA388785836F7c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.861G>T
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.858G>T

Number of alleles fetched