Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113117988_113117997del | CA755268770 | IL1RN | c.-272-2078_-272-2069del (n.-272-2078_-272-2069del) n.775+323_775+332del c.-313_-304del (n.-313_-304del) c.-31_-22del (n.-31_-22del) c.-250_-241del (n.-250_-241del) | dbSNP |
2 | g.113117997_113117999del | CA1838688 | IL1RN | c.-272-2069_-272-2067del (n.-272-2069_-272-2067del) n.775+332_775+334del c.-304_-302del (n.-304_-302del) c.-22_-20del (n.-22_-20del) c.-241_-239del (n.-241_-239del) n.17_19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113117997C>A | CA2532352703 | IL1RN | c.-272-2069C>A (n.-272-2069C>A) n.775+332C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.17C>A | |
2 | g.113117997C>G | CA2660763973 | IL1RN | c.-272-2069C>G (n.-272-2069C>G) n.775+332C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.17C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113117997C>T | CA2660763972 | IL1RN | c.-272-2069C>T (n.-272-2069C>T) n.775+332C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113117998C>A | CA2660763974 | IL1RN | c.-272-2068C>A (n.-272-2068C>A) n.775+333C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113117998C= | CA1280066424 | IL1RN | c.-272-2068C= (n.-272-2068C=) n.775+333C= c.-303C= (n.-303C=) c.-21C= (n.-21C=) c.-240C= (n.-240C=) n.18C= | |
2 | g.113117998C>T | CA1838690 | IL1RN | c.-272-2068C>T (n.-272-2068C>T) n.775+333C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118002C>A | CA2660763975 | IL1RN | c.-272-2064C>A (n.-272-2064C>A) n.775+337C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118002C= | CA1280066425 | IL1RN | c.-272-2064C= (n.-272-2064C=) n.775+337C= c.-299C= (n.-299C=) c.-17C= (n.-17C=) c.-236C= (n.-236C=) n.22C= | |
2 | g.113118002C>G | CA1838691 | IL1RN | c.-272-2064C>G (n.-272-2064C>G) n.775+337C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118002C>T | CA535235083 | IL1RN | c.-272-2064C>T (n.-272-2064C>T) n.775+337C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118003del | CA2751750723 | IL1RN | c.-272-2063del (n.-272-2063del) n.775+338del c.-298del (n.-298del) c.-16del (n.-16del) c.-235del (n.-235del) n.23del | |
2 | g.113118003C>A | CA2660763976 | IL1RN | c.-272-2063C>A (n.-272-2063C>A) n.775+338C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118003C>T | CA2660763977 | IL1RN | c.-272-2063C>T (n.-272-2063C>T) n.775+338C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113118004T>A | CA2660763978 | IL1RN | c.-272-2062T>A (n.-272-2062T>A) n.775+339T>A c.-297T>A (n.-297T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.24T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118004T>C | CA1838692 | IL1RN | c.-272-2062T>C (n.-272-2062T>C) n.775+339T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118004T= | CA1280066426 | IL1RN | c.-272-2062T= (n.-272-2062T=) n.775+339T= c.-297T= (n.-297T=) c.-15T= (n.-15T=) c.-234T= (n.-234T=) n.24T= | |
2 | g.113118005A= | CA1280066427 | IL1RN | c.-272-2061A= (n.-272-2061A=) n.775+340A= c.-296A= (n.-296A=) c.-14A= (n.-14A=) c.-233A= (n.-233A=) n.25A= | |
2 | g.113118005A>G | CA1838693 | IL1RN | c.-272-2061A>G (n.-272-2061A>G) n.775+340A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118006T>A | CA2660763979 | IL1RN | c.-272-2060T>A (n.-272-2060T>A) n.775+341T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) n.26T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118007G>A | CA2506934058 | IL1RN | c.-272-2059G>A (n.-272-2059G>A) n.775+342G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118007G>C | CA1838694 | IL1RN | c.-272-2059G>C (n.-272-2059G>C) n.775+342G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.27G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118007G= | CA1280066428 | IL1RN | c.-272-2059G= (n.-272-2059G=) n.775+342G= c.-294G= (n.-294G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-231G= (n.-231G=) n.27G= | |
2 | g.113118007G>T | CA535235084 | IL1RN | c.-272-2059G>T (n.-272-2059G>T) n.775+342G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118008A>G | CA2660763981 | IL1RN | c.-272-2058A>G (n.-272-2058A>G) n.775+343A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113118008A>T | CA2660763980 | IL1RN | c.-272-2058A>T (n.-272-2058A>T) n.775+343A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.28A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113118009G>A | CA2660763982 | IL1RN | c.-272-2057G>A (n.-272-2057G>A) n.775+344G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118010G>A | CA53685649 | IL1RN | c.-272-2056G>A (n.-272-2056G>A) n.775+345G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113118010G= | CA1280066429 | IL1RN | c.-272-2056G= (n.-272-2056G=) n.775+345G= c.-291G= (n.-291G=) c.-9G= (n.-9G=) c.-228G= (n.-228G=) n.30G= | |
2 | g.113118011C>A | CA2660763983 | IL1RN | c.-272-2055C>A (n.-272-2055C>A) n.775+346C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118011C= | CA1280066430 | IL1RN | c.-272-2055C= (n.-272-2055C=) n.775+346C= c.-290C= (n.-290C=) c.-8C= (n.-8C=) c.-227C= (n.-227C=) n.31C= | |
2 | g.113118011C>G | CA2660763984 | IL1RN | c.-272-2055C>G (n.-272-2055C>G) n.775+346C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.31C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113118011C>T | CA535235086 | IL1RN | c.-272-2055C>T (n.-272-2055C>T) n.775+346C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118012C>A | CA2660763985 | IL1RN | c.-272-2054C>A (n.-272-2054C>A) n.775+347C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118012C= | CA1280066431 | IL1RN | c.-272-2054C= (n.-272-2054C=) n.775+347C= c.-289C= (n.-289C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-226C= (n.-226C=) n.32C= | |
2 | g.113118012C>T | CA1838695 | IL1RN | c.-272-2054C>T (n.-272-2054C>T) n.775+347C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118013C>A | CA2514948993 | IL1RN | c.-272-2053C>A (n.-272-2053C>A) n.775+348C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118013C= | CA1280066432 | IL1RN | c.-272-2053C= (n.-272-2053C=) n.775+348C= c.-288C= (n.-288C=) c.-6C= (n.-6C=) c.-225C= (n.-225C=) n.33C= | |
2 | g.113118013C>G | CA1838697 | IL1RN | c.-272-2053C>G (n.-272-2053C>G) n.775+348C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118013C>T | CA1838696 | IL1RN | c.-272-2053C>T (n.-272-2053C>T) n.775+348C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118014T>C | CA2577114142 | IL1RN | c.-272-2052T>C (n.-272-2052T>C) n.775+349T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118015C>A | CA2660763987 | IL1RN | c.-272-2051C>A (n.-272-2051C>A) n.775+350C>A c.-286C>A (n.-286C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118015C= | CA1280066433 | IL1RN | c.-272-2051C= (n.-272-2051C=) n.775+350C= c.-286C= (n.-286C=) c.-4C= (n.-4C=) c.-223C= (n.-223C=) n.35C= | |
2 | g.113118015C>G | CA535235087 | IL1RN | c.-272-2051C>G (n.-272-2051C>G) n.775+350C>G c.-286C>G (n.-286C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118018del | CA2660763986 | IL1RN | c.-272-2048del (n.-272-2048del) n.775+353del c.-283del (n.-283del) c.-1del (n.-1del) c.-220del (n.-220del) n.38del | gnomAD v4 |
2 | g.113118016C>A | CA2660763989 | IL1RN | c.-272-2050C>A (n.-272-2050C>A) n.775+351C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118016C= | CA1280066434 | IL1RN | c.-272-2050C= (n.-272-2050C=) n.775+351C= c.-285C= (n.-285C=) c.-3C= (n.-3C=) c.-222C= (n.-222C=) n.36C= | |
2 | g.113118016C>G | CA2660763988 | IL1RN | c.-272-2050C>G (n.-272-2050C>G) n.775+351C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113118016C>T | CA53685658 | IL1RN | c.-272-2050C>T (n.-272-2050C>T) n.775+351C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118017C>A | CA2660763990 | IL1RN | c.-272-2049C>A (n.-272-2049C>A) n.775+352C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118017C= | CA1280066435 | IL1RN | c.-272-2049C= (n.-272-2049C=) n.775+352C= c.-284C= (n.-284C=) c.-2C= (n.-2C=) c.-221C= (n.-221C=) n.37C= | |
2 | g.113118017C>T | CA1838698 | IL1RN | c.-272-2049C>T (n.-272-2049C>T) n.775+352C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118018C>A | CA2660763991 | IL1RN | c.-272-2048C>A (n.-272-2048C>A) n.775+353C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118019A= | CA1280066436 | IL1RN | c.-272-2047A= (n.-272-2047A=) n.775+354A= c.-282A= (n.-282A=) c.1A= (p.Met1=) c.-219A= (n.-219A=) n.39A= | |
2 | g.113118019A>C | CA348292100 | IL1RN | c.-272-2047A>C (n.-272-2047A>C) n.775+354A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-219A>C (n.-219A>C) n.39A>C | dbSNP |
2 | g.113118019A>G | CA1838699 | IL1RN | c.-272-2047A>G (n.-272-2047A>G) n.775+354A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-219A>G (n.-219A>G) n.39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118019A>T | CA348292099 | IL1RN | c.-272-2047A>T (n.-272-2047A>T) n.775+354A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-219A>T (n.-219A>T) n.39A>T | |
2 | g.113118020T>A | CA348292101 | IL1RN | c.-272-2046T>A (n.-272-2046T>A) n.775+355T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-218T>A (n.-218T>A) n.40T>A | |
2 | g.113118020T>C | CA348292102 | IL1RN | c.-272-2046T>C (n.-272-2046T>C) n.775+355T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-218T>C (n.-218T>C) n.40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118020T>G | CA348292103 | IL1RN | c.-272-2046T>G (n.-272-2046T>G) n.775+355T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-218T>G (n.-218T>G) n.40T>G | |
2 | g.113118021G>A | CA348292104 | IL1RN | c.-272-2045G>A (n.-272-2045G>A) n.775+356G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-217G>A (n.-217G>A) n.41G>A | |
2 | g.113118021G>C | CA348292105 | IL1RN | c.-272-2045G>C (n.-272-2045G>C) n.775+356G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-217G>C (n.-217G>C) n.41G>C | |
2 | g.113118021G>T | CA348292106 | IL1RN | c.-272-2045G>T (n.-272-2045G>T) n.775+356G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-217G>T (n.-217G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113118022G>A | CA348292109 | IL1RN | c.-272-2044G>A (n.-272-2044G>A) n.775+357G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-216G>A (n.-216G>A) n.42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113118022G>C | CA348292107 | IL1RN | c.-272-2044G>C (n.-272-2044G>C) n.775+357G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-216G>C (n.-216G>C) n.42G>C | |
2 | g.113118022G= | CA1280066437 | IL1RN | c.-272-2044G= (n.-272-2044G=) n.775+357G= c.-279G= (n.-279G=) c.4G= (p.Ala2=) c.-216G= (n.-216G=) n.42G= | |
2 | g.113118022G>T | CA348292108 | IL1RN | c.-272-2044G>T (n.-272-2044G>T) n.775+357G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-216G>T (n.-216G>T) n.42G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.113118023C>A | CA348292110 | IL1RN | c.-272-2043C>A (n.-272-2043C>A) n.775+358C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-215C>A (n.-215C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118023C>G | CA348292111 | IL1RN | c.-272-2043C>G (n.-272-2043C>G) n.775+358C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-215C>G (n.-215C>G) n.43C>G | |
2 | g.113118023C>T | CA348292112 | IL1RN | c.-272-2043C>T (n.-272-2043C>T) n.775+358C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.-215C>T (n.-215C>T) n.43C>T | |
2 | g.113118024T>A | CA428305764 | IL1RN | c.-272-2042T>A (n.-272-2042T>A) n.775+359T>A c.-277T>A (n.-277T>A) c.6T>A (p.Ala2=) c.-214T>A (n.-214T>A) n.44T>A | |
2 | g.113118024T>C | CA428305763 | IL1RN | c.-272-2042T>C (n.-272-2042T>C) n.775+359T>C c.-277T>C (n.-277T>C) c.6T>C (p.Ala2=) c.-214T>C (n.-214T>C) n.44T>C | |
2 | g.113118024T>G | CA428305762 | IL1RN | c.-272-2042T>G (n.-272-2042T>G) n.775+359T>G c.-277T>G (n.-277T>G) c.6T>G (p.Ala2=) c.-214T>G (n.-214T>G) n.44T>G | |
2 | g.113118026del | CA2660763992 | IL1RN | c.-272-2040del (n.-272-2040del) n.775+361del c.-275del (n.-275del) c.8del (p.Leu3Ter) c.-212del (n.-212del) n.46del | gnomAD v4 |
2 | g.113118025T>A | CA348292113 | IL1RN | c.-272-2041T>A (n.-272-2041T>A) n.775+360T>A c.-276T>A (n.-276T>A) c.7T>A (p.Leu3Ile) c.-213T>A (n.-213T>A) n.45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118025T>C | CA428305765 | IL1RN | c.-272-2041T>C (n.-272-2041T>C) n.775+360T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.7T>C (p.Leu3=) c.-213T>C (n.-213T>C) n.45T>C | |
2 | g.113118025T>G | CA348292114 | IL1RN | c.-272-2041T>G (n.-272-2041T>G) n.775+360T>G c.-276T>G (n.-276T>G) c.7T>G (p.Leu3Val) c.-213T>G (n.-213T>G) n.45T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113118025T= | CA1280066438 | IL1RN | c.-272-2041T= (n.-272-2041T=) n.775+360T= c.-276T= (n.-276T=) c.7T= (p.Leu3=) c.-213T= (n.-213T=) n.45T= | |
2 | g.113118026T>A | CA348292115 | IL1RN | c.-272-2040T>A (n.-272-2040T>A) n.775+361T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.8T>A (p.Leu3Ter) c.-212T>A (n.-212T>A) n.46T>A | |
2 | g.113118026T>C | CA348292116 | IL1RN | c.-272-2040T>C (n.-272-2040T>C) n.775+361T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.8T>C (p.Leu3Ser) c.-212T>C (n.-212T>C) n.46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118026T>G | CA348292117 | IL1RN | c.-272-2040T>G (n.-272-2040T>G) n.775+361T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.8T>G (p.Leu3Ter) c.-212T>G (n.-212T>G) n.46T>G | |
2 | g.113118026T= | CA1280066439 | IL1RN | c.-272-2040T= (n.-272-2040T=) n.775+361T= c.-275T= (n.-275T=) c.8T= (p.Leu3=) c.-212T= (n.-212T=) n.46T= | |
2 | g.113118027A>C | CA348292118 | IL1RN | c.-272-2039A>C (n.-272-2039A>C) n.775+362A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.9A>C (p.Leu3Phe) c.-211A>C (n.-211A>C) n.47A>C | |
2 | g.113118027A>G | CA428305766 | IL1RN | c.-272-2039A>G (n.-272-2039A>G) n.775+362A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.9A>G (p.Leu3=) c.-211A>G (n.-211A>G) n.47A>G | |
2 | g.113118027A>T | CA348292119 | IL1RN | c.-272-2039A>T (n.-272-2039A>T) n.775+362A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.9A>T (p.Leu3Phe) c.-211A>T (n.-211A>T) n.47A>T | |
2 | g.113118028G>A | CA348292120 | IL1RN | c.-272-2038G>A (n.-272-2038G>A) n.775+363G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-210G>A (n.-210G>A) n.48G>A | COSMIC |
2 | g.113118028G>C | CA348292121 | IL1RN | c.-272-2038G>C (n.-272-2038G>C) n.775+363G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-210G>C (n.-210G>C) n.48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118028G= | CA1280066440 | IL1RN | c.-272-2038G= (n.-272-2038G=) n.775+363G= c.-273G= (n.-273G=) c.10G= (p.Ala4=) c.10G= (p.Glu4=) c.-210G= (n.-210G=) n.48G= | |
2 | g.113118028G>T | CA348292122 | IL1RN | c.-272-2038G>T (n.-272-2038G>T) n.775+363G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-210G>T (n.-210G>T) n.48G>T | |
2 | g.113118029G>A | CA348292123 | IL1RN | c.-272-2037G>A (n.-272-2037G>A) n.775+364G>A c.-273+1G>A (n.-273+1G>A) c.10+1G>A (n.10+1G>A) c.-210+1G>A (n.-210+1G>A) n.48+1G>A | COSMIC |
2 | g.113118029G>C | CA348292125 | IL1RN | c.-272-2037G>C (n.-272-2037G>C) n.775+364G>C c.-273+1G>C (n.-273+1G>C) c.10+1G>C (n.10+1G>C) c.-210+1G>C (n.-210+1G>C) n.48+1G>C | |
2 | g.113118029G>T | CA348292124 | IL1RN | c.-272-2037G>T (n.-272-2037G>T) n.775+364G>T c.-273+1G>T (n.-273+1G>T) c.10+1G>T (n.10+1G>T) c.-210+1G>T (n.-210+1G>T) n.48+1G>T | |
2 | g.113118030T>A | CA348292126 | IL1RN | c.-272-2036T>A (n.-272-2036T>A) n.775+365T>A c.-273+2T>A (n.-273+2T>A) c.10+2T>A (n.10+2T>A) c.-210+2T>A (n.-210+2T>A) n.48+2T>A | |
2 | g.113118030T>C | CA348292127 | IL1RN | c.-272-2036T>C (n.-272-2036T>C) n.775+365T>C c.-273+2T>C (n.-273+2T>C) c.10+2T>C (n.10+2T>C) c.-210+2T>C (n.-210+2T>C) n.48+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.113118030T>G | CA348292128 | IL1RN | c.-272-2036T>G (n.-272-2036T>G) n.775+365T>G c.-273+2T>G (n.-273+2T>G) c.10+2T>G (n.10+2T>G) c.-210+2T>G (n.-210+2T>G) n.48+2T>G | |
2 | g.113118031A>C | CA2660763993 | IL1RN | c.-272-2035A>C (n.-272-2035A>C) n.775+366A>C c.-273+3A>C (n.-273+3A>C) c.10+3A>C (n.10+3A>C) c.-210+3A>C (n.-210+3A>C) n.48+3A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118031A>T | CA2577114143 | IL1RN | c.-272-2035A>T (n.-272-2035A>T) n.775+366A>T c.-273+3A>T (n.-273+3A>T) c.10+3A>T (n.10+3A>T) c.-210+3A>T (n.-210+3A>T) n.48+3A>T | |
2 | g.113118032A= | CA1280066441 | IL1RN | c.-272-2034A= (n.-272-2034A=) n.775+367A= c.-273+4A= (n.-273+4A=) c.10+4A= (n.10+4A=) c.-210+4A= (n.-210+4A=) n.48+4A= | |
2 | g.113118032A>C | CA2660763994 | IL1RN | c.-272-2034A>C (n.-272-2034A>C) n.775+367A>C c.-273+4A>C (n.-273+4A>C) c.10+4A>C (n.10+4A>C) c.-210+4A>C (n.-210+4A>C) n.48+4A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118032A>G | CA1838700 | IL1RN | c.-272-2034A>G (n.-272-2034A>G) n.775+367A>G c.-273+4A>G (n.-273+4A>G) c.10+4A>G (n.10+4A>G) c.-210+4A>G (n.-210+4A>G) n.48+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118033G>T | CA2660763995 | IL1RN | c.-272-2033G>T (n.-272-2033G>T) n.775+368G>T c.-273+5G>T (n.-273+5G>T) c.10+5G>T (n.10+5G>T) c.-210+5G>T (n.-210+5G>T) n.48+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113118034C>A | CA2660763996 | IL1RN | c.-272-2032C>A (n.-272-2032C>A) n.775+369C>A c.-273+6C>A (n.-273+6C>A) c.10+6C>A (n.10+6C>A) c.-210+6C>A (n.-210+6C>A) n.48+6C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118034C>T | CA2660763997 | IL1RN | c.-272-2032C>T (n.-272-2032C>T) n.775+369C>T c.-273+6C>T (n.-273+6C>T) c.10+6C>T (n.10+6C>T) c.-210+6C>T (n.-210+6C>T) n.48+6C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113118039T>C | CA755268864 | IL1RN | c.-272-2027T>C (n.-272-2027T>C) n.775+374T>C c.-273+11T>C (n.-273+11T>C) c.10+11T>C (n.10+11T>C) c.-210+11T>C (n.-210+11T>C) n.48+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118039T= | CA1280066442 | IL1RN | c.-272-2027T= (n.-272-2027T=) n.775+374T= c.-273+11T= (n.-273+11T=) c.10+11T= (n.10+11T=) c.-210+11T= (n.-210+11T=) n.48+11T= | |
2 | g.113118040C>A | CA1838701 | IL1RN | c.-272-2026C>A (n.-272-2026C>A) n.775+375C>A c.-273+12C>A (n.-273+12C>A) c.10+12C>A (n.10+12C>A) c.-210+12C>A (n.-210+12C>A) n.48+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118040C= | CA1280066443 | IL1RN | c.-272-2026C= (n.-272-2026C=) n.775+375C= c.-273+12C= (n.-273+12C=) c.10+12C= (n.10+12C=) c.-210+12C= (n.-210+12C=) n.48+12C= | |
2 | g.113118041C>A | CA2660763998 | IL1RN | c.-272-2025C>A (n.-272-2025C>A) n.775+376C>A c.-273+13C>A (n.-273+13C>A) c.10+13C>A (n.10+13C>A) c.-210+13C>A (n.-210+13C>A) n.48+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118041C>T | CA2660763999 | IL1RN | c.-272-2025C>T (n.-272-2025C>T) n.775+376C>T c.-273+13C>T (n.-273+13C>T) c.10+13C>T (n.10+13C>T) c.-210+13C>T (n.-210+13C>T) n.48+13C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113118042A= | CA1280066444 | IL1RN | c.-272-2024A= (n.-272-2024A=) n.775+377A= c.-273+14A= (n.-273+14A=) c.10+14A= (n.10+14A=) c.-210+14A= (n.-210+14A=) n.48+14A= | |
2 | g.113118042A>C | CA1838702 | IL1RN | c.-272-2024A>C (n.-272-2024A>C) n.775+377A>C c.-273+14A>C (n.-273+14A>C) c.10+14A>C (n.10+14A>C) c.-210+14A>C (n.-210+14A>C) n.48+14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118042A>T | CA1280066445 | IL1RN | c.-272-2024A>T (n.-272-2024A>T) n.775+377A>T c.-273+14A>T (n.-273+14A>T) c.10+14A>T (n.10+14A>T) c.-210+14A>T (n.-210+14A>T) n.48+14A>T | dbSNP |
2 | g.113118043C= | CA1280066446 | IL1RN | c.-272-2023C= (n.-272-2023C=) n.775+378C= c.-273+15C= (n.-273+15C=) c.10+15C= (n.10+15C=) c.-210+15C= (n.-210+15C=) n.48+15C= | |
2 | g.113118043C>T | CA755268869 | IL1RN | c.-272-2023C>T (n.-272-2023C>T) n.775+378C>T c.-273+15C>T (n.-273+15C>T) c.10+15C>T (n.10+15C>T) c.-210+15C>T (n.-210+15C>T) n.48+15C>T | dbSNP |
2 | g.113118046_113118047del | CA2577114144 | IL1RN | c.-272-2020_-272-2019del (n.-272-2020_-272-2019del) n.775+381_775+382del c.-273+18_-273+19del (n.-273+18_-273+19del) c.10+18_10+19del (n.10+18_10+19del) c.-210+18_-210+19del (n.-210+18_-210+19del) n.48+18_48+19del | |
2 | g.113118045C= | CA1280066447 | IL1RN | c.-272-2021C= (n.-272-2021C=) n.775+380C= c.-273+17C= (n.-273+17C=) c.10+17C= (n.10+17C=) c.-210+17C= (n.-210+17C=) n.48+17C= | |
2 | g.113118045C>T | CA1280066448 | IL1RN | c.-272-2021C>T (n.-272-2021C>T) n.775+380C>T c.-273+17C>T (n.-273+17C>T) c.10+17C>T (n.10+17C>T) c.-210+17C>T (n.-210+17C>T) n.48+17C>T | dbSNP |
2 | g.113118046T>C | CA2660764000 | IL1RN | c.-272-2020T>C (n.-272-2020T>C) n.775+381T>C c.-273+18T>C (n.-273+18T>C) c.10+18T>C (n.10+18T>C) c.-210+18T>C (n.-210+18T>C) n.48+18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118046dup | CA1838703 | IL1RN | c.-272-2020dup (n.-272-2020dup) n.775+381dup c.-273+18dup (n.-273+18dup) c.10+18dup (n.10+18dup) c.-210+18dup (n.-210+18dup) n.48+18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118047C>A | CA2660764001 | IL1RN | c.-272-2019C>A (n.-272-2019C>A) n.775+382C>A c.-273+19C>A (n.-273+19C>A) c.10+19C>A (n.10+19C>A) c.-210+19C>A (n.-210+19C>A) n.48+19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118048A>C | CA2660764002 | IL1RN | c.-272-2018A>C (n.-272-2018A>C) n.775+383A>C c.-273+20A>C (n.-273+20A>C) c.10+20A>C (n.10+20A>C) c.-210+20A>C (n.-210+20A>C) n.48+20A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118049T>C | CA53685685 | IL1RN | c.-272-2017T>C (n.-272-2017T>C) n.775+384T>C c.-273+21T>C (n.-273+21T>C) c.10+21T>C (n.10+21T>C) c.-210+21T>C (n.-210+21T>C) n.48+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118049T= | CA1280066449 | IL1RN | c.-272-2017T= (n.-272-2017T=) n.775+384T= c.-273+21T= (n.-273+21T=) c.10+21T= (n.10+21T=) c.-210+21T= (n.-210+21T=) n.48+21T= | |
2 | g.113118054del | CA2660764003 | IL1RN | c.-272-2012del (n.-272-2012del) n.775+389del c.-273+26del (n.-273+26del) c.10+26del (n.10+26del) c.-210+26del (n.-210+26del) n.48+26del | gnomAD v4 |
2 | g.113118050T>G | CA1280066451 | IL1RN | c.-272-2016T>G (n.-272-2016T>G) n.775+385T>G c.-273+22T>G (n.-273+22T>G) c.10+22T>G (n.10+22T>G) c.-210+22T>G (n.-210+22T>G) n.48+22T>G | dbSNP |
2 | g.113118050T= | CA1280066450 | IL1RN | c.-272-2016T= (n.-272-2016T=) n.775+385T= c.-273+22T= (n.-273+22T=) c.10+22T= (n.10+22T=) c.-210+22T= (n.-210+22T=) n.48+22T= | |
2 | g.113118054T>A | CA2581840221 | IL1RN | c.-272-2012T>A (n.-272-2012T>A) n.775+389T>A c.-273+26T>A (n.-273+26T>A) c.10+26T>A (n.10+26T>A) c.-210+26T>A (n.-210+26T>A) n.48+26T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118054T>C | CA1838704 | IL1RN | c.-272-2012T>C (n.-272-2012T>C) n.775+389T>C c.-273+26T>C (n.-273+26T>C) c.10+26T>C (n.10+26T>C) c.-210+26T>C (n.-210+26T>C) n.48+26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118054T>G | CA2581840220 | IL1RN | c.-272-2012T>G (n.-272-2012T>G) n.775+389T>G c.-273+26T>G (n.-273+26T>G) c.10+26T>G (n.10+26T>G) c.-210+26T>G (n.-210+26T>G) n.48+26T>G | |
2 | g.113118054T= | CA1280066452 | IL1RN | c.-272-2012T= (n.-272-2012T=) n.775+389T= c.-273+26T= (n.-273+26T=) c.10+26T= (n.10+26T=) c.-210+26T= (n.-210+26T=) n.48+26T= | |
2 | g.113118055dup | CA2660764004 | IL1RN | c.-272-2011dup (n.-272-2011dup) n.775+390dup c.-273+27dup (n.-273+27dup) c.10+27dup (n.10+27dup) c.-210+27dup (n.-210+27dup) n.48+27dup | gnomAD v4 |
2 | g.113118056A= | CA1280066453 | IL1RN | c.-272-2010A= (n.-272-2010A=) n.775+391A= c.-273+28A= (n.-273+28A=) c.10+28A= (n.10+28A=) c.-210+28A= (n.-210+28A=) n.48+28A= | |
2 | g.113118056A>G | CA535235096 | IL1RN | c.-272-2010A>G (n.-272-2010A>G) n.775+391A>G c.-273+28A>G (n.-273+28A>G) c.10+28A>G (n.10+28A>G) c.-210+28A>G (n.-210+28A>G) n.48+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118056A>T | CA535235097 | IL1RN | c.-272-2010A>T (n.-272-2010A>T) n.775+391A>T c.-273+28A>T (n.-273+28A>T) c.10+28A>T (n.10+28A>T) c.-210+28A>T (n.-210+28A>T) n.48+28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118058C>A | CA2751750725 | IL1RN | c.-272-2008C>A (n.-272-2008C>A) n.775+393C>A c.-273+30C>A (n.-273+30C>A) c.10+30C>A (n.10+30C>A) c.-210+30C>A (n.-210+30C>A) n.48+30C>A | |
2 | g.113118058C>G | CA2660764005 | IL1RN | c.-272-2008C>G (n.-272-2008C>G) n.775+393C>G c.-273+30C>G (n.-273+30C>G) c.10+30C>G (n.10+30C>G) c.-210+30C>G (n.-210+30C>G) n.48+30C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113118059T>C | CA646702719 | IL1RN | c.-272-2007T>C (n.-272-2007T>C) n.775+394T>C c.-273+31T>C (n.-273+31T>C) c.10+31T>C (n.10+31T>C) c.-210+31T>C (n.-210+31T>C) n.48+31T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.113118059T>G | CA1838705 | IL1RN | c.-272-2007T>G (n.-272-2007T>G) n.775+394T>G c.-273+31T>G (n.-273+31T>G) c.10+31T>G (n.10+31T>G) c.-210+31T>G (n.-210+31T>G) n.48+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118059T= | CA1280066454 | IL1RN | c.-272-2007T= (n.-272-2007T=) n.775+394T= c.-273+31T= (n.-273+31T=) c.10+31T= (n.10+31T=) c.-210+31T= (n.-210+31T=) n.48+31T= | |
2 | g.113118060G>A | CA1838706 | IL1RN | c.-272-2006G>A (n.-272-2006G>A) n.775+395G>A c.-273+32G>A (n.-273+32G>A) c.10+32G>A (n.10+32G>A) c.-210+32G>A (n.-210+32G>A) n.48+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118060G= | CA1280066455 | IL1RN | c.-272-2006G= (n.-272-2006G=) n.775+395G= c.-273+32G= (n.-273+32G=) c.10+32G= (n.10+32G=) c.-210+32G= (n.-210+32G=) n.48+32G= | |
2 | g.113118061A= | CA1280066456 | IL1RN | c.-272-2005A= (n.-272-2005A=) n.775+396A= c.-273+33A= (n.-273+33A=) c.10+33A= (n.10+33A=) c.-210+33A= (n.-210+33A=) n.48+33A= | |
2 | g.113118061A>G | CA755268875 | IL1RN | c.-272-2005A>G (n.-272-2005A>G) n.775+396A>G c.-273+33A>G (n.-273+33A>G) c.10+33A>G (n.10+33A>G) c.-210+33A>G (n.-210+33A>G) n.48+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118062G>A | CA1280066459 | IL1RN | c.-272-2004G>A (n.-272-2004G>A) n.775+397G>A c.-273+34G>A (n.-273+34G>A) c.10+34G>A (n.10+34G>A) c.-210+34G>A (n.-210+34G>A) n.48+34G>A | dbSNP |
2 | g.113118062G= | CA1280066457 | IL1RN | c.-272-2004G= (n.-272-2004G=) n.775+397G= c.-273+34G= (n.-273+34G=) c.10+34G= (n.10+34G=) c.-210+34G= (n.-210+34G=) n.48+34G= | |
2 | g.113118062G>T | CA1280066458 | IL1RN | c.-272-2004G>T (n.-272-2004G>T) n.775+397G>T c.-273+34G>T (n.-273+34G>T) c.10+34G>T (n.10+34G>T) c.-210+34G>T (n.-210+34G>T) n.48+34G>T | dbSNP |
2 | g.113118065A>G | CA2660764006 | IL1RN | c.-272-2001A>G (n.-272-2001A>G) n.775+400A>G c.-273+37A>G (n.-273+37A>G) c.10+37A>G (n.10+37A>G) c.-210+37A>G (n.-210+37A>G) n.48+37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113118065A>T | CA2660764007 | IL1RN | c.-272-2001A>T (n.-272-2001A>T) n.775+400A>T c.-273+37A>T (n.-273+37A>T) c.10+37A>T (n.10+37A>T) c.-210+37A>T (n.-210+37A>T) n.48+37A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113118067G= | CA1280066460 | IL1RN | c.-272-1999G= (n.-272-1999G=) n.775+402G= c.-273+39G= (n.-273+39G=) c.10+39G= (n.10+39G=) c.-210+39G= (n.-210+39G=) n.48+39G= | |
2 | g.113118067G>T | CA535235098 | IL1RN | c.-272-1999G>T (n.-272-1999G>T) n.775+402G>T c.-273+39G>T (n.-273+39G>T) c.10+39G>T (n.10+39G>T) c.-210+39G>T (n.-210+39G>T) n.48+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118071G>A | CA1280066462 | IL1RN | c.-272-1995G>A (n.-272-1995G>A) n.775+406G>A c.-273+43G>A (n.-273+43G>A) c.10+43G>A (n.10+43G>A) c.-210+43G>A (n.-210+43G>A) n.48+43G>A | dbSNP |
2 | g.113118071G= | CA1280066461 | IL1RN | c.-272-1995G= (n.-272-1995G=) n.775+406G= c.-273+43G= (n.-273+43G=) c.10+43G= (n.10+43G=) c.-210+43G= (n.-210+43G=) n.48+43G= | |
2 | g.113118072A= | CA1280066463 | IL1RN | c.-272-1994A= (n.-272-1994A=) n.775+407A= c.-273+44A= (n.-273+44A=) c.10+44A= (n.10+44A=) c.-210+44A= (n.-210+44A=) n.48+44A= | |
2 | g.113118072A>C | CA1838707 | IL1RN | c.-272-1994A>C (n.-272-1994A>C) n.775+407A>C c.-273+44A>C (n.-273+44A>C) c.10+44A>C (n.10+44A>C) c.-210+44A>C (n.-210+44A>C) n.48+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118074_113118075delinsGA | CA1280066464 | IL1RN | c.-272-1992_-272-1991delinsGA (n.-272-1992_-272-1991delinsGA) n.775+409_775+410delinsGA c.-273+46_-273+47delinsGA (n.-273+46_-273+47delinsGA) c.10+46_10+47delinsGA (n.10+46_10+47delinsGA) c.-210+46_-210+47delinsGA (n.-210+46_-210+47delinsGA) n.48+46_48+47delinsGA | |
2 | g.113118078dup | CA2660764008 | IL1RN | c.-272-1988dup (n.-272-1988dup) n.775+413dup c.-273+50dup (n.-273+50dup) c.10+50dup (n.10+50dup) c.-210+50dup (n.-210+50dup) n.48+50dup | gnomAD v4 |
2 | g.113118078del | CA1280066465 | IL1RN | c.-272-1988del (n.-272-1988del) n.775+413del c.-273+50del (n.-273+50del) c.10+50del (n.10+50del) c.-210+50del (n.-210+50del) n.48+50del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113118077A= | CA1280066466 | IL1RN | c.-272-1989A= (n.-272-1989A=) n.775+412A= c.-273+49A= (n.-273+49A=) c.10+49A= (n.10+49A=) c.-210+49A= (n.-210+49A=) n.48+49A= | |
2 | g.113118077A>G | CA755268885 | IL1RN | c.-272-1989A>G (n.-272-1989A>G) n.775+412A>G c.-273+49A>G (n.-273+49A>G) c.10+49A>G (n.10+49A>G) c.-210+49A>G (n.-210+49A>G) n.48+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113118078A>C | CA2660764009 | IL1RN | c.-272-1988A>C (n.-272-1988A>C) n.775+413A>C c.-273+50A>C (n.-273+50A>C) c.10+50A>C (n.10+50A>C) c.-210+50A>C (n.-210+50A>C) n.48+50A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118078A>G | CA2660764010 | IL1RN | c.-272-1988A>G (n.-272-1988A>G) n.775+413A>G c.-273+50A>G (n.-273+50A>G) c.10+50A>G (n.10+50A>G) c.-210+50A>G (n.-210+50A>G) n.48+50A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113118080G>A | CA1838708 | IL1RN | c.-272-1986G>A (n.-272-1986G>A) n.775+415G>A c.-273+52G>A (n.-273+52G>A) c.10+52G>A (n.10+52G>A) c.-210+52G>A (n.-210+52G>A) n.48+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113118080G= | CA1280066467 | IL1RN | c.-272-1986G= (n.-272-1986G=) n.775+415G= c.-273+52G= (n.-273+52G=) c.10+52G= (n.10+52G=) c.-210+52G= (n.-210+52G=) n.48+52G= | |
2 | g.113118081T>A | CA535235100 | IL1RN | c.-272-1985T>A (n.-272-1985T>A) n.775+416T>A c.-273+53T>A (n.-273+53T>A) c.10+53T>A (n.10+53T>A) c.-210+53T>A (n.-210+53T>A) n.48+53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118081T= | CA1280066468 | IL1RN | c.-272-1985T= (n.-272-1985T=) n.775+416T= c.-273+53T= (n.-273+53T=) c.10+53T= (n.10+53T=) c.-210+53T= (n.-210+53T=) n.48+53T= | |
2 | g.113118083T>C | CA2660764011 | IL1RN | c.-272-1983T>C (n.-272-1983T>C) n.775+418T>C c.-273+55T>C (n.-273+55T>C) c.10+55T>C (n.10+55T>C) c.-210+55T>C (n.-210+55T>C) n.48+55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118085C>A | CA2577114145 | IL1RN | c.-272-1981C>A (n.-272-1981C>A) n.775+420C>A c.-273+57C>A (n.-273+57C>A) c.10+57C>A (n.10+57C>A) c.-210+57C>A (n.-210+57C>A) n.48+57C>A | |
2 | g.113118085C= | CA1280066469 | IL1RN | c.-272-1981C= (n.-272-1981C=) n.775+420C= c.-273+57C= (n.-273+57C=) c.10+57C= (n.10+57C=) c.-210+57C= (n.-210+57C=) n.48+57C= | |
2 | g.113118085C>T | CA535235101 | IL1RN | c.-272-1981C>T (n.-272-1981C>T) n.775+420C>T c.-273+57C>T (n.-273+57C>T) c.10+57C>T (n.10+57C>T) c.-210+57C>T (n.-210+57C>T) n.48+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118085_113118086delinsCA | CA1280066470 | IL1RN | c.-272-1981_-272-1980delinsCA (n.-272-1981_-272-1980delinsCA) n.775+420_775+421delinsCA c.-273+57_-273+58delinsCA (n.-273+57_-273+58delinsCA) c.10+57_10+58delinsCA (n.10+57_10+58delinsCA) c.-210+57_-210+58delinsCA (n.-210+57_-210+58delinsCA) n.48+57_48+58delinsCA | |
2 | g.113118086A>T | CA2660764012 | IL1RN | c.-272-1980A>T (n.-272-1980A>T) n.775+421A>T c.-273+58A>T (n.-273+58A>T) c.10+58A>T (n.10+58A>T) c.-210+58A>T (n.-210+58A>T) n.48+58A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113118087del | CA1280066471 | IL1RN | c.-272-1979del (n.-272-1979del) n.775+422del c.-273+59del (n.-273+59del) c.10+59del (n.10+59del) c.-210+59del (n.-210+59del) n.48+59del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113118088T>C | CA755268892 | IL1RN | c.-272-1978T>C (n.-272-1978T>C) n.775+423T>C c.-273+60T>C (n.-273+60T>C) c.10+60T>C (n.10+60T>C) c.-210+60T>C (n.-210+60T>C) n.48+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118088T= | CA1280066473 | IL1RN | c.-272-1978T= (n.-272-1978T=) n.775+423T= c.-273+60T= (n.-273+60T=) c.10+60T= (n.10+60T=) c.-210+60T= (n.-210+60T=) n.48+60T= | |
2 | g.113118088_113118102delinsTTGGTGTTTATCAAA | CA1280066472 | IL1RN | c.-272-1978_-272-1964delinsTTGGTGTTTATCAAA (n.-272-1978_-272-1964delinsTTGGTGTTTATCAAA) n.775+423_775+437delinsTTGGTGTTTATCAAA c.-273+60_-273+74delinsTTGGTGTTTATCAAA (n.-273+60_-273+74delinsTTGGTGTTTATCAAA) c.10+60_10+74delinsTTGGTGTTTATCAAA (n.10+60_10+74delinsTTGGTGTTTATCAAA) c.-210+60_-210+74delinsTTGGTGTTTATCAAA (n.-210+60_-210+74delinsTTGGTGTTTATCAAA) n.48+60_48+74delinsTTGGTGTTTATCAAA | |
2 | g.113118091_113118104del | CA535235102 | IL1RN | c.-272-1975_-272-1962del (n.-272-1975_-272-1962del) n.775+426_775+439del c.-273+63_-273+76del (n.-273+63_-273+76del) c.10+63_10+76del (n.10+63_10+76del) c.-210+63_-210+76del (n.-210+63_-210+76del) n.48+63_48+76del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113118091G>A | CA2660764013 | IL1RN | c.-272-1975G>A (n.-272-1975G>A) n.775+426G>A c.-273+63G>A (n.-273+63G>A) c.10+63G>A (n.10+63G>A) c.-210+63G>A (n.-210+63G>A) n.48+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118091G= | CA1280066474 | IL1RN | c.-272-1975G= (n.-272-1975G=) n.775+426G= c.-273+63G= (n.-273+63G=) c.10+63G= (n.10+63G=) c.-210+63G= (n.-210+63G=) n.48+63G= | |
2 | g.113118091G>T | CA53685699 | IL1RN | c.-272-1975G>T (n.-272-1975G>T) n.775+426G>T c.-273+63G>T (n.-273+63G>T) c.10+63G>T (n.10+63G>T) c.-210+63G>T (n.-210+63G>T) n.48+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113118093G>A | CA2660764014 | IL1RN | c.-272-1973G>A (n.-272-1973G>A) n.775+428G>A c.-273+65G>A (n.-273+65G>A) c.10+65G>A (n.10+65G>A) c.-210+65G>A (n.-210+65G>A) n.48+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113118095T>C | CA2660764015 | IL1RN | c.-272-1971T>C (n.-272-1971T>C) n.775+430T>C c.-273+67T>C (n.-273+67T>C) c.10+67T>C (n.10+67T>C) c.-210+67T>C (n.-210+67T>C) n.48+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118096T>C | CA2660764016 | IL1RN | c.-272-1970T>C (n.-272-1970T>C) n.775+431T>C c.-273+68T>C (n.-273+68T>C) c.10+68T>C (n.10+68T>C) c.-210+68T>C (n.-210+68T>C) n.48+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113118097A= | CA1280066475 | IL1RN | c.-272-1969A= (n.-272-1969A=) n.775+432A= c.-273+69A= (n.-273+69A=) c.10+69A= (n.10+69A=) c.-210+69A= (n.-210+69A=) n.48+69A= | |
2 | g.113118097A>C | CA1280066476 | IL1RN | c.-272-1969A>C (n.-272-1969A>C) n.775+432A>C c.-273+69A>C (n.-273+69A>C) c.10+69A>C (n.10+69A>C) c.-210+69A>C (n.-210+69A>C) n.48+69A>C | dbSNP |