Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113117988_113117997delCA755268770IL1RNc.-272-2078_-272-2069del (n.-272-2078_-272-2069del)
n.775+323_775+332del
c.-313_-304del (n.-313_-304del)
c.-31_-22del (n.-31_-22del)
c.-250_-241del (n.-250_-241del)
 dbSNP
2g.113117993A=CA1280066420IL1RNc.-272-2073A= (n.-272-2073A=)
n.775+328A=
c.-308A= (n.-308A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.-245A= (n.-245A=)
n.13A=
2g.113117993A>CCA1280066421IL1RNc.-272-2073A>C (n.-272-2073A>C)
n.775+328A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.13A>C
 dbSNP
2g.113117993A>TCA2660763968IL1RNc.-272-2073A>T (n.-272-2073A>T)
n.775+328A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.13A>T
 gnomAD v4
2g.113117993_113117996delinsACCTCA1280066419IL1RNc.-272-2073_-272-2070delinsACCT (n.-272-2073_-272-2070delinsACCT)
n.775+328_775+331delinsACCT
c.-308_-305delinsACCT (n.-308_-305delinsACCT)
c.-26_-23delinsACCT (n.-26_-23delinsACCT)
c.-245_-242delinsACCT (n.-245_-242delinsACCT)
n.13_16delinsACCT
2g.113117994C>ACA1838689IL1RNc.-272-2072C>A (n.-272-2072C>A)
n.775+329C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113117994C=CA1280066422IL1RNc.-272-2072C= (n.-272-2072C=)
n.775+329C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-244C= (n.-244C=)
n.14C=
2g.113117994C>TCA2660763969IL1RNc.-272-2072C>T (n.-272-2072C>T)
n.775+329C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.14C>T
 gnomAD v4
2g.113117997_113117999delCA1838688IL1RNc.-272-2069_-272-2067del (n.-272-2069_-272-2067del)
n.775+332_775+334del
c.-304_-302del (n.-304_-302del)
c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.-241_-239del (n.-241_-239del)
n.17_19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117995C>ACA2660763970IL1RNc.-272-2071C>A (n.-272-2071C>A)
n.775+330C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.15C>A
 gnomAD v4
2g.113117995C=CA1280066423IL1RNc.-272-2071C= (n.-272-2071C=)
n.775+330C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.15C=
2g.113117995C>GCA2660763971IL1RNc.-272-2071C>G (n.-272-2071C>G)
n.775+330C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.15C>G
 gnomAD v4
2g.113117995C>TCA535235081IL1RNc.-272-2071C>T (n.-272-2071C>T)
n.775+330C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.113117997C>ACA2532352703IL1RNc.-272-2069C>A (n.-272-2069C>A)
n.775+332C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.17C>A
2g.113117997C>GCA2660763973IL1RNc.-272-2069C>G (n.-272-2069C>G)
n.775+332C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.17C>G
 gnomAD v4
2g.113117997C>TCA2660763972IL1RNc.-272-2069C>T (n.-272-2069C>T)
n.775+332C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.17C>T
 gnomAD v4
2g.113117998C>ACA2660763974IL1RNc.-272-2068C>A (n.-272-2068C>A)
n.775+333C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.18C>A
 gnomAD v4
2g.113117998C=CA1280066424IL1RNc.-272-2068C= (n.-272-2068C=)
n.775+333C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.18C=
2g.113117998C>TCA1838690IL1RNc.-272-2068C>T (n.-272-2068C>T)
n.775+333C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118002C>ACA2660763975IL1RNc.-272-2064C>A (n.-272-2064C>A)
n.775+337C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
2g.113118002C=CA1280066425IL1RNc.-272-2064C= (n.-272-2064C=)
n.775+337C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.22C=
2g.113118002C>GCA1838691IL1RNc.-272-2064C>G (n.-272-2064C>G)
n.775+337C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118002C>TCA535235083IL1RNc.-272-2064C>T (n.-272-2064C>T)
n.775+337C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118003delCA2751750723IL1RNc.-272-2063del (n.-272-2063del)
n.775+338del
c.-298del (n.-298del)
c.-16del (n.-16del)
c.-235del (n.-235del)
n.23del
2g.113118003C>ACA2660763976IL1RNc.-272-2063C>A (n.-272-2063C>A)
n.775+338C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.23C>A
 gnomAD v4
2g.113118003C>TCA2660763977IL1RNc.-272-2063C>T (n.-272-2063C>T)
n.775+338C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.23C>T
 gnomAD v4
2g.113118004T>ACA2660763978IL1RNc.-272-2062T>A (n.-272-2062T>A)
n.775+339T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.24T>A
 gnomAD v4
2g.113118004T>CCA1838692IL1RNc.-272-2062T>C (n.-272-2062T>C)
n.775+339T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118004T=CA1280066426IL1RNc.-272-2062T= (n.-272-2062T=)
n.775+339T=
c.-297T= (n.-297T=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.-234T= (n.-234T=)
n.24T=
2g.113118005A=CA1280066427IL1RNc.-272-2061A= (n.-272-2061A=)
n.775+340A=
c.-296A= (n.-296A=)
c.-14A= (n.-14A=)
c.-233A= (n.-233A=)
n.25A=
2g.113118005A>GCA1838693IL1RNc.-272-2061A>G (n.-272-2061A>G)
n.775+340A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118006T>ACA2660763979IL1RNc.-272-2060T>A (n.-272-2060T>A)
n.775+341T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.26T>A
 gnomAD v4
2g.113118007G>ACA2506934058IL1RNc.-272-2059G>A (n.-272-2059G>A)
n.775+342G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.27G>A
 gnomAD v4
2g.113118007G>CCA1838694IL1RNc.-272-2059G>C (n.-272-2059G>C)
n.775+342G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.27G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118007G=CA1280066428IL1RNc.-272-2059G= (n.-272-2059G=)
n.775+342G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.27G=
2g.113118007G>TCA535235084IL1RNc.-272-2059G>T (n.-272-2059G>T)
n.775+342G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118008A>GCA2660763981IL1RNc.-272-2058A>G (n.-272-2058A>G)
n.775+343A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.28A>G
 gnomAD v4
2g.113118008A>TCA2660763980IL1RNc.-272-2058A>T (n.-272-2058A>T)
n.775+343A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.28A>T
 gnomAD v4
2g.113118009G>ACA2660763982IL1RNc.-272-2057G>A (n.-272-2057G>A)
n.775+344G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.29G>A
 gnomAD v4
2g.113118010G>ACA53685649IL1RNc.-272-2056G>A (n.-272-2056G>A)
n.775+345G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113118010G=CA1280066429IL1RNc.-272-2056G= (n.-272-2056G=)
n.775+345G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.30G=
2g.113118011C>ACA2660763983IL1RNc.-272-2055C>A (n.-272-2055C>A)
n.775+346C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
2g.113118011C=CA1280066430IL1RNc.-272-2055C= (n.-272-2055C=)
n.775+346C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.31C=
2g.113118011C>GCA2660763984IL1RNc.-272-2055C>G (n.-272-2055C>G)
n.775+346C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.31C>G
 gnomAD v4
2g.113118011C>TCA535235086IL1RNc.-272-2055C>T (n.-272-2055C>T)
n.775+346C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118012C>ACA2660763985IL1RNc.-272-2054C>A (n.-272-2054C>A)
n.775+347C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.32C>A
 gnomAD v4
2g.113118012C=CA1280066431IL1RNc.-272-2054C= (n.-272-2054C=)
n.775+347C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.32C=
2g.113118012C>TCA1838695IL1RNc.-272-2054C>T (n.-272-2054C>T)
n.775+347C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118013C>ACA2514948993IL1RNc.-272-2053C>A (n.-272-2053C>A)
n.775+348C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.33C>A
 gnomAD v4
2g.113118013C=CA1280066432IL1RNc.-272-2053C= (n.-272-2053C=)
n.775+348C=
c.-288C= (n.-288C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.33C=
2g.113118013C>GCA1838697IL1RNc.-272-2053C>G (n.-272-2053C>G)
n.775+348C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118013C>TCA1838696IL1RNc.-272-2053C>T (n.-272-2053C>T)
n.775+348C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118014T>CCA2577114142IL1RNc.-272-2052T>C (n.-272-2052T>C)
n.775+349T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.34T>C
 gnomAD v4
2g.113118015C>ACA2660763987IL1RNc.-272-2051C>A (n.-272-2051C>A)
n.775+350C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.35C>A
 gnomAD v4
2g.113118015C=CA1280066433IL1RNc.-272-2051C= (n.-272-2051C=)
n.775+350C=
c.-286C= (n.-286C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.35C=
2g.113118015C>GCA535235087IL1RNc.-272-2051C>G (n.-272-2051C>G)
n.775+350C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118018delCA2660763986IL1RNc.-272-2048del (n.-272-2048del)
n.775+353del
c.-283del (n.-283del)
c.-1del (n.-1del)
c.-220del (n.-220del)
n.38del
 gnomAD v4
2g.113118016C>ACA2660763989IL1RNc.-272-2050C>A (n.-272-2050C>A)
n.775+351C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.36C>A
 gnomAD v4
2g.113118016C=CA1280066434IL1RNc.-272-2050C= (n.-272-2050C=)
n.775+351C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.36C=
2g.113118016C>GCA2660763988IL1RNc.-272-2050C>G (n.-272-2050C>G)
n.775+351C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.36C>G
 gnomAD v4
2g.113118016C>TCA53685658IL1RNc.-272-2050C>T (n.-272-2050C>T)
n.775+351C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118017C>ACA2660763990IL1RNc.-272-2049C>A (n.-272-2049C>A)
n.775+352C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
2g.113118017C=CA1280066435IL1RNc.-272-2049C= (n.-272-2049C=)
n.775+352C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.37C=
2g.113118017C>TCA1838698IL1RNc.-272-2049C>T (n.-272-2049C>T)
n.775+352C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118018C>ACA2660763991IL1RNc.-272-2048C>A (n.-272-2048C>A)
n.775+353C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.38C>A
 gnomAD v4
2g.113118019A=CA1280066436IL1RNc.-272-2047A= (n.-272-2047A=)
n.775+354A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.39A=
2g.113118019A>CCA348292100IL1RNc.-272-2047A>C (n.-272-2047A>C)
n.775+354A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.39A>C
 dbSNP
2g.113118019A>GCA1838699IL1RNc.-272-2047A>G (n.-272-2047A>G)
n.775+354A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118019A>TCA348292099IL1RNc.-272-2047A>T (n.-272-2047A>T)
n.775+354A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.39A>T
2g.113118020T>ACA348292101IL1RNc.-272-2046T>A (n.-272-2046T>A)
n.775+355T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.40T>A
2g.113118020T>CCA348292102IL1RNc.-272-2046T>C (n.-272-2046T>C)
n.775+355T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.40T>C
 gnomAD v4
2g.113118020T>GCA348292103IL1RNc.-272-2046T>G (n.-272-2046T>G)
n.775+355T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.40T>G
2g.113118021G>ACA348292104IL1RNc.-272-2045G>A (n.-272-2045G>A)
n.775+356G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.41G>A
2g.113118021G>CCA348292105IL1RNc.-272-2045G>C (n.-272-2045G>C)
n.775+356G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.41G>C
2g.113118021G>TCA348292106IL1RNc.-272-2045G>T (n.-272-2045G>T)
n.775+356G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.41G>T
 gnomAD v4
2g.113118022G>ACA348292109IL1RNc.-272-2044G>A (n.-272-2044G>A)
n.775+357G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.113118022G>CCA348292107IL1RNc.-272-2044G>C (n.-272-2044G>C)
n.775+357G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.42G>C
2g.113118022G=CA1280066437IL1RNc.-272-2044G= (n.-272-2044G=)
n.775+357G=
c.-279G= (n.-279G=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.42G=
2g.113118022G>TCA348292108IL1RNc.-272-2044G>T (n.-272-2044G>T)
n.775+357G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.42G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.113118023C>ACA348292110IL1RNc.-272-2043C>A (n.-272-2043C>A)
n.775+358C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.43C>A
 gnomAD v4
2g.113118023C>GCA348292111IL1RNc.-272-2043C>G (n.-272-2043C>G)
n.775+358C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.43C>G
2g.113118023C>TCA348292112IL1RNc.-272-2043C>T (n.-272-2043C>T)
n.775+358C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.43C>T
2g.113118024T>ACA428305764IL1RNc.-272-2042T>A (n.-272-2042T>A)
n.775+359T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.6T>A (p.Ala2=)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.44T>A
2g.113118024T>CCA428305763IL1RNc.-272-2042T>C (n.-272-2042T>C)
n.775+359T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.6T>C (p.Ala2=)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.44T>C
2g.113118024T>GCA428305762IL1RNc.-272-2042T>G (n.-272-2042T>G)
n.775+359T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.6T>G (p.Ala2=)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.44T>G
2g.113118026delCA2660763992IL1RNc.-272-2040del (n.-272-2040del)
n.775+361del
c.-275del (n.-275del)
c.8del (p.Leu3Ter)
c.-212del (n.-212del)
n.46del
 gnomAD v4
2g.113118025T>ACA348292113IL1RNc.-272-2041T>A (n.-272-2041T>A)
n.775+360T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.7T>A (p.Leu3Ile)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118025T>CCA428305765IL1RNc.-272-2041T>C (n.-272-2041T>C)
n.775+360T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.7T>C (p.Leu3=)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.45T>C
2g.113118025T>GCA348292114IL1RNc.-272-2041T>G (n.-272-2041T>G)
n.775+360T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.45T>G
 gnomAD v4
2g.113118025T=CA1280066438IL1RNc.-272-2041T= (n.-272-2041T=)
n.775+360T=
c.-276T= (n.-276T=)
c.7T= (p.Leu3=)
c.-213T= (n.-213T=)
n.45T=
2g.113118026T>ACA348292115IL1RNc.-272-2040T>A (n.-272-2040T>A)
n.775+361T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.46T>A
2g.113118026T>CCA348292116IL1RNc.-272-2040T>C (n.-272-2040T>C)
n.775+361T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.46T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118026T>GCA348292117IL1RNc.-272-2040T>G (n.-272-2040T>G)
n.775+361T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.8T>G (p.Leu3Ter)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.46T>G
2g.113118026T=CA1280066439IL1RNc.-272-2040T= (n.-272-2040T=)
n.775+361T=
c.-275T= (n.-275T=)
c.8T= (p.Leu3=)
c.-212T= (n.-212T=)
n.46T=
2g.113118027A>CCA348292118IL1RNc.-272-2039A>C (n.-272-2039A>C)
n.775+362A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.9A>C (p.Leu3Phe)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.47A>C
2g.113118027A>GCA428305766IL1RNc.-272-2039A>G (n.-272-2039A>G)
n.775+362A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.9A>G (p.Leu3=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.47A>G
2g.113118027A>TCA348292119IL1RNc.-272-2039A>T (n.-272-2039A>T)
n.775+362A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.9A>T (p.Leu3Phe)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.47A>T
2g.113118028G>ACA348292120IL1RNc.-272-2038G>A (n.-272-2038G>A)
n.775+363G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.48G>A
 COSMIC
2g.113118028G>CCA348292121IL1RNc.-272-2038G>C (n.-272-2038G>C)
n.775+363G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118028G=CA1280066440IL1RNc.-272-2038G= (n.-272-2038G=)
n.775+363G=
c.-273G= (n.-273G=)
c.10G= (p.Ala4=)
c.10G= (p.Glu4=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.48G=
2g.113118028G>TCA348292122IL1RNc.-272-2038G>T (n.-272-2038G>T)
n.775+363G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.48G>T
2g.113118029G>ACA348292123IL1RNc.-272-2037G>A (n.-272-2037G>A)
n.775+364G>A
c.-273+1G>A (n.-273+1G>A)
c.10+1G>A (n.10+1G>A)
c.-210+1G>A (n.-210+1G>A)
n.48+1G>A
 COSMIC
2g.113118029G>CCA348292125IL1RNc.-272-2037G>C (n.-272-2037G>C)
n.775+364G>C
c.-273+1G>C (n.-273+1G>C)
c.10+1G>C (n.10+1G>C)
c.-210+1G>C (n.-210+1G>C)
n.48+1G>C
2g.113118029G>TCA348292124IL1RNc.-272-2037G>T (n.-272-2037G>T)
n.775+364G>T
c.-273+1G>T (n.-273+1G>T)
c.10+1G>T (n.10+1G>T)
c.-210+1G>T (n.-210+1G>T)
n.48+1G>T
2g.113118030T>ACA348292126IL1RNc.-272-2036T>A (n.-272-2036T>A)
n.775+365T>A
c.-273+2T>A (n.-273+2T>A)
c.10+2T>A (n.10+2T>A)
c.-210+2T>A (n.-210+2T>A)
n.48+2T>A
2g.113118030T>CCA348292127IL1RNc.-272-2036T>C (n.-272-2036T>C)
n.775+365T>C
c.-273+2T>C (n.-273+2T>C)
c.10+2T>C (n.10+2T>C)
c.-210+2T>C (n.-210+2T>C)
n.48+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.113118030T>GCA348292128IL1RNc.-272-2036T>G (n.-272-2036T>G)
n.775+365T>G
c.-273+2T>G (n.-273+2T>G)
c.10+2T>G (n.10+2T>G)
c.-210+2T>G (n.-210+2T>G)
n.48+2T>G
2g.113118031A>CCA2660763993IL1RNc.-272-2035A>C (n.-272-2035A>C)
n.775+366A>C
c.-273+3A>C (n.-273+3A>C)
c.10+3A>C (n.10+3A>C)
c.-210+3A>C (n.-210+3A>C)
n.48+3A>C
 gnomAD v4
2g.113118031A>TCA2577114143IL1RNc.-272-2035A>T (n.-272-2035A>T)
n.775+366A>T
c.-273+3A>T (n.-273+3A>T)
c.10+3A>T (n.10+3A>T)
c.-210+3A>T (n.-210+3A>T)
n.48+3A>T
2g.113118032A=CA1280066441IL1RNc.-272-2034A= (n.-272-2034A=)
n.775+367A=
c.-273+4A= (n.-273+4A=)
c.10+4A= (n.10+4A=)
c.-210+4A= (n.-210+4A=)
n.48+4A=
2g.113118032A>CCA2660763994IL1RNc.-272-2034A>C (n.-272-2034A>C)
n.775+367A>C
c.-273+4A>C (n.-273+4A>C)
c.10+4A>C (n.10+4A>C)
c.-210+4A>C (n.-210+4A>C)
n.48+4A>C
 gnomAD v4
2g.113118032A>GCA1838700IL1RNc.-272-2034A>G (n.-272-2034A>G)
n.775+367A>G
c.-273+4A>G (n.-273+4A>G)
c.10+4A>G (n.10+4A>G)
c.-210+4A>G (n.-210+4A>G)
n.48+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118033G>TCA2660763995IL1RNc.-272-2033G>T (n.-272-2033G>T)
n.775+368G>T
c.-273+5G>T (n.-273+5G>T)
c.10+5G>T (n.10+5G>T)
c.-210+5G>T (n.-210+5G>T)
n.48+5G>T
 gnomAD v4
2g.113118034C>ACA2660763996IL1RNc.-272-2032C>A (n.-272-2032C>A)
n.775+369C>A
c.-273+6C>A (n.-273+6C>A)
c.10+6C>A (n.10+6C>A)
c.-210+6C>A (n.-210+6C>A)
n.48+6C>A
 gnomAD v4
2g.113118034C>TCA2660763997IL1RNc.-272-2032C>T (n.-272-2032C>T)
n.775+369C>T
c.-273+6C>T (n.-273+6C>T)
c.10+6C>T (n.10+6C>T)
c.-210+6C>T (n.-210+6C>T)
n.48+6C>T
 gnomAD v4
2g.113118039T>CCA755268864IL1RNc.-272-2027T>C (n.-272-2027T>C)
n.775+374T>C
c.-273+11T>C (n.-273+11T>C)
c.10+11T>C (n.10+11T>C)
c.-210+11T>C (n.-210+11T>C)
n.48+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118039T=CA1280066442IL1RNc.-272-2027T= (n.-272-2027T=)
n.775+374T=
c.-273+11T= (n.-273+11T=)
c.10+11T= (n.10+11T=)
c.-210+11T= (n.-210+11T=)
n.48+11T=
2g.113118040C>ACA1838701IL1RNc.-272-2026C>A (n.-272-2026C>A)
n.775+375C>A
c.-273+12C>A (n.-273+12C>A)
c.10+12C>A (n.10+12C>A)
c.-210+12C>A (n.-210+12C>A)
n.48+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118040C=CA1280066443IL1RNc.-272-2026C= (n.-272-2026C=)
n.775+375C=
c.-273+12C= (n.-273+12C=)
c.10+12C= (n.10+12C=)
c.-210+12C= (n.-210+12C=)
n.48+12C=
2g.113118041C>ACA2660763998IL1RNc.-272-2025C>A (n.-272-2025C>A)
n.775+376C>A
c.-273+13C>A (n.-273+13C>A)
c.10+13C>A (n.10+13C>A)
c.-210+13C>A (n.-210+13C>A)
n.48+13C>A
 gnomAD v4
2g.113118041C>TCA2660763999IL1RNc.-272-2025C>T (n.-272-2025C>T)
n.775+376C>T
c.-273+13C>T (n.-273+13C>T)
c.10+13C>T (n.10+13C>T)
c.-210+13C>T (n.-210+13C>T)
n.48+13C>T
 gnomAD v4
2g.113118042A=CA1280066444IL1RNc.-272-2024A= (n.-272-2024A=)
n.775+377A=
c.-273+14A= (n.-273+14A=)
c.10+14A= (n.10+14A=)
c.-210+14A= (n.-210+14A=)
n.48+14A=
2g.113118042A>CCA1838702IL1RNc.-272-2024A>C (n.-272-2024A>C)
n.775+377A>C
c.-273+14A>C (n.-273+14A>C)
c.10+14A>C (n.10+14A>C)
c.-210+14A>C (n.-210+14A>C)
n.48+14A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118042A>TCA1280066445IL1RNc.-272-2024A>T (n.-272-2024A>T)
n.775+377A>T
c.-273+14A>T (n.-273+14A>T)
c.10+14A>T (n.10+14A>T)
c.-210+14A>T (n.-210+14A>T)
n.48+14A>T
 dbSNP
2g.113118043C=CA1280066446IL1RNc.-272-2023C= (n.-272-2023C=)
n.775+378C=
c.-273+15C= (n.-273+15C=)
c.10+15C= (n.10+15C=)
c.-210+15C= (n.-210+15C=)
n.48+15C=
2g.113118043C>TCA755268869IL1RNc.-272-2023C>T (n.-272-2023C>T)
n.775+378C>T
c.-273+15C>T (n.-273+15C>T)
c.10+15C>T (n.10+15C>T)
c.-210+15C>T (n.-210+15C>T)
n.48+15C>T
 dbSNP
2g.113118046_113118047delCA2577114144IL1RNc.-272-2020_-272-2019del (n.-272-2020_-272-2019del)
n.775+381_775+382del
c.-273+18_-273+19del (n.-273+18_-273+19del)
c.10+18_10+19del (n.10+18_10+19del)
c.-210+18_-210+19del (n.-210+18_-210+19del)
n.48+18_48+19del
2g.113118045C=CA1280066447IL1RNc.-272-2021C= (n.-272-2021C=)
n.775+380C=
c.-273+17C= (n.-273+17C=)
c.10+17C= (n.10+17C=)
c.-210+17C= (n.-210+17C=)
n.48+17C=
2g.113118045C>TCA1280066448IL1RNc.-272-2021C>T (n.-272-2021C>T)
n.775+380C>T
c.-273+17C>T (n.-273+17C>T)
c.10+17C>T (n.10+17C>T)
c.-210+17C>T (n.-210+17C>T)
n.48+17C>T
 dbSNP
2g.113118046T>CCA2660764000IL1RNc.-272-2020T>C (n.-272-2020T>C)
n.775+381T>C
c.-273+18T>C (n.-273+18T>C)
c.10+18T>C (n.10+18T>C)
c.-210+18T>C (n.-210+18T>C)
n.48+18T>C
 gnomAD v4
2g.113118046dupCA1838703IL1RNc.-272-2020dup (n.-272-2020dup)
n.775+381dup
c.-273+18dup (n.-273+18dup)
c.10+18dup (n.10+18dup)
c.-210+18dup (n.-210+18dup)
n.48+18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118047C>ACA2660764001IL1RNc.-272-2019C>A (n.-272-2019C>A)
n.775+382C>A
c.-273+19C>A (n.-273+19C>A)
c.10+19C>A (n.10+19C>A)
c.-210+19C>A (n.-210+19C>A)
n.48+19C>A
 gnomAD v4
2g.113118048A>CCA2660764002IL1RNc.-272-2018A>C (n.-272-2018A>C)
n.775+383A>C
c.-273+20A>C (n.-273+20A>C)
c.10+20A>C (n.10+20A>C)
c.-210+20A>C (n.-210+20A>C)
n.48+20A>C
 gnomAD v4
2g.113118049T>CCA53685685IL1RNc.-272-2017T>C (n.-272-2017T>C)
n.775+384T>C
c.-273+21T>C (n.-273+21T>C)
c.10+21T>C (n.10+21T>C)
c.-210+21T>C (n.-210+21T>C)
n.48+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118049T=CA1280066449IL1RNc.-272-2017T= (n.-272-2017T=)
n.775+384T=
c.-273+21T= (n.-273+21T=)
c.10+21T= (n.10+21T=)
c.-210+21T= (n.-210+21T=)
n.48+21T=
2g.113118054delCA2660764003IL1RNc.-272-2012del (n.-272-2012del)
n.775+389del
c.-273+26del (n.-273+26del)
c.10+26del (n.10+26del)
c.-210+26del (n.-210+26del)
n.48+26del
 gnomAD v4
2g.113118050T>GCA1280066451IL1RNc.-272-2016T>G (n.-272-2016T>G)
n.775+385T>G
c.-273+22T>G (n.-273+22T>G)
c.10+22T>G (n.10+22T>G)
c.-210+22T>G (n.-210+22T>G)
n.48+22T>G
 dbSNP
2g.113118050T=CA1280066450IL1RNc.-272-2016T= (n.-272-2016T=)
n.775+385T=
c.-273+22T= (n.-273+22T=)
c.10+22T= (n.10+22T=)
c.-210+22T= (n.-210+22T=)
n.48+22T=
2g.113118054T>ACA2581840221IL1RNc.-272-2012T>A (n.-272-2012T>A)
n.775+389T>A
c.-273+26T>A (n.-273+26T>A)
c.10+26T>A (n.10+26T>A)
c.-210+26T>A (n.-210+26T>A)
n.48+26T>A
 gnomAD v4
2g.113118054T>CCA1838704IL1RNc.-272-2012T>C (n.-272-2012T>C)
n.775+389T>C
c.-273+26T>C (n.-273+26T>C)
c.10+26T>C (n.10+26T>C)
c.-210+26T>C (n.-210+26T>C)
n.48+26T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118054T>GCA2581840220IL1RNc.-272-2012T>G (n.-272-2012T>G)
n.775+389T>G
c.-273+26T>G (n.-273+26T>G)
c.10+26T>G (n.10+26T>G)
c.-210+26T>G (n.-210+26T>G)
n.48+26T>G
2g.113118054T=CA1280066452IL1RNc.-272-2012T= (n.-272-2012T=)
n.775+389T=
c.-273+26T= (n.-273+26T=)
c.10+26T= (n.10+26T=)
c.-210+26T= (n.-210+26T=)
n.48+26T=
2g.113118055dupCA2660764004IL1RNc.-272-2011dup (n.-272-2011dup)
n.775+390dup
c.-273+27dup (n.-273+27dup)
c.10+27dup (n.10+27dup)
c.-210+27dup (n.-210+27dup)
n.48+27dup
 gnomAD v4
2g.113118056A=CA1280066453IL1RNc.-272-2010A= (n.-272-2010A=)
n.775+391A=
c.-273+28A= (n.-273+28A=)
c.10+28A= (n.10+28A=)
c.-210+28A= (n.-210+28A=)
n.48+28A=
2g.113118056A>GCA535235096IL1RNc.-272-2010A>G (n.-272-2010A>G)
n.775+391A>G
c.-273+28A>G (n.-273+28A>G)
c.10+28A>G (n.10+28A>G)
c.-210+28A>G (n.-210+28A>G)
n.48+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118056A>TCA535235097IL1RNc.-272-2010A>T (n.-272-2010A>T)
n.775+391A>T
c.-273+28A>T (n.-273+28A>T)
c.10+28A>T (n.10+28A>T)
c.-210+28A>T (n.-210+28A>T)
n.48+28A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118058C>ACA2751750725IL1RNc.-272-2008C>A (n.-272-2008C>A)
n.775+393C>A
c.-273+30C>A (n.-273+30C>A)
c.10+30C>A (n.10+30C>A)
c.-210+30C>A (n.-210+30C>A)
n.48+30C>A
2g.113118058C>GCA2660764005IL1RNc.-272-2008C>G (n.-272-2008C>G)
n.775+393C>G
c.-273+30C>G (n.-273+30C>G)
c.10+30C>G (n.10+30C>G)
c.-210+30C>G (n.-210+30C>G)
n.48+30C>G
 gnomAD v4
2g.113118059T>CCA646702719IL1RNc.-272-2007T>C (n.-272-2007T>C)
n.775+394T>C
c.-273+31T>C (n.-273+31T>C)
c.10+31T>C (n.10+31T>C)
c.-210+31T>C (n.-210+31T>C)
n.48+31T>C
 COSMIC COSMIC
2g.113118059T>GCA1838705IL1RNc.-272-2007T>G (n.-272-2007T>G)
n.775+394T>G
c.-273+31T>G (n.-273+31T>G)
c.10+31T>G (n.10+31T>G)
c.-210+31T>G (n.-210+31T>G)
n.48+31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118059T=CA1280066454IL1RNc.-272-2007T= (n.-272-2007T=)
n.775+394T=
c.-273+31T= (n.-273+31T=)
c.10+31T= (n.10+31T=)
c.-210+31T= (n.-210+31T=)
n.48+31T=
2g.113118060G>ACA1838706IL1RNc.-272-2006G>A (n.-272-2006G>A)
n.775+395G>A
c.-273+32G>A (n.-273+32G>A)
c.10+32G>A (n.10+32G>A)
c.-210+32G>A (n.-210+32G>A)
n.48+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118060G=CA1280066455IL1RNc.-272-2006G= (n.-272-2006G=)
n.775+395G=
c.-273+32G= (n.-273+32G=)
c.10+32G= (n.10+32G=)
c.-210+32G= (n.-210+32G=)
n.48+32G=
2g.113118061A=CA1280066456IL1RNc.-272-2005A= (n.-272-2005A=)
n.775+396A=
c.-273+33A= (n.-273+33A=)
c.10+33A= (n.10+33A=)
c.-210+33A= (n.-210+33A=)
n.48+33A=
2g.113118061A>GCA755268875IL1RNc.-272-2005A>G (n.-272-2005A>G)
n.775+396A>G
c.-273+33A>G (n.-273+33A>G)
c.10+33A>G (n.10+33A>G)
c.-210+33A>G (n.-210+33A>G)
n.48+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118062G>ACA1280066459IL1RNc.-272-2004G>A (n.-272-2004G>A)
n.775+397G>A
c.-273+34G>A (n.-273+34G>A)
c.10+34G>A (n.10+34G>A)
c.-210+34G>A (n.-210+34G>A)
n.48+34G>A
 dbSNP
2g.113118062G=CA1280066457IL1RNc.-272-2004G= (n.-272-2004G=)
n.775+397G=
c.-273+34G= (n.-273+34G=)
c.10+34G= (n.10+34G=)
c.-210+34G= (n.-210+34G=)
n.48+34G=
2g.113118062G>TCA1280066458IL1RNc.-272-2004G>T (n.-272-2004G>T)
n.775+397G>T
c.-273+34G>T (n.-273+34G>T)
c.10+34G>T (n.10+34G>T)
c.-210+34G>T (n.-210+34G>T)
n.48+34G>T
 dbSNP
2g.113118065A>GCA2660764006IL1RNc.-272-2001A>G (n.-272-2001A>G)
n.775+400A>G
c.-273+37A>G (n.-273+37A>G)
c.10+37A>G (n.10+37A>G)
c.-210+37A>G (n.-210+37A>G)
n.48+37A>G
 gnomAD v4
2g.113118065A>TCA2660764007IL1RNc.-272-2001A>T (n.-272-2001A>T)
n.775+400A>T
c.-273+37A>T (n.-273+37A>T)
c.10+37A>T (n.10+37A>T)
c.-210+37A>T (n.-210+37A>T)
n.48+37A>T
 gnomAD v4
2g.113118067G=CA1280066460IL1RNc.-272-1999G= (n.-272-1999G=)
n.775+402G=
c.-273+39G= (n.-273+39G=)
c.10+39G= (n.10+39G=)
c.-210+39G= (n.-210+39G=)
n.48+39G=
2g.113118067G>TCA535235098IL1RNc.-272-1999G>T (n.-272-1999G>T)
n.775+402G>T
c.-273+39G>T (n.-273+39G>T)
c.10+39G>T (n.10+39G>T)
c.-210+39G>T (n.-210+39G>T)
n.48+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118071G>ACA1280066462IL1RNc.-272-1995G>A (n.-272-1995G>A)
n.775+406G>A
c.-273+43G>A (n.-273+43G>A)
c.10+43G>A (n.10+43G>A)
c.-210+43G>A (n.-210+43G>A)
n.48+43G>A
 dbSNP
2g.113118071G=CA1280066461IL1RNc.-272-1995G= (n.-272-1995G=)
n.775+406G=
c.-273+43G= (n.-273+43G=)
c.10+43G= (n.10+43G=)
c.-210+43G= (n.-210+43G=)
n.48+43G=
2g.113118072A=CA1280066463IL1RNc.-272-1994A= (n.-272-1994A=)
n.775+407A=
c.-273+44A= (n.-273+44A=)
c.10+44A= (n.10+44A=)
c.-210+44A= (n.-210+44A=)
n.48+44A=
2g.113118072A>CCA1838707IL1RNc.-272-1994A>C (n.-272-1994A>C)
n.775+407A>C
c.-273+44A>C (n.-273+44A>C)
c.10+44A>C (n.10+44A>C)
c.-210+44A>C (n.-210+44A>C)
n.48+44A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118074_113118075delinsGACA1280066464IL1RNc.-272-1992_-272-1991delinsGA (n.-272-1992_-272-1991delinsGA)
n.775+409_775+410delinsGA
c.-273+46_-273+47delinsGA (n.-273+46_-273+47delinsGA)
c.10+46_10+47delinsGA (n.10+46_10+47delinsGA)
c.-210+46_-210+47delinsGA (n.-210+46_-210+47delinsGA)
n.48+46_48+47delinsGA
2g.113118078dupCA2660764008IL1RNc.-272-1988dup (n.-272-1988dup)
n.775+413dup
c.-273+50dup (n.-273+50dup)
c.10+50dup (n.10+50dup)
c.-210+50dup (n.-210+50dup)
n.48+50dup
 gnomAD v4
2g.113118078delCA1280066465IL1RNc.-272-1988del (n.-272-1988del)
n.775+413del
c.-273+50del (n.-273+50del)
c.10+50del (n.10+50del)
c.-210+50del (n.-210+50del)
n.48+50del
 dbSNP gnomAD v4
2g.113118077A=CA1280066466IL1RNc.-272-1989A= (n.-272-1989A=)
n.775+412A=
c.-273+49A= (n.-273+49A=)
c.10+49A= (n.10+49A=)
c.-210+49A= (n.-210+49A=)
n.48+49A=
2g.113118077A>GCA755268885IL1RNc.-272-1989A>G (n.-272-1989A>G)
n.775+412A>G
c.-273+49A>G (n.-273+49A>G)
c.10+49A>G (n.10+49A>G)
c.-210+49A>G (n.-210+49A>G)
n.48+49A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113118078A>CCA2660764009IL1RNc.-272-1988A>C (n.-272-1988A>C)
n.775+413A>C
c.-273+50A>C (n.-273+50A>C)
c.10+50A>C (n.10+50A>C)
c.-210+50A>C (n.-210+50A>C)
n.48+50A>C
 gnomAD v4
2g.113118078A>GCA2660764010IL1RNc.-272-1988A>G (n.-272-1988A>G)
n.775+413A>G
c.-273+50A>G (n.-273+50A>G)
c.10+50A>G (n.10+50A>G)
c.-210+50A>G (n.-210+50A>G)
n.48+50A>G
 gnomAD v4
2g.113118080G>ACA1838708IL1RNc.-272-1986G>A (n.-272-1986G>A)
n.775+415G>A
c.-273+52G>A (n.-273+52G>A)
c.10+52G>A (n.10+52G>A)
c.-210+52G>A (n.-210+52G>A)
n.48+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118080G=CA1280066467IL1RNc.-272-1986G= (n.-272-1986G=)
n.775+415G=
c.-273+52G= (n.-273+52G=)
c.10+52G= (n.10+52G=)
c.-210+52G= (n.-210+52G=)
n.48+52G=
2g.113118081T>ACA535235100IL1RNc.-272-1985T>A (n.-272-1985T>A)
n.775+416T>A
c.-273+53T>A (n.-273+53T>A)
c.10+53T>A (n.10+53T>A)
c.-210+53T>A (n.-210+53T>A)
n.48+53T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118081T=CA1280066468IL1RNc.-272-1985T= (n.-272-1985T=)
n.775+416T=
c.-273+53T= (n.-273+53T=)
c.10+53T= (n.10+53T=)
c.-210+53T= (n.-210+53T=)
n.48+53T=
2g.113118083T>CCA2660764011IL1RNc.-272-1983T>C (n.-272-1983T>C)
n.775+418T>C
c.-273+55T>C (n.-273+55T>C)
c.10+55T>C (n.10+55T>C)
c.-210+55T>C (n.-210+55T>C)
n.48+55T>C
 gnomAD v4
2g.113118085C>ACA2577114145IL1RNc.-272-1981C>A (n.-272-1981C>A)
n.775+420C>A
c.-273+57C>A (n.-273+57C>A)
c.10+57C>A (n.10+57C>A)
c.-210+57C>A (n.-210+57C>A)
n.48+57C>A
2g.113118085C=CA1280066469IL1RNc.-272-1981C= (n.-272-1981C=)
n.775+420C=
c.-273+57C= (n.-273+57C=)
c.10+57C= (n.10+57C=)
c.-210+57C= (n.-210+57C=)
n.48+57C=
2g.113118085C>TCA535235101IL1RNc.-272-1981C>T (n.-272-1981C>T)
n.775+420C>T
c.-273+57C>T (n.-273+57C>T)
c.10+57C>T (n.10+57C>T)
c.-210+57C>T (n.-210+57C>T)
n.48+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118085_113118086delinsCACA1280066470IL1RNc.-272-1981_-272-1980delinsCA (n.-272-1981_-272-1980delinsCA)
n.775+420_775+421delinsCA
c.-273+57_-273+58delinsCA (n.-273+57_-273+58delinsCA)
c.10+57_10+58delinsCA (n.10+57_10+58delinsCA)
c.-210+57_-210+58delinsCA (n.-210+57_-210+58delinsCA)
n.48+57_48+58delinsCA
2g.113118086A>TCA2660764012IL1RNc.-272-1980A>T (n.-272-1980A>T)
n.775+421A>T
c.-273+58A>T (n.-273+58A>T)
c.10+58A>T (n.10+58A>T)
c.-210+58A>T (n.-210+58A>T)
n.48+58A>T
 gnomAD v4
2g.113118087delCA1280066471IL1RNc.-272-1979del (n.-272-1979del)
n.775+422del
c.-273+59del (n.-273+59del)
c.10+59del (n.10+59del)
c.-210+59del (n.-210+59del)
n.48+59del
 dbSNP gnomAD v4
2g.113118088T>CCA755268892IL1RNc.-272-1978T>C (n.-272-1978T>C)
n.775+423T>C
c.-273+60T>C (n.-273+60T>C)
c.10+60T>C (n.10+60T>C)
c.-210+60T>C (n.-210+60T>C)
n.48+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118088T=CA1280066473IL1RNc.-272-1978T= (n.-272-1978T=)
n.775+423T=
c.-273+60T= (n.-273+60T=)
c.10+60T= (n.10+60T=)
c.-210+60T= (n.-210+60T=)
n.48+60T=
2g.113118088_113118102delinsTTGGTGTTTATCAAACA1280066472IL1RNc.-272-1978_-272-1964delinsTTGGTGTTTATCAAA (n.-272-1978_-272-1964delinsTTGGTGTTTATCAAA)
n.775+423_775+437delinsTTGGTGTTTATCAAA
c.-273+60_-273+74delinsTTGGTGTTTATCAAA (n.-273+60_-273+74delinsTTGGTGTTTATCAAA)
c.10+60_10+74delinsTTGGTGTTTATCAAA (n.10+60_10+74delinsTTGGTGTTTATCAAA)
c.-210+60_-210+74delinsTTGGTGTTTATCAAA (n.-210+60_-210+74delinsTTGGTGTTTATCAAA)
n.48+60_48+74delinsTTGGTGTTTATCAAA
2g.113118091_113118104delCA535235102IL1RNc.-272-1975_-272-1962del (n.-272-1975_-272-1962del)
n.775+426_775+439del
c.-273+63_-273+76del (n.-273+63_-273+76del)
c.10+63_10+76del (n.10+63_10+76del)
c.-210+63_-210+76del (n.-210+63_-210+76del)
n.48+63_48+76del
 dbSNP gnomAD v2
2g.113118091G>ACA2660764013IL1RNc.-272-1975G>A (n.-272-1975G>A)
n.775+426G>A
c.-273+63G>A (n.-273+63G>A)
c.10+63G>A (n.10+63G>A)
c.-210+63G>A (n.-210+63G>A)
n.48+63G>A
 gnomAD v4
2g.113118091G=CA1280066474IL1RNc.-272-1975G= (n.-272-1975G=)
n.775+426G=
c.-273+63G= (n.-273+63G=)
c.10+63G= (n.10+63G=)
c.-210+63G= (n.-210+63G=)
n.48+63G=
2g.113118091G>TCA53685699IL1RNc.-272-1975G>T (n.-272-1975G>T)
n.775+426G>T
c.-273+63G>T (n.-273+63G>T)
c.10+63G>T (n.10+63G>T)
c.-210+63G>T (n.-210+63G>T)
n.48+63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118093G>ACA2660764014IL1RNc.-272-1973G>A (n.-272-1973G>A)
n.775+428G>A
c.-273+65G>A (n.-273+65G>A)
c.10+65G>A (n.10+65G>A)
c.-210+65G>A (n.-210+65G>A)
n.48+65G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched