Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113117946T>ACA2700200020IL1RNc.-272-2120T>A (n.-272-2120T>A)
n.775+281T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
 dbSNP
2g.113117946T>GCA2660763934IL1RNc.-272-2120T>G (n.-272-2120T>G)
n.775+281T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
 gnomAD v4
2g.113117947T>CCA2660763935IL1RNc.-272-2119T>C (n.-272-2119T>C)
n.775+282T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
 gnomAD v4
2g.113117948A=CA1280066396IL1RNc.-272-2118A= (n.-272-2118A=)
n.775+283A=
c.-353A= (n.-353A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.-290A= (n.-290A=)
2g.113117948A>GCA10611841IL1RNc.-272-2118A>G (n.-272-2118A>G)
n.775+283A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117949T>CCA2660763936IL1RNc.-272-2117T>C (n.-272-2117T>C)
n.775+284T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
 gnomAD v4
2g.113117950G>ACA2751750722IL1RNc.-272-2116G>A (n.-272-2116G>A)
n.775+285G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
2g.113117952delCA2660763937IL1RNc.-272-2114del (n.-272-2114del)
n.775+287del
c.-349del (n.-349del)
c.-67del (n.-67del)
c.-286del (n.-286del)
 gnomAD v4
2g.113117951G>TCA2660763938IL1RNc.-272-2115G>T (n.-272-2115G>T)
n.775+286G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
 gnomAD v4
2g.113117952G>ACA755268736IL1RNc.-272-2114G>A (n.-272-2114G>A)
n.775+287G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117952G=CA1280066397IL1RNc.-272-2114G= (n.-272-2114G=)
n.775+287G=
c.-349G= (n.-349G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-286G= (n.-286G=)
2g.113117952G>TCA2660763939IL1RNc.-272-2114G>T (n.-272-2114G>T)
n.775+287G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
 gnomAD v4
2g.113117953C>ACA2660763940IL1RNc.-272-2113C>A (n.-272-2113C>A)
n.775+288C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
 gnomAD v4
2g.113117953C=CA1280066398IL1RNc.-272-2113C= (n.-272-2113C=)
n.775+288C=
c.-348C= (n.-348C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-285C= (n.-285C=)
2g.113117953C>GCA2660763941IL1RNc.-272-2113C>G (n.-272-2113C>G)
n.775+288C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
 gnomAD v4
2g.113117953C>TCA755268740IL1RNc.-272-2113C>T (n.-272-2113C>T)
n.775+288C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117954A>CCA2660763942IL1RNc.-272-2112A>C (n.-272-2112A>C)
n.775+289A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
 gnomAD v4
2g.113117954A>TCA2700200027IL1RNc.-272-2112A>T (n.-272-2112A>T)
n.775+289A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
 dbSNP
2g.113117955G>ACA2660763943IL1RNc.-272-2111G>A (n.-272-2111G>A)
n.775+290G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
 gnomAD v4
2g.113117956C>ACA2660763944IL1RNc.-272-2110C>A (n.-272-2110C>A)
n.775+291C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
 gnomAD v4
2g.113117956C=CA1280066399IL1RNc.-272-2110C= (n.-272-2110C=)
n.775+291C=
c.-345C= (n.-345C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-282C= (n.-282C=)
2g.113117956C>GCA1280066400IL1RNc.-272-2110C>G (n.-272-2110C>G)
n.775+291C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117956C>TCA2577114136IL1RNc.-272-2110C>T (n.-272-2110C>T)
n.775+291C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
 gnomAD v4
2g.113117957A>CCA2660763946IL1RNc.-272-2109A>C (n.-272-2109A>C)
n.775+292A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
 gnomAD v4
2g.113117957A>GCA2660763945IL1RNc.-272-2109A>G (n.-272-2109A>G)
n.775+292A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
 gnomAD v4
2g.113117958G>CCA2660763947IL1RNc.-272-2108G>C (n.-272-2108G>C)
n.775+293G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
 gnomAD v4
2g.113117959C>ACA2660763948IL1RNc.-272-2107C>A (n.-272-2107C>A)
n.775+294C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
 gnomAD v4
2g.113117961C=CA1280066401IL1RNc.-272-2105C= (n.-272-2105C=)
n.775+296C=
c.-340C= (n.-340C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-277C= (n.-277C=)
2g.113117961C>GCA755268758IL1RNc.-272-2105C>G (n.-272-2105C>G)
n.775+296C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.113117961C>TCA2577114137IL1RNc.-272-2105C>T (n.-272-2105C>T)
n.775+296C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4
2g.113117963G>ACA2660763949IL1RNc.-272-2103G>A (n.-272-2103G>A)
n.775+298G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
2g.113117964T>GCA2660763950IL1RNc.-272-2102T>G (n.-272-2102T>G)
n.775+299T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
 gnomAD v4
2g.113117965T>CCA2660763951IL1RNc.-272-2101T>C (n.-272-2101T>C)
n.775+300T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
 gnomAD v4
2g.113117966G>ACA2577114138IL1RNc.-272-2100G>A (n.-272-2100G>A)
n.775+301G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
2g.113117966G>CCA2577114139IL1RNc.-272-2100G>C (n.-272-2100G>C)
n.775+301G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
 gnomAD v4
2g.113117967A>GCA2660763952IL1RNc.-272-2099A>G (n.-272-2099A>G)
n.775+302A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
 gnomAD v4
2g.113117967A>TCA2660763953IL1RNc.-272-2099A>T (n.-272-2099A>T)
n.775+302A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
 gnomAD v4
2g.113117968G>ACA2660763954IL1RNc.-272-2098G>A (n.-272-2098G>A)
n.775+303G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
 gnomAD v4
2g.113117969T>ACA2660763955IL1RNc.-272-2097T>A (n.-272-2097T>A)
n.775+304T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
 gnomAD v4
2g.113117971A>CCA2660763957IL1RNc.-272-2095A>C (n.-272-2095A>C)
n.775+306A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
 gnomAD v4
2g.113117971A>GCA2660763958IL1RNc.-272-2095A>G (n.-272-2095A>G)
n.775+306A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
 gnomAD v4
2g.113117971A>TCA2577114140IL1RNc.-272-2095A>T (n.-272-2095A>T)
n.775+306A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
 gnomAD v4
2g.113117973_113117974delCA2660763956IL1RNc.-272-2093_-272-2092del (n.-272-2093_-272-2092del)
n.775+308_775+309del
c.-328_-327del (n.-328_-327del)
c.-46_-45del (n.-46_-45del)
c.-265_-264del (n.-265_-264del)
 gnomAD v4
2g.113117972G>ACA53685574IL1RNc.-272-2094G>A (n.-272-2094G>A)
n.775+307G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.113117972G>CCA755268761IL1RNc.-272-2094G>C (n.-272-2094G>C)
n.775+307G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117972G=CA1280066402IL1RNc.-272-2094G= (n.-272-2094G=)
n.775+307G=
c.-329G= (n.-329G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-266G= (n.-266G=)
2g.113117974G>ACA1838683IL1RNc.-272-2092G>A (n.-272-2092G>A)
n.775+309G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117974G=CA1280066403IL1RNc.-272-2092G= (n.-272-2092G=)
n.775+309G=
c.-327G= (n.-327G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-264G= (n.-264G=)
2g.113117975T>ACA53685588IL1RNc.-272-2091T>A (n.-272-2091T>A)
n.775+310T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117975T>CCA1838684IL1RNc.-272-2091T>C (n.-272-2091T>C)
n.775+310T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117975T=CA1280066404IL1RNc.-272-2091T= (n.-272-2091T=)
n.775+310T=
c.-326T= (n.-326T=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.-263T= (n.-263T=)
2g.113117976C>ACA2660763959IL1RNc.-272-2090C>A (n.-272-2090C>A)
n.775+311C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
 gnomAD v4
2g.113117977T>ACA2660763960IL1RNc.-272-2089T>A (n.-272-2089T>A)
n.775+312T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
 gnomAD v4
2g.113117978G>ACA535235071IL1RNc.-272-2088G>A (n.-272-2088G>A)
n.775+313G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113117978G=CA1280066406IL1RNc.-272-2088G= (n.-272-2088G=)
n.775+313G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-260G= (n.-260G=)
2g.113117979delCA2660763961IL1RNc.-272-2087del (n.-272-2087del)
n.775+314del
c.-322del (n.-322del)
c.-40del (n.-40del)
c.-259del (n.-259del)
 gnomAD v4
2g.113117978_113117988delinsGGAAGACCTCACA1280066405IL1RNc.-272-2088_-272-2078delinsGGAAGACCTCA (n.-272-2088_-272-2078delinsGGAAGACCTCA)
n.775+313_775+323delinsGGAAGACCTCA
c.-323_-313delinsGGAAGACCTCA (n.-323_-313delinsGGAAGACCTCA)
c.-41_-31delinsGGAAGACCTCA (n.-41_-31delinsGGAAGACCTCA)
c.-260_-250delinsGGAAGACCTCA (n.-260_-250delinsGGAAGACCTCA)
2g.113117979G>ACA535235072IL1RNc.-272-2087G>A (n.-272-2087G>A)
n.775+314G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113117979G=CA1280066407IL1RNc.-272-2087G= (n.-272-2087G=)
n.775+314G=
c.-322G= (n.-322G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-259G= (n.-259G=)
2g.113117988_113117997delCA755268770IL1RNc.-272-2078_-272-2069del (n.-272-2078_-272-2069del)
n.775+323_775+332del
c.-313_-304del (n.-313_-304del)
c.-31_-22del (n.-31_-22del)
c.-250_-241del (n.-250_-241del)
 dbSNP
2g.113117980A=CA1280066408IL1RNc.-272-2086A= (n.-272-2086A=)
n.775+315A=
c.-321A= (n.-321A=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.-258A= (n.-258A=)
2g.113117980A>GCA755268771IL1RNc.-272-2086A>G (n.-272-2086A>G)
n.775+315A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
 dbSNP
2g.113117981A>GCA2660763962IL1RNc.-272-2085A>G (n.-272-2085A>G)
n.775+316A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.1A>G
 gnomAD v4
2g.113117982G>ACA2577114141IL1RNc.-272-2084G>A (n.-272-2084G>A)
n.775+317G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.2G>A
2g.113117982G=CA1280066409IL1RNc.-272-2084G= (n.-272-2084G=)
n.775+317G=
c.-319G= (n.-319G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-256G= (n.-256G=)
n.2G=
2g.113117982G>TCA535235073IL1RNc.-272-2084G>T (n.-272-2084G>T)
n.775+317G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.2G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113117983A=CA1280066410IL1RNc.-272-2083A= (n.-272-2083A=)
n.775+318A=
c.-318A= (n.-318A=)
c.-36A= (n.-36A=)
c.-255A= (n.-255A=)
n.3A=
2g.113117983A>GCA535235074IL1RNc.-272-2083A>G (n.-272-2083A>G)
n.775+318A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113117983A>TCA2660763963IL1RNc.-272-2083A>T (n.-272-2083A>T)
n.775+318A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
n.3A>T
 gnomAD v4
2g.113117984C>ACA2660763964IL1RNc.-272-2082C>A (n.-272-2082C>A)
n.775+319C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.4C>A
 gnomAD v4
2g.113117984C=CA1280066412IL1RNc.-272-2082C= (n.-272-2082C=)
n.775+319C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.4C=
2g.113117984C>TCA1280066411IL1RNc.-272-2082C>T (n.-272-2082C>T)
n.775+319C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.4C>T
 dbSNP
2g.113117985C>ACA2660763965IL1RNc.-272-2081C>A (n.-272-2081C>A)
n.775+320C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.5C>A
 gnomAD v4
2g.113117986T>ACA2660763966IL1RNc.-272-2080T>A (n.-272-2080T>A)
n.775+321T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.6T>A
 gnomAD v4
2g.113117986T>CCA1280066413IL1RNc.-272-2080T>C (n.-272-2080T>C)
n.775+321T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.6T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113117986T=CA1280066414IL1RNc.-272-2080T= (n.-272-2080T=)
n.775+321T=
c.-315T= (n.-315T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.-252T= (n.-252T=)
n.6T=
2g.113117987C>ACA2660763967IL1RNc.-272-2079C>A (n.-272-2079C>A)
n.775+322C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.7C>A
 gnomAD v4
2g.113117987C=CA1280066415IL1RNc.-272-2079C= (n.-272-2079C=)
n.775+322C=
c.-314C= (n.-314C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.7C=
2g.113117987C>TCA1838685IL1RNc.-272-2079C>T (n.-272-2079C>T)
n.775+322C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117988A=CA1280066416IL1RNc.-272-2078A= (n.-272-2078A=)
n.775+323A=
c.-313A= (n.-313A=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.-250A= (n.-250A=)
n.8A=
2g.113117988A>CCA2581840216IL1RNc.-272-2078A>C (n.-272-2078A>C)
n.775+323A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.8A>C
2g.113117988A>GCA1838686IL1RNc.-272-2078A>G (n.-272-2078A>G)
n.775+323A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117988A>TCA2581840217IL1RNc.-272-2078A>T (n.-272-2078A>T)
n.775+323A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.8A>T
 gnomAD v4
2g.113117989G>ACA2550108207IL1RNc.-272-2077G>A (n.-272-2077G>A)
n.775+324G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.9G>A
 gnomAD v4
2g.113117992G>ACA1838687IL1RNc.-272-2074G>A (n.-272-2074G>A)
n.775+327G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113117992G=CA1280066417IL1RNc.-272-2074G= (n.-272-2074G=)
n.775+327G=
c.-309G= (n.-309G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.12G=
2g.113117992G>TCA1280066418IL1RNc.-272-2074G>T (n.-272-2074G>T)
n.775+327G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.12G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113117993A=CA1280066420IL1RNc.-272-2073A= (n.-272-2073A=)
n.775+328A=
c.-308A= (n.-308A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.-245A= (n.-245A=)
n.13A=
2g.113117993A>CCA1280066421IL1RNc.-272-2073A>C (n.-272-2073A>C)
n.775+328A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.13A>C
 dbSNP
2g.113117993A>TCA2660763968IL1RNc.-272-2073A>T (n.-272-2073A>T)
n.775+328A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.13A>T
 gnomAD v4
2g.113117993_113117996delinsACCTCA1280066419IL1RNc.-272-2073_-272-2070delinsACCT (n.-272-2073_-272-2070delinsACCT)
n.775+328_775+331delinsACCT
c.-308_-305delinsACCT (n.-308_-305delinsACCT)
c.-26_-23delinsACCT (n.-26_-23delinsACCT)
c.-245_-242delinsACCT (n.-245_-242delinsACCT)
n.13_16delinsACCT
2g.113117994C>ACA1838689IL1RNc.-272-2072C>A (n.-272-2072C>A)
n.775+329C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113117994C=CA1280066422IL1RNc.-272-2072C= (n.-272-2072C=)
n.775+329C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-244C= (n.-244C=)
n.14C=
2g.113117994C>TCA2660763969IL1RNc.-272-2072C>T (n.-272-2072C>T)
n.775+329C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.14C>T
 gnomAD v4
2g.113117997_113117999delCA1838688IL1RNc.-272-2069_-272-2067del (n.-272-2069_-272-2067del)
n.775+332_775+334del
c.-304_-302del (n.-304_-302del)
c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.-241_-239del (n.-241_-239del)
n.17_19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113117995C>ACA2660763970IL1RNc.-272-2071C>A (n.-272-2071C>A)
n.775+330C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.15C>A
 gnomAD v4
2g.113117995C=CA1280066423IL1RNc.-272-2071C= (n.-272-2071C=)
n.775+330C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.15C=
2g.113117995C>GCA2660763971IL1RNc.-272-2071C>G (n.-272-2071C>G)
n.775+330C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.15C>G
 gnomAD v4
2g.113117995C>TCA535235081IL1RNc.-272-2071C>T (n.-272-2071C>T)
n.775+330C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.113117997C>ACA2532352703IL1RNc.-272-2069C>A (n.-272-2069C>A)
n.775+332C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.17C>A
2g.113117997C>GCA2660763973IL1RNc.-272-2069C>G (n.-272-2069C>G)
n.775+332C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.17C>G
 gnomAD v4
2g.113117997C>TCA2660763972IL1RNc.-272-2069C>T (n.-272-2069C>T)
n.775+332C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.17C>T
 gnomAD v4
2g.113117998C>ACA2660763974IL1RNc.-272-2068C>A (n.-272-2068C>A)
n.775+333C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.18C>A
 gnomAD v4
2g.113117998C=CA1280066424IL1RNc.-272-2068C= (n.-272-2068C=)
n.775+333C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.18C=
2g.113117998C>TCA1838690IL1RNc.-272-2068C>T (n.-272-2068C>T)
n.775+333C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118002C>ACA2660763975IL1RNc.-272-2064C>A (n.-272-2064C>A)
n.775+337C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
2g.113118002C=CA1280066425IL1RNc.-272-2064C= (n.-272-2064C=)
n.775+337C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.22C=
2g.113118002C>GCA1838691IL1RNc.-272-2064C>G (n.-272-2064C>G)
n.775+337C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118002C>TCA535235083IL1RNc.-272-2064C>T (n.-272-2064C>T)
n.775+337C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118003delCA2751750723IL1RNc.-272-2063del (n.-272-2063del)
n.775+338del
c.-298del (n.-298del)
c.-16del (n.-16del)
c.-235del (n.-235del)
n.23del
2g.113118003C>ACA2660763976IL1RNc.-272-2063C>A (n.-272-2063C>A)
n.775+338C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.23C>A
 gnomAD v4
2g.113118003C>TCA2660763977IL1RNc.-272-2063C>T (n.-272-2063C>T)
n.775+338C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.23C>T
 gnomAD v4
2g.113118004T>ACA2660763978IL1RNc.-272-2062T>A (n.-272-2062T>A)
n.775+339T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.24T>A
 gnomAD v4
2g.113118004T>CCA1838692IL1RNc.-272-2062T>C (n.-272-2062T>C)
n.775+339T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118004T=CA1280066426IL1RNc.-272-2062T= (n.-272-2062T=)
n.775+339T=
c.-297T= (n.-297T=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.-234T= (n.-234T=)
n.24T=
2g.113118005A=CA1280066427IL1RNc.-272-2061A= (n.-272-2061A=)
n.775+340A=
c.-296A= (n.-296A=)
c.-14A= (n.-14A=)
c.-233A= (n.-233A=)
n.25A=
2g.113118005A>GCA1838693IL1RNc.-272-2061A>G (n.-272-2061A>G)
n.775+340A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118006T>ACA2660763979IL1RNc.-272-2060T>A (n.-272-2060T>A)
n.775+341T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.26T>A
 gnomAD v4
2g.113118007G>ACA2506934058IL1RNc.-272-2059G>A (n.-272-2059G>A)
n.775+342G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.27G>A
 gnomAD v4
2g.113118007G>CCA1838694IL1RNc.-272-2059G>C (n.-272-2059G>C)
n.775+342G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.27G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118007G=CA1280066428IL1RNc.-272-2059G= (n.-272-2059G=)
n.775+342G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.27G=
2g.113118007G>TCA535235084IL1RNc.-272-2059G>T (n.-272-2059G>T)
n.775+342G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118008A>GCA2660763981IL1RNc.-272-2058A>G (n.-272-2058A>G)
n.775+343A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.28A>G
 gnomAD v4
2g.113118008A>TCA2660763980IL1RNc.-272-2058A>T (n.-272-2058A>T)
n.775+343A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.28A>T
 gnomAD v4
2g.113118009G>ACA2660763982IL1RNc.-272-2057G>A (n.-272-2057G>A)
n.775+344G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.29G>A
 gnomAD v4
2g.113118010G>ACA53685649IL1RNc.-272-2056G>A (n.-272-2056G>A)
n.775+345G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113118010G=CA1280066429IL1RNc.-272-2056G= (n.-272-2056G=)
n.775+345G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.30G=
2g.113118011C>ACA2660763983IL1RNc.-272-2055C>A (n.-272-2055C>A)
n.775+346C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
2g.113118011C=CA1280066430IL1RNc.-272-2055C= (n.-272-2055C=)
n.775+346C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.31C=
2g.113118011C>GCA2660763984IL1RNc.-272-2055C>G (n.-272-2055C>G)
n.775+346C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.31C>G
 gnomAD v4
2g.113118011C>TCA535235086IL1RNc.-272-2055C>T (n.-272-2055C>T)
n.775+346C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118012C>ACA2660763985IL1RNc.-272-2054C>A (n.-272-2054C>A)
n.775+347C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.32C>A
 gnomAD v4
2g.113118012C=CA1280066431IL1RNc.-272-2054C= (n.-272-2054C=)
n.775+347C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.32C=
2g.113118012C>TCA1838695IL1RNc.-272-2054C>T (n.-272-2054C>T)
n.775+347C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118013C>ACA2514948993IL1RNc.-272-2053C>A (n.-272-2053C>A)
n.775+348C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.33C>A
 gnomAD v4
2g.113118013C=CA1280066432IL1RNc.-272-2053C= (n.-272-2053C=)
n.775+348C=
c.-288C= (n.-288C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.33C=
2g.113118013C>GCA1838697IL1RNc.-272-2053C>G (n.-272-2053C>G)
n.775+348C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118013C>TCA1838696IL1RNc.-272-2053C>T (n.-272-2053C>T)
n.775+348C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118014T>CCA2577114142IL1RNc.-272-2052T>C (n.-272-2052T>C)
n.775+349T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.34T>C
 gnomAD v4
2g.113118015C>ACA2660763987IL1RNc.-272-2051C>A (n.-272-2051C>A)
n.775+350C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.35C>A
 gnomAD v4
2g.113118015C=CA1280066433IL1RNc.-272-2051C= (n.-272-2051C=)
n.775+350C=
c.-286C= (n.-286C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.35C=
2g.113118015C>GCA535235087IL1RNc.-272-2051C>G (n.-272-2051C>G)
n.775+350C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118018delCA2660763986IL1RNc.-272-2048del (n.-272-2048del)
n.775+353del
c.-283del (n.-283del)
c.-1del (n.-1del)
c.-220del (n.-220del)
n.38del
 gnomAD v4
2g.113118016C>ACA2660763989IL1RNc.-272-2050C>A (n.-272-2050C>A)
n.775+351C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.36C>A
 gnomAD v4
2g.113118016C=CA1280066434IL1RNc.-272-2050C= (n.-272-2050C=)
n.775+351C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.36C=
2g.113118016C>GCA2660763988IL1RNc.-272-2050C>G (n.-272-2050C>G)
n.775+351C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.36C>G
 gnomAD v4
2g.113118016C>TCA53685658IL1RNc.-272-2050C>T (n.-272-2050C>T)
n.775+351C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118017C>ACA2660763990IL1RNc.-272-2049C>A (n.-272-2049C>A)
n.775+352C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
2g.113118017C=CA1280066435IL1RNc.-272-2049C= (n.-272-2049C=)
n.775+352C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.37C=
2g.113118017C>TCA1838698IL1RNc.-272-2049C>T (n.-272-2049C>T)
n.775+352C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118018C>ACA2660763991IL1RNc.-272-2048C>A (n.-272-2048C>A)
n.775+353C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.38C>A
 gnomAD v4
2g.113118019A=CA1280066436IL1RNc.-272-2047A= (n.-272-2047A=)
n.775+354A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.39A=
2g.113118019A>CCA348292100IL1RNc.-272-2047A>C (n.-272-2047A>C)
n.775+354A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.39A>C
 dbSNP
2g.113118019A>GCA1838699IL1RNc.-272-2047A>G (n.-272-2047A>G)
n.775+354A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118019A>TCA348292099IL1RNc.-272-2047A>T (n.-272-2047A>T)
n.775+354A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.39A>T
2g.113118020T>ACA348292101IL1RNc.-272-2046T>A (n.-272-2046T>A)
n.775+355T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.40T>A
2g.113118020T>CCA348292102IL1RNc.-272-2046T>C (n.-272-2046T>C)
n.775+355T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.40T>C
 gnomAD v4
2g.113118020T>GCA348292103IL1RNc.-272-2046T>G (n.-272-2046T>G)
n.775+355T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.40T>G
2g.113118021G>ACA348292104IL1RNc.-272-2045G>A (n.-272-2045G>A)
n.775+356G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.41G>A
2g.113118021G>CCA348292105IL1RNc.-272-2045G>C (n.-272-2045G>C)
n.775+356G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.41G>C
2g.113118021G>TCA348292106IL1RNc.-272-2045G>T (n.-272-2045G>T)
n.775+356G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.41G>T
 gnomAD v4
2g.113118022G>ACA348292109IL1RNc.-272-2044G>A (n.-272-2044G>A)
n.775+357G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.113118022G>CCA348292107IL1RNc.-272-2044G>C (n.-272-2044G>C)
n.775+357G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.42G>C
2g.113118022G=CA1280066437IL1RNc.-272-2044G= (n.-272-2044G=)
n.775+357G=
c.-279G= (n.-279G=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.42G=
2g.113118022G>TCA348292108IL1RNc.-272-2044G>T (n.-272-2044G>T)
n.775+357G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.42G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.113118023C>ACA348292110IL1RNc.-272-2043C>A (n.-272-2043C>A)
n.775+358C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.43C>A
 gnomAD v4
2g.113118023C>GCA348292111IL1RNc.-272-2043C>G (n.-272-2043C>G)
n.775+358C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.43C>G
2g.113118023C>TCA348292112IL1RNc.-272-2043C>T (n.-272-2043C>T)
n.775+358C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.43C>T
2g.113118024T>ACA428305764IL1RNc.-272-2042T>A (n.-272-2042T>A)
n.775+359T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.6T>A (p.Ala2=)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.44T>A
2g.113118024T>CCA428305763IL1RNc.-272-2042T>C (n.-272-2042T>C)
n.775+359T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.6T>C (p.Ala2=)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.44T>C
2g.113118024T>GCA428305762IL1RNc.-272-2042T>G (n.-272-2042T>G)
n.775+359T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.6T>G (p.Ala2=)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.44T>G
2g.113118026delCA2660763992IL1RNc.-272-2040del (n.-272-2040del)
n.775+361del
c.-275del (n.-275del)
c.8del (p.Leu3Ter)
c.-212del (n.-212del)
n.46del
 gnomAD v4
2g.113118025T>ACA348292113IL1RNc.-272-2041T>A (n.-272-2041T>A)
n.775+360T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.7T>A (p.Leu3Ile)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118025T>CCA428305765IL1RNc.-272-2041T>C (n.-272-2041T>C)
n.775+360T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.7T>C (p.Leu3=)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.45T>C
2g.113118025T>GCA348292114IL1RNc.-272-2041T>G (n.-272-2041T>G)
n.775+360T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.45T>G
 gnomAD v4
2g.113118025T=CA1280066438IL1RNc.-272-2041T= (n.-272-2041T=)
n.775+360T=
c.-276T= (n.-276T=)
c.7T= (p.Leu3=)
c.-213T= (n.-213T=)
n.45T=
2g.113118026T>ACA348292115IL1RNc.-272-2040T>A (n.-272-2040T>A)
n.775+361T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.46T>A
2g.113118026T>CCA348292116IL1RNc.-272-2040T>C (n.-272-2040T>C)
n.775+361T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.46T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118026T>GCA348292117IL1RNc.-272-2040T>G (n.-272-2040T>G)
n.775+361T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.8T>G (p.Leu3Ter)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.46T>G
2g.113118026T=CA1280066439IL1RNc.-272-2040T= (n.-272-2040T=)
n.775+361T=
c.-275T= (n.-275T=)
c.8T= (p.Leu3=)
c.-212T= (n.-212T=)
n.46T=
2g.113118027A>CCA348292118IL1RNc.-272-2039A>C (n.-272-2039A>C)
n.775+362A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.9A>C (p.Leu3Phe)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.47A>C
2g.113118027A>GCA428305766IL1RNc.-272-2039A>G (n.-272-2039A>G)
n.775+362A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.9A>G (p.Leu3=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.47A>G
2g.113118027A>TCA348292119IL1RNc.-272-2039A>T (n.-272-2039A>T)
n.775+362A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.9A>T (p.Leu3Phe)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.47A>T
2g.113118028G>ACA348292120IL1RNc.-272-2038G>A (n.-272-2038G>A)
n.775+363G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.48G>A
 COSMIC
2g.113118028G>CCA348292121IL1RNc.-272-2038G>C (n.-272-2038G>C)
n.775+363G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118028G=CA1280066440IL1RNc.-272-2038G= (n.-272-2038G=)
n.775+363G=
c.-273G= (n.-273G=)
c.10G= (p.Ala4=)
c.10G= (p.Glu4=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.48G=
2g.113118028G>TCA348292122IL1RNc.-272-2038G>T (n.-272-2038G>T)
n.775+363G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.48G>T
2g.113118029G>ACA348292123IL1RNc.-272-2037G>A (n.-272-2037G>A)
n.775+364G>A
c.-273+1G>A (n.-273+1G>A)
c.10+1G>A (n.10+1G>A)
c.-210+1G>A (n.-210+1G>A)
n.48+1G>A
 COSMIC
2g.113118029G>CCA348292125IL1RNc.-272-2037G>C (n.-272-2037G>C)
n.775+364G>C
c.-273+1G>C (n.-273+1G>C)
c.10+1G>C (n.10+1G>C)
c.-210+1G>C (n.-210+1G>C)
n.48+1G>C
2g.113118029G>TCA348292124IL1RNc.-272-2037G>T (n.-272-2037G>T)
n.775+364G>T
c.-273+1G>T (n.-273+1G>T)
c.10+1G>T (n.10+1G>T)
c.-210+1G>T (n.-210+1G>T)
n.48+1G>T
2g.113118030T>ACA348292126IL1RNc.-272-2036T>A (n.-272-2036T>A)
n.775+365T>A
c.-273+2T>A (n.-273+2T>A)
c.10+2T>A (n.10+2T>A)
c.-210+2T>A (n.-210+2T>A)
n.48+2T>A
2g.113118030T>CCA348292127IL1RNc.-272-2036T>C (n.-272-2036T>C)
n.775+365T>C
c.-273+2T>C (n.-273+2T>C)
c.10+2T>C (n.10+2T>C)
c.-210+2T>C (n.-210+2T>C)
n.48+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.113118030T>GCA348292128IL1RNc.-272-2036T>G (n.-272-2036T>G)
n.775+365T>G
c.-273+2T>G (n.-273+2T>G)
c.10+2T>G (n.10+2T>G)
c.-210+2T>G (n.-210+2T>G)
n.48+2T>G
2g.113118031A>CCA2660763993IL1RNc.-272-2035A>C (n.-272-2035A>C)
n.775+366A>C
c.-273+3A>C (n.-273+3A>C)
c.10+3A>C (n.10+3A>C)
c.-210+3A>C (n.-210+3A>C)
n.48+3A>C
 gnomAD v4
2g.113118031A>TCA2577114143IL1RNc.-272-2035A>T (n.-272-2035A>T)
n.775+366A>T
c.-273+3A>T (n.-273+3A>T)
c.10+3A>T (n.10+3A>T)
c.-210+3A>T (n.-210+3A>T)
n.48+3A>T
2g.113118032A=CA1280066441IL1RNc.-272-2034A= (n.-272-2034A=)
n.775+367A=
c.-273+4A= (n.-273+4A=)
c.10+4A= (n.10+4A=)
c.-210+4A= (n.-210+4A=)
n.48+4A=
2g.113118032A>CCA2660763994IL1RNc.-272-2034A>C (n.-272-2034A>C)
n.775+367A>C
c.-273+4A>C (n.-273+4A>C)
c.10+4A>C (n.10+4A>C)
c.-210+4A>C (n.-210+4A>C)
n.48+4A>C
 gnomAD v4
2g.113118032A>GCA1838700IL1RNc.-272-2034A>G (n.-272-2034A>G)
n.775+367A>G
c.-273+4A>G (n.-273+4A>G)
c.10+4A>G (n.10+4A>G)
c.-210+4A>G (n.-210+4A>G)
n.48+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113118033G>TCA2660763995IL1RNc.-272-2033G>T (n.-272-2033G>T)
n.775+368G>T
c.-273+5G>T (n.-273+5G>T)
c.10+5G>T (n.10+5G>T)
c.-210+5G>T (n.-210+5G>T)
n.48+5G>T
 gnomAD v4
2g.113118034C>ACA2660763996IL1RNc.-272-2032C>A (n.-272-2032C>A)
n.775+369C>A
c.-273+6C>A (n.-273+6C>A)
c.10+6C>A (n.10+6C>A)
c.-210+6C>A (n.-210+6C>A)
n.48+6C>A
 gnomAD v4
2g.113118034C>TCA2660763997IL1RNc.-272-2032C>T (n.-272-2032C>T)
n.775+369C>T
c.-273+6C>T (n.-273+6C>T)
c.10+6C>T (n.10+6C>T)
c.-210+6C>T (n.-210+6C>T)
n.48+6C>T
 gnomAD v4
2g.113118039T>CCA755268864IL1RNc.-272-2027T>C (n.-272-2027T>C)
n.775+374T>C
c.-273+11T>C (n.-273+11T>C)
c.10+11T>C (n.10+11T>C)
c.-210+11T>C (n.-210+11T>C)
n.48+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118039T=CA1280066442IL1RNc.-272-2027T= (n.-272-2027T=)
n.775+374T=
c.-273+11T= (n.-273+11T=)
c.10+11T= (n.10+11T=)
c.-210+11T= (n.-210+11T=)
n.48+11T=
2g.113118040C>ACA1838701IL1RNc.-272-2026C>A (n.-272-2026C>A)
n.775+375C>A
c.-273+12C>A (n.-273+12C>A)
c.10+12C>A (n.10+12C>A)
c.-210+12C>A (n.-210+12C>A)
n.48+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118040C=CA1280066443IL1RNc.-272-2026C= (n.-272-2026C=)
n.775+375C=
c.-273+12C= (n.-273+12C=)
c.10+12C= (n.10+12C=)
c.-210+12C= (n.-210+12C=)
n.48+12C=
2g.113118041C>ACA2660763998IL1RNc.-272-2025C>A (n.-272-2025C>A)
n.775+376C>A
c.-273+13C>A (n.-273+13C>A)
c.10+13C>A (n.10+13C>A)
c.-210+13C>A (n.-210+13C>A)
n.48+13C>A
 gnomAD v4
2g.113118041C>TCA2660763999IL1RNc.-272-2025C>T (n.-272-2025C>T)
n.775+376C>T
c.-273+13C>T (n.-273+13C>T)
c.10+13C>T (n.10+13C>T)
c.-210+13C>T (n.-210+13C>T)
n.48+13C>T
 gnomAD v4
2g.113118042A=CA1280066444IL1RNc.-272-2024A= (n.-272-2024A=)
n.775+377A=
c.-273+14A= (n.-273+14A=)
c.10+14A= (n.10+14A=)
c.-210+14A= (n.-210+14A=)
n.48+14A=
2g.113118042A>CCA1838702IL1RNc.-272-2024A>C (n.-272-2024A>C)
n.775+377A>C
c.-273+14A>C (n.-273+14A>C)
c.10+14A>C (n.10+14A>C)
c.-210+14A>C (n.-210+14A>C)
n.48+14A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113118042A>TCA1280066445IL1RNc.-272-2024A>T (n.-272-2024A>T)
n.775+377A>T
c.-273+14A>T (n.-273+14A>T)
c.10+14A>T (n.10+14A>T)
c.-210+14A>T (n.-210+14A>T)
n.48+14A>T
 dbSNP
2g.113118043C=CA1280066446IL1RNc.-272-2023C= (n.-272-2023C=)
n.775+378C=
c.-273+15C= (n.-273+15C=)
c.10+15C= (n.10+15C=)
c.-210+15C= (n.-210+15C=)
n.48+15C=
2g.113118043C>TCA755268869IL1RNc.-272-2023C>T (n.-272-2023C>T)
n.775+378C>T
c.-273+15C>T (n.-273+15C>T)
c.10+15C>T (n.10+15C>T)
c.-210+15C>T (n.-210+15C>T)
n.48+15C>T
 dbSNP
2g.113118046_113118047delCA2577114144IL1RNc.-272-2020_-272-2019del (n.-272-2020_-272-2019del)
n.775+381_775+382del
c.-273+18_-273+19del (n.-273+18_-273+19del)
c.10+18_10+19del (n.10+18_10+19del)
c.-210+18_-210+19del (n.-210+18_-210+19del)
n.48+18_48+19del
2g.113118045C=CA1280066447IL1RNc.-272-2021C= (n.-272-2021C=)
n.775+380C=
c.-273+17C= (n.-273+17C=)
c.10+17C= (n.10+17C=)
c.-210+17C= (n.-210+17C=)
n.48+17C=
2g.113118045C>TCA1280066448IL1RNc.-272-2021C>T (n.-272-2021C>T)
n.775+380C>T
c.-273+17C>T (n.-273+17C>T)
c.10+17C>T (n.10+17C>T)
c.-210+17C>T (n.-210+17C>T)
n.48+17C>T
 dbSNP
2g.113118046T>CCA2660764000IL1RNc.-272-2020T>C (n.-272-2020T>C)
n.775+381T>C
c.-273+18T>C (n.-273+18T>C)
c.10+18T>C (n.10+18T>C)
c.-210+18T>C (n.-210+18T>C)
n.48+18T>C
 gnomAD v4
2g.113118046dupCA1838703IL1RNc.-272-2020dup (n.-272-2020dup)
n.775+381dup
c.-273+18dup (n.-273+18dup)
c.10+18dup (n.10+18dup)
c.-210+18dup (n.-210+18dup)
n.48+18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched