| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113114073_113114081del | CA2623803920 | F7 | c.364+113_364+121del (n.364+113_364+121del) c.430+113_430+121del (n.430+113_430+121del) c.*172+113_*172+121del (n.*172+113_*172+121del) n.311+113_311+121del n.697+113_697+121del c.178+113_178+121del (n.178+113_178+121del) n.451+113_451+121del c.325+113_325+121del (n.325+113_325+121del) c.409+113_409+121del (n.409+113_409+121del) c.223+113_223+121del (n.223+113_223+121del) c.-696_-688del (n.-696_-688del) n.448+113_448+121del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114072C>A | CA2623803940 | F7 | c.364+112C>A (n.364+112C>A) c.430+112C>A (n.430+112C>A) c.*172+112C>A (n.*172+112C>A) n.311+112C>A n.697+112C>A c.178+112C>A (n.178+112C>A) n.451+112C>A c.325+112C>A (n.325+112C>A) c.409+112C>A (n.409+112C>A) c.223+112C>A (n.223+112C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) n.448+112C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114072C= | CA2120135927 | F7 | c.364+112C= (n.364+112C=) c.430+112C= (n.430+112C=) c.*172+112C= (n.*172+112C=) n.311+112C= n.697+112C= c.178+112C= (n.178+112C=) n.451+112C= c.325+112C= (n.325+112C=) c.409+112C= (n.409+112C=) c.223+112C= (n.223+112C=) c.-697C= (n.-697C=) n.448+112C= | |
| 13 | g.113114072C>T | CA695282706 | F7 | c.364+112C>T (n.364+112C>T) c.430+112C>T (n.430+112C>T) c.*172+112C>T (n.*172+112C>T) n.311+112C>T n.697+112C>T c.178+112C>T (n.178+112C>T) n.451+112C>T c.325+112C>T (n.325+112C>T) c.409+112C>T (n.409+112C>T) c.223+112C>T (n.223+112C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.448+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114073A>C | CA2623803943 | F7 | c.364+113A>C (n.364+113A>C) c.430+113A>C (n.430+113A>C) c.*172+113A>C (n.*172+113A>C) n.311+113A>C n.697+113A>C c.178+113A>C (n.178+113A>C) n.451+113A>C c.325+113A>C (n.325+113A>C) c.409+113A>C (n.409+113A>C) c.223+113A>C (n.223+113A>C) c.-696A>C (n.-696A>C) n.448+113A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114074T>C | CA2623803944 | F7 | c.364+114T>C (n.364+114T>C) c.430+114T>C (n.430+114T>C) c.*172+114T>C (n.*172+114T>C) n.311+114T>C n.697+114T>C c.178+114T>C (n.178+114T>C) n.451+114T>C c.325+114T>C (n.325+114T>C) c.409+114T>C (n.409+114T>C) c.223+114T>C (n.223+114T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) n.448+114T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114076C>A | CA256458503 | F7 | c.364+116C>A (n.364+116C>A) c.430+116C>A (n.430+116C>A) c.*172+116C>A (n.*172+116C>A) n.311+116C>A n.697+116C>A c.178+116C>A (n.178+116C>A) n.451+116C>A c.325+116C>A (n.325+116C>A) c.409+116C>A (n.409+116C>A) c.223+116C>A (n.223+116C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) n.448+116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114076C= | CA2120135932 | F7 | c.364+116C= (n.364+116C=) c.430+116C= (n.430+116C=) c.*172+116C= (n.*172+116C=) n.311+116C= n.697+116C= c.178+116C= (n.178+116C=) n.451+116C= c.325+116C= (n.325+116C=) c.409+116C= (n.409+116C=) c.223+116C= (n.223+116C=) c.-693C= (n.-693C=) n.448+116C= | |
| 13 | g.113114077A>G | CA2623803945 | F7 | c.364+117A>G (n.364+117A>G) c.430+117A>G (n.430+117A>G) c.*172+117A>G (n.*172+117A>G) n.311+117A>G n.697+117A>G c.178+117A>G (n.178+117A>G) n.451+117A>G c.325+117A>G (n.325+117A>G) c.409+117A>G (n.409+117A>G) c.223+117A>G (n.223+117A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) n.448+117A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114077A>T | CA2623803946 | F7 | c.364+117A>T (n.364+117A>T) c.430+117A>T (n.430+117A>T) c.*172+117A>T (n.*172+117A>T) n.311+117A>T n.697+117A>T c.178+117A>T (n.178+117A>T) n.451+117A>T c.325+117A>T (n.325+117A>T) c.409+117A>T (n.409+117A>T) c.223+117A>T (n.223+117A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) n.448+117A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114078G>A | CA2120135935 | F7 | c.364+118G>A (n.364+118G>A) c.430+118G>A (n.430+118G>A) c.*172+118G>A (n.*172+118G>A) n.311+118G>A n.697+118G>A c.178+118G>A (n.178+118G>A) n.451+118G>A c.325+118G>A (n.325+118G>A) c.409+118G>A (n.409+118G>A) c.223+118G>A (n.223+118G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) n.448+118G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114078G>C | CA2623803948 | F7 | c.364+118G>C (n.364+118G>C) c.430+118G>C (n.430+118G>C) c.*172+118G>C (n.*172+118G>C) n.311+118G>C n.697+118G>C c.178+118G>C (n.178+118G>C) n.451+118G>C c.325+118G>C (n.325+118G>C) c.409+118G>C (n.409+118G>C) c.223+118G>C (n.223+118G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) n.448+118G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114078G= | CA2120135934 | F7 | c.364+118G= (n.364+118G=) c.430+118G= (n.430+118G=) c.*172+118G= (n.*172+118G=) n.311+118G= n.697+118G= c.178+118G= (n.178+118G=) n.451+118G= c.325+118G= (n.325+118G=) c.409+118G= (n.409+118G=) c.223+118G= (n.223+118G=) c.-691G= (n.-691G=) n.448+118G= | |
| 13 | g.113114078G>T | CA2623803951 | F7 | c.364+118G>T (n.364+118G>T) c.430+118G>T (n.430+118G>T) c.*172+118G>T (n.*172+118G>T) n.311+118G>T n.697+118G>T c.178+118G>T (n.178+118G>T) n.451+118G>T c.325+118G>T (n.325+118G>T) c.409+118G>T (n.409+118G>T) c.223+118G>T (n.223+118G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) n.448+118G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114080G>A | CA695282710 | F7 | c.364+120G>A (n.364+120G>A) c.430+120G>A (n.430+120G>A) c.*172+120G>A (n.*172+120G>A) n.311+120G>A n.697+120G>A c.178+120G>A (n.178+120G>A) n.451+120G>A c.325+120G>A (n.325+120G>A) c.409+120G>A (n.409+120G>A) c.223+120G>A (n.223+120G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) n.448+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114080G>C | CA2623803954 | F7 | c.364+120G>C (n.364+120G>C) c.430+120G>C (n.430+120G>C) c.*172+120G>C (n.*172+120G>C) n.311+120G>C n.697+120G>C c.178+120G>C (n.178+120G>C) n.451+120G>C c.325+120G>C (n.325+120G>C) c.409+120G>C (n.409+120G>C) c.223+120G>C (n.223+120G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) n.448+120G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114080G= | CA2120135941 | F7 | c.364+120G= (n.364+120G=) c.430+120G= (n.430+120G=) c.*172+120G= (n.*172+120G=) n.311+120G= n.697+120G= c.178+120G= (n.178+120G=) n.451+120G= c.325+120G= (n.325+120G=) c.409+120G= (n.409+120G=) c.223+120G= (n.223+120G=) c.-689G= (n.-689G=) n.448+120G= | |
| 13 | g.113114080G>T | CA2623803957 | F7 | c.364+120G>T (n.364+120G>T) c.430+120G>T (n.430+120G>T) c.*172+120G>T (n.*172+120G>T) n.311+120G>T n.697+120G>T c.178+120G>T (n.178+120G>T) n.451+120G>T c.325+120G>T (n.325+120G>T) c.409+120G>T (n.409+120G>T) c.223+120G>T (n.223+120G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) n.448+120G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114081C>A | CA2623803960 | F7 | c.364+121C>A (n.364+121C>A) c.430+121C>A (n.430+121C>A) c.*172+121C>A (n.*172+121C>A) n.311+121C>A n.697+121C>A c.178+121C>A (n.178+121C>A) n.451+121C>A c.325+121C>A (n.325+121C>A) c.409+121C>A (n.409+121C>A) c.223+121C>A (n.223+121C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) n.448+121C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114081C>T | CA2623803961 | F7 | c.364+121C>T (n.364+121C>T) c.430+121C>T (n.430+121C>T) c.*172+121C>T (n.*172+121C>T) n.311+121C>T n.697+121C>T c.178+121C>T (n.178+121C>T) n.451+121C>T c.325+121C>T (n.325+121C>T) c.409+121C>T (n.409+121C>T) c.223+121C>T (n.223+121C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) n.448+121C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114082T>C | CA2120135946 | F7 | c.364+122T>C (n.364+122T>C) c.430+122T>C (n.430+122T>C) c.*172+122T>C (n.*172+122T>C) n.311+122T>C n.697+122T>C c.178+122T>C (n.178+122T>C) n.451+122T>C c.325+122T>C (n.325+122T>C) c.409+122T>C (n.409+122T>C) c.223+122T>C (n.223+122T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) n.448+122T>C | dbSNP |
| 13 | g.113114082T= | CA2120135944 | F7 | c.364+122T= (n.364+122T=) c.430+122T= (n.430+122T=) c.*172+122T= (n.*172+122T=) n.311+122T= n.697+122T= c.178+122T= (n.178+122T=) n.451+122T= c.325+122T= (n.325+122T=) c.409+122T= (n.409+122T=) c.223+122T= (n.223+122T=) c.-687T= (n.-687T=) n.448+122T= | |
| 13 | g.113114083C>A | CA2623803963 | F7 | c.364+123C>A (n.364+123C>A) c.430+123C>A (n.430+123C>A) c.*172+123C>A (n.*172+123C>A) n.311+123C>A n.697+123C>A c.178+123C>A (n.178+123C>A) n.451+123C>A c.325+123C>A (n.325+123C>A) c.409+123C>A (n.409+123C>A) c.223+123C>A (n.223+123C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) n.448+123C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114083C= | CA2120135949 | F7 | c.364+123C= (n.364+123C=) c.430+123C= (n.430+123C=) c.*172+123C= (n.*172+123C=) n.311+123C= n.697+123C= c.178+123C= (n.178+123C=) n.451+123C= c.325+123C= (n.325+123C=) c.409+123C= (n.409+123C=) c.223+123C= (n.223+123C=) c.-686C= (n.-686C=) n.448+123C= | |
| 13 | g.113114083C>T | CA960394854 | F7 | c.364+123C>T (n.364+123C>T) c.430+123C>T (n.430+123C>T) c.*172+123C>T (n.*172+123C>T) n.311+123C>T n.697+123C>T c.178+123C>T (n.178+123C>T) n.451+123C>T c.325+123C>T (n.325+123C>T) c.409+123C>T (n.409+123C>T) c.223+123C>T (n.223+123C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) n.448+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114084A>G | CA2623803966 | F7 | c.364+124A>G (n.364+124A>G) c.430+124A>G (n.430+124A>G) c.*172+124A>G (n.*172+124A>G) n.311+124A>G n.697+124A>G c.178+124A>G (n.178+124A>G) n.451+124A>G c.325+124A>G (n.325+124A>G) c.409+124A>G (n.409+124A>G) c.223+124A>G (n.223+124A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) n.448+124A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114085G>T | CA2623803967 | F7 | c.364+125G>T (n.364+125G>T) c.430+125G>T (n.430+125G>T) c.*172+125G>T (n.*172+125G>T) n.311+125G>T n.697+125G>T c.178+125G>T (n.178+125G>T) n.451+125G>T c.325+125G>T (n.325+125G>T) c.409+125G>T (n.409+125G>T) c.223+125G>T (n.223+125G>T) c.-684G>T (n.-684G>T) n.448+125G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114086C>A | CA2623803974 | F7 | c.364+126C>A (n.364+126C>A) c.430+126C>A (n.430+126C>A) c.*172+126C>A (n.*172+126C>A) n.311+126C>A n.697+126C>A c.178+126C>A (n.178+126C>A) n.451+126C>A c.325+126C>A (n.325+126C>A) c.409+126C>A (n.409+126C>A) c.223+126C>A (n.223+126C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) n.448+126C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114089del | CA2623803970 | F7 | c.364+129del (n.364+129del) c.430+129del (n.430+129del) c.*172+129del (n.*172+129del) n.311+129del n.697+129del c.178+129del (n.178+129del) n.451+129del c.325+129del (n.325+129del) c.409+129del (n.409+129del) c.223+129del (n.223+129del) c.-680del (n.-680del) n.448+129del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114088C= | CA2120135954 | F7 | c.364+128C= (n.364+128C=) c.430+128C= (n.430+128C=) c.*172+128C= (n.*172+128C=) n.311+128C= n.697+128C= c.178+128C= (n.178+128C=) n.451+128C= c.325+128C= (n.325+128C=) c.409+128C= (n.409+128C=) c.223+128C= (n.223+128C=) c.-681C= (n.-681C=) n.448+128C= | |
| 13 | g.113114088C>T | CA695282715 | F7 | c.364+128C>T (n.364+128C>T) c.430+128C>T (n.430+128C>T) c.*172+128C>T (n.*172+128C>T) n.311+128C>T n.697+128C>T c.178+128C>T (n.178+128C>T) n.451+128C>T c.325+128C>T (n.325+128C>T) c.409+128C>T (n.409+128C>T) c.223+128C>T (n.223+128C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) n.448+128C>T | dbSNP |
| 13 | g.113114089C>T | CA2623803976 | F7 | c.364+129C>T (n.364+129C>T) c.430+129C>T (n.430+129C>T) c.*172+129C>T (n.*172+129C>T) n.311+129C>T n.697+129C>T c.178+129C>T (n.178+129C>T) n.451+129C>T c.325+129C>T (n.325+129C>T) c.409+129C>T (n.409+129C>T) c.223+129C>T (n.223+129C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) n.448+129C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114090A= | CA2120135958 | F7 | c.364+130A= (n.364+130A=) c.430+130A= (n.430+130A=) c.*172+130A= (n.*172+130A=) n.311+130A= n.697+130A= c.178+130A= (n.178+130A=) n.451+130A= c.325+130A= (n.325+130A=) c.409+130A= (n.409+130A=) c.223+130A= (n.223+130A=) c.-679A= (n.-679A=) n.448+130A= | |
| 13 | g.113114090A>G | CA2120135960 | F7 | c.364+130A>G (n.364+130A>G) c.430+130A>G (n.430+130A>G) c.*172+130A>G (n.*172+130A>G) n.311+130A>G n.697+130A>G c.178+130A>G (n.178+130A>G) n.451+130A>G c.325+130A>G (n.325+130A>G) c.409+130A>G (n.409+130A>G) c.223+130A>G (n.223+130A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) n.448+130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114090A>T | CA256458510 | F7 | c.364+130A>T (n.364+130A>T) c.430+130A>T (n.430+130A>T) c.*172+130A>T (n.*172+130A>T) n.311+130A>T n.697+130A>T c.178+130A>T (n.178+130A>T) n.451+130A>T c.325+130A>T (n.325+130A>T) c.409+130A>T (n.409+130A>T) c.223+130A>T (n.223+130A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) n.448+130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114091G>C | CA2623803981 | F7 | c.364+131G>C (n.364+131G>C) c.430+131G>C (n.430+131G>C) c.*172+131G>C (n.*172+131G>C) n.311+131G>C n.697+131G>C c.178+131G>C (n.178+131G>C) n.451+131G>C c.325+131G>C (n.325+131G>C) c.409+131G>C (n.409+131G>C) c.223+131G>C (n.223+131G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) n.448+131G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114091G>T | CA2623803983 | F7 | c.364+131G>T (n.364+131G>T) c.430+131G>T (n.430+131G>T) c.*172+131G>T (n.*172+131G>T) n.311+131G>T n.697+131G>T c.178+131G>T (n.178+131G>T) n.451+131G>T c.325+131G>T (n.325+131G>T) c.409+131G>T (n.409+131G>T) c.223+131G>T (n.223+131G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) n.448+131G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114092T>C | CA612690356 | F7 | c.364+132T>C (n.364+132T>C) c.430+132T>C (n.430+132T>C) c.*172+132T>C (n.*172+132T>C) n.311+132T>C n.697+132T>C c.178+132T>C (n.178+132T>C) n.451+132T>C c.325+132T>C (n.325+132T>C) c.409+132T>C (n.409+132T>C) c.223+132T>C (n.223+132T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) n.448+132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114092T>G | CA960394857 | F7 | c.364+132T>G (n.364+132T>G) c.430+132T>G (n.430+132T>G) c.*172+132T>G (n.*172+132T>G) n.311+132T>G n.697+132T>G c.178+132T>G (n.178+132T>G) n.451+132T>G c.325+132T>G (n.325+132T>G) c.409+132T>G (n.409+132T>G) c.223+132T>G (n.223+132T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) n.448+132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114092T= | CA2120135964 | F7 | c.364+132T= (n.364+132T=) c.430+132T= (n.430+132T=) c.*172+132T= (n.*172+132T=) n.311+132T= n.697+132T= c.178+132T= (n.178+132T=) n.451+132T= c.325+132T= (n.325+132T=) c.409+132T= (n.409+132T=) c.223+132T= (n.223+132T=) c.-677T= (n.-677T=) n.448+132T= | |
| 13 | g.113114093T>C | CA2623803989 | F7 | c.364+133T>C (n.364+133T>C) c.430+133T>C (n.430+133T>C) c.*172+133T>C (n.*172+133T>C) n.311+133T>C n.697+133T>C c.178+133T>C (n.178+133T>C) n.451+133T>C c.325+133T>C (n.325+133T>C) c.409+133T>C (n.409+133T>C) c.223+133T>C (n.223+133T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) n.448+133T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114094G>A | CA2623803994 | F7 | c.364+134G>A (n.364+134G>A) c.430+134G>A (n.430+134G>A) c.*172+134G>A (n.*172+134G>A) n.311+134G>A n.697+134G>A c.178+134G>A (n.178+134G>A) n.451+134G>A c.325+134G>A (n.325+134G>A) c.409+134G>A (n.409+134G>A) c.223+134G>A (n.223+134G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) n.448+134G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114094G>C | CA695282724 | F7 | c.364+134G>C (n.364+134G>C) c.430+134G>C (n.430+134G>C) c.*172+134G>C (n.*172+134G>C) n.311+134G>C n.697+134G>C c.178+134G>C (n.178+134G>C) n.451+134G>C c.325+134G>C (n.325+134G>C) c.409+134G>C (n.409+134G>C) c.223+134G>C (n.223+134G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) n.448+134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114094G= | CA2120135970 | F7 | c.364+134G= (n.364+134G=) c.430+134G= (n.430+134G=) c.*172+134G= (n.*172+134G=) n.311+134G= n.697+134G= c.178+134G= (n.178+134G=) n.451+134G= c.325+134G= (n.325+134G=) c.409+134G= (n.409+134G=) c.223+134G= (n.223+134G=) c.-675G= (n.-675G=) n.448+134G= | |
| 13 | g.113114095G>A | CA2623803995 | F7 | c.364+135G>A (n.364+135G>A) c.430+135G>A (n.430+135G>A) c.*172+135G>A (n.*172+135G>A) n.311+135G>A n.697+135G>A c.178+135G>A (n.178+135G>A) n.451+135G>A c.325+135G>A (n.325+135G>A) c.409+135G>A (n.409+135G>A) c.223+135G>A (n.223+135G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.448+135G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114095G>T | CA2623803997 | F7 | c.364+135G>T (n.364+135G>T) c.430+135G>T (n.430+135G>T) c.*172+135G>T (n.*172+135G>T) n.311+135G>T n.697+135G>T c.178+135G>T (n.178+135G>T) n.451+135G>T c.325+135G>T (n.325+135G>T) c.409+135G>T (n.409+135G>T) c.223+135G>T (n.223+135G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.448+135G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114095_113114096insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC | CA2800651796 | F7 | c.364+135_364+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.364+135_364+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC) c.430+135_430+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.430+135_430+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC) c.*172+135_*172+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.*172+135_*172+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC) n.311+135_311+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC n.697+135_697+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC c.178+135_178+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.178+135_178+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC) n.451+135_451+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC c.325+135_325+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.325+135_325+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC) c.409+135_409+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.409+135_409+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC) c.223+135_223+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.223+135_223+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC) c.-674_-673insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.-674_-673insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC) n.448+135_448+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC | |
| 13 | g.113114098A= | CA2120135973 | F7 | c.364+138A= (n.364+138A=) c.430+138A= (n.430+138A=) c.*172+138A= (n.*172+138A=) n.311+138A= n.697+138A= c.178+138A= (n.178+138A=) n.451+138A= c.325+138A= (n.325+138A=) c.409+138A= (n.409+138A=) c.223+138A= (n.223+138A=) c.-671A= (n.-671A=) n.448+138A= | |
| 13 | g.113114098A>G | CA2120135975 | F7 | c.364+138A>G (n.364+138A>G) c.430+138A>G (n.430+138A>G) c.*172+138A>G (n.*172+138A>G) n.311+138A>G n.697+138A>G c.178+138A>G (n.178+138A>G) n.451+138A>G c.325+138A>G (n.325+138A>G) c.409+138A>G (n.409+138A>G) c.223+138A>G (n.223+138A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) n.448+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114099T>C | CA2120135979 | F7 | c.364+139T>C (n.364+139T>C) c.430+139T>C (n.430+139T>C) c.*172+139T>C (n.*172+139T>C) n.311+139T>C n.697+139T>C c.178+139T>C (n.178+139T>C) n.451+139T>C c.325+139T>C (n.325+139T>C) c.409+139T>C (n.409+139T>C) c.223+139T>C (n.223+139T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) n.448+139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114099T= | CA2120135978 | F7 | c.364+139T= (n.364+139T=) c.430+139T= (n.430+139T=) c.*172+139T= (n.*172+139T=) n.311+139T= n.697+139T= c.178+139T= (n.178+139T=) n.451+139T= c.325+139T= (n.325+139T=) c.409+139T= (n.409+139T=) c.223+139T= (n.223+139T=) c.-670T= (n.-670T=) n.448+139T= | |
| 13 | g.113114100T>C | CA2623804001 | F7 | c.364+140T>C (n.364+140T>C) c.430+140T>C (n.430+140T>C) c.*172+140T>C (n.*172+140T>C) n.311+140T>C n.697+140T>C c.178+140T>C (n.178+140T>C) n.451+140T>C c.325+140T>C (n.325+140T>C) c.409+140T>C (n.409+140T>C) c.223+140T>C (n.223+140T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) n.448+140T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114101G>A | CA2623804005 | F7 | c.364+141G>A (n.364+141G>A) c.430+141G>A (n.430+141G>A) c.*172+141G>A (n.*172+141G>A) n.311+141G>A n.697+141G>A c.178+141G>A (n.178+141G>A) n.451+141G>A c.325+141G>A (n.325+141G>A) c.409+141G>A (n.409+141G>A) c.223+141G>A (n.223+141G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) n.448+141G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114101G>C | CA2623804006 | F7 | c.364+141G>C (n.364+141G>C) c.430+141G>C (n.430+141G>C) c.*172+141G>C (n.*172+141G>C) n.311+141G>C n.697+141G>C c.178+141G>C (n.178+141G>C) n.451+141G>C c.325+141G>C (n.325+141G>C) c.409+141G>C (n.409+141G>C) c.223+141G>C (n.223+141G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) n.448+141G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114101G>T | CA2623804008 | F7 | c.364+141G>T (n.364+141G>T) c.430+141G>T (n.430+141G>T) c.*172+141G>T (n.*172+141G>T) n.311+141G>T n.697+141G>T c.178+141G>T (n.178+141G>T) n.451+141G>T c.325+141G>T (n.325+141G>T) c.409+141G>T (n.409+141G>T) c.223+141G>T (n.223+141G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) n.448+141G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114102G>A | CA2623804009 | F7 | c.364+142G>A (n.364+142G>A) c.430+142G>A (n.430+142G>A) c.*172+142G>A (n.*172+142G>A) n.311+142G>A n.697+142G>A c.178+142G>A (n.178+142G>A) n.451+142G>A c.325+142G>A (n.325+142G>A) c.409+142G>A (n.409+142G>A) c.223+142G>A (n.223+142G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) n.448+142G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114104C>A | CA2623804010 | F7 | c.364+144C>A (n.364+144C>A) c.430+144C>A (n.430+144C>A) c.*172+144C>A (n.*172+144C>A) n.311+144C>A n.697+144C>A c.178+144C>A (n.178+144C>A) n.451+144C>A c.325+144C>A (n.325+144C>A) c.409+144C>A (n.409+144C>A) c.223+144C>A (n.223+144C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.448+144C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114105T>A | CA2623804012 | F7 | c.364+145T>A (n.364+145T>A) c.430+145T>A (n.430+145T>A) c.*172+145T>A (n.*172+145T>A) n.311+145T>A n.697+145T>A c.178+145T>A (n.178+145T>A) n.451+145T>A c.325+145T>A (n.325+145T>A) c.409+145T>A (n.409+145T>A) c.223+145T>A (n.223+145T>A) c.-664T>A (n.-664T>A) n.448+145T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114107G>T | CA2623804017 | F7 | c.364+147G>T (n.364+147G>T) c.430+147G>T (n.430+147G>T) c.*172+147G>T (n.*172+147G>T) n.311+147G>T n.697+147G>T c.178+147G>T (n.178+147G>T) n.451+147G>T c.325+147G>T (n.325+147G>T) c.409+147G>T (n.409+147G>T) c.223+147G>T (n.223+147G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) n.448+147G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114109T>C | CA2120135982 | F7 | c.364+149T>C (n.364+149T>C) c.430+149T>C (n.430+149T>C) c.*172+149T>C (n.*172+149T>C) n.311+149T>C n.697+149T>C c.178+149T>C (n.178+149T>C) n.451+149T>C c.325+149T>C (n.325+149T>C) c.409+149T>C (n.409+149T>C) c.223+149T>C (n.223+149T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) n.448+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114109T= | CA2120135981 | F7 | c.364+149T= (n.364+149T=) c.430+149T= (n.430+149T=) c.*172+149T= (n.*172+149T=) n.311+149T= n.697+149T= c.178+149T= (n.178+149T=) n.451+149T= c.325+149T= (n.325+149T=) c.409+149T= (n.409+149T=) c.223+149T= (n.223+149T=) c.-660T= (n.-660T=) n.448+149T= | |
| 13 | g.113114110G>T | CA2623804019 | F7 | c.364+150G>T (n.364+150G>T) c.430+150G>T (n.430+150G>T) c.*172+150G>T (n.*172+150G>T) n.311+150G>T n.697+150G>T c.178+150G>T (n.178+150G>T) n.451+150G>T c.325+150G>T (n.325+150G>T) c.409+150G>T (n.409+150G>T) c.223+150G>T (n.223+150G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) n.448+150G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114111A>C | CA2741357014 | F7 | c.364+151A>C (n.364+151A>C) c.430+151A>C (n.430+151A>C) c.*172+151A>C (n.*172+151A>C) n.311+151A>C n.697+151A>C c.178+151A>C (n.178+151A>C) n.451+151A>C c.325+151A>C (n.325+151A>C) c.409+151A>C (n.409+151A>C) c.223+151A>C (n.223+151A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) n.448+151A>C | |
| 13 | g.113114111A>G | CA2623804021 | F7 | c.364+151A>G (n.364+151A>G) c.430+151A>G (n.430+151A>G) c.*172+151A>G (n.*172+151A>G) n.311+151A>G n.697+151A>G c.178+151A>G (n.178+151A>G) n.451+151A>G c.325+151A>G (n.325+151A>G) c.409+151A>G (n.409+151A>G) c.223+151A>G (n.223+151A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) n.448+151A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114112C>A | CA2623804022 | F7 | c.364+152C>A (n.364+152C>A) c.430+152C>A (n.430+152C>A) c.*172+152C>A (n.*172+152C>A) n.311+152C>A n.697+152C>A c.178+152C>A (n.178+152C>A) n.451+152C>A c.325+152C>A (n.325+152C>A) c.409+152C>A (n.409+152C>A) c.223+152C>A (n.223+152C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) n.448+152C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114113C= | CA2120135987 | F7 | c.364+153C= (n.364+153C=) c.430+153C= (n.430+153C=) c.*172+153C= (n.*172+153C=) n.311+153C= n.697+153C= c.178+153C= (n.178+153C=) n.451+153C= c.325+153C= (n.325+153C=) c.409+153C= (n.409+153C=) c.223+153C= (n.223+153C=) c.-656C= (n.-656C=) n.448+153C= | |
| 13 | g.113114113C>T | CA2120135990 | F7 | c.364+153C>T (n.364+153C>T) c.430+153C>T (n.430+153C>T) c.*172+153C>T (n.*172+153C>T) n.311+153C>T n.697+153C>T c.178+153C>T (n.178+153C>T) n.451+153C>T c.325+153C>T (n.325+153C>T) c.409+153C>T (n.409+153C>T) c.223+153C>T (n.223+153C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) n.448+153C>T | dbSNP |
| 13 | g.113114116G= | CA2120135993 | F7 | c.364+156G= (n.364+156G=) c.430+156G= (n.430+156G=) c.*172+156G= (n.*172+156G=) n.311+156G= n.697+156G= c.178+156G= (n.178+156G=) n.451+156G= c.325+156G= (n.325+156G=) c.409+156G= (n.409+156G=) c.223+156G= (n.223+156G=) c.-653G= (n.-653G=) n.448+156G= | |
| 13 | g.113114116G>T | CA256458520 | F7 | c.364+156G>T (n.364+156G>T) c.430+156G>T (n.430+156G>T) c.*172+156G>T (n.*172+156G>T) n.311+156G>T n.697+156G>T c.178+156G>T (n.178+156G>T) n.451+156G>T c.325+156G>T (n.325+156G>T) c.409+156G>T (n.409+156G>T) c.223+156G>T (n.223+156G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) n.448+156G>T | dbSNP |
| 13 | g.113114116_113114117delinsGA | CA2120135996 | F7 | c.364+156_364+157delinsGA (n.364+156_364+157delinsGA) c.430+156_430+157delinsGA (n.430+156_430+157delinsGA) c.*172+156_*172+157delinsGA (n.*172+156_*172+157delinsGA) n.311+156_311+157delinsGA n.697+156_697+157delinsGA c.178+156_178+157delinsGA (n.178+156_178+157delinsGA) n.451+156_451+157delinsGA c.325+156_325+157delinsGA (n.325+156_325+157delinsGA) c.409+156_409+157delinsGA (n.409+156_409+157delinsGA) c.223+156_223+157delinsGA (n.223+156_223+157delinsGA) c.-653_-652delinsGA (n.-653_-652delinsGA) n.448+156_448+157delinsGA | |
| 13 | g.113114119del | CA695282727 | F7 | c.364+159del (n.364+159del) c.430+159del (n.430+159del) c.*172+159del (n.*172+159del) n.311+159del n.697+159del c.178+159del (n.178+159del) n.451+159del c.325+159del (n.325+159del) c.409+159del (n.409+159del) c.223+159del (n.223+159del) c.-650del (n.-650del) n.448+159del | dbSNP |
| 13 | g.113114119A= | CA2120135999 | F7 | c.364+159A= (n.364+159A=) c.430+159A= (n.430+159A=) c.*172+159A= (n.*172+159A=) n.311+159A= n.697+159A= c.178+159A= (n.178+159A=) n.451+159A= c.325+159A= (n.325+159A=) c.409+159A= (n.409+159A=) c.223+159A= (n.223+159A=) c.-650A= (n.-650A=) n.448+159A= | |
| 13 | g.113114119A>G | CA2120136000 | F7 | c.364+159A>G (n.364+159A>G) c.430+159A>G (n.430+159A>G) c.*172+159A>G (n.*172+159A>G) n.311+159A>G n.697+159A>G c.178+159A>G (n.178+159A>G) n.451+159A>G c.325+159A>G (n.325+159A>G) c.409+159A>G (n.409+159A>G) c.223+159A>G (n.223+159A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) n.448+159A>G | dbSNP |
| 13 | g.113114120T>C | CA2120136004 | F7 | c.364+160T>C (n.364+160T>C) c.430+160T>C (n.430+160T>C) c.*172+160T>C (n.*172+160T>C) n.311+160T>C n.697+160T>C c.178+160T>C (n.178+160T>C) n.451+160T>C c.325+160T>C (n.325+160T>C) c.409+160T>C (n.409+160T>C) c.223+160T>C (n.223+160T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) n.448+160T>C | dbSNP |
| 13 | g.113114120T= | CA2120136002 | F7 | c.364+160T= (n.364+160T=) c.430+160T= (n.430+160T=) c.*172+160T= (n.*172+160T=) n.311+160T= n.697+160T= c.178+160T= (n.178+160T=) n.451+160T= c.325+160T= (n.325+160T=) c.409+160T= (n.409+160T=) c.223+160T= (n.223+160T=) c.-649T= (n.-649T=) n.448+160T= | |
| 13 | g.113114121C>A | CA256458527 | F7 | c.364+161C>A (n.364+161C>A) c.430+161C>A (n.430+161C>A) c.*172+161C>A (n.*172+161C>A) n.311+161C>A n.697+161C>A c.178+161C>A (n.178+161C>A) n.451+161C>A c.325+161C>A (n.325+161C>A) c.409+161C>A (n.409+161C>A) c.223+161C>A (n.223+161C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) n.448+161C>A | dbSNP |
| 13 | g.113114121C= | CA2120136007 | F7 | c.364+161C= (n.364+161C=) c.430+161C= (n.430+161C=) c.*172+161C= (n.*172+161C=) n.311+161C= n.697+161C= c.178+161C= (n.178+161C=) n.451+161C= c.325+161C= (n.325+161C=) c.409+161C= (n.409+161C=) c.223+161C= (n.223+161C=) c.-648C= (n.-648C=) n.448+161C= | |
| 13 | g.113114122C= | CA2120136011 | F7 | c.364+162C= (n.364+162C=) c.430+162C= (n.430+162C=) c.*172+162C= (n.*172+162C=) n.311+162C= n.697+162C= c.178+162C= (n.178+162C=) n.451+162C= c.325+162C= (n.325+162C=) c.409+162C= (n.409+162C=) c.223+162C= (n.223+162C=) c.-647C= (n.-647C=) n.448+162C= | |
| 13 | g.113114122C>T | CA256458531 | F7 | c.364+162C>T (n.364+162C>T) c.430+162C>T (n.430+162C>T) c.*172+162C>T (n.*172+162C>T) n.311+162C>T n.697+162C>T c.178+162C>T (n.178+162C>T) n.451+162C>T c.325+162C>T (n.325+162C>T) c.409+162C>T (n.409+162C>T) c.223+162C>T (n.223+162C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) n.448+162C>T | dbSNP |
| 13 | g.113114130T>G | CA960394864 | F7 | c.364+170T>G (n.364+170T>G) c.430+170T>G (n.430+170T>G) c.*172+170T>G (n.*172+170T>G) n.311+170T>G n.697+170T>G c.178+170T>G (n.178+170T>G) n.451+170T>G c.325+170T>G (n.325+170T>G) c.409+170T>G (n.409+170T>G) c.223+170T>G (n.223+170T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) n.448+170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114130T= | CA2120136014 | F7 | c.364+170T= (n.364+170T=) c.430+170T= (n.430+170T=) c.*172+170T= (n.*172+170T=) n.311+170T= n.697+170T= c.178+170T= (n.178+170T=) n.451+170T= c.325+170T= (n.325+170T=) c.409+170T= (n.409+170T=) c.223+170T= (n.223+170T=) c.-639T= (n.-639T=) n.448+170T= | |
| 13 | g.113114132T>C | CA256458533 | F7 | c.364+172T>C (n.364+172T>C) c.430+172T>C (n.430+172T>C) c.*172+172T>C (n.*172+172T>C) n.311+172T>C n.697+172T>C c.178+172T>C (n.178+172T>C) n.451+172T>C c.325+172T>C (n.325+172T>C) c.409+172T>C (n.409+172T>C) c.223+172T>C (n.223+172T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) n.448+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114132T= | CA2120136016 | F7 | c.364+172T= (n.364+172T=) c.430+172T= (n.430+172T=) c.*172+172T= (n.*172+172T=) n.311+172T= n.697+172T= c.178+172T= (n.178+172T=) n.451+172T= c.325+172T= (n.325+172T=) c.409+172T= (n.409+172T=) c.223+172T= (n.223+172T=) c.-637T= (n.-637T=) n.448+172T= | |
| 13 | g.113114134A>G | CA2800651797 | F7 | c.364+174A>G (n.364+174A>G) c.430+174A>G (n.430+174A>G) c.*172+174A>G (n.*172+174A>G) n.311+174A>G n.697+174A>G c.178+174A>G (n.178+174A>G) n.451+174A>G c.325+174A>G (n.325+174A>G) c.409+174A>G (n.409+174A>G) c.223+174A>G (n.223+174A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) n.448+174A>G | |
| 13 | g.113114135G>A | CA256458537 | F7 | c.364+175G>A (n.364+175G>A) c.430+175G>A (n.430+175G>A) c.*172+175G>A (n.*172+175G>A) n.311+175G>A n.697+175G>A c.178+175G>A (n.178+175G>A) n.451+175G>A c.325+175G>A (n.325+175G>A) c.409+175G>A (n.409+175G>A) c.223+175G>A (n.223+175G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.448+175G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114135G= | CA2120136018 | F7 | c.364+175G= (n.364+175G=) c.430+175G= (n.430+175G=) c.*172+175G= (n.*172+175G=) n.311+175G= n.697+175G= c.178+175G= (n.178+175G=) n.451+175G= c.325+175G= (n.325+175G=) c.409+175G= (n.409+175G=) c.223+175G= (n.223+175G=) c.-634G= (n.-634G=) n.448+175G= | |
| 13 | g.113114137T>C | CA2120136021 | F7 | c.364+177T>C (n.364+177T>C) c.430+177T>C (n.430+177T>C) c.*172+177T>C (n.*172+177T>C) n.311+177T>C n.697+177T>C c.178+177T>C (n.178+177T>C) n.451+177T>C c.325+177T>C (n.325+177T>C) c.409+177T>C (n.409+177T>C) c.223+177T>C (n.223+177T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) n.448+177T>C | dbSNP |
| 13 | g.113114137T= | CA2120136022 | F7 | c.364+177T= (n.364+177T=) c.430+177T= (n.430+177T=) c.*172+177T= (n.*172+177T=) n.311+177T= n.697+177T= c.178+177T= (n.178+177T=) n.451+177T= c.325+177T= (n.325+177T=) c.409+177T= (n.409+177T=) c.223+177T= (n.223+177T=) c.-632T= (n.-632T=) n.448+177T= | |
| 13 | g.113114140T>C | CA2120136025 | F7 | c.364+180T>C (n.364+180T>C) c.430+180T>C (n.430+180T>C) c.*172+180T>C (n.*172+180T>C) n.311+180T>C n.697+180T>C c.178+180T>C (n.178+180T>C) n.451+180T>C c.325+180T>C (n.325+180T>C) c.409+180T>C (n.409+180T>C) c.223+180T>C (n.223+180T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) n.448+180T>C | dbSNP |
| 13 | g.113114140T= | CA2120136024 | F7 | c.364+180T= (n.364+180T=) c.430+180T= (n.430+180T=) c.*172+180T= (n.*172+180T=) n.311+180T= n.697+180T= c.178+180T= (n.178+180T=) n.451+180T= c.325+180T= (n.325+180T=) c.409+180T= (n.409+180T=) c.223+180T= (n.223+180T=) c.-629T= (n.-629T=) n.448+180T= | |
| 13 | g.113114145A>G | CA2553173676 | F7 | c.364+185A>G (n.364+185A>G) c.430+185A>G (n.430+185A>G) c.*172+185A>G (n.*172+185A>G) n.311+185A>G n.697+185A>G c.178+185A>G (n.178+185A>G) n.451+185A>G c.325+185A>G (n.325+185A>G) c.409+185A>G (n.409+185A>G) c.223+185A>G (n.223+185A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) n.448+185A>G | |
| 13 | g.113114147_113114150delinsGGAC | CA2120136026 | F7 | c.364+187_364+190delinsGGAC (n.364+187_364+190delinsGGAC) c.430+187_430+190delinsGGAC (n.430+187_430+190delinsGGAC) c.*172+187_*172+190delinsGGAC (n.*172+187_*172+190delinsGGAC) n.311+187_311+190delinsGGAC n.697+187_697+190delinsGGAC c.178+187_178+190delinsGGAC (n.178+187_178+190delinsGGAC) n.451+187_451+190delinsGGAC c.325+187_325+190delinsGGAC (n.325+187_325+190delinsGGAC) c.409+187_409+190delinsGGAC (n.409+187_409+190delinsGGAC) c.223+187_223+190delinsGGAC (n.223+187_223+190delinsGGAC) c.-622_-619delinsGGAC (n.-622_-619delinsGGAC) n.448+187_448+190delinsGGAC | |
| 13 | g.113114148G>A | CA2120136031 | F7 | c.364+188G>A (n.364+188G>A) c.430+188G>A (n.430+188G>A) c.*172+188G>A (n.*172+188G>A) n.311+188G>A n.697+188G>A c.178+188G>A (n.178+188G>A) n.451+188G>A c.325+188G>A (n.325+188G>A) c.409+188G>A (n.409+188G>A) c.223+188G>A (n.223+188G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) n.448+188G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114148G= | CA2120136030 | F7 | c.364+188G= (n.364+188G=) c.430+188G= (n.430+188G=) c.*172+188G= (n.*172+188G=) n.311+188G= n.697+188G= c.178+188G= (n.178+188G=) n.451+188G= c.325+188G= (n.325+188G=) c.409+188G= (n.409+188G=) c.223+188G= (n.223+188G=) c.-621G= (n.-621G=) n.448+188G= | |
| 13 | g.113114148_113114150del | CA256458539 | F7 | c.364+188_364+190del (n.364+188_364+190del) c.430+188_430+190del (n.430+188_430+190del) c.*172+188_*172+190del (n.*172+188_*172+190del) n.311+188_311+190del n.697+188_697+190del c.178+188_178+190del (n.178+188_178+190del) n.451+188_451+190del c.325+188_325+190del (n.325+188_325+190del) c.409+188_409+190del (n.409+188_409+190del) c.223+188_223+190del (n.223+188_223+190del) c.-621_-619del (n.-621_-619del) n.448+188_448+190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114150C>A | CA695282734 | F7 | c.364+190C>A (n.364+190C>A) c.430+190C>A (n.430+190C>A) c.*172+190C>A (n.*172+190C>A) n.311+190C>A n.697+190C>A c.178+190C>A (n.178+190C>A) n.451+190C>A c.325+190C>A (n.325+190C>A) c.409+190C>A (n.409+190C>A) c.223+190C>A (n.223+190C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) n.448+190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114150C= | CA2120136035 | F7 | c.364+190C= (n.364+190C=) c.430+190C= (n.430+190C=) c.*172+190C= (n.*172+190C=) n.311+190C= n.697+190C= c.178+190C= (n.178+190C=) n.451+190C= c.325+190C= (n.325+190C=) c.409+190C= (n.409+190C=) c.223+190C= (n.223+190C=) c.-619C= (n.-619C=) n.448+190C= | |
| 13 | g.113114155G>A | CA2120136040 | F7 | c.364+195G>A (n.364+195G>A) c.430+195G>A (n.430+195G>A) c.*172+195G>A (n.*172+195G>A) n.311+195G>A n.697+195G>A c.178+195G>A (n.178+195G>A) n.451+195G>A c.325+195G>A (n.325+195G>A) c.409+195G>A (n.409+195G>A) c.223+195G>A (n.223+195G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) n.448+195G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114155G= | CA2120136039 | F7 | c.364+195G= (n.364+195G=) c.430+195G= (n.430+195G=) c.*172+195G= (n.*172+195G=) n.311+195G= n.697+195G= c.178+195G= (n.178+195G=) n.451+195G= c.325+195G= (n.325+195G=) c.409+195G= (n.409+195G=) c.223+195G= (n.223+195G=) c.-614G= (n.-614G=) n.448+195G= | |
| 13 | g.113114161G>A | CA2729203057 | F7 | c.364+201G>A (n.364+201G>A) c.430+201G>A (n.430+201G>A) c.*172+201G>A (n.*172+201G>A) n.311+201G>A n.697+201G>A c.178+201G>A (n.178+201G>A) n.451+201G>A c.325+201G>A (n.325+201G>A) c.409+201G>A (n.409+201G>A) c.223+201G>A (n.223+201G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) n.448+201G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114165A>C | CA2729203066 | F7 | c.364+205A>C (n.364+205A>C) c.430+205A>C (n.430+205A>C) c.*172+205A>C (n.*172+205A>C) n.311+205A>C n.697+205A>C c.178+205A>C (n.178+205A>C) n.451+205A>C c.325+205A>C (n.325+205A>C) c.409+205A>C (n.409+205A>C) c.223+205A>C (n.223+205A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) n.448+205A>C | dbSNP |
| 13 | g.113114167C= | CA2120136042 | F7 | c.364+207C= (n.364+207C=) c.430+207C= (n.430+207C=) c.*172+207C= (n.*172+207C=) n.311+207C= n.697+207C= c.178+207C= (n.178+207C=) n.451+207C= c.325+207C= (n.325+207C=) c.409+207C= (n.409+207C=) c.223+207C= (n.223+207C=) c.-602C= (n.-602C=) n.448+207C= | |
| 13 | g.113114167C>G | CA2120136044 | F7 | c.364+207C>G (n.364+207C>G) c.430+207C>G (n.430+207C>G) c.*172+207C>G (n.*172+207C>G) n.311+207C>G n.697+207C>G c.178+207C>G (n.178+207C>G) n.451+207C>G c.325+207C>G (n.325+207C>G) c.409+207C>G (n.409+207C>G) c.223+207C>G (n.223+207C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) n.448+207C>G | dbSNP |
| 13 | g.113114169G>A | CA2120136049 | F7 | c.364+209G>A (n.364+209G>A) c.430+209G>A (n.430+209G>A) c.*172+209G>A (n.*172+209G>A) n.311+209G>A n.697+209G>A c.178+209G>A (n.178+209G>A) n.451+209G>A c.325+209G>A (n.325+209G>A) c.409+209G>A (n.409+209G>A) c.223+209G>A (n.223+209G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) n.448+209G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114169G>C | CA2120136048 | F7 | c.364+209G>C (n.364+209G>C) c.430+209G>C (n.430+209G>C) c.*172+209G>C (n.*172+209G>C) n.311+209G>C n.697+209G>C c.178+209G>C (n.178+209G>C) n.451+209G>C c.325+209G>C (n.325+209G>C) c.409+209G>C (n.409+209G>C) c.223+209G>C (n.223+209G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) n.448+209G>C | dbSNP |
| 13 | g.113114169G= | CA2120136047 | F7 | c.364+209G= (n.364+209G=) c.430+209G= (n.430+209G=) c.*172+209G= (n.*172+209G=) n.311+209G= n.697+209G= c.178+209G= (n.178+209G=) n.451+209G= c.325+209G= (n.325+209G=) c.409+209G= (n.409+209G=) c.223+209G= (n.223+209G=) c.-600G= (n.-600G=) n.448+209G= |