Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113114035_113114054dupCA2623803750F7c.364+75_364+94dup (n.364+75_364+94dup)
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gnomAD v4
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n.697+78_697+80del
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gnomAD v4
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n.448+80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.113114041G=CA2120135890F7c.364+81G= (n.364+81G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.448+82T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.448+83G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.448+84C>A
gnomAD v4
13g.113114044C>TCA2623803780F7c.364+84C>T (n.364+84C>T)
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n.311+84C>T
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n.451+84C>T
c.325+84C>T (n.325+84C>T)
c.409+84C>T (n.409+84C>T)
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c.-725C>T (n.-725C>T)
n.448+84C>T
gnomAD v4
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n.451+86C>T
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n.448+86C>T
gnomAD v4
13g.113114047A>GCA2623803784F7c.364+87A>G (n.364+87A>G)
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n.448+87A>G
gnomAD v4
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n.451+89C>A
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c.409+89C>A (n.409+89C>A)
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c.-720C>A (n.-720C>A)
n.448+89C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.113114049C=CA2120135898F7c.364+89C= (n.364+89C=)
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c.-720C= (n.-720C=)
n.448+89C=
13g.113114049C>GCA695282683F7c.364+89C>G (n.364+89C>G)
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n.448+89C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114049C>TCA2600715516F7c.364+89C>T (n.364+89C>T)
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c.409+89C>T (n.409+89C>T)
c.223+89C>T (n.223+89C>T)
c.-720C>T (n.-720C>T)
n.448+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114050C>GCA2623803801F7c.364+90C>G (n.364+90C>G)
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n.451+90C>G
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c.-719C>G (n.-719C>G)
n.448+90C>G
gnomAD v4
13g.113114050C>TCA2623803803F7c.364+90C>T (n.364+90C>T)
c.430+90C>T (n.430+90C>T)
c.*172+90C>T (n.*172+90C>T)
n.311+90C>T
n.697+90C>T
c.178+90C>T (n.178+90C>T)
n.451+90C>T
c.325+90C>T (n.325+90C>T)
c.409+90C>T (n.409+90C>T)
c.223+90C>T (n.223+90C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
n.448+90C>T
gnomAD v4
13g.113114051T>ACA2575461623F7c.364+91T>A (n.364+91T>A)
c.430+91T>A (n.430+91T>A)
c.*172+91T>A (n.*172+91T>A)
n.311+91T>A
n.697+91T>A
c.178+91T>A (n.178+91T>A)
n.451+91T>A
c.325+91T>A (n.325+91T>A)
c.409+91T>A (n.409+91T>A)
c.223+91T>A (n.223+91T>A)
c.-718T>A (n.-718T>A)
n.448+91T>A
13g.113114052G>ACA2623803805F7c.364+92G>A (n.364+92G>A)
c.430+92G>A (n.430+92G>A)
c.*172+92G>A (n.*172+92G>A)
n.311+92G>A
n.697+92G>A
c.178+92G>A (n.178+92G>A)
n.451+92G>A
c.325+92G>A (n.325+92G>A)
c.409+92G>A (n.409+92G>A)
c.223+92G>A (n.223+92G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
n.448+92G>A
gnomAD v4
13g.113114052G>TCA2623803806F7c.364+92G>T (n.364+92G>T)
c.430+92G>T (n.430+92G>T)
c.*172+92G>T (n.*172+92G>T)
n.311+92G>T
n.697+92G>T
c.178+92G>T (n.178+92G>T)
n.451+92G>T
c.325+92G>T (n.325+92G>T)
c.409+92G>T (n.409+92G>T)
c.223+92G>T (n.223+92G>T)
c.-717G>T (n.-717G>T)
n.448+92G>T
gnomAD v4
13g.113114053G>TCA485020431F7c.364+93G>T (n.364+93G>T)
c.430+93G>T (n.430+93G>T)
c.*172+93G>T (n.*172+93G>T)
n.311+93G>T
n.697+93G>T
c.178+93G>T (n.178+93G>T)
n.451+93G>T
c.325+93G>T (n.325+93G>T)
c.409+93G>T (n.409+93G>T)
c.223+93G>T (n.223+93G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
n.448+93G>T
gnomAD v4
13g.113114054T>ACA2575461624F7c.364+94T>A (n.364+94T>A)
c.430+94T>A (n.430+94T>A)
c.*172+94T>A (n.*172+94T>A)
n.311+94T>A
n.697+94T>A
c.178+94T>A (n.178+94T>A)
n.451+94T>A
c.325+94T>A (n.325+94T>A)
c.409+94T>A (n.409+94T>A)
c.223+94T>A (n.223+94T>A)
c.-715T>A (n.-715T>A)
n.448+94T>A
13g.113114055G>ACA695282688F7c.364+95G>A (n.364+95G>A)
c.430+95G>A (n.430+95G>A)
c.*172+95G>A (n.*172+95G>A)
n.311+95G>A
n.697+95G>A
c.178+95G>A (n.178+95G>A)
n.451+95G>A
c.325+95G>A (n.325+95G>A)
c.409+95G>A (n.409+95G>A)
c.223+95G>A (n.223+95G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.448+95G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.113114055G>CCA256458487F7c.364+95G>C (n.364+95G>C)
c.430+95G>C (n.430+95G>C)
c.*172+95G>C (n.*172+95G>C)
n.311+95G>C
n.697+95G>C
c.178+95G>C (n.178+95G>C)
n.451+95G>C
c.325+95G>C (n.325+95G>C)
c.409+95G>C (n.409+95G>C)
c.223+95G>C (n.223+95G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
n.448+95G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114055G=CA2120135903F7c.364+95G= (n.364+95G=)
c.430+95G= (n.430+95G=)
c.*172+95G= (n.*172+95G=)
n.311+95G=
n.697+95G=
c.178+95G= (n.178+95G=)
n.451+95G=
c.325+95G= (n.325+95G=)
c.409+95G= (n.409+95G=)
c.223+95G= (n.223+95G=)
c.-714G= (n.-714G=)
n.448+95G=
13g.113114055G>TCA960394843F7c.364+95G>T (n.364+95G>T)
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n.311+95G>T
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c.178+95G>T (n.178+95G>T)
n.451+95G>T
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c.409+95G>T (n.409+95G>T)
c.223+95G>T (n.223+95G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
n.448+95G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114058delCA2623803819F7c.364+98del (n.364+98del)
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n.448+98del
gnomAD v4
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n.448+96G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.113114056G=CA2120135908F7c.364+96G= (n.364+96G=)
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gnomAD v4
13g.113114057G>ACA256458492F7c.364+97G>A (n.364+97G>A)
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n.448+97G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.113114057G=CA2120135910F7c.364+97G= (n.364+97G=)
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n.448+97G=
13g.113114057G>TCA2120135913F7c.364+97G>T (n.364+97G>T)
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n.451+97G>T
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c.-712G>T (n.-712G>T)
n.448+97G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.113114058G>ACA695282695F7c.364+98G>A (n.364+98G>A)
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n.311+98G>A
n.697+98G>A
c.178+98G>A (n.178+98G>A)
n.451+98G>A
c.325+98G>A (n.325+98G>A)
c.409+98G>A (n.409+98G>A)
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c.-711G>A (n.-711G>A)
n.448+98G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114058G>CCA2623803853F7c.364+98G>C (n.364+98G>C)
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n.448+98G>C
gnomAD v4
13g.113114058G=CA2120135916F7c.364+98G= (n.364+98G=)
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c.409+98G= (n.409+98G=)
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n.448+98G=
13g.113114058G>TCA2623803855F7c.364+98G>T (n.364+98G>T)
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n.451+98G>T
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c.409+98G>T (n.409+98G>T)
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c.-711G>T (n.-711G>T)
n.448+98G>T
gnomAD v4
13g.113114059T>ACA2623803883F7c.364+99T>A (n.364+99T>A)
c.430+99T>A (n.430+99T>A)
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n.311+99T>A
n.697+99T>A
c.178+99T>A (n.178+99T>A)
n.451+99T>A
c.325+99T>A (n.325+99T>A)
c.409+99T>A (n.409+99T>A)
c.223+99T>A (n.223+99T>A)
c.-710T>A (n.-710T>A)
n.448+99T>A
gnomAD v4
13g.113114060G>ACA2575461628F7c.364+100G>A (n.364+100G>A)
c.430+100G>A (n.430+100G>A)
c.*172+100G>A (n.*172+100G>A)
n.311+100G>A
n.697+100G>A
c.178+100G>A (n.178+100G>A)
n.451+100G>A
c.325+100G>A (n.325+100G>A)
c.409+100G>A (n.409+100G>A)
c.223+100G>A (n.223+100G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
n.448+100G>A
gnomAD v4
13g.113114060G>TCA2623803887F7c.364+100G>T (n.364+100G>T)
c.430+100G>T (n.430+100G>T)
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n.311+100G>T
n.697+100G>T
c.178+100G>T (n.178+100G>T)
n.451+100G>T
c.325+100G>T (n.325+100G>T)
c.409+100G>T (n.409+100G>T)
c.223+100G>T (n.223+100G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
n.448+100G>T
gnomAD v4
13g.113114061T>CCA2623803889F7c.364+101T>C (n.364+101T>C)
c.430+101T>C (n.430+101T>C)
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n.311+101T>C
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n.451+101T>C
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c.409+101T>C (n.409+101T>C)
c.223+101T>C (n.223+101T>C)
c.-708T>C (n.-708T>C)
n.448+101T>C
gnomAD v4
13g.113114062G>TCA2623803892F7c.364+102G>T (n.364+102G>T)
c.430+102G>T (n.430+102G>T)
c.*172+102G>T (n.*172+102G>T)
n.311+102G>T
n.697+102G>T
c.178+102G>T (n.178+102G>T)
n.451+102G>T
c.325+102G>T (n.325+102G>T)
c.409+102G>T (n.409+102G>T)
c.223+102G>T (n.223+102G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.448+102G>T
gnomAD v4
13g.113114063T>ACA2623803895F7c.364+103T>A (n.364+103T>A)
c.430+103T>A (n.430+103T>A)
c.*172+103T>A (n.*172+103T>A)
n.311+103T>A
n.697+103T>A
c.178+103T>A (n.178+103T>A)
n.451+103T>A
c.325+103T>A (n.325+103T>A)
c.409+103T>A (n.409+103T>A)
c.223+103T>A (n.223+103T>A)
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.448+103T>A
gnomAD v4
13g.113114064A>GCA2623803896F7c.364+104A>G (n.364+104A>G)
c.430+104A>G (n.430+104A>G)
c.*172+104A>G (n.*172+104A>G)
n.311+104A>G
n.697+104A>G
c.178+104A>G (n.178+104A>G)
n.451+104A>G
c.325+104A>G (n.325+104A>G)
c.409+104A>G (n.409+104A>G)
c.223+104A>G (n.223+104A>G)
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.448+104A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.113114064_113114070delCA2623803897F7c.364+104_364+110del (n.364+104_364+110del)
c.430+104_430+110del (n.430+104_430+110del)
c.*172+104_*172+110del (n.*172+104_*172+110del)
n.311+104_311+110del
n.697+104_697+110del
c.178+104_178+110del (n.178+104_178+110del)
n.451+104_451+110del
c.325+104_325+110del (n.325+104_325+110del)
c.409+104_409+110del (n.409+104_409+110del)
c.223+104_223+110del (n.223+104_223+110del)
c.-705_-699del (n.-705_-699del)
n.448+104_448+110del
gnomAD v4
13g.113114065G>TCA2623803898F7c.364+105G>T (n.364+105G>T)
c.430+105G>T (n.430+105G>T)
c.*172+105G>T (n.*172+105G>T)
n.311+105G>T
n.697+105G>T
c.178+105G>T (n.178+105G>T)
n.451+105G>T
c.325+105G>T (n.325+105G>T)
c.409+105G>T (n.409+105G>T)
c.223+105G>T (n.223+105G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.448+105G>T
gnomAD v4
13g.113114066G>ACA2623803902F7c.364+106G>A (n.364+106G>A)
c.430+106G>A (n.430+106G>A)
c.*172+106G>A (n.*172+106G>A)
n.311+106G>A
n.697+106G>A
c.178+106G>A (n.178+106G>A)
n.451+106G>A
c.325+106G>A (n.325+106G>A)
c.409+106G>A (n.409+106G>A)
c.223+106G>A (n.223+106G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.448+106G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.113114067C>ACA2623803906F7c.364+107C>A (n.364+107C>A)
c.430+107C>A (n.430+107C>A)
c.*172+107C>A (n.*172+107C>A)
n.311+107C>A
n.697+107C>A
c.178+107C>A (n.178+107C>A)
n.451+107C>A
c.325+107C>A (n.325+107C>A)
c.409+107C>A (n.409+107C>A)
c.223+107C>A (n.223+107C>A)
c.-702C>A (n.-702C>A)
n.448+107C>A
gnomAD v4
13g.113114067C>GCA2623803908F7c.364+107C>G (n.364+107C>G)
c.430+107C>G (n.430+107C>G)
c.*172+107C>G (n.*172+107C>G)
n.311+107C>G
n.697+107C>G
c.178+107C>G (n.178+107C>G)
n.451+107C>G
c.325+107C>G (n.325+107C>G)
c.409+107C>G (n.409+107C>G)
c.223+107C>G (n.223+107C>G)
c.-702C>G (n.-702C>G)
n.448+107C>G
gnomAD v4
13g.113114068C>ACA2623803913F7c.364+108C>A (n.364+108C>A)
c.430+108C>A (n.430+108C>A)
c.*172+108C>A (n.*172+108C>A)
n.311+108C>A
n.697+108C>A
c.178+108C>A (n.178+108C>A)
n.451+108C>A
c.325+108C>A (n.325+108C>A)
c.409+108C>A (n.409+108C>A)
c.223+108C>A (n.223+108C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
n.448+108C>A
gnomAD v4
13g.113114068C=CA2120135919F7c.364+108C= (n.364+108C=)
c.430+108C= (n.430+108C=)
c.*172+108C= (n.*172+108C=)
n.311+108C=
n.697+108C=
c.178+108C= (n.178+108C=)
n.451+108C=
c.325+108C= (n.325+108C=)
c.409+108C= (n.409+108C=)
c.223+108C= (n.223+108C=)
c.-701C= (n.-701C=)
n.448+108C=
13g.113114068C>TCA256458495F7c.364+108C>T (n.364+108C>T)
c.430+108C>T (n.430+108C>T)
c.*172+108C>T (n.*172+108C>T)
n.311+108C>T
n.697+108C>T
c.178+108C>T (n.178+108C>T)
n.451+108C>T
c.325+108C>T (n.325+108C>T)
c.409+108C>T (n.409+108C>T)
c.223+108C>T (n.223+108C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
n.448+108C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114069G>ACA256458500F7c.364+109G>A (n.364+109G>A)
c.430+109G>A (n.430+109G>A)
c.*172+109G>A (n.*172+109G>A)
n.311+109G>A
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n.451+109G>A
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c.-700G>A (n.-700G>A)
n.448+109G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114069G>CCA2623803924F7c.364+109G>C (n.364+109G>C)
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n.697+109G>C
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c.-700G>C (n.-700G>C)
n.448+109G>C
gnomAD v4
13g.113114069G=CA2120135924F7c.364+109G= (n.364+109G=)
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n.448+109G=
13g.113114069G>TCA2623803925F7c.364+109G>T (n.364+109G>T)
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n.448+109G>T
gnomAD v4
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c.-698del (n.-698del)
n.448+111del
gnomAD v4
13g.113114073_113114081delCA2623803920F7c.364+113_364+121del (n.364+113_364+121del)
c.430+113_430+121del (n.430+113_430+121del)
c.*172+113_*172+121del (n.*172+113_*172+121del)
n.311+113_311+121del
n.697+113_697+121del
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n.451+113_451+121del
c.325+113_325+121del (n.325+113_325+121del)
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c.223+113_223+121del (n.223+113_223+121del)
c.-696_-688del (n.-696_-688del)
n.448+113_448+121del
gnomAD v4
13g.113114070G>CCA2623803927F7c.364+110G>C (n.364+110G>C)
c.430+110G>C (n.430+110G>C)
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n.311+110G>C
n.697+110G>C
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n.451+110G>C
c.325+110G>C (n.325+110G>C)
c.409+110G>C (n.409+110G>C)
c.223+110G>C (n.223+110G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
n.448+110G>C
gnomAD v4
13g.113114070G>TCA2623803928F7c.364+110G>T (n.364+110G>T)
c.430+110G>T (n.430+110G>T)
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n.311+110G>T
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n.451+110G>T
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c.-699G>T (n.-699G>T)
n.448+110G>T
gnomAD v4
13g.113114070_113114071insACTCA2623803937F7c.364+110_364+111insACT (n.364+110_364+111insACT)
c.430+110_430+111insACT (n.430+110_430+111insACT)
c.*172+110_*172+111insACT (n.*172+110_*172+111insACT)
n.311+110_311+111insACT
n.697+110_697+111insACT
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n.451+110_451+111insACT
c.325+110_325+111insACT (n.325+110_325+111insACT)
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c.223+110_223+111insACT (n.223+110_223+111insACT)
c.-699_-698insACT (n.-699_-698insACT)
n.448+110_448+111insACT
gnomAD v4
13g.113114071G>ACA2623803932F7c.364+111G>A (n.364+111G>A)
c.430+111G>A (n.430+111G>A)
c.*172+111G>A (n.*172+111G>A)
n.311+111G>A
n.697+111G>A
c.178+111G>A (n.178+111G>A)
n.451+111G>A
c.325+111G>A (n.325+111G>A)
c.409+111G>A (n.409+111G>A)
c.223+111G>A (n.223+111G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
n.448+111G>A
gnomAD v4
13g.113114071G>TCA2623803931F7c.364+111G>T (n.364+111G>T)
c.430+111G>T (n.430+111G>T)
c.*172+111G>T (n.*172+111G>T)
n.311+111G>T
n.697+111G>T
c.178+111G>T (n.178+111G>T)
n.451+111G>T
c.325+111G>T (n.325+111G>T)
c.409+111G>T (n.409+111G>T)
c.223+111G>T (n.223+111G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
n.448+111G>T
gnomAD v4
13g.113114071_113114072insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAACA2623803939F7c.364+111_364+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.364+111_364+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA)
c.430+111_430+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.430+111_430+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA)
c.*172+111_*172+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.*172+111_*172+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA)
n.311+111_311+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA
n.697+111_697+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA
c.178+111_178+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.178+111_178+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA)
n.451+111_451+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA
c.325+111_325+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.325+111_325+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA)
c.409+111_409+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.409+111_409+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA)
c.223+111_223+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.223+111_223+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA)
c.-698_-697insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.-698_-697insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA)
n.448+111_448+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA
gnomAD v4
13g.113114072C>ACA2623803940F7c.364+112C>A (n.364+112C>A)
c.430+112C>A (n.430+112C>A)
c.*172+112C>A (n.*172+112C>A)
n.311+112C>A
n.697+112C>A
c.178+112C>A (n.178+112C>A)
n.451+112C>A
c.325+112C>A (n.325+112C>A)
c.409+112C>A (n.409+112C>A)
c.223+112C>A (n.223+112C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.448+112C>A
gnomAD v4
13g.113114072C=CA2120135927F7c.364+112C= (n.364+112C=)
c.430+112C= (n.430+112C=)
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n.697+112C=
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n.451+112C=
c.325+112C= (n.325+112C=)
c.409+112C= (n.409+112C=)
c.223+112C= (n.223+112C=)
c.-697C= (n.-697C=)
n.448+112C=
13g.113114072C>TCA695282706F7c.364+112C>T (n.364+112C>T)
c.430+112C>T (n.430+112C>T)
c.*172+112C>T (n.*172+112C>T)
n.311+112C>T
n.697+112C>T
c.178+112C>T (n.178+112C>T)
n.451+112C>T
c.325+112C>T (n.325+112C>T)
c.409+112C>T (n.409+112C>T)
c.223+112C>T (n.223+112C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.448+112C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114073A>CCA2623803943F7c.364+113A>C (n.364+113A>C)
c.430+113A>C (n.430+113A>C)
c.*172+113A>C (n.*172+113A>C)
n.311+113A>C
n.697+113A>C
c.178+113A>C (n.178+113A>C)
n.451+113A>C
c.325+113A>C (n.325+113A>C)
c.409+113A>C (n.409+113A>C)
c.223+113A>C (n.223+113A>C)
c.-696A>C (n.-696A>C)
n.448+113A>C
gnomAD v4
13g.113114074T>CCA2623803944F7c.364+114T>C (n.364+114T>C)
c.430+114T>C (n.430+114T>C)
c.*172+114T>C (n.*172+114T>C)
n.311+114T>C
n.697+114T>C
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n.451+114T>C
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c.223+114T>C (n.223+114T>C)
c.-695T>C (n.-695T>C)
n.448+114T>C
gnomAD v4
13g.113114076C>ACA256458503F7c.364+116C>A (n.364+116C>A)
c.430+116C>A (n.430+116C>A)
c.*172+116C>A (n.*172+116C>A)
n.311+116C>A
n.697+116C>A
c.178+116C>A (n.178+116C>A)
n.451+116C>A
c.325+116C>A (n.325+116C>A)
c.409+116C>A (n.409+116C>A)
c.223+116C>A (n.223+116C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
n.448+116C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114076C=CA2120135932F7c.364+116C= (n.364+116C=)
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c.-693C= (n.-693C=)
n.448+116C=
13g.113114077A>GCA2623803945F7c.364+117A>G (n.364+117A>G)
c.430+117A>G (n.430+117A>G)
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n.311+117A>G
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n.451+117A>G
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c.409+117A>G (n.409+117A>G)
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c.-692A>G (n.-692A>G)
n.448+117A>G
gnomAD v4
13g.113114077A>TCA2623803946F7c.364+117A>T (n.364+117A>T)
c.430+117A>T (n.430+117A>T)
c.*172+117A>T (n.*172+117A>T)
n.311+117A>T
n.697+117A>T
c.178+117A>T (n.178+117A>T)
n.451+117A>T
c.325+117A>T (n.325+117A>T)
c.409+117A>T (n.409+117A>T)
c.223+117A>T (n.223+117A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
n.448+117A>T
gnomAD v4
13g.113114078G>ACA2120135935F7c.364+118G>A (n.364+118G>A)
c.430+118G>A (n.430+118G>A)
c.*172+118G>A (n.*172+118G>A)
n.311+118G>A
n.697+118G>A
c.178+118G>A (n.178+118G>A)
n.451+118G>A
c.325+118G>A (n.325+118G>A)
c.409+118G>A (n.409+118G>A)
c.223+118G>A (n.223+118G>A)
c.-691G>A (n.-691G>A)
n.448+118G>A
dbSNP
13g.113114078G>CCA2623803948F7c.364+118G>C (n.364+118G>C)
c.430+118G>C (n.430+118G>C)
c.*172+118G>C (n.*172+118G>C)
n.311+118G>C
n.697+118G>C
c.178+118G>C (n.178+118G>C)
n.451+118G>C
c.325+118G>C (n.325+118G>C)
c.409+118G>C (n.409+118G>C)
c.223+118G>C (n.223+118G>C)
c.-691G>C (n.-691G>C)
n.448+118G>C
gnomAD v4
13g.113114078G=CA2120135934F7c.364+118G= (n.364+118G=)
c.430+118G= (n.430+118G=)
c.*172+118G= (n.*172+118G=)
n.311+118G=
n.697+118G=
c.178+118G= (n.178+118G=)
n.451+118G=
c.325+118G= (n.325+118G=)
c.409+118G= (n.409+118G=)
c.223+118G= (n.223+118G=)
c.-691G= (n.-691G=)
n.448+118G=
13g.113114078G>TCA2623803951F7c.364+118G>T (n.364+118G>T)
c.430+118G>T (n.430+118G>T)
c.*172+118G>T (n.*172+118G>T)
n.311+118G>T
n.697+118G>T
c.178+118G>T (n.178+118G>T)
n.451+118G>T
c.325+118G>T (n.325+118G>T)
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n.448+118G>T
gnomAD v4
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n.448+120G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.448+121C>A
gnomAD v4
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n.448+121C>T
gnomAD v4
13g.113114082T>CCA2120135946F7c.364+122T>C (n.364+122T>C)
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n.448+122T>C
dbSNP
13g.113114082T=CA2120135944F7c.364+122T= (n.364+122T=)
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c.-687T= (n.-687T=)
n.448+122T=
13g.113114083C>ACA2623803963F7c.364+123C>A (n.364+123C>A)
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n.448+123C>A
gnomAD v4
13g.113114083C=CA2120135949F7c.364+123C= (n.364+123C=)
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n.448+123C=
13g.113114083C>TCA960394854F7c.364+123C>T (n.364+123C>T)
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n.448+123C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.448+124A>G
gnomAD v4
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n.448+125G>T
gnomAD v4
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n.448+126C>A
gnomAD v4
13g.113114089delCA2623803970F7c.364+129del (n.364+129del)
c.430+129del (n.430+129del)
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c.-680del (n.-680del)
n.448+129del
gnomAD v4
13g.113114088C=CA2120135954F7c.364+128C= (n.364+128C=)
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c.325+128C= (n.325+128C=)
c.409+128C= (n.409+128C=)
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c.-681C= (n.-681C=)
n.448+128C=
13g.113114088C>TCA695282715F7c.364+128C>T (n.364+128C>T)
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c.*172+128C>T (n.*172+128C>T)
n.311+128C>T
n.697+128C>T
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n.451+128C>T
c.325+128C>T (n.325+128C>T)
c.409+128C>T (n.409+128C>T)
c.223+128C>T (n.223+128C>T)
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.448+128C>T
dbSNP
13g.113114089C>TCA2623803976F7c.364+129C>T (n.364+129C>T)
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c.-680C>T (n.-680C>T)
n.448+129C>T
gnomAD v4
13g.113114090A=CA2120135958F7c.364+130A= (n.364+130A=)
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c.325+130A= (n.325+130A=)
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c.-679A= (n.-679A=)
n.448+130A=
13g.113114090A>GCA2120135960F7c.364+130A>G (n.364+130A>G)
c.430+130A>G (n.430+130A>G)
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n.311+130A>G
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n.451+130A>G
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c.-679A>G (n.-679A>G)
n.448+130A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.113114090A>TCA256458510F7c.364+130A>T (n.364+130A>T)
c.430+130A>T (n.430+130A>T)
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n.311+130A>T
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c.-679A>T (n.-679A>T)
n.448+130A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114091G>CCA2623803981F7c.364+131G>C (n.364+131G>C)
c.430+131G>C (n.430+131G>C)
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n.311+131G>C
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n.451+131G>C
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c.223+131G>C (n.223+131G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
n.448+131G>C
gnomAD v4
13g.113114091G>TCA2623803983F7c.364+131G>T (n.364+131G>T)
c.430+131G>T (n.430+131G>T)
c.*172+131G>T (n.*172+131G>T)
n.311+131G>T
n.697+131G>T
c.178+131G>T (n.178+131G>T)
n.451+131G>T
c.325+131G>T (n.325+131G>T)
c.409+131G>T (n.409+131G>T)
c.223+131G>T (n.223+131G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.448+131G>T
gnomAD v4
13g.113114092T>CCA612690356F7c.364+132T>C (n.364+132T>C)
c.430+132T>C (n.430+132T>C)
c.*172+132T>C (n.*172+132T>C)
n.311+132T>C
n.697+132T>C
c.178+132T>C (n.178+132T>C)
n.451+132T>C
c.325+132T>C (n.325+132T>C)
c.409+132T>C (n.409+132T>C)
c.223+132T>C (n.223+132T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
n.448+132T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114092T>GCA960394857F7c.364+132T>G (n.364+132T>G)
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c.*172+132T>G (n.*172+132T>G)
n.311+132T>G
n.697+132T>G
c.178+132T>G (n.178+132T>G)
n.451+132T>G
c.325+132T>G (n.325+132T>G)
c.409+132T>G (n.409+132T>G)
c.223+132T>G (n.223+132T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
n.448+132T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114092T=CA2120135964F7c.364+132T= (n.364+132T=)
c.430+132T= (n.430+132T=)
c.*172+132T= (n.*172+132T=)
n.311+132T=
n.697+132T=
c.178+132T= (n.178+132T=)
n.451+132T=
c.325+132T= (n.325+132T=)
c.409+132T= (n.409+132T=)
c.223+132T= (n.223+132T=)
c.-677T= (n.-677T=)
n.448+132T=
13g.113114093T>CCA2623803989F7c.364+133T>C (n.364+133T>C)
c.430+133T>C (n.430+133T>C)
c.*172+133T>C (n.*172+133T>C)
n.311+133T>C
n.697+133T>C
c.178+133T>C (n.178+133T>C)
n.451+133T>C
c.325+133T>C (n.325+133T>C)
c.409+133T>C (n.409+133T>C)
c.223+133T>C (n.223+133T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.448+133T>C
gnomAD v4
13g.113114094G>ACA2623803994F7c.364+134G>A (n.364+134G>A)
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n.448+134G>A
gnomAD v4
13g.113114094G>CCA695282724F7c.364+134G>C (n.364+134G>C)
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c.-675G>C (n.-675G>C)
n.448+134G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.448+134G=
13g.113114095G>ACA2623803995F7c.364+135G>A (n.364+135G>A)
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n.448+135G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.430+135_430+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.430+135_430+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC)
c.*172+135_*172+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.*172+135_*172+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC)
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c.-674_-673insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC (n.-674_-673insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC)
n.448+135_448+136insCCAACACCACCCAAACACACCCAAC
13g.113114098A=CA2120135973F7c.364+138A= (n.364+138A=)
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c.-671A= (n.-671A=)
n.448+138A=
13g.113114098A>GCA2120135975F7c.364+138A>G (n.364+138A>G)
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n.448+138A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.113114099T>CCA2120135979F7c.364+139T>C (n.364+139T>C)
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n.448+139T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.113114099T=CA2120135978F7c.364+139T= (n.364+139T=)
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n.448+139T=
13g.113114100T>CCA2623804001F7c.364+140T>C (n.364+140T>C)
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n.451+140T>C
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n.448+140T>C
gnomAD v4
13g.113114101G>ACA2623804005F7c.364+141G>A (n.364+141G>A)
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n.448+141G>A
gnomAD v4
13g.113114101G>CCA2623804006F7c.364+141G>C (n.364+141G>C)
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n.311+141G>C
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n.451+141G>C
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n.448+141G>C
gnomAD v4
13g.113114101G>TCA2623804008F7c.364+141G>T (n.364+141G>T)
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n.448+141G>T
gnomAD v4
13g.113114102G>ACA2623804009F7c.364+142G>A (n.364+142G>A)
c.430+142G>A (n.430+142G>A)
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n.311+142G>A
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n.451+142G>A
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c.-667G>A (n.-667G>A)
n.448+142G>A
gnomAD v4
13g.113114104C>ACA2623804010F7c.364+144C>A (n.364+144C>A)
c.430+144C>A (n.430+144C>A)
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n.311+144C>A
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c.-665C>A (n.-665C>A)
n.448+144C>A
gnomAD v4
13g.113114105T>ACA2623804012F7c.364+145T>A (n.364+145T>A)
c.430+145T>A (n.430+145T>A)
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n.311+145T>A
n.697+145T>A
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n.451+145T>A
c.325+145T>A (n.325+145T>A)
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c.-664T>A (n.-664T>A)
n.448+145T>A
gnomAD v4
13g.113114107G>TCA2623804017F7c.364+147G>T (n.364+147G>T)
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n.448+147G>T
gnomAD v4
13g.113114109T>CCA2120135982F7c.364+149T>C (n.364+149T>C)
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n.311+149T>C
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n.451+149T>C
c.325+149T>C (n.325+149T>C)
c.409+149T>C (n.409+149T>C)
c.223+149T>C (n.223+149T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.448+149T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.113114109T=CA2120135981F7c.364+149T= (n.364+149T=)
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c.-660T= (n.-660T=)
n.448+149T=
13g.113114110G>TCA2623804019F7c.364+150G>T (n.364+150G>T)
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n.311+150G>T
n.697+150G>T
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n.451+150G>T
c.325+150G>T (n.325+150G>T)
c.409+150G>T (n.409+150G>T)
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c.-659G>T (n.-659G>T)
n.448+150G>T
gnomAD v4
13g.113114111A>CCA2741357014F7c.364+151A>C (n.364+151A>C)
c.430+151A>C (n.430+151A>C)
c.*172+151A>C (n.*172+151A>C)
n.311+151A>C
n.697+151A>C
c.178+151A>C (n.178+151A>C)
n.451+151A>C
c.325+151A>C (n.325+151A>C)
c.409+151A>C (n.409+151A>C)
c.223+151A>C (n.223+151A>C)
c.-658A>C (n.-658A>C)
n.448+151A>C
13g.113114111A>GCA2623804021F7c.364+151A>G (n.364+151A>G)
c.430+151A>G (n.430+151A>G)
c.*172+151A>G (n.*172+151A>G)
n.311+151A>G
n.697+151A>G
c.178+151A>G (n.178+151A>G)
n.451+151A>G
c.325+151A>G (n.325+151A>G)
c.409+151A>G (n.409+151A>G)
c.223+151A>G (n.223+151A>G)
c.-658A>G (n.-658A>G)
n.448+151A>G
gnomAD v4
13g.113114112C>ACA2623804022F7c.364+152C>A (n.364+152C>A)
c.430+152C>A (n.430+152C>A)
c.*172+152C>A (n.*172+152C>A)
n.311+152C>A
n.697+152C>A
c.178+152C>A (n.178+152C>A)
n.451+152C>A
c.325+152C>A (n.325+152C>A)
c.409+152C>A (n.409+152C>A)
c.223+152C>A (n.223+152C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
n.448+152C>A
gnomAD v4
13g.113114113C=CA2120135987F7c.364+153C= (n.364+153C=)
c.430+153C= (n.430+153C=)
c.*172+153C= (n.*172+153C=)
n.311+153C=
n.697+153C=
c.178+153C= (n.178+153C=)
n.451+153C=
c.325+153C= (n.325+153C=)
c.409+153C= (n.409+153C=)
c.223+153C= (n.223+153C=)
c.-656C= (n.-656C=)
n.448+153C=
13g.113114113C>TCA2120135990F7c.364+153C>T (n.364+153C>T)
c.430+153C>T (n.430+153C>T)
c.*172+153C>T (n.*172+153C>T)
n.311+153C>T
n.697+153C>T
c.178+153C>T (n.178+153C>T)
n.451+153C>T
c.325+153C>T (n.325+153C>T)
c.409+153C>T (n.409+153C>T)
c.223+153C>T (n.223+153C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
n.448+153C>T
dbSNP
13g.113114116G=CA2120135993F7c.364+156G= (n.364+156G=)
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n.451+156G=
c.325+156G= (n.325+156G=)
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n.448+156G=
13g.113114116G>TCA256458520F7c.364+156G>T (n.364+156G>T)
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n.311+156G>T
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n.451+156G>T
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dbSNP
13g.113114116_113114117delinsGACA2120135996F7c.364+156_364+157delinsGA (n.364+156_364+157delinsGA)
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13g.113114119delCA695282727F7c.364+159del (n.364+159del)
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n.448+159del
dbSNP
13g.113114119A=CA2120135999F7c.364+159A= (n.364+159A=)
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n.451+159A=
c.325+159A= (n.325+159A=)
c.409+159A= (n.409+159A=)
c.223+159A= (n.223+159A=)
c.-650A= (n.-650A=)
n.448+159A=
13g.113114119A>GCA2120136000F7c.364+159A>G (n.364+159A>G)
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n.448+159A>G
dbSNP
13g.113114120T>CCA2120136004F7c.364+160T>C (n.364+160T>C)
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n.451+160T>C
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n.448+160T>C
dbSNP
13g.113114120T=CA2120136002F7c.364+160T= (n.364+160T=)
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c.325+160T= (n.325+160T=)
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c.-649T= (n.-649T=)
n.448+160T=
13g.113114121C>ACA256458527F7c.364+161C>A (n.364+161C>A)
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n.697+161C>A
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n.451+161C>A
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n.448+161C>A
dbSNP
13g.113114121C=CA2120136007F7c.364+161C= (n.364+161C=)
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n.448+161C=
13g.113114122C=CA2120136011F7c.364+162C= (n.364+162C=)
c.430+162C= (n.430+162C=)
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c.-647C= (n.-647C=)
n.448+162C=
13g.113114122C>TCA256458531F7c.364+162C>T (n.364+162C>T)
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n.311+162C>T
n.697+162C>T
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n.451+162C>T
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n.448+162C>T
dbSNP
13g.113114130T>GCA960394864F7c.364+170T>G (n.364+170T>G)
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n.448+170T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114130T=CA2120136014F7c.364+170T= (n.364+170T=)
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13g.113114132T>CCA256458533F7c.364+172T>C (n.364+172T>C)
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n.451+172T>C
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c.223+172T>C (n.223+172T>C)
c.-637T>C (n.-637T>C)
n.448+172T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114132T=CA2120136016F7c.364+172T= (n.364+172T=)
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n.448+174A>G
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n.448+175G>A
dbSNP
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13g.113114137T>CCA2120136021F7c.364+177T>C (n.364+177T>C)
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n.448+177T>C
dbSNP
13g.113114137T=CA2120136022F7c.364+177T= (n.364+177T=)
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n.448+177T=
13g.113114140T>CCA2120136025F7c.364+180T>C (n.364+180T>C)
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n.311+180T>C
n.697+180T>C
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n.451+180T>C
c.325+180T>C (n.325+180T>C)
c.409+180T>C (n.409+180T>C)
c.223+180T>C (n.223+180T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
n.448+180T>C
dbSNP
13g.113114140T=CA2120136024F7c.364+180T= (n.364+180T=)
c.430+180T= (n.430+180T=)
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c.325+180T= (n.325+180T=)
c.409+180T= (n.409+180T=)
c.223+180T= (n.223+180T=)
c.-629T= (n.-629T=)
n.448+180T=

Number of alleles fetched