| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.113113985A= | CA2120135805 | F7 | c.364+25A= (n.364+25A=) c.430+25A= (n.430+25A=) c.*172+25A= (n.*172+25A=) n.311+25A= n.697+25A= c.178+25A= (n.178+25A=) n.451+25A= c.325+25A= (n.325+25A=) c.409+25A= (n.409+25A=) c.223+25A= (n.223+25A=) n.448+25A= | |
| 13 | g.113113985A>G | CA2120135806 | F7 | c.364+25A>G (n.364+25A>G) c.430+25A>G (n.430+25A>G) c.*172+25A>G (n.*172+25A>G) n.311+25A>G n.697+25A>G c.178+25A>G (n.178+25A>G) n.451+25A>G c.325+25A>G (n.325+25A>G) c.409+25A>G (n.409+25A>G) c.223+25A>G (n.223+25A>G) n.448+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113113985_113113986delinsAT | CA2120135804 | F7 | c.364+25_364+26delinsAT (n.364+25_364+26delinsAT) c.430+25_430+26delinsAT (n.430+25_430+26delinsAT) c.*172+25_*172+26delinsAT (n.*172+25_*172+26delinsAT) n.311+25_311+26delinsAT n.697+25_697+26delinsAT c.178+25_178+26delinsAT (n.178+25_178+26delinsAT) n.451+25_451+26delinsAT c.325+25_325+26delinsAT (n.325+25_325+26delinsAT) c.409+25_409+26delinsAT (n.409+25_409+26delinsAT) c.223+25_223+26delinsAT (n.223+25_223+26delinsAT) n.448+25_448+26delinsAT | |
| 13 | g.113113986T>C | CA2563839005 | F7 | c.364+26T>C (n.364+26T>C) c.430+26T>C (n.430+26T>C) c.*172+26T>C (n.*172+26T>C) n.311+26T>C n.697+26T>C c.178+26T>C (n.178+26T>C) n.451+26T>C c.325+26T>C (n.325+26T>C) c.409+26T>C (n.409+26T>C) c.223+26T>C (n.223+26T>C) n.448+26T>C | |
| 13 | g.113113986T>G | CA2623803654 | F7 | c.364+26T>G (n.364+26T>G) c.430+26T>G (n.430+26T>G) c.*172+26T>G (n.*172+26T>G) n.311+26T>G n.697+26T>G c.178+26T>G (n.178+26T>G) n.451+26T>G c.325+26T>G (n.325+26T>G) c.409+26T>G (n.409+26T>G) c.223+26T>G (n.223+26T>G) n.448+26T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113988del | CA695282645 | F7 | c.364+28del (n.364+28del) c.430+28del (n.430+28del) c.*172+28del (n.*172+28del) n.311+28del n.697+28del c.178+28del (n.178+28del) n.451+28del c.325+28del (n.325+28del) c.409+28del (n.409+28del) c.223+28del (n.223+28del) n.448+28del | dbSNP |
| 13 | g.113113987T>C | CA2623803658 | F7 | c.364+27T>C (n.364+27T>C) c.430+27T>C (n.430+27T>C) c.*172+27T>C (n.*172+27T>C) n.311+27T>C n.697+27T>C c.178+27T>C (n.178+27T>C) n.451+27T>C c.325+27T>C (n.325+27T>C) c.409+27T>C (n.409+27T>C) c.223+27T>C (n.223+27T>C) n.448+27T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113989G= | CA2120135807 | F7 | c.364+29G= (n.364+29G=) c.430+29G= (n.430+29G=) c.*172+29G= (n.*172+29G=) n.311+29G= n.697+29G= c.178+29G= (n.178+29G=) n.451+29G= c.325+29G= (n.325+29G=) c.409+29G= (n.409+29G=) c.223+29G= (n.223+29G=) n.448+29G= | |
| 13 | g.113113989G>T | CA612690350 | F7 | c.364+29G>T (n.364+29G>T) c.430+29G>T (n.430+29G>T) c.*172+29G>T (n.*172+29G>T) n.311+29G>T n.697+29G>T c.178+29G>T (n.178+29G>T) n.451+29G>T c.325+29G>T (n.325+29G>T) c.409+29G>T (n.409+29G>T) c.223+29G>T (n.223+29G>T) n.448+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113992G>A | CA2800651789 | F7 | c.364+32G>A (n.364+32G>A) c.430+32G>A (n.430+32G>A) c.*172+32G>A (n.*172+32G>A) n.311+32G>A n.697+32G>A c.178+32G>A (n.178+32G>A) n.451+32G>A c.325+32G>A (n.325+32G>A) c.409+32G>A (n.409+32G>A) c.223+32G>A (n.223+32G>A) n.448+32G>A | |
| 13 | g.113113994G>A | CA2120135809 | F7 | c.364+34G>A (n.364+34G>A) c.430+34G>A (n.430+34G>A) c.*172+34G>A (n.*172+34G>A) n.311+34G>A n.697+34G>A c.178+34G>A (n.178+34G>A) n.451+34G>A c.325+34G>A (n.325+34G>A) c.409+34G>A (n.409+34G>A) c.223+34G>A (n.223+34G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) n.448+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113113994G= | CA2120135808 | F7 | c.364+34G= (n.364+34G=) c.430+34G= (n.430+34G=) c.*172+34G= (n.*172+34G=) n.311+34G= n.697+34G= c.178+34G= (n.178+34G=) n.451+34G= c.325+34G= (n.325+34G=) c.409+34G= (n.409+34G=) c.223+34G= (n.223+34G=) c.-775G= (n.-775G=) n.448+34G= | |
| 13 | g.113113996del | CA2575461599 | F7 | c.364+36del (n.364+36del) c.430+36del (n.430+36del) c.*172+36del (n.*172+36del) n.311+36del n.697+36del c.178+36del (n.178+36del) n.451+36del c.325+36del (n.325+36del) c.409+36del (n.409+36del) c.223+36del (n.223+36del) c.-773del (n.-773del) n.448+36del | |
| 13 | g.113113995G>A | CA612690351 | F7 | c.364+35G>A (n.364+35G>A) c.430+35G>A (n.430+35G>A) c.*172+35G>A (n.*172+35G>A) n.311+35G>A n.697+35G>A c.178+35G>A (n.178+35G>A) n.451+35G>A c.325+35G>A (n.325+35G>A) c.409+35G>A (n.409+35G>A) c.223+35G>A (n.223+35G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) n.448+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113995G= | CA2120135810 | F7 | c.364+35G= (n.364+35G=) c.430+35G= (n.430+35G=) c.*172+35G= (n.*172+35G=) n.311+35G= n.697+35G= c.178+35G= (n.178+35G=) n.451+35G= c.325+35G= (n.325+35G=) c.409+35G= (n.409+35G=) c.223+35G= (n.223+35G=) c.-774G= (n.-774G=) n.448+35G= | |
| 13 | g.113113996G>A | CA2800651790 | F7 | c.364+36G>A (n.364+36G>A) c.430+36G>A (n.430+36G>A) c.*172+36G>A (n.*172+36G>A) n.311+36G>A n.697+36G>A c.178+36G>A (n.178+36G>A) n.451+36G>A c.325+36G>A (n.325+36G>A) c.409+36G>A (n.409+36G>A) c.223+36G>A (n.223+36G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) n.448+36G>A | |
| 13 | g.113113997C>A | CA960394809 | F7 | c.364+37C>A (n.364+37C>A) c.430+37C>A (n.430+37C>A) c.*172+37C>A (n.*172+37C>A) n.311+37C>A n.697+37C>A c.178+37C>A (n.178+37C>A) n.451+37C>A c.325+37C>A (n.325+37C>A) c.409+37C>A (n.409+37C>A) c.223+37C>A (n.223+37C>A) c.-772C>A (n.-772C>A) n.448+37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113113997C= | CA2120135812 | F7 | c.364+37C= (n.364+37C=) c.430+37C= (n.430+37C=) c.*172+37C= (n.*172+37C=) n.311+37C= n.697+37C= c.178+37C= (n.178+37C=) n.451+37C= c.325+37C= (n.325+37C=) c.409+37C= (n.409+37C=) c.223+37C= (n.223+37C=) c.-772C= (n.-772C=) n.448+37C= | |
| 13 | g.113113997C>T | CA2575461601 | F7 | c.364+37C>T (n.364+37C>T) c.430+37C>T (n.430+37C>T) c.*172+37C>T (n.*172+37C>T) n.311+37C>T n.697+37C>T c.178+37C>T (n.178+37C>T) n.451+37C>T c.325+37C>T (n.325+37C>T) c.409+37C>T (n.409+37C>T) c.223+37C>T (n.223+37C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) n.448+37C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113113998C= | CA2120135813 | F7 | c.364+38C= (n.364+38C=) c.430+38C= (n.430+38C=) c.*172+38C= (n.*172+38C=) n.311+38C= n.697+38C= c.178+38C= (n.178+38C=) n.451+38C= c.325+38C= (n.325+38C=) c.409+38C= (n.409+38C=) c.223+38C= (n.223+38C=) c.-771C= (n.-771C=) n.448+38C= | |
| 13 | g.113113998C>G | CA7059937 | F7 | c.364+38C>G (n.364+38C>G) c.430+38C>G (n.430+38C>G) c.*172+38C>G (n.*172+38C>G) n.311+38C>G n.697+38C>G c.178+38C>G (n.178+38C>G) n.451+38C>G c.325+38C>G (n.325+38C>G) c.409+38C>G (n.409+38C>G) c.223+38C>G (n.223+38C>G) c.-771C>G (n.-771C>G) n.448+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114000T>C | CA960394810 | F7 | c.364+40T>C (n.364+40T>C) c.430+40T>C (n.430+40T>C) c.*172+40T>C (n.*172+40T>C) n.311+40T>C n.697+40T>C c.178+40T>C (n.178+40T>C) n.451+40T>C c.325+40T>C (n.325+40T>C) c.409+40T>C (n.409+40T>C) c.223+40T>C (n.223+40T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) n.448+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114000T= | CA2120135815 | F7 | c.364+40T= (n.364+40T=) c.430+40T= (n.430+40T=) c.*172+40T= (n.*172+40T=) n.311+40T= n.697+40T= c.178+40T= (n.178+40T=) n.451+40T= c.325+40T= (n.325+40T=) c.409+40T= (n.409+40T=) c.223+40T= (n.223+40T=) c.-769T= (n.-769T=) n.448+40T= | |
| 13 | g.113114001G>A | CA612690352 | F7 | c.364+41G>A (n.364+41G>A) c.430+41G>A (n.430+41G>A) c.*172+41G>A (n.*172+41G>A) n.311+41G>A n.697+41G>A c.178+41G>A (n.178+41G>A) n.451+41G>A c.325+41G>A (n.325+41G>A) c.409+41G>A (n.409+41G>A) c.223+41G>A (n.223+41G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) n.448+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114001G= | CA2120135817 | F7 | c.364+41G= (n.364+41G=) c.430+41G= (n.430+41G=) c.*172+41G= (n.*172+41G=) n.311+41G= n.697+41G= c.178+41G= (n.178+41G=) n.451+41G= c.325+41G= (n.325+41G=) c.409+41G= (n.409+41G=) c.223+41G= (n.223+41G=) c.-768G= (n.-768G=) n.448+41G= | |
| 13 | g.113114002G>A | CA612690353 | F7 | c.364+42G>A (n.364+42G>A) c.430+42G>A (n.430+42G>A) c.*172+42G>A (n.*172+42G>A) n.311+42G>A n.697+42G>A c.178+42G>A (n.178+42G>A) n.451+42G>A c.325+42G>A (n.325+42G>A) c.409+42G>A (n.409+42G>A) c.223+42G>A (n.223+42G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) n.448+42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.113114002G= | CA2120135820 | F7 | c.364+42G= (n.364+42G=) c.430+42G= (n.430+42G=) c.*172+42G= (n.*172+42G=) n.311+42G= n.697+42G= c.178+42G= (n.178+42G=) n.451+42G= c.325+42G= (n.325+42G=) c.409+42G= (n.409+42G=) c.223+42G= (n.223+42G=) c.-767G= (n.-767G=) n.448+42G= | |
| 13 | g.113114003G>A | CA2120135827 | F7 | c.364+43G>A (n.364+43G>A) c.430+43G>A (n.430+43G>A) c.*172+43G>A (n.*172+43G>A) n.311+43G>A n.697+43G>A c.178+43G>A (n.178+43G>A) n.451+43G>A c.325+43G>A (n.325+43G>A) c.409+43G>A (n.409+43G>A) c.223+43G>A (n.223+43G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) n.448+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114003G>C | CA2623803690 | F7 | c.364+43G>C (n.364+43G>C) c.430+43G>C (n.430+43G>C) c.*172+43G>C (n.*172+43G>C) n.311+43G>C n.697+43G>C c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.451+43G>C c.325+43G>C (n.325+43G>C) c.409+43G>C (n.409+43G>C) c.223+43G>C (n.223+43G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) n.448+43G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114003G= | CA2120135824 | F7 | c.364+43G= (n.364+43G=) c.430+43G= (n.430+43G=) c.*172+43G= (n.*172+43G=) n.311+43G= n.697+43G= c.178+43G= (n.178+43G=) n.451+43G= c.325+43G= (n.325+43G=) c.409+43G= (n.409+43G=) c.223+43G= (n.223+43G=) c.-766G= (n.-766G=) n.448+43G= | |
| 13 | g.113114004G>A | CA2120135829 | F7 | c.364+44G>A (n.364+44G>A) c.430+44G>A (n.430+44G>A) c.*172+44G>A (n.*172+44G>A) n.311+44G>A n.697+44G>A c.178+44G>A (n.178+44G>A) n.451+44G>A c.325+44G>A (n.325+44G>A) c.409+44G>A (n.409+44G>A) c.223+44G>A (n.223+44G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) n.448+44G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114004G= | CA2120135828 | F7 | c.364+44G= (n.364+44G=) c.430+44G= (n.430+44G=) c.*172+44G= (n.*172+44G=) n.311+44G= n.697+44G= c.178+44G= (n.178+44G=) n.451+44G= c.325+44G= (n.325+44G=) c.409+44G= (n.409+44G=) c.223+44G= (n.223+44G=) c.-765G= (n.-765G=) n.448+44G= | |
| 13 | g.113114004G>T | CA2120135831 | F7 | c.364+44G>T (n.364+44G>T) c.430+44G>T (n.430+44G>T) c.*172+44G>T (n.*172+44G>T) n.311+44G>T n.697+44G>T c.178+44G>T (n.178+44G>T) n.451+44G>T c.325+44G>T (n.325+44G>T) c.409+44G>T (n.409+44G>T) c.223+44G>T (n.223+44G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) n.448+44G>T | dbSNP |
| 13 | g.113114005A= | CA2120135833 | F7 | c.364+45A= (n.364+45A=) c.430+45A= (n.430+45A=) c.*172+45A= (n.*172+45A=) n.311+45A= n.697+45A= c.178+45A= (n.178+45A=) n.451+45A= c.325+45A= (n.325+45A=) c.409+45A= (n.409+45A=) c.223+45A= (n.223+45A=) c.-764A= (n.-764A=) n.448+45A= | |
| 13 | g.113114005A>G | CA2120135834 | F7 | c.364+45A>G (n.364+45A>G) c.430+45A>G (n.430+45A>G) c.*172+45A>G (n.*172+45A>G) n.311+45A>G n.697+45A>G c.178+45A>G (n.178+45A>G) n.451+45A>G c.325+45A>G (n.325+45A>G) c.409+45A>G (n.409+45A>G) c.223+45A>G (n.223+45A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.448+45A>G | dbSNP |
| 13 | g.113114007del | CA2575461604 | F7 | c.364+47del (n.364+47del) c.430+47del (n.430+47del) c.*172+47del (n.*172+47del) n.311+47del n.697+47del c.178+47del (n.178+47del) n.451+47del c.325+47del (n.325+47del) c.409+47del (n.409+47del) c.223+47del (n.223+47del) c.-762del (n.-762del) n.448+47del | |
| 13 | g.113114007C>A | CA2623803694 | F7 | c.364+47C>A (n.364+47C>A) c.430+47C>A (n.430+47C>A) c.*172+47C>A (n.*172+47C>A) n.311+47C>A n.697+47C>A c.178+47C>A (n.178+47C>A) n.451+47C>A c.325+47C>A (n.325+47C>A) c.409+47C>A (n.409+47C>A) c.223+47C>A (n.223+47C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) n.448+47C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114007C= | CA2120135837 | F7 | c.364+47C= (n.364+47C=) c.430+47C= (n.430+47C=) c.*172+47C= (n.*172+47C=) n.311+47C= n.697+47C= c.178+47C= (n.178+47C=) n.451+47C= c.325+47C= (n.325+47C=) c.409+47C= (n.409+47C=) c.223+47C= (n.223+47C=) c.-762C= (n.-762C=) n.448+47C= | |
| 13 | g.113114007C>T | CA256458414 | F7 | c.364+47C>T (n.364+47C>T) c.430+47C>T (n.430+47C>T) c.*172+47C>T (n.*172+47C>T) n.311+47C>T n.697+47C>T c.178+47C>T (n.178+47C>T) n.451+47C>T c.325+47C>T (n.325+47C>T) c.409+47C>T (n.409+47C>T) c.223+47C>T (n.223+47C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) n.448+47C>T | dbSNP |
| 13 | g.113114008T>A | CA2575461605 | F7 | c.364+48T>A (n.364+48T>A) c.430+48T>A (n.430+48T>A) c.*172+48T>A (n.*172+48T>A) n.311+48T>A n.697+48T>A c.178+48T>A (n.178+48T>A) n.451+48T>A c.325+48T>A (n.325+48T>A) c.409+48T>A (n.409+48T>A) c.223+48T>A (n.223+48T>A) c.-761T>A (n.-761T>A) n.448+48T>A | |
| 13 | g.113114009G>A | CA2623803698 | F7 | c.364+49G>A (n.364+49G>A) c.430+49G>A (n.430+49G>A) c.*172+49G>A (n.*172+49G>A) n.311+49G>A n.697+49G>A c.178+49G>A (n.178+49G>A) n.451+49G>A c.325+49G>A (n.325+49G>A) c.409+49G>A (n.409+49G>A) c.223+49G>A (n.223+49G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) n.448+49G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114010G>C | CA2623803700 | F7 | c.364+50G>C (n.364+50G>C) c.430+50G>C (n.430+50G>C) c.*172+50G>C (n.*172+50G>C) n.311+50G>C n.697+50G>C c.178+50G>C (n.178+50G>C) n.451+50G>C c.325+50G>C (n.325+50G>C) c.409+50G>C (n.409+50G>C) c.223+50G>C (n.223+50G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) n.448+50G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114012G>A | CA7059938 | F7 | c.364+52G>A (n.364+52G>A) c.430+52G>A (n.430+52G>A) c.*172+52G>A (n.*172+52G>A) n.311+52G>A n.697+52G>A c.178+52G>A (n.178+52G>A) n.451+52G>A c.325+52G>A (n.325+52G>A) c.409+52G>A (n.409+52G>A) c.223+52G>A (n.223+52G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) n.448+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114012G= | CA2120135842 | F7 | c.364+52G= (n.364+52G=) c.430+52G= (n.430+52G=) c.*172+52G= (n.*172+52G=) n.311+52G= n.697+52G= c.178+52G= (n.178+52G=) n.451+52G= c.325+52G= (n.325+52G=) c.409+52G= (n.409+52G=) c.223+52G= (n.223+52G=) c.-757G= (n.-757G=) n.448+52G= | |
| 13 | g.113114013G>A | CA256458430 | F7 | c.364+53G>A (n.364+53G>A) c.430+53G>A (n.430+53G>A) c.*172+53G>A (n.*172+53G>A) n.311+53G>A n.697+53G>A c.178+53G>A (n.178+53G>A) n.451+53G>A c.325+53G>A (n.325+53G>A) c.409+53G>A (n.409+53G>A) c.223+53G>A (n.223+53G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) n.448+53G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114013G= | CA2120135846 | F7 | c.364+53G= (n.364+53G=) c.430+53G= (n.430+53G=) c.*172+53G= (n.*172+53G=) n.311+53G= n.697+53G= c.178+53G= (n.178+53G=) n.451+53G= c.325+53G= (n.325+53G=) c.409+53G= (n.409+53G=) c.223+53G= (n.223+53G=) c.-756G= (n.-756G=) n.448+53G= | |
| 13 | g.113114013G>T | CA2623803704 | F7 | c.364+53G>T (n.364+53G>T) c.430+53G>T (n.430+53G>T) c.*172+53G>T (n.*172+53G>T) n.311+53G>T n.697+53G>T c.178+53G>T (n.178+53G>T) n.451+53G>T c.325+53G>T (n.325+53G>T) c.409+53G>T (n.409+53G>T) c.223+53G>T (n.223+53G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) n.448+53G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114014_113114015delinsAG | CA2120135849 | F7 | c.364+54_364+55delinsAG (n.364+54_364+55delinsAG) c.430+54_430+55delinsAG (n.430+54_430+55delinsAG) c.*172+54_*172+55delinsAG (n.*172+54_*172+55delinsAG) n.311+54_311+55delinsAG n.697+54_697+55delinsAG c.178+54_178+55delinsAG (n.178+54_178+55delinsAG) n.451+54_451+55delinsAG c.325+54_325+55delinsAG (n.325+54_325+55delinsAG) c.409+54_409+55delinsAG (n.409+54_409+55delinsAG) c.223+54_223+55delinsAG (n.223+54_223+55delinsAG) c.-755_-754delinsAG (n.-755_-754delinsAG) n.448+54_448+55delinsAG | |
| 13 | g.113114015G>A | CA2575461606 | F7 | c.364+55G>A (n.364+55G>A) c.430+55G>A (n.430+55G>A) c.*172+55G>A (n.*172+55G>A) n.311+55G>A n.697+55G>A c.178+55G>A (n.178+55G>A) n.451+55G>A c.325+55G>A (n.325+55G>A) c.409+55G>A (n.409+55G>A) c.223+55G>A (n.223+55G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) n.448+55G>A | |
| 13 | g.113114015G>C | CA2623803708 | F7 | c.364+55G>C (n.364+55G>C) c.430+55G>C (n.430+55G>C) c.*172+55G>C (n.*172+55G>C) n.311+55G>C n.697+55G>C c.178+55G>C (n.178+55G>C) n.451+55G>C c.325+55G>C (n.325+55G>C) c.409+55G>C (n.409+55G>C) c.223+55G>C (n.223+55G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) n.448+55G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114016del | CA256458434 | F7 | c.364+56del (n.364+56del) c.430+56del (n.430+56del) c.*172+56del (n.*172+56del) n.311+56del n.697+56del c.178+56del (n.178+56del) n.451+56del c.325+56del (n.325+56del) c.409+56del (n.409+56del) c.223+56del (n.223+56del) c.-753del (n.-753del) n.448+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114016G>A | CA2623803711 | F7 | c.364+56G>A (n.364+56G>A) c.430+56G>A (n.430+56G>A) c.*172+56G>A (n.*172+56G>A) n.311+56G>A n.697+56G>A c.178+56G>A (n.178+56G>A) n.451+56G>A c.325+56G>A (n.325+56G>A) c.409+56G>A (n.409+56G>A) c.223+56G>A (n.223+56G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) n.448+56G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114017T>G | CA2623803717 | F7 | c.364+57T>G (n.364+57T>G) c.430+57T>G (n.430+57T>G) c.*172+57T>G (n.*172+57T>G) n.311+57T>G n.697+57T>G c.178+57T>G (n.178+57T>G) n.451+57T>G c.325+57T>G (n.325+57T>G) c.409+57T>G (n.409+57T>G) c.223+57T>G (n.223+57T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) n.448+57T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114018G>A | CA2120135854 | F7 | c.364+58G>A (n.364+58G>A) c.430+58G>A (n.430+58G>A) c.*172+58G>A (n.*172+58G>A) n.311+58G>A n.697+58G>A c.178+58G>A (n.178+58G>A) n.451+58G>A c.325+58G>A (n.325+58G>A) c.409+58G>A (n.409+58G>A) c.223+58G>A (n.223+58G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) n.448+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114018G>C | CA612690354 | F7 | c.364+58G>C (n.364+58G>C) c.430+58G>C (n.430+58G>C) c.*172+58G>C (n.*172+58G>C) n.311+58G>C n.697+58G>C c.178+58G>C (n.178+58G>C) n.451+58G>C c.325+58G>C (n.325+58G>C) c.409+58G>C (n.409+58G>C) c.223+58G>C (n.223+58G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) n.448+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114018G= | CA2120135853 | F7 | c.364+58G= (n.364+58G=) c.430+58G= (n.430+58G=) c.*172+58G= (n.*172+58G=) n.311+58G= n.697+58G= c.178+58G= (n.178+58G=) n.451+58G= c.325+58G= (n.325+58G=) c.409+58G= (n.409+58G=) c.223+58G= (n.223+58G=) c.-751G= (n.-751G=) n.448+58G= | |
| 13 | g.113114019G>A | CA2623803724 | F7 | c.364+59G>A (n.364+59G>A) c.430+59G>A (n.430+59G>A) c.*172+59G>A (n.*172+59G>A) n.311+59G>A n.697+59G>A c.178+59G>A (n.178+59G>A) n.451+59G>A c.325+59G>A (n.325+59G>A) c.409+59G>A (n.409+59G>A) c.223+59G>A (n.223+59G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) n.448+59G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114020C= | CA2120135856 | F7 | c.364+60C= (n.364+60C=) c.430+60C= (n.430+60C=) c.*172+60C= (n.*172+60C=) n.311+60C= n.697+60C= c.178+60C= (n.178+60C=) n.451+60C= c.325+60C= (n.325+60C=) c.409+60C= (n.409+60C=) c.223+60C= (n.223+60C=) c.-749C= (n.-749C=) n.448+60C= | |
| 13 | g.113114020C>T | CA256458435 | F7 | c.364+60C>T (n.364+60C>T) c.430+60C>T (n.430+60C>T) c.*172+60C>T (n.*172+60C>T) n.311+60C>T n.697+60C>T c.178+60C>T (n.178+60C>T) n.451+60C>T c.325+60C>T (n.325+60C>T) c.409+60C>T (n.409+60C>T) c.223+60C>T (n.223+60C>T) c.-749C>T (n.-749C>T) n.448+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114021C>A | CA2575461609 | F7 | c.364+61C>A (n.364+61C>A) c.430+61C>A (n.430+61C>A) c.*172+61C>A (n.*172+61C>A) n.311+61C>A n.697+61C>A c.178+61C>A (n.178+61C>A) n.451+61C>A c.325+61C>A (n.325+61C>A) c.409+61C>A (n.409+61C>A) c.223+61C>A (n.223+61C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) n.448+61C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114022_113114032delinsTGGCCAACCGG | CA2120135858 | F7 | c.364+62_364+72delinsTGGCCAACCGG (n.364+62_364+72delinsTGGCCAACCGG) c.430+62_430+72delinsTGGCCAACCGG (n.430+62_430+72delinsTGGCCAACCGG) c.*172+62_*172+72delinsTGGCCAACCGG (n.*172+62_*172+72delinsTGGCCAACCGG) n.311+62_311+72delinsTGGCCAACCGG n.697+62_697+72delinsTGGCCAACCGG c.178+62_178+72delinsTGGCCAACCGG (n.178+62_178+72delinsTGGCCAACCGG) n.451+62_451+72delinsTGGCCAACCGG c.325+62_325+72delinsTGGCCAACCGG (n.325+62_325+72delinsTGGCCAACCGG) c.409+62_409+72delinsTGGCCAACCGG (n.409+62_409+72delinsTGGCCAACCGG) c.223+62_223+72delinsTGGCCAACCGG (n.223+62_223+72delinsTGGCCAACCGG) c.-747_-737delinsTGGCCAACCGG (n.-747_-737delinsTGGCCAACCGG) n.448+62_448+72delinsTGGCCAACCGG | |
| 13 | g.113114023G>T | CA2800651792 | F7 | c.364+63G>T (n.364+63G>T) c.430+63G>T (n.430+63G>T) c.*172+63G>T (n.*172+63G>T) n.311+63G>T n.697+63G>T c.178+63G>T (n.178+63G>T) n.451+63G>T c.325+63G>T (n.325+63G>T) c.409+63G>T (n.409+63G>T) c.223+63G>T (n.223+63G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) n.448+63G>T | |
| 13 | g.113114024del | CA2575461610 | F7 | c.364+64del (n.364+64del) c.430+64del (n.430+64del) c.*172+64del (n.*172+64del) n.311+64del n.697+64del c.178+64del (n.178+64del) n.451+64del c.325+64del (n.325+64del) c.409+64del (n.409+64del) c.223+64del (n.223+64del) c.-745del (n.-745del) n.448+64del | |
| 13 | g.113114024_113114033del | CA695282668 | F7 | c.364+64_364+73del (n.364+64_364+73del) c.430+64_430+73del (n.430+64_430+73del) c.*172+64_*172+73del (n.*172+64_*172+73del) n.311+64_311+73del n.697+64_697+73del c.178+64_178+73del (n.178+64_178+73del) n.451+64_451+73del c.325+64_325+73del (n.325+64_325+73del) c.409+64_409+73del (n.409+64_409+73del) c.223+64_223+73del (n.223+64_223+73del) c.-745_-736del (n.-745_-736del) n.448+64_448+73del | dbSNP |
| 13 | g.113114025C>A | CA2575461611 | F7 | c.364+65C>A (n.364+65C>A) c.430+65C>A (n.430+65C>A) c.*172+65C>A (n.*172+65C>A) n.311+65C>A n.697+65C>A c.178+65C>A (n.178+65C>A) n.451+65C>A c.325+65C>A (n.325+65C>A) c.409+65C>A (n.409+65C>A) c.223+65C>A (n.223+65C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) n.448+65C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114025C>T | CA2623803729 | F7 | c.364+65C>T (n.364+65C>T) c.430+65C>T (n.430+65C>T) c.*172+65C>T (n.*172+65C>T) n.311+65C>T n.697+65C>T c.178+65C>T (n.178+65C>T) n.451+65C>T c.325+65C>T (n.325+65C>T) c.409+65C>T (n.409+65C>T) c.223+65C>T (n.223+65C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) n.448+65C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114028A= | CA2120135862 | F7 | c.364+68A= (n.364+68A=) c.430+68A= (n.430+68A=) c.*172+68A= (n.*172+68A=) n.311+68A= n.697+68A= c.178+68A= (n.178+68A=) n.451+68A= c.325+68A= (n.325+68A=) c.409+68A= (n.409+68A=) c.223+68A= (n.223+68A=) c.-741A= (n.-741A=) n.448+68A= | |
| 13 | g.113114028A>C | CA2575461613 | F7 | c.364+68A>C (n.364+68A>C) c.430+68A>C (n.430+68A>C) c.*172+68A>C (n.*172+68A>C) n.311+68A>C n.697+68A>C c.178+68A>C (n.178+68A>C) n.451+68A>C c.325+68A>C (n.325+68A>C) c.409+68A>C (n.409+68A>C) c.223+68A>C (n.223+68A>C) c.-741A>C (n.-741A>C) n.448+68A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114028A>G | CA960394814 | F7 | c.364+68A>G (n.364+68A>G) c.430+68A>G (n.430+68A>G) c.*172+68A>G (n.*172+68A>G) n.311+68A>G n.697+68A>G c.178+68A>G (n.178+68A>G) n.451+68A>G c.325+68A>G (n.325+68A>G) c.409+68A>G (n.409+68A>G) c.223+68A>G (n.223+68A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) n.448+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114029C>A | CA2575461614 | F7 | c.364+69C>A (n.364+69C>A) c.430+69C>A (n.430+69C>A) c.*172+69C>A (n.*172+69C>A) n.311+69C>A n.697+69C>A c.178+69C>A (n.178+69C>A) n.451+69C>A c.325+69C>A (n.325+69C>A) c.409+69C>A (n.409+69C>A) c.223+69C>A (n.223+69C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) n.448+69C>A | |
| 13 | g.113114029C= | CA2120135865 | F7 | c.364+69C= (n.364+69C=) c.430+69C= (n.430+69C=) c.*172+69C= (n.*172+69C=) n.311+69C= n.697+69C= c.178+69C= (n.178+69C=) n.451+69C= c.325+69C= (n.325+69C=) c.409+69C= (n.409+69C=) c.223+69C= (n.223+69C=) c.-740C= (n.-740C=) n.448+69C= | |
| 13 | g.113114029C>T | CA256458436 | F7 | c.364+69C>T (n.364+69C>T) c.430+69C>T (n.430+69C>T) c.*172+69C>T (n.*172+69C>T) n.311+69C>T n.697+69C>T c.178+69C>T (n.178+69C>T) n.451+69C>T c.325+69C>T (n.325+69C>T) c.409+69C>T (n.409+69C>T) c.223+69C>T (n.223+69C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) n.448+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114030C>A | CA2623803734 | F7 | c.364+70C>A (n.364+70C>A) c.430+70C>A (n.430+70C>A) c.*172+70C>A (n.*172+70C>A) n.311+70C>A n.697+70C>A c.178+70C>A (n.178+70C>A) n.451+70C>A c.325+70C>A (n.325+70C>A) c.409+70C>A (n.409+70C>A) c.223+70C>A (n.223+70C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) n.448+70C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114030C= | CA2120135873 | F7 | c.364+70C= (n.364+70C=) c.430+70C= (n.430+70C=) c.*172+70C= (n.*172+70C=) n.311+70C= n.697+70C= c.178+70C= (n.178+70C=) n.451+70C= c.325+70C= (n.325+70C=) c.409+70C= (n.409+70C=) c.223+70C= (n.223+70C=) c.-739C= (n.-739C=) n.448+70C= | |
| 13 | g.113114030C>G | CA2575461615 | F7 | c.364+70C>G (n.364+70C>G) c.430+70C>G (n.430+70C>G) c.*172+70C>G (n.*172+70C>G) n.311+70C>G n.697+70C>G c.178+70C>G (n.178+70C>G) n.451+70C>G c.325+70C>G (n.325+70C>G) c.409+70C>G (n.409+70C>G) c.223+70C>G (n.223+70C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) n.448+70C>G | |
| 13 | g.113114030C>T | CA256458439 | F7 | c.364+70C>T (n.364+70C>T) c.430+70C>T (n.430+70C>T) c.*172+70C>T (n.*172+70C>T) n.311+70C>T n.697+70C>T c.178+70C>T (n.178+70C>T) n.451+70C>T c.325+70C>T (n.325+70C>T) c.409+70C>T (n.409+70C>T) c.223+70C>T (n.223+70C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) n.448+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114031G>A | CA256458449 | F7 | c.364+71G>A (n.364+71G>A) c.430+71G>A (n.430+71G>A) c.*172+71G>A (n.*172+71G>A) n.311+71G>A n.697+71G>A c.178+71G>A (n.178+71G>A) n.451+71G>A c.325+71G>A (n.325+71G>A) c.409+71G>A (n.409+71G>A) c.223+71G>A (n.223+71G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) n.448+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114031G= | CA2120135877 | F7 | c.364+71G= (n.364+71G=) c.430+71G= (n.430+71G=) c.*172+71G= (n.*172+71G=) n.311+71G= n.697+71G= c.178+71G= (n.178+71G=) n.451+71G= c.325+71G= (n.325+71G=) c.409+71G= (n.409+71G=) c.223+71G= (n.223+71G=) c.-738G= (n.-738G=) n.448+71G= | |
| 13 | g.113114032G>A | CA612690355 | F7 | c.364+72G>A (n.364+72G>A) c.430+72G>A (n.430+72G>A) c.*172+72G>A (n.*172+72G>A) n.311+72G>A n.697+72G>A c.178+72G>A (n.178+72G>A) n.451+72G>A c.325+72G>A (n.325+72G>A) c.409+72G>A (n.409+72G>A) c.223+72G>A (n.223+72G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) n.448+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114032G= | CA2120135882 | F7 | c.364+72G= (n.364+72G=) c.430+72G= (n.430+72G=) c.*172+72G= (n.*172+72G=) n.311+72G= n.697+72G= c.178+72G= (n.178+72G=) n.451+72G= c.325+72G= (n.325+72G=) c.409+72G= (n.409+72G=) c.223+72G= (n.223+72G=) c.-737G= (n.-737G=) n.448+72G= | |
| 13 | g.113114032G>T | CA2623803739 | F7 | c.364+72G>T (n.364+72G>T) c.430+72G>T (n.430+72G>T) c.*172+72G>T (n.*172+72G>T) n.311+72G>T n.697+72G>T c.178+72G>T (n.178+72G>T) n.451+72G>T c.325+72G>T (n.325+72G>T) c.409+72G>T (n.409+72G>T) c.223+72G>T (n.223+72G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) n.448+72G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114033G>C | CA960394824 | F7 | c.364+73G>C (n.364+73G>C) c.430+73G>C (n.430+73G>C) c.*172+73G>C (n.*172+73G>C) n.311+73G>C n.697+73G>C c.178+73G>C (n.178+73G>C) n.451+73G>C c.325+73G>C (n.325+73G>C) c.409+73G>C (n.409+73G>C) c.223+73G>C (n.223+73G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) n.448+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114033G= | CA2120135885 | F7 | c.364+73G= (n.364+73G=) c.430+73G= (n.430+73G=) c.*172+73G= (n.*172+73G=) n.311+73G= n.697+73G= c.178+73G= (n.178+73G=) n.451+73G= c.325+73G= (n.325+73G=) c.409+73G= (n.409+73G=) c.223+73G= (n.223+73G=) c.-736G= (n.-736G=) n.448+73G= | |
| 13 | g.113114033G>T | CA2575461616 | F7 | c.364+73G>T (n.364+73G>T) c.430+73G>T (n.430+73G>T) c.*172+73G>T (n.*172+73G>T) n.311+73G>T n.697+73G>T c.178+73G>T (n.178+73G>T) n.451+73G>T c.325+73G>T (n.325+73G>T) c.409+73G>T (n.409+73G>T) c.223+73G>T (n.223+73G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) n.448+73G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114034C>A | CA2623803747 | F7 | c.364+74C>A (n.364+74C>A) c.430+74C>A (n.430+74C>A) c.*172+74C>A (n.*172+74C>A) n.311+74C>A n.697+74C>A c.178+74C>A (n.178+74C>A) n.451+74C>A c.325+74C>A (n.325+74C>A) c.409+74C>A (n.409+74C>A) c.223+74C>A (n.223+74C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) n.448+74C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114034C>T | CA2575461617 | F7 | c.364+74C>T (n.364+74C>T) c.430+74C>T (n.430+74C>T) c.*172+74C>T (n.*172+74C>T) n.311+74C>T n.697+74C>T c.178+74C>T (n.178+74C>T) n.451+74C>T c.325+74C>T (n.325+74C>T) c.409+74C>T (n.409+74C>T) c.223+74C>T (n.223+74C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) n.448+74C>T | |
| 13 | g.113114035T>C | CA2575461618 | F7 | c.364+75T>C (n.364+75T>C) c.430+75T>C (n.430+75T>C) c.*172+75T>C (n.*172+75T>C) n.311+75T>C n.697+75T>C c.178+75T>C (n.178+75T>C) n.451+75T>C c.325+75T>C (n.325+75T>C) c.409+75T>C (n.409+75T>C) c.223+75T>C (n.223+75T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) n.448+75T>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.113114036G>A | CA2575461619 | F7 | c.364+76G>A (n.364+76G>A) c.430+76G>A (n.430+76G>A) c.*172+76G>A (n.*172+76G>A) n.311+76G>A n.697+76G>A c.178+76G>A (n.178+76G>A) n.451+76G>A c.325+76G>A (n.325+76G>A) c.409+76G>A (n.409+76G>A) c.223+76G>A (n.223+76G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) n.448+76G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114036G>T | CA2623803751 | F7 | c.364+76G>T (n.364+76G>T) c.430+76G>T (n.430+76G>T) c.*172+76G>T (n.*172+76G>T) n.311+76G>T n.697+76G>T c.178+76G>T (n.178+76G>T) n.451+76G>T c.325+76G>T (n.325+76G>T) c.409+76G>T (n.409+76G>T) c.223+76G>T (n.223+76G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) n.448+76G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114037C>A | CA2623803753 | F7 | c.364+77C>A (n.364+77C>A) c.430+77C>A (n.430+77C>A) c.*172+77C>A (n.*172+77C>A) n.311+77C>A n.697+77C>A c.178+77C>A (n.178+77C>A) n.451+77C>A c.325+77C>A (n.325+77C>A) c.409+77C>A (n.409+77C>A) c.223+77C>A (n.223+77C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) n.448+77C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114037C>T | CA2623803754 | F7 | c.364+77C>T (n.364+77C>T) c.430+77C>T (n.430+77C>T) c.*172+77C>T (n.*172+77C>T) n.311+77C>T n.697+77C>T c.178+77C>T (n.178+77C>T) n.451+77C>T c.325+77C>T (n.325+77C>T) c.409+77C>T (n.409+77C>T) c.223+77C>T (n.223+77C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) n.448+77C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114038A>G | CA2575461620 | F7 | c.364+78A>G (n.364+78A>G) c.430+78A>G (n.430+78A>G) c.*172+78A>G (n.*172+78A>G) n.311+78A>G n.697+78A>G c.178+78A>G (n.178+78A>G) n.451+78A>G c.325+78A>G (n.325+78A>G) c.409+78A>G (n.409+78A>G) c.223+78A>G (n.223+78A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) n.448+78A>G | |
| 13 | g.113114038_113114040del | CA2545796967 | F7 | c.364+78_364+80del (n.364+78_364+80del) c.430+78_430+80del (n.430+78_430+80del) c.*172+78_*172+80del (n.*172+78_*172+80del) n.311+78_311+80del n.697+78_697+80del c.178+78_178+80del (n.178+78_178+80del) n.451+78_451+80del c.325+78_325+80del (n.325+78_325+80del) c.409+78_409+80del (n.409+78_409+80del) c.223+78_223+80del (n.223+78_223+80del) c.-731_-729del (n.-731_-729del) n.448+78_448+80del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114039G>A | CA2120135888 | F7 | c.364+79G>A (n.364+79G>A) c.430+79G>A (n.430+79G>A) c.*172+79G>A (n.*172+79G>A) n.311+79G>A n.697+79G>A c.178+79G>A (n.178+79G>A) n.451+79G>A c.325+79G>A (n.325+79G>A) c.409+79G>A (n.409+79G>A) c.223+79G>A (n.223+79G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) n.448+79G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114039G>C | CA2623803759 | F7 | c.364+79G>C (n.364+79G>C) c.430+79G>C (n.430+79G>C) c.*172+79G>C (n.*172+79G>C) n.311+79G>C n.697+79G>C c.178+79G>C (n.178+79G>C) n.451+79G>C c.325+79G>C (n.325+79G>C) c.409+79G>C (n.409+79G>C) c.223+79G>C (n.223+79G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) n.448+79G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114039G= | CA2120135887 | F7 | c.364+79G= (n.364+79G=) c.430+79G= (n.430+79G=) c.*172+79G= (n.*172+79G=) n.311+79G= n.697+79G= c.178+79G= (n.178+79G=) n.451+79G= c.325+79G= (n.325+79G=) c.409+79G= (n.409+79G=) c.223+79G= (n.223+79G=) c.-730G= (n.-730G=) n.448+79G= | |
| 13 | g.113114039G>T | CA2623803761 | F7 | c.364+79G>T (n.364+79G>T) c.430+79G>T (n.430+79G>T) c.*172+79G>T (n.*172+79G>T) n.311+79G>T n.697+79G>T c.178+79G>T (n.178+79G>T) n.451+79G>T c.325+79G>T (n.325+79G>T) c.409+79G>T (n.409+79G>T) c.223+79G>T (n.223+79G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) n.448+79G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114040G>A | CA256458464 | F7 | c.364+80G>A (n.364+80G>A) c.430+80G>A (n.430+80G>A) c.*172+80G>A (n.*172+80G>A) n.311+80G>A n.697+80G>A c.178+80G>A (n.178+80G>A) n.451+80G>A c.325+80G>A (n.325+80G>A) c.409+80G>A (n.409+80G>A) c.223+80G>A (n.223+80G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) n.448+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114040G= | CA2120135889 | F7 | c.364+80G= (n.364+80G=) c.430+80G= (n.430+80G=) c.*172+80G= (n.*172+80G=) n.311+80G= n.697+80G= c.178+80G= (n.178+80G=) n.451+80G= c.325+80G= (n.325+80G=) c.409+80G= (n.409+80G=) c.223+80G= (n.223+80G=) c.-729G= (n.-729G=) n.448+80G= | |
| 13 | g.113114041G= | CA2120135890 | F7 | c.364+81G= (n.364+81G=) c.430+81G= (n.430+81G=) c.*172+81G= (n.*172+81G=) n.311+81G= n.697+81G= c.178+81G= (n.178+81G=) n.451+81G= c.325+81G= (n.325+81G=) c.409+81G= (n.409+81G=) c.223+81G= (n.223+81G=) c.-728G= (n.-728G=) n.448+81G= | |
| 13 | g.113114041G>T | CA695282680 | F7 | c.364+81G>T (n.364+81G>T) c.430+81G>T (n.430+81G>T) c.*172+81G>T (n.*172+81G>T) n.311+81G>T n.697+81G>T c.178+81G>T (n.178+81G>T) n.451+81G>T c.325+81G>T (n.325+81G>T) c.409+81G>T (n.409+81G>T) c.223+81G>T (n.223+81G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) n.448+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114042T>A | CA960394835 | F7 | c.364+82T>A (n.364+82T>A) c.430+82T>A (n.430+82T>A) c.*172+82T>A (n.*172+82T>A) n.311+82T>A n.697+82T>A c.178+82T>A (n.178+82T>A) n.451+82T>A c.325+82T>A (n.325+82T>A) c.409+82T>A (n.409+82T>A) c.223+82T>A (n.223+82T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) n.448+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114042T= | CA2120135892 | F7 | c.364+82T= (n.364+82T=) c.430+82T= (n.430+82T=) c.*172+82T= (n.*172+82T=) n.311+82T= n.697+82T= c.178+82T= (n.178+82T=) n.451+82T= c.325+82T= (n.325+82T=) c.409+82T= (n.409+82T=) c.223+82T= (n.223+82T=) c.-727T= (n.-727T=) n.448+82T= | |
| 13 | g.113114043G>A | CA2575461622 | F7 | c.364+83G>A (n.364+83G>A) c.430+83G>A (n.430+83G>A) c.*172+83G>A (n.*172+83G>A) n.311+83G>A n.697+83G>A c.178+83G>A (n.178+83G>A) n.451+83G>A c.325+83G>A (n.325+83G>A) c.409+83G>A (n.409+83G>A) c.223+83G>A (n.223+83G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) n.448+83G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114043G>T | CA2623803772 | F7 | c.364+83G>T (n.364+83G>T) c.430+83G>T (n.430+83G>T) c.*172+83G>T (n.*172+83G>T) n.311+83G>T n.697+83G>T c.178+83G>T (n.178+83G>T) n.451+83G>T c.325+83G>T (n.325+83G>T) c.409+83G>T (n.409+83G>T) c.223+83G>T (n.223+83G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) n.448+83G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114044C>A | CA2623803774 | F7 | c.364+84C>A (n.364+84C>A) c.430+84C>A (n.430+84C>A) c.*172+84C>A (n.*172+84C>A) n.311+84C>A n.697+84C>A c.178+84C>A (n.178+84C>A) n.451+84C>A c.325+84C>A (n.325+84C>A) c.409+84C>A (n.409+84C>A) c.223+84C>A (n.223+84C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) n.448+84C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114044C>T | CA2623803780 | F7 | c.364+84C>T (n.364+84C>T) c.430+84C>T (n.430+84C>T) c.*172+84C>T (n.*172+84C>T) n.311+84C>T n.697+84C>T c.178+84C>T (n.178+84C>T) n.451+84C>T c.325+84C>T (n.325+84C>T) c.409+84C>T (n.409+84C>T) c.223+84C>T (n.223+84C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) n.448+84C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114046C>T | CA2623803783 | F7 | c.364+86C>T (n.364+86C>T) c.430+86C>T (n.430+86C>T) c.*172+86C>T (n.*172+86C>T) n.311+86C>T n.697+86C>T c.178+86C>T (n.178+86C>T) n.451+86C>T c.325+86C>T (n.325+86C>T) c.409+86C>T (n.409+86C>T) c.223+86C>T (n.223+86C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) n.448+86C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114047A>G | CA2623803784 | F7 | c.364+87A>G (n.364+87A>G) c.430+87A>G (n.430+87A>G) c.*172+87A>G (n.*172+87A>G) n.311+87A>G n.697+87A>G c.178+87A>G (n.178+87A>G) n.451+87A>G c.325+87A>G (n.325+87A>G) c.409+87A>G (n.409+87A>G) c.223+87A>G (n.223+87A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) n.448+87A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114049C>A | CA256458479 | F7 | c.364+89C>A (n.364+89C>A) c.430+89C>A (n.430+89C>A) c.*172+89C>A (n.*172+89C>A) n.311+89C>A n.697+89C>A c.178+89C>A (n.178+89C>A) n.451+89C>A c.325+89C>A (n.325+89C>A) c.409+89C>A (n.409+89C>A) c.223+89C>A (n.223+89C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) n.448+89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.113114049C>G | CA695282683 | F7 | c.364+89C>G (n.364+89C>G) c.430+89C>G (n.430+89C>G) c.*172+89C>G (n.*172+89C>G) n.311+89C>G n.697+89C>G c.178+89C>G (n.178+89C>G) n.451+89C>G c.325+89C>G (n.325+89C>G) c.409+89C>G (n.409+89C>G) c.223+89C>G (n.223+89C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) n.448+89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.113114053G>T | CA485020431 | F7 | c.364+93G>T (n.364+93G>T) c.430+93G>T (n.430+93G>T) c.*172+93G>T (n.*172+93G>T) n.311+93G>T n.697+93G>T c.178+93G>T (n.178+93G>T) n.451+93G>T c.325+93G>T (n.325+93G>T) c.409+93G>T (n.409+93G>T) c.223+93G>T (n.223+93G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) n.448+93G>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.113114055G>A | CA695282688 | F7 | c.364+95G>A (n.364+95G>A) c.430+95G>A (n.430+95G>A) c.*172+95G>A (n.*172+95G>A) n.311+95G>A n.697+95G>A c.178+95G>A (n.178+95G>A) n.451+95G>A c.325+95G>A (n.325+95G>A) c.409+95G>A (n.409+95G>A) c.223+95G>A (n.223+95G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.448+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114055G>C | CA256458487 | F7 | c.364+95G>C (n.364+95G>C) c.430+95G>C (n.430+95G>C) c.*172+95G>C (n.*172+95G>C) n.311+95G>C n.697+95G>C c.178+95G>C (n.178+95G>C) n.451+95G>C c.325+95G>C (n.325+95G>C) c.409+95G>C (n.409+95G>C) c.223+95G>C (n.223+95G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) n.448+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114055G= | CA2120135903 | F7 | c.364+95G= (n.364+95G=) c.430+95G= (n.430+95G=) c.*172+95G= (n.*172+95G=) n.311+95G= n.697+95G= c.178+95G= (n.178+95G=) n.451+95G= c.325+95G= (n.325+95G=) c.409+95G= (n.409+95G=) c.223+95G= (n.223+95G=) c.-714G= (n.-714G=) n.448+95G= | |
| 13 | g.113114055G>T | CA960394843 | F7 | c.364+95G>T (n.364+95G>T) c.430+95G>T (n.430+95G>T) c.*172+95G>T (n.*172+95G>T) n.311+95G>T n.697+95G>T c.178+95G>T (n.178+95G>T) n.451+95G>T c.325+95G>T (n.325+95G>T) c.409+95G>T (n.409+95G>T) c.223+95G>T (n.223+95G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.448+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114058del | CA2623803819 | F7 | c.364+98del (n.364+98del) c.430+98del (n.430+98del) c.*172+98del (n.*172+98del) n.311+98del n.697+98del c.178+98del (n.178+98del) n.451+98del c.325+98del (n.325+98del) c.409+98del (n.409+98del) c.223+98del (n.223+98del) c.-711del (n.-711del) n.448+98del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114056G>A | CA695282691 | F7 | c.364+96G>A (n.364+96G>A) c.430+96G>A (n.430+96G>A) c.*172+96G>A (n.*172+96G>A) n.311+96G>A n.697+96G>A c.178+96G>A (n.178+96G>A) n.451+96G>A c.325+96G>A (n.325+96G>A) c.409+96G>A (n.409+96G>A) c.223+96G>A (n.223+96G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) n.448+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114056G= | CA2120135908 | F7 | c.364+96G= (n.364+96G=) c.430+96G= (n.430+96G=) c.*172+96G= (n.*172+96G=) n.311+96G= n.697+96G= c.178+96G= (n.178+96G=) n.451+96G= c.325+96G= (n.325+96G=) c.409+96G= (n.409+96G=) c.223+96G= (n.223+96G=) c.-713G= (n.-713G=) n.448+96G= | |
| 13 | g.113114056G>T | CA2623803835 | F7 | c.364+96G>T (n.364+96G>T) c.430+96G>T (n.430+96G>T) c.*172+96G>T (n.*172+96G>T) n.311+96G>T n.697+96G>T c.178+96G>T (n.178+96G>T) n.451+96G>T c.325+96G>T (n.325+96G>T) c.409+96G>T (n.409+96G>T) c.223+96G>T (n.223+96G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) n.448+96G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114057G>A | CA256458492 | F7 | c.364+97G>A (n.364+97G>A) c.430+97G>A (n.430+97G>A) c.*172+97G>A (n.*172+97G>A) n.311+97G>A n.697+97G>A c.178+97G>A (n.178+97G>A) n.451+97G>A c.325+97G>A (n.325+97G>A) c.409+97G>A (n.409+97G>A) c.223+97G>A (n.223+97G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.448+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114057G= | CA2120135910 | F7 | c.364+97G= (n.364+97G=) c.430+97G= (n.430+97G=) c.*172+97G= (n.*172+97G=) n.311+97G= n.697+97G= c.178+97G= (n.178+97G=) n.451+97G= c.325+97G= (n.325+97G=) c.409+97G= (n.409+97G=) c.223+97G= (n.223+97G=) c.-712G= (n.-712G=) n.448+97G= | |
| 13 | g.113114057G>T | CA2120135913 | F7 | c.364+97G>T (n.364+97G>T) c.430+97G>T (n.430+97G>T) c.*172+97G>T (n.*172+97G>T) n.311+97G>T n.697+97G>T c.178+97G>T (n.178+97G>T) n.451+97G>T c.325+97G>T (n.325+97G>T) c.409+97G>T (n.409+97G>T) c.223+97G>T (n.223+97G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.448+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114058G>A | CA695282695 | F7 | c.364+98G>A (n.364+98G>A) c.430+98G>A (n.430+98G>A) c.*172+98G>A (n.*172+98G>A) n.311+98G>A n.697+98G>A c.178+98G>A (n.178+98G>A) n.451+98G>A c.325+98G>A (n.325+98G>A) c.409+98G>A (n.409+98G>A) c.223+98G>A (n.223+98G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) n.448+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114058G>C | CA2623803853 | F7 | c.364+98G>C (n.364+98G>C) c.430+98G>C (n.430+98G>C) c.*172+98G>C (n.*172+98G>C) n.311+98G>C n.697+98G>C c.178+98G>C (n.178+98G>C) n.451+98G>C c.325+98G>C (n.325+98G>C) c.409+98G>C (n.409+98G>C) c.223+98G>C (n.223+98G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) n.448+98G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114058G= | CA2120135916 | F7 | c.364+98G= (n.364+98G=) c.430+98G= (n.430+98G=) c.*172+98G= (n.*172+98G=) n.311+98G= n.697+98G= c.178+98G= (n.178+98G=) n.451+98G= c.325+98G= (n.325+98G=) c.409+98G= (n.409+98G=) c.223+98G= (n.223+98G=) c.-711G= (n.-711G=) n.448+98G= | |
| 13 | g.113114058G>T | CA2623803855 | F7 | c.364+98G>T (n.364+98G>T) c.430+98G>T (n.430+98G>T) c.*172+98G>T (n.*172+98G>T) n.311+98G>T n.697+98G>T c.178+98G>T (n.178+98G>T) n.451+98G>T c.325+98G>T (n.325+98G>T) c.409+98G>T (n.409+98G>T) c.223+98G>T (n.223+98G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) n.448+98G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114059T>A | CA2623803883 | F7 | c.364+99T>A (n.364+99T>A) c.430+99T>A (n.430+99T>A) c.*172+99T>A (n.*172+99T>A) n.311+99T>A n.697+99T>A c.178+99T>A (n.178+99T>A) n.451+99T>A c.325+99T>A (n.325+99T>A) c.409+99T>A (n.409+99T>A) c.223+99T>A (n.223+99T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) n.448+99T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114060G>A | CA2575461628 | F7 | c.364+100G>A (n.364+100G>A) c.430+100G>A (n.430+100G>A) c.*172+100G>A (n.*172+100G>A) n.311+100G>A n.697+100G>A c.178+100G>A (n.178+100G>A) n.451+100G>A c.325+100G>A (n.325+100G>A) c.409+100G>A (n.409+100G>A) c.223+100G>A (n.223+100G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.448+100G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114060G>T | CA2623803887 | F7 | c.364+100G>T (n.364+100G>T) c.430+100G>T (n.430+100G>T) c.*172+100G>T (n.*172+100G>T) n.311+100G>T n.697+100G>T c.178+100G>T (n.178+100G>T) n.451+100G>T c.325+100G>T (n.325+100G>T) c.409+100G>T (n.409+100G>T) c.223+100G>T (n.223+100G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.448+100G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114061T>C | CA2623803889 | F7 | c.364+101T>C (n.364+101T>C) c.430+101T>C (n.430+101T>C) c.*172+101T>C (n.*172+101T>C) n.311+101T>C n.697+101T>C c.178+101T>C (n.178+101T>C) n.451+101T>C c.325+101T>C (n.325+101T>C) c.409+101T>C (n.409+101T>C) c.223+101T>C (n.223+101T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) n.448+101T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114062G>T | CA2623803892 | F7 | c.364+102G>T (n.364+102G>T) c.430+102G>T (n.430+102G>T) c.*172+102G>T (n.*172+102G>T) n.311+102G>T n.697+102G>T c.178+102G>T (n.178+102G>T) n.451+102G>T c.325+102G>T (n.325+102G>T) c.409+102G>T (n.409+102G>T) c.223+102G>T (n.223+102G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.448+102G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114063T>A | CA2623803895 | F7 | c.364+103T>A (n.364+103T>A) c.430+103T>A (n.430+103T>A) c.*172+103T>A (n.*172+103T>A) n.311+103T>A n.697+103T>A c.178+103T>A (n.178+103T>A) n.451+103T>A c.325+103T>A (n.325+103T>A) c.409+103T>A (n.409+103T>A) c.223+103T>A (n.223+103T>A) c.-706T>A (n.-706T>A) n.448+103T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114064A>G | CA2623803896 | F7 | c.364+104A>G (n.364+104A>G) c.430+104A>G (n.430+104A>G) c.*172+104A>G (n.*172+104A>G) n.311+104A>G n.697+104A>G c.178+104A>G (n.178+104A>G) n.451+104A>G c.325+104A>G (n.325+104A>G) c.409+104A>G (n.409+104A>G) c.223+104A>G (n.223+104A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.448+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114064_113114070del | CA2623803897 | F7 | c.364+104_364+110del (n.364+104_364+110del) c.430+104_430+110del (n.430+104_430+110del) c.*172+104_*172+110del (n.*172+104_*172+110del) n.311+104_311+110del n.697+104_697+110del c.178+104_178+110del (n.178+104_178+110del) n.451+104_451+110del c.325+104_325+110del (n.325+104_325+110del) c.409+104_409+110del (n.409+104_409+110del) c.223+104_223+110del (n.223+104_223+110del) c.-705_-699del (n.-705_-699del) n.448+104_448+110del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114065G>T | CA2623803898 | F7 | c.364+105G>T (n.364+105G>T) c.430+105G>T (n.430+105G>T) c.*172+105G>T (n.*172+105G>T) n.311+105G>T n.697+105G>T c.178+105G>T (n.178+105G>T) n.451+105G>T c.325+105G>T (n.325+105G>T) c.409+105G>T (n.409+105G>T) c.223+105G>T (n.223+105G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) n.448+105G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114066G>A | CA2623803902 | F7 | c.364+106G>A (n.364+106G>A) c.430+106G>A (n.430+106G>A) c.*172+106G>A (n.*172+106G>A) n.311+106G>A n.697+106G>A c.178+106G>A (n.178+106G>A) n.451+106G>A c.325+106G>A (n.325+106G>A) c.409+106G>A (n.409+106G>A) c.223+106G>A (n.223+106G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) n.448+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114067C>A | CA2623803906 | F7 | c.364+107C>A (n.364+107C>A) c.430+107C>A (n.430+107C>A) c.*172+107C>A (n.*172+107C>A) n.311+107C>A n.697+107C>A c.178+107C>A (n.178+107C>A) n.451+107C>A c.325+107C>A (n.325+107C>A) c.409+107C>A (n.409+107C>A) c.223+107C>A (n.223+107C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) n.448+107C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114067C>G | CA2623803908 | F7 | c.364+107C>G (n.364+107C>G) c.430+107C>G (n.430+107C>G) c.*172+107C>G (n.*172+107C>G) n.311+107C>G n.697+107C>G c.178+107C>G (n.178+107C>G) n.451+107C>G c.325+107C>G (n.325+107C>G) c.409+107C>G (n.409+107C>G) c.223+107C>G (n.223+107C>G) c.-702C>G (n.-702C>G) n.448+107C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114068C>A | CA2623803913 | F7 | c.364+108C>A (n.364+108C>A) c.430+108C>A (n.430+108C>A) c.*172+108C>A (n.*172+108C>A) n.311+108C>A n.697+108C>A c.178+108C>A (n.178+108C>A) n.451+108C>A c.325+108C>A (n.325+108C>A) c.409+108C>A (n.409+108C>A) c.223+108C>A (n.223+108C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) n.448+108C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114068C= | CA2120135919 | F7 | c.364+108C= (n.364+108C=) c.430+108C= (n.430+108C=) c.*172+108C= (n.*172+108C=) n.311+108C= n.697+108C= c.178+108C= (n.178+108C=) n.451+108C= c.325+108C= (n.325+108C=) c.409+108C= (n.409+108C=) c.223+108C= (n.223+108C=) c.-701C= (n.-701C=) n.448+108C= | |
| 13 | g.113114068C>T | CA256458495 | F7 | c.364+108C>T (n.364+108C>T) c.430+108C>T (n.430+108C>T) c.*172+108C>T (n.*172+108C>T) n.311+108C>T n.697+108C>T c.178+108C>T (n.178+108C>T) n.451+108C>T c.325+108C>T (n.325+108C>T) c.409+108C>T (n.409+108C>T) c.223+108C>T (n.223+108C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) n.448+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114069G>A | CA256458500 | F7 | c.364+109G>A (n.364+109G>A) c.430+109G>A (n.430+109G>A) c.*172+109G>A (n.*172+109G>A) n.311+109G>A n.697+109G>A c.178+109G>A (n.178+109G>A) n.451+109G>A c.325+109G>A (n.325+109G>A) c.409+109G>A (n.409+109G>A) c.223+109G>A (n.223+109G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) n.448+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114069G>C | CA2623803924 | F7 | c.364+109G>C (n.364+109G>C) c.430+109G>C (n.430+109G>C) c.*172+109G>C (n.*172+109G>C) n.311+109G>C n.697+109G>C c.178+109G>C (n.178+109G>C) n.451+109G>C c.325+109G>C (n.325+109G>C) c.409+109G>C (n.409+109G>C) c.223+109G>C (n.223+109G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) n.448+109G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114069G= | CA2120135924 | F7 | c.364+109G= (n.364+109G=) c.430+109G= (n.430+109G=) c.*172+109G= (n.*172+109G=) n.311+109G= n.697+109G= c.178+109G= (n.178+109G=) n.451+109G= c.325+109G= (n.325+109G=) c.409+109G= (n.409+109G=) c.223+109G= (n.223+109G=) c.-700G= (n.-700G=) n.448+109G= | |
| 13 | g.113114069G>T | CA2623803925 | F7 | c.364+109G>T (n.364+109G>T) c.430+109G>T (n.430+109G>T) c.*172+109G>T (n.*172+109G>T) n.311+109G>T n.697+109G>T c.178+109G>T (n.178+109G>T) n.451+109G>T c.325+109G>T (n.325+109G>T) c.409+109G>T (n.409+109G>T) c.223+109G>T (n.223+109G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) n.448+109G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114071del | CA2623803917 | F7 | c.364+111del (n.364+111del) c.430+111del (n.430+111del) c.*172+111del (n.*172+111del) n.311+111del n.697+111del c.178+111del (n.178+111del) n.451+111del c.325+111del (n.325+111del) c.409+111del (n.409+111del) c.223+111del (n.223+111del) c.-698del (n.-698del) n.448+111del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114073_113114081del | CA2623803920 | F7 | c.364+113_364+121del (n.364+113_364+121del) c.430+113_430+121del (n.430+113_430+121del) c.*172+113_*172+121del (n.*172+113_*172+121del) n.311+113_311+121del n.697+113_697+121del c.178+113_178+121del (n.178+113_178+121del) n.451+113_451+121del c.325+113_325+121del (n.325+113_325+121del) c.409+113_409+121del (n.409+113_409+121del) c.223+113_223+121del (n.223+113_223+121del) c.-696_-688del (n.-696_-688del) n.448+113_448+121del | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114070G>C | CA2623803927 | F7 | c.364+110G>C (n.364+110G>C) c.430+110G>C (n.430+110G>C) c.*172+110G>C (n.*172+110G>C) n.311+110G>C n.697+110G>C c.178+110G>C (n.178+110G>C) n.451+110G>C c.325+110G>C (n.325+110G>C) c.409+110G>C (n.409+110G>C) c.223+110G>C (n.223+110G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) n.448+110G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114070G>T | CA2623803928 | F7 | c.364+110G>T (n.364+110G>T) c.430+110G>T (n.430+110G>T) c.*172+110G>T (n.*172+110G>T) n.311+110G>T n.697+110G>T c.178+110G>T (n.178+110G>T) n.451+110G>T c.325+110G>T (n.325+110G>T) c.409+110G>T (n.409+110G>T) c.223+110G>T (n.223+110G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) n.448+110G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114070_113114071insACT | CA2623803937 | F7 | c.364+110_364+111insACT (n.364+110_364+111insACT) c.430+110_430+111insACT (n.430+110_430+111insACT) c.*172+110_*172+111insACT (n.*172+110_*172+111insACT) n.311+110_311+111insACT n.697+110_697+111insACT c.178+110_178+111insACT (n.178+110_178+111insACT) n.451+110_451+111insACT c.325+110_325+111insACT (n.325+110_325+111insACT) c.409+110_409+111insACT (n.409+110_409+111insACT) c.223+110_223+111insACT (n.223+110_223+111insACT) c.-699_-698insACT (n.-699_-698insACT) n.448+110_448+111insACT | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114071G>A | CA2623803932 | F7 | c.364+111G>A (n.364+111G>A) c.430+111G>A (n.430+111G>A) c.*172+111G>A (n.*172+111G>A) n.311+111G>A n.697+111G>A c.178+111G>A (n.178+111G>A) n.451+111G>A c.325+111G>A (n.325+111G>A) c.409+111G>A (n.409+111G>A) c.223+111G>A (n.223+111G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.448+111G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114071G>T | CA2623803931 | F7 | c.364+111G>T (n.364+111G>T) c.430+111G>T (n.430+111G>T) c.*172+111G>T (n.*172+111G>T) n.311+111G>T n.697+111G>T c.178+111G>T (n.178+111G>T) n.451+111G>T c.325+111G>T (n.325+111G>T) c.409+111G>T (n.409+111G>T) c.223+111G>T (n.223+111G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.448+111G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114071_113114072insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA | CA2623803939 | F7 | c.364+111_364+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.364+111_364+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA) c.430+111_430+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.430+111_430+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA) c.*172+111_*172+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.*172+111_*172+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA) n.311+111_311+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA n.697+111_697+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA c.178+111_178+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.178+111_178+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA) n.451+111_451+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA c.325+111_325+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.325+111_325+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA) c.409+111_409+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.409+111_409+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA) c.223+111_223+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.223+111_223+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA) c.-698_-697insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA (n.-698_-697insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA) n.448+111_448+112insGTGGTGATCATCCACTCACCACTGTAAGAAATCCAGAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114072C>A | CA2623803940 | F7 | c.364+112C>A (n.364+112C>A) c.430+112C>A (n.430+112C>A) c.*172+112C>A (n.*172+112C>A) n.311+112C>A n.697+112C>A c.178+112C>A (n.178+112C>A) n.451+112C>A c.325+112C>A (n.325+112C>A) c.409+112C>A (n.409+112C>A) c.223+112C>A (n.223+112C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) n.448+112C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114072C= | CA2120135927 | F7 | c.364+112C= (n.364+112C=) c.430+112C= (n.430+112C=) c.*172+112C= (n.*172+112C=) n.311+112C= n.697+112C= c.178+112C= (n.178+112C=) n.451+112C= c.325+112C= (n.325+112C=) c.409+112C= (n.409+112C=) c.223+112C= (n.223+112C=) c.-697C= (n.-697C=) n.448+112C= | |
| 13 | g.113114072C>T | CA695282706 | F7 | c.364+112C>T (n.364+112C>T) c.430+112C>T (n.430+112C>T) c.*172+112C>T (n.*172+112C>T) n.311+112C>T n.697+112C>T c.178+112C>T (n.178+112C>T) n.451+112C>T c.325+112C>T (n.325+112C>T) c.409+112C>T (n.409+112C>T) c.223+112C>T (n.223+112C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.448+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114073A>C | CA2623803943 | F7 | c.364+113A>C (n.364+113A>C) c.430+113A>C (n.430+113A>C) c.*172+113A>C (n.*172+113A>C) n.311+113A>C n.697+113A>C c.178+113A>C (n.178+113A>C) n.451+113A>C c.325+113A>C (n.325+113A>C) c.409+113A>C (n.409+113A>C) c.223+113A>C (n.223+113A>C) c.-696A>C (n.-696A>C) n.448+113A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114074T>C | CA2623803944 | F7 | c.364+114T>C (n.364+114T>C) c.430+114T>C (n.430+114T>C) c.*172+114T>C (n.*172+114T>C) n.311+114T>C n.697+114T>C c.178+114T>C (n.178+114T>C) n.451+114T>C c.325+114T>C (n.325+114T>C) c.409+114T>C (n.409+114T>C) c.223+114T>C (n.223+114T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) n.448+114T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114076C>A | CA256458503 | F7 | c.364+116C>A (n.364+116C>A) c.430+116C>A (n.430+116C>A) c.*172+116C>A (n.*172+116C>A) n.311+116C>A n.697+116C>A c.178+116C>A (n.178+116C>A) n.451+116C>A c.325+116C>A (n.325+116C>A) c.409+116C>A (n.409+116C>A) c.223+116C>A (n.223+116C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) n.448+116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114076C= | CA2120135932 | F7 | c.364+116C= (n.364+116C=) c.430+116C= (n.430+116C=) c.*172+116C= (n.*172+116C=) n.311+116C= n.697+116C= c.178+116C= (n.178+116C=) n.451+116C= c.325+116C= (n.325+116C=) c.409+116C= (n.409+116C=) c.223+116C= (n.223+116C=) c.-693C= (n.-693C=) n.448+116C= | |
| 13 | g.113114077A>G | CA2623803945 | F7 | c.364+117A>G (n.364+117A>G) c.430+117A>G (n.430+117A>G) c.*172+117A>G (n.*172+117A>G) n.311+117A>G n.697+117A>G c.178+117A>G (n.178+117A>G) n.451+117A>G c.325+117A>G (n.325+117A>G) c.409+117A>G (n.409+117A>G) c.223+117A>G (n.223+117A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) n.448+117A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114077A>T | CA2623803946 | F7 | c.364+117A>T (n.364+117A>T) c.430+117A>T (n.430+117A>T) c.*172+117A>T (n.*172+117A>T) n.311+117A>T n.697+117A>T c.178+117A>T (n.178+117A>T) n.451+117A>T c.325+117A>T (n.325+117A>T) c.409+117A>T (n.409+117A>T) c.223+117A>T (n.223+117A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) n.448+117A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114078G>A | CA2120135935 | F7 | c.364+118G>A (n.364+118G>A) c.430+118G>A (n.430+118G>A) c.*172+118G>A (n.*172+118G>A) n.311+118G>A n.697+118G>A c.178+118G>A (n.178+118G>A) n.451+118G>A c.325+118G>A (n.325+118G>A) c.409+118G>A (n.409+118G>A) c.223+118G>A (n.223+118G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) n.448+118G>A | dbSNP |
| 13 | g.113114078G>C | CA2623803948 | F7 | c.364+118G>C (n.364+118G>C) c.430+118G>C (n.430+118G>C) c.*172+118G>C (n.*172+118G>C) n.311+118G>C n.697+118G>C c.178+118G>C (n.178+118G>C) n.451+118G>C c.325+118G>C (n.325+118G>C) c.409+118G>C (n.409+118G>C) c.223+118G>C (n.223+118G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) n.448+118G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114078G= | CA2120135934 | F7 | c.364+118G= (n.364+118G=) c.430+118G= (n.430+118G=) c.*172+118G= (n.*172+118G=) n.311+118G= n.697+118G= c.178+118G= (n.178+118G=) n.451+118G= c.325+118G= (n.325+118G=) c.409+118G= (n.409+118G=) c.223+118G= (n.223+118G=) c.-691G= (n.-691G=) n.448+118G= | |
| 13 | g.113114078G>T | CA2623803951 | F7 | c.364+118G>T (n.364+118G>T) c.430+118G>T (n.430+118G>T) c.*172+118G>T (n.*172+118G>T) n.311+118G>T n.697+118G>T c.178+118G>T (n.178+118G>T) n.451+118G>T c.325+118G>T (n.325+118G>T) c.409+118G>T (n.409+118G>T) c.223+118G>T (n.223+118G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) n.448+118G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114080G>A | CA695282710 | F7 | c.364+120G>A (n.364+120G>A) c.430+120G>A (n.430+120G>A) c.*172+120G>A (n.*172+120G>A) n.311+120G>A n.697+120G>A c.178+120G>A (n.178+120G>A) n.451+120G>A c.325+120G>A (n.325+120G>A) c.409+120G>A (n.409+120G>A) c.223+120G>A (n.223+120G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) n.448+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.113114080G>C | CA2623803954 | F7 | c.364+120G>C (n.364+120G>C) c.430+120G>C (n.430+120G>C) c.*172+120G>C (n.*172+120G>C) n.311+120G>C n.697+120G>C c.178+120G>C (n.178+120G>C) n.451+120G>C c.325+120G>C (n.325+120G>C) c.409+120G>C (n.409+120G>C) c.223+120G>C (n.223+120G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) n.448+120G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114080G= | CA2120135941 | F7 | c.364+120G= (n.364+120G=) c.430+120G= (n.430+120G=) c.*172+120G= (n.*172+120G=) n.311+120G= n.697+120G= c.178+120G= (n.178+120G=) n.451+120G= c.325+120G= (n.325+120G=) c.409+120G= (n.409+120G=) c.223+120G= (n.223+120G=) c.-689G= (n.-689G=) n.448+120G= | |
| 13 | g.113114080G>T | CA2623803957 | F7 | c.364+120G>T (n.364+120G>T) c.430+120G>T (n.430+120G>T) c.*172+120G>T (n.*172+120G>T) n.311+120G>T n.697+120G>T c.178+120G>T (n.178+120G>T) n.451+120G>T c.325+120G>T (n.325+120G>T) c.409+120G>T (n.409+120G>T) c.223+120G>T (n.223+120G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) n.448+120G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114081C>A | CA2623803960 | F7 | c.364+121C>A (n.364+121C>A) c.430+121C>A (n.430+121C>A) c.*172+121C>A (n.*172+121C>A) n.311+121C>A n.697+121C>A c.178+121C>A (n.178+121C>A) n.451+121C>A c.325+121C>A (n.325+121C>A) c.409+121C>A (n.409+121C>A) c.223+121C>A (n.223+121C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) n.448+121C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114081C>T | CA2623803961 | F7 | c.364+121C>T (n.364+121C>T) c.430+121C>T (n.430+121C>T) c.*172+121C>T (n.*172+121C>T) n.311+121C>T n.697+121C>T c.178+121C>T (n.178+121C>T) n.451+121C>T c.325+121C>T (n.325+121C>T) c.409+121C>T (n.409+121C>T) c.223+121C>T (n.223+121C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) n.448+121C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114082T>C | CA2120135946 | F7 | c.364+122T>C (n.364+122T>C) c.430+122T>C (n.430+122T>C) c.*172+122T>C (n.*172+122T>C) n.311+122T>C n.697+122T>C c.178+122T>C (n.178+122T>C) n.451+122T>C c.325+122T>C (n.325+122T>C) c.409+122T>C (n.409+122T>C) c.223+122T>C (n.223+122T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) n.448+122T>C | dbSNP |
| 13 | g.113114082T= | CA2120135944 | F7 | c.364+122T= (n.364+122T=) c.430+122T= (n.430+122T=) c.*172+122T= (n.*172+122T=) n.311+122T= n.697+122T= c.178+122T= (n.178+122T=) n.451+122T= c.325+122T= (n.325+122T=) c.409+122T= (n.409+122T=) c.223+122T= (n.223+122T=) c.-687T= (n.-687T=) n.448+122T= | |
| 13 | g.113114083C>A | CA2623803963 | F7 | c.364+123C>A (n.364+123C>A) c.430+123C>A (n.430+123C>A) c.*172+123C>A (n.*172+123C>A) n.311+123C>A n.697+123C>A c.178+123C>A (n.178+123C>A) n.451+123C>A c.325+123C>A (n.325+123C>A) c.409+123C>A (n.409+123C>A) c.223+123C>A (n.223+123C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) n.448+123C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114083C= | CA2120135949 | F7 | c.364+123C= (n.364+123C=) c.430+123C= (n.430+123C=) c.*172+123C= (n.*172+123C=) n.311+123C= n.697+123C= c.178+123C= (n.178+123C=) n.451+123C= c.325+123C= (n.325+123C=) c.409+123C= (n.409+123C=) c.223+123C= (n.223+123C=) c.-686C= (n.-686C=) n.448+123C= | |
| 13 | g.113114083C>T | CA960394854 | F7 | c.364+123C>T (n.364+123C>T) c.430+123C>T (n.430+123C>T) c.*172+123C>T (n.*172+123C>T) n.311+123C>T n.697+123C>T c.178+123C>T (n.178+123C>T) n.451+123C>T c.325+123C>T (n.325+123C>T) c.409+123C>T (n.409+123C>T) c.223+123C>T (n.223+123C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) n.448+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.113114084A>G | CA2623803966 | F7 | c.364+124A>G (n.364+124A>G) c.430+124A>G (n.430+124A>G) c.*172+124A>G (n.*172+124A>G) n.311+124A>G n.697+124A>G c.178+124A>G (n.178+124A>G) n.451+124A>G c.325+124A>G (n.325+124A>G) c.409+124A>G (n.409+124A>G) c.223+124A>G (n.223+124A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) n.448+124A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.113114085G>T | CA2623803967 | F7 | c.364+125G>T (n.364+125G>T) c.430+125G>T (n.430+125G>T) c.*172+125G>T (n.*172+125G>T) n.311+125G>T n.697+125G>T c.178+125G>T (n.178+125G>T) n.451+125G>T c.325+125G>T (n.325+125G>T) c.409+125G>T (n.409+125G>T) c.223+125G>T (n.223+125G>T) c.-684G>T (n.-684G>T) n.448+125G>T | gnomAD v4 |