Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.113113955A= | CA2120135709 | F7 | c.359A= (p.Glu120=) c.425A= (p.Glu142=) c.*167A= (n.*167A=) n.306A= n.692A= c.173A= (p.Glu58=) n.446A= c.320A= (p.Glu107=) c.404A= (p.Glu135=) c.218A= (p.Glu73=) n.443A= | |
13 | g.113113955A>C | CA388782536 | F7 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.*167A>C (n.*167A>C) n.306A>C n.692A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.446A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.443A>C | |
13 | g.113113955A>G | CA388782537 | F7 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) n.306A>G n.692A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.446A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.443A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113955A>T | CA388782541 | F7 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.*167A>T (n.*167A>T) n.306A>T n.692A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.446A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.443A>T | |
13 | g.113113956G>A | CA485020424 | F7 | c.360G>A (p.Glu120=) c.426G>A (p.Glu142=) c.*168G>A (n.*168G>A) n.307G>A n.693G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.447G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.405G>A (p.Glu135=) c.219G>A (p.Glu73=) n.444G>A | |
13 | g.113113956G>C | CA388782543 | F7 | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.*168G>C (n.*168G>C) n.307G>C n.693G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.447G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) n.444G>C | |
13 | g.113113956G>T | CA388782545 | F7 | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.*168G>T (n.*168G>T) n.307G>T n.693G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.447G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.444G>T | |
13 | g.113113957A= | CA2120135713 | F7 | c.361A= (p.Thr121=) c.427A= (p.Thr143=) c.*169A= (n.*169A=) n.308A= n.694A= c.175A= (p.Thr59=) n.448A= c.322A= (p.Thr108=) c.406A= (p.Thr136=) c.220A= (p.Thr74=) n.445A= | |
13 | g.113113957A>C | CA388782548 | F7 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) n.308A>C n.694A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.448A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.445A>C | |
13 | g.113113957A>G | CA388782552 | F7 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.*169A>G (n.*169A>G) n.308A>G n.694A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.448A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.445A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113957A>T | CA388782550 | F7 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.*169A>T (n.*169A>T) n.308A>T n.694A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.448A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.445A>T | dbSNP |
13 | g.113113958C>A | CA388782555 | F7 | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) n.309C>A n.695C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) n.449C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) n.446C>A | |
13 | g.113113958C= | CA2120135719 | F7 | c.362C= (p.Thr121=) c.428C= (p.Thr143=) c.*170C= (n.*170C=) n.309C= n.695C= c.176C= (p.Thr59=) n.449C= c.323C= (p.Thr108=) c.407C= (p.Thr136=) c.221C= (p.Thr74=) n.446C= | |
13 | g.113113958C>G | CA388782559 | F7 | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) n.309C>G n.695C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) n.449C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.446C>G | |
13 | g.113113958C>T | CA7059924 | F7 | c.362C>T (p.Thr121Met) c.428C>T (p.Thr143Met) c.*170C>T (n.*170C>T) n.309C>T n.695C>T c.176C>T (p.Thr59Met) n.449C>T c.323C>T (p.Thr108Met) c.407C>T (p.Thr136Met) c.221C>T (p.Thr74Met) n.446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113113959G>A | CA7059925 | F7 | c.363G>A (p.Thr121=) c.429G>A (p.Thr143=) c.*171G>A (n.*171G>A) n.310G>A n.696G>A c.177G>A (p.Thr59=) n.450G>A c.324G>A (p.Thr108=) c.408G>A (p.Thr136=) c.222G>A (p.Thr74=) n.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113959G>C | CA485020428 | F7 | c.363G>C (p.Thr121=) c.429G>C (p.Thr143=) c.*171G>C (n.*171G>C) n.310G>C n.696G>C c.177G>C (p.Thr59=) n.450G>C c.324G>C (p.Thr108=) c.408G>C (p.Thr136=) c.222G>C (p.Thr74=) n.447G>C | |
13 | g.113113959G= | CA2120135723 | F7 | c.363G= (p.Thr121=) c.429G= (p.Thr143=) c.*171G= (n.*171G=) n.310G= n.696G= c.177G= (p.Thr59=) n.450G= c.324G= (p.Thr108=) c.408G= (p.Thr136=) c.222G= (p.Thr74=) n.447G= | |
13 | g.113113959G>T | CA485020427 | F7 | c.363G>T (p.Thr121=) c.429G>T (p.Thr143=) c.*171G>T (n.*171G>T) n.310G>T n.696G>T c.177G>T (p.Thr59=) n.450G>T c.324G>T (p.Thr108=) c.408G>T (p.Thr136=) c.222G>T (p.Thr74=) n.447G>T | |
13 | g.113113960C>A | CA388782566 | F7 | c.364C>A (p.His122Asn) c.430C>A (p.His144Asn) c.*172C>A (n.*172C>A) n.311C>A n.697C>A c.178C>A (p.His60Asn) n.451C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.448C>A | |
13 | g.113113960C= | CA2120135733 | F7 | c.364C= (p.His122=) c.430C= (p.His144=) c.*172C= (n.*172C=) n.311C= n.697C= c.178C= (p.His60=) n.451C= c.364C= (p.Leu122=) c.364C= (p.Gln122=) c.178C= (p.Gln60=) c.325C= (p.Gln109=) c.409C= (p.Leu137=) c.409C= (p.Gln137=) c.223C= (p.Gln75=) n.448C= | |
13 | g.113113960C>G | CA7059927 | F7 | c.364C>G (p.His122Asp) c.430C>G (p.His144Asp) c.*172C>G (n.*172C>G) n.311C>G n.697C>G c.178C>G (p.His60Asp) n.451C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.409C>G (p.Leu137Val) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.448C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113960C>T | CA7059926 | F7 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) c.*172C>T (n.*172C>T) n.311C>T n.697C>T c.178C>T (p.His60Tyr) n.451C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113113961G>A | CA256458325 | F7 | c.364+1G>A (n.364+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.*172+1G>A (n.*172+1G>A) n.311+1G>A n.697+1G>A c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.451+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.409+1G>A (n.409+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) n.448+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113961G>C | CA388782571 | F7 | c.364+1G>C (n.364+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.*172+1G>C (n.*172+1G>C) n.311+1G>C n.697+1G>C c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.451+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.409+1G>C (n.409+1G>C) c.223+1G>C (n.223+1G>C) n.448+1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.113113961G= | CA2120135752 | F7 | c.364+1G= (n.364+1G=) c.430+1G= (n.430+1G=) c.*172+1G= (n.*172+1G=) n.311+1G= n.697+1G= c.178+1G= (n.178+1G=) n.451+1G= c.325+1G= (n.325+1G=) c.409+1G= (n.409+1G=) c.223+1G= (n.223+1G=) n.448+1G= | |
13 | g.113113961G>T | CA388782572 | F7 | c.364+1G>T (n.364+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.*172+1G>T (n.*172+1G>T) n.311+1G>T n.697+1G>T c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.451+1G>T c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.409+1G>T (n.409+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) n.448+1G>T | |
13 | g.113113962T>A | CA388782576 | F7 | c.364+2T>A (n.364+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.*172+2T>A (n.*172+2T>A) n.311+2T>A n.697+2T>A c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.451+2T>A c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.409+2T>A (n.409+2T>A) c.223+2T>A (n.223+2T>A) n.448+2T>A | |
13 | g.113113962T>C | CA388782578 | F7 | c.364+2T>C (n.364+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.*172+2T>C (n.*172+2T>C) n.311+2T>C n.697+2T>C c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.451+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.409+2T>C (n.409+2T>C) c.223+2T>C (n.223+2T>C) n.448+2T>C | |
13 | g.113113962T>G | CA388782580 | F7 | c.364+2T>G (n.364+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.*172+2T>G (n.*172+2T>G) n.311+2T>G n.697+2T>G c.178+2T>G (n.178+2T>G) n.451+2T>G c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.409+2T>G (n.409+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) n.448+2T>G | |
13 | g.113113966G= | CA2120135758 | F7 | c.364+6G= (n.364+6G=) c.430+6G= (n.430+6G=) c.*172+6G= (n.*172+6G=) n.311+6G= n.697+6G= c.178+6G= (n.178+6G=) n.451+6G= c.325+6G= (n.325+6G=) c.409+6G= (n.409+6G=) c.223+6G= (n.223+6G=) n.448+6G= | |
13 | g.113113966G>T | CA7059928 | F7 | c.364+6G>T (n.364+6G>T) c.430+6G>T (n.430+6G>T) c.*172+6G>T (n.*172+6G>T) n.311+6G>T n.697+6G>T c.178+6G>T (n.178+6G>T) n.451+6G>T c.325+6G>T (n.325+6G>T) c.409+6G>T (n.409+6G>T) c.223+6G>T (n.223+6G>T) n.448+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113967C>A | CA612690348 | F7 | c.364+7C>A (n.364+7C>A) c.430+7C>A (n.430+7C>A) c.*172+7C>A (n.*172+7C>A) n.311+7C>A n.697+7C>A c.178+7C>A (n.178+7C>A) n.451+7C>A c.325+7C>A (n.325+7C>A) c.409+7C>A (n.409+7C>A) c.223+7C>A (n.223+7C>A) n.448+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113967C= | CA2120135764 | F7 | c.364+7C= (n.364+7C=) c.430+7C= (n.430+7C=) c.*172+7C= (n.*172+7C=) n.311+7C= n.697+7C= c.178+7C= (n.178+7C=) n.451+7C= c.325+7C= (n.325+7C=) c.409+7C= (n.409+7C=) c.223+7C= (n.223+7C=) n.448+7C= | |
13 | g.113113967C>T | CA7059929 | F7 | c.364+7C>T (n.364+7C>T) c.430+7C>T (n.430+7C>T) c.*172+7C>T (n.*172+7C>T) n.311+7C>T n.697+7C>T c.178+7C>T (n.178+7C>T) n.451+7C>T c.325+7C>T (n.325+7C>T) c.409+7C>T (n.409+7C>T) c.223+7C>T (n.223+7C>T) n.448+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113969C>A | CA2120135775 | F7 | c.364+9C>A (n.364+9C>A) c.430+9C>A (n.430+9C>A) c.*172+9C>A (n.*172+9C>A) n.311+9C>A n.697+9C>A c.178+9C>A (n.178+9C>A) n.451+9C>A c.325+9C>A (n.325+9C>A) c.409+9C>A (n.409+9C>A) c.223+9C>A (n.223+9C>A) n.448+9C>A | dbSNP |
13 | g.113113969C= | CA2120135772 | F7 | c.364+9C= (n.364+9C=) c.430+9C= (n.430+9C=) c.*172+9C= (n.*172+9C=) n.311+9C= n.697+9C= c.178+9C= (n.178+9C=) n.451+9C= c.325+9C= (n.325+9C=) c.409+9C= (n.409+9C=) c.223+9C= (n.223+9C=) n.448+9C= | |
13 | g.113113969C>T | CA695282627 | F7 | c.364+9C>T (n.364+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) c.*172+9C>T (n.*172+9C>T) n.311+9C>T n.697+9C>T c.178+9C>T (n.178+9C>T) n.451+9C>T c.325+9C>T (n.325+9C>T) c.409+9C>T (n.409+9C>T) c.223+9C>T (n.223+9C>T) n.448+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113972C= | CA2120135780 | F7 | c.364+12C= (n.364+12C=) c.430+12C= (n.430+12C=) c.*172+12C= (n.*172+12C=) n.311+12C= n.697+12C= c.178+12C= (n.178+12C=) n.451+12C= c.325+12C= (n.325+12C=) c.409+12C= (n.409+12C=) c.223+12C= (n.223+12C=) n.448+12C= | |
13 | g.113113972C>G | CA695282632 | F7 | c.364+12C>G (n.364+12C>G) c.430+12C>G (n.430+12C>G) c.*172+12C>G (n.*172+12C>G) n.311+12C>G n.697+12C>G c.178+12C>G (n.178+12C>G) n.451+12C>G c.325+12C>G (n.325+12C>G) c.409+12C>G (n.409+12C>G) c.223+12C>G (n.223+12C>G) n.448+12C>G | dbSNP |
13 | g.113113972C>T | CA7059930 | F7 | c.364+12C>T (n.364+12C>T) c.430+12C>T (n.430+12C>T) c.*172+12C>T (n.*172+12C>T) n.311+12C>T n.697+12C>T c.178+12C>T (n.178+12C>T) n.451+12C>T c.325+12C>T (n.325+12C>T) c.409+12C>T (n.409+12C>T) c.223+12C>T (n.223+12C>T) n.448+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113974T>G | CA7059931 | F7 | c.364+14T>G (n.364+14T>G) c.430+14T>G (n.430+14T>G) c.*172+14T>G (n.*172+14T>G) n.311+14T>G n.697+14T>G c.178+14T>G (n.178+14T>G) n.451+14T>G c.325+14T>G (n.325+14T>G) c.409+14T>G (n.409+14T>G) c.223+14T>G (n.223+14T>G) n.448+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113974T= | CA2120135781 | F7 | c.364+14T= (n.364+14T=) c.430+14T= (n.430+14T=) c.*172+14T= (n.*172+14T=) n.311+14T= n.697+14T= c.178+14T= (n.178+14T=) n.451+14T= c.325+14T= (n.325+14T=) c.409+14T= (n.409+14T=) c.223+14T= (n.223+14T=) n.448+14T= | |
13 | g.113113976G>A | CA7059932 | F7 | c.364+16G>A (n.364+16G>A) c.430+16G>A (n.430+16G>A) c.*172+16G>A (n.*172+16G>A) n.311+16G>A n.697+16G>A c.178+16G>A (n.178+16G>A) n.451+16G>A c.325+16G>A (n.325+16G>A) c.409+16G>A (n.409+16G>A) c.223+16G>A (n.223+16G>A) n.448+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113976G>C | CA2800651787 | F7 | c.364+16G>C (n.364+16G>C) c.430+16G>C (n.430+16G>C) c.*172+16G>C (n.*172+16G>C) n.311+16G>C n.697+16G>C c.178+16G>C (n.178+16G>C) n.451+16G>C c.325+16G>C (n.325+16G>C) c.409+16G>C (n.409+16G>C) c.223+16G>C (n.223+16G>C) n.448+16G>C | |
13 | g.113113976G= | CA2120135784 | F7 | c.364+16G= (n.364+16G=) c.430+16G= (n.430+16G=) c.*172+16G= (n.*172+16G=) n.311+16G= n.697+16G= c.178+16G= (n.178+16G=) n.451+16G= c.325+16G= (n.325+16G=) c.409+16G= (n.409+16G=) c.223+16G= (n.223+16G=) n.448+16G= | |
13 | g.113113976G>T | CA7059933 | F7 | c.364+16G>T (n.364+16G>T) c.430+16G>T (n.430+16G>T) c.*172+16G>T (n.*172+16G>T) n.311+16G>T n.697+16G>T c.178+16G>T (n.178+16G>T) n.451+16G>T c.325+16G>T (n.325+16G>T) c.409+16G>T (n.409+16G>T) c.223+16G>T (n.223+16G>T) n.448+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.113113977G>A | CA2623803628 | F7 | c.364+17G>A (n.364+17G>A) c.430+17G>A (n.430+17G>A) c.*172+17G>A (n.*172+17G>A) n.311+17G>A n.697+17G>A c.178+17G>A (n.178+17G>A) n.451+17G>A c.325+17G>A (n.325+17G>A) c.409+17G>A (n.409+17G>A) c.223+17G>A (n.223+17G>A) n.448+17G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113978G>A | CA2623803630 | F7 | c.364+18G>A (n.364+18G>A) c.430+18G>A (n.430+18G>A) c.*172+18G>A (n.*172+18G>A) n.311+18G>A n.697+18G>A c.178+18G>A (n.178+18G>A) n.451+18G>A c.325+18G>A (n.325+18G>A) c.409+18G>A (n.409+18G>A) c.223+18G>A (n.223+18G>A) n.448+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113978G= | CA2120135791 | F7 | c.364+18G= (n.364+18G=) c.430+18G= (n.430+18G=) c.*172+18G= (n.*172+18G=) n.311+18G= n.697+18G= c.178+18G= (n.178+18G=) n.451+18G= c.325+18G= (n.325+18G=) c.409+18G= (n.409+18G=) c.223+18G= (n.223+18G=) n.448+18G= | |
13 | g.113113978G>T | CA256458383 | F7 | c.364+18G>T (n.364+18G>T) c.430+18G>T (n.430+18G>T) c.*172+18G>T (n.*172+18G>T) n.311+18G>T n.697+18G>T c.178+18G>T (n.178+18G>T) n.451+18G>T c.325+18G>T (n.325+18G>T) c.409+18G>T (n.409+18G>T) c.223+18G>T (n.223+18G>T) n.448+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113980C>A | CA7059934 | F7 | c.364+20C>A (n.364+20C>A) c.430+20C>A (n.430+20C>A) c.*172+20C>A (n.*172+20C>A) n.311+20C>A n.697+20C>A c.178+20C>A (n.178+20C>A) n.451+20C>A c.325+20C>A (n.325+20C>A) c.409+20C>A (n.409+20C>A) c.223+20C>A (n.223+20C>A) n.448+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113980C= | CA2120135798 | F7 | c.364+20C= (n.364+20C=) c.430+20C= (n.430+20C=) c.*172+20C= (n.*172+20C=) n.311+20C= n.697+20C= c.178+20C= (n.178+20C=) n.451+20C= c.325+20C= (n.325+20C=) c.409+20C= (n.409+20C=) c.223+20C= (n.223+20C=) n.448+20C= | |
13 | g.113113980C>T | CA612690349 | F7 | c.364+20C>T (n.364+20C>T) c.430+20C>T (n.430+20C>T) c.*172+20C>T (n.*172+20C>T) n.311+20C>T n.697+20C>T c.178+20C>T (n.178+20C>T) n.451+20C>T c.325+20C>T (n.325+20C>T) c.409+20C>T (n.409+20C>T) c.223+20C>T (n.223+20C>T) n.448+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113981C>G | CA2729203049 | F7 | c.364+21C>G (n.364+21C>G) c.430+21C>G (n.430+21C>G) c.*172+21C>G (n.*172+21C>G) n.311+21C>G n.697+21C>G c.178+21C>G (n.178+21C>G) n.451+21C>G c.325+21C>G (n.325+21C>G) c.409+21C>G (n.409+21C>G) c.223+21C>G (n.223+21C>G) n.448+21C>G | dbSNP |
13 | g.113113983A= | CA2120135803 | F7 | c.364+23A= (n.364+23A=) c.430+23A= (n.430+23A=) c.*172+23A= (n.*172+23A=) n.311+23A= n.697+23A= c.178+23A= (n.178+23A=) n.451+23A= c.325+23A= (n.325+23A=) c.409+23A= (n.409+23A=) c.223+23A= (n.223+23A=) n.448+23A= | |
13 | g.113113983A>C | CA7059936 | F7 | c.364+23A>C (n.364+23A>C) c.430+23A>C (n.430+23A>C) c.*172+23A>C (n.*172+23A>C) n.311+23A>C n.697+23A>C c.178+23A>C (n.178+23A>C) n.451+23A>C c.325+23A>C (n.325+23A>C) c.409+23A>C (n.409+23A>C) c.223+23A>C (n.223+23A>C) n.448+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113983A>G | CA7059935 | F7 | c.364+23A>G (n.364+23A>G) c.430+23A>G (n.430+23A>G) c.*172+23A>G (n.*172+23A>G) n.311+23A>G n.697+23A>G c.178+23A>G (n.178+23A>G) n.451+23A>G c.325+23A>G (n.325+23A>G) c.409+23A>G (n.409+23A>G) c.223+23A>G (n.223+23A>G) n.448+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113985A= | CA2120135805 | F7 | c.364+25A= (n.364+25A=) c.430+25A= (n.430+25A=) c.*172+25A= (n.*172+25A=) n.311+25A= n.697+25A= c.178+25A= (n.178+25A=) n.451+25A= c.325+25A= (n.325+25A=) c.409+25A= (n.409+25A=) c.223+25A= (n.223+25A=) n.448+25A= | |
13 | g.113113985A>G | CA2120135806 | F7 | c.364+25A>G (n.364+25A>G) c.430+25A>G (n.430+25A>G) c.*172+25A>G (n.*172+25A>G) n.311+25A>G n.697+25A>G c.178+25A>G (n.178+25A>G) n.451+25A>G c.325+25A>G (n.325+25A>G) c.409+25A>G (n.409+25A>G) c.223+25A>G (n.223+25A>G) n.448+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113985_113113986delinsAT | CA2120135804 | F7 | c.364+25_364+26delinsAT (n.364+25_364+26delinsAT) c.430+25_430+26delinsAT (n.430+25_430+26delinsAT) c.*172+25_*172+26delinsAT (n.*172+25_*172+26delinsAT) n.311+25_311+26delinsAT n.697+25_697+26delinsAT c.178+25_178+26delinsAT (n.178+25_178+26delinsAT) n.451+25_451+26delinsAT c.325+25_325+26delinsAT (n.325+25_325+26delinsAT) c.409+25_409+26delinsAT (n.409+25_409+26delinsAT) c.223+25_223+26delinsAT (n.223+25_223+26delinsAT) n.448+25_448+26delinsAT | |
13 | g.113113986T>C | CA2563839005 | F7 | c.364+26T>C (n.364+26T>C) c.430+26T>C (n.430+26T>C) c.*172+26T>C (n.*172+26T>C) n.311+26T>C n.697+26T>C c.178+26T>C (n.178+26T>C) n.451+26T>C c.325+26T>C (n.325+26T>C) c.409+26T>C (n.409+26T>C) c.223+26T>C (n.223+26T>C) n.448+26T>C | |
13 | g.113113986T>G | CA2623803654 | F7 | c.364+26T>G (n.364+26T>G) c.430+26T>G (n.430+26T>G) c.*172+26T>G (n.*172+26T>G) n.311+26T>G n.697+26T>G c.178+26T>G (n.178+26T>G) n.451+26T>G c.325+26T>G (n.325+26T>G) c.409+26T>G (n.409+26T>G) c.223+26T>G (n.223+26T>G) n.448+26T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113988del | CA695282645 | F7 | c.364+28del (n.364+28del) c.430+28del (n.430+28del) c.*172+28del (n.*172+28del) n.311+28del n.697+28del c.178+28del (n.178+28del) n.451+28del c.325+28del (n.325+28del) c.409+28del (n.409+28del) c.223+28del (n.223+28del) n.448+28del | dbSNP |
13 | g.113113987T>C | CA2623803658 | F7 | c.364+27T>C (n.364+27T>C) c.430+27T>C (n.430+27T>C) c.*172+27T>C (n.*172+27T>C) n.311+27T>C n.697+27T>C c.178+27T>C (n.178+27T>C) n.451+27T>C c.325+27T>C (n.325+27T>C) c.409+27T>C (n.409+27T>C) c.223+27T>C (n.223+27T>C) n.448+27T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113113989G= | CA2120135807 | F7 | c.364+29G= (n.364+29G=) c.430+29G= (n.430+29G=) c.*172+29G= (n.*172+29G=) n.311+29G= n.697+29G= c.178+29G= (n.178+29G=) n.451+29G= c.325+29G= (n.325+29G=) c.409+29G= (n.409+29G=) c.223+29G= (n.223+29G=) n.448+29G= | |
13 | g.113113989G>T | CA612690350 | F7 | c.364+29G>T (n.364+29G>T) c.430+29G>T (n.430+29G>T) c.*172+29G>T (n.*172+29G>T) n.311+29G>T n.697+29G>T c.178+29G>T (n.178+29G>T) n.451+29G>T c.325+29G>T (n.325+29G>T) c.409+29G>T (n.409+29G>T) c.223+29G>T (n.223+29G>T) n.448+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113992G>A | CA2800651789 | F7 | c.364+32G>A (n.364+32G>A) c.430+32G>A (n.430+32G>A) c.*172+32G>A (n.*172+32G>A) n.311+32G>A n.697+32G>A c.178+32G>A (n.178+32G>A) n.451+32G>A c.325+32G>A (n.325+32G>A) c.409+32G>A (n.409+32G>A) c.223+32G>A (n.223+32G>A) n.448+32G>A | |
13 | g.113113994G>A | CA2120135809 | F7 | c.364+34G>A (n.364+34G>A) c.430+34G>A (n.430+34G>A) c.*172+34G>A (n.*172+34G>A) n.311+34G>A n.697+34G>A c.178+34G>A (n.178+34G>A) n.451+34G>A c.325+34G>A (n.325+34G>A) c.409+34G>A (n.409+34G>A) c.223+34G>A (n.223+34G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) n.448+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113994G= | CA2120135808 | F7 | c.364+34G= (n.364+34G=) c.430+34G= (n.430+34G=) c.*172+34G= (n.*172+34G=) n.311+34G= n.697+34G= c.178+34G= (n.178+34G=) n.451+34G= c.325+34G= (n.325+34G=) c.409+34G= (n.409+34G=) c.223+34G= (n.223+34G=) c.-775G= (n.-775G=) n.448+34G= | |
13 | g.113113996del | CA2575461599 | F7 | c.364+36del (n.364+36del) c.430+36del (n.430+36del) c.*172+36del (n.*172+36del) n.311+36del n.697+36del c.178+36del (n.178+36del) n.451+36del c.325+36del (n.325+36del) c.409+36del (n.409+36del) c.223+36del (n.223+36del) c.-773del (n.-773del) n.448+36del | |
13 | g.113113995G>A | CA612690351 | F7 | c.364+35G>A (n.364+35G>A) c.430+35G>A (n.430+35G>A) c.*172+35G>A (n.*172+35G>A) n.311+35G>A n.697+35G>A c.178+35G>A (n.178+35G>A) n.451+35G>A c.325+35G>A (n.325+35G>A) c.409+35G>A (n.409+35G>A) c.223+35G>A (n.223+35G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) n.448+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113995G= | CA2120135810 | F7 | c.364+35G= (n.364+35G=) c.430+35G= (n.430+35G=) c.*172+35G= (n.*172+35G=) n.311+35G= n.697+35G= c.178+35G= (n.178+35G=) n.451+35G= c.325+35G= (n.325+35G=) c.409+35G= (n.409+35G=) c.223+35G= (n.223+35G=) c.-774G= (n.-774G=) n.448+35G= | |
13 | g.113113996G>A | CA2800651790 | F7 | c.364+36G>A (n.364+36G>A) c.430+36G>A (n.430+36G>A) c.*172+36G>A (n.*172+36G>A) n.311+36G>A n.697+36G>A c.178+36G>A (n.178+36G>A) n.451+36G>A c.325+36G>A (n.325+36G>A) c.409+36G>A (n.409+36G>A) c.223+36G>A (n.223+36G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) n.448+36G>A | |
13 | g.113113997C>A | CA960394809 | F7 | c.364+37C>A (n.364+37C>A) c.430+37C>A (n.430+37C>A) c.*172+37C>A (n.*172+37C>A) n.311+37C>A n.697+37C>A c.178+37C>A (n.178+37C>A) n.451+37C>A c.325+37C>A (n.325+37C>A) c.409+37C>A (n.409+37C>A) c.223+37C>A (n.223+37C>A) c.-772C>A (n.-772C>A) n.448+37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113997C= | CA2120135812 | F7 | c.364+37C= (n.364+37C=) c.430+37C= (n.430+37C=) c.*172+37C= (n.*172+37C=) n.311+37C= n.697+37C= c.178+37C= (n.178+37C=) n.451+37C= c.325+37C= (n.325+37C=) c.409+37C= (n.409+37C=) c.223+37C= (n.223+37C=) c.-772C= (n.-772C=) n.448+37C= | |
13 | g.113113997C>T | CA2575461601 | F7 | c.364+37C>T (n.364+37C>T) c.430+37C>T (n.430+37C>T) c.*172+37C>T (n.*172+37C>T) n.311+37C>T n.697+37C>T c.178+37C>T (n.178+37C>T) n.451+37C>T c.325+37C>T (n.325+37C>T) c.409+37C>T (n.409+37C>T) c.223+37C>T (n.223+37C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) n.448+37C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113998C= | CA2120135813 | F7 | c.364+38C= (n.364+38C=) c.430+38C= (n.430+38C=) c.*172+38C= (n.*172+38C=) n.311+38C= n.697+38C= c.178+38C= (n.178+38C=) n.451+38C= c.325+38C= (n.325+38C=) c.409+38C= (n.409+38C=) c.223+38C= (n.223+38C=) c.-771C= (n.-771C=) n.448+38C= | |
13 | g.113113998C>G | CA7059937 | F7 | c.364+38C>G (n.364+38C>G) c.430+38C>G (n.430+38C>G) c.*172+38C>G (n.*172+38C>G) n.311+38C>G n.697+38C>G c.178+38C>G (n.178+38C>G) n.451+38C>G c.325+38C>G (n.325+38C>G) c.409+38C>G (n.409+38C>G) c.223+38C>G (n.223+38C>G) c.-771C>G (n.-771C>G) n.448+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113114000T>C | CA960394810 | F7 | c.364+40T>C (n.364+40T>C) c.430+40T>C (n.430+40T>C) c.*172+40T>C (n.*172+40T>C) n.311+40T>C n.697+40T>C c.178+40T>C (n.178+40T>C) n.451+40T>C c.325+40T>C (n.325+40T>C) c.409+40T>C (n.409+40T>C) c.223+40T>C (n.223+40T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) n.448+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114000T= | CA2120135815 | F7 | c.364+40T= (n.364+40T=) c.430+40T= (n.430+40T=) c.*172+40T= (n.*172+40T=) n.311+40T= n.697+40T= c.178+40T= (n.178+40T=) n.451+40T= c.325+40T= (n.325+40T=) c.409+40T= (n.409+40T=) c.223+40T= (n.223+40T=) c.-769T= (n.-769T=) n.448+40T= | |
13 | g.113114001G>A | CA612690352 | F7 | c.364+41G>A (n.364+41G>A) c.430+41G>A (n.430+41G>A) c.*172+41G>A (n.*172+41G>A) n.311+41G>A n.697+41G>A c.178+41G>A (n.178+41G>A) n.451+41G>A c.325+41G>A (n.325+41G>A) c.409+41G>A (n.409+41G>A) c.223+41G>A (n.223+41G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) n.448+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113114001G= | CA2120135817 | F7 | c.364+41G= (n.364+41G=) c.430+41G= (n.430+41G=) c.*172+41G= (n.*172+41G=) n.311+41G= n.697+41G= c.178+41G= (n.178+41G=) n.451+41G= c.325+41G= (n.325+41G=) c.409+41G= (n.409+41G=) c.223+41G= (n.223+41G=) c.-768G= (n.-768G=) n.448+41G= | |
13 | g.113114002G>A | CA612690353 | F7 | c.364+42G>A (n.364+42G>A) c.430+42G>A (n.430+42G>A) c.*172+42G>A (n.*172+42G>A) n.311+42G>A n.697+42G>A c.178+42G>A (n.178+42G>A) n.451+42G>A c.325+42G>A (n.325+42G>A) c.409+42G>A (n.409+42G>A) c.223+42G>A (n.223+42G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) n.448+42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.113114002G= | CA2120135820 | F7 | c.364+42G= (n.364+42G=) c.430+42G= (n.430+42G=) c.*172+42G= (n.*172+42G=) n.311+42G= n.697+42G= c.178+42G= (n.178+42G=) n.451+42G= c.325+42G= (n.325+42G=) c.409+42G= (n.409+42G=) c.223+42G= (n.223+42G=) c.-767G= (n.-767G=) n.448+42G= | |
13 | g.113114003G>A | CA2120135827 | F7 | c.364+43G>A (n.364+43G>A) c.430+43G>A (n.430+43G>A) c.*172+43G>A (n.*172+43G>A) n.311+43G>A n.697+43G>A c.178+43G>A (n.178+43G>A) n.451+43G>A c.325+43G>A (n.325+43G>A) c.409+43G>A (n.409+43G>A) c.223+43G>A (n.223+43G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) n.448+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113114003G>C | CA2623803690 | F7 | c.364+43G>C (n.364+43G>C) c.430+43G>C (n.430+43G>C) c.*172+43G>C (n.*172+43G>C) n.311+43G>C n.697+43G>C c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.451+43G>C c.325+43G>C (n.325+43G>C) c.409+43G>C (n.409+43G>C) c.223+43G>C (n.223+43G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) n.448+43G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113114003G= | CA2120135824 | F7 | c.364+43G= (n.364+43G=) c.430+43G= (n.430+43G=) c.*172+43G= (n.*172+43G=) n.311+43G= n.697+43G= c.178+43G= (n.178+43G=) n.451+43G= c.325+43G= (n.325+43G=) c.409+43G= (n.409+43G=) c.223+43G= (n.223+43G=) c.-766G= (n.-766G=) n.448+43G= | |
13 | g.113114004G>A | CA2120135829 | F7 | c.364+44G>A (n.364+44G>A) c.430+44G>A (n.430+44G>A) c.*172+44G>A (n.*172+44G>A) n.311+44G>A n.697+44G>A c.178+44G>A (n.178+44G>A) n.451+44G>A c.325+44G>A (n.325+44G>A) c.409+44G>A (n.409+44G>A) c.223+44G>A (n.223+44G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) n.448+44G>A | dbSNP |
13 | g.113114004G= | CA2120135828 | F7 | c.364+44G= (n.364+44G=) c.430+44G= (n.430+44G=) c.*172+44G= (n.*172+44G=) n.311+44G= n.697+44G= c.178+44G= (n.178+44G=) n.451+44G= c.325+44G= (n.325+44G=) c.409+44G= (n.409+44G=) c.223+44G= (n.223+44G=) c.-765G= (n.-765G=) n.448+44G= | |
13 | g.113114004G>T | CA2120135831 | F7 | c.364+44G>T (n.364+44G>T) c.430+44G>T (n.430+44G>T) c.*172+44G>T (n.*172+44G>T) n.311+44G>T n.697+44G>T c.178+44G>T (n.178+44G>T) n.451+44G>T c.325+44G>T (n.325+44G>T) c.409+44G>T (n.409+44G>T) c.223+44G>T (n.223+44G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) n.448+44G>T | dbSNP |
13 | g.113114005A= | CA2120135833 | F7 | c.364+45A= (n.364+45A=) c.430+45A= (n.430+45A=) c.*172+45A= (n.*172+45A=) n.311+45A= n.697+45A= c.178+45A= (n.178+45A=) n.451+45A= c.325+45A= (n.325+45A=) c.409+45A= (n.409+45A=) c.223+45A= (n.223+45A=) c.-764A= (n.-764A=) n.448+45A= | |
13 | g.113114005A>G | CA2120135834 | F7 | c.364+45A>G (n.364+45A>G) c.430+45A>G (n.430+45A>G) c.*172+45A>G (n.*172+45A>G) n.311+45A>G n.697+45A>G c.178+45A>G (n.178+45A>G) n.451+45A>G c.325+45A>G (n.325+45A>G) c.409+45A>G (n.409+45A>G) c.223+45A>G (n.223+45A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.448+45A>G | dbSNP |
13 | g.113114007del | CA2575461604 | F7 | c.364+47del (n.364+47del) c.430+47del (n.430+47del) c.*172+47del (n.*172+47del) n.311+47del n.697+47del c.178+47del (n.178+47del) n.451+47del c.325+47del (n.325+47del) c.409+47del (n.409+47del) c.223+47del (n.223+47del) c.-762del (n.-762del) n.448+47del | |
13 | g.113114007C>A | CA2623803694 | F7 | c.364+47C>A (n.364+47C>A) c.430+47C>A (n.430+47C>A) c.*172+47C>A (n.*172+47C>A) n.311+47C>A n.697+47C>A c.178+47C>A (n.178+47C>A) n.451+47C>A c.325+47C>A (n.325+47C>A) c.409+47C>A (n.409+47C>A) c.223+47C>A (n.223+47C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) n.448+47C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114007C= | CA2120135837 | F7 | c.364+47C= (n.364+47C=) c.430+47C= (n.430+47C=) c.*172+47C= (n.*172+47C=) n.311+47C= n.697+47C= c.178+47C= (n.178+47C=) n.451+47C= c.325+47C= (n.325+47C=) c.409+47C= (n.409+47C=) c.223+47C= (n.223+47C=) c.-762C= (n.-762C=) n.448+47C= | |
13 | g.113114007C>T | CA256458414 | F7 | c.364+47C>T (n.364+47C>T) c.430+47C>T (n.430+47C>T) c.*172+47C>T (n.*172+47C>T) n.311+47C>T n.697+47C>T c.178+47C>T (n.178+47C>T) n.451+47C>T c.325+47C>T (n.325+47C>T) c.409+47C>T (n.409+47C>T) c.223+47C>T (n.223+47C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) n.448+47C>T | dbSNP |
13 | g.113114008T>A | CA2575461605 | F7 | c.364+48T>A (n.364+48T>A) c.430+48T>A (n.430+48T>A) c.*172+48T>A (n.*172+48T>A) n.311+48T>A n.697+48T>A c.178+48T>A (n.178+48T>A) n.451+48T>A c.325+48T>A (n.325+48T>A) c.409+48T>A (n.409+48T>A) c.223+48T>A (n.223+48T>A) c.-761T>A (n.-761T>A) n.448+48T>A | |
13 | g.113114009G>A | CA2623803698 | F7 | c.364+49G>A (n.364+49G>A) c.430+49G>A (n.430+49G>A) c.*172+49G>A (n.*172+49G>A) n.311+49G>A n.697+49G>A c.178+49G>A (n.178+49G>A) n.451+49G>A c.325+49G>A (n.325+49G>A) c.409+49G>A (n.409+49G>A) c.223+49G>A (n.223+49G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) n.448+49G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114010G>C | CA2623803700 | F7 | c.364+50G>C (n.364+50G>C) c.430+50G>C (n.430+50G>C) c.*172+50G>C (n.*172+50G>C) n.311+50G>C n.697+50G>C c.178+50G>C (n.178+50G>C) n.451+50G>C c.325+50G>C (n.325+50G>C) c.409+50G>C (n.409+50G>C) c.223+50G>C (n.223+50G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) n.448+50G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113114012G>A | CA7059938 | F7 | c.364+52G>A (n.364+52G>A) c.430+52G>A (n.430+52G>A) c.*172+52G>A (n.*172+52G>A) n.311+52G>A n.697+52G>A c.178+52G>A (n.178+52G>A) n.451+52G>A c.325+52G>A (n.325+52G>A) c.409+52G>A (n.409+52G>A) c.223+52G>A (n.223+52G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) n.448+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114012G= | CA2120135842 | F7 | c.364+52G= (n.364+52G=) c.430+52G= (n.430+52G=) c.*172+52G= (n.*172+52G=) n.311+52G= n.697+52G= c.178+52G= (n.178+52G=) n.451+52G= c.325+52G= (n.325+52G=) c.409+52G= (n.409+52G=) c.223+52G= (n.223+52G=) c.-757G= (n.-757G=) n.448+52G= | |
13 | g.113114013G>A | CA256458430 | F7 | c.364+53G>A (n.364+53G>A) c.430+53G>A (n.430+53G>A) c.*172+53G>A (n.*172+53G>A) n.311+53G>A n.697+53G>A c.178+53G>A (n.178+53G>A) n.451+53G>A c.325+53G>A (n.325+53G>A) c.409+53G>A (n.409+53G>A) c.223+53G>A (n.223+53G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) n.448+53G>A | dbSNP |
13 | g.113114013G= | CA2120135846 | F7 | c.364+53G= (n.364+53G=) c.430+53G= (n.430+53G=) c.*172+53G= (n.*172+53G=) n.311+53G= n.697+53G= c.178+53G= (n.178+53G=) n.451+53G= c.325+53G= (n.325+53G=) c.409+53G= (n.409+53G=) c.223+53G= (n.223+53G=) c.-756G= (n.-756G=) n.448+53G= | |
13 | g.113114013G>T | CA2623803704 | F7 | c.364+53G>T (n.364+53G>T) c.430+53G>T (n.430+53G>T) c.*172+53G>T (n.*172+53G>T) n.311+53G>T n.697+53G>T c.178+53G>T (n.178+53G>T) n.451+53G>T c.325+53G>T (n.325+53G>T) c.409+53G>T (n.409+53G>T) c.223+53G>T (n.223+53G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) n.448+53G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114014_113114015delinsAG | CA2120135849 | F7 | c.364+54_364+55delinsAG (n.364+54_364+55delinsAG) c.430+54_430+55delinsAG (n.430+54_430+55delinsAG) c.*172+54_*172+55delinsAG (n.*172+54_*172+55delinsAG) n.311+54_311+55delinsAG n.697+54_697+55delinsAG c.178+54_178+55delinsAG (n.178+54_178+55delinsAG) n.451+54_451+55delinsAG c.325+54_325+55delinsAG (n.325+54_325+55delinsAG) c.409+54_409+55delinsAG (n.409+54_409+55delinsAG) c.223+54_223+55delinsAG (n.223+54_223+55delinsAG) c.-755_-754delinsAG (n.-755_-754delinsAG) n.448+54_448+55delinsAG | |
13 | g.113114015G>A | CA2575461606 | F7 | c.364+55G>A (n.364+55G>A) c.430+55G>A (n.430+55G>A) c.*172+55G>A (n.*172+55G>A) n.311+55G>A n.697+55G>A c.178+55G>A (n.178+55G>A) n.451+55G>A c.325+55G>A (n.325+55G>A) c.409+55G>A (n.409+55G>A) c.223+55G>A (n.223+55G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) n.448+55G>A | |
13 | g.113114015G>C | CA2623803708 | F7 | c.364+55G>C (n.364+55G>C) c.430+55G>C (n.430+55G>C) c.*172+55G>C (n.*172+55G>C) n.311+55G>C n.697+55G>C c.178+55G>C (n.178+55G>C) n.451+55G>C c.325+55G>C (n.325+55G>C) c.409+55G>C (n.409+55G>C) c.223+55G>C (n.223+55G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) n.448+55G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113114016del | CA256458434 | F7 | c.364+56del (n.364+56del) c.430+56del (n.430+56del) c.*172+56del (n.*172+56del) n.311+56del n.697+56del c.178+56del (n.178+56del) n.451+56del c.325+56del (n.325+56del) c.409+56del (n.409+56del) c.223+56del (n.223+56del) c.-753del (n.-753del) n.448+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114016G>A | CA2623803711 | F7 | c.364+56G>A (n.364+56G>A) c.430+56G>A (n.430+56G>A) c.*172+56G>A (n.*172+56G>A) n.311+56G>A n.697+56G>A c.178+56G>A (n.178+56G>A) n.451+56G>A c.325+56G>A (n.325+56G>A) c.409+56G>A (n.409+56G>A) c.223+56G>A (n.223+56G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) n.448+56G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114017T>G | CA2623803717 | F7 | c.364+57T>G (n.364+57T>G) c.430+57T>G (n.430+57T>G) c.*172+57T>G (n.*172+57T>G) n.311+57T>G n.697+57T>G c.178+57T>G (n.178+57T>G) n.451+57T>G c.325+57T>G (n.325+57T>G) c.409+57T>G (n.409+57T>G) c.223+57T>G (n.223+57T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) n.448+57T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113114018G>A | CA2120135854 | F7 | c.364+58G>A (n.364+58G>A) c.430+58G>A (n.430+58G>A) c.*172+58G>A (n.*172+58G>A) n.311+58G>A n.697+58G>A c.178+58G>A (n.178+58G>A) n.451+58G>A c.325+58G>A (n.325+58G>A) c.409+58G>A (n.409+58G>A) c.223+58G>A (n.223+58G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) n.448+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113114018G>C | CA612690354 | F7 | c.364+58G>C (n.364+58G>C) c.430+58G>C (n.430+58G>C) c.*172+58G>C (n.*172+58G>C) n.311+58G>C n.697+58G>C c.178+58G>C (n.178+58G>C) n.451+58G>C c.325+58G>C (n.325+58G>C) c.409+58G>C (n.409+58G>C) c.223+58G>C (n.223+58G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) n.448+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114018G= | CA2120135853 | F7 | c.364+58G= (n.364+58G=) c.430+58G= (n.430+58G=) c.*172+58G= (n.*172+58G=) n.311+58G= n.697+58G= c.178+58G= (n.178+58G=) n.451+58G= c.325+58G= (n.325+58G=) c.409+58G= (n.409+58G=) c.223+58G= (n.223+58G=) c.-751G= (n.-751G=) n.448+58G= | |
13 | g.113114019G>A | CA2623803724 | F7 | c.364+59G>A (n.364+59G>A) c.430+59G>A (n.430+59G>A) c.*172+59G>A (n.*172+59G>A) n.311+59G>A n.697+59G>A c.178+59G>A (n.178+59G>A) n.451+59G>A c.325+59G>A (n.325+59G>A) c.409+59G>A (n.409+59G>A) c.223+59G>A (n.223+59G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) n.448+59G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114020C= | CA2120135856 | F7 | c.364+60C= (n.364+60C=) c.430+60C= (n.430+60C=) c.*172+60C= (n.*172+60C=) n.311+60C= n.697+60C= c.178+60C= (n.178+60C=) n.451+60C= c.325+60C= (n.325+60C=) c.409+60C= (n.409+60C=) c.223+60C= (n.223+60C=) c.-749C= (n.-749C=) n.448+60C= | |
13 | g.113114020C>T | CA256458435 | F7 | c.364+60C>T (n.364+60C>T) c.430+60C>T (n.430+60C>T) c.*172+60C>T (n.*172+60C>T) n.311+60C>T n.697+60C>T c.178+60C>T (n.178+60C>T) n.451+60C>T c.325+60C>T (n.325+60C>T) c.409+60C>T (n.409+60C>T) c.223+60C>T (n.223+60C>T) c.-749C>T (n.-749C>T) n.448+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114021C>A | CA2575461609 | F7 | c.364+61C>A (n.364+61C>A) c.430+61C>A (n.430+61C>A) c.*172+61C>A (n.*172+61C>A) n.311+61C>A n.697+61C>A c.178+61C>A (n.178+61C>A) n.451+61C>A c.325+61C>A (n.325+61C>A) c.409+61C>A (n.409+61C>A) c.223+61C>A (n.223+61C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) n.448+61C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114022_113114032delinsTGGCCAACCGG | CA2120135858 | F7 | c.364+62_364+72delinsTGGCCAACCGG (n.364+62_364+72delinsTGGCCAACCGG) c.430+62_430+72delinsTGGCCAACCGG (n.430+62_430+72delinsTGGCCAACCGG) c.*172+62_*172+72delinsTGGCCAACCGG (n.*172+62_*172+72delinsTGGCCAACCGG) n.311+62_311+72delinsTGGCCAACCGG n.697+62_697+72delinsTGGCCAACCGG c.178+62_178+72delinsTGGCCAACCGG (n.178+62_178+72delinsTGGCCAACCGG) n.451+62_451+72delinsTGGCCAACCGG c.325+62_325+72delinsTGGCCAACCGG (n.325+62_325+72delinsTGGCCAACCGG) c.409+62_409+72delinsTGGCCAACCGG (n.409+62_409+72delinsTGGCCAACCGG) c.223+62_223+72delinsTGGCCAACCGG (n.223+62_223+72delinsTGGCCAACCGG) c.-747_-737delinsTGGCCAACCGG (n.-747_-737delinsTGGCCAACCGG) n.448+62_448+72delinsTGGCCAACCGG | |
13 | g.113114023G>T | CA2800651792 | F7 | c.364+63G>T (n.364+63G>T) c.430+63G>T (n.430+63G>T) c.*172+63G>T (n.*172+63G>T) n.311+63G>T n.697+63G>T c.178+63G>T (n.178+63G>T) n.451+63G>T c.325+63G>T (n.325+63G>T) c.409+63G>T (n.409+63G>T) c.223+63G>T (n.223+63G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) n.448+63G>T | |
13 | g.113114024del | CA2575461610 | F7 | c.364+64del (n.364+64del) c.430+64del (n.430+64del) c.*172+64del (n.*172+64del) n.311+64del n.697+64del c.178+64del (n.178+64del) n.451+64del c.325+64del (n.325+64del) c.409+64del (n.409+64del) c.223+64del (n.223+64del) c.-745del (n.-745del) n.448+64del | |
13 | g.113114024_113114033del | CA695282668 | F7 | c.364+64_364+73del (n.364+64_364+73del) c.430+64_430+73del (n.430+64_430+73del) c.*172+64_*172+73del (n.*172+64_*172+73del) n.311+64_311+73del n.697+64_697+73del c.178+64_178+73del (n.178+64_178+73del) n.451+64_451+73del c.325+64_325+73del (n.325+64_325+73del) c.409+64_409+73del (n.409+64_409+73del) c.223+64_223+73del (n.223+64_223+73del) c.-745_-736del (n.-745_-736del) n.448+64_448+73del | dbSNP |
13 | g.113114025C>A | CA2575461611 | F7 | c.364+65C>A (n.364+65C>A) c.430+65C>A (n.430+65C>A) c.*172+65C>A (n.*172+65C>A) n.311+65C>A n.697+65C>A c.178+65C>A (n.178+65C>A) n.451+65C>A c.325+65C>A (n.325+65C>A) c.409+65C>A (n.409+65C>A) c.223+65C>A (n.223+65C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) n.448+65C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114025C>T | CA2623803729 | F7 | c.364+65C>T (n.364+65C>T) c.430+65C>T (n.430+65C>T) c.*172+65C>T (n.*172+65C>T) n.311+65C>T n.697+65C>T c.178+65C>T (n.178+65C>T) n.451+65C>T c.325+65C>T (n.325+65C>T) c.409+65C>T (n.409+65C>T) c.223+65C>T (n.223+65C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) n.448+65C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114028A= | CA2120135862 | F7 | c.364+68A= (n.364+68A=) c.430+68A= (n.430+68A=) c.*172+68A= (n.*172+68A=) n.311+68A= n.697+68A= c.178+68A= (n.178+68A=) n.451+68A= c.325+68A= (n.325+68A=) c.409+68A= (n.409+68A=) c.223+68A= (n.223+68A=) c.-741A= (n.-741A=) n.448+68A= | |
13 | g.113114028A>C | CA2575461613 | F7 | c.364+68A>C (n.364+68A>C) c.430+68A>C (n.430+68A>C) c.*172+68A>C (n.*172+68A>C) n.311+68A>C n.697+68A>C c.178+68A>C (n.178+68A>C) n.451+68A>C c.325+68A>C (n.325+68A>C) c.409+68A>C (n.409+68A>C) c.223+68A>C (n.223+68A>C) c.-741A>C (n.-741A>C) n.448+68A>C | gnomAD v4 |
13 | g.113114028A>G | CA960394814 | F7 | c.364+68A>G (n.364+68A>G) c.430+68A>G (n.430+68A>G) c.*172+68A>G (n.*172+68A>G) n.311+68A>G n.697+68A>G c.178+68A>G (n.178+68A>G) n.451+68A>G c.325+68A>G (n.325+68A>G) c.409+68A>G (n.409+68A>G) c.223+68A>G (n.223+68A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) n.448+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114029C>A | CA2575461614 | F7 | c.364+69C>A (n.364+69C>A) c.430+69C>A (n.430+69C>A) c.*172+69C>A (n.*172+69C>A) n.311+69C>A n.697+69C>A c.178+69C>A (n.178+69C>A) n.451+69C>A c.325+69C>A (n.325+69C>A) c.409+69C>A (n.409+69C>A) c.223+69C>A (n.223+69C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) n.448+69C>A | |
13 | g.113114029C= | CA2120135865 | F7 | c.364+69C= (n.364+69C=) c.430+69C= (n.430+69C=) c.*172+69C= (n.*172+69C=) n.311+69C= n.697+69C= c.178+69C= (n.178+69C=) n.451+69C= c.325+69C= (n.325+69C=) c.409+69C= (n.409+69C=) c.223+69C= (n.223+69C=) c.-740C= (n.-740C=) n.448+69C= | |
13 | g.113114029C>T | CA256458436 | F7 | c.364+69C>T (n.364+69C>T) c.430+69C>T (n.430+69C>T) c.*172+69C>T (n.*172+69C>T) n.311+69C>T n.697+69C>T c.178+69C>T (n.178+69C>T) n.451+69C>T c.325+69C>T (n.325+69C>T) c.409+69C>T (n.409+69C>T) c.223+69C>T (n.223+69C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) n.448+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114030C>A | CA2623803734 | F7 | c.364+70C>A (n.364+70C>A) c.430+70C>A (n.430+70C>A) c.*172+70C>A (n.*172+70C>A) n.311+70C>A n.697+70C>A c.178+70C>A (n.178+70C>A) n.451+70C>A c.325+70C>A (n.325+70C>A) c.409+70C>A (n.409+70C>A) c.223+70C>A (n.223+70C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) n.448+70C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114030C= | CA2120135873 | F7 | c.364+70C= (n.364+70C=) c.430+70C= (n.430+70C=) c.*172+70C= (n.*172+70C=) n.311+70C= n.697+70C= c.178+70C= (n.178+70C=) n.451+70C= c.325+70C= (n.325+70C=) c.409+70C= (n.409+70C=) c.223+70C= (n.223+70C=) c.-739C= (n.-739C=) n.448+70C= | |
13 | g.113114030C>G | CA2575461615 | F7 | c.364+70C>G (n.364+70C>G) c.430+70C>G (n.430+70C>G) c.*172+70C>G (n.*172+70C>G) n.311+70C>G n.697+70C>G c.178+70C>G (n.178+70C>G) n.451+70C>G c.325+70C>G (n.325+70C>G) c.409+70C>G (n.409+70C>G) c.223+70C>G (n.223+70C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) n.448+70C>G | |
13 | g.113114030C>T | CA256458439 | F7 | c.364+70C>T (n.364+70C>T) c.430+70C>T (n.430+70C>T) c.*172+70C>T (n.*172+70C>T) n.311+70C>T n.697+70C>T c.178+70C>T (n.178+70C>T) n.451+70C>T c.325+70C>T (n.325+70C>T) c.409+70C>T (n.409+70C>T) c.223+70C>T (n.223+70C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) n.448+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114031G>A | CA256458449 | F7 | c.364+71G>A (n.364+71G>A) c.430+71G>A (n.430+71G>A) c.*172+71G>A (n.*172+71G>A) n.311+71G>A n.697+71G>A c.178+71G>A (n.178+71G>A) n.451+71G>A c.325+71G>A (n.325+71G>A) c.409+71G>A (n.409+71G>A) c.223+71G>A (n.223+71G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) n.448+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114031G= | CA2120135877 | F7 | c.364+71G= (n.364+71G=) c.430+71G= (n.430+71G=) c.*172+71G= (n.*172+71G=) n.311+71G= n.697+71G= c.178+71G= (n.178+71G=) n.451+71G= c.325+71G= (n.325+71G=) c.409+71G= (n.409+71G=) c.223+71G= (n.223+71G=) c.-738G= (n.-738G=) n.448+71G= | |
13 | g.113114032G>A | CA612690355 | F7 | c.364+72G>A (n.364+72G>A) c.430+72G>A (n.430+72G>A) c.*172+72G>A (n.*172+72G>A) n.311+72G>A n.697+72G>A c.178+72G>A (n.178+72G>A) n.451+72G>A c.325+72G>A (n.325+72G>A) c.409+72G>A (n.409+72G>A) c.223+72G>A (n.223+72G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) n.448+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114032G= | CA2120135882 | F7 | c.364+72G= (n.364+72G=) c.430+72G= (n.430+72G=) c.*172+72G= (n.*172+72G=) n.311+72G= n.697+72G= c.178+72G= (n.178+72G=) n.451+72G= c.325+72G= (n.325+72G=) c.409+72G= (n.409+72G=) c.223+72G= (n.223+72G=) c.-737G= (n.-737G=) n.448+72G= | |
13 | g.113114032G>T | CA2623803739 | F7 | c.364+72G>T (n.364+72G>T) c.430+72G>T (n.430+72G>T) c.*172+72G>T (n.*172+72G>T) n.311+72G>T n.697+72G>T c.178+72G>T (n.178+72G>T) n.451+72G>T c.325+72G>T (n.325+72G>T) c.409+72G>T (n.409+72G>T) c.223+72G>T (n.223+72G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) n.448+72G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114033G>C | CA960394824 | F7 | c.364+73G>C (n.364+73G>C) c.430+73G>C (n.430+73G>C) c.*172+73G>C (n.*172+73G>C) n.311+73G>C n.697+73G>C c.178+73G>C (n.178+73G>C) n.451+73G>C c.325+73G>C (n.325+73G>C) c.409+73G>C (n.409+73G>C) c.223+73G>C (n.223+73G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) n.448+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114033G= | CA2120135885 | F7 | c.364+73G= (n.364+73G=) c.430+73G= (n.430+73G=) c.*172+73G= (n.*172+73G=) n.311+73G= n.697+73G= c.178+73G= (n.178+73G=) n.451+73G= c.325+73G= (n.325+73G=) c.409+73G= (n.409+73G=) c.223+73G= (n.223+73G=) c.-736G= (n.-736G=) n.448+73G= | |
13 | g.113114033G>T | CA2575461616 | F7 | c.364+73G>T (n.364+73G>T) c.430+73G>T (n.430+73G>T) c.*172+73G>T (n.*172+73G>T) n.311+73G>T n.697+73G>T c.178+73G>T (n.178+73G>T) n.451+73G>T c.325+73G>T (n.325+73G>T) c.409+73G>T (n.409+73G>T) c.223+73G>T (n.223+73G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) n.448+73G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114034C>A | CA2623803747 | F7 | c.364+74C>A (n.364+74C>A) c.430+74C>A (n.430+74C>A) c.*172+74C>A (n.*172+74C>A) n.311+74C>A n.697+74C>A c.178+74C>A (n.178+74C>A) n.451+74C>A c.325+74C>A (n.325+74C>A) c.409+74C>A (n.409+74C>A) c.223+74C>A (n.223+74C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) n.448+74C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114034C>T | CA2575461617 | F7 | c.364+74C>T (n.364+74C>T) c.430+74C>T (n.430+74C>T) c.*172+74C>T (n.*172+74C>T) n.311+74C>T n.697+74C>T c.178+74C>T (n.178+74C>T) n.451+74C>T c.325+74C>T (n.325+74C>T) c.409+74C>T (n.409+74C>T) c.223+74C>T (n.223+74C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) n.448+74C>T | |
13 | g.113114035T>C | CA2575461618 | F7 | c.364+75T>C (n.364+75T>C) c.430+75T>C (n.430+75T>C) c.*172+75T>C (n.*172+75T>C) n.311+75T>C n.697+75T>C c.178+75T>C (n.178+75T>C) n.451+75T>C c.325+75T>C (n.325+75T>C) c.409+75T>C (n.409+75T>C) c.223+75T>C (n.223+75T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) n.448+75T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113114035_113114054dup | CA2623803750 | F7 | c.364+75_364+94dup (n.364+75_364+94dup) c.430+75_430+94dup (n.430+75_430+94dup) c.*172+75_*172+94dup (n.*172+75_*172+94dup) n.311+75_311+94dup n.697+75_697+94dup c.178+75_178+94dup (n.178+75_178+94dup) n.451+75_451+94dup c.325+75_325+94dup (n.325+75_325+94dup) c.409+75_409+94dup (n.409+75_409+94dup) c.223+75_223+94dup (n.223+75_223+94dup) c.-734_-715dup (n.-734_-715dup) n.448+75_448+94dup | gnomAD v4 |
13 | g.113114036G>A | CA2575461619 | F7 | c.364+76G>A (n.364+76G>A) c.430+76G>A (n.430+76G>A) c.*172+76G>A (n.*172+76G>A) n.311+76G>A n.697+76G>A c.178+76G>A (n.178+76G>A) n.451+76G>A c.325+76G>A (n.325+76G>A) c.409+76G>A (n.409+76G>A) c.223+76G>A (n.223+76G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) n.448+76G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114036G>T | CA2623803751 | F7 | c.364+76G>T (n.364+76G>T) c.430+76G>T (n.430+76G>T) c.*172+76G>T (n.*172+76G>T) n.311+76G>T n.697+76G>T c.178+76G>T (n.178+76G>T) n.451+76G>T c.325+76G>T (n.325+76G>T) c.409+76G>T (n.409+76G>T) c.223+76G>T (n.223+76G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) n.448+76G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114037C>A | CA2623803753 | F7 | c.364+77C>A (n.364+77C>A) c.430+77C>A (n.430+77C>A) c.*172+77C>A (n.*172+77C>A) n.311+77C>A n.697+77C>A c.178+77C>A (n.178+77C>A) n.451+77C>A c.325+77C>A (n.325+77C>A) c.409+77C>A (n.409+77C>A) c.223+77C>A (n.223+77C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) n.448+77C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114037C>T | CA2623803754 | F7 | c.364+77C>T (n.364+77C>T) c.430+77C>T (n.430+77C>T) c.*172+77C>T (n.*172+77C>T) n.311+77C>T n.697+77C>T c.178+77C>T (n.178+77C>T) n.451+77C>T c.325+77C>T (n.325+77C>T) c.409+77C>T (n.409+77C>T) c.223+77C>T (n.223+77C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) n.448+77C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114038A>G | CA2575461620 | F7 | c.364+78A>G (n.364+78A>G) c.430+78A>G (n.430+78A>G) c.*172+78A>G (n.*172+78A>G) n.311+78A>G n.697+78A>G c.178+78A>G (n.178+78A>G) n.451+78A>G c.325+78A>G (n.325+78A>G) c.409+78A>G (n.409+78A>G) c.223+78A>G (n.223+78A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) n.448+78A>G | |
13 | g.113114038_113114040del | CA2545796967 | F7 | c.364+78_364+80del (n.364+78_364+80del) c.430+78_430+80del (n.430+78_430+80del) c.*172+78_*172+80del (n.*172+78_*172+80del) n.311+78_311+80del n.697+78_697+80del c.178+78_178+80del (n.178+78_178+80del) n.451+78_451+80del c.325+78_325+80del (n.325+78_325+80del) c.409+78_409+80del (n.409+78_409+80del) c.223+78_223+80del (n.223+78_223+80del) c.-731_-729del (n.-731_-729del) n.448+78_448+80del | gnomAD v4 |
13 | g.113114039G>A | CA2120135888 | F7 | c.364+79G>A (n.364+79G>A) c.430+79G>A (n.430+79G>A) c.*172+79G>A (n.*172+79G>A) n.311+79G>A n.697+79G>A c.178+79G>A (n.178+79G>A) n.451+79G>A c.325+79G>A (n.325+79G>A) c.409+79G>A (n.409+79G>A) c.223+79G>A (n.223+79G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) n.448+79G>A | dbSNP |
13 | g.113114039G>C | CA2623803759 | F7 | c.364+79G>C (n.364+79G>C) c.430+79G>C (n.430+79G>C) c.*172+79G>C (n.*172+79G>C) n.311+79G>C n.697+79G>C c.178+79G>C (n.178+79G>C) n.451+79G>C c.325+79G>C (n.325+79G>C) c.409+79G>C (n.409+79G>C) c.223+79G>C (n.223+79G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) n.448+79G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113114039G= | CA2120135887 | F7 | c.364+79G= (n.364+79G=) c.430+79G= (n.430+79G=) c.*172+79G= (n.*172+79G=) n.311+79G= n.697+79G= c.178+79G= (n.178+79G=) n.451+79G= c.325+79G= (n.325+79G=) c.409+79G= (n.409+79G=) c.223+79G= (n.223+79G=) c.-730G= (n.-730G=) n.448+79G= | |
13 | g.113114039G>T | CA2623803761 | F7 | c.364+79G>T (n.364+79G>T) c.430+79G>T (n.430+79G>T) c.*172+79G>T (n.*172+79G>T) n.311+79G>T n.697+79G>T c.178+79G>T (n.178+79G>T) n.451+79G>T c.325+79G>T (n.325+79G>T) c.409+79G>T (n.409+79G>T) c.223+79G>T (n.223+79G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) n.448+79G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114040G>A | CA256458464 | F7 | c.364+80G>A (n.364+80G>A) c.430+80G>A (n.430+80G>A) c.*172+80G>A (n.*172+80G>A) n.311+80G>A n.697+80G>A c.178+80G>A (n.178+80G>A) n.451+80G>A c.325+80G>A (n.325+80G>A) c.409+80G>A (n.409+80G>A) c.223+80G>A (n.223+80G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) n.448+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114040G= | CA2120135889 | F7 | c.364+80G= (n.364+80G=) c.430+80G= (n.430+80G=) c.*172+80G= (n.*172+80G=) n.311+80G= n.697+80G= c.178+80G= (n.178+80G=) n.451+80G= c.325+80G= (n.325+80G=) c.409+80G= (n.409+80G=) c.223+80G= (n.223+80G=) c.-729G= (n.-729G=) n.448+80G= | |
13 | g.113114041G= | CA2120135890 | F7 | c.364+81G= (n.364+81G=) c.430+81G= (n.430+81G=) c.*172+81G= (n.*172+81G=) n.311+81G= n.697+81G= c.178+81G= (n.178+81G=) n.451+81G= c.325+81G= (n.325+81G=) c.409+81G= (n.409+81G=) c.223+81G= (n.223+81G=) c.-728G= (n.-728G=) n.448+81G= | |
13 | g.113114041G>T | CA695282680 | F7 | c.364+81G>T (n.364+81G>T) c.430+81G>T (n.430+81G>T) c.*172+81G>T (n.*172+81G>T) n.311+81G>T n.697+81G>T c.178+81G>T (n.178+81G>T) n.451+81G>T c.325+81G>T (n.325+81G>T) c.409+81G>T (n.409+81G>T) c.223+81G>T (n.223+81G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) n.448+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114042T>A | CA960394835 | F7 | c.364+82T>A (n.364+82T>A) c.430+82T>A (n.430+82T>A) c.*172+82T>A (n.*172+82T>A) n.311+82T>A n.697+82T>A c.178+82T>A (n.178+82T>A) n.451+82T>A c.325+82T>A (n.325+82T>A) c.409+82T>A (n.409+82T>A) c.223+82T>A (n.223+82T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) n.448+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114042T= | CA2120135892 | F7 | c.364+82T= (n.364+82T=) c.430+82T= (n.430+82T=) c.*172+82T= (n.*172+82T=) n.311+82T= n.697+82T= c.178+82T= (n.178+82T=) n.451+82T= c.325+82T= (n.325+82T=) c.409+82T= (n.409+82T=) c.223+82T= (n.223+82T=) c.-727T= (n.-727T=) n.448+82T= | |
13 | g.113114043G>A | CA2575461622 | F7 | c.364+83G>A (n.364+83G>A) c.430+83G>A (n.430+83G>A) c.*172+83G>A (n.*172+83G>A) n.311+83G>A n.697+83G>A c.178+83G>A (n.178+83G>A) n.451+83G>A c.325+83G>A (n.325+83G>A) c.409+83G>A (n.409+83G>A) c.223+83G>A (n.223+83G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) n.448+83G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114043G>T | CA2623803772 | F7 | c.364+83G>T (n.364+83G>T) c.430+83G>T (n.430+83G>T) c.*172+83G>T (n.*172+83G>T) n.311+83G>T n.697+83G>T c.178+83G>T (n.178+83G>T) n.451+83G>T c.325+83G>T (n.325+83G>T) c.409+83G>T (n.409+83G>T) c.223+83G>T (n.223+83G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) n.448+83G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114044C>A | CA2623803774 | F7 | c.364+84C>A (n.364+84C>A) c.430+84C>A (n.430+84C>A) c.*172+84C>A (n.*172+84C>A) n.311+84C>A n.697+84C>A c.178+84C>A (n.178+84C>A) n.451+84C>A c.325+84C>A (n.325+84C>A) c.409+84C>A (n.409+84C>A) c.223+84C>A (n.223+84C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) n.448+84C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114044C>T | CA2623803780 | F7 | c.364+84C>T (n.364+84C>T) c.430+84C>T (n.430+84C>T) c.*172+84C>T (n.*172+84C>T) n.311+84C>T n.697+84C>T c.178+84C>T (n.178+84C>T) n.451+84C>T c.325+84C>T (n.325+84C>T) c.409+84C>T (n.409+84C>T) c.223+84C>T (n.223+84C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) n.448+84C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114046C>T | CA2623803783 | F7 | c.364+86C>T (n.364+86C>T) c.430+86C>T (n.430+86C>T) c.*172+86C>T (n.*172+86C>T) n.311+86C>T n.697+86C>T c.178+86C>T (n.178+86C>T) n.451+86C>T c.325+86C>T (n.325+86C>T) c.409+86C>T (n.409+86C>T) c.223+86C>T (n.223+86C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) n.448+86C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114047A>G | CA2623803784 | F7 | c.364+87A>G (n.364+87A>G) c.430+87A>G (n.430+87A>G) c.*172+87A>G (n.*172+87A>G) n.311+87A>G n.697+87A>G c.178+87A>G (n.178+87A>G) n.451+87A>G c.325+87A>G (n.325+87A>G) c.409+87A>G (n.409+87A>G) c.223+87A>G (n.223+87A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) n.448+87A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113114049C>A | CA256458479 | F7 | c.364+89C>A (n.364+89C>A) c.430+89C>A (n.430+89C>A) c.*172+89C>A (n.*172+89C>A) n.311+89C>A n.697+89C>A c.178+89C>A (n.178+89C>A) n.451+89C>A c.325+89C>A (n.325+89C>A) c.409+89C>A (n.409+89C>A) c.223+89C>A (n.223+89C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) n.448+89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113114049C= | CA2120135898 | F7 | c.364+89C= (n.364+89C=) c.430+89C= (n.430+89C=) c.*172+89C= (n.*172+89C=) n.311+89C= n.697+89C= c.178+89C= (n.178+89C=) n.451+89C= c.325+89C= (n.325+89C=) c.409+89C= (n.409+89C=) c.223+89C= (n.223+89C=) c.-720C= (n.-720C=) n.448+89C= | |
13 | g.113114049C>G | CA695282683 | F7 | c.364+89C>G (n.364+89C>G) c.430+89C>G (n.430+89C>G) c.*172+89C>G (n.*172+89C>G) n.311+89C>G n.697+89C>G c.178+89C>G (n.178+89C>G) n.451+89C>G c.325+89C>G (n.325+89C>G) c.409+89C>G (n.409+89C>G) c.223+89C>G (n.223+89C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) n.448+89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114049C>T | CA2600715516 | F7 | c.364+89C>T (n.364+89C>T) c.430+89C>T (n.430+89C>T) c.*172+89C>T (n.*172+89C>T) n.311+89C>T n.697+89C>T c.178+89C>T (n.178+89C>T) n.451+89C>T c.325+89C>T (n.325+89C>T) c.409+89C>T (n.409+89C>T) c.223+89C>T (n.223+89C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) n.448+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114050C>G | CA2623803801 | F7 | c.364+90C>G (n.364+90C>G) c.430+90C>G (n.430+90C>G) c.*172+90C>G (n.*172+90C>G) n.311+90C>G n.697+90C>G c.178+90C>G (n.178+90C>G) n.451+90C>G c.325+90C>G (n.325+90C>G) c.409+90C>G (n.409+90C>G) c.223+90C>G (n.223+90C>G) c.-719C>G (n.-719C>G) n.448+90C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113114050C>T | CA2623803803 | F7 | c.364+90C>T (n.364+90C>T) c.430+90C>T (n.430+90C>T) c.*172+90C>T (n.*172+90C>T) n.311+90C>T n.697+90C>T c.178+90C>T (n.178+90C>T) n.451+90C>T c.325+90C>T (n.325+90C>T) c.409+90C>T (n.409+90C>T) c.223+90C>T (n.223+90C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) n.448+90C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114051T>A | CA2575461623 | F7 | c.364+91T>A (n.364+91T>A) c.430+91T>A (n.430+91T>A) c.*172+91T>A (n.*172+91T>A) n.311+91T>A n.697+91T>A c.178+91T>A (n.178+91T>A) n.451+91T>A c.325+91T>A (n.325+91T>A) c.409+91T>A (n.409+91T>A) c.223+91T>A (n.223+91T>A) c.-718T>A (n.-718T>A) n.448+91T>A | |
13 | g.113114052G>A | CA2623803805 | F7 | c.364+92G>A (n.364+92G>A) c.430+92G>A (n.430+92G>A) c.*172+92G>A (n.*172+92G>A) n.311+92G>A n.697+92G>A c.178+92G>A (n.178+92G>A) n.451+92G>A c.325+92G>A (n.325+92G>A) c.409+92G>A (n.409+92G>A) c.223+92G>A (n.223+92G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) n.448+92G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114052G>T | CA2623803806 | F7 | c.364+92G>T (n.364+92G>T) c.430+92G>T (n.430+92G>T) c.*172+92G>T (n.*172+92G>T) n.311+92G>T n.697+92G>T c.178+92G>T (n.178+92G>T) n.451+92G>T c.325+92G>T (n.325+92G>T) c.409+92G>T (n.409+92G>T) c.223+92G>T (n.223+92G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) n.448+92G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114053G>T | CA485020431 | F7 | c.364+93G>T (n.364+93G>T) c.430+93G>T (n.430+93G>T) c.*172+93G>T (n.*172+93G>T) n.311+93G>T n.697+93G>T c.178+93G>T (n.178+93G>T) n.451+93G>T c.325+93G>T (n.325+93G>T) c.409+93G>T (n.409+93G>T) c.223+93G>T (n.223+93G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) n.448+93G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114054T>A | CA2575461624 | F7 | c.364+94T>A (n.364+94T>A) c.430+94T>A (n.430+94T>A) c.*172+94T>A (n.*172+94T>A) n.311+94T>A n.697+94T>A c.178+94T>A (n.178+94T>A) n.451+94T>A c.325+94T>A (n.325+94T>A) c.409+94T>A (n.409+94T>A) c.223+94T>A (n.223+94T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) n.448+94T>A | |
13 | g.113114055G>A | CA695282688 | F7 | c.364+95G>A (n.364+95G>A) c.430+95G>A (n.430+95G>A) c.*172+95G>A (n.*172+95G>A) n.311+95G>A n.697+95G>A c.178+95G>A (n.178+95G>A) n.451+95G>A c.325+95G>A (n.325+95G>A) c.409+95G>A (n.409+95G>A) c.223+95G>A (n.223+95G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.448+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113114055G>C | CA256458487 | F7 | c.364+95G>C (n.364+95G>C) c.430+95G>C (n.430+95G>C) c.*172+95G>C (n.*172+95G>C) n.311+95G>C n.697+95G>C c.178+95G>C (n.178+95G>C) n.451+95G>C c.325+95G>C (n.325+95G>C) c.409+95G>C (n.409+95G>C) c.223+95G>C (n.223+95G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) n.448+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114055G= | CA2120135903 | F7 | c.364+95G= (n.364+95G=) c.430+95G= (n.430+95G=) c.*172+95G= (n.*172+95G=) n.311+95G= n.697+95G= c.178+95G= (n.178+95G=) n.451+95G= c.325+95G= (n.325+95G=) c.409+95G= (n.409+95G=) c.223+95G= (n.223+95G=) c.-714G= (n.-714G=) n.448+95G= | |
13 | g.113114055G>T | CA960394843 | F7 | c.364+95G>T (n.364+95G>T) c.430+95G>T (n.430+95G>T) c.*172+95G>T (n.*172+95G>T) n.311+95G>T n.697+95G>T c.178+95G>T (n.178+95G>T) n.451+95G>T c.325+95G>T (n.325+95G>T) c.409+95G>T (n.409+95G>T) c.223+95G>T (n.223+95G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.448+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114058del | CA2623803819 | F7 | c.364+98del (n.364+98del) c.430+98del (n.430+98del) c.*172+98del (n.*172+98del) n.311+98del n.697+98del c.178+98del (n.178+98del) n.451+98del c.325+98del (n.325+98del) c.409+98del (n.409+98del) c.223+98del (n.223+98del) c.-711del (n.-711del) n.448+98del | gnomAD v4 |