Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113113932T>ACA485020397F7c.336T>A (p.Pro112=)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.283T>A
n.669T>A
c.150T>A (p.Pro50=)
n.423T>A
c.297T>A (p.Pro99=)
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n.420T>A
13g.113113932T>CCA485020398F7c.336T>C (p.Pro112=)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.283T>C
n.669T>C
c.150T>C (p.Pro50=)
n.423T>C
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c.381T>C (p.Pro127=)
c.195T>C (p.Pro65=)
n.420T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113932T>GCA485020399F7c.336T>G (p.Pro112=)
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n.669T>G
c.150T>G (p.Pro50=)
n.423T>G
c.297T>G (p.Pro99=)
c.381T>G (p.Pro127=)
c.195T>G (p.Pro65=)
n.420T>G
13g.113113932T=CA2120135662F7c.336T= (p.Pro112=)
c.402T= (p.Pro134=)
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n.420T=
13g.113113933G>ACA388782430F7c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
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n.284G>A
n.670G>A
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n.424G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113933G>CCA388782432F7c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
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n.670G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
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c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.421G>C
13g.113113933G=CA2120135665F7c.337G= (p.Ala113=)
c.403G= (p.Ala135=)
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c.196G= (p.Ala66=)
n.421G=
13g.113113933G>TCA388782433F7c.337G>T (p.Ala113Ser)
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n.670G>T
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n.424G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.421G>T
13g.113113934C>ACA388782435F7c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.285C>A
n.671C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.425C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.422C>A
13g.113113934C>GCA388782437F7c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.285C>G
n.671C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.425C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.422C>G
13g.113113934C>TCA388782439F7c.338C>T (p.Ala113Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.285C>T
n.671C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.425C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.422C>T
13g.113113935C>ACA485020400F7c.339C>A (p.Ala113=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.286C>A
n.672C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
n.426C>A
c.300C>A (p.Ala100=)
c.384C>A (p.Ala128=)
c.198C>A (p.Ala66=)
n.423C>A
13g.113113935C>GCA485020401F7c.339C>G (p.Ala113=)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.286C>G
n.672C>G
c.153C>G (p.Ala51=)
n.426C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
c.384C>G (p.Ala128=)
c.198C>G (p.Ala66=)
n.423C>G
13g.113113935C>TCA485020402F7c.339C>T (p.Ala113=)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.286C>T
n.672C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
n.426C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
c.384C>T (p.Ala128=)
c.198C>T (p.Ala66=)
n.423C>T
13g.113113936T>ACA388782441F7c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.287T>A
n.673T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.427T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.424T>A
13g.113113936T>CCA388782443F7c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.287T>C
n.673T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.427T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.424T>C
13g.113113936T>GCA388782444F7c.340T>G (p.Phe114Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.287T>G
n.673T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.427T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.424T>G
 gnomAD v4
13g.113113937T>ACA388782446F7c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.288T>A
n.674T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.428T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.425T>A
13g.113113937T>CCA388782447F7c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.288T>C
n.674T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.428T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.425T>C
13g.113113937T>GCA388782449F7c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.288T>G
n.674T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.428T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.425T>G
13g.113113938C>ACA388782451F7c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.289C>A
n.675C>A
c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.429C>A
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.426C>A
13g.113113938C=CA2120135670F7c.342C= (p.Phe114=)
c.408C= (p.Phe136=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.289C=
n.675C=
c.156C= (p.Phe52=)
n.429C=
c.303C= (p.Phe101=)
c.387C= (p.Phe129=)
c.201C= (p.Phe67=)
n.426C=
13g.113113938C>GCA388782453F7c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.289C>G
n.675C>G
c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.429C>G
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.426C>G
13g.113113938C>TCA485020403F7c.342C>T (p.Phe114=)
c.408C>T (p.Phe136=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.289C>T
n.675C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
n.429C>T
c.303C>T (p.Phe101=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.201C>T (p.Phe67=)
n.426C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113113939G>ACA7059920F7c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.290G>A
n.676G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.430G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.427G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113939G>CCA388782456F7c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.290G>C
n.676G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.430G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.427G>C
13g.113113939G=CA2120135675F7c.343G= (p.Glu115=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.290G=
n.676G=
c.157G= (p.Glu53=)
n.430G=
c.304G= (p.Glu102=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.202G= (p.Glu68=)
n.427G=
13g.113113939G>TCA388782458F7c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.290G>T
n.676G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.430G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.427G>T
13g.113113940A>CCA388782462F7c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.291A>C
n.677A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.431A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.428A>C
13g.113113940A>GCA388782463F7c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.291A>G
n.677A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.431A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.428A>G
13g.113113940A>TCA388782465F7c.344A>T (p.Glu115Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.291A>T
n.677A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.431A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.428A>T
13g.113113941G>ACA485020405F7c.345G>A (p.Glu115=)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.292G>A
n.678G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
n.432G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.204G>A (p.Glu68=)
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113941G>CCA388782468F7c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.292G>C
n.678G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.432G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.429G>C
 gnomAD v4
13g.113113941G=CA2120135678F7c.345G= (p.Glu115=)
c.411G= (p.Glu137=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.292G=
n.678G=
c.159G= (p.Glu53=)
n.432G=
c.306G= (p.Glu102=)
c.390G= (p.Glu130=)
c.204G= (p.Glu68=)
n.429G=
13g.113113941G>TCA388782470F7c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.292G>T
n.678G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.432G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.429G>T
13g.113113942G>ACA388782473F7c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.293G>A
n.679G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.433G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113942G>CCA388782474F7c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.293G>C
n.679G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.433G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.430G>C
13g.113113942G=CA2120135682F7c.346G= (p.Gly116=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.293G=
n.679G=
c.160G= (p.Gly54=)
n.433G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.205G= (p.Gly69=)
n.430G=
13g.113113942G>TCA388782477F7c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.293G>T
n.679G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.433G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.430G>T
13g.113113943G>ACA388782481F7c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.294G>A
n.680G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.434G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.431G>A
 gnomAD v4
13g.113113943G>CCA388782483F7c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.294G>C
n.680G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.434G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.431G>C
13g.113113943G>TCA388782480F7c.347G>T (p.Gly116Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.294G>T
n.680G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.434G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.431G>T
13g.113113944C>ACA485020408F7c.348C>A (p.Gly116=)
c.414C>A (p.Gly138=)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.295C>A
n.681C>A
c.162C>A (p.Gly54=)
n.435C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.207C>A (p.Gly69=)
n.432C>A
13g.113113944C=CA2120135692F7c.348C= (p.Gly116=)
c.414C= (p.Gly138=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.295C=
n.681C=
c.162C= (p.Gly54=)
n.435C=
c.309C= (p.Gly103=)
c.393C= (p.Gly131=)
c.207C= (p.Gly69=)
n.432C=
13g.113113944C>GCA485020407F7c.348C>G (p.Gly116=)
c.414C>G (p.Gly138=)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.295C>G
n.681C>G
c.162C>G (p.Gly54=)
n.435C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.207C>G (p.Gly69=)
n.432C>G
13g.113113944C>TCA485020406F7c.348C>T (p.Gly116=)
c.414C>T (p.Gly138=)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.295C>T
n.681C>T
c.162C>T (p.Gly54=)
n.435C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.207C>T (p.Gly69=)
n.432C>T
 dbSNP COSMIC
13g.113113945C>ACA485020409F7c.349C>A (p.Arg117=)
c.415C>A (p.Arg139=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.296C>A
n.682C>A
c.163C>A (p.Arg55=)
n.436C>A
c.310C>A (p.Arg104=)
c.394C>A (p.Arg132=)
c.208C>A (p.Arg70=)
n.433C>A
13g.113113945C=CA2120135696F7c.349C= (p.Arg117=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.296C=
n.682C=
c.163C= (p.Arg55=)
n.436C=
c.310C= (p.Arg104=)
c.394C= (p.Arg132=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.433C=
13g.113113945C>GCA388782486F7c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.296C>G
n.682C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.436C>G
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.433C>G
13g.113113945C>TCA7059921F7c.349C>T (p.Arg117Trp)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.296C>T
n.682C>T
c.163C>T (p.Arg55Trp)
n.436C>T
c.310C>T (p.Arg104Trp)
c.394C>T (p.Arg132Trp)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113946G>ACA7059922F7c.350G>A (p.Arg117Gln)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.297G>A
n.683G>A
c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.437G>A
c.311G>A (p.Arg104Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113946G>CCA388782491F7c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.297G>C
n.683G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.437G>C
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.434G>C
13g.113113946G=CA2120135699F7c.350G= (p.Arg117=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.297G=
n.683G=
c.164G= (p.Arg55=)
n.437G=
c.311G= (p.Arg104=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.434G=
13g.113113946G>TCA388782493F7c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.297G>T
n.683G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.437G>T
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.434G>T
13g.113113947G>ACA485020412F7c.351G>A (p.Arg117=)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.298G>A
n.684G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
n.438G>A
c.312G>A (p.Arg104=)
c.396G>A (p.Arg132=)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.435G>A
13g.113113947G>CCA485020413F7c.351G>C (p.Arg117=)
c.417G>C (p.Arg139=)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.298G>C
n.684G>C
c.165G>C (p.Arg55=)
n.438G>C
c.312G>C (p.Arg104=)
c.396G>C (p.Arg132=)
c.210G>C (p.Arg70=)
n.435G>C
13g.113113947G>TCA485020414F7c.351G>T (p.Arg117=)
c.417G>T (p.Arg139=)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.298G>T
n.684G>T
c.165G>T (p.Arg55=)
n.438G>T
c.312G>T (p.Arg104=)
c.396G>T (p.Arg132=)
c.210G>T (p.Arg70=)
n.435G>T
13g.113113948A>CCA388782497F7c.352A>C (p.Asn118His)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.299A>C
n.685A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
n.439A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
c.397A>C (p.Asn133His)
c.211A>C (p.Asn71His)
n.436A>C
13g.113113948A>GCA388782499F7c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.299A>G
n.685A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.439A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.436A>G
13g.113113948A>TCA388782501F7c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.299A>T
n.685A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.439A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.436A>T
13g.113113949A>CCA388782503F7c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.300A>C
n.686A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.440A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.437A>C
13g.113113949A>GCA388782504F7c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.300A>G
n.686A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.440A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.437A>G
13g.113113949A>TCA388782506F7c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.300A>T
n.686A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.440A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.437A>T
13g.113113950C>ACA7059923F7c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.301C>A
n.687C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.441C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
n.438C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.113113950C=CA2120135705F7c.354C= (p.Asn118=)
c.420C= (p.Asn140=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.301C=
n.687C=
c.168C= (p.Asn56=)
n.441C=
c.315C= (p.Asn105=)
c.399C= (p.Asn133=)
c.213C= (p.Asn71=)
n.438C=
13g.113113950C>GCA388782508F7c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.301C>G
n.687C>G
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.441C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
n.438C>G
 gnomAD v4
13g.113113950C>TCA485020418F7c.354C>T (p.Asn118=)
c.420C>T (p.Asn140=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.301C>T
n.687C>T
c.168C>T (p.Asn56=)
n.441C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
c.399C>T (p.Asn133=)
c.213C>T (p.Asn71=)
n.438C>T
13g.113113951T>ACA388782516F7c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.302T>A
n.688T>A
c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.442T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.439T>A
13g.113113951T>CCA388782513F7c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.302T>C
n.688T>C
c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.442T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.439T>C
13g.113113951T>GCA388782510F7c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.302T>G
n.688T>G
c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.442T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.439T>G
13g.113113952G>ACA388782518F7c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.303G>A
n.689G>A
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.443G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.440G>A
13g.113113952G>CCA388782520F7c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.303G>C
n.689G>C
c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.443G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.440G>C
13g.113113952G>TCA388782522F7c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.303G>T
n.689G>T
c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.443G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.440G>T
13g.113113953T>ACA388782524F7c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.423T>A (p.Cys141Ter)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.304T>A
n.690T>A
c.171T>A (p.Cys57Ter)
n.444T>A
c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
n.441T>A
13g.113113953T>CCA485020422F7c.357T>C (p.Cys119=)
c.423T>C (p.Cys141=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.304T>C
n.690T>C
c.171T>C (p.Cys57=)
n.444T>C
c.318T>C (p.Cys106=)
c.402T>C (p.Cys134=)
c.216T>C (p.Cys72=)
n.441T>C
13g.113113953T>GCA388782525F7c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.423T>G (p.Cys141Trp)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.304T>G
n.690T>G
c.171T>G (p.Cys57Trp)
n.444T>G
c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
n.441T>G
13g.113113954G>ACA388782527F7c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.305G>A
n.691G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.445G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.442G>A
13g.113113954G>CCA388782532F7c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.305G>C
n.691G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.445G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.442G>C
13g.113113954G>TCA388782533F7c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.305G>T
n.691G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.445G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.442G>T
13g.113113955A=CA2120135709F7c.359A= (p.Glu120=)
c.425A= (p.Glu142=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.306A=
n.692A=
c.173A= (p.Glu58=)
n.446A=
c.320A= (p.Glu107=)
c.404A= (p.Glu135=)
c.218A= (p.Glu73=)
n.443A=
13g.113113955A>CCA388782536F7c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.306A>C
n.692A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.446A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.443A>C
13g.113113955A>GCA388782537F7c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.306A>G
n.692A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.446A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.443A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113955A>TCA388782541F7c.359A>T (p.Glu120Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.306A>T
n.692A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.446A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.443A>T
13g.113113956G>ACA485020424F7c.360G>A (p.Glu120=)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.307G>A
n.693G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.447G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.219G>A (p.Glu73=)
n.444G>A
13g.113113956G>CCA388782543F7c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.307G>C
n.693G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.447G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.444G>C
13g.113113956G>TCA388782545F7c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.307G>T
n.693G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.447G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.444G>T
13g.113113957A=CA2120135713F7c.361A= (p.Thr121=)
c.427A= (p.Thr143=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.308A=
n.694A=
c.175A= (p.Thr59=)
n.448A=
c.322A= (p.Thr108=)
c.406A= (p.Thr136=)
c.220A= (p.Thr74=)
n.445A=
13g.113113957A>CCA388782548F7c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.308A>C
n.694A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.448A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.445A>C
13g.113113957A>GCA388782552F7c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.308A>G
n.694A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.448A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.445A>G
 gnomAD v4
13g.113113957A>TCA388782550F7c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.308A>T
n.694A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.448A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.445A>T
 dbSNP
13g.113113958C>ACA388782555F7c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.309C>A
n.695C>A
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.449C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.446C>A
13g.113113958C=CA2120135719F7c.362C= (p.Thr121=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.309C=
n.695C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.449C=
c.323C= (p.Thr108=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.221C= (p.Thr74=)
n.446C=
13g.113113958C>GCA388782559F7c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.309C>G
n.695C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.449C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.446C>G
13g.113113958C>TCA7059924F7c.362C>T (p.Thr121Met)
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.309C>T
n.695C>T
c.176C>T (p.Thr59Met)
n.449C>T
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.407C>T (p.Thr136Met)
c.221C>T (p.Thr74Met)
n.446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113113959G>ACA7059925F7c.363G>A (p.Thr121=)
c.429G>A (p.Thr143=)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.310G>A
n.696G>A
c.177G>A (p.Thr59=)
n.450G>A
c.324G>A (p.Thr108=)
c.408G>A (p.Thr136=)
c.222G>A (p.Thr74=)
n.447G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113959G>CCA485020428F7c.363G>C (p.Thr121=)
c.429G>C (p.Thr143=)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.310G>C
n.696G>C
c.177G>C (p.Thr59=)
n.450G>C
c.324G>C (p.Thr108=)
c.408G>C (p.Thr136=)
c.222G>C (p.Thr74=)
n.447G>C
13g.113113959G=CA2120135723F7c.363G= (p.Thr121=)
c.429G= (p.Thr143=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.310G=
n.696G=
c.177G= (p.Thr59=)
n.450G=
c.324G= (p.Thr108=)
c.408G= (p.Thr136=)
c.222G= (p.Thr74=)
n.447G=
13g.113113959G>TCA485020427F7c.363G>T (p.Thr121=)
c.429G>T (p.Thr143=)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.310G>T
n.696G>T
c.177G>T (p.Thr59=)
n.450G>T
c.324G>T (p.Thr108=)
c.408G>T (p.Thr136=)
c.222G>T (p.Thr74=)
n.447G>T
13g.113113960C>ACA388782566F7c.364C>A (p.His122Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.311C>A
n.697C>A
c.178C>A (p.His60Asn)
n.451C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.448C>A
13g.113113960C=CA2120135733F7c.364C= (p.His122=)
c.430C= (p.His144=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.311C=
n.697C=
c.178C= (p.His60=)
n.451C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.364C= (p.Gln122=)
c.178C= (p.Gln60=)
c.325C= (p.Gln109=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.448C=
13g.113113960C>GCA7059927F7c.364C>G (p.His122Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.311C>G
n.697C>G
c.178C>G (p.His60Asp)
n.451C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.448C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113960C>TCA7059926F7c.364C>T (p.His122Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.311C>T
n.697C>T
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.451C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113113961G>ACA256458325F7c.364+1G>A (n.364+1G>A)
c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.*172+1G>A (n.*172+1G>A)
n.311+1G>A
n.697+1G>A
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
n.451+1G>A
c.325+1G>A (n.325+1G>A)
c.409+1G>A (n.409+1G>A)
c.223+1G>A (n.223+1G>A)
n.448+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113961G>CCA388782571F7c.364+1G>C (n.364+1G>C)
c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.*172+1G>C (n.*172+1G>C)
n.311+1G>C
n.697+1G>C
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
n.451+1G>C
c.325+1G>C (n.325+1G>C)
c.409+1G>C (n.409+1G>C)
c.223+1G>C (n.223+1G>C)
n.448+1G>C
 ClinVar dbSNP
13g.113113961G=CA2120135752F7c.364+1G= (n.364+1G=)
c.430+1G= (n.430+1G=)
c.*172+1G= (n.*172+1G=)
n.311+1G=
n.697+1G=
c.178+1G= (n.178+1G=)
n.451+1G=
c.325+1G= (n.325+1G=)
c.409+1G= (n.409+1G=)
c.223+1G= (n.223+1G=)
n.448+1G=
13g.113113961G>TCA388782572F7c.364+1G>T (n.364+1G>T)
c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.*172+1G>T (n.*172+1G>T)
n.311+1G>T
n.697+1G>T
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
n.451+1G>T
c.325+1G>T (n.325+1G>T)
c.409+1G>T (n.409+1G>T)
c.223+1G>T (n.223+1G>T)
n.448+1G>T
13g.113113962T>ACA388782576F7c.364+2T>A (n.364+2T>A)
c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.*172+2T>A (n.*172+2T>A)
n.311+2T>A
n.697+2T>A
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
n.451+2T>A
c.325+2T>A (n.325+2T>A)
c.409+2T>A (n.409+2T>A)
c.223+2T>A (n.223+2T>A)
n.448+2T>A
13g.113113962T>CCA388782578F7c.364+2T>C (n.364+2T>C)
c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.*172+2T>C (n.*172+2T>C)
n.311+2T>C
n.697+2T>C
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
n.451+2T>C
c.325+2T>C (n.325+2T>C)
c.409+2T>C (n.409+2T>C)
c.223+2T>C (n.223+2T>C)
n.448+2T>C
13g.113113962T>GCA388782580F7c.364+2T>G (n.364+2T>G)
c.430+2T>G (n.430+2T>G)
c.*172+2T>G (n.*172+2T>G)
n.311+2T>G
n.697+2T>G
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
n.451+2T>G
c.325+2T>G (n.325+2T>G)
c.409+2T>G (n.409+2T>G)
c.223+2T>G (n.223+2T>G)
n.448+2T>G
13g.113113966G=CA2120135758F7c.364+6G= (n.364+6G=)
c.430+6G= (n.430+6G=)
c.*172+6G= (n.*172+6G=)
n.311+6G=
n.697+6G=
c.178+6G= (n.178+6G=)
n.451+6G=
c.325+6G= (n.325+6G=)
c.409+6G= (n.409+6G=)
c.223+6G= (n.223+6G=)
n.448+6G=
13g.113113966G>TCA7059928F7c.364+6G>T (n.364+6G>T)
c.430+6G>T (n.430+6G>T)
c.*172+6G>T (n.*172+6G>T)
n.311+6G>T
n.697+6G>T
c.178+6G>T (n.178+6G>T)
n.451+6G>T
c.325+6G>T (n.325+6G>T)
c.409+6G>T (n.409+6G>T)
c.223+6G>T (n.223+6G>T)
n.448+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113967C>ACA612690348F7c.364+7C>A (n.364+7C>A)
c.430+7C>A (n.430+7C>A)
c.*172+7C>A (n.*172+7C>A)
n.311+7C>A
n.697+7C>A
c.178+7C>A (n.178+7C>A)
n.451+7C>A
c.325+7C>A (n.325+7C>A)
c.409+7C>A (n.409+7C>A)
c.223+7C>A (n.223+7C>A)
n.448+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113967C=CA2120135764F7c.364+7C= (n.364+7C=)
c.430+7C= (n.430+7C=)
c.*172+7C= (n.*172+7C=)
n.311+7C=
n.697+7C=
c.178+7C= (n.178+7C=)
n.451+7C=
c.325+7C= (n.325+7C=)
c.409+7C= (n.409+7C=)
c.223+7C= (n.223+7C=)
n.448+7C=
13g.113113967C>TCA7059929F7c.364+7C>T (n.364+7C>T)
c.430+7C>T (n.430+7C>T)
c.*172+7C>T (n.*172+7C>T)
n.311+7C>T
n.697+7C>T
c.178+7C>T (n.178+7C>T)
n.451+7C>T
c.325+7C>T (n.325+7C>T)
c.409+7C>T (n.409+7C>T)
c.223+7C>T (n.223+7C>T)
n.448+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113969C>ACA2120135775F7c.364+9C>A (n.364+9C>A)
c.430+9C>A (n.430+9C>A)
c.*172+9C>A (n.*172+9C>A)
n.311+9C>A
n.697+9C>A
c.178+9C>A (n.178+9C>A)
n.451+9C>A
c.325+9C>A (n.325+9C>A)
c.409+9C>A (n.409+9C>A)
c.223+9C>A (n.223+9C>A)
n.448+9C>A
 dbSNP
13g.113113969C=CA2120135772F7c.364+9C= (n.364+9C=)
c.430+9C= (n.430+9C=)
c.*172+9C= (n.*172+9C=)
n.311+9C=
n.697+9C=
c.178+9C= (n.178+9C=)
n.451+9C=
c.325+9C= (n.325+9C=)
c.409+9C= (n.409+9C=)
c.223+9C= (n.223+9C=)
n.448+9C=
13g.113113969C>TCA695282627F7c.364+9C>T (n.364+9C>T)
c.430+9C>T (n.430+9C>T)
c.*172+9C>T (n.*172+9C>T)
n.311+9C>T
n.697+9C>T
c.178+9C>T (n.178+9C>T)
n.451+9C>T
c.325+9C>T (n.325+9C>T)
c.409+9C>T (n.409+9C>T)
c.223+9C>T (n.223+9C>T)
n.448+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113972C=CA2120135780F7c.364+12C= (n.364+12C=)
c.430+12C= (n.430+12C=)
c.*172+12C= (n.*172+12C=)
n.311+12C=
n.697+12C=
c.178+12C= (n.178+12C=)
n.451+12C=
c.325+12C= (n.325+12C=)
c.409+12C= (n.409+12C=)
c.223+12C= (n.223+12C=)
n.448+12C=
13g.113113972C>GCA695282632F7c.364+12C>G (n.364+12C>G)
c.430+12C>G (n.430+12C>G)
c.*172+12C>G (n.*172+12C>G)
n.311+12C>G
n.697+12C>G
c.178+12C>G (n.178+12C>G)
n.451+12C>G
c.325+12C>G (n.325+12C>G)
c.409+12C>G (n.409+12C>G)
c.223+12C>G (n.223+12C>G)
n.448+12C>G
 dbSNP
13g.113113972C>TCA7059930F7c.364+12C>T (n.364+12C>T)
c.430+12C>T (n.430+12C>T)
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n.311+12C>T
n.697+12C>T
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n.451+12C>T
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n.448+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113974T>GCA7059931F7c.364+14T>G (n.364+14T>G)
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n.448+14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113974T=CA2120135781F7c.364+14T= (n.364+14T=)
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n.448+14T=
13g.113113976G>ACA7059932F7c.364+16G>A (n.364+16G>A)
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n.451+16G>A
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n.448+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113976G>CCA2800651787F7c.364+16G>C (n.364+16G>C)
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n.451+16G>C
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n.448+16G>C
13g.113113976G=CA2120135784F7c.364+16G= (n.364+16G=)
c.430+16G= (n.430+16G=)
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c.325+16G= (n.325+16G=)
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c.223+16G= (n.223+16G=)
n.448+16G=
13g.113113976G>TCA7059933F7c.364+16G>T (n.364+16G>T)
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n.311+16G>T
n.697+16G>T
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n.451+16G>T
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c.409+16G>T (n.409+16G>T)
c.223+16G>T (n.223+16G>T)
n.448+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.113113977G>ACA2623803628F7c.364+17G>A (n.364+17G>A)
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n.311+17G>A
n.697+17G>A
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n.451+17G>A
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c.409+17G>A (n.409+17G>A)
c.223+17G>A (n.223+17G>A)
n.448+17G>A
 gnomAD v4
13g.113113978G>ACA2623803630F7c.364+18G>A (n.364+18G>A)
c.430+18G>A (n.430+18G>A)
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n.311+18G>A
n.697+18G>A
c.178+18G>A (n.178+18G>A)
n.451+18G>A
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c.409+18G>A (n.409+18G>A)
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n.448+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113113978G=CA2120135791F7c.364+18G= (n.364+18G=)
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n.697+18G=
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c.325+18G= (n.325+18G=)
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n.448+18G=
13g.113113978G>TCA256458383F7c.364+18G>T (n.364+18G>T)
c.430+18G>T (n.430+18G>T)
c.*172+18G>T (n.*172+18G>T)
n.311+18G>T
n.697+18G>T
c.178+18G>T (n.178+18G>T)
n.451+18G>T
c.325+18G>T (n.325+18G>T)
c.409+18G>T (n.409+18G>T)
c.223+18G>T (n.223+18G>T)
n.448+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113980C>ACA7059934F7c.364+20C>A (n.364+20C>A)
c.430+20C>A (n.430+20C>A)
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n.311+20C>A
n.697+20C>A
c.178+20C>A (n.178+20C>A)
n.451+20C>A
c.325+20C>A (n.325+20C>A)
c.409+20C>A (n.409+20C>A)
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n.448+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113980C=CA2120135798F7c.364+20C= (n.364+20C=)
c.430+20C= (n.430+20C=)
c.*172+20C= (n.*172+20C=)
n.311+20C=
n.697+20C=
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n.448+20C=
13g.113113980C>TCA612690349F7c.364+20C>T (n.364+20C>T)
c.430+20C>T (n.430+20C>T)
c.*172+20C>T (n.*172+20C>T)
n.311+20C>T
n.697+20C>T
c.178+20C>T (n.178+20C>T)
n.451+20C>T
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c.409+20C>T (n.409+20C>T)
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n.448+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113981C>GCA2729203049F7c.364+21C>G (n.364+21C>G)
c.430+21C>G (n.430+21C>G)
c.*172+21C>G (n.*172+21C>G)
n.311+21C>G
n.697+21C>G
c.178+21C>G (n.178+21C>G)
n.451+21C>G
c.325+21C>G (n.325+21C>G)
c.409+21C>G (n.409+21C>G)
c.223+21C>G (n.223+21C>G)
n.448+21C>G
 dbSNP
13g.113113983A=CA2120135803F7c.364+23A= (n.364+23A=)
c.430+23A= (n.430+23A=)
c.*172+23A= (n.*172+23A=)
n.311+23A=
n.697+23A=
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n.451+23A=
c.325+23A= (n.325+23A=)
c.409+23A= (n.409+23A=)
c.223+23A= (n.223+23A=)
n.448+23A=
13g.113113983A>CCA7059936F7c.364+23A>C (n.364+23A>C)
c.430+23A>C (n.430+23A>C)
c.*172+23A>C (n.*172+23A>C)
n.311+23A>C
n.697+23A>C
c.178+23A>C (n.178+23A>C)
n.451+23A>C
c.325+23A>C (n.325+23A>C)
c.409+23A>C (n.409+23A>C)
c.223+23A>C (n.223+23A>C)
n.448+23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113983A>GCA7059935F7c.364+23A>G (n.364+23A>G)
c.430+23A>G (n.430+23A>G)
c.*172+23A>G (n.*172+23A>G)
n.311+23A>G
n.697+23A>G
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n.451+23A>G
c.325+23A>G (n.325+23A>G)
c.409+23A>G (n.409+23A>G)
c.223+23A>G (n.223+23A>G)
n.448+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113985A=CA2120135805F7c.364+25A= (n.364+25A=)
c.430+25A= (n.430+25A=)
c.*172+25A= (n.*172+25A=)
n.311+25A=
n.697+25A=
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n.451+25A=
c.325+25A= (n.325+25A=)
c.409+25A= (n.409+25A=)
c.223+25A= (n.223+25A=)
n.448+25A=
13g.113113985A>GCA2120135806F7c.364+25A>G (n.364+25A>G)
c.430+25A>G (n.430+25A>G)
c.*172+25A>G (n.*172+25A>G)
n.311+25A>G
n.697+25A>G
c.178+25A>G (n.178+25A>G)
n.451+25A>G
c.325+25A>G (n.325+25A>G)
c.409+25A>G (n.409+25A>G)
c.223+25A>G (n.223+25A>G)
n.448+25A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113113985_113113986delinsATCA2120135804F7c.364+25_364+26delinsAT (n.364+25_364+26delinsAT)
c.430+25_430+26delinsAT (n.430+25_430+26delinsAT)
c.*172+25_*172+26delinsAT (n.*172+25_*172+26delinsAT)
n.311+25_311+26delinsAT
n.697+25_697+26delinsAT
c.178+25_178+26delinsAT (n.178+25_178+26delinsAT)
n.451+25_451+26delinsAT
c.325+25_325+26delinsAT (n.325+25_325+26delinsAT)
c.409+25_409+26delinsAT (n.409+25_409+26delinsAT)
c.223+25_223+26delinsAT (n.223+25_223+26delinsAT)
n.448+25_448+26delinsAT
13g.113113986T>CCA2563839005F7c.364+26T>C (n.364+26T>C)
c.430+26T>C (n.430+26T>C)
c.*172+26T>C (n.*172+26T>C)
n.311+26T>C
n.697+26T>C
c.178+26T>C (n.178+26T>C)
n.451+26T>C
c.325+26T>C (n.325+26T>C)
c.409+26T>C (n.409+26T>C)
c.223+26T>C (n.223+26T>C)
n.448+26T>C
13g.113113986T>GCA2623803654F7c.364+26T>G (n.364+26T>G)
c.430+26T>G (n.430+26T>G)
c.*172+26T>G (n.*172+26T>G)
n.311+26T>G
n.697+26T>G
c.178+26T>G (n.178+26T>G)
n.451+26T>G
c.325+26T>G (n.325+26T>G)
c.409+26T>G (n.409+26T>G)
c.223+26T>G (n.223+26T>G)
n.448+26T>G
 gnomAD v4
13g.113113988delCA695282645F7c.364+28del (n.364+28del)
c.430+28del (n.430+28del)
c.*172+28del (n.*172+28del)
n.311+28del
n.697+28del
c.178+28del (n.178+28del)
n.451+28del
c.325+28del (n.325+28del)
c.409+28del (n.409+28del)
c.223+28del (n.223+28del)
n.448+28del
 dbSNP
13g.113113987T>CCA2623803658F7c.364+27T>C (n.364+27T>C)
c.430+27T>C (n.430+27T>C)
c.*172+27T>C (n.*172+27T>C)
n.311+27T>C
n.697+27T>C
c.178+27T>C (n.178+27T>C)
n.451+27T>C
c.325+27T>C (n.325+27T>C)
c.409+27T>C (n.409+27T>C)
c.223+27T>C (n.223+27T>C)
n.448+27T>C
 gnomAD v4
13g.113113989G=CA2120135807F7c.364+29G= (n.364+29G=)
c.430+29G= (n.430+29G=)
c.*172+29G= (n.*172+29G=)
n.311+29G=
n.697+29G=
c.178+29G= (n.178+29G=)
n.451+29G=
c.325+29G= (n.325+29G=)
c.409+29G= (n.409+29G=)
c.223+29G= (n.223+29G=)
n.448+29G=
13g.113113989G>TCA612690350F7c.364+29G>T (n.364+29G>T)
c.430+29G>T (n.430+29G>T)
c.*172+29G>T (n.*172+29G>T)
n.311+29G>T
n.697+29G>T
c.178+29G>T (n.178+29G>T)
n.451+29G>T
c.325+29G>T (n.325+29G>T)
c.409+29G>T (n.409+29G>T)
c.223+29G>T (n.223+29G>T)
n.448+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113992G>ACA2800651789F7c.364+32G>A (n.364+32G>A)
c.430+32G>A (n.430+32G>A)
c.*172+32G>A (n.*172+32G>A)
n.311+32G>A
n.697+32G>A
c.178+32G>A (n.178+32G>A)
n.451+32G>A
c.325+32G>A (n.325+32G>A)
c.409+32G>A (n.409+32G>A)
c.223+32G>A (n.223+32G>A)
n.448+32G>A
13g.113113994G>ACA2120135809F7c.364+34G>A (n.364+34G>A)
c.430+34G>A (n.430+34G>A)
c.*172+34G>A (n.*172+34G>A)
n.311+34G>A
n.697+34G>A
c.178+34G>A (n.178+34G>A)
n.451+34G>A
c.325+34G>A (n.325+34G>A)
c.409+34G>A (n.409+34G>A)
c.223+34G>A (n.223+34G>A)
c.-775G>A (n.-775G>A)
n.448+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113113994G=CA2120135808F7c.364+34G= (n.364+34G=)
c.430+34G= (n.430+34G=)
c.*172+34G= (n.*172+34G=)
n.311+34G=
n.697+34G=
c.178+34G= (n.178+34G=)
n.451+34G=
c.325+34G= (n.325+34G=)
c.409+34G= (n.409+34G=)
c.223+34G= (n.223+34G=)
c.-775G= (n.-775G=)
n.448+34G=
13g.113113996delCA2575461599F7c.364+36del (n.364+36del)
c.430+36del (n.430+36del)
c.*172+36del (n.*172+36del)
n.311+36del
n.697+36del
c.178+36del (n.178+36del)
n.451+36del
c.325+36del (n.325+36del)
c.409+36del (n.409+36del)
c.223+36del (n.223+36del)
c.-773del (n.-773del)
n.448+36del
13g.113113995G>ACA612690351F7c.364+35G>A (n.364+35G>A)
c.430+35G>A (n.430+35G>A)
c.*172+35G>A (n.*172+35G>A)
n.311+35G>A
n.697+35G>A
c.178+35G>A (n.178+35G>A)
n.451+35G>A
c.325+35G>A (n.325+35G>A)
c.409+35G>A (n.409+35G>A)
c.223+35G>A (n.223+35G>A)
c.-774G>A (n.-774G>A)
n.448+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113995G=CA2120135810F7c.364+35G= (n.364+35G=)
c.430+35G= (n.430+35G=)
c.*172+35G= (n.*172+35G=)
n.311+35G=
n.697+35G=
c.178+35G= (n.178+35G=)
n.451+35G=
c.325+35G= (n.325+35G=)
c.409+35G= (n.409+35G=)
c.223+35G= (n.223+35G=)
c.-774G= (n.-774G=)
n.448+35G=
13g.113113996G>ACA2800651790F7c.364+36G>A (n.364+36G>A)
c.430+36G>A (n.430+36G>A)
c.*172+36G>A (n.*172+36G>A)
n.311+36G>A
n.697+36G>A
c.178+36G>A (n.178+36G>A)
n.451+36G>A
c.325+36G>A (n.325+36G>A)
c.409+36G>A (n.409+36G>A)
c.223+36G>A (n.223+36G>A)
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.448+36G>A
13g.113113997C>ACA960394809F7c.364+37C>A (n.364+37C>A)
c.430+37C>A (n.430+37C>A)
c.*172+37C>A (n.*172+37C>A)
n.311+37C>A
n.697+37C>A
c.178+37C>A (n.178+37C>A)
n.451+37C>A
c.325+37C>A (n.325+37C>A)
c.409+37C>A (n.409+37C>A)
c.223+37C>A (n.223+37C>A)
c.-772C>A (n.-772C>A)
n.448+37C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113997C=CA2120135812F7c.364+37C= (n.364+37C=)
c.430+37C= (n.430+37C=)
c.*172+37C= (n.*172+37C=)
n.311+37C=
n.697+37C=
c.178+37C= (n.178+37C=)
n.451+37C=
c.325+37C= (n.325+37C=)
c.409+37C= (n.409+37C=)
c.223+37C= (n.223+37C=)
c.-772C= (n.-772C=)
n.448+37C=
13g.113113997C>TCA2575461601F7c.364+37C>T (n.364+37C>T)
c.430+37C>T (n.430+37C>T)
c.*172+37C>T (n.*172+37C>T)
n.311+37C>T
n.697+37C>T
c.178+37C>T (n.178+37C>T)
n.451+37C>T
c.325+37C>T (n.325+37C>T)
c.409+37C>T (n.409+37C>T)
c.223+37C>T (n.223+37C>T)
c.-772C>T (n.-772C>T)
n.448+37C>T
 gnomAD v4
13g.113113998C=CA2120135813F7c.364+38C= (n.364+38C=)
c.430+38C= (n.430+38C=)
c.*172+38C= (n.*172+38C=)
n.311+38C=
n.697+38C=
c.178+38C= (n.178+38C=)
n.451+38C=
c.325+38C= (n.325+38C=)
c.409+38C= (n.409+38C=)
c.223+38C= (n.223+38C=)
c.-771C= (n.-771C=)
n.448+38C=
13g.113113998C>GCA7059937F7c.364+38C>G (n.364+38C>G)
c.430+38C>G (n.430+38C>G)
c.*172+38C>G (n.*172+38C>G)
n.311+38C>G
n.697+38C>G
c.178+38C>G (n.178+38C>G)
n.451+38C>G
c.325+38C>G (n.325+38C>G)
c.409+38C>G (n.409+38C>G)
c.223+38C>G (n.223+38C>G)
c.-771C>G (n.-771C>G)
n.448+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113114000T>CCA960394810F7c.364+40T>C (n.364+40T>C)
c.430+40T>C (n.430+40T>C)
c.*172+40T>C (n.*172+40T>C)
n.311+40T>C
n.697+40T>C
c.178+40T>C (n.178+40T>C)
n.451+40T>C
c.325+40T>C (n.325+40T>C)
c.409+40T>C (n.409+40T>C)
c.223+40T>C (n.223+40T>C)
c.-769T>C (n.-769T>C)
n.448+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114000T=CA2120135815F7c.364+40T= (n.364+40T=)
c.430+40T= (n.430+40T=)
c.*172+40T= (n.*172+40T=)
n.311+40T=
n.697+40T=
c.178+40T= (n.178+40T=)
n.451+40T=
c.325+40T= (n.325+40T=)
c.409+40T= (n.409+40T=)
c.223+40T= (n.223+40T=)
c.-769T= (n.-769T=)
n.448+40T=
13g.113114001G>ACA612690352F7c.364+41G>A (n.364+41G>A)
c.430+41G>A (n.430+41G>A)
c.*172+41G>A (n.*172+41G>A)
n.311+41G>A
n.697+41G>A
c.178+41G>A (n.178+41G>A)
n.451+41G>A
c.325+41G>A (n.325+41G>A)
c.409+41G>A (n.409+41G>A)
c.223+41G>A (n.223+41G>A)
c.-768G>A (n.-768G>A)
n.448+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113114001G=CA2120135817F7c.364+41G= (n.364+41G=)
c.430+41G= (n.430+41G=)
c.*172+41G= (n.*172+41G=)
n.311+41G=
n.697+41G=
c.178+41G= (n.178+41G=)
n.451+41G=
c.325+41G= (n.325+41G=)
c.409+41G= (n.409+41G=)
c.223+41G= (n.223+41G=)
c.-768G= (n.-768G=)
n.448+41G=
13g.113114002G>ACA612690353F7c.364+42G>A (n.364+42G>A)
c.430+42G>A (n.430+42G>A)
c.*172+42G>A (n.*172+42G>A)
n.311+42G>A
n.697+42G>A
c.178+42G>A (n.178+42G>A)
n.451+42G>A
c.325+42G>A (n.325+42G>A)
c.409+42G>A (n.409+42G>A)
c.223+42G>A (n.223+42G>A)
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.448+42G>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.113114002G=CA2120135820F7c.364+42G= (n.364+42G=)
c.430+42G= (n.430+42G=)
c.*172+42G= (n.*172+42G=)
n.311+42G=
n.697+42G=
c.178+42G= (n.178+42G=)
n.451+42G=
c.325+42G= (n.325+42G=)
c.409+42G= (n.409+42G=)
c.223+42G= (n.223+42G=)
c.-767G= (n.-767G=)
n.448+42G=
13g.113114003G>ACA2120135827F7c.364+43G>A (n.364+43G>A)
c.430+43G>A (n.430+43G>A)
c.*172+43G>A (n.*172+43G>A)
n.311+43G>A
n.697+43G>A
c.178+43G>A (n.178+43G>A)
n.451+43G>A
c.325+43G>A (n.325+43G>A)
c.409+43G>A (n.409+43G>A)
c.223+43G>A (n.223+43G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
n.448+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113114003G>CCA2623803690F7c.364+43G>C (n.364+43G>C)
c.430+43G>C (n.430+43G>C)
c.*172+43G>C (n.*172+43G>C)
n.311+43G>C
n.697+43G>C
c.178+43G>C (n.178+43G>C)
n.451+43G>C
c.325+43G>C (n.325+43G>C)
c.409+43G>C (n.409+43G>C)
c.223+43G>C (n.223+43G>C)
c.-766G>C (n.-766G>C)
n.448+43G>C
 gnomAD v4
13g.113114003G=CA2120135824F7c.364+43G= (n.364+43G=)
c.430+43G= (n.430+43G=)
c.*172+43G= (n.*172+43G=)
n.311+43G=
n.697+43G=
c.178+43G= (n.178+43G=)
n.451+43G=
c.325+43G= (n.325+43G=)
c.409+43G= (n.409+43G=)
c.223+43G= (n.223+43G=)
c.-766G= (n.-766G=)
n.448+43G=
13g.113114004G>ACA2120135829F7c.364+44G>A (n.364+44G>A)
c.430+44G>A (n.430+44G>A)
c.*172+44G>A (n.*172+44G>A)
n.311+44G>A
n.697+44G>A
c.178+44G>A (n.178+44G>A)
n.451+44G>A
c.325+44G>A (n.325+44G>A)
c.409+44G>A (n.409+44G>A)
c.223+44G>A (n.223+44G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
n.448+44G>A
 dbSNP
13g.113114004G=CA2120135828F7c.364+44G= (n.364+44G=)
c.430+44G= (n.430+44G=)
c.*172+44G= (n.*172+44G=)
n.311+44G=
n.697+44G=
c.178+44G= (n.178+44G=)
n.451+44G=
c.325+44G= (n.325+44G=)
c.409+44G= (n.409+44G=)
c.223+44G= (n.223+44G=)
c.-765G= (n.-765G=)
n.448+44G=
13g.113114004G>TCA2120135831F7c.364+44G>T (n.364+44G>T)
c.430+44G>T (n.430+44G>T)
c.*172+44G>T (n.*172+44G>T)
n.311+44G>T
n.697+44G>T
c.178+44G>T (n.178+44G>T)
n.451+44G>T
c.325+44G>T (n.325+44G>T)
c.409+44G>T (n.409+44G>T)
c.223+44G>T (n.223+44G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
n.448+44G>T
 dbSNP
13g.113114005A=CA2120135833F7c.364+45A= (n.364+45A=)
c.430+45A= (n.430+45A=)
c.*172+45A= (n.*172+45A=)
n.311+45A=
n.697+45A=
c.178+45A= (n.178+45A=)
n.451+45A=
c.325+45A= (n.325+45A=)
c.409+45A= (n.409+45A=)
c.223+45A= (n.223+45A=)
c.-764A= (n.-764A=)
n.448+45A=
13g.113114005A>GCA2120135834F7c.364+45A>G (n.364+45A>G)
c.430+45A>G (n.430+45A>G)
c.*172+45A>G (n.*172+45A>G)
n.311+45A>G
n.697+45A>G
c.178+45A>G (n.178+45A>G)
n.451+45A>G
c.325+45A>G (n.325+45A>G)
c.409+45A>G (n.409+45A>G)
c.223+45A>G (n.223+45A>G)
c.-764A>G (n.-764A>G)
n.448+45A>G
 dbSNP
13g.113114007delCA2575461604F7c.364+47del (n.364+47del)
c.430+47del (n.430+47del)
c.*172+47del (n.*172+47del)
n.311+47del
n.697+47del
c.178+47del (n.178+47del)
n.451+47del
c.325+47del (n.325+47del)
c.409+47del (n.409+47del)
c.223+47del (n.223+47del)
c.-762del (n.-762del)
n.448+47del
13g.113114007C>ACA2623803694F7c.364+47C>A (n.364+47C>A)
c.430+47C>A (n.430+47C>A)
c.*172+47C>A (n.*172+47C>A)
n.311+47C>A
n.697+47C>A
c.178+47C>A (n.178+47C>A)
n.451+47C>A
c.325+47C>A (n.325+47C>A)
c.409+47C>A (n.409+47C>A)
c.223+47C>A (n.223+47C>A)
c.-762C>A (n.-762C>A)
n.448+47C>A
 gnomAD v4
13g.113114007C=CA2120135837F7c.364+47C= (n.364+47C=)
c.430+47C= (n.430+47C=)
c.*172+47C= (n.*172+47C=)
n.311+47C=
n.697+47C=
c.178+47C= (n.178+47C=)
n.451+47C=
c.325+47C= (n.325+47C=)
c.409+47C= (n.409+47C=)
c.223+47C= (n.223+47C=)
c.-762C= (n.-762C=)
n.448+47C=
13g.113114007C>TCA256458414F7c.364+47C>T (n.364+47C>T)
c.430+47C>T (n.430+47C>T)
c.*172+47C>T (n.*172+47C>T)
n.311+47C>T
n.697+47C>T
c.178+47C>T (n.178+47C>T)
n.451+47C>T
c.325+47C>T (n.325+47C>T)
c.409+47C>T (n.409+47C>T)
c.223+47C>T (n.223+47C>T)
c.-762C>T (n.-762C>T)
n.448+47C>T
 dbSNP
13g.113114008T>ACA2575461605F7c.364+48T>A (n.364+48T>A)
c.430+48T>A (n.430+48T>A)
c.*172+48T>A (n.*172+48T>A)
n.311+48T>A
n.697+48T>A
c.178+48T>A (n.178+48T>A)
n.451+48T>A
c.325+48T>A (n.325+48T>A)
c.409+48T>A (n.409+48T>A)
c.223+48T>A (n.223+48T>A)
c.-761T>A (n.-761T>A)
n.448+48T>A
13g.113114009G>ACA2623803698F7c.364+49G>A (n.364+49G>A)
c.430+49G>A (n.430+49G>A)
c.*172+49G>A (n.*172+49G>A)
n.311+49G>A
n.697+49G>A
c.178+49G>A (n.178+49G>A)
n.451+49G>A
c.325+49G>A (n.325+49G>A)
c.409+49G>A (n.409+49G>A)
c.223+49G>A (n.223+49G>A)
c.-760G>A (n.-760G>A)
n.448+49G>A
 gnomAD v4
13g.113114010G>CCA2623803700F7c.364+50G>C (n.364+50G>C)
c.430+50G>C (n.430+50G>C)
c.*172+50G>C (n.*172+50G>C)
n.311+50G>C
n.697+50G>C
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n.451+50G>C
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c.-759G>C (n.-759G>C)
n.448+50G>C
 gnomAD v4
13g.113114012G>ACA7059938F7c.364+52G>A (n.364+52G>A)
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n.697+52G>A
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n.451+52G>A
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c.-757G>A (n.-757G>A)
n.448+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114012G=CA2120135842F7c.364+52G= (n.364+52G=)
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n.448+52G=
13g.113114013G>ACA256458430F7c.364+53G>A (n.364+53G>A)
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c.-756G>A (n.-756G>A)
n.448+53G>A
 dbSNP
13g.113114013G=CA2120135846F7c.364+53G= (n.364+53G=)
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n.448+53G=
13g.113114013G>TCA2623803704F7c.364+53G>T (n.364+53G>T)
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n.311+53G>T
n.697+53G>T
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n.451+53G>T
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c.-756G>T (n.-756G>T)
n.448+53G>T
 gnomAD v4
13g.113114014_113114015delinsAGCA2120135849F7c.364+54_364+55delinsAG (n.364+54_364+55delinsAG)
c.430+54_430+55delinsAG (n.430+54_430+55delinsAG)
c.*172+54_*172+55delinsAG (n.*172+54_*172+55delinsAG)
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c.-755_-754delinsAG (n.-755_-754delinsAG)
n.448+54_448+55delinsAG
13g.113114015G>ACA2575461606F7c.364+55G>A (n.364+55G>A)
c.430+55G>A (n.430+55G>A)
c.*172+55G>A (n.*172+55G>A)
n.311+55G>A
n.697+55G>A
c.178+55G>A (n.178+55G>A)
n.451+55G>A
c.325+55G>A (n.325+55G>A)
c.409+55G>A (n.409+55G>A)
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c.-754G>A (n.-754G>A)
n.448+55G>A
13g.113114015G>CCA2623803708F7c.364+55G>C (n.364+55G>C)
c.430+55G>C (n.430+55G>C)
c.*172+55G>C (n.*172+55G>C)
n.311+55G>C
n.697+55G>C
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n.451+55G>C
c.325+55G>C (n.325+55G>C)
c.409+55G>C (n.409+55G>C)
c.223+55G>C (n.223+55G>C)
c.-754G>C (n.-754G>C)
n.448+55G>C
 gnomAD v4
13g.113114016delCA256458434F7c.364+56del (n.364+56del)
c.430+56del (n.430+56del)
c.*172+56del (n.*172+56del)
n.311+56del
n.697+56del
c.178+56del (n.178+56del)
n.451+56del
c.325+56del (n.325+56del)
c.409+56del (n.409+56del)
c.223+56del (n.223+56del)
c.-753del (n.-753del)
n.448+56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114016G>ACA2623803711F7c.364+56G>A (n.364+56G>A)
c.430+56G>A (n.430+56G>A)
c.*172+56G>A (n.*172+56G>A)
n.311+56G>A
n.697+56G>A
c.178+56G>A (n.178+56G>A)
n.451+56G>A
c.325+56G>A (n.325+56G>A)
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c.223+56G>A (n.223+56G>A)
c.-753G>A (n.-753G>A)
n.448+56G>A
 gnomAD v4
13g.113114017T>GCA2623803717F7c.364+57T>G (n.364+57T>G)
c.430+57T>G (n.430+57T>G)
c.*172+57T>G (n.*172+57T>G)
n.311+57T>G
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n.451+57T>G
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c.-752T>G (n.-752T>G)
n.448+57T>G
 gnomAD v4
13g.113114018G>ACA2120135854F7c.364+58G>A (n.364+58G>A)
c.430+58G>A (n.430+58G>A)
c.*172+58G>A (n.*172+58G>A)
n.311+58G>A
n.697+58G>A
c.178+58G>A (n.178+58G>A)
n.451+58G>A
c.325+58G>A (n.325+58G>A)
c.409+58G>A (n.409+58G>A)
c.223+58G>A (n.223+58G>A)
c.-751G>A (n.-751G>A)
n.448+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113114018G>CCA612690354F7c.364+58G>C (n.364+58G>C)
c.430+58G>C (n.430+58G>C)
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n.311+58G>C
n.697+58G>C
c.178+58G>C (n.178+58G>C)
n.451+58G>C
c.325+58G>C (n.325+58G>C)
c.409+58G>C (n.409+58G>C)
c.223+58G>C (n.223+58G>C)
c.-751G>C (n.-751G>C)
n.448+58G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114018G=CA2120135853F7c.364+58G= (n.364+58G=)
c.430+58G= (n.430+58G=)
c.*172+58G= (n.*172+58G=)
n.311+58G=
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c.178+58G= (n.178+58G=)
n.451+58G=
c.325+58G= (n.325+58G=)
c.409+58G= (n.409+58G=)
c.223+58G= (n.223+58G=)
c.-751G= (n.-751G=)
n.448+58G=
13g.113114019G>ACA2623803724F7c.364+59G>A (n.364+59G>A)
c.430+59G>A (n.430+59G>A)
c.*172+59G>A (n.*172+59G>A)
n.311+59G>A
n.697+59G>A
c.178+59G>A (n.178+59G>A)
n.451+59G>A
c.325+59G>A (n.325+59G>A)
c.409+59G>A (n.409+59G>A)
c.223+59G>A (n.223+59G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
n.448+59G>A
 gnomAD v4
13g.113114020C=CA2120135856F7c.364+60C= (n.364+60C=)
c.430+60C= (n.430+60C=)
c.*172+60C= (n.*172+60C=)
n.311+60C=
n.697+60C=
c.178+60C= (n.178+60C=)
n.451+60C=
c.325+60C= (n.325+60C=)
c.409+60C= (n.409+60C=)
c.223+60C= (n.223+60C=)
c.-749C= (n.-749C=)
n.448+60C=
13g.113114020C>TCA256458435F7c.364+60C>T (n.364+60C>T)
c.430+60C>T (n.430+60C>T)
c.*172+60C>T (n.*172+60C>T)
n.311+60C>T
n.697+60C>T
c.178+60C>T (n.178+60C>T)
n.451+60C>T
c.325+60C>T (n.325+60C>T)
c.409+60C>T (n.409+60C>T)
c.223+60C>T (n.223+60C>T)
c.-749C>T (n.-749C>T)
n.448+60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114021C>ACA2575461609F7c.364+61C>A (n.364+61C>A)
c.430+61C>A (n.430+61C>A)
c.*172+61C>A (n.*172+61C>A)
n.311+61C>A
n.697+61C>A
c.178+61C>A (n.178+61C>A)
n.451+61C>A
c.325+61C>A (n.325+61C>A)
c.409+61C>A (n.409+61C>A)
c.223+61C>A (n.223+61C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
n.448+61C>A
 gnomAD v4
13g.113114022_113114032delinsTGGCCAACCGGCA2120135858F7c.364+62_364+72delinsTGGCCAACCGG (n.364+62_364+72delinsTGGCCAACCGG)
c.430+62_430+72delinsTGGCCAACCGG (n.430+62_430+72delinsTGGCCAACCGG)
c.*172+62_*172+72delinsTGGCCAACCGG (n.*172+62_*172+72delinsTGGCCAACCGG)
n.311+62_311+72delinsTGGCCAACCGG
n.697+62_697+72delinsTGGCCAACCGG
c.178+62_178+72delinsTGGCCAACCGG (n.178+62_178+72delinsTGGCCAACCGG)
n.451+62_451+72delinsTGGCCAACCGG
c.325+62_325+72delinsTGGCCAACCGG (n.325+62_325+72delinsTGGCCAACCGG)
c.409+62_409+72delinsTGGCCAACCGG (n.409+62_409+72delinsTGGCCAACCGG)
c.223+62_223+72delinsTGGCCAACCGG (n.223+62_223+72delinsTGGCCAACCGG)
c.-747_-737delinsTGGCCAACCGG (n.-747_-737delinsTGGCCAACCGG)
n.448+62_448+72delinsTGGCCAACCGG
13g.113114023G>TCA2800651792F7c.364+63G>T (n.364+63G>T)
c.430+63G>T (n.430+63G>T)
c.*172+63G>T (n.*172+63G>T)
n.311+63G>T
n.697+63G>T
c.178+63G>T (n.178+63G>T)
n.451+63G>T
c.325+63G>T (n.325+63G>T)
c.409+63G>T (n.409+63G>T)
c.223+63G>T (n.223+63G>T)
c.-746G>T (n.-746G>T)
n.448+63G>T
13g.113114024delCA2575461610F7c.364+64del (n.364+64del)
c.430+64del (n.430+64del)
c.*172+64del (n.*172+64del)
n.311+64del
n.697+64del
c.178+64del (n.178+64del)
n.451+64del
c.325+64del (n.325+64del)
c.409+64del (n.409+64del)
c.223+64del (n.223+64del)
c.-745del (n.-745del)
n.448+64del
13g.113114024_113114033delCA695282668F7c.364+64_364+73del (n.364+64_364+73del)
c.430+64_430+73del (n.430+64_430+73del)
c.*172+64_*172+73del (n.*172+64_*172+73del)
n.311+64_311+73del
n.697+64_697+73del
c.178+64_178+73del (n.178+64_178+73del)
n.451+64_451+73del
c.325+64_325+73del (n.325+64_325+73del)
c.409+64_409+73del (n.409+64_409+73del)
c.223+64_223+73del (n.223+64_223+73del)
c.-745_-736del (n.-745_-736del)
n.448+64_448+73del
 dbSNP
13g.113114025C>ACA2575461611F7c.364+65C>A (n.364+65C>A)
c.430+65C>A (n.430+65C>A)
c.*172+65C>A (n.*172+65C>A)
n.311+65C>A
n.697+65C>A
c.178+65C>A (n.178+65C>A)
n.451+65C>A
c.325+65C>A (n.325+65C>A)
c.409+65C>A (n.409+65C>A)
c.223+65C>A (n.223+65C>A)
c.-744C>A (n.-744C>A)
n.448+65C>A
 gnomAD v4
13g.113114025C>TCA2623803729F7c.364+65C>T (n.364+65C>T)
c.430+65C>T (n.430+65C>T)
c.*172+65C>T (n.*172+65C>T)
n.311+65C>T
n.697+65C>T
c.178+65C>T (n.178+65C>T)
n.451+65C>T
c.325+65C>T (n.325+65C>T)
c.409+65C>T (n.409+65C>T)
c.223+65C>T (n.223+65C>T)
c.-744C>T (n.-744C>T)
n.448+65C>T
 gnomAD v4
13g.113114028A=CA2120135862F7c.364+68A= (n.364+68A=)
c.430+68A= (n.430+68A=)
c.*172+68A= (n.*172+68A=)
n.311+68A=
n.697+68A=
c.178+68A= (n.178+68A=)
n.451+68A=
c.325+68A= (n.325+68A=)
c.409+68A= (n.409+68A=)
c.223+68A= (n.223+68A=)
c.-741A= (n.-741A=)
n.448+68A=
13g.113114028A>CCA2575461613F7c.364+68A>C (n.364+68A>C)
c.430+68A>C (n.430+68A>C)
c.*172+68A>C (n.*172+68A>C)
n.311+68A>C
n.697+68A>C
c.178+68A>C (n.178+68A>C)
n.451+68A>C
c.325+68A>C (n.325+68A>C)
c.409+68A>C (n.409+68A>C)
c.223+68A>C (n.223+68A>C)
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.448+68A>C
 gnomAD v4
13g.113114028A>GCA960394814F7c.364+68A>G (n.364+68A>G)
c.430+68A>G (n.430+68A>G)
c.*172+68A>G (n.*172+68A>G)
n.311+68A>G
n.697+68A>G
c.178+68A>G (n.178+68A>G)
n.451+68A>G
c.325+68A>G (n.325+68A>G)
c.409+68A>G (n.409+68A>G)
c.223+68A>G (n.223+68A>G)
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.448+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114029C>ACA2575461614F7c.364+69C>A (n.364+69C>A)
c.430+69C>A (n.430+69C>A)
c.*172+69C>A (n.*172+69C>A)
n.311+69C>A
n.697+69C>A
c.178+69C>A (n.178+69C>A)
n.451+69C>A
c.325+69C>A (n.325+69C>A)
c.409+69C>A (n.409+69C>A)
c.223+69C>A (n.223+69C>A)
c.-740C>A (n.-740C>A)
n.448+69C>A
13g.113114029C=CA2120135865F7c.364+69C= (n.364+69C=)
c.430+69C= (n.430+69C=)
c.*172+69C= (n.*172+69C=)
n.311+69C=
n.697+69C=
c.178+69C= (n.178+69C=)
n.451+69C=
c.325+69C= (n.325+69C=)
c.409+69C= (n.409+69C=)
c.223+69C= (n.223+69C=)
c.-740C= (n.-740C=)
n.448+69C=
13g.113114029C>TCA256458436F7c.364+69C>T (n.364+69C>T)
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n.697+69C>T
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n.451+69C>T
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c.409+69C>T (n.409+69C>T)
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c.-740C>T (n.-740C>T)
n.448+69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114030C>ACA2623803734F7c.364+70C>A (n.364+70C>A)
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c.178+70C>A (n.178+70C>A)
n.451+70C>A
c.325+70C>A (n.325+70C>A)
c.409+70C>A (n.409+70C>A)
c.223+70C>A (n.223+70C>A)
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.448+70C>A
 gnomAD v4
13g.113114030C=CA2120135873F7c.364+70C= (n.364+70C=)
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c.-739C= (n.-739C=)
n.448+70C=
13g.113114030C>GCA2575461615F7c.364+70C>G (n.364+70C>G)
c.430+70C>G (n.430+70C>G)
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n.311+70C>G
n.697+70C>G
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n.451+70C>G
c.325+70C>G (n.325+70C>G)
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c.-739C>G (n.-739C>G)
n.448+70C>G
13g.113114030C>TCA256458439F7c.364+70C>T (n.364+70C>T)
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c.*172+70C>T (n.*172+70C>T)
n.311+70C>T
n.697+70C>T
c.178+70C>T (n.178+70C>T)
n.451+70C>T
c.325+70C>T (n.325+70C>T)
c.409+70C>T (n.409+70C>T)
c.223+70C>T (n.223+70C>T)
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.448+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114031G>ACA256458449F7c.364+71G>A (n.364+71G>A)
c.430+71G>A (n.430+71G>A)
c.*172+71G>A (n.*172+71G>A)
n.311+71G>A
n.697+71G>A
c.178+71G>A (n.178+71G>A)
n.451+71G>A
c.325+71G>A (n.325+71G>A)
c.409+71G>A (n.409+71G>A)
c.223+71G>A (n.223+71G>A)
c.-738G>A (n.-738G>A)
n.448+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114031G=CA2120135877F7c.364+71G= (n.364+71G=)
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c.-738G= (n.-738G=)
n.448+71G=
13g.113114032G>ACA612690355F7c.364+72G>A (n.364+72G>A)
c.430+72G>A (n.430+72G>A)
c.*172+72G>A (n.*172+72G>A)
n.311+72G>A
n.697+72G>A
c.178+72G>A (n.178+72G>A)
n.451+72G>A
c.325+72G>A (n.325+72G>A)
c.409+72G>A (n.409+72G>A)
c.223+72G>A (n.223+72G>A)
c.-737G>A (n.-737G>A)
n.448+72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113114032G=CA2120135882F7c.364+72G= (n.364+72G=)
c.430+72G= (n.430+72G=)
c.*172+72G= (n.*172+72G=)
n.311+72G=
n.697+72G=
c.178+72G= (n.178+72G=)
n.451+72G=
c.325+72G= (n.325+72G=)
c.409+72G= (n.409+72G=)
c.223+72G= (n.223+72G=)
c.-737G= (n.-737G=)
n.448+72G=
13g.113114032G>TCA2623803739F7c.364+72G>T (n.364+72G>T)
c.430+72G>T (n.430+72G>T)
c.*172+72G>T (n.*172+72G>T)
n.311+72G>T
n.697+72G>T
c.178+72G>T (n.178+72G>T)
n.451+72G>T
c.325+72G>T (n.325+72G>T)
c.409+72G>T (n.409+72G>T)
c.223+72G>T (n.223+72G>T)
c.-737G>T (n.-737G>T)
n.448+72G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched