Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.113113918del | CA2695218962 | F7 | c.322del (p.Cys108AlafsTer20) c.388del (p.Cys130AlafsTer20) c.*130del (n.*130del) n.269del n.655del c.136del (p.Cys46AlafsTer20) n.409del c.322del (p.Cys108AlafsTer25) c.322del (p.Cys108AlafsTer24) c.136del (p.Cys46AlafsTer24) c.283del (p.Cys95AlafsTer24) c.367del (p.Cys123AlafsTer25) c.367del (p.Cys123AlafsTer24) c.181del (p.Cys61AlafsTer24) n.406del | |
13 | g.113113918T>A | CA388782372 | F7 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.*130T>A (n.*130T>A) n.269T>A n.655T>A c.136T>A (p.Cys46Ser) n.409T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) n.406T>A | |
13 | g.113113918T>C | CA388782369 | F7 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.*130T>C (n.*130T>C) n.269T>C n.655T>C c.136T>C (p.Cys46Arg) n.409T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) n.406T>C | |
13 | g.113113918T>G | CA388782370 | F7 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.*130T>G (n.*130T>G) n.269T>G n.655T>G c.136T>G (p.Cys46Gly) n.409T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) n.406T>G | |
13 | g.113113919G>A | CA388782374 | F7 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.*131G>A (n.*131G>A) n.270G>A n.656G>A c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.410G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.407G>A | |
13 | g.113113919G>C | CA388782375 | F7 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.*131G>C (n.*131G>C) n.270G>C n.656G>C c.137G>C (p.Cys46Ser) n.410G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) n.407G>C | |
13 | g.113113919G>T | CA388782376 | F7 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.*131G>T (n.*131G>T) n.270G>T n.656G>T c.137G>T (p.Cys46Phe) n.410G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) n.407G>T | |
13 | g.113113920C>A | CA388782377 | F7 | c.324C>A (p.Cys108Ter) c.390C>A (p.Cys130Ter) c.*132C>A (n.*132C>A) n.271C>A n.657C>A c.138C>A (p.Cys46Ter) n.411C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.183C>A (p.Cys61Ter) n.408C>A | |
13 | g.113113920C= | CA2120135629 | F7 | c.324C= (p.Cys108=) c.390C= (p.Cys130=) c.*132C= (n.*132C=) n.271C= n.657C= c.138C= (p.Cys46=) n.411C= c.285C= (p.Cys95=) c.369C= (p.Cys123=) c.183C= (p.Cys61=) n.408C= | |
13 | g.113113920C>G | CA388782379 | F7 | c.324C>G (p.Cys108Trp) c.390C>G (p.Cys130Trp) c.*132C>G (n.*132C>G) n.271C>G n.657C>G c.138C>G (p.Cys46Trp) n.411C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.183C>G (p.Cys61Trp) n.408C>G | |
13 | g.113113920C>T | CA485020390 | F7 | c.324C>T (p.Cys108=) c.390C>T (p.Cys130=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.271C>T n.657C>T c.138C>T (p.Cys46=) n.411C>T c.285C>T (p.Cys95=) c.369C>T (p.Cys123=) c.183C>T (p.Cys61=) n.408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113921T>A | CA388782384 | F7 | c.325T>A (p.Phe109Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*133T>A (n.*133T>A) n.272T>A n.658T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.412T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.409T>A | |
13 | g.113113921T>C | CA388782381 | F7 | c.325T>C (p.Phe109Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*133T>C (n.*133T>C) n.272T>C n.658T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.412T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.409T>C | |
13 | g.113113921T>G | CA388782382 | F7 | c.325T>G (p.Phe109Val) c.391T>G (p.Phe131Val) c.*133T>G (n.*133T>G) n.272T>G n.658T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.412T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.184T>G (p.Phe62Val) n.409T>G | |
13 | g.113113922T>A | CA388782386 | F7 | c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*134T>A (n.*134T>A) n.273T>A n.659T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.413T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.410T>A | |
13 | g.113113922T>C | CA388782388 | F7 | c.326T>C (p.Phe109Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*134T>C (n.*134T>C) n.273T>C n.659T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.413T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.410T>C | |
13 | g.113113922T>G | CA388782389 | F7 | c.326T>G (p.Phe109Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*134T>G (n.*134T>G) n.273T>G n.659T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.413T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.410T>G | |
13 | g.113113923C>A | CA388782391 | F7 | c.327C>A (p.Phe109Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.*135C>A (n.*135C>A) n.274C>A n.660C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.414C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.411C>A | |
13 | g.113113923C= | CA2120135634 | F7 | c.327C= (p.Phe109=) c.393C= (p.Phe131=) c.*135C= (n.*135C=) n.274C= n.660C= c.141C= (p.Phe47=) n.414C= c.288C= (p.Phe96=) c.372C= (p.Phe124=) c.186C= (p.Phe62=) n.411C= | |
13 | g.113113923C>G | CA388782393 | F7 | c.327C>G (p.Phe109Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.*135C>G (n.*135C>G) n.274C>G n.660C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.414C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.411C>G | |
13 | g.113113923C>T | CA485020393 | F7 | c.327C>T (p.Phe109=) c.393C>T (p.Phe131=) c.*135C>T (n.*135C>T) n.274C>T n.660C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.414C>T c.288C>T (p.Phe96=) c.372C>T (p.Phe124=) c.186C>T (p.Phe62=) n.411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113924T>A | CA388782395 | F7 | c.328T>A (p.Cys110Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.*136T>A (n.*136T>A) n.275T>A n.661T>A c.142T>A (p.Cys48Ser) n.415T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) c.373T>A (p.Cys125Ser) c.187T>A (p.Cys63Ser) n.412T>A | |
13 | g.113113924T>C | CA388782399 | F7 | c.328T>C (p.Cys110Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.*136T>C (n.*136T>C) n.275T>C n.661T>C c.142T>C (p.Cys48Arg) n.415T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) c.373T>C (p.Cys125Arg) c.187T>C (p.Cys63Arg) n.412T>C | dbSNP |
13 | g.113113924T>G | CA388782397 | F7 | c.328T>G (p.Cys110Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) n.275T>G n.661T>G c.142T>G (p.Cys48Gly) n.415T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) c.373T>G (p.Cys125Gly) c.187T>G (p.Cys63Gly) n.412T>G | |
13 | g.113113924T= | CA2120135643 | F7 | c.328T= (p.Cys110=) c.394T= (p.Cys132=) c.*136T= (n.*136T=) n.275T= n.661T= c.142T= (p.Cys48=) n.415T= c.289T= (p.Cys97=) c.373T= (p.Cys125=) c.187T= (p.Cys63=) n.412T= | |
13 | g.113113925G>A | CA388782400 | F7 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.*137G>A (n.*137G>A) n.276G>A n.662G>A c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.416G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.413G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113925G>C | CA388782401 | F7 | c.329G>C (p.Cys110Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.*137G>C (n.*137G>C) n.276G>C n.662G>C c.143G>C (p.Cys48Ser) n.416G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) c.374G>C (p.Cys125Ser) c.188G>C (p.Cys63Ser) n.413G>C | |
13 | g.113113925G>T | CA388782403 | F7 | c.329G>T (p.Cys110Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.*137G>T (n.*137G>T) n.276G>T n.662G>T c.143G>T (p.Cys48Phe) n.416G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) c.374G>T (p.Cys125Phe) c.188G>T (p.Cys63Phe) n.413G>T | |
13 | g.113113926C>A | CA388782405 | F7 | c.330C>A (p.Cys110Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) c.*138C>A (n.*138C>A) n.277C>A n.663C>A c.144C>A (p.Cys48Ter) n.417C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) c.375C>A (p.Cys125Ter) c.189C>A (p.Cys63Ter) n.414C>A | |
13 | g.113113926C>G | CA388782407 | F7 | c.330C>G (p.Cys110Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) c.*138C>G (n.*138C>G) n.277C>G n.663C>G c.144C>G (p.Cys48Trp) n.417C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) c.375C>G (p.Cys125Trp) c.189C>G (p.Cys63Trp) n.414C>G | |
13 | g.113113926C>T | CA485020394 | F7 | c.330C>T (p.Cys110=) c.396C>T (p.Cys132=) c.*138C>T (n.*138C>T) n.277C>T n.663C>T c.144C>T (p.Cys48=) n.417C>T c.291C>T (p.Cys97=) c.375C>T (p.Cys125=) c.189C>T (p.Cys63=) n.414C>T | |
13 | g.113113927C>A | CA388782408 | F7 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.*139C>A (n.*139C>A) n.278C>A n.664C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) n.418C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.415C>A | dbSNP |
13 | g.113113927C= | CA2120135649 | F7 | c.331C= (p.Leu111=) c.397C= (p.Leu133=) c.*139C= (n.*139C=) n.278C= n.664C= c.145C= (p.Leu49=) n.418C= c.292C= (p.Leu98=) c.376C= (p.Leu126=) c.190C= (p.Leu64=) n.415C= | |
13 | g.113113927C>G | CA388782410 | F7 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*139C>G (n.*139C>G) n.278C>G n.664C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.418C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.415C>G | |
13 | g.113113927C>T | CA388782412 | F7 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.*139C>T (n.*139C>T) n.278C>T n.664C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) n.418C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113928del | CA2623803537 | F7 | c.332del (p.Leu111ProfsTer17) c.398del (p.Leu133ProfsTer17) c.*140del (n.*140del) n.279del n.665del c.146del (p.Leu49ProfsTer17) n.419del c.332del (p.Leu111ProfsTer22) c.332del (p.Leu111ProfsTer21) c.146del (p.Leu49ProfsTer21) c.293del (p.Leu98ProfsTer21) c.377del (p.Leu126ProfsTer22) c.377del (p.Leu126ProfsTer21) c.191del (p.Leu64ProfsTer21) n.416del | gnomAD v4 |
13 | g.113113928T>A | CA388782414 | F7 | c.332T>A (p.Leu111His) c.398T>A (p.Leu133His) c.*140T>A (n.*140T>A) n.279T>A n.665T>A c.146T>A (p.Leu49His) n.419T>A c.293T>A (p.Leu98His) c.377T>A (p.Leu126His) c.191T>A (p.Leu64His) n.416T>A | |
13 | g.113113928T>C | CA388782415 | F7 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) n.279T>C n.665T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.419T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.416T>C | |
13 | g.113113928T>G | CA388782416 | F7 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*140T>G (n.*140T>G) n.279T>G n.665T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.419T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.416T>G | |
13 | g.113113929C>A | CA485020395 | F7 | c.333C>A (p.Leu111=) c.399C>A (p.Leu133=) c.*141C>A (n.*141C>A) n.280C>A n.666C>A c.147C>A (p.Leu49=) n.420C>A c.294C>A (p.Leu98=) c.378C>A (p.Leu126=) c.192C>A (p.Leu64=) n.417C>A | |
13 | g.113113929C= | CA2120135657 | F7 | c.333C= (p.Leu111=) c.399C= (p.Leu133=) c.*141C= (n.*141C=) n.280C= n.666C= c.147C= (p.Leu49=) n.420C= c.294C= (p.Leu98=) c.378C= (p.Leu126=) c.192C= (p.Leu64=) n.417C= | |
13 | g.113113929C>G | CA485020396 | F7 | c.333C>G (p.Leu111=) c.399C>G (p.Leu133=) c.*141C>G (n.*141C>G) n.280C>G n.666C>G c.147C>G (p.Leu49=) n.420C>G c.294C>G (p.Leu98=) c.378C>G (p.Leu126=) c.192C>G (p.Leu64=) n.417C>G | |
13 | g.113113929C>T | CA7059919 | F7 | c.333C>T (p.Leu111=) c.399C>T (p.Leu133=) c.*141C>T (n.*141C>T) n.280C>T n.666C>T c.147C>T (p.Leu49=) n.420C>T c.294C>T (p.Leu98=) c.378C>T (p.Leu126=) c.192C>T (p.Leu64=) n.417C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113930C>A | CA388782420 | F7 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*142C>A (n.*142C>A) n.281C>A n.667C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.421C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.418C>A | |
13 | g.113113930C>G | CA388782423 | F7 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*142C>G (n.*142C>G) n.281C>G n.667C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.421C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.418C>G | |
13 | g.113113930C>T | CA388782421 | F7 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*142C>T (n.*142C>T) n.281C>T n.667C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.421C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.418C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.113113931C>A | CA388782425 | F7 | c.335C>A (p.Pro112His) c.401C>A (p.Pro134His) c.*143C>A (n.*143C>A) n.282C>A n.668C>A c.149C>A (p.Pro50His) n.422C>A c.296C>A (p.Pro99His) c.380C>A (p.Pro127His) c.194C>A (p.Pro65His) n.419C>A | |
13 | g.113113931C>G | CA388782428 | F7 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*143C>G (n.*143C>G) n.282C>G n.668C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.422C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.419C>G | |
13 | g.113113931C>T | CA388782426 | F7 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*143C>T (n.*143C>T) n.282C>T n.668C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.422C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.419C>T | |
13 | g.113113932T>A | CA485020397 | F7 | c.336T>A (p.Pro112=) c.402T>A (p.Pro134=) c.*144T>A (n.*144T>A) n.283T>A n.669T>A c.150T>A (p.Pro50=) n.423T>A c.297T>A (p.Pro99=) c.381T>A (p.Pro127=) c.195T>A (p.Pro65=) n.420T>A | |
13 | g.113113932T>C | CA485020398 | F7 | c.336T>C (p.Pro112=) c.402T>C (p.Pro134=) c.*144T>C (n.*144T>C) n.283T>C n.669T>C c.150T>C (p.Pro50=) n.423T>C c.297T>C (p.Pro99=) c.381T>C (p.Pro127=) c.195T>C (p.Pro65=) n.420T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113932T>G | CA485020399 | F7 | c.336T>G (p.Pro112=) c.402T>G (p.Pro134=) c.*144T>G (n.*144T>G) n.283T>G n.669T>G c.150T>G (p.Pro50=) n.423T>G c.297T>G (p.Pro99=) c.381T>G (p.Pro127=) c.195T>G (p.Pro65=) n.420T>G | |
13 | g.113113932T= | CA2120135662 | F7 | c.336T= (p.Pro112=) c.402T= (p.Pro134=) c.*144T= (n.*144T=) n.283T= n.669T= c.150T= (p.Pro50=) n.423T= c.297T= (p.Pro99=) c.381T= (p.Pro127=) c.195T= (p.Pro65=) n.420T= | |
13 | g.113113933G>A | CA388782430 | F7 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*145G>A (n.*145G>A) n.284G>A n.670G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.424G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113933G>C | CA388782432 | F7 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*145G>C (n.*145G>C) n.284G>C n.670G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.424G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.421G>C | |
13 | g.113113933G= | CA2120135665 | F7 | c.337G= (p.Ala113=) c.403G= (p.Ala135=) c.*145G= (n.*145G=) n.284G= n.670G= c.151G= (p.Ala51=) n.424G= c.298G= (p.Ala100=) c.382G= (p.Ala128=) c.196G= (p.Ala66=) n.421G= | |
13 | g.113113933G>T | CA388782433 | F7 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.*145G>T (n.*145G>T) n.284G>T n.670G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.424G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.421G>T | |
13 | g.113113934C>A | CA388782435 | F7 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.*146C>A (n.*146C>A) n.285C>A n.671C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.425C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.422C>A | |
13 | g.113113934C>G | CA388782437 | F7 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) n.285C>G n.671C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.425C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.422C>G | |
13 | g.113113934C>T | CA388782439 | F7 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.*146C>T (n.*146C>T) n.285C>T n.671C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.425C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.197C>T (p.Ala66Val) n.422C>T | |
13 | g.113113935C>A | CA485020400 | F7 | c.339C>A (p.Ala113=) c.405C>A (p.Ala135=) c.*147C>A (n.*147C>A) n.286C>A n.672C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.426C>A c.300C>A (p.Ala100=) c.384C>A (p.Ala128=) c.198C>A (p.Ala66=) n.423C>A | |
13 | g.113113935C>G | CA485020401 | F7 | c.339C>G (p.Ala113=) c.405C>G (p.Ala135=) c.*147C>G (n.*147C>G) n.286C>G n.672C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.426C>G c.300C>G (p.Ala100=) c.384C>G (p.Ala128=) c.198C>G (p.Ala66=) n.423C>G | |
13 | g.113113935C>T | CA485020402 | F7 | c.339C>T (p.Ala113=) c.405C>T (p.Ala135=) c.*147C>T (n.*147C>T) n.286C>T n.672C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.426C>T c.300C>T (p.Ala100=) c.384C>T (p.Ala128=) c.198C>T (p.Ala66=) n.423C>T | |
13 | g.113113936T>A | CA388782441 | F7 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.*148T>A (n.*148T>A) n.287T>A n.673T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.427T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.424T>A | |
13 | g.113113936T>C | CA388782443 | F7 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.*148T>C (n.*148T>C) n.287T>C n.673T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.427T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.424T>C | |
13 | g.113113936T>G | CA388782444 | F7 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.406T>G (p.Phe136Val) c.*148T>G (n.*148T>G) n.287T>G n.673T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.427T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.199T>G (p.Phe67Val) n.424T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113937T>A | CA388782446 | F7 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.*149T>A (n.*149T>A) n.288T>A n.674T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.428T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.425T>A | |
13 | g.113113937T>C | CA388782447 | F7 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.*149T>C (n.*149T>C) n.288T>C n.674T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.428T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.425T>C | |
13 | g.113113937T>G | CA388782449 | F7 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.*149T>G (n.*149T>G) n.288T>G n.674T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.428T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.425T>G | |
13 | g.113113938C>A | CA388782451 | F7 | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) c.*150C>A (n.*150C>A) n.289C>A n.675C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) n.429C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.426C>A | |
13 | g.113113938C= | CA2120135670 | F7 | c.342C= (p.Phe114=) c.408C= (p.Phe136=) c.*150C= (n.*150C=) n.289C= n.675C= c.156C= (p.Phe52=) n.429C= c.303C= (p.Phe101=) c.387C= (p.Phe129=) c.201C= (p.Phe67=) n.426C= | |
13 | g.113113938C>G | CA388782453 | F7 | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) c.*150C>G (n.*150C>G) n.289C>G n.675C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) n.429C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) n.426C>G | |
13 | g.113113938C>T | CA485020403 | F7 | c.342C>T (p.Phe114=) c.408C>T (p.Phe136=) c.*150C>T (n.*150C>T) n.289C>T n.675C>T c.156C>T (p.Phe52=) n.429C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.387C>T (p.Phe129=) c.201C>T (p.Phe67=) n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113113939G>A | CA7059920 | F7 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*151G>A (n.*151G>A) n.290G>A n.676G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) n.430G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113939G>C | CA388782456 | F7 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*151G>C (n.*151G>C) n.290G>C n.676G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) n.430G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.427G>C | |
13 | g.113113939G= | CA2120135675 | F7 | c.343G= (p.Glu115=) c.409G= (p.Glu137=) c.*151G= (n.*151G=) n.290G= n.676G= c.157G= (p.Glu53=) n.430G= c.304G= (p.Glu102=) c.388G= (p.Glu130=) c.202G= (p.Glu68=) n.427G= | |
13 | g.113113939G>T | CA388782458 | F7 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*151G>T (n.*151G>T) n.290G>T n.676G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) n.430G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.427G>T | |
13 | g.113113940A>C | CA388782462 | F7 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*152A>C (n.*152A>C) n.291A>C n.677A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.431A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.428A>C | |
13 | g.113113940A>G | CA388782463 | F7 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) n.291A>G n.677A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.431A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.428A>G | |
13 | g.113113940A>T | CA388782465 | F7 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.410A>T (p.Glu137Val) c.*152A>T (n.*152A>T) n.291A>T n.677A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.431A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.428A>T | |
13 | g.113113941G>A | CA485020405 | F7 | c.345G>A (p.Glu115=) c.411G>A (p.Glu137=) c.*153G>A (n.*153G>A) n.292G>A n.678G>A c.159G>A (p.Glu53=) n.432G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.390G>A (p.Glu130=) c.204G>A (p.Glu68=) n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113941G>C | CA388782468 | F7 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.*153G>C (n.*153G>C) n.292G>C n.678G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) n.432G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.429G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113113941G= | CA2120135678 | F7 | c.345G= (p.Glu115=) c.411G= (p.Glu137=) c.*153G= (n.*153G=) n.292G= n.678G= c.159G= (p.Glu53=) n.432G= c.306G= (p.Glu102=) c.390G= (p.Glu130=) c.204G= (p.Glu68=) n.429G= | |
13 | g.113113941G>T | CA388782470 | F7 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.*153G>T (n.*153G>T) n.292G>T n.678G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) n.432G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.429G>T | |
13 | g.113113942G>A | CA388782473 | F7 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.*154G>A (n.*154G>A) n.293G>A n.679G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) n.433G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) n.430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113942G>C | CA388782474 | F7 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.*154G>C (n.*154G>C) n.293G>C n.679G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) n.433G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.430G>C | |
13 | g.113113942G= | CA2120135682 | F7 | c.346G= (p.Gly116=) c.412G= (p.Gly138=) c.*154G= (n.*154G=) n.293G= n.679G= c.160G= (p.Gly54=) n.433G= c.307G= (p.Gly103=) c.391G= (p.Gly131=) c.205G= (p.Gly69=) n.430G= | |
13 | g.113113942G>T | CA388782477 | F7 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.*154G>T (n.*154G>T) n.293G>T n.679G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) n.433G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) n.430G>T | |
13 | g.113113943G>A | CA388782481 | F7 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.*155G>A (n.*155G>A) n.294G>A n.680G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) n.434G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) n.431G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113943G>C | CA388782483 | F7 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.*155G>C (n.*155G>C) n.294G>C n.680G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) n.434G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.431G>C | |
13 | g.113113943G>T | CA388782480 | F7 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.*155G>T (n.*155G>T) n.294G>T n.680G>T c.161G>T (p.Gly54Val) n.434G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.431G>T | |
13 | g.113113944C>A | CA485020408 | F7 | c.348C>A (p.Gly116=) c.414C>A (p.Gly138=) c.*156C>A (n.*156C>A) n.295C>A n.681C>A c.162C>A (p.Gly54=) n.435C>A c.309C>A (p.Gly103=) c.393C>A (p.Gly131=) c.207C>A (p.Gly69=) n.432C>A | |
13 | g.113113944C= | CA2120135692 | F7 | c.348C= (p.Gly116=) c.414C= (p.Gly138=) c.*156C= (n.*156C=) n.295C= n.681C= c.162C= (p.Gly54=) n.435C= c.309C= (p.Gly103=) c.393C= (p.Gly131=) c.207C= (p.Gly69=) n.432C= | |
13 | g.113113944C>G | CA485020407 | F7 | c.348C>G (p.Gly116=) c.414C>G (p.Gly138=) c.*156C>G (n.*156C>G) n.295C>G n.681C>G c.162C>G (p.Gly54=) n.435C>G c.309C>G (p.Gly103=) c.393C>G (p.Gly131=) c.207C>G (p.Gly69=) n.432C>G | |
13 | g.113113944C>T | CA485020406 | F7 | c.348C>T (p.Gly116=) c.414C>T (p.Gly138=) c.*156C>T (n.*156C>T) n.295C>T n.681C>T c.162C>T (p.Gly54=) n.435C>T c.309C>T (p.Gly103=) c.393C>T (p.Gly131=) c.207C>T (p.Gly69=) n.432C>T | dbSNP COSMIC |
13 | g.113113945C>A | CA485020409 | F7 | c.349C>A (p.Arg117=) c.415C>A (p.Arg139=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.296C>A n.682C>A c.163C>A (p.Arg55=) n.436C>A c.310C>A (p.Arg104=) c.394C>A (p.Arg132=) c.208C>A (p.Arg70=) n.433C>A | |
13 | g.113113945C= | CA2120135696 | F7 | c.349C= (p.Arg117=) c.415C= (p.Arg139=) c.*157C= (n.*157C=) n.296C= n.682C= c.163C= (p.Arg55=) n.436C= c.310C= (p.Arg104=) c.394C= (p.Arg132=) c.208C= (p.Arg70=) n.433C= | |
13 | g.113113945C>G | CA388782486 | F7 | c.349C>G (p.Arg117Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) n.296C>G n.682C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) n.436C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.433C>G | |
13 | g.113113945C>T | CA7059921 | F7 | c.349C>T (p.Arg117Trp) c.415C>T (p.Arg139Trp) c.*157C>T (n.*157C>T) n.296C>T n.682C>T c.163C>T (p.Arg55Trp) n.436C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) c.394C>T (p.Arg132Trp) c.208C>T (p.Arg70Trp) n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113946G>A | CA7059922 | F7 | c.350G>A (p.Arg117Gln) c.416G>A (p.Arg139Gln) c.*158G>A (n.*158G>A) n.297G>A n.683G>A c.164G>A (p.Arg55Gln) n.437G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) c.395G>A (p.Arg132Gln) c.209G>A (p.Arg70Gln) n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113946G>C | CA388782491 | F7 | c.350G>C (p.Arg117Pro) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) n.297G>C n.683G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) n.437G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.434G>C | |
13 | g.113113946G= | CA2120135699 | F7 | c.350G= (p.Arg117=) c.416G= (p.Arg139=) c.*158G= (n.*158G=) n.297G= n.683G= c.164G= (p.Arg55=) n.437G= c.311G= (p.Arg104=) c.395G= (p.Arg132=) c.209G= (p.Arg70=) n.434G= | |
13 | g.113113946G>T | CA388782493 | F7 | c.350G>T (p.Arg117Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.*158G>T (n.*158G>T) n.297G>T n.683G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) n.437G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.434G>T | |
13 | g.113113947G>A | CA485020412 | F7 | c.351G>A (p.Arg117=) c.417G>A (p.Arg139=) c.*159G>A (n.*159G>A) n.298G>A n.684G>A c.165G>A (p.Arg55=) n.438G>A c.312G>A (p.Arg104=) c.396G>A (p.Arg132=) c.210G>A (p.Arg70=) n.435G>A | |
13 | g.113113947G>C | CA485020413 | F7 | c.351G>C (p.Arg117=) c.417G>C (p.Arg139=) c.*159G>C (n.*159G>C) n.298G>C n.684G>C c.165G>C (p.Arg55=) n.438G>C c.312G>C (p.Arg104=) c.396G>C (p.Arg132=) c.210G>C (p.Arg70=) n.435G>C | |
13 | g.113113947G>T | CA485020414 | F7 | c.351G>T (p.Arg117=) c.417G>T (p.Arg139=) c.*159G>T (n.*159G>T) n.298G>T n.684G>T c.165G>T (p.Arg55=) n.438G>T c.312G>T (p.Arg104=) c.396G>T (p.Arg132=) c.210G>T (p.Arg70=) n.435G>T | |
13 | g.113113948A>C | CA388782497 | F7 | c.352A>C (p.Asn118His) c.418A>C (p.Asn140His) c.*160A>C (n.*160A>C) n.299A>C n.685A>C c.166A>C (p.Asn56His) n.439A>C c.313A>C (p.Asn105His) c.397A>C (p.Asn133His) c.211A>C (p.Asn71His) n.436A>C | |
13 | g.113113948A>G | CA388782499 | F7 | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.*160A>G (n.*160A>G) n.299A>G n.685A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) n.439A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) n.436A>G | |
13 | g.113113948A>T | CA388782501 | F7 | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.*160A>T (n.*160A>T) n.299A>T n.685A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.439A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.436A>T | |
13 | g.113113949A>C | CA388782503 | F7 | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.*161A>C (n.*161A>C) n.300A>C n.686A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) n.440A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) n.437A>C | |
13 | g.113113949A>G | CA388782504 | F7 | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.*161A>G (n.*161A>G) n.300A>G n.686A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) n.440A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) n.437A>G | |
13 | g.113113949A>T | CA388782506 | F7 | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.*161A>T (n.*161A>T) n.300A>T n.686A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) n.440A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) n.437A>T | |
13 | g.113113950C>A | CA7059923 | F7 | c.354C>A (p.Asn118Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) c.*162C>A (n.*162C>A) n.301C>A n.687C>A c.168C>A (p.Asn56Lys) n.441C>A c.315C>A (p.Asn105Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) n.438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.113113950C= | CA2120135705 | F7 | c.354C= (p.Asn118=) c.420C= (p.Asn140=) c.*162C= (n.*162C=) n.301C= n.687C= c.168C= (p.Asn56=) n.441C= c.315C= (p.Asn105=) c.399C= (p.Asn133=) c.213C= (p.Asn71=) n.438C= | |
13 | g.113113950C>G | CA388782508 | F7 | c.354C>G (p.Asn118Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) c.*162C>G (n.*162C>G) n.301C>G n.687C>G c.168C>G (p.Asn56Lys) n.441C>G c.315C>G (p.Asn105Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) n.438C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113950C>T | CA485020418 | F7 | c.354C>T (p.Asn118=) c.420C>T (p.Asn140=) c.*162C>T (n.*162C>T) n.301C>T n.687C>T c.168C>T (p.Asn56=) n.441C>T c.315C>T (p.Asn105=) c.399C>T (p.Asn133=) c.213C>T (p.Asn71=) n.438C>T | |
13 | g.113113951T>A | CA388782516 | F7 | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.*163T>A (n.*163T>A) n.302T>A n.688T>A c.169T>A (p.Cys57Ser) n.442T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.439T>A | |
13 | g.113113951T>C | CA388782513 | F7 | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.*163T>C (n.*163T>C) n.302T>C n.688T>C c.169T>C (p.Cys57Arg) n.442T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.439T>C | |
13 | g.113113951T>G | CA388782510 | F7 | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) n.302T>G n.688T>G c.169T>G (p.Cys57Gly) n.442T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.439T>G | |
13 | g.113113952G>A | CA388782518 | F7 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.*164G>A (n.*164G>A) n.303G>A n.689G>A c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.443G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.440G>A | |
13 | g.113113952G>C | CA388782520 | F7 | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.*164G>C (n.*164G>C) n.303G>C n.689G>C c.170G>C (p.Cys57Ser) n.443G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.440G>C | |
13 | g.113113952G>T | CA388782522 | F7 | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.*164G>T (n.*164G>T) n.303G>T n.689G>T c.170G>T (p.Cys57Phe) n.443G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.440G>T | |
13 | g.113113953T>A | CA388782524 | F7 | c.357T>A (p.Cys119Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) c.*165T>A (n.*165T>A) n.304T>A n.690T>A c.171T>A (p.Cys57Ter) n.444T>A c.318T>A (p.Cys106Ter) c.402T>A (p.Cys134Ter) c.216T>A (p.Cys72Ter) n.441T>A | |
13 | g.113113953T>C | CA485020422 | F7 | c.357T>C (p.Cys119=) c.423T>C (p.Cys141=) c.*165T>C (n.*165T>C) n.304T>C n.690T>C c.171T>C (p.Cys57=) n.444T>C c.318T>C (p.Cys106=) c.402T>C (p.Cys134=) c.216T>C (p.Cys72=) n.441T>C | |
13 | g.113113953T>G | CA388782525 | F7 | c.357T>G (p.Cys119Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) c.*165T>G (n.*165T>G) n.304T>G n.690T>G c.171T>G (p.Cys57Trp) n.444T>G c.318T>G (p.Cys106Trp) c.402T>G (p.Cys134Trp) c.216T>G (p.Cys72Trp) n.441T>G | |
13 | g.113113954G>A | CA388782527 | F7 | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.*166G>A (n.*166G>A) n.305G>A n.691G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.445G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.442G>A | |
13 | g.113113954G>C | CA388782532 | F7 | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.*166G>C (n.*166G>C) n.305G>C n.691G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.445G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.442G>C | |
13 | g.113113954G>T | CA388782533 | F7 | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.*166G>T (n.*166G>T) n.305G>T n.691G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.445G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.442G>T | |
13 | g.113113955A= | CA2120135709 | F7 | c.359A= (p.Glu120=) c.425A= (p.Glu142=) c.*167A= (n.*167A=) n.306A= n.692A= c.173A= (p.Glu58=) n.446A= c.320A= (p.Glu107=) c.404A= (p.Glu135=) c.218A= (p.Glu73=) n.443A= | |
13 | g.113113955A>C | CA388782536 | F7 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.*167A>C (n.*167A>C) n.306A>C n.692A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.446A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.443A>C | |
13 | g.113113955A>G | CA388782537 | F7 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) n.306A>G n.692A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.446A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.443A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113955A>T | CA388782541 | F7 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.*167A>T (n.*167A>T) n.306A>T n.692A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.446A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.443A>T | |
13 | g.113113956G>A | CA485020424 | F7 | c.360G>A (p.Glu120=) c.426G>A (p.Glu142=) c.*168G>A (n.*168G>A) n.307G>A n.693G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.447G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.405G>A (p.Glu135=) c.219G>A (p.Glu73=) n.444G>A | |
13 | g.113113956G>C | CA388782543 | F7 | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.*168G>C (n.*168G>C) n.307G>C n.693G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.447G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) n.444G>C | |
13 | g.113113956G>T | CA388782545 | F7 | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.*168G>T (n.*168G>T) n.307G>T n.693G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.447G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.444G>T | |
13 | g.113113957A= | CA2120135713 | F7 | c.361A= (p.Thr121=) c.427A= (p.Thr143=) c.*169A= (n.*169A=) n.308A= n.694A= c.175A= (p.Thr59=) n.448A= c.322A= (p.Thr108=) c.406A= (p.Thr136=) c.220A= (p.Thr74=) n.445A= | |
13 | g.113113957A>C | CA388782548 | F7 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) n.308A>C n.694A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.448A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.445A>C | |
13 | g.113113957A>G | CA388782552 | F7 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.*169A>G (n.*169A>G) n.308A>G n.694A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.448A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.445A>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113957A>T | CA388782550 | F7 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.*169A>T (n.*169A>T) n.308A>T n.694A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.448A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.445A>T | dbSNP |
13 | g.113113958C>A | CA388782555 | F7 | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) n.309C>A n.695C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) n.449C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) n.446C>A | |
13 | g.113113958C= | CA2120135719 | F7 | c.362C= (p.Thr121=) c.428C= (p.Thr143=) c.*170C= (n.*170C=) n.309C= n.695C= c.176C= (p.Thr59=) n.449C= c.323C= (p.Thr108=) c.407C= (p.Thr136=) c.221C= (p.Thr74=) n.446C= | |
13 | g.113113958C>G | CA388782559 | F7 | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) n.309C>G n.695C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) n.449C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.446C>G | |
13 | g.113113958C>T | CA7059924 | F7 | c.362C>T (p.Thr121Met) c.428C>T (p.Thr143Met) c.*170C>T (n.*170C>T) n.309C>T n.695C>T c.176C>T (p.Thr59Met) n.449C>T c.323C>T (p.Thr108Met) c.407C>T (p.Thr136Met) c.221C>T (p.Thr74Met) n.446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113113959G>A | CA7059925 | F7 | c.363G>A (p.Thr121=) c.429G>A (p.Thr143=) c.*171G>A (n.*171G>A) n.310G>A n.696G>A c.177G>A (p.Thr59=) n.450G>A c.324G>A (p.Thr108=) c.408G>A (p.Thr136=) c.222G>A (p.Thr74=) n.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113959G>C | CA485020428 | F7 | c.363G>C (p.Thr121=) c.429G>C (p.Thr143=) c.*171G>C (n.*171G>C) n.310G>C n.696G>C c.177G>C (p.Thr59=) n.450G>C c.324G>C (p.Thr108=) c.408G>C (p.Thr136=) c.222G>C (p.Thr74=) n.447G>C | |
13 | g.113113959G= | CA2120135723 | F7 | c.363G= (p.Thr121=) c.429G= (p.Thr143=) c.*171G= (n.*171G=) n.310G= n.696G= c.177G= (p.Thr59=) n.450G= c.324G= (p.Thr108=) c.408G= (p.Thr136=) c.222G= (p.Thr74=) n.447G= | |
13 | g.113113959G>T | CA485020427 | F7 | c.363G>T (p.Thr121=) c.429G>T (p.Thr143=) c.*171G>T (n.*171G>T) n.310G>T n.696G>T c.177G>T (p.Thr59=) n.450G>T c.324G>T (p.Thr108=) c.408G>T (p.Thr136=) c.222G>T (p.Thr74=) n.447G>T | |
13 | g.113113960C>A | CA388782566 | F7 | c.364C>A (p.His122Asn) c.430C>A (p.His144Asn) c.*172C>A (n.*172C>A) n.311C>A n.697C>A c.178C>A (p.His60Asn) n.451C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.448C>A | |
13 | g.113113960C= | CA2120135733 | F7 | c.364C= (p.His122=) c.430C= (p.His144=) c.*172C= (n.*172C=) n.311C= n.697C= c.178C= (p.His60=) n.451C= c.364C= (p.Leu122=) c.364C= (p.Gln122=) c.178C= (p.Gln60=) c.325C= (p.Gln109=) c.409C= (p.Leu137=) c.409C= (p.Gln137=) c.223C= (p.Gln75=) n.448C= | |
13 | g.113113960C>G | CA7059927 | F7 | c.364C>G (p.His122Asp) c.430C>G (p.His144Asp) c.*172C>G (n.*172C>G) n.311C>G n.697C>G c.178C>G (p.His60Asp) n.451C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.409C>G (p.Leu137Val) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.448C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113960C>T | CA7059926 | F7 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) c.*172C>T (n.*172C>T) n.311C>T n.697C>T c.178C>T (p.His60Tyr) n.451C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113113961G>A | CA256458325 | F7 | c.364+1G>A (n.364+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.*172+1G>A (n.*172+1G>A) n.311+1G>A n.697+1G>A c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.451+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.409+1G>A (n.409+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) n.448+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113961G>C | CA388782571 | F7 | c.364+1G>C (n.364+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.*172+1G>C (n.*172+1G>C) n.311+1G>C n.697+1G>C c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.451+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.409+1G>C (n.409+1G>C) c.223+1G>C (n.223+1G>C) n.448+1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.113113961G= | CA2120135752 | F7 | c.364+1G= (n.364+1G=) c.430+1G= (n.430+1G=) c.*172+1G= (n.*172+1G=) n.311+1G= n.697+1G= c.178+1G= (n.178+1G=) n.451+1G= c.325+1G= (n.325+1G=) c.409+1G= (n.409+1G=) c.223+1G= (n.223+1G=) n.448+1G= | |
13 | g.113113961G>T | CA388782572 | F7 | c.364+1G>T (n.364+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.*172+1G>T (n.*172+1G>T) n.311+1G>T n.697+1G>T c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.451+1G>T c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.409+1G>T (n.409+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) n.448+1G>T | |
13 | g.113113962T>A | CA388782576 | F7 | c.364+2T>A (n.364+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.*172+2T>A (n.*172+2T>A) n.311+2T>A n.697+2T>A c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.451+2T>A c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.409+2T>A (n.409+2T>A) c.223+2T>A (n.223+2T>A) n.448+2T>A | |
13 | g.113113962T>C | CA388782578 | F7 | c.364+2T>C (n.364+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.*172+2T>C (n.*172+2T>C) n.311+2T>C n.697+2T>C c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.451+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.409+2T>C (n.409+2T>C) c.223+2T>C (n.223+2T>C) n.448+2T>C | |
13 | g.113113962T>G | CA388782580 | F7 | c.364+2T>G (n.364+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.*172+2T>G (n.*172+2T>G) n.311+2T>G n.697+2T>G c.178+2T>G (n.178+2T>G) n.451+2T>G c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.409+2T>G (n.409+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) n.448+2T>G | |
13 | g.113113966G= | CA2120135758 | F7 | c.364+6G= (n.364+6G=) c.430+6G= (n.430+6G=) c.*172+6G= (n.*172+6G=) n.311+6G= n.697+6G= c.178+6G= (n.178+6G=) n.451+6G= c.325+6G= (n.325+6G=) c.409+6G= (n.409+6G=) c.223+6G= (n.223+6G=) n.448+6G= | |
13 | g.113113966G>T | CA7059928 | F7 | c.364+6G>T (n.364+6G>T) c.430+6G>T (n.430+6G>T) c.*172+6G>T (n.*172+6G>T) n.311+6G>T n.697+6G>T c.178+6G>T (n.178+6G>T) n.451+6G>T c.325+6G>T (n.325+6G>T) c.409+6G>T (n.409+6G>T) c.223+6G>T (n.223+6G>T) n.448+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113967C>A | CA612690348 | F7 | c.364+7C>A (n.364+7C>A) c.430+7C>A (n.430+7C>A) c.*172+7C>A (n.*172+7C>A) n.311+7C>A n.697+7C>A c.178+7C>A (n.178+7C>A) n.451+7C>A c.325+7C>A (n.325+7C>A) c.409+7C>A (n.409+7C>A) c.223+7C>A (n.223+7C>A) n.448+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113967C= | CA2120135764 | F7 | c.364+7C= (n.364+7C=) c.430+7C= (n.430+7C=) c.*172+7C= (n.*172+7C=) n.311+7C= n.697+7C= c.178+7C= (n.178+7C=) n.451+7C= c.325+7C= (n.325+7C=) c.409+7C= (n.409+7C=) c.223+7C= (n.223+7C=) n.448+7C= | |
13 | g.113113967C>T | CA7059929 | F7 | c.364+7C>T (n.364+7C>T) c.430+7C>T (n.430+7C>T) c.*172+7C>T (n.*172+7C>T) n.311+7C>T n.697+7C>T c.178+7C>T (n.178+7C>T) n.451+7C>T c.325+7C>T (n.325+7C>T) c.409+7C>T (n.409+7C>T) c.223+7C>T (n.223+7C>T) n.448+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113969C>A | CA2120135775 | F7 | c.364+9C>A (n.364+9C>A) c.430+9C>A (n.430+9C>A) c.*172+9C>A (n.*172+9C>A) n.311+9C>A n.697+9C>A c.178+9C>A (n.178+9C>A) n.451+9C>A c.325+9C>A (n.325+9C>A) c.409+9C>A (n.409+9C>A) c.223+9C>A (n.223+9C>A) n.448+9C>A | dbSNP |
13 | g.113113969C= | CA2120135772 | F7 | c.364+9C= (n.364+9C=) c.430+9C= (n.430+9C=) c.*172+9C= (n.*172+9C=) n.311+9C= n.697+9C= c.178+9C= (n.178+9C=) n.451+9C= c.325+9C= (n.325+9C=) c.409+9C= (n.409+9C=) c.223+9C= (n.223+9C=) n.448+9C= | |
13 | g.113113969C>T | CA695282627 | F7 | c.364+9C>T (n.364+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) c.*172+9C>T (n.*172+9C>T) n.311+9C>T n.697+9C>T c.178+9C>T (n.178+9C>T) n.451+9C>T c.325+9C>T (n.325+9C>T) c.409+9C>T (n.409+9C>T) c.223+9C>T (n.223+9C>T) n.448+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113972C= | CA2120135780 | F7 | c.364+12C= (n.364+12C=) c.430+12C= (n.430+12C=) c.*172+12C= (n.*172+12C=) n.311+12C= n.697+12C= c.178+12C= (n.178+12C=) n.451+12C= c.325+12C= (n.325+12C=) c.409+12C= (n.409+12C=) c.223+12C= (n.223+12C=) n.448+12C= | |
13 | g.113113972C>G | CA695282632 | F7 | c.364+12C>G (n.364+12C>G) c.430+12C>G (n.430+12C>G) c.*172+12C>G (n.*172+12C>G) n.311+12C>G n.697+12C>G c.178+12C>G (n.178+12C>G) n.451+12C>G c.325+12C>G (n.325+12C>G) c.409+12C>G (n.409+12C>G) c.223+12C>G (n.223+12C>G) n.448+12C>G | dbSNP |
13 | g.113113972C>T | CA7059930 | F7 | c.364+12C>T (n.364+12C>T) c.430+12C>T (n.430+12C>T) c.*172+12C>T (n.*172+12C>T) n.311+12C>T n.697+12C>T c.178+12C>T (n.178+12C>T) n.451+12C>T c.325+12C>T (n.325+12C>T) c.409+12C>T (n.409+12C>T) c.223+12C>T (n.223+12C>T) n.448+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113974T>G | CA7059931 | F7 | c.364+14T>G (n.364+14T>G) c.430+14T>G (n.430+14T>G) c.*172+14T>G (n.*172+14T>G) n.311+14T>G n.697+14T>G c.178+14T>G (n.178+14T>G) n.451+14T>G c.325+14T>G (n.325+14T>G) c.409+14T>G (n.409+14T>G) c.223+14T>G (n.223+14T>G) n.448+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113974T= | CA2120135781 | F7 | c.364+14T= (n.364+14T=) c.430+14T= (n.430+14T=) c.*172+14T= (n.*172+14T=) n.311+14T= n.697+14T= c.178+14T= (n.178+14T=) n.451+14T= c.325+14T= (n.325+14T=) c.409+14T= (n.409+14T=) c.223+14T= (n.223+14T=) n.448+14T= | |
13 | g.113113976G>A | CA7059932 | F7 | c.364+16G>A (n.364+16G>A) c.430+16G>A (n.430+16G>A) c.*172+16G>A (n.*172+16G>A) n.311+16G>A n.697+16G>A c.178+16G>A (n.178+16G>A) n.451+16G>A c.325+16G>A (n.325+16G>A) c.409+16G>A (n.409+16G>A) c.223+16G>A (n.223+16G>A) n.448+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113976G>C | CA2800651787 | F7 | c.364+16G>C (n.364+16G>C) c.430+16G>C (n.430+16G>C) c.*172+16G>C (n.*172+16G>C) n.311+16G>C n.697+16G>C c.178+16G>C (n.178+16G>C) n.451+16G>C c.325+16G>C (n.325+16G>C) c.409+16G>C (n.409+16G>C) c.223+16G>C (n.223+16G>C) n.448+16G>C | |
13 | g.113113976G= | CA2120135784 | F7 | c.364+16G= (n.364+16G=) c.430+16G= (n.430+16G=) c.*172+16G= (n.*172+16G=) n.311+16G= n.697+16G= c.178+16G= (n.178+16G=) n.451+16G= c.325+16G= (n.325+16G=) c.409+16G= (n.409+16G=) c.223+16G= (n.223+16G=) n.448+16G= | |
13 | g.113113976G>T | CA7059933 | F7 | c.364+16G>T (n.364+16G>T) c.430+16G>T (n.430+16G>T) c.*172+16G>T (n.*172+16G>T) n.311+16G>T n.697+16G>T c.178+16G>T (n.178+16G>T) n.451+16G>T c.325+16G>T (n.325+16G>T) c.409+16G>T (n.409+16G>T) c.223+16G>T (n.223+16G>T) n.448+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.113113977G>A | CA2623803628 | F7 | c.364+17G>A (n.364+17G>A) c.430+17G>A (n.430+17G>A) c.*172+17G>A (n.*172+17G>A) n.311+17G>A n.697+17G>A c.178+17G>A (n.178+17G>A) n.451+17G>A c.325+17G>A (n.325+17G>A) c.409+17G>A (n.409+17G>A) c.223+17G>A (n.223+17G>A) n.448+17G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113978G>A | CA2623803630 | F7 | c.364+18G>A (n.364+18G>A) c.430+18G>A (n.430+18G>A) c.*172+18G>A (n.*172+18G>A) n.311+18G>A n.697+18G>A c.178+18G>A (n.178+18G>A) n.451+18G>A c.325+18G>A (n.325+18G>A) c.409+18G>A (n.409+18G>A) c.223+18G>A (n.223+18G>A) n.448+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113978G= | CA2120135791 | F7 | c.364+18G= (n.364+18G=) c.430+18G= (n.430+18G=) c.*172+18G= (n.*172+18G=) n.311+18G= n.697+18G= c.178+18G= (n.178+18G=) n.451+18G= c.325+18G= (n.325+18G=) c.409+18G= (n.409+18G=) c.223+18G= (n.223+18G=) n.448+18G= | |
13 | g.113113978G>T | CA256458383 | F7 | c.364+18G>T (n.364+18G>T) c.430+18G>T (n.430+18G>T) c.*172+18G>T (n.*172+18G>T) n.311+18G>T n.697+18G>T c.178+18G>T (n.178+18G>T) n.451+18G>T c.325+18G>T (n.325+18G>T) c.409+18G>T (n.409+18G>T) c.223+18G>T (n.223+18G>T) n.448+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113980C>A | CA7059934 | F7 | c.364+20C>A (n.364+20C>A) c.430+20C>A (n.430+20C>A) c.*172+20C>A (n.*172+20C>A) n.311+20C>A n.697+20C>A c.178+20C>A (n.178+20C>A) n.451+20C>A c.325+20C>A (n.325+20C>A) c.409+20C>A (n.409+20C>A) c.223+20C>A (n.223+20C>A) n.448+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113980C= | CA2120135798 | F7 | c.364+20C= (n.364+20C=) c.430+20C= (n.430+20C=) c.*172+20C= (n.*172+20C=) n.311+20C= n.697+20C= c.178+20C= (n.178+20C=) n.451+20C= c.325+20C= (n.325+20C=) c.409+20C= (n.409+20C=) c.223+20C= (n.223+20C=) n.448+20C= | |
13 | g.113113980C>T | CA612690349 | F7 | c.364+20C>T (n.364+20C>T) c.430+20C>T (n.430+20C>T) c.*172+20C>T (n.*172+20C>T) n.311+20C>T n.697+20C>T c.178+20C>T (n.178+20C>T) n.451+20C>T c.325+20C>T (n.325+20C>T) c.409+20C>T (n.409+20C>T) c.223+20C>T (n.223+20C>T) n.448+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113981C>G | CA2729203049 | F7 | c.364+21C>G (n.364+21C>G) c.430+21C>G (n.430+21C>G) c.*172+21C>G (n.*172+21C>G) n.311+21C>G n.697+21C>G c.178+21C>G (n.178+21C>G) n.451+21C>G c.325+21C>G (n.325+21C>G) c.409+21C>G (n.409+21C>G) c.223+21C>G (n.223+21C>G) n.448+21C>G | dbSNP |
13 | g.113113983A= | CA2120135803 | F7 | c.364+23A= (n.364+23A=) c.430+23A= (n.430+23A=) c.*172+23A= (n.*172+23A=) n.311+23A= n.697+23A= c.178+23A= (n.178+23A=) n.451+23A= c.325+23A= (n.325+23A=) c.409+23A= (n.409+23A=) c.223+23A= (n.223+23A=) n.448+23A= | |
13 | g.113113983A>C | CA7059936 | F7 | c.364+23A>C (n.364+23A>C) c.430+23A>C (n.430+23A>C) c.*172+23A>C (n.*172+23A>C) n.311+23A>C n.697+23A>C c.178+23A>C (n.178+23A>C) n.451+23A>C c.325+23A>C (n.325+23A>C) c.409+23A>C (n.409+23A>C) c.223+23A>C (n.223+23A>C) n.448+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113983A>G | CA7059935 | F7 | c.364+23A>G (n.364+23A>G) c.430+23A>G (n.430+23A>G) c.*172+23A>G (n.*172+23A>G) n.311+23A>G n.697+23A>G c.178+23A>G (n.178+23A>G) n.451+23A>G c.325+23A>G (n.325+23A>G) c.409+23A>G (n.409+23A>G) c.223+23A>G (n.223+23A>G) n.448+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113985A= | CA2120135805 | F7 | c.364+25A= (n.364+25A=) c.430+25A= (n.430+25A=) c.*172+25A= (n.*172+25A=) n.311+25A= n.697+25A= c.178+25A= (n.178+25A=) n.451+25A= c.325+25A= (n.325+25A=) c.409+25A= (n.409+25A=) c.223+25A= (n.223+25A=) n.448+25A= | |
13 | g.113113985A>G | CA2120135806 | F7 | c.364+25A>G (n.364+25A>G) c.430+25A>G (n.430+25A>G) c.*172+25A>G (n.*172+25A>G) n.311+25A>G n.697+25A>G c.178+25A>G (n.178+25A>G) n.451+25A>G c.325+25A>G (n.325+25A>G) c.409+25A>G (n.409+25A>G) c.223+25A>G (n.223+25A>G) n.448+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113985_113113986delinsAT | CA2120135804 | F7 | c.364+25_364+26delinsAT (n.364+25_364+26delinsAT) c.430+25_430+26delinsAT (n.430+25_430+26delinsAT) c.*172+25_*172+26delinsAT (n.*172+25_*172+26delinsAT) n.311+25_311+26delinsAT n.697+25_697+26delinsAT c.178+25_178+26delinsAT (n.178+25_178+26delinsAT) n.451+25_451+26delinsAT c.325+25_325+26delinsAT (n.325+25_325+26delinsAT) c.409+25_409+26delinsAT (n.409+25_409+26delinsAT) c.223+25_223+26delinsAT (n.223+25_223+26delinsAT) n.448+25_448+26delinsAT | |
13 | g.113113986T>C | CA2563839005 | F7 | c.364+26T>C (n.364+26T>C) c.430+26T>C (n.430+26T>C) c.*172+26T>C (n.*172+26T>C) n.311+26T>C n.697+26T>C c.178+26T>C (n.178+26T>C) n.451+26T>C c.325+26T>C (n.325+26T>C) c.409+26T>C (n.409+26T>C) c.223+26T>C (n.223+26T>C) n.448+26T>C | |
13 | g.113113986T>G | CA2623803654 | F7 | c.364+26T>G (n.364+26T>G) c.430+26T>G (n.430+26T>G) c.*172+26T>G (n.*172+26T>G) n.311+26T>G n.697+26T>G c.178+26T>G (n.178+26T>G) n.451+26T>G c.325+26T>G (n.325+26T>G) c.409+26T>G (n.409+26T>G) c.223+26T>G (n.223+26T>G) n.448+26T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113988del | CA695282645 | F7 | c.364+28del (n.364+28del) c.430+28del (n.430+28del) c.*172+28del (n.*172+28del) n.311+28del n.697+28del c.178+28del (n.178+28del) n.451+28del c.325+28del (n.325+28del) c.409+28del (n.409+28del) c.223+28del (n.223+28del) n.448+28del | dbSNP |
13 | g.113113987T>C | CA2623803658 | F7 | c.364+27T>C (n.364+27T>C) c.430+27T>C (n.430+27T>C) c.*172+27T>C (n.*172+27T>C) n.311+27T>C n.697+27T>C c.178+27T>C (n.178+27T>C) n.451+27T>C c.325+27T>C (n.325+27T>C) c.409+27T>C (n.409+27T>C) c.223+27T>C (n.223+27T>C) n.448+27T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113113989G= | CA2120135807 | F7 | c.364+29G= (n.364+29G=) c.430+29G= (n.430+29G=) c.*172+29G= (n.*172+29G=) n.311+29G= n.697+29G= c.178+29G= (n.178+29G=) n.451+29G= c.325+29G= (n.325+29G=) c.409+29G= (n.409+29G=) c.223+29G= (n.223+29G=) n.448+29G= | |
13 | g.113113989G>T | CA612690350 | F7 | c.364+29G>T (n.364+29G>T) c.430+29G>T (n.430+29G>T) c.*172+29G>T (n.*172+29G>T) n.311+29G>T n.697+29G>T c.178+29G>T (n.178+29G>T) n.451+29G>T c.325+29G>T (n.325+29G>T) c.409+29G>T (n.409+29G>T) c.223+29G>T (n.223+29G>T) n.448+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113992G>A | CA2800651789 | F7 | c.364+32G>A (n.364+32G>A) c.430+32G>A (n.430+32G>A) c.*172+32G>A (n.*172+32G>A) n.311+32G>A n.697+32G>A c.178+32G>A (n.178+32G>A) n.451+32G>A c.325+32G>A (n.325+32G>A) c.409+32G>A (n.409+32G>A) c.223+32G>A (n.223+32G>A) n.448+32G>A | |
13 | g.113113994G>A | CA2120135809 | F7 | c.364+34G>A (n.364+34G>A) c.430+34G>A (n.430+34G>A) c.*172+34G>A (n.*172+34G>A) n.311+34G>A n.697+34G>A c.178+34G>A (n.178+34G>A) n.451+34G>A c.325+34G>A (n.325+34G>A) c.409+34G>A (n.409+34G>A) c.223+34G>A (n.223+34G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) n.448+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113994G= | CA2120135808 | F7 | c.364+34G= (n.364+34G=) c.430+34G= (n.430+34G=) c.*172+34G= (n.*172+34G=) n.311+34G= n.697+34G= c.178+34G= (n.178+34G=) n.451+34G= c.325+34G= (n.325+34G=) c.409+34G= (n.409+34G=) c.223+34G= (n.223+34G=) c.-775G= (n.-775G=) n.448+34G= | |
13 | g.113113996del | CA2575461599 | F7 | c.364+36del (n.364+36del) c.430+36del (n.430+36del) c.*172+36del (n.*172+36del) n.311+36del n.697+36del c.178+36del (n.178+36del) n.451+36del c.325+36del (n.325+36del) c.409+36del (n.409+36del) c.223+36del (n.223+36del) c.-773del (n.-773del) n.448+36del | |
13 | g.113113995G>A | CA612690351 | F7 | c.364+35G>A (n.364+35G>A) c.430+35G>A (n.430+35G>A) c.*172+35G>A (n.*172+35G>A) n.311+35G>A n.697+35G>A c.178+35G>A (n.178+35G>A) n.451+35G>A c.325+35G>A (n.325+35G>A) c.409+35G>A (n.409+35G>A) c.223+35G>A (n.223+35G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) n.448+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113995G= | CA2120135810 | F7 | c.364+35G= (n.364+35G=) c.430+35G= (n.430+35G=) c.*172+35G= (n.*172+35G=) n.311+35G= n.697+35G= c.178+35G= (n.178+35G=) n.451+35G= c.325+35G= (n.325+35G=) c.409+35G= (n.409+35G=) c.223+35G= (n.223+35G=) c.-774G= (n.-774G=) n.448+35G= | |
13 | g.113113996G>A | CA2800651790 | F7 | c.364+36G>A (n.364+36G>A) c.430+36G>A (n.430+36G>A) c.*172+36G>A (n.*172+36G>A) n.311+36G>A n.697+36G>A c.178+36G>A (n.178+36G>A) n.451+36G>A c.325+36G>A (n.325+36G>A) c.409+36G>A (n.409+36G>A) c.223+36G>A (n.223+36G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) n.448+36G>A | |
13 | g.113113997C>A | CA960394809 | F7 | c.364+37C>A (n.364+37C>A) c.430+37C>A (n.430+37C>A) c.*172+37C>A (n.*172+37C>A) n.311+37C>A n.697+37C>A c.178+37C>A (n.178+37C>A) n.451+37C>A c.325+37C>A (n.325+37C>A) c.409+37C>A (n.409+37C>A) c.223+37C>A (n.223+37C>A) c.-772C>A (n.-772C>A) n.448+37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113997C= | CA2120135812 | F7 | c.364+37C= (n.364+37C=) c.430+37C= (n.430+37C=) c.*172+37C= (n.*172+37C=) n.311+37C= n.697+37C= c.178+37C= (n.178+37C=) n.451+37C= c.325+37C= (n.325+37C=) c.409+37C= (n.409+37C=) c.223+37C= (n.223+37C=) c.-772C= (n.-772C=) n.448+37C= | |
13 | g.113113997C>T | CA2575461601 | F7 | c.364+37C>T (n.364+37C>T) c.430+37C>T (n.430+37C>T) c.*172+37C>T (n.*172+37C>T) n.311+37C>T n.697+37C>T c.178+37C>T (n.178+37C>T) n.451+37C>T c.325+37C>T (n.325+37C>T) c.409+37C>T (n.409+37C>T) c.223+37C>T (n.223+37C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) n.448+37C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113998C= | CA2120135813 | F7 | c.364+38C= (n.364+38C=) c.430+38C= (n.430+38C=) c.*172+38C= (n.*172+38C=) n.311+38C= n.697+38C= c.178+38C= (n.178+38C=) n.451+38C= c.325+38C= (n.325+38C=) c.409+38C= (n.409+38C=) c.223+38C= (n.223+38C=) c.-771C= (n.-771C=) n.448+38C= | |
13 | g.113113998C>G | CA7059937 | F7 | c.364+38C>G (n.364+38C>G) c.430+38C>G (n.430+38C>G) c.*172+38C>G (n.*172+38C>G) n.311+38C>G n.697+38C>G c.178+38C>G (n.178+38C>G) n.451+38C>G c.325+38C>G (n.325+38C>G) c.409+38C>G (n.409+38C>G) c.223+38C>G (n.223+38C>G) c.-771C>G (n.-771C>G) n.448+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113114000T>C | CA960394810 | F7 | c.364+40T>C (n.364+40T>C) c.430+40T>C (n.430+40T>C) c.*172+40T>C (n.*172+40T>C) n.311+40T>C n.697+40T>C c.178+40T>C (n.178+40T>C) n.451+40T>C c.325+40T>C (n.325+40T>C) c.409+40T>C (n.409+40T>C) c.223+40T>C (n.223+40T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) n.448+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114000T= | CA2120135815 | F7 | c.364+40T= (n.364+40T=) c.430+40T= (n.430+40T=) c.*172+40T= (n.*172+40T=) n.311+40T= n.697+40T= c.178+40T= (n.178+40T=) n.451+40T= c.325+40T= (n.325+40T=) c.409+40T= (n.409+40T=) c.223+40T= (n.223+40T=) c.-769T= (n.-769T=) n.448+40T= | |
13 | g.113114001G>A | CA612690352 | F7 | c.364+41G>A (n.364+41G>A) c.430+41G>A (n.430+41G>A) c.*172+41G>A (n.*172+41G>A) n.311+41G>A n.697+41G>A c.178+41G>A (n.178+41G>A) n.451+41G>A c.325+41G>A (n.325+41G>A) c.409+41G>A (n.409+41G>A) c.223+41G>A (n.223+41G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) n.448+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113114001G= | CA2120135817 | F7 | c.364+41G= (n.364+41G=) c.430+41G= (n.430+41G=) c.*172+41G= (n.*172+41G=) n.311+41G= n.697+41G= c.178+41G= (n.178+41G=) n.451+41G= c.325+41G= (n.325+41G=) c.409+41G= (n.409+41G=) c.223+41G= (n.223+41G=) c.-768G= (n.-768G=) n.448+41G= | |
13 | g.113114002G>A | CA612690353 | F7 | c.364+42G>A (n.364+42G>A) c.430+42G>A (n.430+42G>A) c.*172+42G>A (n.*172+42G>A) n.311+42G>A n.697+42G>A c.178+42G>A (n.178+42G>A) n.451+42G>A c.325+42G>A (n.325+42G>A) c.409+42G>A (n.409+42G>A) c.223+42G>A (n.223+42G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) n.448+42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.113114002G= | CA2120135820 | F7 | c.364+42G= (n.364+42G=) c.430+42G= (n.430+42G=) c.*172+42G= (n.*172+42G=) n.311+42G= n.697+42G= c.178+42G= (n.178+42G=) n.451+42G= c.325+42G= (n.325+42G=) c.409+42G= (n.409+42G=) c.223+42G= (n.223+42G=) c.-767G= (n.-767G=) n.448+42G= | |
13 | g.113114003G>A | CA2120135827 | F7 | c.364+43G>A (n.364+43G>A) c.430+43G>A (n.430+43G>A) c.*172+43G>A (n.*172+43G>A) n.311+43G>A n.697+43G>A c.178+43G>A (n.178+43G>A) n.451+43G>A c.325+43G>A (n.325+43G>A) c.409+43G>A (n.409+43G>A) c.223+43G>A (n.223+43G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) n.448+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113114003G>C | CA2623803690 | F7 | c.364+43G>C (n.364+43G>C) c.430+43G>C (n.430+43G>C) c.*172+43G>C (n.*172+43G>C) n.311+43G>C n.697+43G>C c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.451+43G>C c.325+43G>C (n.325+43G>C) c.409+43G>C (n.409+43G>C) c.223+43G>C (n.223+43G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) n.448+43G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113114003G= | CA2120135824 | F7 | c.364+43G= (n.364+43G=) c.430+43G= (n.430+43G=) c.*172+43G= (n.*172+43G=) n.311+43G= n.697+43G= c.178+43G= (n.178+43G=) n.451+43G= c.325+43G= (n.325+43G=) c.409+43G= (n.409+43G=) c.223+43G= (n.223+43G=) c.-766G= (n.-766G=) n.448+43G= | |
13 | g.113114004G>A | CA2120135829 | F7 | c.364+44G>A (n.364+44G>A) c.430+44G>A (n.430+44G>A) c.*172+44G>A (n.*172+44G>A) n.311+44G>A n.697+44G>A c.178+44G>A (n.178+44G>A) n.451+44G>A c.325+44G>A (n.325+44G>A) c.409+44G>A (n.409+44G>A) c.223+44G>A (n.223+44G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) n.448+44G>A | dbSNP |
13 | g.113114004G= | CA2120135828 | F7 | c.364+44G= (n.364+44G=) c.430+44G= (n.430+44G=) c.*172+44G= (n.*172+44G=) n.311+44G= n.697+44G= c.178+44G= (n.178+44G=) n.451+44G= c.325+44G= (n.325+44G=) c.409+44G= (n.409+44G=) c.223+44G= (n.223+44G=) c.-765G= (n.-765G=) n.448+44G= | |
13 | g.113114004G>T | CA2120135831 | F7 | c.364+44G>T (n.364+44G>T) c.430+44G>T (n.430+44G>T) c.*172+44G>T (n.*172+44G>T) n.311+44G>T n.697+44G>T c.178+44G>T (n.178+44G>T) n.451+44G>T c.325+44G>T (n.325+44G>T) c.409+44G>T (n.409+44G>T) c.223+44G>T (n.223+44G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) n.448+44G>T | dbSNP |
13 | g.113114005A= | CA2120135833 | F7 | c.364+45A= (n.364+45A=) c.430+45A= (n.430+45A=) c.*172+45A= (n.*172+45A=) n.311+45A= n.697+45A= c.178+45A= (n.178+45A=) n.451+45A= c.325+45A= (n.325+45A=) c.409+45A= (n.409+45A=) c.223+45A= (n.223+45A=) c.-764A= (n.-764A=) n.448+45A= | |
13 | g.113114005A>G | CA2120135834 | F7 | c.364+45A>G (n.364+45A>G) c.430+45A>G (n.430+45A>G) c.*172+45A>G (n.*172+45A>G) n.311+45A>G n.697+45A>G c.178+45A>G (n.178+45A>G) n.451+45A>G c.325+45A>G (n.325+45A>G) c.409+45A>G (n.409+45A>G) c.223+45A>G (n.223+45A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.448+45A>G | dbSNP |
13 | g.113114007del | CA2575461604 | F7 | c.364+47del (n.364+47del) c.430+47del (n.430+47del) c.*172+47del (n.*172+47del) n.311+47del n.697+47del c.178+47del (n.178+47del) n.451+47del c.325+47del (n.325+47del) c.409+47del (n.409+47del) c.223+47del (n.223+47del) c.-762del (n.-762del) n.448+47del | |
13 | g.113114007C>A | CA2623803694 | F7 | c.364+47C>A (n.364+47C>A) c.430+47C>A (n.430+47C>A) c.*172+47C>A (n.*172+47C>A) n.311+47C>A n.697+47C>A c.178+47C>A (n.178+47C>A) n.451+47C>A c.325+47C>A (n.325+47C>A) c.409+47C>A (n.409+47C>A) c.223+47C>A (n.223+47C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) n.448+47C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114007C= | CA2120135837 | F7 | c.364+47C= (n.364+47C=) c.430+47C= (n.430+47C=) c.*172+47C= (n.*172+47C=) n.311+47C= n.697+47C= c.178+47C= (n.178+47C=) n.451+47C= c.325+47C= (n.325+47C=) c.409+47C= (n.409+47C=) c.223+47C= (n.223+47C=) c.-762C= (n.-762C=) n.448+47C= | |
13 | g.113114007C>T | CA256458414 | F7 | c.364+47C>T (n.364+47C>T) c.430+47C>T (n.430+47C>T) c.*172+47C>T (n.*172+47C>T) n.311+47C>T n.697+47C>T c.178+47C>T (n.178+47C>T) n.451+47C>T c.325+47C>T (n.325+47C>T) c.409+47C>T (n.409+47C>T) c.223+47C>T (n.223+47C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) n.448+47C>T | dbSNP |
13 | g.113114008T>A | CA2575461605 | F7 | c.364+48T>A (n.364+48T>A) c.430+48T>A (n.430+48T>A) c.*172+48T>A (n.*172+48T>A) n.311+48T>A n.697+48T>A c.178+48T>A (n.178+48T>A) n.451+48T>A c.325+48T>A (n.325+48T>A) c.409+48T>A (n.409+48T>A) c.223+48T>A (n.223+48T>A) c.-761T>A (n.-761T>A) n.448+48T>A | |
13 | g.113114009G>A | CA2623803698 | F7 | c.364+49G>A (n.364+49G>A) c.430+49G>A (n.430+49G>A) c.*172+49G>A (n.*172+49G>A) n.311+49G>A n.697+49G>A c.178+49G>A (n.178+49G>A) n.451+49G>A c.325+49G>A (n.325+49G>A) c.409+49G>A (n.409+49G>A) c.223+49G>A (n.223+49G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) n.448+49G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114010G>C | CA2623803700 | F7 | c.364+50G>C (n.364+50G>C) c.430+50G>C (n.430+50G>C) c.*172+50G>C (n.*172+50G>C) n.311+50G>C n.697+50G>C c.178+50G>C (n.178+50G>C) n.451+50G>C c.325+50G>C (n.325+50G>C) c.409+50G>C (n.409+50G>C) c.223+50G>C (n.223+50G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) n.448+50G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113114012G>A | CA7059938 | F7 | c.364+52G>A (n.364+52G>A) c.430+52G>A (n.430+52G>A) c.*172+52G>A (n.*172+52G>A) n.311+52G>A n.697+52G>A c.178+52G>A (n.178+52G>A) n.451+52G>A c.325+52G>A (n.325+52G>A) c.409+52G>A (n.409+52G>A) c.223+52G>A (n.223+52G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) n.448+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114012G= | CA2120135842 | F7 | c.364+52G= (n.364+52G=) c.430+52G= (n.430+52G=) c.*172+52G= (n.*172+52G=) n.311+52G= n.697+52G= c.178+52G= (n.178+52G=) n.451+52G= c.325+52G= (n.325+52G=) c.409+52G= (n.409+52G=) c.223+52G= (n.223+52G=) c.-757G= (n.-757G=) n.448+52G= | |
13 | g.113114013G>A | CA256458430 | F7 | c.364+53G>A (n.364+53G>A) c.430+53G>A (n.430+53G>A) c.*172+53G>A (n.*172+53G>A) n.311+53G>A n.697+53G>A c.178+53G>A (n.178+53G>A) n.451+53G>A c.325+53G>A (n.325+53G>A) c.409+53G>A (n.409+53G>A) c.223+53G>A (n.223+53G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) n.448+53G>A | dbSNP |
13 | g.113114013G= | CA2120135846 | F7 | c.364+53G= (n.364+53G=) c.430+53G= (n.430+53G=) c.*172+53G= (n.*172+53G=) n.311+53G= n.697+53G= c.178+53G= (n.178+53G=) n.451+53G= c.325+53G= (n.325+53G=) c.409+53G= (n.409+53G=) c.223+53G= (n.223+53G=) c.-756G= (n.-756G=) n.448+53G= | |
13 | g.113114013G>T | CA2623803704 | F7 | c.364+53G>T (n.364+53G>T) c.430+53G>T (n.430+53G>T) c.*172+53G>T (n.*172+53G>T) n.311+53G>T n.697+53G>T c.178+53G>T (n.178+53G>T) n.451+53G>T c.325+53G>T (n.325+53G>T) c.409+53G>T (n.409+53G>T) c.223+53G>T (n.223+53G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) n.448+53G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113114014_113114015delinsAG | CA2120135849 | F7 | c.364+54_364+55delinsAG (n.364+54_364+55delinsAG) c.430+54_430+55delinsAG (n.430+54_430+55delinsAG) c.*172+54_*172+55delinsAG (n.*172+54_*172+55delinsAG) n.311+54_311+55delinsAG n.697+54_697+55delinsAG c.178+54_178+55delinsAG (n.178+54_178+55delinsAG) n.451+54_451+55delinsAG c.325+54_325+55delinsAG (n.325+54_325+55delinsAG) c.409+54_409+55delinsAG (n.409+54_409+55delinsAG) c.223+54_223+55delinsAG (n.223+54_223+55delinsAG) c.-755_-754delinsAG (n.-755_-754delinsAG) n.448+54_448+55delinsAG | |
13 | g.113114015G>A | CA2575461606 | F7 | c.364+55G>A (n.364+55G>A) c.430+55G>A (n.430+55G>A) c.*172+55G>A (n.*172+55G>A) n.311+55G>A n.697+55G>A c.178+55G>A (n.178+55G>A) n.451+55G>A c.325+55G>A (n.325+55G>A) c.409+55G>A (n.409+55G>A) c.223+55G>A (n.223+55G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) n.448+55G>A | |
13 | g.113114015G>C | CA2623803708 | F7 | c.364+55G>C (n.364+55G>C) c.430+55G>C (n.430+55G>C) c.*172+55G>C (n.*172+55G>C) n.311+55G>C n.697+55G>C c.178+55G>C (n.178+55G>C) n.451+55G>C c.325+55G>C (n.325+55G>C) c.409+55G>C (n.409+55G>C) c.223+55G>C (n.223+55G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) n.448+55G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113114016del | CA256458434 | F7 | c.364+56del (n.364+56del) c.430+56del (n.430+56del) c.*172+56del (n.*172+56del) n.311+56del n.697+56del c.178+56del (n.178+56del) n.451+56del c.325+56del (n.325+56del) c.409+56del (n.409+56del) c.223+56del (n.223+56del) c.-753del (n.-753del) n.448+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114016G>A | CA2623803711 | F7 | c.364+56G>A (n.364+56G>A) c.430+56G>A (n.430+56G>A) c.*172+56G>A (n.*172+56G>A) n.311+56G>A n.697+56G>A c.178+56G>A (n.178+56G>A) n.451+56G>A c.325+56G>A (n.325+56G>A) c.409+56G>A (n.409+56G>A) c.223+56G>A (n.223+56G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) n.448+56G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113114017T>G | CA2623803717 | F7 | c.364+57T>G (n.364+57T>G) c.430+57T>G (n.430+57T>G) c.*172+57T>G (n.*172+57T>G) n.311+57T>G n.697+57T>G c.178+57T>G (n.178+57T>G) n.451+57T>G c.325+57T>G (n.325+57T>G) c.409+57T>G (n.409+57T>G) c.223+57T>G (n.223+57T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) n.448+57T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113114018G>A | CA2120135854 | F7 | c.364+58G>A (n.364+58G>A) c.430+58G>A (n.430+58G>A) c.*172+58G>A (n.*172+58G>A) n.311+58G>A n.697+58G>A c.178+58G>A (n.178+58G>A) n.451+58G>A c.325+58G>A (n.325+58G>A) c.409+58G>A (n.409+58G>A) c.223+58G>A (n.223+58G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) n.448+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113114018G>C | CA612690354 | F7 | c.364+58G>C (n.364+58G>C) c.430+58G>C (n.430+58G>C) c.*172+58G>C (n.*172+58G>C) n.311+58G>C n.697+58G>C c.178+58G>C (n.178+58G>C) n.451+58G>C c.325+58G>C (n.325+58G>C) c.409+58G>C (n.409+58G>C) c.223+58G>C (n.223+58G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) n.448+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113114018G= | CA2120135853 | F7 | c.364+58G= (n.364+58G=) c.430+58G= (n.430+58G=) c.*172+58G= (n.*172+58G=) n.311+58G= n.697+58G= c.178+58G= (n.178+58G=) n.451+58G= c.325+58G= (n.325+58G=) c.409+58G= (n.409+58G=) c.223+58G= (n.223+58G=) c.-751G= (n.-751G=) n.448+58G= |