Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.113113898A>CCA388782286F7c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
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n.386A>C
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n.386A>G
13g.113113898A>TCA388782289F7c.302A>T (p.Asp101Val)
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n.386A>T
13g.113113899C>ACA388782291F7c.303C>A (p.Asp101Glu)
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n.387C>A
13g.113113899C>GCA388782293F7c.303C>G (p.Asp101Glu)
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c.*111C>G (n.*111C>G)
n.250C>G
n.636C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.390C>G
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.387C>G
13g.113113899C>TCA485020378F7c.303C>T (p.Asp101=)
c.369C>T (p.Asp123=)
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n.387C>T
13g.113113900C>ACA388782295F7c.304C>A (p.Gln102Lys)
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n.251C>A
n.637C>A
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n.391C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
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n.388C>A
13g.113113900C>GCA388782297F7c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
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n.251C>G
n.637C>G
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c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.388C>G
 gnomAD v4
13g.113113900C>TCA388782298F7c.304C>T (p.Gln102Ter)
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n.388C>T
13g.113113901A>CCA388782300F7c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.*113A>C (n.*113A>C)
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n.638A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.392A>C
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c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.389A>C
13g.113113901A>GCA388782301F7c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
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c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.389A>G
13g.113113901A>TCA388782303F7c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.*113A>T (n.*113A>T)
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c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.392A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.389A>T
13g.113113902G>ACA485020379F7c.306G>A (p.Gln102=)
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n.253G>A
n.639G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
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n.390G>A
13g.113113902G>CCA256458268F7c.306G>C (p.Gln102His)
c.372G>C (p.Gln124His)
c.*114G>C (n.*114G>C)
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n.639G>C
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n.393G>C
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n.390G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113902G=CA2120135611F7c.306G= (p.Gln102=)
c.372G= (p.Gln124=)
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n.639G=
c.120G= (p.Gln40=)
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c.267G= (p.Gln89=)
c.351G= (p.Gln117=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.390G=
13g.113113902G>TCA388782305F7c.306G>T (p.Gln102His)
c.372G>T (p.Gln124His)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.253G>T
n.639G>T
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n.393G>T
c.267G>T (p.Gln89His)
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n.390G>T
13g.113113903C>ACA388782308F7c.307C>A (p.Leu103Ile)
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c.*115C>A (n.*115C>A)
n.254C>A
n.640C>A
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n.394C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
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n.391C>A
13g.113113903C>GCA388782310F7c.307C>G (p.Leu103Val)
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c.*115C>G (n.*115C>G)
n.254C>G
n.640C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.394C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.391C>G
13g.113113903C>TCA388782307F7c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.254C>T
n.640C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.394C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.391C>T
13g.113113904T>ACA388782313F7c.308T>A (p.Leu103His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.255T>A
n.641T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
n.395T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.392T>A
13g.113113904T>CCA388782311F7c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.255T>C
n.641T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.395T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.392T>C
13g.113113904T>GCA388782314F7c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.255T>G
n.641T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.395T>G
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n.392T>G
13g.113113905C>ACA485020382F7c.309C>A (p.Leu103=)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.256C>A
n.642C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
n.396C>A
c.270C>A (p.Leu90=)
c.354C>A (p.Leu118=)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.393C>A
13g.113113905C>GCA485020381F7c.309C>G (p.Leu103=)
c.375C>G (p.Leu125=)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.256C>G
n.642C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
n.396C>G
c.270C>G (p.Leu90=)
c.354C>G (p.Leu118=)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.393C>G
 gnomAD v4
13g.113113905C>TCA485020380F7c.309C>T (p.Leu103=)
c.375C>T (p.Leu125=)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.256C>T
n.642C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
n.396C>T
c.270C>T (p.Leu90=)
c.354C>T (p.Leu118=)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.393C>T
13g.113113906C>ACA388782316F7c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.257C>A
n.643C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.397C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.394C>A
 gnomAD v4
13g.113113906C>GCA388782318F7c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.257C>G
n.643C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.397C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.394C>G
13g.113113906C>TCA388782320F7c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.257C>T
n.643C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.397C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.394C>T
 gnomAD v4
13g.113113907A>CCA388782322F7c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.258A>C
n.644A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.398A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.395A>C
13g.113113907A>GCA388782324F7c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.258A>G
n.644A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.398A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.395A>G
13g.113113907A>TCA388782325F7c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.258A>T
n.644A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.398A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.395A>T
13g.113113908G>ACA485020383F7c.312G>A (p.Gln104=)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.259G>A
n.645G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
n.399G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.396G>A
 gnomAD v4
13g.113113908G>CCA388782327F7c.312G>C (p.Gln104His)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.259G>C
n.645G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
n.399G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.396G>C
13g.113113908G>TCA388782328F7c.312G>T (p.Gln104His)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.259G>T
n.645G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
n.399G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.396G>T
13g.113113909T>ACA388782330F7c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.260T>A
n.646T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.400T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.397T>A
13g.113113909T>CCA388782333F7c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.260T>C
n.646T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.400T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.397T>C
13g.113113909T>GCA388782332F7c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.260T>G
n.646T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.400T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.397T>G
 gnomAD v4
13g.113113910C>ACA388782335F7c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.261C>A
n.647C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.401C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.398C>A
13g.113113910C>GCA388782337F7c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.261C>G
n.647C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.401C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.398C>G
 gnomAD v4
13g.113113910C>TCA388782339F7c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.261C>T
n.647C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.401C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.398C>T
 gnomAD v4
13g.113113911C>ACA7059916F7c.315C>A (p.Ser105=)
c.381C>A (p.Ser127=)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.262C>A
n.648C>A
c.129C>A (p.Ser43=)
n.402C>A
c.276C>A (p.Ser92=)
c.360C>A (p.Ser120=)
c.174C>A (p.Ser58=)
n.399C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113911C=CA2120135613F7c.315C= (p.Ser105=)
c.381C= (p.Ser127=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.262C=
n.648C=
c.129C= (p.Ser43=)
n.402C=
c.276C= (p.Ser92=)
c.360C= (p.Ser120=)
c.174C= (p.Ser58=)
n.399C=
13g.113113911C>GCA485020384F7c.315C>G (p.Ser105=)
c.381C>G (p.Ser127=)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.262C>G
n.648C>G
c.129C>G (p.Ser43=)
n.402C>G
c.276C>G (p.Ser92=)
c.360C>G (p.Ser120=)
c.174C>G (p.Ser58=)
n.399C>G
 gnomAD v4
13g.113113911C>TCA485020385F7c.315C>T (p.Ser105=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.262C>T
n.648C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.402C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.174C>T (p.Ser58=)
n.399C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113912T>ACA388782342F7c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.263T>A
n.649T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.403T>A
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.400T>A
13g.113113912T>CCA7059917F7c.316T>C (p.Tyr106His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.263T>C
n.649T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
n.403T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.400T>C
 dbSNP ExAC
13g.113113912T>GCA388782344F7c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.263T>G
n.649T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.403T>G
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.400T>G
13g.113113912T=CA2120135615F7c.316T= (p.Tyr106=)
c.382T= (p.Tyr128=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.263T=
n.649T=
c.130T= (p.Tyr44=)
n.403T=
c.277T= (p.Tyr93=)
c.361T= (p.Tyr121=)
c.175T= (p.Tyr59=)
n.400T=
13g.113113913A>CCA388782347F7c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.264A>C
n.650A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.404A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.401A>C
13g.113113913A>GCA388782348F7c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.264A>G
n.650A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.404A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.401A>G
 gnomAD v4
13g.113113913A>TCA388782350F7c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.264A>T
n.650A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.404A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.401A>T
13g.113113914T>ACA388782352F7c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.265T>A
n.651T>A
c.132T>A (p.Tyr44Ter)
n.405T>A
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.402T>A
13g.113113914T>CCA7059918F7c.318T>C (p.Tyr106=)
c.384T>C (p.Tyr128=)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.265T>C
n.651T>C
c.132T>C (p.Tyr44=)
n.405T>C
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.402T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113914T>GCA388782354F7c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.265T>G
n.651T>G
c.132T>G (p.Tyr44Ter)
n.405T>G
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.402T>G
13g.113113914T=CA2120135619F7c.318T= (p.Tyr106=)
c.384T= (p.Tyr128=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.265T=
n.651T=
c.132T= (p.Tyr44=)
n.405T=
c.279T= (p.Tyr93=)
c.363T= (p.Tyr121=)
c.177T= (p.Tyr59=)
n.402T=
13g.113113915A=CA2120135626F7c.319A= (p.Ile107=)
c.385A= (p.Ile129=)
c.*127A= (n.*127A=)
n.266A=
n.652A=
c.133A= (p.Ile45=)
n.406A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.178A= (p.Ile60=)
n.403A=
13g.113113915A>CCA388782356F7c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.266A>C
n.652A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.406A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.403A>C
13g.113113915A>GCA388782358F7c.319A>G (p.Ile107Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.266A>G
n.652A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.406A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113915A>TCA388782359F7c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.266A>T
n.652A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.406A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.403A>T
13g.113113916T>ACA388782362F7c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.267T>A
n.653T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.407T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.404T>A
13g.113113916T>CCA388782363F7c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.267T>C
n.653T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.407T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.404T>C
13g.113113916T>GCA388782365F7c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.267T>G
n.653T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.407T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.404T>G
13g.113113917C>ACA485020387F7c.321C>A (p.Ile107=)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.268C>A
n.654C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
n.408C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.180C>A (p.Ile60=)
n.405C>A
13g.113113917C>GCA388782366F7c.321C>G (p.Ile107Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.268C>G
n.654C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.408C>G
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.405C>G
13g.113113917C>TCA485020388F7c.321C>T (p.Ile107=)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.268C>T
n.654C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
n.408C>T
c.282C>T (p.Ile94=)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.180C>T (p.Ile60=)
n.405C>T
 COSMIC COSMIC
13g.113113918delCA2695218962F7c.322del (p.Cys108AlafsTer20)
c.388del (p.Cys130AlafsTer20)
c.*130del (n.*130del)
n.269del
n.655del
c.136del (p.Cys46AlafsTer20)
n.409del
c.322del (p.Cys108AlafsTer25)
c.322del (p.Cys108AlafsTer24)
c.136del (p.Cys46AlafsTer24)
c.283del (p.Cys95AlafsTer24)
c.367del (p.Cys123AlafsTer25)
c.367del (p.Cys123AlafsTer24)
c.181del (p.Cys61AlafsTer24)
n.406del
13g.113113918T>ACA388782372F7c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.269T>A
n.655T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.409T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.406T>A
13g.113113918T>CCA388782369F7c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.269T>C
n.655T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.409T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.406T>C
13g.113113918T>GCA388782370F7c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.269T>G
n.655T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.409T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.406T>G
13g.113113919G>ACA388782374F7c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.270G>A
n.656G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.410G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.407G>A
13g.113113919G>CCA388782375F7c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.270G>C
n.656G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.410G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.407G>C
13g.113113919G>TCA388782376F7c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.270G>T
n.656G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.410G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.407G>T
13g.113113920C>ACA388782377F7c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.390C>A (p.Cys130Ter)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.271C>A
n.657C>A
c.138C>A (p.Cys46Ter)
n.411C>A
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.408C>A
13g.113113920C=CA2120135629F7c.324C= (p.Cys108=)
c.390C= (p.Cys130=)
c.*132C= (n.*132C=)
n.271C=
n.657C=
c.138C= (p.Cys46=)
n.411C=
c.285C= (p.Cys95=)
c.369C= (p.Cys123=)
c.183C= (p.Cys61=)
n.408C=
13g.113113920C>GCA388782379F7c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.390C>G (p.Cys130Trp)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.271C>G
n.657C>G
c.138C>G (p.Cys46Trp)
n.411C>G
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.408C>G
13g.113113920C>TCA485020390F7c.324C>T (p.Cys108=)
c.390C>T (p.Cys130=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.271C>T
n.657C>T
c.138C>T (p.Cys46=)
n.411C>T
c.285C>T (p.Cys95=)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.183C>T (p.Cys61=)
n.408C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113921T>ACA388782384F7c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.272T>A
n.658T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.412T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.409T>A
13g.113113921T>CCA388782381F7c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.272T>C
n.658T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.412T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.409T>C
13g.113113921T>GCA388782382F7c.325T>G (p.Phe109Val)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.272T>G
n.658T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.412T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.409T>G
13g.113113922T>ACA388782386F7c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.273T>A
n.659T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.413T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.410T>A
13g.113113922T>CCA388782388F7c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.273T>C
n.659T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.413T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.410T>C
13g.113113922T>GCA388782389F7c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.273T>G
n.659T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.413T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.410T>G
13g.113113923C>ACA388782391F7c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.274C>A
n.660C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.414C>A
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.411C>A
13g.113113923C=CA2120135634F7c.327C= (p.Phe109=)
c.393C= (p.Phe131=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.274C=
n.660C=
c.141C= (p.Phe47=)
n.414C=
c.288C= (p.Phe96=)
c.372C= (p.Phe124=)
c.186C= (p.Phe62=)
n.411C=
13g.113113923C>GCA388782393F7c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.274C>G
n.660C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.414C>G
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.411C>G
13g.113113923C>TCA485020393F7c.327C>T (p.Phe109=)
c.393C>T (p.Phe131=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.274C>T
n.660C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
n.414C>T
c.288C>T (p.Phe96=)
c.372C>T (p.Phe124=)
c.186C>T (p.Phe62=)
n.411C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113924T>ACA388782395F7c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.275T>A
n.661T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.415T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.412T>A
13g.113113924T>CCA388782399F7c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.275T>C
n.661T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.415T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.412T>C
 dbSNP
13g.113113924T>GCA388782397F7c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.275T>G
n.661T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.415T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.412T>G
13g.113113924T=CA2120135643F7c.328T= (p.Cys110=)
c.394T= (p.Cys132=)
c.*136T= (n.*136T=)
n.275T=
n.661T=
c.142T= (p.Cys48=)
n.415T=
c.289T= (p.Cys97=)
c.373T= (p.Cys125=)
c.187T= (p.Cys63=)
n.412T=
13g.113113925G>ACA388782400F7c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.276G>A
n.662G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.416G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.413G>A
 gnomAD v4
13g.113113925G>CCA388782401F7c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.276G>C
n.662G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.416G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.413G>C
13g.113113925G>TCA388782403F7c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.276G>T
n.662G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.416G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.413G>T
13g.113113926C>ACA388782405F7c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.277C>A
n.663C>A
c.144C>A (p.Cys48Ter)
n.417C>A
c.291C>A (p.Cys97Ter)
c.375C>A (p.Cys125Ter)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.414C>A
13g.113113926C>GCA388782407F7c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.277C>G
n.663C>G
c.144C>G (p.Cys48Trp)
n.417C>G
c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.375C>G (p.Cys125Trp)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.414C>G
13g.113113926C>TCA485020394F7c.330C>T (p.Cys110=)
c.396C>T (p.Cys132=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.277C>T
n.663C>T
c.144C>T (p.Cys48=)
n.417C>T
c.291C>T (p.Cys97=)
c.375C>T (p.Cys125=)
c.189C>T (p.Cys63=)
n.414C>T
13g.113113927C>ACA388782408F7c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.278C>A
n.664C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.418C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.415C>A
 dbSNP
13g.113113927C=CA2120135649F7c.331C= (p.Leu111=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.278C=
n.664C=
c.145C= (p.Leu49=)
n.418C=
c.292C= (p.Leu98=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.190C= (p.Leu64=)
n.415C=
13g.113113927C>GCA388782410F7c.331C>G (p.Leu111Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.278C>G
n.664C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.418C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.415C>G
13g.113113927C>TCA388782412F7c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.278C>T
n.664C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
n.418C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.415C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113928delCA2623803537F7c.332del (p.Leu111ProfsTer17)
c.398del (p.Leu133ProfsTer17)
c.*140del (n.*140del)
n.279del
n.665del
c.146del (p.Leu49ProfsTer17)
n.419del
c.332del (p.Leu111ProfsTer22)
c.332del (p.Leu111ProfsTer21)
c.146del (p.Leu49ProfsTer21)
c.293del (p.Leu98ProfsTer21)
c.377del (p.Leu126ProfsTer22)
c.377del (p.Leu126ProfsTer21)
c.191del (p.Leu64ProfsTer21)
n.416del
 gnomAD v4
13g.113113928T>ACA388782414F7c.332T>A (p.Leu111His)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.279T>A
n.665T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
n.419T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.416T>A
13g.113113928T>CCA388782415F7c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.279T>C
n.665T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.419T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.416T>C
13g.113113928T>GCA388782416F7c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.279T>G
n.665T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.419T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.416T>G
13g.113113929C>ACA485020395F7c.333C>A (p.Leu111=)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.280C>A
n.666C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
n.420C>A
c.294C>A (p.Leu98=)
c.378C>A (p.Leu126=)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.417C>A
13g.113113929C=CA2120135657F7c.333C= (p.Leu111=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.280C=
n.666C=
c.147C= (p.Leu49=)
n.420C=
c.294C= (p.Leu98=)
c.378C= (p.Leu126=)
c.192C= (p.Leu64=)
n.417C=
13g.113113929C>GCA485020396F7c.333C>G (p.Leu111=)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.280C>G
n.666C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
n.420C>G
c.294C>G (p.Leu98=)
c.378C>G (p.Leu126=)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.417C>G
13g.113113929C>TCA7059919F7c.333C>T (p.Leu111=)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.280C>T
n.666C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
n.420C>T
c.294C>T (p.Leu98=)
c.378C>T (p.Leu126=)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.417C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113930C>ACA388782420F7c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.281C>A
n.667C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.421C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.418C>A
13g.113113930C>GCA388782423F7c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.281C>G
n.667C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.421C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.418C>G
13g.113113930C>TCA388782421F7c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.281C>T
n.667C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.421C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.418C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.113113931C>ACA388782425F7c.335C>A (p.Pro112His)
c.401C>A (p.Pro134His)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.282C>A
n.668C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
n.422C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.419C>A
13g.113113931C>GCA388782428F7c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.282C>G
n.668C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.422C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.419C>G
13g.113113931C>TCA388782426F7c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.282C>T
n.668C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.422C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.419C>T
13g.113113932T>ACA485020397F7c.336T>A (p.Pro112=)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.283T>A
n.669T>A
c.150T>A (p.Pro50=)
n.423T>A
c.297T>A (p.Pro99=)
c.381T>A (p.Pro127=)
c.195T>A (p.Pro65=)
n.420T>A
13g.113113932T>CCA485020398F7c.336T>C (p.Pro112=)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.283T>C
n.669T>C
c.150T>C (p.Pro50=)
n.423T>C
c.297T>C (p.Pro99=)
c.381T>C (p.Pro127=)
c.195T>C (p.Pro65=)
n.420T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113932T>GCA485020399F7c.336T>G (p.Pro112=)
c.402T>G (p.Pro134=)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.283T>G
n.669T>G
c.150T>G (p.Pro50=)
n.423T>G
c.297T>G (p.Pro99=)
c.381T>G (p.Pro127=)
c.195T>G (p.Pro65=)
n.420T>G
13g.113113932T=CA2120135662F7c.336T= (p.Pro112=)
c.402T= (p.Pro134=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.283T=
n.669T=
c.150T= (p.Pro50=)
n.423T=
c.297T= (p.Pro99=)
c.381T= (p.Pro127=)
c.195T= (p.Pro65=)
n.420T=
13g.113113933G>ACA388782430F7c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.284G>A
n.670G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.424G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113933G>CCA388782432F7c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.284G>C
n.670G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.424G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.421G>C
13g.113113933G=CA2120135665F7c.337G= (p.Ala113=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.284G=
n.670G=
c.151G= (p.Ala51=)
n.424G=
c.298G= (p.Ala100=)
c.382G= (p.Ala128=)
c.196G= (p.Ala66=)
n.421G=
13g.113113933G>TCA388782433F7c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.284G>T
n.670G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.424G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.421G>T
13g.113113934C>ACA388782435F7c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.285C>A
n.671C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.425C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.422C>A
13g.113113934C>GCA388782437F7c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.285C>G
n.671C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.425C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.422C>G
13g.113113934C>TCA388782439F7c.338C>T (p.Ala113Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.285C>T
n.671C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.425C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.422C>T
13g.113113935C>ACA485020400F7c.339C>A (p.Ala113=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.286C>A
n.672C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
n.426C>A
c.300C>A (p.Ala100=)
c.384C>A (p.Ala128=)
c.198C>A (p.Ala66=)
n.423C>A
13g.113113935C>GCA485020401F7c.339C>G (p.Ala113=)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.286C>G
n.672C>G
c.153C>G (p.Ala51=)
n.426C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
c.384C>G (p.Ala128=)
c.198C>G (p.Ala66=)
n.423C>G
13g.113113935C>TCA485020402F7c.339C>T (p.Ala113=)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.286C>T
n.672C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
n.426C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
c.384C>T (p.Ala128=)
c.198C>T (p.Ala66=)
n.423C>T
13g.113113936T>ACA388782441F7c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.287T>A
n.673T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.427T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.424T>A
13g.113113936T>CCA388782443F7c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.287T>C
n.673T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.427T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.424T>C
13g.113113936T>GCA388782444F7c.340T>G (p.Phe114Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.287T>G
n.673T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.427T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.424T>G
 gnomAD v4
13g.113113937T>ACA388782446F7c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.288T>A
n.674T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.428T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.425T>A
13g.113113937T>CCA388782447F7c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.288T>C
n.674T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.428T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.425T>C
13g.113113937T>GCA388782449F7c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.288T>G
n.674T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.428T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.425T>G
13g.113113938C>ACA388782451F7c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.289C>A
n.675C>A
c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.429C>A
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.426C>A
13g.113113938C=CA2120135670F7c.342C= (p.Phe114=)
c.408C= (p.Phe136=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.289C=
n.675C=
c.156C= (p.Phe52=)
n.429C=
c.303C= (p.Phe101=)
c.387C= (p.Phe129=)
c.201C= (p.Phe67=)
n.426C=
13g.113113938C>GCA388782453F7c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.289C>G
n.675C>G
c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.429C>G
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.426C>G
13g.113113938C>TCA485020403F7c.342C>T (p.Phe114=)
c.408C>T (p.Phe136=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.289C>T
n.675C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
n.429C>T
c.303C>T (p.Phe101=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.201C>T (p.Phe67=)
n.426C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113113939G>ACA7059920F7c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.290G>A
n.676G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.430G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.427G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113939G>CCA388782456F7c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.290G>C
n.676G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.430G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.427G>C
13g.113113939G=CA2120135675F7c.343G= (p.Glu115=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.290G=
n.676G=
c.157G= (p.Glu53=)
n.430G=
c.304G= (p.Glu102=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.202G= (p.Glu68=)
n.427G=
13g.113113939G>TCA388782458F7c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.290G>T
n.676G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.430G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.427G>T
13g.113113940A>CCA388782462F7c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.291A>C
n.677A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.431A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.428A>C
13g.113113940A>GCA388782463F7c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.291A>G
n.677A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.431A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.428A>G
13g.113113940A>TCA388782465F7c.344A>T (p.Glu115Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.291A>T
n.677A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.431A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.428A>T
13g.113113941G>ACA485020405F7c.345G>A (p.Glu115=)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.292G>A
n.678G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
n.432G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.204G>A (p.Glu68=)
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113941G>CCA388782468F7c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.292G>C
n.678G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.432G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.429G>C
 gnomAD v4
13g.113113941G=CA2120135678F7c.345G= (p.Glu115=)
c.411G= (p.Glu137=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.292G=
n.678G=
c.159G= (p.Glu53=)
n.432G=
c.306G= (p.Glu102=)
c.390G= (p.Glu130=)
c.204G= (p.Glu68=)
n.429G=
13g.113113941G>TCA388782470F7c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.292G>T
n.678G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.432G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.429G>T
13g.113113942G>ACA388782473F7c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.293G>A
n.679G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.433G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113942G>CCA388782474F7c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.293G>C
n.679G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.433G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.430G>C
13g.113113942G=CA2120135682F7c.346G= (p.Gly116=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.293G=
n.679G=
c.160G= (p.Gly54=)
n.433G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.205G= (p.Gly69=)
n.430G=
13g.113113942G>TCA388782477F7c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.293G>T
n.679G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.433G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.430G>T
13g.113113943G>ACA388782481F7c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.294G>A
n.680G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.434G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.431G>A
 gnomAD v4
13g.113113943G>CCA388782483F7c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.294G>C
n.680G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.434G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.431G>C
13g.113113943G>TCA388782480F7c.347G>T (p.Gly116Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.294G>T
n.680G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.434G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.431G>T
13g.113113944C>ACA485020408F7c.348C>A (p.Gly116=)
c.414C>A (p.Gly138=)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.295C>A
n.681C>A
c.162C>A (p.Gly54=)
n.435C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.207C>A (p.Gly69=)
n.432C>A
13g.113113944C=CA2120135692F7c.348C= (p.Gly116=)
c.414C= (p.Gly138=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.295C=
n.681C=
c.162C= (p.Gly54=)
n.435C=
c.309C= (p.Gly103=)
c.393C= (p.Gly131=)
c.207C= (p.Gly69=)
n.432C=
13g.113113944C>GCA485020407F7c.348C>G (p.Gly116=)
c.414C>G (p.Gly138=)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.295C>G
n.681C>G
c.162C>G (p.Gly54=)
n.435C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.207C>G (p.Gly69=)
n.432C>G
13g.113113944C>TCA485020406F7c.348C>T (p.Gly116=)
c.414C>T (p.Gly138=)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.295C>T
n.681C>T
c.162C>T (p.Gly54=)
n.435C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.207C>T (p.Gly69=)
n.432C>T
 dbSNP COSMIC
13g.113113945C>ACA485020409F7c.349C>A (p.Arg117=)
c.415C>A (p.Arg139=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.296C>A
n.682C>A
c.163C>A (p.Arg55=)
n.436C>A
c.310C>A (p.Arg104=)
c.394C>A (p.Arg132=)
c.208C>A (p.Arg70=)
n.433C>A
13g.113113945C=CA2120135696F7c.349C= (p.Arg117=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.296C=
n.682C=
c.163C= (p.Arg55=)
n.436C=
c.310C= (p.Arg104=)
c.394C= (p.Arg132=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.433C=
13g.113113945C>GCA388782486F7c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.296C>G
n.682C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.436C>G
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.433C>G
13g.113113945C>TCA7059921F7c.349C>T (p.Arg117Trp)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.296C>T
n.682C>T
c.163C>T (p.Arg55Trp)
n.436C>T
c.310C>T (p.Arg104Trp)
c.394C>T (p.Arg132Trp)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113946G>ACA7059922F7c.350G>A (p.Arg117Gln)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.297G>A
n.683G>A
c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.437G>A
c.311G>A (p.Arg104Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113946G>CCA388782491F7c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.297G>C
n.683G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.437G>C
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.434G>C
13g.113113946G=CA2120135699F7c.350G= (p.Arg117=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.297G=
n.683G=
c.164G= (p.Arg55=)
n.437G=
c.311G= (p.Arg104=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.434G=
13g.113113946G>TCA388782493F7c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.297G>T
n.683G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.437G>T
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.434G>T
13g.113113947G>ACA485020412F7c.351G>A (p.Arg117=)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.298G>A
n.684G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
n.438G>A
c.312G>A (p.Arg104=)
c.396G>A (p.Arg132=)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.435G>A
13g.113113947G>CCA485020413F7c.351G>C (p.Arg117=)
c.417G>C (p.Arg139=)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.298G>C
n.684G>C
c.165G>C (p.Arg55=)
n.438G>C
c.312G>C (p.Arg104=)
c.396G>C (p.Arg132=)
c.210G>C (p.Arg70=)
n.435G>C
13g.113113947G>TCA485020414F7c.351G>T (p.Arg117=)
c.417G>T (p.Arg139=)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.298G>T
n.684G>T
c.165G>T (p.Arg55=)
n.438G>T
c.312G>T (p.Arg104=)
c.396G>T (p.Arg132=)
c.210G>T (p.Arg70=)
n.435G>T
13g.113113948A>CCA388782497F7c.352A>C (p.Asn118His)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.299A>C
n.685A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
n.439A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
c.397A>C (p.Asn133His)
c.211A>C (p.Asn71His)
n.436A>C
13g.113113948A>GCA388782499F7c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.299A>G
n.685A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.439A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.436A>G
13g.113113948A>TCA388782501F7c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.299A>T
n.685A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.439A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.436A>T
13g.113113949A>CCA388782503F7c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.300A>C
n.686A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.440A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.437A>C
13g.113113949A>GCA388782504F7c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.300A>G
n.686A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.440A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.437A>G
13g.113113949A>TCA388782506F7c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.300A>T
n.686A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.440A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.437A>T
13g.113113950C>ACA7059923F7c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.301C>A
n.687C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.441C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
n.438C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.113113950C=CA2120135705F7c.354C= (p.Asn118=)
c.420C= (p.Asn140=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.301C=
n.687C=
c.168C= (p.Asn56=)
n.441C=
c.315C= (p.Asn105=)
c.399C= (p.Asn133=)
c.213C= (p.Asn71=)
n.438C=
13g.113113950C>GCA388782508F7c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.301C>G
n.687C>G
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.441C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
n.438C>G
 gnomAD v4
13g.113113950C>TCA485020418F7c.354C>T (p.Asn118=)
c.420C>T (p.Asn140=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.301C>T
n.687C>T
c.168C>T (p.Asn56=)
n.441C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
c.399C>T (p.Asn133=)
c.213C>T (p.Asn71=)
n.438C>T
13g.113113951T>ACA388782516F7c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.302T>A
n.688T>A
c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.442T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.439T>A
13g.113113951T>CCA388782513F7c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.302T>C
n.688T>C
c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.442T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.439T>C
13g.113113951T>GCA388782510F7c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.302T>G
n.688T>G
c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.442T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.439T>G
13g.113113952G>ACA388782518F7c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.303G>A
n.689G>A
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.443G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.440G>A
13g.113113952G>CCA388782520F7c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.303G>C
n.689G>C
c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.443G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.440G>C
13g.113113952G>TCA388782522F7c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.303G>T
n.689G>T
c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.443G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.440G>T
13g.113113953T>ACA388782524F7c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.423T>A (p.Cys141Ter)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.304T>A
n.690T>A
c.171T>A (p.Cys57Ter)
n.444T>A
c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
n.441T>A
13g.113113953T>CCA485020422F7c.357T>C (p.Cys119=)
c.423T>C (p.Cys141=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.304T>C
n.690T>C
c.171T>C (p.Cys57=)
n.444T>C
c.318T>C (p.Cys106=)
c.402T>C (p.Cys134=)
c.216T>C (p.Cys72=)
n.441T>C
13g.113113953T>GCA388782525F7c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.423T>G (p.Cys141Trp)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.304T>G
n.690T>G
c.171T>G (p.Cys57Trp)
n.444T>G
c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
n.441T>G
13g.113113954G>ACA388782527F7c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.305G>A
n.691G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.445G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.442G>A
13g.113113954G>CCA388782532F7c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.305G>C
n.691G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.445G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.442G>C
13g.113113954G>TCA388782533F7c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.305G>T
n.691G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.445G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.442G>T
13g.113113955A=CA2120135709F7c.359A= (p.Glu120=)
c.425A= (p.Glu142=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.306A=
n.692A=
c.173A= (p.Glu58=)
n.446A=
c.320A= (p.Glu107=)
c.404A= (p.Glu135=)
c.218A= (p.Glu73=)
n.443A=
13g.113113955A>CCA388782536F7c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.306A>C
n.692A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.446A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.443A>C
13g.113113955A>GCA388782537F7c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.306A>G
n.692A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.446A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.443A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113955A>TCA388782541F7c.359A>T (p.Glu120Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.306A>T
n.692A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.446A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.443A>T
13g.113113956G>ACA485020424F7c.360G>A (p.Glu120=)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.307G>A
n.693G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.447G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.219G>A (p.Glu73=)
n.444G>A
13g.113113956G>CCA388782543F7c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.307G>C
n.693G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.447G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.444G>C
13g.113113956G>TCA388782545F7c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.307G>T
n.693G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.447G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.444G>T
13g.113113957A=CA2120135713F7c.361A= (p.Thr121=)
c.427A= (p.Thr143=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.308A=
n.694A=
c.175A= (p.Thr59=)
n.448A=
c.322A= (p.Thr108=)
c.406A= (p.Thr136=)
c.220A= (p.Thr74=)
n.445A=
13g.113113957A>CCA388782548F7c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.308A>C
n.694A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.448A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.445A>C
13g.113113957A>GCA388782552F7c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.308A>G
n.694A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.448A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.445A>G
 gnomAD v4
13g.113113957A>TCA388782550F7c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.308A>T
n.694A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.448A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.445A>T
 dbSNP
13g.113113958C>ACA388782555F7c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.309C>A
n.695C>A
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.449C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.446C>A
13g.113113958C=CA2120135719F7c.362C= (p.Thr121=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.309C=
n.695C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.449C=
c.323C= (p.Thr108=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.221C= (p.Thr74=)
n.446C=
13g.113113958C>GCA388782559F7c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.309C>G
n.695C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.449C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.446C>G
13g.113113958C>TCA7059924F7c.362C>T (p.Thr121Met)
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.309C>T
n.695C>T
c.176C>T (p.Thr59Met)
n.449C>T
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.407C>T (p.Thr136Met)
c.221C>T (p.Thr74Met)
n.446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113113959G>ACA7059925F7c.363G>A (p.Thr121=)
c.429G>A (p.Thr143=)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.310G>A
n.696G>A
c.177G>A (p.Thr59=)
n.450G>A
c.324G>A (p.Thr108=)
c.408G>A (p.Thr136=)
c.222G>A (p.Thr74=)
n.447G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113959G>CCA485020428F7c.363G>C (p.Thr121=)
c.429G>C (p.Thr143=)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.310G>C
n.696G>C
c.177G>C (p.Thr59=)
n.450G>C
c.324G>C (p.Thr108=)
c.408G>C (p.Thr136=)
c.222G>C (p.Thr74=)
n.447G>C
13g.113113959G=CA2120135723F7c.363G= (p.Thr121=)
c.429G= (p.Thr143=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.310G=
n.696G=
c.177G= (p.Thr59=)
n.450G=
c.324G= (p.Thr108=)
c.408G= (p.Thr136=)
c.222G= (p.Thr74=)
n.447G=
13g.113113959G>TCA485020427F7c.363G>T (p.Thr121=)
c.429G>T (p.Thr143=)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.310G>T
n.696G>T
c.177G>T (p.Thr59=)
n.450G>T
c.324G>T (p.Thr108=)
c.408G>T (p.Thr136=)
c.222G>T (p.Thr74=)
n.447G>T
13g.113113960C>ACA388782566F7c.364C>A (p.His122Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.311C>A
n.697C>A
c.178C>A (p.His60Asn)
n.451C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.448C>A
13g.113113960C=CA2120135733F7c.364C= (p.His122=)
c.430C= (p.His144=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.311C=
n.697C=
c.178C= (p.His60=)
n.451C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.364C= (p.Gln122=)
c.178C= (p.Gln60=)
c.325C= (p.Gln109=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.448C=
13g.113113960C>GCA7059927F7c.364C>G (p.His122Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.311C>G
n.697C>G
c.178C>G (p.His60Asp)
n.451C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.448C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113960C>TCA7059926F7c.364C>T (p.His122Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.311C>T
n.697C>T
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.451C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.113113961G>ACA256458325F7c.364+1G>A (n.364+1G>A)
c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.*172+1G>A (n.*172+1G>A)
n.311+1G>A
n.697+1G>A
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
n.451+1G>A
c.325+1G>A (n.325+1G>A)
c.409+1G>A (n.409+1G>A)
c.223+1G>A (n.223+1G>A)
n.448+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113961G>CCA388782571F7c.364+1G>C (n.364+1G>C)
c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.*172+1G>C (n.*172+1G>C)
n.311+1G>C
n.697+1G>C
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
n.451+1G>C
c.325+1G>C (n.325+1G>C)
c.409+1G>C (n.409+1G>C)
c.223+1G>C (n.223+1G>C)
n.448+1G>C
 ClinVar dbSNP
13g.113113961G=CA2120135752F7c.364+1G= (n.364+1G=)
c.430+1G= (n.430+1G=)
c.*172+1G= (n.*172+1G=)
n.311+1G=
n.697+1G=
c.178+1G= (n.178+1G=)
n.451+1G=
c.325+1G= (n.325+1G=)
c.409+1G= (n.409+1G=)
c.223+1G= (n.223+1G=)
n.448+1G=
13g.113113961G>TCA388782572F7c.364+1G>T (n.364+1G>T)
c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.*172+1G>T (n.*172+1G>T)
n.311+1G>T
n.697+1G>T
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
n.451+1G>T
c.325+1G>T (n.325+1G>T)
c.409+1G>T (n.409+1G>T)
c.223+1G>T (n.223+1G>T)
n.448+1G>T
13g.113113962T>ACA388782576F7c.364+2T>A (n.364+2T>A)
c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.*172+2T>A (n.*172+2T>A)
n.311+2T>A
n.697+2T>A
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
n.451+2T>A
c.325+2T>A (n.325+2T>A)
c.409+2T>A (n.409+2T>A)
c.223+2T>A (n.223+2T>A)
n.448+2T>A
13g.113113962T>CCA388782578F7c.364+2T>C (n.364+2T>C)
c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.*172+2T>C (n.*172+2T>C)
n.311+2T>C
n.697+2T>C
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
n.451+2T>C
c.325+2T>C (n.325+2T>C)
c.409+2T>C (n.409+2T>C)
c.223+2T>C (n.223+2T>C)
n.448+2T>C
13g.113113962T>GCA388782580F7c.364+2T>G (n.364+2T>G)
c.430+2T>G (n.430+2T>G)
c.*172+2T>G (n.*172+2T>G)
n.311+2T>G
n.697+2T>G
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
n.451+2T>G
c.325+2T>G (n.325+2T>G)
c.409+2T>G (n.409+2T>G)
c.223+2T>G (n.223+2T>G)
n.448+2T>G
13g.113113966G=CA2120135758F7c.364+6G= (n.364+6G=)
c.430+6G= (n.430+6G=)
c.*172+6G= (n.*172+6G=)
n.311+6G=
n.697+6G=
c.178+6G= (n.178+6G=)
n.451+6G=
c.325+6G= (n.325+6G=)
c.409+6G= (n.409+6G=)
c.223+6G= (n.223+6G=)
n.448+6G=
13g.113113966G>TCA7059928F7c.364+6G>T (n.364+6G>T)
c.430+6G>T (n.430+6G>T)
c.*172+6G>T (n.*172+6G>T)
n.311+6G>T
n.697+6G>T
c.178+6G>T (n.178+6G>T)
n.451+6G>T
c.325+6G>T (n.325+6G>T)
c.409+6G>T (n.409+6G>T)
c.223+6G>T (n.223+6G>T)
n.448+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113967C>ACA612690348F7c.364+7C>A (n.364+7C>A)
c.430+7C>A (n.430+7C>A)
c.*172+7C>A (n.*172+7C>A)
n.311+7C>A
n.697+7C>A
c.178+7C>A (n.178+7C>A)
n.451+7C>A
c.325+7C>A (n.325+7C>A)
c.409+7C>A (n.409+7C>A)
c.223+7C>A (n.223+7C>A)
n.448+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113967C=CA2120135764F7c.364+7C= (n.364+7C=)
c.430+7C= (n.430+7C=)
c.*172+7C= (n.*172+7C=)
n.311+7C=
n.697+7C=
c.178+7C= (n.178+7C=)
n.451+7C=
c.325+7C= (n.325+7C=)
c.409+7C= (n.409+7C=)
c.223+7C= (n.223+7C=)
n.448+7C=
13g.113113967C>TCA7059929F7c.364+7C>T (n.364+7C>T)
c.430+7C>T (n.430+7C>T)
c.*172+7C>T (n.*172+7C>T)
n.311+7C>T
n.697+7C>T
c.178+7C>T (n.178+7C>T)
n.451+7C>T
c.325+7C>T (n.325+7C>T)
c.409+7C>T (n.409+7C>T)
c.223+7C>T (n.223+7C>T)
n.448+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113969C>ACA2120135775F7c.364+9C>A (n.364+9C>A)
c.430+9C>A (n.430+9C>A)
c.*172+9C>A (n.*172+9C>A)
n.311+9C>A
n.697+9C>A
c.178+9C>A (n.178+9C>A)
n.451+9C>A
c.325+9C>A (n.325+9C>A)
c.409+9C>A (n.409+9C>A)
c.223+9C>A (n.223+9C>A)
n.448+9C>A
 dbSNP
13g.113113969C=CA2120135772F7c.364+9C= (n.364+9C=)
c.430+9C= (n.430+9C=)
c.*172+9C= (n.*172+9C=)
n.311+9C=
n.697+9C=
c.178+9C= (n.178+9C=)
n.451+9C=
c.325+9C= (n.325+9C=)
c.409+9C= (n.409+9C=)
c.223+9C= (n.223+9C=)
n.448+9C=
13g.113113969C>TCA695282627F7c.364+9C>T (n.364+9C>T)
c.430+9C>T (n.430+9C>T)
c.*172+9C>T (n.*172+9C>T)
n.311+9C>T
n.697+9C>T
c.178+9C>T (n.178+9C>T)
n.451+9C>T
c.325+9C>T (n.325+9C>T)
c.409+9C>T (n.409+9C>T)
c.223+9C>T (n.223+9C>T)
n.448+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113972C=CA2120135780F7c.364+12C= (n.364+12C=)
c.430+12C= (n.430+12C=)
c.*172+12C= (n.*172+12C=)
n.311+12C=
n.697+12C=
c.178+12C= (n.178+12C=)
n.451+12C=
c.325+12C= (n.325+12C=)
c.409+12C= (n.409+12C=)
c.223+12C= (n.223+12C=)
n.448+12C=
13g.113113972C>GCA695282632F7c.364+12C>G (n.364+12C>G)
c.430+12C>G (n.430+12C>G)
c.*172+12C>G (n.*172+12C>G)
n.311+12C>G
n.697+12C>G
c.178+12C>G (n.178+12C>G)
n.451+12C>G
c.325+12C>G (n.325+12C>G)
c.409+12C>G (n.409+12C>G)
c.223+12C>G (n.223+12C>G)
n.448+12C>G
 dbSNP
13g.113113972C>TCA7059930F7c.364+12C>T (n.364+12C>T)
c.430+12C>T (n.430+12C>T)
c.*172+12C>T (n.*172+12C>T)
n.311+12C>T
n.697+12C>T
c.178+12C>T (n.178+12C>T)
n.451+12C>T
c.325+12C>T (n.325+12C>T)
c.409+12C>T (n.409+12C>T)
c.223+12C>T (n.223+12C>T)
n.448+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113974T>GCA7059931F7c.364+14T>G (n.364+14T>G)
c.430+14T>G (n.430+14T>G)
c.*172+14T>G (n.*172+14T>G)
n.311+14T>G
n.697+14T>G
c.178+14T>G (n.178+14T>G)
n.451+14T>G
c.325+14T>G (n.325+14T>G)
c.409+14T>G (n.409+14T>G)
c.223+14T>G (n.223+14T>G)
n.448+14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113974T=CA2120135781F7c.364+14T= (n.364+14T=)
c.430+14T= (n.430+14T=)
c.*172+14T= (n.*172+14T=)
n.311+14T=
n.697+14T=
c.178+14T= (n.178+14T=)
n.451+14T=
c.325+14T= (n.325+14T=)
c.409+14T= (n.409+14T=)
c.223+14T= (n.223+14T=)
n.448+14T=
13g.113113976G>ACA7059932F7c.364+16G>A (n.364+16G>A)
c.430+16G>A (n.430+16G>A)
c.*172+16G>A (n.*172+16G>A)
n.311+16G>A
n.697+16G>A
c.178+16G>A (n.178+16G>A)
n.451+16G>A
c.325+16G>A (n.325+16G>A)
c.409+16G>A (n.409+16G>A)
c.223+16G>A (n.223+16G>A)
n.448+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113976G>CCA2800651787F7c.364+16G>C (n.364+16G>C)
c.430+16G>C (n.430+16G>C)
c.*172+16G>C (n.*172+16G>C)
n.311+16G>C
n.697+16G>C
c.178+16G>C (n.178+16G>C)
n.451+16G>C
c.325+16G>C (n.325+16G>C)
c.409+16G>C (n.409+16G>C)
c.223+16G>C (n.223+16G>C)
n.448+16G>C
13g.113113976G=CA2120135784F7c.364+16G= (n.364+16G=)
c.430+16G= (n.430+16G=)
c.*172+16G= (n.*172+16G=)
n.311+16G=
n.697+16G=
c.178+16G= (n.178+16G=)
n.451+16G=
c.325+16G= (n.325+16G=)
c.409+16G= (n.409+16G=)
c.223+16G= (n.223+16G=)
n.448+16G=
13g.113113976G>TCA7059933F7c.364+16G>T (n.364+16G>T)
c.430+16G>T (n.430+16G>T)
c.*172+16G>T (n.*172+16G>T)
n.311+16G>T
n.697+16G>T
c.178+16G>T (n.178+16G>T)
n.451+16G>T
c.325+16G>T (n.325+16G>T)
c.409+16G>T (n.409+16G>T)
c.223+16G>T (n.223+16G>T)
n.448+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.113113977G>ACA2623803628F7c.364+17G>A (n.364+17G>A)
c.430+17G>A (n.430+17G>A)
c.*172+17G>A (n.*172+17G>A)
n.311+17G>A
n.697+17G>A
c.178+17G>A (n.178+17G>A)
n.451+17G>A
c.325+17G>A (n.325+17G>A)
c.409+17G>A (n.409+17G>A)
c.223+17G>A (n.223+17G>A)
n.448+17G>A
 gnomAD v4
13g.113113978G>ACA2623803630F7c.364+18G>A (n.364+18G>A)
c.430+18G>A (n.430+18G>A)
c.*172+18G>A (n.*172+18G>A)
n.311+18G>A
n.697+18G>A
c.178+18G>A (n.178+18G>A)
n.451+18G>A
c.325+18G>A (n.325+18G>A)
c.409+18G>A (n.409+18G>A)
c.223+18G>A (n.223+18G>A)
n.448+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113113978G=CA2120135791F7c.364+18G= (n.364+18G=)
c.430+18G= (n.430+18G=)
c.*172+18G= (n.*172+18G=)
n.311+18G=
n.697+18G=
c.178+18G= (n.178+18G=)
n.451+18G=
c.325+18G= (n.325+18G=)
c.409+18G= (n.409+18G=)
c.223+18G= (n.223+18G=)
n.448+18G=
13g.113113978G>TCA256458383F7c.364+18G>T (n.364+18G>T)
c.430+18G>T (n.430+18G>T)
c.*172+18G>T (n.*172+18G>T)
n.311+18G>T
n.697+18G>T
c.178+18G>T (n.178+18G>T)
n.451+18G>T
c.325+18G>T (n.325+18G>T)
c.409+18G>T (n.409+18G>T)
c.223+18G>T (n.223+18G>T)
n.448+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113980C>ACA7059934F7c.364+20C>A (n.364+20C>A)
c.430+20C>A (n.430+20C>A)
c.*172+20C>A (n.*172+20C>A)
n.311+20C>A
n.697+20C>A
c.178+20C>A (n.178+20C>A)
n.451+20C>A
c.325+20C>A (n.325+20C>A)
c.409+20C>A (n.409+20C>A)
c.223+20C>A (n.223+20C>A)
n.448+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113980C=CA2120135798F7c.364+20C= (n.364+20C=)
c.430+20C= (n.430+20C=)
c.*172+20C= (n.*172+20C=)
n.311+20C=
n.697+20C=
c.178+20C= (n.178+20C=)
n.451+20C=
c.325+20C= (n.325+20C=)
c.409+20C= (n.409+20C=)
c.223+20C= (n.223+20C=)
n.448+20C=
13g.113113980C>TCA612690349F7c.364+20C>T (n.364+20C>T)
c.430+20C>T (n.430+20C>T)
c.*172+20C>T (n.*172+20C>T)
n.311+20C>T
n.697+20C>T
c.178+20C>T (n.178+20C>T)
n.451+20C>T
c.325+20C>T (n.325+20C>T)
c.409+20C>T (n.409+20C>T)
c.223+20C>T (n.223+20C>T)
n.448+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113981C>GCA2729203049F7c.364+21C>G (n.364+21C>G)
c.430+21C>G (n.430+21C>G)
c.*172+21C>G (n.*172+21C>G)
n.311+21C>G
n.697+21C>G
c.178+21C>G (n.178+21C>G)
n.451+21C>G
c.325+21C>G (n.325+21C>G)
c.409+21C>G (n.409+21C>G)
c.223+21C>G (n.223+21C>G)
n.448+21C>G
 dbSNP
13g.113113983A=CA2120135803F7c.364+23A= (n.364+23A=)
c.430+23A= (n.430+23A=)
c.*172+23A= (n.*172+23A=)
n.311+23A=
n.697+23A=
c.178+23A= (n.178+23A=)
n.451+23A=
c.325+23A= (n.325+23A=)
c.409+23A= (n.409+23A=)
c.223+23A= (n.223+23A=)
n.448+23A=
13g.113113983A>CCA7059936F7c.364+23A>C (n.364+23A>C)
c.430+23A>C (n.430+23A>C)
c.*172+23A>C (n.*172+23A>C)
n.311+23A>C
n.697+23A>C
c.178+23A>C (n.178+23A>C)
n.451+23A>C
c.325+23A>C (n.325+23A>C)
c.409+23A>C (n.409+23A>C)
c.223+23A>C (n.223+23A>C)
n.448+23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113983A>GCA7059935F7c.364+23A>G (n.364+23A>G)
c.430+23A>G (n.430+23A>G)
c.*172+23A>G (n.*172+23A>G)
n.311+23A>G
n.697+23A>G
c.178+23A>G (n.178+23A>G)
n.451+23A>G
c.325+23A>G (n.325+23A>G)
c.409+23A>G (n.409+23A>G)
c.223+23A>G (n.223+23A>G)
n.448+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113985A=CA2120135805F7c.364+25A= (n.364+25A=)
c.430+25A= (n.430+25A=)
c.*172+25A= (n.*172+25A=)
n.311+25A=
n.697+25A=
c.178+25A= (n.178+25A=)
n.451+25A=
c.325+25A= (n.325+25A=)
c.409+25A= (n.409+25A=)
c.223+25A= (n.223+25A=)
n.448+25A=
13g.113113985A>GCA2120135806F7c.364+25A>G (n.364+25A>G)
c.430+25A>G (n.430+25A>G)
c.*172+25A>G (n.*172+25A>G)
n.311+25A>G
n.697+25A>G
c.178+25A>G (n.178+25A>G)
n.451+25A>G
c.325+25A>G (n.325+25A>G)
c.409+25A>G (n.409+25A>G)
c.223+25A>G (n.223+25A>G)
n.448+25A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.113113985_113113986delinsATCA2120135804F7c.364+25_364+26delinsAT (n.364+25_364+26delinsAT)
c.430+25_430+26delinsAT (n.430+25_430+26delinsAT)
c.*172+25_*172+26delinsAT (n.*172+25_*172+26delinsAT)
n.311+25_311+26delinsAT
n.697+25_697+26delinsAT
c.178+25_178+26delinsAT (n.178+25_178+26delinsAT)
n.451+25_451+26delinsAT
c.325+25_325+26delinsAT (n.325+25_325+26delinsAT)
c.409+25_409+26delinsAT (n.409+25_409+26delinsAT)
c.223+25_223+26delinsAT (n.223+25_223+26delinsAT)
n.448+25_448+26delinsAT
13g.113113986T>CCA2563839005F7c.364+26T>C (n.364+26T>C)
c.430+26T>C (n.430+26T>C)
c.*172+26T>C (n.*172+26T>C)
n.311+26T>C
n.697+26T>C
c.178+26T>C (n.178+26T>C)
n.451+26T>C
c.325+26T>C (n.325+26T>C)
c.409+26T>C (n.409+26T>C)
c.223+26T>C (n.223+26T>C)
n.448+26T>C
13g.113113986T>GCA2623803654F7c.364+26T>G (n.364+26T>G)
c.430+26T>G (n.430+26T>G)
c.*172+26T>G (n.*172+26T>G)
n.311+26T>G
n.697+26T>G
c.178+26T>G (n.178+26T>G)
n.451+26T>G
c.325+26T>G (n.325+26T>G)
c.409+26T>G (n.409+26T>G)
c.223+26T>G (n.223+26T>G)
n.448+26T>G
 gnomAD v4
13g.113113988delCA695282645F7c.364+28del (n.364+28del)
c.430+28del (n.430+28del)
c.*172+28del (n.*172+28del)
n.311+28del
n.697+28del
c.178+28del (n.178+28del)
n.451+28del
c.325+28del (n.325+28del)
c.409+28del (n.409+28del)
c.223+28del (n.223+28del)
n.448+28del
 dbSNP
13g.113113987T>CCA2623803658F7c.364+27T>C (n.364+27T>C)
c.430+27T>C (n.430+27T>C)
c.*172+27T>C (n.*172+27T>C)
n.311+27T>C
n.697+27T>C
c.178+27T>C (n.178+27T>C)
n.451+27T>C
c.325+27T>C (n.325+27T>C)
c.409+27T>C (n.409+27T>C)
c.223+27T>C (n.223+27T>C)
n.448+27T>C
 gnomAD v4
13g.113113989G=CA2120135807F7c.364+29G= (n.364+29G=)
c.430+29G= (n.430+29G=)
c.*172+29G= (n.*172+29G=)
n.311+29G=
n.697+29G=
c.178+29G= (n.178+29G=)
n.451+29G=
c.325+29G= (n.325+29G=)
c.409+29G= (n.409+29G=)
c.223+29G= (n.223+29G=)
n.448+29G=
13g.113113989G>TCA612690350F7c.364+29G>T (n.364+29G>T)
c.430+29G>T (n.430+29G>T)
c.*172+29G>T (n.*172+29G>T)
n.311+29G>T
n.697+29G>T
c.178+29G>T (n.178+29G>T)
n.451+29G>T
c.325+29G>T (n.325+29G>T)
c.409+29G>T (n.409+29G>T)
c.223+29G>T (n.223+29G>T)
n.448+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.113113992G>ACA2800651789F7c.364+32G>A (n.364+32G>A)
c.430+32G>A (n.430+32G>A)
c.*172+32G>A (n.*172+32G>A)
n.311+32G>A
n.697+32G>A
c.178+32G>A (n.178+32G>A)
n.451+32G>A
c.325+32G>A (n.325+32G>A)
c.409+32G>A (n.409+32G>A)
c.223+32G>A (n.223+32G>A)
n.448+32G>A
13g.113113994G>ACA2120135809F7c.364+34G>A (n.364+34G>A)
c.430+34G>A (n.430+34G>A)
c.*172+34G>A (n.*172+34G>A)
n.311+34G>A
n.697+34G>A
c.178+34G>A (n.178+34G>A)
n.451+34G>A
c.325+34G>A (n.325+34G>A)
c.409+34G>A (n.409+34G>A)
c.223+34G>A (n.223+34G>A)
c.-775G>A (n.-775G>A)
n.448+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.113113994G=CA2120135808F7c.364+34G= (n.364+34G=)
c.430+34G= (n.430+34G=)
c.*172+34G= (n.*172+34G=)
n.311+34G=
n.697+34G=
c.178+34G= (n.178+34G=)
n.451+34G=
c.325+34G= (n.325+34G=)
c.409+34G= (n.409+34G=)
c.223+34G= (n.223+34G=)
c.-775G= (n.-775G=)
n.448+34G=
13g.113113996delCA2575461599F7c.364+36del (n.364+36del)
c.430+36del (n.430+36del)
c.*172+36del (n.*172+36del)
n.311+36del
n.697+36del
c.178+36del (n.178+36del)
n.451+36del
c.325+36del (n.325+36del)
c.409+36del (n.409+36del)
c.223+36del (n.223+36del)
c.-773del (n.-773del)
n.448+36del
13g.113113995G>ACA612690351F7c.364+35G>A (n.364+35G>A)
c.430+35G>A (n.430+35G>A)
c.*172+35G>A (n.*172+35G>A)
n.311+35G>A
n.697+35G>A
c.178+35G>A (n.178+35G>A)
n.451+35G>A
c.325+35G>A (n.325+35G>A)
c.409+35G>A (n.409+35G>A)
c.223+35G>A (n.223+35G>A)
c.-774G>A (n.-774G>A)
n.448+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.113113995G=CA2120135810F7c.364+35G= (n.364+35G=)
c.430+35G= (n.430+35G=)
c.*172+35G= (n.*172+35G=)
n.311+35G=
n.697+35G=
c.178+35G= (n.178+35G=)
n.451+35G=
c.325+35G= (n.325+35G=)
c.409+35G= (n.409+35G=)
c.223+35G= (n.223+35G=)
c.-774G= (n.-774G=)
n.448+35G=
13g.113113996G>ACA2800651790F7c.364+36G>A (n.364+36G>A)
c.430+36G>A (n.430+36G>A)
c.*172+36G>A (n.*172+36G>A)
n.311+36G>A
n.697+36G>A
c.178+36G>A (n.178+36G>A)
n.451+36G>A
c.325+36G>A (n.325+36G>A)
c.409+36G>A (n.409+36G>A)
c.223+36G>A (n.223+36G>A)
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.448+36G>A
13g.113113997C>ACA960394809F7c.364+37C>A (n.364+37C>A)
c.430+37C>A (n.430+37C>A)
c.*172+37C>A (n.*172+37C>A)
n.311+37C>A
n.697+37C>A
c.178+37C>A (n.178+37C>A)
n.451+37C>A
c.325+37C>A (n.325+37C>A)
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n.448+37C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.448+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched