Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.113113688G>A | CA2623803250 | F7 | c.226-64G>A (n.226-64G>A) c.292-64G>A (n.292-64G>A) c.212-87G>A (n.212-87G>A) n.173-64G>A n.512-87G>A c.65-159G>A (n.65-159G>A) n.266-87G>A c.212-159G>A (n.212-159G>A) c.271-64G>A (n.271-64G>A) c.110-159G>A (n.110-159G>A) n.263-87G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113688G>T | CA2623803251 | F7 | c.226-64G>T (n.226-64G>T) c.292-64G>T (n.292-64G>T) c.212-87G>T (n.212-87G>T) n.173-64G>T n.512-87G>T c.65-159G>T (n.65-159G>T) n.266-87G>T c.212-159G>T (n.212-159G>T) c.271-64G>T (n.271-64G>T) c.110-159G>T (n.110-159G>T) n.263-87G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113690G>T | CA2839400555 | F7 | c.226-62G>T (n.226-62G>T) c.292-62G>T (n.292-62G>T) c.212-85G>T (n.212-85G>T) n.173-62G>T n.512-85G>T c.65-157G>T (n.65-157G>T) n.266-85G>T c.212-157G>T (n.212-157G>T) c.271-62G>T (n.271-62G>T) c.110-157G>T (n.110-157G>T) n.263-85G>T | |
13 | g.113113691C= | CA2120135334 | F7 | c.226-61C= (n.226-61C=) c.292-61C= (n.292-61C=) c.212-84C= (n.212-84C=) n.173-61C= n.512-84C= c.65-156C= (n.65-156C=) n.266-84C= c.212-156C= (n.212-156C=) c.271-61C= (n.271-61C=) c.110-156C= (n.110-156C=) n.263-84C= | |
13 | g.113113691C>G | CA2575461539 | F7 | c.226-61C>G (n.226-61C>G) c.292-61C>G (n.292-61C>G) c.212-84C>G (n.212-84C>G) n.173-61C>G n.512-84C>G c.65-156C>G (n.65-156C>G) n.266-84C>G c.212-156C>G (n.212-156C>G) c.271-61C>G (n.271-61C>G) c.110-156C>G (n.110-156C>G) n.263-84C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113691C>T | CA2120135335 | F7 | c.226-61C>T (n.226-61C>T) c.292-61C>T (n.292-61C>T) c.212-84C>T (n.212-84C>T) n.173-61C>T n.512-84C>T c.65-156C>T (n.65-156C>T) n.266-84C>T c.212-156C>T (n.212-156C>T) c.271-61C>T (n.271-61C>T) c.110-156C>T (n.110-156C>T) n.263-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113694A= | CA2120135336 | F7 | c.226-58A= (n.226-58A=) c.292-58A= (n.292-58A=) c.212-81A= (n.212-81A=) n.173-58A= n.512-81A= c.65-153A= (n.65-153A=) n.266-81A= c.212-153A= (n.212-153A=) c.271-58A= (n.271-58A=) c.110-153A= (n.110-153A=) n.263-81A= | |
13 | g.113113694A>C | CA2120135337 | F7 | c.226-58A>C (n.226-58A>C) c.292-58A>C (n.292-58A>C) c.212-81A>C (n.212-81A>C) n.173-58A>C n.512-81A>C c.65-153A>C (n.65-153A>C) n.266-81A>C c.212-153A>C (n.212-153A>C) c.271-58A>C (n.271-58A>C) c.110-153A>C (n.110-153A>C) n.263-81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113695C>A | CA2623803252 | F7 | c.226-57C>A (n.226-57C>A) c.292-57C>A (n.292-57C>A) c.212-80C>A (n.212-80C>A) n.173-57C>A n.512-80C>A c.65-152C>A (n.65-152C>A) n.266-80C>A c.212-152C>A (n.212-152C>A) c.271-57C>A (n.271-57C>A) c.110-152C>A (n.110-152C>A) n.263-80C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113695C= | CA2120135338 | F7 | c.226-57C= (n.226-57C=) c.292-57C= (n.292-57C=) c.212-80C= (n.212-80C=) n.173-57C= n.512-80C= c.65-152C= (n.65-152C=) n.266-80C= c.212-152C= (n.212-152C=) c.271-57C= (n.271-57C=) c.110-152C= (n.110-152C=) n.263-80C= | |
13 | g.113113695C>G | CA2575461540 | F7 | c.226-57C>G (n.226-57C>G) c.292-57C>G (n.292-57C>G) c.212-80C>G (n.212-80C>G) n.173-57C>G n.512-80C>G c.65-152C>G (n.65-152C>G) n.266-80C>G c.212-152C>G (n.212-152C>G) c.271-57C>G (n.271-57C>G) c.110-152C>G (n.110-152C>G) n.263-80C>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113696C>A | CA2623803257 | F7 | c.226-56C>A (n.226-56C>A) c.292-56C>A (n.292-56C>A) c.212-79C>A (n.212-79C>A) n.173-56C>A n.512-79C>A c.65-151C>A (n.65-151C>A) n.266-79C>A c.212-151C>A (n.212-151C>A) c.271-56C>A (n.271-56C>A) c.110-151C>A (n.110-151C>A) n.263-79C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113696C= | CA2120135339 | F7 | c.226-56C= (n.226-56C=) c.292-56C= (n.292-56C=) c.212-79C= (n.212-79C=) n.173-56C= n.512-79C= c.65-151C= (n.65-151C=) n.266-79C= c.212-151C= (n.212-151C=) c.271-56C= (n.271-56C=) c.110-151C= (n.110-151C=) n.263-79C= | |
13 | g.113113696C>T | CA256458074 | F7 | c.226-56C>T (n.226-56C>T) c.292-56C>T (n.292-56C>T) c.212-79C>T (n.212-79C>T) n.173-56C>T n.512-79C>T c.65-151C>T (n.65-151C>T) n.266-79C>T c.212-151C>T (n.212-151C>T) c.271-56C>T (n.271-56C>T) c.110-151C>T (n.110-151C>T) n.263-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113696_113113699dup | CA960394699 | F7 | c.226-56_226-53dup (n.226-56_226-53dup) c.292-56_292-53dup (n.292-56_292-53dup) c.212-79_212-76dup (n.212-79_212-76dup) n.173-56_173-53dup n.512-79_512-76dup c.65-151_65-148dup (n.65-151_65-148dup) n.266-79_266-76dup c.212-151_212-148dup (n.212-151_212-148dup) c.271-56_271-53dup (n.271-56_271-53dup) c.110-151_110-148dup (n.110-151_110-148dup) n.263-79_263-76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113696_113113701delinsCGTTGG | CA2120135340 | F7 | c.226-56_226-51delinsCGTTGG (n.226-56_226-51delinsCGTTGG) c.292-56_292-51delinsCGTTGG (n.292-56_292-51delinsCGTTGG) c.212-79_212-74delinsCGTTGG (n.212-79_212-74delinsCGTTGG) n.173-56_173-51delinsCGTTGG n.512-79_512-74delinsCGTTGG c.65-151_65-146delinsCGTTGG (n.65-151_65-146delinsCGTTGG) n.266-79_266-74delinsCGTTGG c.212-151_212-146delinsCGTTGG (n.212-151_212-146delinsCGTTGG) c.271-56_271-51delinsCGTTGG (n.271-56_271-51delinsCGTTGG) c.110-151_110-146delinsCGTTGG (n.110-151_110-146delinsCGTTGG) n.263-79_263-74delinsCGTTGG | |
13 | g.113113697del | CA2623803260 | F7 | c.226-55del (n.226-55del) c.292-55del (n.292-55del) c.212-78del (n.212-78del) n.173-55del n.512-78del c.65-150del (n.65-150del) n.266-78del c.212-150del (n.212-150del) c.271-55del (n.271-55del) c.110-150del (n.110-150del) n.263-78del | gnomAD v4 |
13 | g.113113697G>A | CA256458077 | F7 | c.226-55G>A (n.226-55G>A) c.292-55G>A (n.292-55G>A) c.212-78G>A (n.212-78G>A) n.173-55G>A n.512-78G>A c.65-150G>A (n.65-150G>A) n.266-78G>A c.212-150G>A (n.212-150G>A) c.271-55G>A (n.271-55G>A) c.110-150G>A (n.110-150G>A) n.263-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113697G>C | CA2623803262 | F7 | c.226-55G>C (n.226-55G>C) c.292-55G>C (n.292-55G>C) c.212-78G>C (n.212-78G>C) n.173-55G>C n.512-78G>C c.65-150G>C (n.65-150G>C) n.266-78G>C c.212-150G>C (n.212-150G>C) c.271-55G>C (n.271-55G>C) c.110-150G>C (n.110-150G>C) n.263-78G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113113697G= | CA2120135341 | F7 | c.226-55G= (n.226-55G=) c.292-55G= (n.292-55G=) c.212-78G= (n.212-78G=) n.173-55G= n.512-78G= c.65-150G= (n.65-150G=) n.266-78G= c.212-150G= (n.212-150G=) c.271-55G= (n.271-55G=) c.110-150G= (n.110-150G=) n.263-78G= | |
13 | g.113113699_113113703del | CA388781955 | F7 | c.226-53_226-49del (n.226-53_226-49del) c.292-53_292-49del (n.292-53_292-49del) c.212-76_212-72del (n.212-76_212-72del) n.173-53_173-49del n.512-76_512-72del c.65-148_65-144del (n.65-148_65-144del) n.266-76_266-72del c.212-148_212-144del (n.212-148_212-144del) c.271-53_271-49del (n.271-53_271-49del) c.110-148_110-144del (n.110-148_110-144del) n.263-76_263-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113698T>A | CA256458080 | F7 | c.226-54T>A (n.226-54T>A) c.292-54T>A (n.292-54T>A) c.212-77T>A (n.212-77T>A) n.173-54T>A n.512-77T>A c.65-149T>A (n.65-149T>A) n.266-77T>A c.212-149T>A (n.212-149T>A) c.271-54T>A (n.271-54T>A) c.110-149T>A (n.110-149T>A) n.263-77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113698T>C | CA2623803263 | F7 | c.226-54T>C (n.226-54T>C) c.292-54T>C (n.292-54T>C) c.212-77T>C (n.212-77T>C) n.173-54T>C n.512-77T>C c.65-149T>C (n.65-149T>C) n.266-77T>C c.212-149T>C (n.212-149T>C) c.271-54T>C (n.271-54T>C) c.110-149T>C (n.110-149T>C) n.263-77T>C | gnomAD v4 |
13 | g.113113698T= | CA2120135343 | F7 | c.226-54T= (n.226-54T=) c.292-54T= (n.292-54T=) c.212-77T= (n.212-77T=) n.173-54T= n.512-77T= c.65-149T= (n.65-149T=) n.266-77T= c.212-149T= (n.212-149T=) c.271-54T= (n.271-54T=) c.110-149T= (n.110-149T=) n.263-77T= | |
13 | g.113113699T>G | CA2575461544 | F7 | c.226-53T>G (n.226-53T>G) c.292-53T>G (n.292-53T>G) c.212-76T>G (n.212-76T>G) n.173-53T>G n.512-76T>G c.65-148T>G (n.65-148T>G) n.266-76T>G c.212-148T>G (n.212-148T>G) c.271-53T>G (n.271-53T>G) c.110-148T>G (n.110-148T>G) n.263-76T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113700G>T | CA2575461545 | F7 | c.226-52G>T (n.226-52G>T) c.292-52G>T (n.292-52G>T) c.212-75G>T (n.212-75G>T) n.173-52G>T n.512-75G>T c.65-147G>T (n.65-147G>T) n.266-75G>T c.212-147G>T (n.212-147G>T) c.271-52G>T (n.271-52G>T) c.110-147G>T (n.110-147G>T) n.263-75G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113701G>A | CA2623803265 | F7 | c.226-51G>A (n.226-51G>A) c.292-51G>A (n.292-51G>A) c.212-74G>A (n.212-74G>A) n.173-51G>A n.512-74G>A c.65-146G>A (n.65-146G>A) n.266-74G>A c.212-146G>A (n.212-146G>A) c.271-51G>A (n.271-51G>A) c.110-146G>A (n.110-146G>A) n.263-74G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113701G>T | CA2575461546 | F7 | c.226-51G>T (n.226-51G>T) c.292-51G>T (n.292-51G>T) c.212-74G>T (n.212-74G>T) n.173-51G>T n.512-74G>T c.65-146G>T (n.65-146G>T) n.266-74G>T c.212-146G>T (n.212-146G>T) c.271-51G>T (n.271-51G>T) c.110-146G>T (n.110-146G>T) n.263-74G>T | |
13 | g.113113702G>C | CA2800651780 | F7 | c.226-50G>C (n.226-50G>C) c.292-50G>C (n.292-50G>C) c.212-73G>C (n.212-73G>C) n.173-50G>C n.512-73G>C c.65-145G>C (n.65-145G>C) n.266-73G>C c.212-145G>C (n.212-145G>C) c.271-50G>C (n.271-50G>C) c.110-145G>C (n.110-145G>C) n.263-73G>C | |
13 | g.113113702G>T | CA2623803267 | F7 | c.226-50G>T (n.226-50G>T) c.292-50G>T (n.292-50G>T) c.212-73G>T (n.212-73G>T) n.173-50G>T n.512-73G>T c.65-145G>T (n.65-145G>T) n.266-73G>T c.212-145G>T (n.212-145G>T) c.271-50G>T (n.271-50G>T) c.110-145G>T (n.110-145G>T) n.263-73G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113704G>A | CA2575461548 | F7 | c.226-48G>A (n.226-48G>A) c.292-48G>A (n.292-48G>A) c.212-71G>A (n.212-71G>A) n.173-48G>A n.512-71G>A c.65-143G>A (n.65-143G>A) n.266-71G>A c.212-143G>A (n.212-143G>A) c.271-48G>A (n.271-48G>A) c.110-143G>A (n.110-143G>A) n.263-71G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113704G>C | CA2623803272 | F7 | c.226-48G>C (n.226-48G>C) c.292-48G>C (n.292-48G>C) c.212-71G>C (n.212-71G>C) n.173-48G>C n.512-71G>C c.65-143G>C (n.65-143G>C) n.266-71G>C c.212-143G>C (n.212-143G>C) c.271-48G>C (n.271-48G>C) c.110-143G>C (n.110-143G>C) n.263-71G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113113706T>A | CA2623803274 | F7 | c.226-46T>A (n.226-46T>A) c.292-46T>A (n.292-46T>A) c.212-69T>A (n.212-69T>A) n.173-46T>A n.512-69T>A c.65-141T>A (n.65-141T>A) n.266-69T>A c.212-141T>A (n.212-141T>A) c.271-46T>A (n.271-46T>A) c.110-141T>A (n.110-141T>A) n.263-69T>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113707C>A | CA2623803275 | F7 | c.226-45C>A (n.226-45C>A) c.292-45C>A (n.292-45C>A) c.212-68C>A (n.212-68C>A) n.173-45C>A n.512-68C>A c.65-140C>A (n.65-140C>A) n.266-68C>A c.212-140C>A (n.212-140C>A) c.271-45C>A (n.271-45C>A) c.110-140C>A (n.110-140C>A) n.263-68C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113709G>C | CA2623803276 | F7 | c.226-43G>C (n.226-43G>C) c.292-43G>C (n.292-43G>C) c.212-66G>C (n.212-66G>C) n.173-43G>C n.512-66G>C c.65-138G>C (n.65-138G>C) n.266-66G>C c.212-138G>C (n.212-138G>C) c.271-43G>C (n.271-43G>C) c.110-138G>C (n.110-138G>C) n.263-66G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113113709G>T | CA2840370816 | F7 | c.226-43G>T (n.226-43G>T) c.292-43G>T (n.292-43G>T) c.212-66G>T (n.212-66G>T) n.173-43G>T n.512-66G>T c.65-138G>T (n.65-138G>T) n.266-66G>T c.212-138G>T (n.212-138G>T) c.271-43G>T (n.271-43G>T) c.110-138G>T (n.110-138G>T) n.263-66G>T | |
13 | g.113113710G>C | CA256458084 | F7 | c.226-42G>C (n.226-42G>C) c.292-42G>C (n.292-42G>C) c.212-65G>C (n.212-65G>C) n.173-42G>C n.512-65G>C c.65-137G>C (n.65-137G>C) n.266-65G>C c.212-137G>C (n.212-137G>C) c.271-42G>C (n.271-42G>C) c.110-137G>C (n.110-137G>C) n.263-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.113113710G= | CA2120135344 | F7 | c.226-42G= (n.226-42G=) c.292-42G= (n.292-42G=) c.212-65G= (n.212-65G=) n.173-42G= n.512-65G= c.65-137G= (n.65-137G=) n.266-65G= c.212-137G= (n.212-137G=) c.271-42G= (n.271-42G=) c.110-137G= (n.110-137G=) n.263-65G= | |
13 | g.113113712G>A | CA7059886 | F7 | c.226-40G>A (n.226-40G>A) c.292-40G>A (n.292-40G>A) c.212-63G>A (n.212-63G>A) n.173-40G>A n.512-63G>A c.65-135G>A (n.65-135G>A) n.266-63G>A c.212-135G>A (n.212-135G>A) c.271-40G>A (n.271-40G>A) c.110-135G>A (n.110-135G>A) n.263-63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113712G= | CA2120135345 | F7 | c.226-40G= (n.226-40G=) c.292-40G= (n.292-40G=) c.212-63G= (n.212-63G=) n.173-40G= n.512-63G= c.65-135G= (n.65-135G=) n.266-63G= c.212-135G= (n.212-135G=) c.271-40G= (n.271-40G=) c.110-135G= (n.110-135G=) n.263-63G= | |
13 | g.113113716G>A | CA256458093 | F7 | c.226-36G>A (n.226-36G>A) c.292-36G>A (n.292-36G>A) c.212-59G>A (n.212-59G>A) n.173-36G>A n.512-59G>A c.65-131G>A (n.65-131G>A) n.266-59G>A c.212-131G>A (n.212-131G>A) c.271-36G>A (n.271-36G>A) c.110-131G>A (n.110-131G>A) n.263-59G>A | dbSNP |
13 | g.113113716G= | CA2120135349 | F7 | c.226-36G= (n.226-36G=) c.292-36G= (n.292-36G=) c.212-59G= (n.212-59G=) n.173-36G= n.512-59G= c.65-131G= (n.65-131G=) n.266-59G= c.212-131G= (n.212-131G=) c.271-36G= (n.271-36G=) c.110-131G= (n.110-131G=) n.263-59G= | |
13 | g.113113717T>C | CA7059887 | F7 | c.226-35T>C (n.226-35T>C) c.292-35T>C (n.292-35T>C) c.212-58T>C (n.212-58T>C) n.173-35T>C n.512-58T>C c.65-130T>C (n.65-130T>C) n.266-58T>C c.212-130T>C (n.212-130T>C) c.271-35T>C (n.271-35T>C) c.110-130T>C (n.110-130T>C) n.263-58T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113717T= | CA2120135350 | F7 | c.226-35T= (n.226-35T=) c.292-35T= (n.292-35T=) c.212-58T= (n.212-58T=) n.173-35T= n.512-58T= c.65-130T= (n.65-130T=) n.266-58T= c.212-130T= (n.212-130T=) c.271-35T= (n.271-35T=) c.110-130T= (n.110-130T=) n.263-58T= | |
13 | g.113113718G>A | CA2575461549 | F7 | c.226-34G>A (n.226-34G>A) c.292-34G>A (n.292-34G>A) c.212-57G>A (n.212-57G>A) n.173-34G>A n.512-57G>A c.65-129G>A (n.65-129G>A) n.266-57G>A c.212-129G>A (n.212-129G>A) c.271-34G>A (n.271-34G>A) c.110-129G>A (n.110-129G>A) n.263-57G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113718G>T | CA2840370818 | F7 | c.226-34G>T (n.226-34G>T) c.292-34G>T (n.292-34G>T) c.212-57G>T (n.212-57G>T) n.173-34G>T n.512-57G>T c.65-129G>T (n.65-129G>T) n.266-57G>T c.212-129G>T (n.212-129G>T) c.271-34G>T (n.271-34G>T) c.110-129G>T (n.110-129G>T) n.263-57G>T | |
13 | g.113113719C>A | CA2838674401 | F7 | c.226-33C>A (n.226-33C>A) c.292-33C>A (n.292-33C>A) c.212-56C>A (n.212-56C>A) n.173-33C>A n.512-56C>A c.65-128C>A (n.65-128C>A) n.266-56C>A c.212-128C>A (n.212-128C>A) c.271-33C>A (n.271-33C>A) c.110-128C>A (n.110-128C>A) n.263-56C>A | |
13 | g.113113720A= | CA2120135352 | F7 | c.226-32A= (n.226-32A=) c.292-32A= (n.292-32A=) c.212-55A= (n.212-55A=) n.173-32A= n.512-55A= c.65-127A= (n.65-127A=) n.266-55A= c.212-127A= (n.212-127A=) c.271-32A= (n.271-32A=) c.110-127A= (n.110-127A=) n.263-55A= | |
13 | g.113113720A>G | CA7059888 | F7 | c.226-32A>G (n.226-32A>G) c.292-32A>G (n.292-32A>G) c.212-55A>G (n.212-55A>G) n.173-32A>G n.512-55A>G c.65-127A>G (n.65-127A>G) n.266-55A>G c.212-127A>G (n.212-127A>G) c.271-32A>G (n.271-32A>G) c.110-127A>G (n.110-127A>G) n.263-55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113722C>A | CA2623803281 | F7 | c.226-30C>A (n.226-30C>A) c.292-30C>A (n.292-30C>A) c.212-53C>A (n.212-53C>A) n.173-30C>A n.512-53C>A c.65-125C>A (n.65-125C>A) n.266-53C>A c.212-125C>A (n.212-125C>A) c.271-30C>A (n.271-30C>A) c.110-125C>A (n.110-125C>A) n.263-53C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113724C= | CA2120135353 | F7 | c.226-28C= (n.226-28C=) c.292-28C= (n.292-28C=) c.212-51C= (n.212-51C=) n.173-28C= n.512-51C= c.65-123C= (n.65-123C=) n.266-51C= c.212-123C= (n.212-123C=) c.271-28C= (n.271-28C=) c.110-123C= (n.110-123C=) n.263-51C= | |
13 | g.113113724C>G | CA612690334 | F7 | c.226-28C>G (n.226-28C>G) c.292-28C>G (n.292-28C>G) c.212-51C>G (n.212-51C>G) n.173-28C>G n.512-51C>G c.65-123C>G (n.65-123C>G) n.266-51C>G c.212-123C>G (n.212-123C>G) c.271-28C>G (n.271-28C>G) c.110-123C>G (n.110-123C>G) n.263-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113724C>T | CA612690335 | F7 | c.226-28C>T (n.226-28C>T) c.292-28C>T (n.292-28C>T) c.212-51C>T (n.212-51C>T) n.173-28C>T n.512-51C>T c.65-123C>T (n.65-123C>T) n.266-51C>T c.212-123C>T (n.212-123C>T) c.271-28C>T (n.271-28C>T) c.110-123C>T (n.110-123C>T) n.263-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113725A= | CA2120135354 | F7 | c.226-27A= (n.226-27A=) c.292-27A= (n.292-27A=) c.212-50A= (n.212-50A=) n.173-27A= n.512-50A= c.65-122A= (n.65-122A=) n.266-50A= c.212-122A= (n.212-122A=) c.271-27A= (n.271-27A=) c.110-122A= (n.110-122A=) n.263-50A= | |
13 | g.113113725A>G | CA695282213 | F7 | c.226-27A>G (n.226-27A>G) c.292-27A>G (n.292-27A>G) c.212-50A>G (n.212-50A>G) n.173-27A>G n.512-50A>G c.65-122A>G (n.65-122A>G) n.266-50A>G c.212-122A>G (n.212-122A>G) c.271-27A>G (n.271-27A>G) c.110-122A>G (n.110-122A>G) n.263-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113726C>A | CA7059890 | F7 | c.226-26C>A (n.226-26C>A) c.292-26C>A (n.292-26C>A) c.212-49C>A (n.212-49C>A) n.173-26C>A n.512-49C>A c.65-121C>A (n.65-121C>A) n.266-49C>A c.212-121C>A (n.212-121C>A) c.271-26C>A (n.271-26C>A) c.110-121C>A (n.110-121C>A) n.263-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113726C= | CA2120135359 | F7 | c.226-26C= (n.226-26C=) c.292-26C= (n.292-26C=) c.212-49C= (n.212-49C=) n.173-26C= n.512-49C= c.65-121C= (n.65-121C=) n.266-49C= c.212-121C= (n.212-121C=) c.271-26C= (n.271-26C=) c.110-121C= (n.110-121C=) n.263-49C= | |
13 | g.113113726C>G | CA7059889 | F7 | c.226-26C>G (n.226-26C>G) c.292-26C>G (n.292-26C>G) c.212-49C>G (n.212-49C>G) n.173-26C>G n.512-49C>G c.65-121C>G (n.65-121C>G) n.266-49C>G c.212-121C>G (n.212-121C>G) c.271-26C>G (n.271-26C>G) c.110-121C>G (n.110-121C>G) n.263-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113726C>T | CA7059891 | F7 | c.226-26C>T (n.226-26C>T) c.292-26C>T (n.292-26C>T) c.212-49C>T (n.212-49C>T) n.173-26C>T n.512-49C>T c.65-121C>T (n.65-121C>T) n.266-49C>T c.212-121C>T (n.212-121C>T) c.271-26C>T (n.271-26C>T) c.110-121C>T (n.110-121C>T) n.263-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113727G>A | CA256458117 | F7 | c.226-25G>A (n.226-25G>A) c.292-25G>A (n.292-25G>A) c.212-48G>A (n.212-48G>A) n.173-25G>A n.512-48G>A c.65-120G>A (n.65-120G>A) n.266-48G>A c.212-120G>A (n.212-120G>A) c.271-25G>A (n.271-25G>A) c.110-120G>A (n.110-120G>A) n.263-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113727G>C | CA7059892 | F7 | c.226-25G>C (n.226-25G>C) c.292-25G>C (n.292-25G>C) c.212-48G>C (n.212-48G>C) n.173-25G>C n.512-48G>C c.65-120G>C (n.65-120G>C) n.266-48G>C c.212-120G>C (n.212-120G>C) c.271-25G>C (n.271-25G>C) c.110-120G>C (n.110-120G>C) n.263-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113727G= | CA2120135363 | F7 | c.226-25G= (n.226-25G=) c.292-25G= (n.292-25G=) c.212-48G= (n.212-48G=) n.173-25G= n.512-48G= c.65-120G= (n.65-120G=) n.266-48G= c.212-120G= (n.212-120G=) c.271-25G= (n.271-25G=) c.110-120G= (n.110-120G=) n.263-48G= | |
13 | g.113113727G>T | CA2575461556 | F7 | c.226-25G>T (n.226-25G>T) c.292-25G>T (n.292-25G>T) c.212-48G>T (n.212-48G>T) n.173-25G>T n.512-48G>T c.65-120G>T (n.65-120G>T) n.266-48G>T c.212-120G>T (n.212-120G>T) c.271-25G>T (n.271-25G>T) c.110-120G>T (n.110-120G>T) n.263-48G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113728A>G | CA2575461557 | F7 | c.226-24A>G (n.226-24A>G) c.292-24A>G (n.292-24A>G) c.212-47A>G (n.212-47A>G) n.173-24A>G n.512-47A>G c.65-119A>G (n.65-119A>G) n.266-47A>G c.212-119A>G (n.212-119A>G) c.271-24A>G (n.271-24A>G) c.110-119A>G (n.110-119A>G) n.263-47A>G | |
13 | g.113113729G>A | CA612690336 | F7 | c.226-23G>A (n.226-23G>A) c.292-23G>A (n.292-23G>A) c.212-46G>A (n.212-46G>A) n.173-23G>A n.512-46G>A c.65-118G>A (n.65-118G>A) n.266-46G>A c.212-118G>A (n.212-118G>A) c.271-23G>A (n.271-23G>A) c.110-118G>A (n.110-118G>A) n.263-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113729G= | CA2120135365 | F7 | c.226-23G= (n.226-23G=) c.292-23G= (n.292-23G=) c.212-46G= (n.212-46G=) n.173-23G= n.512-46G= c.65-118G= (n.65-118G=) n.266-46G= c.212-118G= (n.212-118G=) c.271-23G= (n.271-23G=) c.110-118G= (n.110-118G=) n.263-46G= | |
13 | g.113113729G>T | CA2840370819 | F7 | c.226-23G>T (n.226-23G>T) c.292-23G>T (n.292-23G>T) c.212-46G>T (n.212-46G>T) n.173-23G>T n.512-46G>T c.65-118G>T (n.65-118G>T) n.266-46G>T c.212-118G>T (n.212-118G>T) c.271-23G>T (n.271-23G>T) c.110-118G>T (n.110-118G>T) n.263-46G>T | |
13 | g.113113730G>A | CA695282222 | F7 | c.226-22G>A (n.226-22G>A) c.292-22G>A (n.292-22G>A) c.212-45G>A (n.212-45G>A) n.173-22G>A n.512-45G>A c.65-117G>A (n.65-117G>A) n.266-45G>A c.212-117G>A (n.212-117G>A) c.271-22G>A (n.271-22G>A) c.110-117G>A (n.110-117G>A) n.263-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113730G= | CA2120135367 | F7 | c.226-22G= (n.226-22G=) c.292-22G= (n.292-22G=) c.212-45G= (n.212-45G=) n.173-22G= n.512-45G= c.65-117G= (n.65-117G=) n.266-45G= c.212-117G= (n.212-117G=) c.271-22G= (n.271-22G=) c.110-117G= (n.110-117G=) n.263-45G= | |
13 | g.113113730G>T | CA2575461560 | F7 | c.226-22G>T (n.226-22G>T) c.292-22G>T (n.292-22G>T) c.212-45G>T (n.212-45G>T) n.173-22G>T n.512-45G>T c.65-117G>T (n.65-117G>T) n.266-45G>T c.212-117G>T (n.212-117G>T) c.271-22G>T (n.271-22G>T) c.110-117G>T (n.110-117G>T) n.263-45G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113733_113113736dup | CA612690337 | F7 | c.226-19_226-16dup (n.226-19_226-16dup) c.292-19_292-16dup (n.292-19_292-16dup) c.212-42_212-39dup (n.212-42_212-39dup) n.173-19_173-16dup n.512-42_512-39dup c.65-114_65-111dup (n.65-114_65-111dup) n.266-42_266-39dup c.212-114_212-111dup (n.212-114_212-111dup) c.271-19_271-16dup (n.271-19_271-16dup) c.110-114_110-111dup (n.110-114_110-111dup) n.263-42_263-39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113731C= | CA2120135369 | F7 | c.226-21C= (n.226-21C=) c.292-21C= (n.292-21C=) c.212-44C= (n.212-44C=) n.173-21C= n.512-44C= c.65-116C= (n.65-116C=) n.266-44C= c.212-116C= (n.212-116C=) c.271-21C= (n.271-21C=) c.110-116C= (n.110-116C=) n.263-44C= | |
13 | g.113113731C>T | CA7059893 | F7 | c.226-21C>T (n.226-21C>T) c.292-21C>T (n.292-21C>T) c.212-44C>T (n.212-44C>T) n.173-21C>T n.512-44C>T c.65-116C>T (n.65-116C>T) n.266-44C>T c.212-116C>T (n.212-116C>T) c.271-21C>T (n.271-21C>T) c.110-116C>T (n.110-116C>T) n.263-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113732T>A | CA2623803298 | F7 | c.226-20T>A (n.226-20T>A) c.292-20T>A (n.292-20T>A) c.212-43T>A (n.212-43T>A) n.173-20T>A n.512-43T>A c.65-115T>A (n.65-115T>A) n.266-43T>A c.212-115T>A (n.212-115T>A) c.271-20T>A (n.271-20T>A) c.110-115T>A (n.110-115T>A) n.263-43T>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113733del | CA2575461561 | F7 | c.226-19del (n.226-19del) c.292-19del (n.292-19del) c.212-42del (n.212-42del) n.173-19del n.512-42del c.65-114del (n.65-114del) n.266-42del c.212-114del (n.212-114del) c.271-19del (n.271-19del) c.110-114del (n.110-114del) n.263-42del | |
13 | g.113113734G>A | CA2623803302 | F7 | c.226-18G>A (n.226-18G>A) c.292-18G>A (n.292-18G>A) c.212-41G>A (n.212-41G>A) n.173-18G>A n.512-41G>A c.65-113G>A (n.65-113G>A) n.266-41G>A c.212-113G>A (n.212-113G>A) c.271-18G>A (n.271-18G>A) c.110-113G>A (n.110-113G>A) n.263-41G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113734G>C | CA2728913178 | F7 | c.226-18G>C (n.226-18G>C) c.292-18G>C (n.292-18G>C) c.212-41G>C (n.212-41G>C) n.173-18G>C n.512-41G>C c.65-113G>C (n.65-113G>C) n.266-41G>C c.212-113G>C (n.212-113G>C) c.271-18G>C (n.271-18G>C) c.110-113G>C (n.110-113G>C) n.263-41G>C | dbSNP |
13 | g.113113734G= | CA2120135373 | F7 | c.226-18G= (n.226-18G=) c.292-18G= (n.292-18G=) c.212-41G= (n.212-41G=) n.173-18G= n.512-41G= c.65-113G= (n.65-113G=) n.266-41G= c.212-113G= (n.212-113G=) c.271-18G= (n.271-18G=) c.110-113G= (n.110-113G=) n.263-41G= | |
13 | g.113113734G>T | CA7059894 | F7 | c.226-18G>T (n.226-18G>T) c.292-18G>T (n.292-18G>T) c.212-41G>T (n.212-41G>T) n.173-18G>T n.512-41G>T c.65-113G>T (n.65-113G>T) n.266-41G>T c.212-113G>T (n.212-113G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) c.110-113G>T (n.110-113G>T) n.263-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113735C= | CA2120135375 | F7 | c.226-17C= (n.226-17C=) c.292-17C= (n.292-17C=) c.212-40C= (n.212-40C=) n.173-17C= n.512-40C= c.65-112C= (n.65-112C=) n.266-40C= c.212-112C= (n.212-112C=) c.271-17C= (n.271-17C=) c.110-112C= (n.110-112C=) n.263-40C= | |
13 | g.113113735C>T | CA7059895 | F7 | c.226-17C>T (n.226-17C>T) c.292-17C>T (n.292-17C>T) c.212-40C>T (n.212-40C>T) n.173-17C>T n.512-40C>T c.65-112C>T (n.65-112C>T) n.266-40C>T c.212-112C>T (n.212-112C>T) c.271-17C>T (n.271-17C>T) c.110-112C>T (n.110-112C>T) n.263-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113737C= | CA2120135378 | F7 | c.226-15C= (n.226-15C=) c.292-15C= (n.292-15C=) c.212-38C= (n.212-38C=) n.173-15C= n.512-38C= c.65-110C= (n.65-110C=) n.266-38C= c.212-110C= (n.212-110C=) c.271-15C= (n.271-15C=) c.110-110C= (n.110-110C=) n.263-38C= | |
13 | g.113113737C>G | CA695282230 | F7 | c.226-15C>G (n.226-15C>G) c.292-15C>G (n.292-15C>G) c.212-38C>G (n.212-38C>G) n.173-15C>G n.512-38C>G c.65-110C>G (n.65-110C>G) n.266-38C>G c.212-110C>G (n.212-110C>G) c.271-15C>G (n.271-15C>G) c.110-110C>G (n.110-110C>G) n.263-38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113737C>T | CA612690338 | F7 | c.226-15C>T (n.226-15C>T) c.292-15C>T (n.292-15C>T) c.212-38C>T (n.212-38C>T) n.173-15C>T n.512-38C>T c.65-110C>T (n.65-110C>T) n.266-38C>T c.212-110C>T (n.212-110C>T) c.271-15C>T (n.271-15C>T) c.110-110C>T (n.110-110C>T) n.263-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113739C= | CA2120135381 | F7 | c.226-13C= (n.226-13C=) c.292-13C= (n.292-13C=) c.212-36C= (n.212-36C=) n.173-13C= n.512-36C= c.65-108C= (n.65-108C=) n.266-36C= c.212-108C= (n.212-108C=) c.271-13C= (n.271-13C=) c.110-108C= (n.110-108C=) n.263-36C= | |
13 | g.113113739C>T | CA7059896 | F7 | c.226-13C>T (n.226-13C>T) c.292-13C>T (n.292-13C>T) c.212-36C>T (n.212-36C>T) n.173-13C>T n.512-36C>T c.65-108C>T (n.65-108C>T) n.266-36C>T c.212-108C>T (n.212-108C>T) c.271-13C>T (n.271-13C>T) c.110-108C>T (n.110-108C>T) n.263-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113740T>C | CA960394720 | F7 | c.226-12T>C (n.226-12T>C) c.292-12T>C (n.292-12T>C) c.212-35T>C (n.212-35T>C) n.173-12T>C n.512-35T>C c.65-107T>C (n.65-107T>C) n.266-35T>C c.212-107T>C (n.212-107T>C) c.271-12T>C (n.271-12T>C) c.110-107T>C (n.110-107T>C) n.263-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113740T= | CA2120135386 | F7 | c.226-12T= (n.226-12T=) c.292-12T= (n.292-12T=) c.212-35T= (n.212-35T=) n.173-12T= n.512-35T= c.65-107T= (n.65-107T=) n.266-35T= c.212-107T= (n.212-107T=) c.271-12T= (n.271-12T=) c.110-107T= (n.110-107T=) n.263-35T= | |
13 | g.113113741T>C | CA612690339 | F7 | c.226-11T>C (n.226-11T>C) c.292-11T>C (n.292-11T>C) c.212-34T>C (n.212-34T>C) n.173-11T>C n.512-34T>C c.65-106T>C (n.65-106T>C) n.266-34T>C c.212-106T>C (n.212-106T>C) c.271-11T>C (n.271-11T>C) c.110-106T>C (n.110-106T>C) n.263-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113741T= | CA2120135394 | F7 | c.226-11T= (n.226-11T=) c.292-11T= (n.292-11T=) c.212-34T= (n.212-34T=) n.173-11T= n.512-34T= c.65-106T= (n.65-106T=) n.266-34T= c.212-106T= (n.212-106T=) c.271-11T= (n.271-11T=) c.110-106T= (n.110-106T=) n.263-34T= | |
13 | g.113113742G>A | CA2623803313 | F7 | c.226-10G>A (n.226-10G>A) c.292-10G>A (n.292-10G>A) c.212-33G>A (n.212-33G>A) n.173-10G>A n.512-33G>A c.65-105G>A (n.65-105G>A) n.266-33G>A c.212-105G>A (n.212-105G>A) c.271-10G>A (n.271-10G>A) c.110-105G>A (n.110-105G>A) n.263-33G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113742G>C | CA2623803314 | F7 | c.226-10G>C (n.226-10G>C) c.292-10G>C (n.292-10G>C) c.212-33G>C (n.212-33G>C) n.173-10G>C n.512-33G>C c.65-105G>C (n.65-105G>C) n.266-33G>C c.212-105G>C (n.212-105G>C) c.271-10G>C (n.271-10G>C) c.110-105G>C (n.110-105G>C) n.263-33G>C | gnomAD v4 |
13 | g.113113742G= | CA2120135397 | F7 | c.226-10G= (n.226-10G=) c.292-10G= (n.292-10G=) c.212-33G= (n.212-33G=) n.173-10G= n.512-33G= c.65-105G= (n.65-105G=) n.266-33G= c.212-105G= (n.212-105G=) c.271-10G= (n.271-10G=) c.110-105G= (n.110-105G=) n.263-33G= | |
13 | g.113113742G>T | CA256458136 | F7 | c.226-10G>T (n.226-10G>T) c.292-10G>T (n.292-10G>T) c.212-33G>T (n.212-33G>T) n.173-10G>T n.512-33G>T c.65-105G>T (n.65-105G>T) n.266-33G>T c.212-105G>T (n.212-105G>T) c.271-10G>T (n.271-10G>T) c.110-105G>T (n.110-105G>T) n.263-33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113746C= | CA2120135401 | F7 | c.226-6C= (n.226-6C=) c.292-6C= (n.292-6C=) c.212-29C= (n.212-29C=) n.173-6C= n.512-29C= c.65-101C= (n.65-101C=) n.266-29C= c.212-101C= (n.212-101C=) c.271-6C= (n.271-6C=) c.110-101C= (n.110-101C=) n.263-29C= | |
13 | g.113113746C>T | CA7059897 | F7 | c.226-6C>T (n.226-6C>T) c.292-6C>T (n.292-6C>T) c.212-29C>T (n.212-29C>T) n.173-6C>T n.512-29C>T c.65-101C>T (n.65-101C>T) n.266-29C>T c.212-101C>T (n.212-101C>T) c.271-6C>T (n.271-6C>T) c.110-101C>T (n.110-101C>T) n.263-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113747T>C | CA2729203012 | F7 | c.226-5T>C (n.226-5T>C) c.292-5T>C (n.292-5T>C) c.212-28T>C (n.212-28T>C) n.173-5T>C n.512-28T>C c.65-100T>C (n.65-100T>C) n.266-28T>C c.212-100T>C (n.212-100T>C) c.271-5T>C (n.271-5T>C) c.110-100T>C (n.110-100T>C) n.263-28T>C | dbSNP |
13 | g.113113749C>A | CA2623803319 | F7 | c.226-3C>A (n.226-3C>A) c.292-3C>A (n.292-3C>A) c.212-26C>A (n.212-26C>A) n.173-3C>A n.512-26C>A c.65-98C>A (n.65-98C>A) n.266-26C>A c.212-98C>A (n.212-98C>A) c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.110-98C>A (n.110-98C>A) n.263-26C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113749C>G | CA2695218960 | F7 | c.226-3C>G (n.226-3C>G) c.292-3C>G (n.292-3C>G) c.212-26C>G (n.212-26C>G) n.173-3C>G n.512-26C>G c.65-98C>G (n.65-98C>G) n.266-26C>G c.212-98C>G (n.212-98C>G) c.271-3C>G (n.271-3C>G) c.110-98C>G (n.110-98C>G) n.263-26C>G | |
13 | g.113113749C>T | CA2623803320 | F7 | c.226-3C>T (n.226-3C>T) c.292-3C>T (n.292-3C>T) c.212-26C>T (n.212-26C>T) n.173-3C>T n.512-26C>T c.65-98C>T (n.65-98C>T) n.266-26C>T c.212-98C>T (n.212-98C>T) c.271-3C>T (n.271-3C>T) c.110-98C>T (n.110-98C>T) n.263-26C>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113750A>C | CA388781958 | F7 | c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.212-25A>C (n.212-25A>C) n.173-2A>C n.512-25A>C c.65-97A>C (n.65-97A>C) n.266-25A>C c.212-97A>C (n.212-97A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.110-97A>C (n.110-97A>C) n.263-25A>C | |
13 | g.113113750A>G | CA388781957 | F7 | c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.212-25A>G (n.212-25A>G) n.173-2A>G n.512-25A>G c.65-97A>G (n.65-97A>G) n.266-25A>G c.212-97A>G (n.212-97A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.110-97A>G (n.110-97A>G) n.263-25A>G | |
13 | g.113113750A>T | CA388781956 | F7 | c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.212-25A>T (n.212-25A>T) n.173-2A>T n.512-25A>T c.65-97A>T (n.65-97A>T) n.266-25A>T c.212-97A>T (n.212-97A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.110-97A>T (n.110-97A>T) n.263-25A>T | |
13 | g.113113751G>A | CA388781959 | F7 | c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.212-24G>A (n.212-24G>A) n.173-1G>A n.512-24G>A c.65-96G>A (n.65-96G>A) n.266-24G>A c.212-96G>A (n.212-96G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.110-96G>A (n.110-96G>A) n.263-24G>A | |
13 | g.113113751G>C | CA388781960 | F7 | c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.212-24G>C (n.212-24G>C) n.173-1G>C n.512-24G>C c.65-96G>C (n.65-96G>C) n.266-24G>C c.212-96G>C (n.212-96G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.110-96G>C (n.110-96G>C) n.263-24G>C | |
13 | g.113113751G>T | CA388781961 | F7 | c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.212-24G>T (n.212-24G>T) n.173-1G>T n.512-24G>T c.65-96G>T (n.65-96G>T) n.266-24G>T c.212-96G>T (n.212-96G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.110-96G>T (n.110-96G>T) n.263-24G>T | |
13 | g.113113752A>C | CA388781962 | F7 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.212-23A>C (n.212-23A>C) n.173A>C n.512-23A>C c.65-95A>C (n.65-95A>C) n.266-23A>C c.212-95A>C (n.212-95A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.110-95A>C (n.110-95A>C) n.263-23A>C | |
13 | g.113113752A>G | CA388781963 | F7 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.212-23A>G (n.212-23A>G) n.173A>G n.512-23A>G c.65-95A>G (n.65-95A>G) n.266-23A>G c.212-95A>G (n.212-95A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.110-95A>G (n.110-95A>G) n.263-23A>G | |
13 | g.113113752A>T | CA388781964 | F7 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.212-23A>T (n.212-23A>T) n.173A>T n.512-23A>T c.65-95A>T (n.65-95A>T) n.266-23A>T c.212-95A>T (n.212-95A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.110-95A>T (n.110-95A>T) n.263-23A>T | |
13 | g.113113753A>C | CA388781965 | F7 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.212-22A>C (n.212-22A>C) n.174A>C n.512-22A>C c.65-94A>C (n.65-94A>C) n.266-22A>C c.212-94A>C (n.212-94A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.110-94A>C (n.110-94A>C) n.263-22A>C | |
13 | g.113113753A>G | CA388781967 | F7 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.212-22A>G (n.212-22A>G) n.174A>G n.512-22A>G c.65-94A>G (n.65-94A>G) n.266-22A>G c.212-94A>G (n.212-94A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.110-94A>G (n.110-94A>G) n.263-22A>G | |
13 | g.113113753A>T | CA388781966 | F7 | c.227A>T (p.Lys76Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.212-22A>T (n.212-22A>T) n.174A>T n.512-22A>T c.65-94A>T (n.65-94A>T) n.266-22A>T c.212-94A>T (n.212-94A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.110-94A>T (n.110-94A>T) n.263-22A>T | |
13 | g.113113754G>A | CA256458138 | F7 | c.228G>A (p.Lys76=) c.294G>A (p.Lys98=) c.212-21G>A (n.212-21G>A) n.175G>A n.512-21G>A c.65-93G>A (n.65-93G>A) n.266-21G>A c.212-93G>A (n.212-93G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.110-93G>A (n.110-93G>A) n.263-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113754G>C | CA388781968 | F7 | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.212-21G>C (n.212-21G>C) n.175G>C n.512-21G>C c.65-93G>C (n.65-93G>C) n.266-21G>C c.212-93G>C (n.212-93G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.110-93G>C (n.110-93G>C) n.263-21G>C | |
13 | g.113113754G= | CA2120135405 | F7 | c.228G= (p.Lys76=) c.294G= (p.Lys98=) c.212-21G= (n.212-21G=) n.175G= n.512-21G= c.65-93G= (n.65-93G=) n.266-21G= c.212-93G= (n.212-93G=) c.273G= (p.Lys91=) c.110-93G= (n.110-93G=) n.263-21G= | |
13 | g.113113754G>T | CA388781969 | F7 | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.212-21G>T (n.212-21G>T) n.175G>T n.512-21G>T c.65-93G>T (n.65-93G>T) n.266-21G>T c.212-93G>T (n.212-93G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.110-93G>T (n.110-93G>T) n.263-21G>T | |
13 | g.113113755C>A | CA388781970 | F7 | c.229C>A (p.Leu77Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.212-20C>A (n.212-20C>A) n.176C>A n.512-20C>A c.65-92C>A (n.65-92C>A) n.266-20C>A c.212-92C>A (n.212-92C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) c.110-92C>A (n.110-92C>A) n.263-20C>A | |
13 | g.113113755C>G | CA388781971 | F7 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.212-20C>G (n.212-20C>G) n.176C>G n.512-20C>G c.65-92C>G (n.65-92C>G) n.266-20C>G c.212-92C>G (n.212-92C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.110-92C>G (n.110-92C>G) n.263-20C>G | |
13 | g.113113755C>T | CA485020333 | F7 | c.229C>T (p.Leu77=) c.295C>T (p.Leu99=) c.212-20C>T (n.212-20C>T) n.176C>T n.512-20C>T c.65-92C>T (n.65-92C>T) n.266-20C>T c.212-92C>T (n.212-92C>T) c.274C>T (p.Leu92=) c.110-92C>T (n.110-92C>T) n.263-20C>T | |
13 | g.113113756T>A | CA388781972 | F7 | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.212-19T>A (n.212-19T>A) n.177T>A n.512-19T>A c.65-91T>A (n.65-91T>A) n.266-19T>A c.212-91T>A (n.212-91T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.110-91T>A (n.110-91T>A) n.263-19T>A | |
13 | g.113113756T>C | CA388781973 | F7 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.212-19T>C (n.212-19T>C) n.177T>C n.512-19T>C c.65-91T>C (n.65-91T>C) n.266-19T>C c.212-91T>C (n.212-91T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.110-91T>C (n.110-91T>C) n.263-19T>C | |
13 | g.113113756T>G | CA388781974 | F7 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.212-19T>G (n.212-19T>G) n.177T>G n.512-19T>G c.65-91T>G (n.65-91T>G) n.266-19T>G c.212-91T>G (n.212-91T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.110-91T>G (n.110-91T>G) n.263-19T>G | |
13 | g.113113757G>A | CA485020335 | F7 | c.231G>A (p.Leu77=) c.297G>A (p.Leu99=) c.212-18G>A (n.212-18G>A) n.178G>A n.512-18G>A c.65-90G>A (n.65-90G>A) n.266-18G>A c.212-90G>A (n.212-90G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.110-90G>A (n.110-90G>A) n.263-18G>A | |
13 | g.113113757G>C | CA485020336 | F7 | c.231G>C (p.Leu77=) c.297G>C (p.Leu99=) c.212-18G>C (n.212-18G>C) n.178G>C n.512-18G>C c.65-90G>C (n.65-90G>C) n.266-18G>C c.212-90G>C (n.212-90G>C) c.276G>C (p.Leu92=) c.110-90G>C (n.110-90G>C) n.263-18G>C | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113113757G>T | CA485020337 | F7 | c.231G>T (p.Leu77=) c.297G>T (p.Leu99=) c.212-18G>T (n.212-18G>T) n.178G>T n.512-18G>T c.65-90G>T (n.65-90G>T) n.266-18G>T c.212-90G>T (n.212-90G>T) c.276G>T (p.Leu92=) c.110-90G>T (n.110-90G>T) n.263-18G>T | |
13 | g.113113758T>A | CA388781976 | F7 | c.232T>A (p.Phe78Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) c.212-17T>A (n.212-17T>A) n.179T>A n.512-17T>A c.65-89T>A (n.65-89T>A) n.266-17T>A c.212-89T>A (n.212-89T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.110-89T>A (n.110-89T>A) n.263-17T>A | |
13 | g.113113758T>C | CA388781978 | F7 | c.232T>C (p.Phe78Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) c.212-17T>C (n.212-17T>C) n.179T>C n.512-17T>C c.65-89T>C (n.65-89T>C) n.266-17T>C c.212-89T>C (n.212-89T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.110-89T>C (n.110-89T>C) n.263-17T>C | |
13 | g.113113758T>G | CA388781979 | F7 | c.232T>G (p.Phe78Val) c.298T>G (p.Phe100Val) c.212-17T>G (n.212-17T>G) n.179T>G n.512-17T>G c.65-89T>G (n.65-89T>G) n.266-17T>G c.212-89T>G (n.212-89T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) c.110-89T>G (n.110-89T>G) n.263-17T>G | |
13 | g.113113759T>A | CA388781981 | F7 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.212-16T>A (n.212-16T>A) n.180T>A n.512-16T>A c.65-88T>A (n.65-88T>A) n.266-16T>A c.212-88T>A (n.212-88T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.110-88T>A (n.110-88T>A) n.263-16T>A | |
13 | g.113113759T>C | CA388781982 | F7 | c.233T>C (p.Phe78Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) c.212-16T>C (n.212-16T>C) n.180T>C n.512-16T>C c.65-88T>C (n.65-88T>C) n.266-16T>C c.212-88T>C (n.212-88T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.110-88T>C (n.110-88T>C) n.263-16T>C | |
13 | g.113113759T>G | CA388781984 | F7 | c.233T>G (p.Phe78Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) c.212-16T>G (n.212-16T>G) n.180T>G n.512-16T>G c.65-88T>G (n.65-88T>G) n.266-16T>G c.212-88T>G (n.212-88T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.110-88T>G (n.110-88T>G) n.263-16T>G | |
13 | g.113113760C>A | CA388781988 | F7 | c.234C>A (p.Phe78Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) c.212-15C>A (n.212-15C>A) n.181C>A n.512-15C>A c.65-87C>A (n.65-87C>A) n.266-15C>A c.212-87C>A (n.212-87C>A) c.279C>A (p.Phe93Leu) c.110-87C>A (n.110-87C>A) n.263-15C>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113760C>G | CA388781986 | F7 | c.234C>G (p.Phe78Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) c.212-15C>G (n.212-15C>G) n.181C>G n.512-15C>G c.65-87C>G (n.65-87C>G) n.266-15C>G c.212-87C>G (n.212-87C>G) c.279C>G (p.Phe93Leu) c.110-87C>G (n.110-87C>G) n.263-15C>G | |
13 | g.113113760C>T | CA485020338 | F7 | c.234C>T (p.Phe78=) c.300C>T (p.Phe100=) c.212-15C>T (n.212-15C>T) n.181C>T n.512-15C>T c.65-87C>T (n.65-87C>T) n.266-15C>T c.212-87C>T (n.212-87C>T) c.279C>T (p.Phe93=) c.110-87C>T (n.110-87C>T) n.263-15C>T | |
13 | g.113113761T>A | CA388781989 | F7 | c.235T>A (p.Trp79Arg) c.301T>A (p.Trp101Arg) c.212-14T>A (n.212-14T>A) n.182T>A n.512-14T>A c.65-86T>A (n.65-86T>A) n.266-14T>A c.212-86T>A (n.212-86T>A) c.280T>A (p.Trp94Arg) c.110-86T>A (n.110-86T>A) n.263-14T>A | |
13 | g.113113761T>C | CA388781991 | F7 | c.235T>C (p.Trp79Arg) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.212-14T>C (n.212-14T>C) n.182T>C n.512-14T>C c.65-86T>C (n.65-86T>C) n.266-14T>C c.212-86T>C (n.212-86T>C) c.280T>C (p.Trp94Arg) c.110-86T>C (n.110-86T>C) n.263-14T>C | |
13 | g.113113761T>G | CA388781993 | F7 | c.235T>G (p.Trp79Gly) c.301T>G (p.Trp101Gly) c.212-14T>G (n.212-14T>G) n.182T>G n.512-14T>G c.65-86T>G (n.65-86T>G) n.266-14T>G c.212-86T>G (n.212-86T>G) c.280T>G (p.Trp94Gly) c.110-86T>G (n.110-86T>G) n.263-14T>G | gnomAD v4 |
13 | g.113113762G>A | CA388781995 | F7 | c.236G>A (p.Trp79Ter) c.302G>A (p.Trp101Ter) c.212-13G>A (n.212-13G>A) n.183G>A n.512-13G>A c.65-85G>A (n.65-85G>A) n.266-13G>A c.212-85G>A (n.212-85G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) c.110-85G>A (n.110-85G>A) n.263-13G>A | |
13 | g.113113762G>C | CA388781996 | F7 | c.236G>C (p.Trp79Ser) c.302G>C (p.Trp101Ser) c.212-13G>C (n.212-13G>C) n.183G>C n.512-13G>C c.65-85G>C (n.65-85G>C) n.266-13G>C c.212-85G>C (n.212-85G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) c.110-85G>C (n.110-85G>C) n.263-13G>C | |
13 | g.113113762G>T | CA388781998 | F7 | c.236G>T (p.Trp79Leu) c.302G>T (p.Trp101Leu) c.212-13G>T (n.212-13G>T) n.183G>T n.512-13G>T c.65-85G>T (n.65-85G>T) n.266-13G>T c.212-85G>T (n.212-85G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) c.110-85G>T (n.110-85G>T) n.263-13G>T | |
13 | g.113113763G>A | CA388782000 | F7 | c.237G>A (p.Trp79Ter) c.303G>A (p.Trp101Ter) c.212-12G>A (n.212-12G>A) n.184G>A n.512-12G>A c.65-84G>A (n.65-84G>A) n.266-12G>A c.212-84G>A (n.212-84G>A) c.282G>A (p.Trp94Ter) c.110-84G>A (n.110-84G>A) n.263-12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113763G>C | CA388782002 | F7 | c.237G>C (p.Trp79Cys) c.303G>C (p.Trp101Cys) c.212-12G>C (n.212-12G>C) n.184G>C n.512-12G>C c.65-84G>C (n.65-84G>C) n.266-12G>C c.212-84G>C (n.212-84G>C) c.282G>C (p.Trp94Cys) c.110-84G>C (n.110-84G>C) n.263-12G>C | |
13 | g.113113763G= | CA2120135408 | F7 | c.237G= (p.Trp79=) c.303G= (p.Trp101=) c.212-12G= (n.212-12G=) n.184G= n.512-12G= c.65-84G= (n.65-84G=) n.266-12G= c.212-84G= (n.212-84G=) c.282G= (p.Trp94=) c.110-84G= (n.110-84G=) n.263-12G= | |
13 | g.113113763G>T | CA388782003 | F7 | c.237G>T (p.Trp79Cys) c.303G>T (p.Trp101Cys) c.212-12G>T (n.212-12G>T) n.184G>T n.512-12G>T c.65-84G>T (n.65-84G>T) n.266-12G>T c.212-84G>T (n.212-84G>T) c.282G>T (p.Trp94Cys) c.110-84G>T (n.110-84G>T) n.263-12G>T | |
13 | g.113113764A>C | CA388782004 | F7 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.212-11A>C (n.212-11A>C) n.185A>C n.512-11A>C c.65-83A>C (n.65-83A>C) n.266-11A>C c.212-83A>C (n.212-83A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.110-83A>C (n.110-83A>C) n.263-11A>C | |
13 | g.113113764A>G | CA388782006 | F7 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.212-11A>G (n.212-11A>G) n.185A>G n.512-11A>G c.65-83A>G (n.65-83A>G) n.266-11A>G c.212-83A>G (n.212-83A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) c.110-83A>G (n.110-83A>G) n.263-11A>G | |
13 | g.113113764A>T | CA388782008 | F7 | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.212-11A>T (n.212-11A>T) n.185A>T n.512-11A>T c.65-83A>T (n.65-83A>T) n.266-11A>T c.212-83A>T (n.212-83A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.110-83A>T (n.110-83A>T) n.263-11A>T | |
13 | g.113113765T>A | CA388782009 | F7 | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.212-10T>A (n.212-10T>A) n.186T>A n.512-10T>A c.65-82T>A (n.65-82T>A) n.266-10T>A c.212-82T>A (n.212-82T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.110-82T>A (n.110-82T>A) n.263-10T>A | |
13 | g.113113765T>C | CA388782012 | F7 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.212-10T>C (n.212-10T>C) n.186T>C n.512-10T>C c.65-82T>C (n.65-82T>C) n.266-10T>C c.212-82T>C (n.212-82T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.110-82T>C (n.110-82T>C) n.263-10T>C | |
13 | g.113113765T>G | CA388782010 | F7 | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.212-10T>G (n.212-10T>G) n.186T>G n.512-10T>G c.65-82T>G (n.65-82T>G) n.266-10T>G c.212-82T>G (n.212-82T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.110-82T>G (n.110-82T>G) n.263-10T>G | |
13 | g.113113766T>A | CA485020339 | F7 | c.240T>A (p.Ile80=) c.306T>A (p.Ile102=) c.212-9T>A (n.212-9T>A) n.187T>A n.512-9T>A c.65-81T>A (n.65-81T>A) n.266-9T>A c.212-81T>A (n.212-81T>A) c.285T>A (p.Ile95=) c.110-81T>A (n.110-81T>A) n.263-9T>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113766T>C | CA485020340 | F7 | c.240T>C (p.Ile80=) c.306T>C (p.Ile102=) c.212-9T>C (n.212-9T>C) n.187T>C n.512-9T>C c.65-81T>C (n.65-81T>C) n.266-9T>C c.212-81T>C (n.212-81T>C) c.285T>C (p.Ile95=) c.110-81T>C (n.110-81T>C) n.263-9T>C | |
13 | g.113113766T>G | CA388782014 | F7 | c.240T>G (p.Ile80Met) c.306T>G (p.Ile102Met) c.212-9T>G (n.212-9T>G) n.187T>G n.512-9T>G c.65-81T>G (n.65-81T>G) n.266-9T>G c.212-81T>G (n.212-81T>G) c.285T>G (p.Ile95Met) c.110-81T>G (n.110-81T>G) n.263-9T>G | |
13 | g.113113767T>A | CA388782020 | F7 | c.241T>A (p.Ser81Thr) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.212-8T>A (n.212-8T>A) n.188T>A n.512-8T>A c.65-80T>A (n.65-80T>A) n.266-8T>A c.212-80T>A (n.212-80T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.110-80T>A (n.110-80T>A) n.263-8T>A | |
13 | g.113113767T>C | CA388782016 | F7 | c.241T>C (p.Ser81Pro) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.212-8T>C (n.212-8T>C) n.188T>C n.512-8T>C c.65-80T>C (n.65-80T>C) n.266-8T>C c.212-80T>C (n.212-80T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.110-80T>C (n.110-80T>C) n.263-8T>C | |
13 | g.113113767T>G | CA388782018 | F7 | c.241T>G (p.Ser81Ala) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.212-8T>G (n.212-8T>G) n.188T>G n.512-8T>G c.65-80T>G (n.65-80T>G) n.266-8T>G c.212-80T>G (n.212-80T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.110-80T>G (n.110-80T>G) n.263-8T>G | |
13 | g.113113768C>A | CA388782021 | F7 | c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.212-7C>A (n.212-7C>A) n.189C>A n.512-7C>A c.65-79C>A (n.65-79C>A) n.266-7C>A c.212-79C>A (n.212-79C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.110-79C>A (n.110-79C>A) n.263-7C>A | COSMIC |
13 | g.113113768C>G | CA388782023 | F7 | c.242C>G (p.Ser81Cys) c.308C>G (p.Ser103Cys) c.212-7C>G (n.212-7C>G) n.189C>G n.512-7C>G c.65-79C>G (n.65-79C>G) n.266-7C>G c.212-79C>G (n.212-79C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.110-79C>G (n.110-79C>G) n.263-7C>G | |
13 | g.113113768C>T | CA388782024 | F7 | c.242C>T (p.Ser81Phe) c.308C>T (p.Ser103Phe) c.212-7C>T (n.212-7C>T) n.189C>T n.512-7C>T c.65-79C>T (n.65-79C>T) n.266-7C>T c.212-79C>T (n.212-79C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.110-79C>T (n.110-79C>T) n.263-7C>T | |
13 | g.113113769T>A | CA485020341 | F7 | c.243T>A (p.Ser81=) c.309T>A (p.Ser103=) c.212-6T>A (n.212-6T>A) n.190T>A n.512-6T>A c.65-78T>A (n.65-78T>A) n.266-6T>A c.212-78T>A (n.212-78T>A) c.288T>A (p.Ser96=) c.110-78T>A (n.110-78T>A) n.263-6T>A | |
13 | g.113113769T>C | CA485020342 | F7 | c.243T>C (p.Ser81=) c.309T>C (p.Ser103=) c.212-6T>C (n.212-6T>C) n.190T>C n.512-6T>C c.65-78T>C (n.65-78T>C) n.266-6T>C c.212-78T>C (n.212-78T>C) c.288T>C (p.Ser96=) c.110-78T>C (n.110-78T>C) n.263-6T>C | |
13 | g.113113769T>G | CA485020343 | F7 | c.243T>G (p.Ser81=) c.309T>G (p.Ser103=) c.212-6T>G (n.212-6T>G) n.190T>G n.512-6T>G c.65-78T>G (n.65-78T>G) n.266-6T>G c.212-78T>G (n.212-78T>G) c.288T>G (p.Ser96=) c.110-78T>G (n.110-78T>G) n.263-6T>G | |
13 | g.113113770T>A | CA388782025 | F7 | c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.212-5T>A (n.212-5T>A) n.191T>A n.512-5T>A c.65-77T>A (n.65-77T>A) n.266-5T>A c.212-77T>A (n.212-77T>A) c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.110-77T>A (n.110-77T>A) n.263-5T>A | |
13 | g.113113770T>C | CA388782027 | F7 | c.244T>C (p.Tyr82His) c.310T>C (p.Tyr104His) c.212-5T>C (n.212-5T>C) n.191T>C n.512-5T>C c.65-77T>C (n.65-77T>C) n.266-5T>C c.212-77T>C (n.212-77T>C) c.289T>C (p.Tyr97His) c.110-77T>C (n.110-77T>C) n.263-5T>C | |
13 | g.113113770T>G | CA388782028 | F7 | c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.212-5T>G (n.212-5T>G) n.191T>G n.512-5T>G c.65-77T>G (n.65-77T>G) n.266-5T>G c.212-77T>G (n.212-77T>G) c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.110-77T>G (n.110-77T>G) n.263-5T>G | |
13 | g.113113771A>C | CA388782031 | F7 | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.212-4A>C (n.212-4A>C) n.192A>C n.512-4A>C c.65-76A>C (n.65-76A>C) n.266-4A>C c.212-76A>C (n.212-76A>C) c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.110-76A>C (n.110-76A>C) n.263-4A>C | |
13 | g.113113771A>G | CA388782033 | F7 | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.212-4A>G (n.212-4A>G) n.192A>G n.512-4A>G c.65-76A>G (n.65-76A>G) n.266-4A>G c.212-76A>G (n.212-76A>G) c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.110-76A>G (n.110-76A>G) n.263-4A>G | |
13 | g.113113771A>T | CA388782034 | F7 | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.212-4A>T (n.212-4A>T) n.192A>T n.512-4A>T c.65-76A>T (n.65-76A>T) n.266-4A>T c.212-76A>T (n.212-76A>T) c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.110-76A>T (n.110-76A>T) n.263-4A>T | |
13 | g.113113772C>A | CA388782038 | F7 | c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.212-3C>A (n.212-3C>A) n.193C>A n.512-3C>A c.65-75C>A (n.65-75C>A) n.266-3C>A c.212-75C>A (n.212-75C>A) c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.110-75C>A (n.110-75C>A) n.263-3C>A | |
13 | g.113113772C= | CA2120135410 | F7 | c.246C= (p.Tyr82=) c.312C= (p.Tyr104=) c.212-3C= (n.212-3C=) n.193C= n.512-3C= c.65-75C= (n.65-75C=) n.266-3C= c.212-75C= (n.212-75C=) c.291C= (p.Tyr97=) c.110-75C= (n.110-75C=) n.263-3C= | |
13 | g.113113772C>G | CA388782036 | F7 | c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.212-3C>G (n.212-3C>G) n.193C>G n.512-3C>G c.65-75C>G (n.65-75C>G) n.266-3C>G c.212-75C>G (n.212-75C>G) c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.110-75C>G (n.110-75C>G) n.263-3C>G | |
13 | g.113113772C>T | CA7059898 | F7 | c.246C>T (p.Tyr82=) c.312C>T (p.Tyr104=) c.212-3C>T (n.212-3C>T) n.193C>T n.512-3C>T c.65-75C>T (n.65-75C>T) n.266-3C>T c.212-75C>T (n.212-75C>T) c.291C>T (p.Tyr97=) c.110-75C>T (n.110-75C>T) n.263-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113773A= | CA2120135415 | F7 | c.247A= (p.Ser83=) c.313A= (p.Ser105=) c.212-2A= (n.212-2A=) n.194A= n.512-2A= c.65-74A= (n.65-74A=) n.266-2A= c.212-74A= (n.212-74A=) c.292A= (p.Ser98=) c.110-74A= (n.110-74A=) n.263-2A= | |
13 | g.113113773A>C | CA388782040 | F7 | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.194A>C n.512-2A>C c.65-74A>C (n.65-74A>C) n.266-2A>C c.212-74A>C (n.212-74A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.110-74A>C (n.110-74A>C) n.263-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113773A>G | CA388782042 | F7 | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.194A>G n.512-2A>G c.65-74A>G (n.65-74A>G) n.266-2A>G c.212-74A>G (n.212-74A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.110-74A>G (n.110-74A>G) n.263-2A>G | |
13 | g.113113773A>T | CA388782043 | F7 | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.194A>T n.512-2A>T c.65-74A>T (n.65-74A>T) n.266-2A>T c.212-74A>T (n.212-74A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.110-74A>T (n.110-74A>T) n.263-2A>T | |
13 | g.113113773_113113776delinsAGTG | CA2120135418 | F7 | c.247_250delinsAGTG (p.Ser83=) c.313_316delinsAGTG (p.Ser105=) c.212-2_213delinsAGTG n.194_197delinsAGTG n.512-2_513delinsAGTG c.65-74_65-71delinsAGTG (n.65-74_65-71delinsAGTG) n.266-2_267delinsAGTG c.212-74_212-71delinsAGTG (n.212-74_212-71delinsAGTG) c.292_295delinsAGTG (p.Ser98=) c.110-74_110-71delinsAGTG (n.110-74_110-71delinsAGTG) n.263-2_264delinsAGTG | |
13 | g.113113774G>A | CA7059899 | F7 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.195G>A n.512-1G>A c.65-73G>A (n.65-73G>A) n.266-1G>A c.212-73G>A (n.212-73G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.110-73G>A (n.110-73G>A) n.263-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113774G>C | CA388782045 | F7 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.195G>C n.512-1G>C c.65-73G>C (n.65-73G>C) n.266-1G>C c.212-73G>C (n.212-73G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.110-73G>C (n.110-73G>C) n.263-1G>C | |
13 | g.113113774G= | CA2120135422 | F7 | c.248G= (p.Ser83=) c.314G= (p.Ser105=) c.212-1G= (n.212-1G=) n.195G= n.512-1G= c.65-73G= (n.65-73G=) n.266-1G= c.212-73G= (n.212-73G=) c.293G= (p.Ser98=) c.110-73G= (n.110-73G=) n.263-1G= | |
13 | g.113113774G>T | CA388782047 | F7 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.195G>T n.512-1G>T c.65-73G>T (n.65-73G>T) n.266-1G>T c.212-73G>T (n.212-73G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.110-73G>T (n.110-73G>T) n.263-1G>T | |
13 | g.113113774_113113777del | CA2623803334 | F7 | c.248_250+1del c.314_316+1del c.212-1_214del n.195_197+1del n.512-1_514del c.65-73_65-70del (n.65-73_65-70del) n.266-1_268del c.212-73_212-70del (n.212-73_212-70del) c.293_295+1del c.110-73_110-70del (n.110-73_110-70del) n.263-1_265del | gnomAD v4 |
13 | g.113113777_113113779del | CA960394733 | F7 | c.250+1_250+3del c.316+1_316+3del c.214_216del n.197+1_197+3del n.514_516del c.65-70_65-68del (n.65-70_65-68del) n.268_270del c.212-70_212-68del (n.212-70_212-68del) c.295+1_295+3del c.110-70_110-68del (n.110-70_110-68del) n.265_267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113775T>A | CA388782049 | F7 | c.249T>A (p.Ser83Arg) c.315T>A (p.Ser105Arg) c.212T>A (p.Val71Glu) n.196T>A n.512T>A c.65-72T>A (n.65-72T>A) n.266T>A c.212-72T>A (n.212-72T>A) c.294T>A (p.Ser98Arg) c.110-72T>A (n.110-72T>A) n.263T>A | |
13 | g.113113775T>C | CA485020344 | F7 | c.249T>C (p.Ser83=) c.315T>C (p.Ser105=) c.212T>C (p.Val71Ala) n.196T>C n.512T>C c.65-72T>C (n.65-72T>C) n.266T>C c.212-72T>C (n.212-72T>C) c.294T>C (p.Ser98=) c.110-72T>C (n.110-72T>C) n.263T>C | dbSNP |
13 | g.113113775T>G | CA388782051 | F7 | c.249T>G (p.Ser83Arg) c.315T>G (p.Ser105Arg) c.212T>G (p.Val71Gly) n.196T>G n.512T>G c.65-72T>G (n.65-72T>G) n.266T>G c.212-72T>G (n.212-72T>G) c.294T>G (p.Ser98Arg) c.110-72T>G (n.110-72T>G) n.263T>G | |
13 | g.113113775T= | CA2120135426 | F7 | c.249T= (p.Ser83=) c.315T= (p.Ser105=) c.212T= (p.Val71=) n.196T= n.512T= c.65-72T= (n.65-72T=) n.266T= c.212-72T= (n.212-72T=) c.294T= (p.Ser98=) c.110-72T= (n.110-72T=) n.263T= | |
13 | g.113113776G>A | CA388782052 | F7 | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.213G>A (p.Val71=) n.197G>A n.513G>A c.65-71G>A (n.65-71G>A) n.267G>A c.212-71G>A (n.212-71G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.110-71G>A (n.110-71G>A) n.264G>A | COSMIC |
13 | g.113113776G>C | CA388782053 | F7 | c.250G>C (p.Asp84His) c.316G>C (p.Asp106His) c.213G>C (p.Val71=) n.197G>C n.513G>C c.65-71G>C (n.65-71G>C) n.267G>C c.212-71G>C (n.212-71G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.110-71G>C (n.110-71G>C) n.264G>C | |
13 | g.113113776G>T | CA388782055 | F7 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.213G>T (p.Val71=) n.197G>T n.513G>T c.65-71G>T (n.65-71G>T) n.267G>T c.212-71G>T (n.212-71G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.110-71G>T (n.110-71G>T) n.264G>T | |
13 | g.113113777G>A | CA7059900 | F7 | c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.316+1G>A (n.316+1G>A) c.214G>A (p.Val72Met) n.197+1G>A n.514G>A c.65-70G>A (n.65-70G>A) n.268G>A c.212-70G>A (n.212-70G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.110-70G>A (n.110-70G>A) n.265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113777G>C | CA388782059 | F7 | c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.316+1G>C (n.316+1G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) n.197+1G>C n.514G>C c.65-70G>C (n.65-70G>C) n.268G>C c.212-70G>C (n.212-70G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.110-70G>C (n.110-70G>C) n.265G>C | |
13 | g.113113777G= | CA2120135427 | F7 | c.250+1G= (n.250+1G=) c.316+1G= (n.316+1G=) c.214G= (p.Val72=) n.197+1G= n.514G= c.65-70G= (n.65-70G=) n.268G= c.212-70G= (n.212-70G=) c.295+1G= (n.295+1G=) c.110-70G= (n.110-70G=) n.265G= | |
13 | g.113113777G>T | CA388782056 | F7 | c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.316+1G>T (n.316+1G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) n.197+1G>T n.514G>T c.65-70G>T (n.65-70G>T) n.268G>T c.212-70G>T (n.212-70G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.110-70G>T (n.110-70G>T) n.265G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113778T>A | CA388782061 | F7 | c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.316+2T>A (n.316+2T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) n.197+2T>A n.515T>A c.65-69T>A (n.65-69T>A) n.269T>A c.212-69T>A (n.212-69T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.110-69T>A (n.110-69T>A) n.266T>A | |
13 | g.113113778T>C | CA388782062 | F7 | c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.316+2T>C (n.316+2T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) n.197+2T>C n.515T>C c.65-69T>C (n.65-69T>C) n.269T>C c.212-69T>C (n.212-69T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.110-69T>C (n.110-69T>C) n.266T>C | |
13 | g.113113778T>G | CA388782064 | F7 | c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.316+2T>G (n.316+2T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) n.197+2T>G n.515T>G c.65-69T>G (n.65-69T>G) n.269T>G c.212-69T>G (n.212-69T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.110-69T>G (n.110-69T>G) n.266T>G | |
13 | g.113113778_113113779insCCACAG | CA2623803344 | F7 | c.250+2_250+3insCCACAG (n.250+2_250+3insCCACAG) c.316+2_316+3insCCACAG (n.316+2_316+3insCCACAG) c.215_216insCCACAG (p.Val72_Ser73insHisArg) n.197+2_197+3insCCACAG n.515_516insCCACAG c.65-69_65-68insCCACAG (n.65-69_65-68insCCACAG) n.269_270insCCACAG c.212-69_212-68insCCACAG (n.212-69_212-68insCCACAG) c.295+2_295+3insCCACAG (n.295+2_295+3insCCACAG) c.110-69_110-68insCCACAG (n.110-69_110-68insCCACAG) n.266_267insCCACAG | gnomAD v4 |
13 | g.113113779G>A | CA645598236 | F7 | c.250+3G>A (n.250+3G>A) c.316+3G>A (n.316+3G>A) c.216G>A (p.Val72=) n.197+3G>A n.516G>A c.65-68G>A (n.65-68G>A) n.270G>A c.212-68G>A (n.212-68G>A) c.295+3G>A (n.295+3G>A) c.110-68G>A (n.110-68G>A) n.267G>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113113780A= | CA2120135429 | F7 | c.250+4A= (n.250+4A=) c.316+4A= (n.316+4A=) c.217A= (p.Ser73=) n.197+4A= n.517A= c.65-67A= (n.65-67A=) n.271A= c.212-67A= (n.212-67A=) c.295+4A= (n.295+4A=) c.110-67A= (n.110-67A=) n.268A= | |
13 | g.113113780A>G | CA612690340 | F7 | c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.316+4A>G (n.316+4A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.197+4A>G n.517A>G c.65-67A>G (n.65-67A>G) n.271A>G c.212-67A>G (n.212-67A>G) c.295+4A>G (n.295+4A>G) c.110-67A>G (n.110-67A>G) n.268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.113113781G>A | CA2695218961 | F7 | c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.316+5G>A (n.316+5G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.197+5G>A n.518G>A c.65-66G>A (n.65-66G>A) n.272G>A c.212-66G>A (n.212-66G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.110-66G>A (n.110-66G>A) n.269G>A | |
13 | g.113113783G= | CA2120135431 | F7 | c.250+7G= (n.250+7G=) c.316+7G= (n.316+7G=) c.220G= (p.Gly74=) n.197+7G= n.520G= c.65-64G= (n.65-64G=) n.274G= c.212-64G= (n.212-64G=) c.295+7G= (n.295+7G=) c.110-64G= (n.110-64G=) n.271G= | |
13 | g.113113783G>T | CA7059901 | F7 | c.250+7G>T (n.250+7G>T) c.316+7G>T (n.316+7G>T) c.220G>T (p.Gly74Ter) n.197+7G>T n.520G>T c.65-64G>T (n.65-64G>T) n.274G>T c.212-64G>T (n.212-64G>T) c.295+7G>T (n.295+7G>T) c.110-64G>T (n.110-64G>T) n.271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113785A= | CA2120135432 | F7 | c.250+9A= (n.250+9A=) c.316+9A= (n.316+9A=) c.222A= (p.Gly74=) n.197+9A= n.522A= c.65-62A= (n.65-62A=) n.276A= c.212-62A= (n.212-62A=) c.295+9A= (n.295+9A=) c.110-62A= (n.110-62A=) n.273A= | |
13 | g.113113785A>G | CA7059902 | F7 | c.250+9A>G (n.250+9A>G) c.316+9A>G (n.316+9A>G) c.222A>G (p.Gly74=) n.197+9A>G n.522A>G c.65-62A>G (n.65-62A>G) n.276A>G c.212-62A>G (n.212-62A>G) c.295+9A>G (n.295+9A>G) c.110-62A>G (n.110-62A>G) n.273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.113113787G>A | CA2623803351 | F7 | c.250+11G>A (n.250+11G>A) c.316+11G>A (n.316+11G>A) c.224G>A (p.Ter75=) n.197+11G>A n.524G>A c.65-60G>A (n.65-60G>A) n.278G>A c.212-60G>A (n.212-60G>A) c.295+11G>A (n.295+11G>A) c.110-60G>A (n.110-60G>A) n.275G>A | gnomAD v4 |
13 | g.113113787G>T | CA2623803353 | F7 | c.250+11G>T (n.250+11G>T) c.316+11G>T (n.316+11G>T) c.224G>T (p.Ter75Leu) n.197+11G>T n.524G>T c.65-60G>T (n.65-60G>T) n.278G>T c.212-60G>T (n.212-60G>T) c.295+11G>T (n.295+11G>T) c.110-60G>T (n.110-60G>T) n.275G>T | gnomAD v4 |
13 | g.113113788A= | CA2120135435 | F7 | c.250+12A= (n.250+12A=) c.316+12A= (n.316+12A=) c.225A= (p.Ter75=) n.197+12A= n.525A= c.65-59A= (n.65-59A=) n.279A= c.212-59A= (n.212-59A=) c.295+12A= (n.295+12A=) c.110-59A= (n.110-59A=) n.276A= | |
13 | g.113113788A>G | CA960394741 | F7 | c.250+12A>G (n.250+12A>G) c.316+12A>G (n.316+12A>G) c.225A>G (p.Ter75Trp) n.197+12A>G n.525A>G c.65-59A>G (n.65-59A>G) n.279A>G c.212-59A>G (n.212-59A>G) c.295+12A>G (n.295+12A>G) c.110-59A>G (n.110-59A>G) n.276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.113113788A>T | CA960394742 | F7 | c.250+12A>T (n.250+12A>T) c.316+12A>T (n.316+12A>T) c.225A>T (p.Ter75Cys) n.197+12A>T n.525A>T c.65-59A>T (n.65-59A>T) n.279A>T c.212-59A>T (n.212-59A>T) c.295+12A>T (n.295+12A>T) c.110-59A>T (n.110-59A>T) n.276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |