Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.113063903G>ACA802094903MCCc.1643+81C>T (n.1643+81C>T)
c.2213+81C>T (n.2213+81C>T)
c.1454+81C>T (n.1454+81C>T)
c.57+81C>T
c.1613+81C>T (n.1613+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063903G>CCA1573632429MCCc.1643+81C>G (n.1643+81C>G)
c.2213+81C>G (n.2213+81C>G)
c.1454+81C>G (n.1454+81C>G)
c.57+81C>G
c.1613+81C>G (n.1613+81C>G)
 dbSNP
5g.113063903G=CA1573632428MCCc.1643+81C= (n.1643+81C=)
c.2213+81C= (n.2213+81C=)
c.1454+81C= (n.1454+81C=)
c.57+81C=
c.1613+81C= (n.1613+81C=)
5g.113063903G>TCA2578380780MCCc.1643+81C>A (n.1643+81C>A)
c.2213+81C>A (n.2213+81C>A)
c.1454+81C>A (n.1454+81C>A)
c.57+81C>A
c.1613+81C>A (n.1613+81C>A)
5g.113063904C>GCA2674882356MCCc.1643+80G>C (n.1643+80G>C)
c.2213+80G>C (n.2213+80G>C)
c.1454+80G>C (n.1454+80G>C)
c.57+80G>C
c.1613+80G>C (n.1613+80G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063905T>CCA2578380781MCCc.1643+79A>G (n.1643+79A>G)
c.2213+79A>G (n.2213+79A>G)
c.1454+79A>G (n.1454+79A>G)
c.57+79A>G
c.1613+79A>G (n.1613+79A>G)
5g.113063905T>GCA2674882357MCCc.1643+79A>C (n.1643+79A>C)
c.2213+79A>C (n.2213+79A>C)
c.1454+79A>C (n.1454+79A>C)
c.57+79A>C
c.1613+79A>C (n.1613+79A>C)
 gnomAD v4
5g.113063906G>ACA802094906MCCc.1643+78C>T (n.1643+78C>T)
c.2213+78C>T (n.2213+78C>T)
c.1454+78C>T (n.1454+78C>T)
c.57+78C>T
c.1613+78C>T (n.1613+78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063906G=CA1573632430MCCc.1643+78C= (n.1643+78C=)
c.2213+78C= (n.2213+78C=)
c.1454+78C= (n.1454+78C=)
c.57+78C=
c.1613+78C= (n.1613+78C=)
5g.113063906G>TCA2578380782MCCc.1643+78C>A (n.1643+78C>A)
c.2213+78C>A (n.2213+78C>A)
c.1454+78C>A (n.1454+78C>A)
c.57+78C>A
c.1613+78C>A (n.1613+78C>A)
 gnomAD v4
5g.113063907G>TCA2674882358MCCc.1643+77C>A (n.1643+77C>A)
c.2213+77C>A (n.2213+77C>A)
c.1454+77C>A (n.1454+77C>A)
c.57+77C>A
c.1613+77C>A (n.1613+77C>A)
 gnomAD v4
5g.113063909T>ACA1080235599MCCc.1643+75A>T (n.1643+75A>T)
c.2213+75A>T (n.2213+75A>T)
c.1454+75A>T (n.1454+75A>T)
c.57+75A>T
c.1613+75A>T (n.1613+75A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063909T=CA1573632431MCCc.1643+75A= (n.1643+75A=)
c.2213+75A= (n.2213+75A=)
c.1454+75A= (n.1454+75A=)
c.57+75A=
c.1613+75A= (n.1613+75A=)
5g.113063910C>ACA2674882359MCCc.1643+74G>T (n.1643+74G>T)
c.2213+74G>T (n.2213+74G>T)
c.1454+74G>T (n.1454+74G>T)
c.57+74G>T
c.1613+74G>T (n.1613+74G>T)
 gnomAD v4
5g.113063910C=CA1573632432MCCc.1643+74G= (n.1643+74G=)
c.2213+74G= (n.2213+74G=)
c.1454+74G= (n.1454+74G=)
c.57+74G=
c.1613+74G= (n.1613+74G=)
5g.113063910C>GCA1573632433MCCc.1643+74G>C (n.1643+74G>C)
c.2213+74G>C (n.2213+74G>C)
c.1454+74G>C (n.1454+74G>C)
c.57+74G>C
c.1613+74G>C (n.1613+74G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063912C=CA1573632434MCCc.1643+72G= (n.1643+72G=)
c.2213+72G= (n.2213+72G=)
c.1454+72G= (n.1454+72G=)
c.57+72G=
c.1613+72G= (n.1613+72G=)
5g.113063912C>GCA124994396MCCc.1643+72G>C (n.1643+72G>C)
c.2213+72G>C (n.2213+72G>C)
c.1454+72G>C (n.1454+72G>C)
c.57+72G>C
c.1613+72G>C (n.1613+72G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063912C>TCA2674882360MCCc.1643+72G>A (n.1643+72G>A)
c.2213+72G>A (n.2213+72G>A)
c.1454+72G>A (n.1454+72G>A)
c.57+72G>A
c.1613+72G>A (n.1613+72G>A)
 gnomAD v4
5g.113063913T>CCA2674882361MCCc.1643+71A>G (n.1643+71A>G)
c.2213+71A>G (n.2213+71A>G)
c.1454+71A>G (n.1454+71A>G)
c.57+71A>G
c.1613+71A>G (n.1613+71A>G)
 gnomAD v4
5g.113063913T>GCA1080235604MCCc.1643+71A>C (n.1643+71A>C)
c.2213+71A>C (n.2213+71A>C)
c.1454+71A>C (n.1454+71A>C)
c.57+71A>C
c.1613+71A>C (n.1613+71A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063913T=CA1573632435MCCc.1643+71A= (n.1643+71A=)
c.2213+71A= (n.2213+71A=)
c.1454+71A= (n.1454+71A=)
c.57+71A=
c.1613+71A= (n.1613+71A=)
5g.113063914G>ACA2674882362MCCc.1643+70C>T (n.1643+70C>T)
c.2213+70C>T (n.2213+70C>T)
c.1454+70C>T (n.1454+70C>T)
c.57+70C>T
c.1613+70C>T (n.1613+70C>T)
 gnomAD v4
5g.113063914G>TCA2578380783MCCc.1643+70C>A (n.1643+70C>A)
c.2213+70C>A (n.2213+70C>A)
c.1454+70C>A (n.1454+70C>A)
c.57+70C>A
c.1613+70C>A (n.1613+70C>A)
 gnomAD v4
5g.113063915C>ACA2674882363MCCc.1643+69G>T (n.1643+69G>T)
c.2213+69G>T (n.2213+69G>T)
c.1454+69G>T (n.1454+69G>T)
c.57+69G>T
c.1613+69G>T (n.1613+69G>T)
 gnomAD v4
5g.113063915C=CA1573632436MCCc.1643+69G= (n.1643+69G=)
c.2213+69G= (n.2213+69G=)
c.1454+69G= (n.1454+69G=)
c.57+69G=
c.1613+69G= (n.1613+69G=)
5g.113063915C>TCA562218001MCCc.1643+69G>A (n.1643+69G>A)
c.2213+69G>A (n.2213+69G>A)
c.1454+69G>A (n.1454+69G>A)
c.57+69G>A
c.1613+69G>A (n.1613+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063917C>ACA802094910MCCc.1643+67G>T (n.1643+67G>T)
c.2213+67G>T (n.2213+67G>T)
c.1454+67G>T (n.1454+67G>T)
c.57+67G>T
c.1613+67G>T (n.1613+67G>T)
 dbSNP
5g.113063917C=CA1573632437MCCc.1643+67G= (n.1643+67G=)
c.2213+67G= (n.2213+67G=)
c.1454+67G= (n.1454+67G=)
c.57+67G=
c.1613+67G= (n.1613+67G=)
5g.113063917C>TCA2674882364MCCc.1643+67G>A (n.1643+67G>A)
c.2213+67G>A (n.2213+67G>A)
c.1454+67G>A (n.1454+67G>A)
c.57+67G>A
c.1613+67G>A (n.1613+67G>A)
 gnomAD v4
5g.113063918A>GCA2674882365MCCc.1643+66T>C (n.1643+66T>C)
c.2213+66T>C (n.2213+66T>C)
c.1454+66T>C (n.1454+66T>C)
c.57+66T>C
c.1613+66T>C (n.1613+66T>C)
 gnomAD v4
5g.113063919C>ACA124994416MCCc.1643+65G>T (n.1643+65G>T)
c.2213+65G>T (n.2213+65G>T)
c.1454+65G>T (n.1454+65G>T)
c.57+65G>T
c.1613+65G>T (n.1613+65G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063919C=CA1573632438MCCc.1643+65G= (n.1643+65G=)
c.2213+65G= (n.2213+65G=)
c.1454+65G= (n.1454+65G=)
c.57+65G=
c.1613+65G= (n.1613+65G=)
5g.113063919C>GCA2674882366MCCc.1643+65G>C (n.1643+65G>C)
c.2213+65G>C (n.2213+65G>C)
c.1454+65G>C (n.1454+65G>C)
c.57+65G>C
c.1613+65G>C (n.1613+65G>C)
 gnomAD v4
5g.113063919C>TCA2578380784MCCc.1643+65G>A (n.1643+65G>A)
c.2213+65G>A (n.2213+65G>A)
c.1454+65G>A (n.1454+65G>A)
c.57+65G>A
c.1613+65G>A (n.1613+65G>A)
 gnomAD v4
5g.113063920C>ACA2674882367MCCc.1643+64G>T (n.1643+64G>T)
c.2213+64G>T (n.2213+64G>T)
c.1454+64G>T (n.1454+64G>T)
c.57+64G>T
c.1613+64G>T (n.1613+64G>T)
 gnomAD v4
5g.113063923G>TCA2674882368MCCc.1643+61C>A (n.1643+61C>A)
c.2213+61C>A (n.2213+61C>A)
c.1454+61C>A (n.1454+61C>A)
c.57+61C>A
c.1613+61C>A (n.1613+61C>A)
 gnomAD v4
5g.113063924T>CCA2674882369MCCc.1643+60A>G (n.1643+60A>G)
c.2213+60A>G (n.2213+60A>G)
c.1454+60A>G (n.1454+60A>G)
c.57+60A>G
c.1613+60A>G (n.1613+60A>G)
 gnomAD v4
5g.113063925C>ACA2674882370MCCc.1643+59G>T (n.1643+59G>T)
c.2213+59G>T (n.2213+59G>T)
c.1454+59G>T (n.1454+59G>T)
c.57+59G>T
c.1613+59G>T (n.1613+59G>T)
 gnomAD v4
5g.113063925C>TCA2578380785MCCc.1643+59G>A (n.1643+59G>A)
c.2213+59G>A (n.2213+59G>A)
c.1454+59G>A (n.1454+59G>A)
c.57+59G>A
c.1613+59G>A (n.1613+59G>A)
 dbSNP
5g.113063926C>TCA2578380786MCCc.1643+58G>A (n.1643+58G>A)
c.2213+58G>A (n.2213+58G>A)
c.1454+58G>A (n.1454+58G>A)
c.57+58G>A
c.1613+58G>A (n.1613+58G>A)
5g.113063927A>GCA2674882371MCCc.1643+57T>C (n.1643+57T>C)
c.2213+57T>C (n.2213+57T>C)
c.1454+57T>C (n.1454+57T>C)
c.57+57T>C
c.1613+57T>C (n.1613+57T>C)
 gnomAD v4
5g.113063928G>ACA562218002MCCc.1643+56C>T (n.1643+56C>T)
c.2213+56C>T (n.2213+56C>T)
c.1454+56C>T (n.1454+56C>T)
c.57+56C>T
c.1613+56C>T (n.1613+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.113063928G>CCA2578380787MCCc.1643+56C>G (n.1643+56C>G)
c.2213+56C>G (n.2213+56C>G)
c.1454+56C>G (n.1454+56C>G)
c.57+56C>G
c.1613+56C>G (n.1613+56C>G)
5g.113063928G=CA1573632439MCCc.1643+56C= (n.1643+56C=)
c.2213+56C= (n.2213+56C=)
c.1454+56C= (n.1454+56C=)
c.57+56C=
c.1613+56C= (n.1613+56C=)
5g.113063930G>ACA2767957898MCCc.1643+54C>T (n.1643+54C>T)
c.2213+54C>T (n.2213+54C>T)
c.1454+54C>T (n.1454+54C>T)
c.57+54C>T
c.1613+54C>T (n.1613+54C>T)
5g.113063930G>TCA2674882372MCCc.1643+54C>A (n.1643+54C>A)
c.2213+54C>A (n.2213+54C>A)
c.1454+54C>A (n.1454+54C>A)
c.57+54C>A
c.1613+54C>A (n.1613+54C>A)
 gnomAD v4
5g.113063931A>GCA2578380788MCCc.1643+53T>C (n.1643+53T>C)
c.2213+53T>C (n.2213+53T>C)
c.1454+53T>C (n.1454+53T>C)
c.57+53T>C
c.1613+53T>C (n.1613+53T>C)
5g.113063931A>TCA2674882373MCCc.1643+53T>A (n.1643+53T>A)
c.2213+53T>A (n.2213+53T>A)
c.1454+53T>A (n.1454+53T>A)
c.57+53T>A
c.1613+53T>A (n.1613+53T>A)
 gnomAD v4
5g.113063933C>ACA1573632441MCCc.1643+51G>T (n.1643+51G>T)
c.2213+51G>T (n.2213+51G>T)
c.1454+51G>T (n.1454+51G>T)
c.57+51G>T
c.1613+51G>T (n.1613+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063933C=CA1573632440MCCc.1643+51G= (n.1643+51G=)
c.2213+51G= (n.2213+51G=)
c.1454+51G= (n.1454+51G=)
c.57+51G=
c.1613+51G= (n.1613+51G=)
5g.113063934A=CA1573632442MCCc.1643+50T= (n.1643+50T=)
c.2213+50T= (n.2213+50T=)
c.1454+50T= (n.1454+50T=)
c.57+50T=
c.1613+50T= (n.1613+50T=)
5g.113063934A>CCA2674882374MCCc.1643+50T>G (n.1643+50T>G)
c.2213+50T>G (n.2213+50T>G)
c.1454+50T>G (n.1454+50T>G)
c.57+50T>G
c.1613+50T>G (n.1613+50T>G)
 gnomAD v4
5g.113063934A>GCA3369973MCCc.1643+50T>C (n.1643+50T>C)
c.2213+50T>C (n.2213+50T>C)
c.1454+50T>C (n.1454+50T>C)
c.57+50T>C
c.1613+50T>C (n.1613+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063935G>ACA3369974MCCc.1643+49C>T (n.1643+49C>T)
c.2213+49C>T (n.2213+49C>T)
c.1454+49C>T (n.1454+49C>T)
c.57+49C>T
c.1613+49C>T (n.1613+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063935G>CCA3369975MCCc.1643+49C>G (n.1643+49C>G)
c.2213+49C>G (n.2213+49C>G)
c.1454+49C>G (n.1454+49C>G)
c.57+49C>G
c.1613+49C>G (n.1613+49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063935G=CA1573632443MCCc.1643+49C= (n.1643+49C=)
c.2213+49C= (n.2213+49C=)
c.1454+49C= (n.1454+49C=)
c.57+49C=
c.1613+49C= (n.1613+49C=)
5g.113063935G>TCA2674882375MCCc.1643+49C>A (n.1643+49C>A)
c.2213+49C>A (n.2213+49C>A)
c.1454+49C>A (n.1454+49C>A)
c.57+49C>A
c.1613+49C>A (n.1613+49C>A)
 gnomAD v4
5g.113063936A>TCA2674882376MCCc.1643+48T>A (n.1643+48T>A)
c.2213+48T>A (n.2213+48T>A)
c.1454+48T>A (n.1454+48T>A)
c.57+48T>A
c.1613+48T>A (n.1613+48T>A)
 gnomAD v4
5g.113063937T>CCA124994441MCCc.1643+47A>G (n.1643+47A>G)
c.2213+47A>G (n.2213+47A>G)
c.1454+47A>G (n.1454+47A>G)
c.57+47A>G
c.1613+47A>G (n.1613+47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063937T=CA1573632444MCCc.1643+47A= (n.1643+47A=)
c.2213+47A= (n.2213+47A=)
c.1454+47A= (n.1454+47A=)
c.57+47A=
c.1613+47A= (n.1613+47A=)
5g.113063938G>ACA802094918MCCc.1643+46C>T (n.1643+46C>T)
c.2213+46C>T (n.2213+46C>T)
c.1454+46C>T (n.1454+46C>T)
c.57+46C>T
c.1613+46C>T (n.1613+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063938G=CA1573632445MCCc.1643+46C= (n.1643+46C=)
c.2213+46C= (n.2213+46C=)
c.1454+46C= (n.1454+46C=)
c.57+46C=
c.1613+46C= (n.1613+46C=)
5g.113063938G>TCA2674882377MCCc.1643+46C>A (n.1643+46C>A)
c.2213+46C>A (n.2213+46C>A)
c.1454+46C>A (n.1454+46C>A)
c.57+46C>A
c.1613+46C>A (n.1613+46C>A)
 gnomAD v4
5g.113063939C>ACA2674882378MCCc.1643+45G>T (n.1643+45G>T)
c.2213+45G>T (n.2213+45G>T)
c.1454+45G>T (n.1454+45G>T)
c.57+45G>T
c.1613+45G>T (n.1613+45G>T)
 gnomAD v4
5g.113063939C=CA1573632446MCCc.1643+45G= (n.1643+45G=)
c.2213+45G= (n.2213+45G=)
c.1454+45G= (n.1454+45G=)
c.57+45G=
c.1613+45G= (n.1613+45G=)
5g.113063939C>TCA1573632447MCCc.1643+45G>A (n.1643+45G>A)
c.2213+45G>A (n.2213+45G>A)
c.1454+45G>A (n.1454+45G>A)
c.57+45G>A
c.1613+45G>A (n.1613+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063940C=CA1573632448MCCc.1643+44G= (n.1643+44G=)
c.2213+44G= (n.2213+44G=)
c.1454+44G= (n.1454+44G=)
c.57+44G=
c.1613+44G= (n.1613+44G=)
5g.113063940C>TCA562218005MCCc.1643+44G>A (n.1643+44G>A)
c.2213+44G>A (n.2213+44G>A)
c.1454+44G>A (n.1454+44G>A)
c.57+44G>A
c.1613+44G>A (n.1613+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063941A=CA1573632449MCCc.1643+43T= (n.1643+43T=)
c.2213+43T= (n.2213+43T=)
c.1454+43T= (n.1454+43T=)
c.57+43T=
c.1613+43T= (n.1613+43T=)
5g.113063941A>CCA3369976MCCc.1643+43T>G (n.1643+43T>G)
c.2213+43T>G (n.2213+43T>G)
c.1454+43T>G (n.1454+43T>G)
c.57+43T>G
c.1613+43T>G (n.1613+43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063941dupCA2674882379MCCc.1643+43dup (n.1643+43dup)
c.2213+43dup (n.2213+43dup)
c.1454+43dup (n.1454+43dup)
c.57+43dup
c.1613+43dup (n.1613+43dup)
 gnomAD v4
5g.113063942T>ACA3369977MCCc.1643+42A>T (n.1643+42A>T)
c.2213+42A>T (n.2213+42A>T)
c.1454+42A>T (n.1454+42A>T)
c.57+42A>T
c.1613+42A>T (n.1613+42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063942T>CCA562218007MCCc.1643+42A>G (n.1643+42A>G)
c.2213+42A>G (n.2213+42A>G)
c.1454+42A>G (n.1454+42A>G)
c.57+42A>G
c.1613+42A>G (n.1613+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063942T=CA1573632450MCCc.1643+42A= (n.1643+42A=)
c.2213+42A= (n.2213+42A=)
c.1454+42A= (n.1454+42A=)
c.57+42A=
c.1613+42A= (n.1613+42A=)
5g.113063943G>ACA2674882380MCCc.1643+41C>T (n.1643+41C>T)
c.2213+41C>T (n.2213+41C>T)
c.1454+41C>T (n.1454+41C>T)
c.57+41C>T
c.1613+41C>T (n.1613+41C>T)
 gnomAD v4
5g.113063943G>CCA2674882381MCCc.1643+41C>G (n.1643+41C>G)
c.2213+41C>G (n.2213+41C>G)
c.1454+41C>G (n.1454+41C>G)
c.57+41C>G
c.1613+41C>G (n.1613+41C>G)
 gnomAD v4
5g.113063943G>TCA2674882382MCCc.1643+41C>A (n.1643+41C>A)
c.2213+41C>A (n.2213+41C>A)
c.1454+41C>A (n.1454+41C>A)
c.57+41C>A
c.1613+41C>A (n.1613+41C>A)
 gnomAD v4
5g.113063944T>CCA3369978MCCc.1643+40A>G (n.1643+40A>G)
c.2213+40A>G (n.2213+40A>G)
c.1454+40A>G (n.1454+40A>G)
c.57+40A>G
c.1613+40A>G (n.1613+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063944T=CA1573632451MCCc.1643+40A= (n.1643+40A=)
c.2213+40A= (n.2213+40A=)
c.1454+40A= (n.1454+40A=)
c.57+40A=
c.1613+40A= (n.1613+40A=)
5g.113063946G>CCA124994459MCCc.1643+38C>G (n.1643+38C>G)
c.2213+38C>G (n.2213+38C>G)
c.1454+38C>G (n.1454+38C>G)
c.57+38C>G
c.1613+38C>G (n.1613+38C>G)
 dbSNP
5g.113063946G=CA1573632452MCCc.1643+38C= (n.1643+38C=)
c.2213+38C= (n.2213+38C=)
c.1454+38C= (n.1454+38C=)
c.57+38C=
c.1613+38C= (n.1613+38C=)
5g.113063947A=CA1573632453MCCc.1643+37T= (n.1643+37T=)
c.2213+37T= (n.2213+37T=)
c.1454+37T= (n.1454+37T=)
c.57+37T=
c.1613+37T= (n.1613+37T=)
5g.113063947A>GCA802094940MCCc.1643+37T>C (n.1643+37T>C)
c.2213+37T>C (n.2213+37T>C)
c.1454+37T>C (n.1454+37T>C)
c.57+37T>C
c.1613+37T>C (n.1613+37T>C)
 dbSNP
5g.113063948C>TCA2578380789MCCc.1643+36G>A (n.1643+36G>A)
c.2213+36G>A (n.2213+36G>A)
c.1454+36G>A (n.1454+36G>A)
c.57+36G>A
c.1613+36G>A (n.1613+36G>A)
 gnomAD v4
5g.113063949A=CA1573632454MCCc.1643+35T= (n.1643+35T=)
c.2213+35T= (n.2213+35T=)
c.1454+35T= (n.1454+35T=)
c.57+35T=
c.1613+35T= (n.1613+35T=)
5g.113063949A>GCA1080235621MCCc.1643+35T>C (n.1643+35T>C)
c.2213+35T>C (n.2213+35T>C)
c.1454+35T>C (n.1454+35T>C)
c.57+35T>C
c.1613+35T>C (n.1613+35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063950C>ACA2674882383MCCc.1643+34G>T (n.1643+34G>T)
c.2213+34G>T (n.2213+34G>T)
c.1454+34G>T (n.1454+34G>T)
c.57+34G>T
c.1613+34G>T (n.1613+34G>T)
 gnomAD v4
5g.113063950C>GCA2578380790MCCc.1643+34G>C (n.1643+34G>C)
c.2213+34G>C (n.2213+34G>C)
c.1454+34G>C (n.1454+34G>C)
c.57+34G>C
c.1613+34G>C (n.1613+34G>C)
5g.113063950C>TCA2674882384MCCc.1643+34G>A (n.1643+34G>A)
c.2213+34G>A (n.2213+34G>A)
c.1454+34G>A (n.1454+34G>A)
c.57+34G>A
c.1613+34G>A (n.1613+34G>A)
 gnomAD v4
5g.113063952C>ACA2674882385MCCc.1643+32G>T (n.1643+32G>T)
c.2213+32G>T (n.2213+32G>T)
c.1454+32G>T (n.1454+32G>T)
c.57+32G>T
c.1613+32G>T (n.1613+32G>T)
 gnomAD v4
5g.113063952C=CA1573632455MCCc.1643+32G= (n.1643+32G=)
c.2213+32G= (n.2213+32G=)
c.1454+32G= (n.1454+32G=)
c.57+32G=
c.1613+32G= (n.1613+32G=)
5g.113063952C>GCA2674882386MCCc.1643+32G>C (n.1643+32G>C)
c.2213+32G>C (n.2213+32G>C)
c.1454+32G>C (n.1454+32G>C)
c.57+32G>C
c.1613+32G>C (n.1613+32G>C)
 gnomAD v4
5g.113063952C>TCA3369979MCCc.1643+32G>A (n.1643+32G>A)
c.2213+32G>A (n.2213+32G>A)
c.1454+32G>A (n.1454+32G>A)
c.57+32G>A
c.1613+32G>A (n.1613+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063953G>ACA3369980MCCc.1643+31C>T (n.1643+31C>T)
c.2213+31C>T (n.2213+31C>T)
c.1454+31C>T (n.1454+31C>T)
c.57+31C>T
c.1613+31C>T (n.1613+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063953G>CCA2581531389MCCc.1643+31C>G (n.1643+31C>G)
c.2213+31C>G (n.2213+31C>G)
c.1454+31C>G (n.1454+31C>G)
c.57+31C>G
c.1613+31C>G (n.1613+31C>G)
5g.113063953G=CA1573632456MCCc.1643+31C= (n.1643+31C=)
c.2213+31C= (n.2213+31C=)
c.1454+31C= (n.1454+31C=)
c.57+31C=
c.1613+31C= (n.1613+31C=)
5g.113063953G>TCA2581531388MCCc.1643+31C>A (n.1643+31C>A)
c.2213+31C>A (n.2213+31C>A)
c.1454+31C>A (n.1454+31C>A)
c.57+31C>A
c.1613+31C>A (n.1613+31C>A)
 gnomAD v4
5g.113063954C>ACA2740672877MCCc.1643+30G>T (n.1643+30G>T)
c.2213+30G>T (n.2213+30G>T)
c.1454+30G>T (n.1454+30G>T)
c.57+30G>T
c.1613+30G>T (n.1613+30G>T)
5g.113063955C=CA1573632457MCCc.1643+29G= (n.1643+29G=)
c.2213+29G= (n.2213+29G=)
c.1454+29G= (n.1454+29G=)
c.57+29G=
c.1613+29G= (n.1613+29G=)
5g.113063955C>GCA3369981MCCc.1643+29G>C (n.1643+29G>C)
c.2213+29G>C (n.2213+29G>C)
c.1454+29G>C (n.1454+29G>C)
c.57+29G>C
c.1613+29G>C (n.1613+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063955C>TCA2674882387MCCc.1643+29G>A (n.1643+29G>A)
c.2213+29G>A (n.2213+29G>A)
c.1454+29G>A (n.1454+29G>A)
c.57+29G>A
c.1613+29G>A (n.1613+29G>A)
 gnomAD v4
5g.113063956C>ACA2674882388MCCc.1643+28G>T (n.1643+28G>T)
c.2213+28G>T (n.2213+28G>T)
c.1454+28G>T (n.1454+28G>T)
c.57+28G>T
c.1613+28G>T (n.1613+28G>T)
 gnomAD v4
5g.113063956C>TCA2578380791MCCc.1643+28G>A (n.1643+28G>A)
c.2213+28G>A (n.2213+28G>A)
c.1454+28G>A (n.1454+28G>A)
c.57+28G>A
c.1613+28G>A (n.1613+28G>A)
5g.113063958C>ACA2674882389MCCc.1643+26G>T (n.1643+26G>T)
c.2213+26G>T (n.2213+26G>T)
c.1454+26G>T (n.1454+26G>T)
c.57+26G>T
c.1613+26G>T (n.1613+26G>T)
 gnomAD v4
5g.113063958C>TCA2674882390MCCc.1643+26G>A (n.1643+26G>A)
c.2213+26G>A (n.2213+26G>A)
c.1454+26G>A (n.1454+26G>A)
c.57+26G>A
c.1613+26G>A (n.1613+26G>A)
 gnomAD v4
5g.113063961delCA2578380792MCCc.1643+26del (n.1643+26del)
c.2213+26del (n.2213+26del)
c.1454+26del (n.1454+26del)
c.57+26del
c.1613+26del (n.1613+26del)
5g.113063959C=CA1573632458MCCc.1643+25G= (n.1643+25G=)
c.2213+25G= (n.2213+25G=)
c.1454+25G= (n.1454+25G=)
c.57+25G=
c.1613+25G= (n.1613+25G=)
5g.113063959C>GCA2578380793MCCc.1643+25G>C (n.1643+25G>C)
c.2213+25G>C (n.2213+25G>C)
c.1454+25G>C (n.1454+25G>C)
c.57+25G>C
c.1613+25G>C (n.1613+25G>C)
5g.113063959C>TCA1080235638MCCc.1643+25G>A (n.1643+25G>A)
c.2213+25G>A (n.2213+25G>A)
c.1454+25G>A (n.1454+25G>A)
c.57+25G>A
c.1613+25G>A (n.1613+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063960C>ACA562218008MCCc.1643+24G>T (n.1643+24G>T)
c.2213+24G>T (n.2213+24G>T)
c.1454+24G>T (n.1454+24G>T)
c.57+24G>T
c.1613+24G>T (n.1613+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063960C=CA1573632459MCCc.1643+24G= (n.1643+24G=)
c.2213+24G= (n.2213+24G=)
c.1454+24G= (n.1454+24G=)
c.57+24G=
c.1613+24G= (n.1613+24G=)
5g.113063960C>GCA2674882391MCCc.1643+24G>C (n.1643+24G>C)
c.2213+24G>C (n.2213+24G>C)
c.1454+24G>C (n.1454+24G>C)
c.57+24G>C
c.1613+24G>C (n.1613+24G>C)
 gnomAD v4
5g.113063963G>ACA2674882392MCCc.1643+21C>T (n.1643+21C>T)
c.2213+21C>T (n.2213+21C>T)
c.1454+21C>T (n.1454+21C>T)
c.57+21C>T
c.1613+21C>T (n.1613+21C>T)
 gnomAD v4
5g.113063963G>CCA3369982MCCc.1643+21C>G (n.1643+21C>G)
c.2213+21C>G (n.2213+21C>G)
c.1454+21C>G (n.1454+21C>G)
c.57+21C>G
c.1613+21C>G (n.1613+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063963G=CA1573632460MCCc.1643+21C= (n.1643+21C=)
c.2213+21C= (n.2213+21C=)
c.1454+21C= (n.1454+21C=)
c.57+21C=
c.1613+21C= (n.1613+21C=)
5g.113063963G>TCA2674882393MCCc.1643+21C>A (n.1643+21C>A)
c.2213+21C>A (n.2213+21C>A)
c.1454+21C>A (n.1454+21C>A)
c.57+21C>A
c.1613+21C>A (n.1613+21C>A)
 gnomAD v4
5g.113063964A=CA1573632461MCCc.1643+20T= (n.1643+20T=)
c.2213+20T= (n.2213+20T=)
c.1454+20T= (n.1454+20T=)
c.57+20T=
c.1613+20T= (n.1613+20T=)
5g.113063964A>CCA1080235642MCCc.1643+20T>G (n.1643+20T>G)
c.2213+20T>G (n.2213+20T>G)
c.1454+20T>G (n.1454+20T>G)
c.57+20T>G
c.1613+20T>G (n.1613+20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063964A>GCA3369983MCCc.1643+20T>C (n.1643+20T>C)
c.2213+20T>C (n.2213+20T>C)
c.1454+20T>C (n.1454+20T>C)
c.57+20T>C
c.1613+20T>C (n.1613+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063965G>CCA2674882394MCCc.1643+19C>G (n.1643+19C>G)
c.2213+19C>G (n.2213+19C>G)
c.1454+19C>G (n.1454+19C>G)
c.57+19C>G
c.1613+19C>G (n.1613+19C>G)
 gnomAD v4
5g.113063968G>ACA802094947MCCc.1643+16C>T (n.1643+16C>T)
c.2213+16C>T (n.2213+16C>T)
c.1454+16C>T (n.1454+16C>T)
c.57+16C>T
c.1613+16C>T (n.1613+16C>T)
 dbSNP
5g.113063968G=CA1573632462MCCc.1643+16C= (n.1643+16C=)
c.2213+16C= (n.2213+16C=)
c.1454+16C= (n.1454+16C=)
c.57+16C=
c.1613+16C= (n.1613+16C=)
5g.113063969A>GCA2674882395MCCc.1643+15T>C (n.1643+15T>C)
c.2213+15T>C (n.2213+15T>C)
c.1454+15T>C (n.1454+15T>C)
c.57+15T>C
c.1613+15T>C (n.1613+15T>C)
 gnomAD v4
5g.113063970A>TCA2578380794MCCc.1643+14T>A (n.1643+14T>A)
c.2213+14T>A (n.2213+14T>A)
c.1454+14T>A (n.1454+14T>A)
c.57+14T>A
c.1613+14T>A (n.1613+14T>A)
 gnomAD v4
5g.113063971G>ACA2674882396MCCc.1643+13C>T (n.1643+13C>T)
c.2213+13C>T (n.2213+13C>T)
c.1454+13C>T (n.1454+13C>T)
c.57+13C>T
c.1613+13C>T (n.1613+13C>T)
 gnomAD v4
5g.113063971G=CA1573632463MCCc.1643+13C= (n.1643+13C=)
c.2213+13C= (n.2213+13C=)
c.1454+13C= (n.1454+13C=)
c.57+13C=
c.1613+13C= (n.1613+13C=)
5g.113063971G>TCA1573632464MCCc.1643+13C>A (n.1643+13C>A)
c.2213+13C>A (n.2213+13C>A)
c.1454+13C>A (n.1454+13C>A)
c.57+13C>A
c.1613+13C>A (n.1613+13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063972G>ACA3369984MCCc.1643+12C>T (n.1643+12C>T)
c.2213+12C>T (n.2213+12C>T)
c.1454+12C>T (n.1454+12C>T)
c.57+12C>T
c.1613+12C>T (n.1613+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063972G=CA1573632465MCCc.1643+12C= (n.1643+12C=)
c.2213+12C= (n.2213+12C=)
c.1454+12C= (n.1454+12C=)
c.57+12C=
c.1613+12C= (n.1613+12C=)
5g.113063973C=CA1573632466MCCc.1643+11G= (n.1643+11G=)
c.2213+11G= (n.2213+11G=)
c.1454+11G= (n.1454+11G=)
c.57+11G=
c.1613+11G= (n.1613+11G=)
5g.113063973C>GCA3369985MCCc.1643+11G>C (n.1643+11G>C)
c.2213+11G>C (n.2213+11G>C)
c.1454+11G>C (n.1454+11G>C)
c.57+11G>C
c.1613+11G>C (n.1613+11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063973C>TCA562218009MCCc.1643+11G>A (n.1643+11G>A)
c.2213+11G>A (n.2213+11G>A)
c.1454+11G>A (n.1454+11G>A)
c.57+11G>A
c.1613+11G>A (n.1613+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063974T>CCA1080235646MCCc.1643+10A>G (n.1643+10A>G)
c.2213+10A>G (n.2213+10A>G)
c.1454+10A>G (n.1454+10A>G)
c.57+10A>G
c.1613+10A>G (n.1613+10A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063974T>GCA2578380795MCCc.1643+10A>C (n.1643+10A>C)
c.2213+10A>C (n.2213+10A>C)
c.1454+10A>C (n.1454+10A>C)
c.57+10A>C
c.1613+10A>C (n.1613+10A>C)
 gnomAD v4
5g.113063974T=CA1573632467MCCc.1643+10A= (n.1643+10A=)
c.2213+10A= (n.2213+10A=)
c.1454+10A= (n.1454+10A=)
c.57+10A=
c.1613+10A= (n.1613+10A=)
5g.113063975G>ACA124994487MCCc.1643+9C>T (n.1643+9C>T)
c.2213+9C>T (n.2213+9C>T)
c.1454+9C>T (n.1454+9C>T)
c.57+9C>T
c.1613+9C>T (n.1613+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063975G=CA1573632468MCCc.1643+9C= (n.1643+9C=)
c.2213+9C= (n.2213+9C=)
c.1454+9C= (n.1454+9C=)
c.57+9C=
c.1613+9C= (n.1613+9C=)
5g.113063977G>ACA3369986MCCc.1643+7C>T (n.1643+7C>T)
c.2213+7C>T (n.2213+7C>T)
c.1454+7C>T (n.1454+7C>T)
c.57+7C>T
c.1613+7C>T (n.1613+7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063977G=CA1573632469MCCc.1643+7C= (n.1643+7C=)
c.2213+7C= (n.2213+7C=)
c.1454+7C= (n.1454+7C=)
c.57+7C=
c.1613+7C= (n.1613+7C=)
5g.113063977G>TCA445979239MCCc.1643+7C>A (n.1643+7C>A)
c.2213+7C>A (n.2213+7C>A)
c.1454+7C>A (n.1454+7C>A)
c.57+7C>A
c.1613+7C>A (n.1613+7C>A)
 gnomAD v4
5g.113063978C>ACA1573632471MCCc.1643+6G>T (n.1643+6G>T)
c.2213+6G>T (n.2213+6G>T)
c.1454+6G>T (n.1454+6G>T)
c.57+6G>T
c.1613+6G>T (n.1613+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063978C=CA1573632470MCCc.1643+6G= (n.1643+6G=)
c.2213+6G= (n.2213+6G=)
c.1454+6G= (n.1454+6G=)
c.57+6G=
c.1613+6G= (n.1613+6G=)
5g.113063978C>TCA3369987MCCc.1643+6G>A (n.1643+6G>A)
c.2213+6G>A (n.2213+6G>A)
c.1454+6G>A (n.1454+6G>A)
c.57+6G>A
c.1613+6G>A (n.1613+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063979_113063982dupCA3369988MCCc.1643+2_1643+5dup (n.1643+2_1643+5dup)
c.2213+2_2213+5dup (n.2213+2_2213+5dup)
c.1454+2_1454+5dup (n.1454+2_1454+5dup)
c.57+2_57+5dup
c.1613+2_1613+5dup (n.1613+2_1613+5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063980T>ACA802094972MCCc.1643+4A>T (n.1643+4A>T)
c.2213+4A>T (n.2213+4A>T)
c.1454+4A>T (n.1454+4A>T)
c.57+4A>T
c.1613+4A>T (n.1613+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063980T>CCA2674882397MCCc.1643+4A>G (n.1643+4A>G)
c.2213+4A>G (n.2213+4A>G)
c.1454+4A>G (n.1454+4A>G)
c.57+4A>G
c.1613+4A>G (n.1613+4A>G)
 gnomAD v4
5g.113063980T=CA1573632472MCCc.1643+4A= (n.1643+4A=)
c.2213+4A= (n.2213+4A=)
c.1454+4A= (n.1454+4A=)
c.57+4A=
c.1613+4A= (n.1613+4A=)
5g.113063981T>CCA1573632474MCCc.1643+3A>G (n.1643+3A>G)
c.2213+3A>G (n.2213+3A>G)
c.1454+3A>G (n.1454+3A>G)
c.57+3A>G
c.1613+3A>G (n.1613+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063981T>GCA2674882398MCCc.1643+3A>C (n.1643+3A>C)
c.2213+3A>C (n.2213+3A>C)
c.1454+3A>C (n.1454+3A>C)
c.57+3A>C
c.1613+3A>C (n.1613+3A>C)
 gnomAD v4
5g.113063981T=CA1573632473MCCc.1643+3A= (n.1643+3A=)
c.2213+3A= (n.2213+3A=)
c.1454+3A= (n.1454+3A=)
c.57+3A=
c.1613+3A= (n.1613+3A=)
5g.113063982A=CA1573632475MCCc.1643+2T= (n.1643+2T=)
c.2213+2T= (n.2213+2T=)
c.1454+2T= (n.1454+2T=)
c.57+2T=
c.1613+2T= (n.1613+2T=)
5g.113063982A>CCA360626003MCCc.1643+2T>G (n.1643+2T>G)
c.2213+2T>G (n.2213+2T>G)
c.1454+2T>G (n.1454+2T>G)
c.57+2T>G
c.1613+2T>G (n.1613+2T>G)
 gnomAD v4
5g.113063982A>GCA360626004MCCc.1643+2T>C (n.1643+2T>C)
c.2213+2T>C (n.2213+2T>C)
c.1454+2T>C (n.1454+2T>C)
c.57+2T>C
c.1613+2T>C (n.1613+2T>C)
 dbSNP
5g.113063982A>TCA360626005MCCc.1643+2T>A (n.1643+2T>A)
c.2213+2T>A (n.2213+2T>A)
c.1454+2T>A (n.1454+2T>A)
c.57+2T>A
c.1613+2T>A (n.1613+2T>A)
5g.113063983C>ACA360626007MCCc.1643+1G>T (n.1643+1G>T)
c.2213+1G>T (n.2213+1G>T)
c.1454+1G>T (n.1454+1G>T)
c.57+1G>T
c.1613+1G>T (n.1613+1G>T)
5g.113063983C>GCA360626008MCCc.1643+1G>C (n.1643+1G>C)
c.2213+1G>C (n.2213+1G>C)
c.1454+1G>C (n.1454+1G>C)
c.57+1G>C
c.1613+1G>C (n.1613+1G>C)
5g.113063983C>TCA360626006MCCc.1643+1G>A (n.1643+1G>A)
c.2213+1G>A (n.2213+1G>A)
c.1454+1G>A (n.1454+1G>A)
c.57+1G>A
c.1613+1G>A (n.1613+1G>A)
5g.113063984C>ACA360626010MCCc.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.2213G>T (p.Ser738Ile)
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
c.57G>T
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
 gnomAD v4
5g.113063984C>GCA360626009MCCc.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.2213G>C (p.Ser738Thr)
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
c.57G>C
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
5g.113063984C>TCA360626011MCCc.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.2213G>A (p.Ser738Asn)
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
c.57G>A
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
 gnomAD v4
5g.113063985T>ACA360626012MCCc.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.2212A>T (p.Ser738Cys)
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
c.56A>T
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
5g.113063985T>CCA360626013MCCc.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.2212A>G (p.Ser738Gly)
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
c.56A>G
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
5g.113063985T>GCA360626014MCCc.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.2212A>C (p.Ser738Arg)
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
c.56A>C
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
5g.113063986G>ACA3369989MCCc.1641C>T (p.Thr547=)
c.2211C>T (p.Thr737=)
c.1452C>T (p.Thr484=)
c.55C>T
c.1611C>T (p.Thr537=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063986G>CCA445979243MCCc.1641C>G (p.Thr547=)
c.2211C>G (p.Thr737=)
c.1452C>G (p.Thr484=)
c.55C>G
c.1611C>G (p.Thr537=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063986G=CA1573632476MCCc.1641C= (p.Thr547=)
c.2211C= (p.Thr737=)
c.1452C= (p.Thr484=)
c.55C=
c.1611C= (p.Thr537=)
5g.113063986G>TCA445979242MCCc.1641C>A (p.Thr547=)
c.2211C>A (p.Thr737=)
c.1452C>A (p.Thr484=)
c.55C>A
c.1611C>A (p.Thr537=)
5g.113063987G>ACA360626015MCCc.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.54C>T
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
 gnomAD v4
5g.113063987G>CCA360626016MCCc.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.54C>G
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
 gnomAD v4
5g.113063987G=CA1573632477MCCc.1640C= (p.Thr547=)
c.2210C= (p.Thr737=)
c.1451C= (p.Thr484=)
c.54C=
c.1610C= (p.Thr537=)
5g.113063987G>TCA3369990MCCc.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.54C>A
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063988T>ACA360626017MCCc.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.53A>T
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
5g.113063988T>CCA360626018MCCc.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.53A>G
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
 gnomAD v4
5g.113063988T>GCA360626019MCCc.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.53A>C
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
5g.113063989G>ACA445979244MCCc.1638C>T (p.His546=)
c.2208C>T (p.His736=)
c.1449C>T (p.His483=)
c.52C>T
c.1608C>T (p.His536=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.113063989G>CCA360626020MCCc.1638C>G (p.His546Gln)
c.2208C>G (p.His736Gln)
c.1449C>G (p.His483Gln)
c.52C>G
c.1608C>G (p.His536Gln)
5g.113063989G=CA1573632478MCCc.1638C= (p.His546=)
c.2208C= (p.His736=)
c.1449C= (p.His483=)
c.52C=
c.1608C= (p.His536=)
5g.113063989G>TCA360626021MCCc.1638C>A (p.His546Gln)
c.2208C>A (p.His736Gln)
c.1449C>A (p.His483Gln)
c.52C>A
c.1608C>A (p.His536Gln)
5g.113063990T>ACA360626023MCCc.1637A>T (p.His546Leu)
c.2207A>T (p.His736Leu)
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.51A>T
c.1607A>T (p.His536Leu)
5g.113063990T>CCA3369991MCCc.1637A>G (p.His546Arg)
c.2207A>G (p.His736Arg)
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.51A>G
c.1607A>G (p.His536Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063990T>GCA360626022MCCc.1637A>C (p.His546Pro)
c.2207A>C (p.His736Pro)
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.51A>C
c.1607A>C (p.His536Pro)
5g.113063990T=CA1573632480MCCc.1637A= (p.His546=)
c.2207A= (p.His736=)
c.1448A= (p.His483=)
c.51A=
c.1607A= (p.His536=)
5g.113063990_113063991delinsTGCA1573632479MCCc.1636_1637delinsCA (p.His546=)
c.2206_2207delinsCA (p.His736=)
c.1447_1448delinsCA (p.His483=)
c.50_51delinsCA
c.1606_1607delinsCA (p.His536=)
5g.113063991G>ACA124994494MCCc.1636C>T (p.His546Tyr)
c.2206C>T (p.His736Tyr)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.50C>T
c.1606C>T (p.His536Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063991G>CCA360626024MCCc.1636C>G (p.His546Asp)
c.2206C>G (p.His736Asp)
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.50C>G
c.1606C>G (p.His536Asp)
 gnomAD v4
5g.113063991G=CA1573632481MCCc.1636C= (p.His546=)
c.2206C= (p.His736=)
c.1447C= (p.His483=)
c.50C=
c.1606C= (p.His536=)
5g.113063991G>TCA360626025MCCc.1636C>A (p.His546Asn)
c.2206C>A (p.His736Asn)
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.50C>A
c.1606C>A (p.His536Asn)
5g.113063992delCA1080235656MCCc.1636del (p.His546ThrfsTer24)
c.2206del (p.His736ThrfsTer24)
c.1447del (p.His483ThrfsTer24)
c.50del
c.1606del (p.His536ThrfsTer24)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063992G>ACA445979248MCCc.1635C>T (p.Ser545=)
c.2205C>T (p.Ser735=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.49C>T
c.1605C>T (p.Ser535=)
5g.113063992G>CCA360626026MCCc.1635C>G (p.Ser545Arg)
c.2205C>G (p.Ser735Arg)
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
c.49C>G
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
 gnomAD v4
5g.113063992G=CA1573632482MCCc.1635C= (p.Ser545=)
c.2205C= (p.Ser735=)
c.1446C= (p.Ser482=)
c.49C=
c.1605C= (p.Ser535=)
5g.113063992G>TCA3369992MCCc.1635C>A (p.Ser545Arg)
c.2205C>A (p.Ser735Arg)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
c.49C>A
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063993C>ACA360626027MCCc.1634G>T (p.Ser545Ile)
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.48G>T
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063993C=CA1573632483MCCc.1634G= (p.Ser545=)
c.2204G= (p.Ser735=)
c.1445G= (p.Ser482=)
c.48G=
c.1604G= (p.Ser535=)
5g.113063993C>GCA360626028MCCc.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.48G>C
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113063993C>TCA360626029MCCc.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.48G>A
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
 gnomAD v4
5g.113063994T>ACA360626030MCCc.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.47A>T
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
5g.113063994T>CCA360626031MCCc.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.47A>G
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
5g.113063994T>GCA360626032MCCc.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.47A>C
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
5g.113063994T=CA1573632484MCCc.1633A= (p.Ser545=)
c.2203A= (p.Ser735=)
c.1444A= (p.Ser482=)
c.47A=
c.1603A= (p.Ser535=)
5g.113063995G>ACA445979249MCCc.1632C>T (p.Asn544=)
c.2202C>T (p.Asn734=)
c.1443C>T (p.Asn481=)
c.46C>T
c.1602C>T (p.Asn534=)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063995G>CCA360626034MCCc.1632C>G (p.Asn544Lys)
c.2202C>G (p.Asn734Lys)
c.1443C>G (p.Asn481Lys)
c.46C>G
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
5g.113063995G>TCA360626033MCCc.1632C>A (p.Asn544Lys)
c.2202C>A (p.Asn734Lys)
c.1443C>A (p.Asn481Lys)
c.46C>A
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
5g.113063995dupCA124994502MCCc.1632dup (p.Ser545GlnfsTer12)
c.2202dup (p.Ser735GlnfsTer12)
c.1443dup (p.Ser482GlnfsTer12)
c.46dup
c.1602dup (p.Ser535GlnfsTer12)
 dbSNP
5g.113063995_113063997delinsGTTCA1573632485MCCc.1630_1632delinsAAC (p.Asn544=)
c.2200_2202delinsAAC (p.Asn734=)
c.1441_1443delinsAAC (p.Asn481=)
c.44_46delinsAAC
c.1600_1602delinsAAC (p.Asn534=)
5g.113063996T>ACA360626035MCCc.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.45A>T
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
5g.113063996T>CCA360626036MCCc.1631A>G (p.Asn544Ser)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.45A>G
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063996T>GCA3369994MCCc.1631A>C (p.Asn544Thr)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.45A>C
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063996T=CA1573632486MCCc.1631A= (p.Asn544=)
c.2201A= (p.Asn734=)
c.1442A= (p.Asn481=)
c.45A=
c.1601A= (p.Asn534=)
5g.113063996_113063997delCA3369993MCCc.1630_1631del (p.Asn544GlnfsTer12)
c.2200_2201del (p.Asn734GlnfsTer12)
c.1441_1442del (p.Asn481GlnfsTer12)
c.44_45del
c.1600_1601del (p.Asn534GlnfsTer12)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.113063997T>ACA360626037MCCc.1630A>T (p.Asn544Tyr)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.44A>T
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
5g.113063997T>CCA360626038MCCc.1630A>G (p.Asn544Asp)
c.2200A>G (p.Asn734Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.44A>G
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
5g.113063997T>GCA3369995MCCc.1630A>C (p.Asn544His)
c.2200A>C (p.Asn734His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.44A>C
c.1600A>C (p.Asn534His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113063997T=CA1573632487MCCc.1630A= (p.Asn544=)
c.2200A= (p.Asn734=)
c.1441A= (p.Asn481=)
c.44A=
c.1600A= (p.Asn534=)
5g.113063998G>ACA445979253MCCc.1629C>T (p.Ser543=)
c.2199C>T (p.Ser733=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
c.43C>T
c.1599C>T (p.Ser533=)
 gnomAD v4
5g.113063998G>CCA445979254MCCc.1629C>G (p.Ser543=)
c.2199C>G (p.Ser733=)
c.1440C>G (p.Ser480=)
c.43C>G
c.1599C>G (p.Ser533=)
5g.113063998G>TCA445979256MCCc.1629C>A (p.Ser543=)
c.2199C>A (p.Ser733=)
c.1440C>A (p.Ser480=)
c.43C>A
c.1599C>A (p.Ser533=)
5g.113063999G>ACA3369996MCCc.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.42C>T
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.113063999G>CCA360626039MCCc.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.42C>G
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
5g.113063999G=CA1573632488MCCc.1628C= (p.Ser543=)
c.2198C= (p.Ser733=)
c.1439C= (p.Ser480=)
c.42C=
c.1598C= (p.Ser533=)
5g.113063999G>TCA360626040MCCc.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.42C>A
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
5g.113064000A=CA1573632489MCCc.1627T= (p.Ser543=)
c.2197T= (p.Ser733=)
c.1438T= (p.Ser480=)
c.41T=
c.1597T= (p.Ser533=)
5g.113064000A>CCA360626041MCCc.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.41T>G
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
 dbSNP
5g.113064000A>GCA3369997MCCc.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.41T>C
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.113064000A>TCA3369998MCCc.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.41T>A
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.113064001G>ACA445979264MCCc.1626C>T (p.Ser542=)
c.2196C>T (p.Ser732=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.40C>T
c.1596C>T (p.Ser532=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.113064001G>CCA445979259MCCc.1626C>G (p.Ser542=)
c.2196C>G (p.Ser732=)
c.1437C>G (p.Ser479=)
c.40C>G
c.1596C>G (p.Ser532=)
5g.113064001G=CA1573632490MCCc.1626C= (p.Ser542=)
c.2196C= (p.Ser732=)
c.1437C= (p.Ser479=)
c.40C=
c.1596C= (p.Ser532=)
5g.113064001G>TCA445979261MCCc.1626C>A (p.Ser542=)
c.2196C>A (p.Ser732=)
c.1437C>A (p.Ser479=)
c.40C>A
c.1596C>A (p.Ser532=)
5g.113064002G>ACA360626044MCCc.1625C>T (p.Ser542Phe)
c.2195C>T (p.Ser732Phe)
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.39C>T
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
5g.113064002G>CCA360626042MCCc.1625C>G (p.Ser542Cys)
c.2195C>G (p.Ser732Cys)
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.39C>G
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
5g.113064002G>TCA360626043MCCc.1625C>A (p.Ser542Tyr)
c.2195C>A (p.Ser732Tyr)
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.39C>A
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
5g.113064002_113064042delinsGAAAGGCTCTCCCAGGGCTGCACGCTGCAGCCGGCCACGGCCA1573632491MCCc.1585_1625delinsGCCGTGGCCGGCTGCAGCGTGCAGCCCTGGGAGAGCCTTTC (p.Ala529=)
c.2155_2195delinsGCCGTGGCCGGCTGCAGCGTGCAGCCCTGGGAGAGCCTTTC (p.Ala719=)
c.1396_1436delinsGCCGTGGCCGGCTGCAGCGTGCAGCCCTGGGAGAGCCTTTC (p.Ala466=)
c.1555_1595delinsGCCGTGGCCGGCTGCAGCGTGCAGCCCTGGGAGAGCCTTTC (p.Ala519=)

Number of alleles fetched