Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112934287C=CA1486165819ANK2n.221+29773C=
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4g.112934287C>TCA104471227ANK2n.221+29773C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
4g.112934297G=CA1486165826ANK2n.221+29783G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934298T>CCA1066821651ANK2n.221+29784T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934299G=CA1486165833ANK2n.221+29785G=
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4g.112934300delCA1066821653ANK2n.221+29786del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.72+228084T>A (n.72+228084T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934301T=CA1486165836ANK2n.221+29787T=
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4g.112934302A>TCA2537874075ANK2n.221+29788A>T
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4g.112934302_112934303insGCA2603407575ANK2n.221+29788_221+29789insG
n.220+29788_220+29789insG
n.261+29788_261+29789insG
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c.-432-14803_-432-14802insG (n.-432-14803_-432-14802insG)
c.72+228085_72+228086insG (n.72+228085_72+228086insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.220+29789_220+29790insTCTC
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c.-432-14802_-432-14801insTCTC (n.-432-14802_-432-14801insTCTC)
c.72+228086_72+228087insTCTC (n.72+228086_72+228087insTCTC)
gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.112934307G=CA1486165843ANK2n.221+29793G=
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4g.112934310dupCA1486165845ANK2n.221+29796dup
n.220+29796dup
n.261+29796dup
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n.118+29796dup
c.21+29796dup (n.21+29796dup)
c.-432-14795dup (n.-432-14795dup)
c.72+228093dup (n.72+228093dup)
dbSNP
4g.112934308_112934312delCA1066821657ANK2n.221+29794_221+29798del
n.220+29794_220+29798del
n.261+29794_261+29798del
n.169+29794_169+29798del
n.118+29794_118+29798del
c.21+29794_21+29798del (n.21+29794_21+29798del)
c.-432-14797_-432-14793del (n.-432-14797_-432-14793del)
c.72+228091_72+228095del (n.72+228091_72+228095del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934309_112934313delinsTTCTGCA1486165847ANK2n.221+29795_221+29799delinsTTCTG
n.220+29795_220+29799delinsTTCTG
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c.-432-14796_-432-14792delinsTTCTG (n.-432-14796_-432-14792delinsTTCTG)
c.72+228092_72+228096delinsTTCTG (n.72+228092_72+228096delinsTTCTG)
4g.112934310T>CCA554087895ANK2n.221+29796T>C
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n.118+29796T>C
c.21+29796T>C (n.21+29796T>C)
c.-432-14795T>C (n.-432-14795T>C)
c.72+228093T>C (n.72+228093T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934310T=CA1486165853ANK2n.221+29796T=
n.220+29796T=
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c.-432-14795T= (n.-432-14795T=)
c.72+228093T= (n.72+228093T=)
4g.112934313_112934316delCA104471228ANK2n.221+29799_221+29802del
n.220+29799_220+29802del
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c.21+29799_21+29802del (n.21+29799_21+29802del)
c.-432-14792_-432-14789del (n.-432-14792_-432-14789del)
c.72+228096_72+228099del (n.72+228096_72+228099del)
dbSNP
4g.112934316_112934318delCA2603407577ANK2n.221+29802_221+29804del
n.220+29802_220+29804del
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c.-432-14789_-432-14787del (n.-432-14789_-432-14787del)
c.72+228099_72+228101del (n.72+228099_72+228101del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934320delCA1066821660ANK2n.221+29806del
n.220+29806del
n.261+29806del
n.169+29806del
n.118+29806del
c.21+29806del (n.21+29806del)
c.-432-14785del (n.-432-14785del)
c.72+228103del (n.72+228103del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934321C=CA1486165857ANK2n.221+29807C=
n.220+29807C=
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c.-432-14784C= (n.-432-14784C=)
c.72+228104C= (n.72+228104C=)
4g.112934321C>GCA11698032ANK2n.221+29807C>G
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n.169+29807C>G
n.118+29807C>G
c.21+29807C>G (n.21+29807C>G)
c.-432-14784C>G (n.-432-14784C>G)
c.72+228104C>G (n.72+228104C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934322_112934323insGTACA2603407578ANK2n.221+29808_221+29809insGTA
n.220+29808_220+29809insGTA
n.261+29808_261+29809insGTA
n.169+29808_169+29809insGTA
n.118+29808_118+29809insGTA
c.21+29808_21+29809insGTA (n.21+29808_21+29809insGTA)
c.-432-14783_-432-14782insGTA (n.-432-14783_-432-14782insGTA)
c.72+228105_72+228106insGTA (n.72+228105_72+228106insGTA)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934324C=CA1486165862ANK2n.221+29810C=
n.220+29810C=
n.261+29810C=
n.169+29810C=
n.118+29810C=
c.21+29810C= (n.21+29810C=)
c.-432-14781C= (n.-432-14781C=)
c.72+228107C= (n.72+228107C=)
4g.112934324C>GCA554087897ANK2n.221+29810C>G
n.220+29810C>G
n.261+29810C>G
n.169+29810C>G
n.118+29810C>G
c.21+29810C>G (n.21+29810C>G)
c.-432-14781C>G (n.-432-14781C>G)
c.72+228107C>G (n.72+228107C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934324C>TCA11698033ANK2n.221+29810C>T
n.220+29810C>T
n.261+29810C>T
n.169+29810C>T
n.118+29810C>T
c.21+29810C>T (n.21+29810C>T)
c.-432-14781C>T (n.-432-14781C>T)
c.72+228107C>T (n.72+228107C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934325delCA1066821663ANK2n.221+29811del
n.220+29811del
n.261+29811del
n.169+29811del
n.118+29811del
c.21+29811del (n.21+29811del)
c.-432-14780del (n.-432-14780del)
c.72+228108del (n.72+228108del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934325G>ACA785498334ANK2n.221+29811G>A
n.220+29811G>A
n.261+29811G>A
n.169+29811G>A
n.118+29811G>A
c.21+29811G>A (n.21+29811G>A)
c.-432-14780G>A (n.-432-14780G>A)
c.72+228108G>A (n.72+228108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934325G=CA1486165866ANK2n.221+29811G=
n.220+29811G=
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n.118+29811G=
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c.-432-14780G= (n.-432-14780G=)
c.72+228108G= (n.72+228108G=)
4g.112934326A=CA1486165878ANK2n.221+29812A=
n.220+29812A=
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c.-432-14779A= (n.-432-14779A=)
c.72+228109A= (n.72+228109A=)
4g.112934326A>TCA1066821667ANK2n.221+29812A>T
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c.-432-14779A>T (n.-432-14779A>T)
c.72+228109A>T (n.72+228109A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934326_112934330delinsAGGTTCA1486165876ANK2n.221+29812_221+29816delinsAGGTT
n.220+29812_220+29816delinsAGGTT
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c.72+228109_72+228113delinsAGGTT (n.72+228109_72+228113delinsAGGTT)
4g.112934327G>ACA2763131677ANK2n.221+29813G>A
n.220+29813G>A
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c.-432-14778G>A (n.-432-14778G>A)
c.72+228110G>A (n.72+228110G>A)
4g.112934327_112934328delCA1066821672ANK2n.221+29813_221+29814del
n.220+29813_220+29814del
n.261+29813_261+29814del
n.169+29813_169+29814del
n.118+29813_118+29814del
c.21+29813_21+29814del (n.21+29813_21+29814del)
c.-432-14778_-432-14777del (n.-432-14778_-432-14777del)
c.72+228110_72+228111del (n.72+228110_72+228111del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934329_112934332delCA785498340ANK2n.221+29815_221+29818del
n.220+29815_220+29818del
n.261+29815_261+29818del
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c.21+29815_21+29818del (n.21+29815_21+29818del)
c.-432-14776_-432-14773del (n.-432-14776_-432-14773del)
c.72+228112_72+228115del (n.72+228112_72+228115del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934329T>ACA1486165883ANK2n.221+29815T>A
n.220+29815T>A
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c.-432-14776T>A (n.-432-14776T>A)
c.72+228112T>A (n.72+228112T>A)
dbSNP
4g.112934329T>CCA1486165884ANK2n.221+29815T>C
n.220+29815T>C
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c.21+29815T>C (n.21+29815T>C)
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c.72+228112T>C (n.72+228112T>C)
dbSNP
4g.112934329T=CA1486165882ANK2n.221+29815T=
n.220+29815T=
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c.72+228112T= (n.72+228112T=)
4g.112934330_112934332delinsTGGCA1486165887ANK2n.221+29816_221+29818delinsTGG
n.220+29816_220+29818delinsTGG
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c.21+29816_21+29818delinsTGG (n.21+29816_21+29818delinsTGG)
c.-432-14775_-432-14773delinsTGG (n.-432-14775_-432-14773delinsTGG)
c.72+228113_72+228115delinsTGG (n.72+228113_72+228115delinsTGG)
4g.112934330_112934331insAAAAACA2603407579ANK2n.221+29816_221+29817insAAAAA
n.220+29816_220+29817insAAAAA
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c.-432-14775_-432-14774insAAAAA (n.-432-14775_-432-14774insAAAAA)
c.72+228113_72+228114insAAAAA (n.72+228113_72+228114insAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934331G>ACA2603407580ANK2n.221+29817G>A
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c.-432-14774G>A (n.-432-14774G>A)
c.72+228114G>A (n.72+228114G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934331_112934332delCA1066821683ANK2n.221+29817_221+29818del
n.220+29817_220+29818del
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n.169+29817_169+29818del
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c.21+29817_21+29818del (n.21+29817_21+29818del)
c.-432-14774_-432-14773del (n.-432-14774_-432-14773del)
c.72+228114_72+228115del (n.72+228114_72+228115del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934339C>TCA2706865808ANK2n.221+29825C>T
n.220+29825C>T
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c.21+29825C>T (n.21+29825C>T)
c.-432-14766C>T (n.-432-14766C>T)
c.72+228122C>T (n.72+228122C>T)
dbSNP
4g.112934343G>ACA1066821684ANK2n.221+29829G>A
n.220+29829G>A
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n.169+29829G>A
n.118+29829G>A
c.21+29829G>A (n.21+29829G>A)
c.-432-14762G>A (n.-432-14762G>A)
c.72+228126G>A (n.72+228126G>A)
dbSNP
4g.112934343G=CA1486165894ANK2n.221+29829G=
n.220+29829G=
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c.72+228126G= (n.72+228126G=)
4g.112934343_112934344insATCCACA1486165900ANK2n.221+29829_221+29830insATCCA
n.220+29829_220+29830insATCCA
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c.-432-14762_-432-14761insATCCA (n.-432-14762_-432-14761insATCCA)
c.72+228126_72+228127insATCCA (n.72+228126_72+228127insATCCA)
dbSNP
4g.112934344C=CA1486165903ANK2n.221+29830C=
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4g.112934344C>GCA1486165904ANK2n.221+29830C>G
n.220+29830C>G
n.261+29830C>G
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n.118+29830C>G
c.21+29830C>G (n.21+29830C>G)
c.-432-14761C>G (n.-432-14761C>G)
c.72+228127C>G (n.72+228127C>G)
dbSNP
4g.112934347T>CCA1486165906ANK2n.221+29833T>C
n.220+29833T>C
n.261+29833T>C
n.169+29833T>C
n.118+29833T>C
c.21+29833T>C (n.21+29833T>C)
c.-432-14758T>C (n.-432-14758T>C)
c.72+228130T>C (n.72+228130T>C)
dbSNP
4g.112934347T=CA1486165905ANK2n.221+29833T=
n.220+29833T=
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c.72+228130T= (n.72+228130T=)
4g.112934348G=CA1486165911ANK2n.221+29834G=
n.220+29834G=
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4g.112934348G>TCA1486165908ANK2n.221+29834G>T
n.220+29834G>T
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n.169+29834G>T
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c.21+29834G>T (n.21+29834G>T)
c.-432-14757G>T (n.-432-14757G>T)
c.72+228131G>T (n.72+228131G>T)
dbSNP
4g.112934349A=CA1486165918ANK2n.221+29835A=
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c.72+228132A= (n.72+228132A=)
4g.112934349A>CCA554087900ANK2n.221+29835A>C
n.220+29835A>C
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n.118+29835A>C
c.21+29835A>C (n.21+29835A>C)
c.-432-14756A>C (n.-432-14756A>C)
c.72+228132A>C (n.72+228132A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934350G=CA1486165921ANK2n.221+29836G=
n.220+29836G=
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c.72+228133G= (n.72+228133G=)
4g.112934350G>TCA1486165922ANK2n.221+29836G>T
n.220+29836G>T
n.261+29836G>T
n.169+29836G>T
n.118+29836G>T
c.21+29836G>T (n.21+29836G>T)
c.-432-14755G>T (n.-432-14755G>T)
c.72+228133G>T (n.72+228133G>T)
dbSNP
4g.112934355A=CA1486165924ANK2n.221+29841A=
n.220+29841A=
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c.-432-14750A= (n.-432-14750A=)
c.72+228138A= (n.72+228138A=)
4g.112934355A>GCA785498349ANK2n.221+29841A>G
n.220+29841A>G
n.261+29841A>G
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n.118+29841A>G
c.21+29841A>G (n.21+29841A>G)
c.-432-14750A>G (n.-432-14750A>G)
c.72+228138A>G (n.72+228138A>G)
dbSNP
4g.112934356T>CCA785498354ANK2n.221+29842T>C
n.220+29842T>C
n.261+29842T>C
n.169+29842T>C
n.118+29842T>C
c.21+29842T>C (n.21+29842T>C)
c.-432-14749T>C (n.-432-14749T>C)
c.72+228139T>C (n.72+228139T>C)
dbSNP
4g.112934356T=CA1486165928ANK2n.221+29842T=
n.220+29842T=
n.261+29842T=
n.169+29842T=
n.118+29842T=
c.21+29842T= (n.21+29842T=)
c.-432-14749T= (n.-432-14749T=)
c.72+228139T= (n.72+228139T=)
4g.112934358C>ACA1066821688ANK2n.221+29844C>A
n.220+29844C>A
n.261+29844C>A
n.169+29844C>A
n.118+29844C>A
c.21+29844C>A (n.21+29844C>A)
c.-432-14747C>A (n.-432-14747C>A)
c.72+228141C>A (n.72+228141C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934358C=CA1486165931ANK2n.221+29844C=
n.220+29844C=
n.261+29844C=
n.169+29844C=
n.118+29844C=
c.21+29844C= (n.21+29844C=)
c.-432-14747C= (n.-432-14747C=)
c.72+228141C= (n.72+228141C=)
4g.112934358C>TCA554087901ANK2n.221+29844C>T
n.220+29844C>T
n.261+29844C>T
n.169+29844C>T
n.118+29844C>T
c.21+29844C>T (n.21+29844C>T)
c.-432-14747C>T (n.-432-14747C>T)
c.72+228141C>T (n.72+228141C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934360_112934361delinsAGCA1486165934ANK2n.221+29846_221+29847delinsAG
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n.169+29846_169+29847delinsAG
n.118+29846_118+29847delinsAG
c.21+29846_21+29847delinsAG (n.21+29846_21+29847delinsAG)
c.-432-14745_-432-14744delinsAG (n.-432-14745_-432-14744delinsAG)
c.72+228143_72+228144delinsAG (n.72+228143_72+228144delinsAG)
4g.112934361delCA1066821691ANK2n.221+29847del
n.220+29847del
n.261+29847del
n.169+29847del
n.118+29847del
c.21+29847del (n.21+29847del)
c.-432-14744del (n.-432-14744del)
c.72+228144del (n.72+228144del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934361G>ACA1486165938ANK2n.221+29847G>A
n.220+29847G>A
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c.-432-14744G>A (n.-432-14744G>A)
c.72+228144G>A (n.72+228144G>A)
dbSNP
4g.112934361G=CA1486165935ANK2n.221+29847G=
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4g.112934362C>TCA2514432315ANK2n.221+29848C>T
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4g.112934363T>CCA1486165942ANK2n.221+29849T>C
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dbSNP
4g.112934363T=CA1486165941ANK2n.221+29849T=
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4g.112934364G>CCA104471229ANK2n.221+29850G>C
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c.21+29850G>C (n.21+29850G>C)
c.-432-14741G>C (n.-432-14741G>C)
c.72+228147G>C (n.72+228147G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934364G=CA1486165945ANK2n.221+29850G=
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4g.112934367delCA2763131678ANK2n.221+29853del
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c.72+228150del (n.72+228150del)
4g.112934370G>ACA1486165951ANK2n.221+29856G>A
n.220+29856G>A
n.261+29856G>A
n.169+29856G>A
n.118+29856G>A
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c.-432-14735G>A (n.-432-14735G>A)
c.72+228153G>A (n.72+228153G>A)
dbSNP
4g.112934370G=CA1486165948ANK2n.221+29856G=
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4g.112934375C>TCA1066821695ANK2n.221+29861C>T
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c.72+228158C>T (n.72+228158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.112934376A>CCA1486165959ANK2n.221+29862A>C
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c.21+29862A>C (n.21+29862A>C)
c.-432-14729A>C (n.-432-14729A>C)
c.72+228159A>C (n.72+228159A>C)
dbSNP
4g.112934376A>GCA554087902ANK2n.221+29862A>G
n.220+29862A>G
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c.72+228159A>G (n.72+228159A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934376A>TCA1066821697ANK2n.221+29862A>T
n.220+29862A>T
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c.72+228159A>T (n.72+228159A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934378G>ACA1066821705ANK2n.221+29864G>A
n.220+29864G>A
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c.-432-14727G>A (n.-432-14727G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934378G=CA1486165963ANK2n.221+29864G=
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4g.112934382C>TCA1066821708ANK2n.221+29868C>T
n.220+29868C>T
n.261+29868C>T
n.169+29868C>T
n.118+29868C>T
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c.-432-14723C>T (n.-432-14723C>T)
c.72+228165C>T (n.72+228165C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112934383C>ACA1486165969ANK2n.221+29869C>A
n.220+29869C>A
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c.72+228166C>A (n.72+228166C>A)
dbSNP
4g.112934383C=CA1486165966ANK2n.221+29869C=
n.220+29869C=
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c.-432-14722C= (n.-432-14722C=)
c.72+228166C= (n.72+228166C=)
4g.112934385T>CCA2706865821ANK2n.221+29871T>C
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n.261+29871T>C
n.169+29871T>C
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c.-432-14720T>C (n.-432-14720T>C)
c.72+228168T>C (n.72+228168T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched