Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11293009_11293015delinsCTGGGGGCA2207538158RMI2n.152+43231_152+43237delinsCTGGGGG
c.-515-2207_-515-2201delinsCTGGGGG (n.-515-2207_-515-2201delinsCTGGGGG)
n.161-23443_161-23437delinsCTGGGGG
n.733+43231_733+43237delinsCTGGGGG
n.876+43231_876+43237delinsCTGGGGG
16g.11293010T>ACA278238604RMI2n.152+43232T>A
c.-515-2206T>A (n.-515-2206T>A)
n.161-23442T>A
n.733+43232T>A
n.876+43232T>A
 dbSNP
16g.11293010T=CA2207538159RMI2n.152+43232T=
c.-515-2206T= (n.-515-2206T=)
n.161-23442T=
n.733+43232T=
n.876+43232T=
16g.11293015_11293020delCA278238605RMI2n.152+43237_152+43242del
c.-515-2201_-515-2196del (n.-515-2201_-515-2196del)
n.161-23437_161-23432del
n.733+43237_733+43242del
n.876+43237_876+43242del
 dbSNP
16g.11293011G>CCA2207538160RMI2n.152+43233G>C
c.-515-2205G>C (n.-515-2205G>C)
n.161-23441G>C
n.733+43233G>C
n.876+43233G>C
 dbSNP
16g.11293011G=CA2207538161RMI2n.152+43233G=
c.-515-2205G= (n.-515-2205G=)
n.161-23441G=
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n.876+43233G=
16g.11293013G=CA2207538162RMI2n.152+43235G=
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16g.11293013G>TCA974657975RMI2n.152+43235G>T
c.-515-2203G>T (n.-515-2203G>T)
n.161-23439G>T
n.733+43235G>T
n.876+43235G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293017G>ACA2207538164RMI2n.152+43239G>A
c.-515-2199G>A (n.-515-2199G>A)
n.161-23435G>A
n.733+43239G>A
n.876+43239G>A
 dbSNP
16g.11293017G=CA2207538163RMI2n.152+43239G=
c.-515-2199G= (n.-515-2199G=)
n.161-23435G=
n.733+43239G=
n.876+43239G=
16g.11293019G>ACA2207538166RMI2n.152+43241G>A
c.-515-2197G>A (n.-515-2197G>A)
n.161-23433G>A
n.733+43241G>A
n.876+43241G>A
 dbSNP
16g.11293019G=CA2207538165RMI2n.152+43241G=
c.-515-2197G= (n.-515-2197G=)
n.161-23433G=
n.733+43241G=
n.876+43241G=
16g.11293020G>ACA2731728399RMI2n.152+43242G>A
c.-515-2196G>A (n.-515-2196G>A)
n.161-23432G>A
n.733+43242G>A
n.876+43242G>A
 dbSNP
16g.11293021T>GCA717999084RMI2n.152+43243T>G
c.-515-2195T>G (n.-515-2195T>G)
n.161-23431T>G
n.733+43243T>G
n.876+43243T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293021T=CA2207538167RMI2n.152+43243T=
c.-515-2195T= (n.-515-2195T=)
n.161-23431T=
n.733+43243T=
n.876+43243T=
16g.11293024A=CA2207538168RMI2n.152+43246A=
c.-515-2192A= (n.-515-2192A=)
n.161-23428A=
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n.876+43246A=
16g.11293024_11293025insTCA717999086RMI2n.152+43246_152+43247insT
c.-515-2192_-515-2191insT (n.-515-2192_-515-2191insT)
n.161-23428_161-23427insT
n.733+43246_733+43247insT
n.876+43246_876+43247insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293029G>ACA620825393RMI2n.152+43251G>A
c.-515-2187G>A (n.-515-2187G>A)
n.161-23423G>A
n.733+43251G>A
n.876+43251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293029G=CA2207538169RMI2n.152+43251G=
c.-515-2187G= (n.-515-2187G=)
n.161-23423G=
n.733+43251G=
n.876+43251G=
16g.11293032C=CA2207538170RMI2n.152+43254C=
c.-515-2184C= (n.-515-2184C=)
n.161-23420C=
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n.876+43254C=
16g.11293032C>TCA278238606RMI2n.152+43254C>T
c.-515-2184C>T (n.-515-2184C>T)
n.161-23420C>T
n.733+43254C>T
n.876+43254C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293033A=CA2207538171RMI2n.152+43255A=
c.-515-2183A= (n.-515-2183A=)
n.161-23419A=
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n.876+43255A=
16g.11293033A>GCA717999088RMI2n.152+43255A>G
c.-515-2183A>G (n.-515-2183A>G)
n.161-23419A>G
n.733+43255A>G
n.876+43255A>G
 dbSNP
16g.11293034C=CA2207538173RMI2n.152+43256C=
c.-515-2182C= (n.-515-2182C=)
n.161-23418C=
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n.876+43256C=
16g.11293034C>GCA717999092RMI2n.152+43256C>G
c.-515-2182C>G (n.-515-2182C>G)
n.161-23418C>G
n.733+43256C>G
n.876+43256C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293034C>TCA2207538172RMI2n.152+43256C>T
c.-515-2182C>T (n.-515-2182C>T)
n.161-23418C>T
n.733+43256C>T
n.876+43256C>T
 dbSNP
16g.11293036G>ACA278238607RMI2n.152+43258G>A
c.-515-2180G>A (n.-515-2180G>A)
n.161-23416G>A
n.733+43258G>A
n.876+43258G>A
 dbSNP
16g.11293036G=CA2207538174RMI2n.152+43258G=
c.-515-2180G= (n.-515-2180G=)
n.161-23416G=
n.733+43258G=
n.876+43258G=
16g.11293037G>ACA717999099RMI2n.152+43259G>A
c.-515-2179G>A (n.-515-2179G>A)
n.161-23415G>A
n.733+43259G>A
n.876+43259G>A
 dbSNP
16g.11293037G=CA2207538175RMI2n.152+43259G=
c.-515-2179G= (n.-515-2179G=)
n.161-23415G=
n.733+43259G=
n.876+43259G=
16g.11293038C>ACA717999104RMI2n.152+43260C>A
c.-515-2178C>A (n.-515-2178C>A)
n.161-23414C>A
n.733+43260C>A
n.876+43260C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293038C=CA2207538176RMI2n.152+43260C=
c.-515-2178C= (n.-515-2178C=)
n.161-23414C=
n.733+43260C=
n.876+43260C=
16g.11293041C=CA2207538178RMI2n.152+43263C=
c.-515-2175C= (n.-515-2175C=)
n.161-23411C=
n.733+43263C=
n.876+43263C=
16g.11293041C>GCA278238608RMI2n.152+43263C>G
c.-515-2175C>G (n.-515-2175C>G)
n.161-23411C>G
n.733+43263C>G
n.876+43263C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293041_11293045delinsCTCTTCA2207538177RMI2n.152+43263_152+43267delinsCTCTT
c.-515-2175_-515-2171delinsCTCTT (n.-515-2175_-515-2171delinsCTCTT)
n.161-23411_161-23407delinsCTCTT
n.733+43263_733+43267delinsCTCTT
n.876+43263_876+43267delinsCTCTT
16g.11293042T>CCA2564183450RMI2n.152+43264T>C
c.-515-2174T>C (n.-515-2174T>C)
n.161-23410T>C
n.733+43264T>C
n.876+43264T>C
16g.11293044_11293047delCA2207538179RMI2n.152+43266_152+43269del
c.-515-2172_-515-2169del (n.-515-2172_-515-2169del)
n.161-23408_161-23405del
n.733+43266_733+43269del
n.876+43266_876+43269del
 dbSNP
16g.11293051G>ACA2207538181RMI2n.152+43273G>A
c.-515-2165G>A (n.-515-2165G>A)
n.161-23401G>A
n.733+43273G>A
n.876+43273G>A
 dbSNP
16g.11293051G=CA2207538180RMI2n.152+43273G=
c.-515-2165G= (n.-515-2165G=)
n.161-23401G=
n.733+43273G=
n.876+43273G=
16g.11293051G>TCA2207538182RMI2n.152+43273G>T
c.-515-2165G>T (n.-515-2165G>T)
n.161-23401G>T
n.733+43273G>T
n.876+43273G>T
 dbSNP
16g.11293052A=CA2207538183RMI2n.152+43274A=
c.-515-2164A= (n.-515-2164A=)
n.161-23400A=
n.733+43274A=
n.876+43274A=
16g.11293052A>GCA717999106RMI2n.152+43274A>G
c.-515-2164A>G (n.-515-2164A>G)
n.161-23400A>G
n.733+43274A>G
n.876+43274A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293052A>TCA2207538184RMI2n.152+43274A>T
c.-515-2164A>T (n.-515-2164A>T)
n.161-23400A>T
n.733+43274A>T
n.876+43274A>T
 dbSNP
16g.11293053C=CA2207538185RMI2n.152+43275C=
c.-515-2163C= (n.-515-2163C=)
n.161-23399C=
n.733+43275C=
n.876+43275C=
16g.11293053C>GCA2805866058RMI2n.152+43275C>G
c.-515-2163C>G (n.-515-2163C>G)
n.161-23399C>G
n.733+43275C>G
n.876+43275C>G
16g.11293053C>TCA717999107RMI2n.152+43275C>T
c.-515-2163C>T (n.-515-2163C>T)
n.161-23399C>T
n.733+43275C>T
n.876+43275C>T
 dbSNP
16g.11293056T>CCA278238609RMI2n.152+43278T>C
c.-515-2160T>C (n.-515-2160T>C)
n.161-23396T>C
n.733+43278T>C
n.876+43278T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293056T=CA2207538186RMI2n.152+43278T=
c.-515-2160T= (n.-515-2160T=)
n.161-23396T=
n.733+43278T=
n.876+43278T=
16g.11293057C=CA2207538187RMI2n.152+43279C=
c.-515-2159C= (n.-515-2159C=)
n.161-23395C=
n.733+43279C=
n.876+43279C=
16g.11293057C>TCA2207538188RMI2n.152+43279C>T
c.-515-2159C>T (n.-515-2159C>T)
n.161-23395C>T
n.733+43279C>T
n.876+43279C>T
 dbSNP
16g.11293063C=CA2207538189RMI2n.152+43285C=
c.-515-2153C= (n.-515-2153C=)
n.161-23389C=
n.733+43285C=
n.876+43285C=
16g.11293063C>GCA2207538190RMI2n.152+43285C>G
c.-515-2153C>G (n.-515-2153C>G)
n.161-23389C>G
n.733+43285C>G
n.876+43285C>G
 dbSNP
16g.11293067G>ACA620825394RMI2n.152+43289G>A
c.-515-2149G>A (n.-515-2149G>A)
n.161-23385G>A
n.733+43289G>A
n.876+43289G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293067G=CA2207538191RMI2n.152+43289G=
c.-515-2149G= (n.-515-2149G=)
n.161-23385G=
n.733+43289G=
n.876+43289G=
16g.11293069G>CCA278238610RMI2n.152+43291G>C
c.-515-2147G>C (n.-515-2147G>C)
n.161-23383G>C
n.733+43291G>C
n.876+43291G>C
 dbSNP
16g.11293069G=CA2207538192RMI2n.152+43291G=
c.-515-2147G= (n.-515-2147G=)
n.161-23383G=
n.733+43291G=
n.876+43291G=
16g.11293073A=CA2207538193RMI2n.152+43295A=
c.-515-2143A= (n.-515-2143A=)
n.161-23379A=
n.733+43295A=
n.876+43295A=
16g.11293073A>GCA2207538194RMI2n.152+43295A>G
c.-515-2143A>G (n.-515-2143A>G)
n.161-23379A>G
n.733+43295A>G
n.876+43295A>G
 dbSNP
16g.11293074G>CCA278238611RMI2n.152+43296G>C
c.-515-2142G>C (n.-515-2142G>C)
n.161-23378G>C
n.733+43296G>C
n.876+43296G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293074G=CA2207538195RMI2n.152+43296G=
c.-515-2142G= (n.-515-2142G=)
n.161-23378G=
n.733+43296G=
n.876+43296G=
16g.11293080C>ACA2207538197RMI2n.152+43302C>A
c.-515-2136C>A (n.-515-2136C>A)
n.161-23372C>A
n.733+43302C>A
n.876+43302C>A
 dbSNP
16g.11293080C=CA2207538196RMI2n.152+43302C=
c.-515-2136C= (n.-515-2136C=)
n.161-23372C=
n.733+43302C=
n.876+43302C=
16g.11293080C>TCA278238612RMI2n.152+43302C>T
c.-515-2136C>T (n.-515-2136C>T)
n.161-23372C>T
n.733+43302C>T
n.876+43302C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293081G>ACA278238613RMI2n.152+43303G>A
c.-515-2135G>A (n.-515-2135G>A)
n.161-23371G>A
n.733+43303G>A
n.876+43303G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293081G>CCA620825397RMI2n.152+43303G>C
c.-515-2135G>C (n.-515-2135G>C)
n.161-23371G>C
n.733+43303G>C
n.876+43303G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293081G=CA2207538198RMI2n.152+43303G=
c.-515-2135G= (n.-515-2135G=)
n.161-23371G=
n.733+43303G=
n.876+43303G=
16g.11293084A>CCA2554324646RMI2n.152+43306A>C
c.-515-2132A>C (n.-515-2132A>C)
n.161-23368A>C
n.733+43306A>C
n.876+43306A>C
16g.11293085A=CA2207538199RMI2n.152+43307A=
c.-515-2131A= (n.-515-2131A=)
n.161-23367A=
n.733+43307A=
n.876+43307A=
16g.11293085A>TCA278238614RMI2n.152+43307A>T
c.-515-2131A>T (n.-515-2131A>T)
n.161-23367A>T
n.733+43307A>T
n.876+43307A>T
 dbSNP
16g.11293088T>CCA2207538201RMI2n.152+43310T>C
c.-515-2128T>C (n.-515-2128T>C)
n.161-23364T>C
n.733+43310T>C
n.876+43310T>C
 dbSNP
16g.11293088T=CA2207538200RMI2n.152+43310T=
c.-515-2128T= (n.-515-2128T=)
n.161-23364T=
n.733+43310T=
n.876+43310T=
16g.11293095C>ACA2207538203RMI2n.152+43317C>A
c.-515-2121C>A (n.-515-2121C>A)
n.161-23357C>A
n.733+43317C>A
n.876+43317C>A
 dbSNP
16g.11293095C=CA2207538202RMI2n.152+43317C=
c.-515-2121C= (n.-515-2121C=)
n.161-23357C=
n.733+43317C=
n.876+43317C=
16g.11293096A>GCA2731728401RMI2n.152+43318A>G
c.-515-2120A>G (n.-515-2120A>G)
n.161-23356A>G
n.733+43318A>G
n.876+43318A>G
 dbSNP
16g.11293098C=CA2207538204RMI2n.152+43320C=
c.-515-2118C= (n.-515-2118C=)
n.161-23354C=
n.733+43320C=
n.876+43320C=
16g.11293098C>TCA278238615RMI2n.152+43320C>T
c.-515-2118C>T (n.-515-2118C>T)
n.161-23354C>T
n.733+43320C>T
n.876+43320C>T
 dbSNP
16g.11293099G>ACA278238616RMI2n.152+43321G>A
c.-515-2117G>A (n.-515-2117G>A)
n.161-23353G>A
n.733+43321G>A
n.876+43321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293099G=CA2207538205RMI2n.152+43321G=
c.-515-2117G= (n.-515-2117G=)
n.161-23353G=
n.733+43321G=
n.876+43321G=
16g.11293099G>TCA2207538206RMI2n.152+43321G>T
c.-515-2117G>T (n.-515-2117G>T)
n.161-23353G>T
n.733+43321G>T
n.876+43321G>T
 dbSNP
16g.11293100T>GCA2207538208RMI2n.152+43322T>G
c.-515-2116T>G (n.-515-2116T>G)
n.161-23352T>G
n.733+43322T>G
n.876+43322T>G
 dbSNP
16g.11293100T=CA2207538207RMI2n.152+43322T=
c.-515-2116T= (n.-515-2116T=)
n.161-23352T=
n.733+43322T=
n.876+43322T=
16g.11293103C=CA2207538209RMI2n.152+43325C=
c.-515-2113C= (n.-515-2113C=)
n.161-23349C=
n.733+43325C=
n.876+43325C=
16g.11293103C>GCA2207538210RMI2n.152+43325C>G
c.-515-2113C>G (n.-515-2113C>G)
n.161-23349C>G
n.733+43325C>G
n.876+43325C>G
 dbSNP
16g.11293103C>TCA278238617RMI2n.152+43325C>T
c.-515-2113C>T (n.-515-2113C>T)
n.161-23349C>T
n.733+43325C>T
n.876+43325C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293105G=CA2207538211RMI2n.152+43327G=
c.-515-2111G= (n.-515-2111G=)
n.161-23347G=
n.733+43327G=
n.876+43327G=
16g.11293105G>TCA717999129RMI2n.152+43327G>T
c.-515-2111G>T (n.-515-2111G>T)
n.161-23347G>T
n.733+43327G>T
n.876+43327G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293106G>ACA2207538213RMI2n.152+43328G>A
c.-515-2110G>A (n.-515-2110G>A)
n.161-23346G>A
n.733+43328G>A
n.876+43328G>A
 dbSNP
16g.11293106G=CA2207538212RMI2n.152+43328G=
c.-515-2110G= (n.-515-2110G=)
n.161-23346G=
n.733+43328G=
n.876+43328G=
16g.11293108C>ACA2513655803RMI2n.152+43330C>A
c.-515-2108C>A (n.-515-2108C>A)
n.161-23344C>A
n.733+43330C>A
n.876+43330C>A
16g.11293108C=CA2207538214RMI2n.152+43330C=
c.-515-2108C= (n.-515-2108C=)
n.161-23344C=
n.733+43330C=
n.876+43330C=
16g.11293108C>TCA278238618RMI2n.152+43330C>T
c.-515-2108C>T (n.-515-2108C>T)
n.161-23344C>T
n.733+43330C>T
n.876+43330C>T
 dbSNP
16g.11293109C=CA2207538215RMI2n.152+43331C=
c.-515-2107C= (n.-515-2107C=)
n.161-23343C=
n.733+43331C=
n.876+43331C=
16g.11293109C>TCA278238619RMI2n.152+43331C>T
c.-515-2107C>T (n.-515-2107C>T)
n.161-23343C>T
n.733+43331C>T
n.876+43331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293110G>ACA620825398RMI2n.152+43332G>A
c.-515-2106G>A (n.-515-2106G>A)
n.161-23342G>A
n.733+43332G>A
n.876+43332G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11293110G=CA2207538216RMI2n.152+43332G=
c.-515-2106G= (n.-515-2106G=)
n.161-23342G=
n.733+43332G=
n.876+43332G=

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