| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.112917742C>A | CA341828485 | SLC16A1 | c.664G>T (p.Val222Leu) n.1581G>T | |
| 1 | g.112917742C>G | CA341828486 | SLC16A1 | c.664G>C (p.Val222Leu) n.1581G>C | |
| 1 | g.112917742C>T | CA341828487 | SLC16A1 | c.664G>A (p.Val222Met) n.1581G>A | |
| 1 | g.112917743A>C | CA419708924 | SLC16A1 | c.663T>G (p.Gly221=) n.1580T>G | |
| 1 | g.112917743A>G | CA419708925 | SLC16A1 | c.663T>C (p.Gly221=) n.1580T>C | |
| 1 | g.112917743A>T | CA419708927 | SLC16A1 | c.663T>A (p.Gly221=) n.1580T>A | |
| 1 | g.112917744C>A | CA341828488 | SLC16A1 | c.662G>T (p.Gly221Val) n.1579G>T | |
| 1 | g.112917744C= | CA1189549841 | SLC16A1 | c.662G= (p.Gly221=) n.1579G= | |
| 1 | g.112917744C>G | CA341828489 | SLC16A1 | c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1579G>C | |
| 1 | g.112917744C>T | CA341828490 | SLC16A1 | c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112917745C>A | CA341828491 | SLC16A1 | c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1578G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917745C>G | CA341828492 | SLC16A1 | c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1578G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917745C>T | CA341828493 | SLC16A1 | c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1578G>A | |
| 1 | g.112917746A>C | CA419708933 | SLC16A1 | c.660T>G (p.Ser220=) n.1577T>G | |
| 1 | g.112917746A>G | CA419708931 | SLC16A1 | c.660T>C (p.Ser220=) n.1577T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917746A>T | CA419708932 | SLC16A1 | c.660T>A (p.Ser220=) n.1577T>A | |
| 1 | g.112917747G>A | CA341828496 | SLC16A1 | c.659C>T (p.Ser220Phe) n.1576C>T | |
| 1 | g.112917747G>C | CA341828495 | SLC16A1 | c.659C>G (p.Ser220Cys) n.1576C>G | |
| 1 | g.112917747G>T | CA341828494 | SLC16A1 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.1576C>A | |
| 1 | g.112917748A>C | CA341828497 | SLC16A1 | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1575T>G | |
| 1 | g.112917748A>G | CA341828498 | SLC16A1 | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1575T>C | |
| 1 | g.112917748A>T | CA341828499 | SLC16A1 | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1575T>A | |
| 1 | g.112917749T>A | CA341828500 | SLC16A1 | c.657A>T (p.Lys219Asn) n.1574A>T | |
| 1 | g.112917749T>C | CA419708935 | SLC16A1 | c.657A>G (p.Lys219=) n.1574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917749T>G | CA341828501 | SLC16A1 | c.657A>C (p.Lys219Asn) n.1574A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917749T= | CA1189549842 | SLC16A1 | c.657A= (p.Lys219=) n.1574A= | |
| 1 | g.112917750T>A | CA341828502 | SLC16A1 | c.656A>T (p.Lys219Ile) n.1573A>T | |
| 1 | g.112917750T>C | CA341828503 | SLC16A1 | c.656A>G (p.Lys219Arg) n.1573A>G | |
| 1 | g.112917750T>G | CA341828504 | SLC16A1 | c.656A>C (p.Lys219Thr) n.1573A>C | |
| 1 | g.112917751T>A | CA341828505 | SLC16A1 | c.655A>T (p.Lys219Ter) n.1572A>T | |
| 1 | g.112917751T>C | CA341828506 | SLC16A1 | c.655A>G (p.Lys219Glu) n.1572A>G | |
| 1 | g.112917751T>G | CA341828507 | SLC16A1 | c.655A>C (p.Lys219Gln) n.1572A>C | |
| 1 | g.112917752T>A | CA419708948 | SLC16A1 | c.654A>T (p.Gly218=) n.1571A>T | |
| 1 | g.112917752T>C | CA419708943 | SLC16A1 | c.654A>G (p.Gly218=) n.1571A>G | |
| 1 | g.112917752T>G | CA419708945 | SLC16A1 | c.654A>C (p.Gly218=) n.1571A>C | |
| 1 | g.112917753C>A | CA341828508 | SLC16A1 | c.653G>T (p.Gly218Val) n.1570G>T | |
| 1 | g.112917753C>G | CA341828509 | SLC16A1 | c.653G>C (p.Gly218Ala) n.1570G>C | |
| 1 | g.112917753C>T | CA341828510 | SLC16A1 | c.653G>A (p.Gly218Glu) n.1570G>A | |
| 1 | g.112917754C>A | CA341828512 | SLC16A1 | c.652G>T (p.Gly218Ter) n.1569G>T | |
| 1 | g.112917754C= | CA1189549843 | SLC16A1 | c.652G= (p.Gly218=) n.1569G= | |
| 1 | g.112917754C>G | CA341828513 | SLC16A1 | c.652G>C (p.Gly218Arg) n.1569G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917754C>T | CA341828511 | SLC16A1 | c.652G>A (p.Gly218Arg) n.1569G>A | |
| 1 | g.112917755A>C | CA419708956 | SLC16A1 | c.651T>G (p.Ala217=) n.1568T>G | |
| 1 | g.112917755A>G | CA419708957 | SLC16A1 | c.651T>C (p.Ala217=) n.1568T>C | |
| 1 | g.112917755A>T | CA419708959 | SLC16A1 | c.651T>A (p.Ala217=) n.1568T>A | dbSNP |
| 1 | g.112917756G>A | CA341828514 | SLC16A1 | c.650C>T (p.Ala217Val) n.1567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917756G>C | CA341828515 | SLC16A1 | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.1567C>G | |
| 1 | g.112917756G= | CA1189549844 | SLC16A1 | c.650C= (p.Ala217=) n.1567C= | |
| 1 | g.112917756G>T | CA341828516 | SLC16A1 | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.1567C>A | |
| 1 | g.112917757C>A | CA341828517 | SLC16A1 | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.1566G>T | |
| 1 | g.112917757C= | CA1189549845 | SLC16A1 | c.649G= (p.Ala217=) n.1566G= | |
| 1 | g.112917757C>G | CA341828518 | SLC16A1 | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.1566G>C | dbSNP |
| 1 | g.112917757C>T | CA341828519 | SLC16A1 | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.1566G>A | |
| 1 | g.112917758T>A | CA341828520 | SLC16A1 | c.648A>T (p.Lys216Asn) n.1565A>T | |
| 1 | g.112917758T>C | CA419708966 | SLC16A1 | c.648A>G (p.Lys216=) n.1565A>G | |
| 1 | g.112917758T>G | CA341828521 | SLC16A1 | c.648A>C (p.Lys216Asn) n.1565A>C | |
| 1 | g.112917759T>A | CA341828522 | SLC16A1 | c.647A>T (p.Lys216Ile) n.1564A>T | |
| 1 | g.112917759T>C | CA341828523 | SLC16A1 | c.647A>G (p.Lys216Arg) n.1564A>G | |
| 1 | g.112917759T>G | CA341828524 | SLC16A1 | c.647A>C (p.Lys216Thr) n.1564A>C | |
| 1 | g.112917760T>A | CA341828525 | SLC16A1 | c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1563A>T c.646A>T | |
| 1 | g.112917760T>C | CA341828526 | SLC16A1 | c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1563A>G c.646A>G | |
| 1 | g.112917760T>G | CA341828527 | SLC16A1 | c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1563A>C c.646A>C | |
| 1 | g.112917761C>A | CA341828528 | SLC16A1 | c.645G>T (p.Glu215Asp) n.1562G>T | |
| 1 | g.112917761C>G | CA341828529 | SLC16A1 | c.645G>C (p.Glu215Asp) n.1562G>C | |
| 1 | g.112917761C>T | CA419708495 | SLC16A1 | c.645G>A (p.Glu215=) n.1562G>A | |
| 1 | g.112917762T>A | CA341828530 | SLC16A1 | c.644A>T (p.Glu215Val) n.1561A>T | |
| 1 | g.112917762T>C | CA341828531 | SLC16A1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) n.1561A>G | dbSNP |
| 1 | g.112917762T>G | CA341828532 | SLC16A1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) n.1561A>C | |
| 1 | g.112917762T= | CA1189549846 | SLC16A1 | c.644A= (p.Glu215=) n.1561A= | |
| 1 | g.112917763C>A | CA341828533 | SLC16A1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) n.1560G>T | |
| 1 | g.112917763C>G | CA341828534 | SLC16A1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) n.1560G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917763C>T | CA341828535 | SLC16A1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) n.1560G>A | |
| 1 | g.112917764A>C | CA419708499 | SLC16A1 | c.642T>G (p.Leu214=) n.1559T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917764A>G | CA419708500 | SLC16A1 | c.642T>C (p.Leu214=) n.1559T>C | |
| 1 | g.112917764A>T | CA419708501 | SLC16A1 | c.642T>A (p.Leu214=) n.1559T>A | |
| 1 | g.112917765A>C | CA341828536 | SLC16A1 | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1558T>G | |
| 1 | g.112917765A>G | CA341828537 | SLC16A1 | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1558T>C | |
| 1 | g.112917765A>T | CA341828538 | SLC16A1 | c.641T>A (p.Leu214His) n.1558T>A | |
| 1 | g.112917766G>A | CA341828539 | SLC16A1 | c.640C>T (p.Leu214Phe) n.1557C>T | |
| 1 | g.112917766G>C | CA341828540 | SLC16A1 | c.640C>G (p.Leu214Val) n.1557C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917766G= | CA1189549847 | SLC16A1 | c.640C= (p.Leu214=) n.1557C= | |
| 1 | g.112917766G>T | CA341828541 | SLC16A1 | c.640C>A (p.Leu214Ile) n.1557C>A | |
| 1 | g.112917767G>A | CA419708508 | SLC16A1 | c.639C>T (p.Ser213=) n.1556C>T | |
| 1 | g.112917767G>C | CA419708505 | SLC16A1 | c.639C>G (p.Ser213=) n.1556C>G | dbSNP |
| 1 | g.112917767G= | CA1189549848 | SLC16A1 | c.639C= (p.Ser213=) n.1556C= | |
| 1 | g.112917767G>T | CA419708506 | SLC16A1 | c.639C>A (p.Ser213=) n.1556C>A | |
| 1 | g.112917768G>A | CA341828544 | SLC16A1 | c.638C>T (p.Ser213Phe) n.1555C>T | |
| 1 | g.112917768G>C | CA341828543 | SLC16A1 | c.638C>G (p.Ser213Cys) n.1555C>G | |
| 1 | g.112917768G>T | CA341828542 | SLC16A1 | c.638C>A (p.Ser213Tyr) n.1555C>A | |
| 1 | g.112917769A>C | CA341828546 | SLC16A1 | c.637T>G (p.Ser213Ala) n.1554T>G | |
| 1 | g.112917769A>G | CA341828545 | SLC16A1 | c.637T>C (p.Ser213Pro) n.1554T>C | |
| 1 | g.112917769A>T | CA341828547 | SLC16A1 | c.637T>A (p.Ser213Thr) n.1554T>A | |
| 1 | g.112917770T>A | CA419708511 | SLC16A1 | c.636A>T (p.Ala212=) n.1553A>T | |
| 1 | g.112917770T>C | CA419708513 | SLC16A1 | c.636A>G (p.Ala212=) n.1553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917770T>G | CA419708516 | SLC16A1 | c.636A>C (p.Ala212=) n.1553A>C | |
| 1 | g.112917770T= | CA1189549849 | SLC16A1 | c.636A= (p.Ala212=) n.1553A= | |
| 1 | g.112917771G>A | CA341828548 | SLC16A1 | c.635C>T (p.Ala212Val) n.1552C>T | |
| 1 | g.112917771G>C | CA341828549 | SLC16A1 | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1552C>G | |
| 1 | g.112917771G>T | CA341828550 | SLC16A1 | c.635C>A (p.Ala212Glu) n.1552C>A | |
| 1 | g.112917772C>A | CA341828551 | SLC16A1 | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1551G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917772C>G | CA341828552 | SLC16A1 | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1551G>C | |
| 1 | g.112917772C>T | CA341828553 | SLC16A1 | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1551G>A | |
| 1 | g.112917773T>A | CA341828555 | SLC16A1 | c.633A>T (p.Lys211Asn) n.1550A>T | |
| 1 | g.112917773T>C | CA419708522 | SLC16A1 | c.633A>G (p.Lys211=) n.1550A>G | |
| 1 | g.112917773T>G | CA341828554 | SLC16A1 | c.633A>C (p.Lys211Asn) n.1550A>C | |
| 1 | g.112917774T>A | CA341828556 | SLC16A1 | c.632A>T (p.Lys211Ile) n.1549A>T | |
| 1 | g.112917774T>C | CA341828557 | SLC16A1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1549A>G | |
| 1 | g.112917774T>G | CA341828558 | SLC16A1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1549A>C | |
| 1 | g.112917775T>A | CA341828559 | SLC16A1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1548A>T | |
| 1 | g.112917775T>C | CA341828560 | SLC16A1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1548A>G | |
| 1 | g.112917775T>G | CA341828561 | SLC16A1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1548A>C | |
| 1 | g.112917775_112917776insCTCAAGGAA | CA2647176408 | SLC16A1 | c.630_631insTTCCTTGAG (p.Ser210_Lys211insPheLeuGlu) n.1547_1548insTTCCTTGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917776A>C | CA419708526 | SLC16A1 | c.630T>G (p.Ser210=) n.1547T>G | |
| 1 | g.112917776A>G | CA419708528 | SLC16A1 | c.630T>C (p.Ser210=) n.1547T>C | |
| 1 | g.112917776A>T | CA419708529 | SLC16A1 | c.630T>A (p.Ser210=) n.1547T>A | |
| 1 | g.112917777G>A | CA341828563 | SLC16A1 | c.629C>T (p.Ser210Phe) n.1546C>T | |
| 1 | g.112917777G>C | CA1011396 | SLC16A1 | c.629C>G (p.Ser210Cys) n.1546C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917777G= | CA1189549850 | SLC16A1 | c.629C= (p.Ser210=) n.1546C= | |
| 1 | g.112917777G>T | CA341828562 | SLC16A1 | c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.1546C>A | |
| 1 | g.112917778A>C | CA341828564 | SLC16A1 | c.628T>G (p.Ser210Ala) n.1545T>G | |
| 1 | g.112917778A>G | CA341828565 | SLC16A1 | c.628T>C (p.Ser210Pro) n.1545T>C | |
| 1 | g.112917778A>T | CA341828566 | SLC16A1 | c.628T>A (p.Ser210Thr) n.1545T>A | |
| 1 | g.112917779C>A | CA341828567 | SLC16A1 | c.627G>T (p.Lys209Asn) n.1544G>T | |
| 1 | g.112917779C>G | CA341828568 | SLC16A1 | c.627G>C (p.Lys209Asn) n.1544G>C | |
| 1 | g.112917779C>T | CA419708537 | SLC16A1 | c.627G>A (p.Lys209=) n.1544G>A | |
| 1 | g.112917780T>A | CA341828569 | SLC16A1 | c.626A>T (p.Lys209Met) n.1543A>T | |
| 1 | g.112917780T>C | CA341828570 | SLC16A1 | c.626A>G (p.Lys209Arg) n.1543A>G | |
| 1 | g.112917780T>G | CA341828571 | SLC16A1 | c.626A>C (p.Lys209Thr) n.1543A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917781T>A | CA341828572 | SLC16A1 | c.625A>T (p.Lys209Ter) n.1542A>T | |
| 1 | g.112917781T>C | CA341828573 | SLC16A1 | c.625A>G (p.Lys209Glu) n.1542A>G | |
| 1 | g.112917781T>G | CA341828574 | SLC16A1 | c.625A>C (p.Lys209Gln) n.1542A>C | |
| 1 | g.112917782A= | CA1189549851 | SLC16A1 | c.624T= (p.Asp208=) n.1541T= | |
| 1 | g.112917782A>C | CA341828575 | SLC16A1 | c.624T>G (p.Asp208Glu) n.1541T>G | |
| 1 | g.112917782A>G | CA419708542 | SLC16A1 | c.624T>C (p.Asp208=) n.1541T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917782A>T | CA29390960 | SLC16A1 | c.624T>A (p.Asp208Glu) n.1541T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917783T>A | CA341828576 | SLC16A1 | c.623A>T (p.Asp208Val) n.1540A>T | |
| 1 | g.112917783T>C | CA341828578 | SLC16A1 | c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1540A>G | |
| 1 | g.112917783T>G | CA341828577 | SLC16A1 | c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1540A>C | |
| 1 | g.112917784C>A | CA341828579 | SLC16A1 | c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1539G>T | |
| 1 | g.112917784C= | CA1143528534 | SLC16A1 | c.622G= (p.Asp208=) n.1539G= | |
| 1 | g.112917784C>G | CA341828580 | SLC16A1 | c.622G>C (p.Asp208His) n.1539G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917784C>T | CA1011397 | SLC16A1 | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917785T>A | CA341828581 | SLC16A1 | c.621A>T (p.Lys207Asn) n.1538A>T | |
| 1 | g.112917785T>C | CA419708548 | SLC16A1 | c.621A>G (p.Lys207=) n.1538A>G | |
| 1 | g.112917785T>G | CA341828582 | SLC16A1 | c.621A>C (p.Lys207Asn) n.1538A>C | |
| 1 | g.112917786T>A | CA341828583 | SLC16A1 | c.620A>T (p.Lys207Ile) n.1537A>T | |
| 1 | g.112917786T>C | CA341828584 | SLC16A1 | c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1537A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917786T>G | CA341828585 | SLC16A1 | c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1537A>C | |
| 1 | g.112917787T>A | CA341828586 | SLC16A1 | c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1536A>T | |
| 1 | g.112917787T>C | CA341828587 | SLC16A1 | c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1536A>G | |
| 1 | g.112917787T>G | CA341828588 | SLC16A1 | c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1536A>C | |
| 1 | g.112917788C>A | CA419708552 | SLC16A1 | c.618G>T (p.Gly206=) n.1535G>T | |
| 1 | g.112917788C= | CA1189549852 | SLC16A1 | c.618G= (p.Gly206=) n.1535G= | |
| 1 | g.112917788C>G | CA419708554 | SLC16A1 | c.618G>C (p.Gly206=) n.1535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917788C>T | CA419708555 | SLC16A1 | c.618G>A (p.Gly206=) n.1535G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917789C>A | CA341828590 | SLC16A1 | c.617G>T (p.Gly206Val) n.1534G>T | |
| 1 | g.112917789C= | CA1145055536 | SLC16A1 | c.617G= (p.Gly206=) n.1534G= | |
| 1 | g.112917789C>G | CA341828589 | SLC16A1 | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1534G>C | |
| 1 | g.112917789C>T | CA1011398 | SLC16A1 | c.617G>A (p.Gly206Glu) n.1534G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917790C>A | CA341828591 | SLC16A1 | c.616G>T (p.Gly206Trp) n.1533G>T | |
| 1 | g.112917790C= | CA1189549853 | SLC16A1 | c.616G= (p.Gly206=) n.1533G= | |
| 1 | g.112917790C>G | CA341828592 | SLC16A1 | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1533G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917790C>T | CA341828593 | SLC16A1 | c.616G>A (p.Gly206Arg) n.1533G>A | dbSNP |
| 1 | g.112917791T>A | CA419708563 | SLC16A1 | c.615A>T (p.Ala205=) n.1532A>T | |
| 1 | g.112917791T>C | CA419708564 | SLC16A1 | c.615A>G (p.Ala205=) n.1532A>G | |
| 1 | g.112917791T>G | CA419708565 | SLC16A1 | c.615A>C (p.Ala205=) n.1532A>C | |
| 1 | g.112917792G>A | CA341828594 | SLC16A1 | c.614C>T (p.Ala205Val) n.1531C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917792G>C | CA341828595 | SLC16A1 | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1531C>G | |
| 1 | g.112917792G>T | CA341828596 | SLC16A1 | c.614C>A (p.Ala205Glu) n.1531C>A | |
| 1 | g.112917793C>A | CA341828597 | SLC16A1 | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1530G>T | dbSNP |
| 1 | g.112917793C= | CA1189549854 | SLC16A1 | c.613G= (p.Ala205=) n.1530G= | |
| 1 | g.112917793C>G | CA341828598 | SLC16A1 | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1530G>C | |
| 1 | g.112917793C>T | CA341828599 | SLC16A1 | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1530G>A | ClinVar |
| 1 | g.112917794C>A | CA341828600 | SLC16A1 | c.612G>T (p.Lys204Asn) n.1529G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917794C= | CA1189549855 | SLC16A1 | c.612G= (p.Lys204=) n.1529G= | |
| 1 | g.112917794C>G | CA341828601 | SLC16A1 | c.612G>C (p.Lys204Asn) n.1529G>C | |
| 1 | g.112917794C>T | CA1011399 | SLC16A1 | c.612G>A (p.Lys204=) n.1529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917795T>A | CA341828604 | SLC16A1 | c.611A>T (p.Lys204Met) n.1528A>T | |
| 1 | g.112917795T>C | CA341828603 | SLC16A1 | c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1528A>G | |
| 1 | g.112917795T>G | CA341828602 | SLC16A1 | c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1528A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917795T= | CA1189549856 | SLC16A1 | c.611A= (p.Lys204=) n.1528A= | |
| 1 | g.112917796T>A | CA341828605 | SLC16A1 | c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1527A>T | |
| 1 | g.112917796T>C | CA119996 | SLC16A1 | c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1527A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917796T>G | CA341828606 | SLC16A1 | c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1527A>C | |
| 1 | g.112917796T= | CA1141187953 | SLC16A1 | c.610A= (p.Lys204=) n.1527A= | |
| 1 | g.112917797G>A | CA419708585 | SLC16A1 | c.609C>T (p.Thr203=) n.1526C>T | |
| 1 | g.112917797G>C | CA419708586 | SLC16A1 | c.609C>G (p.Thr203=) n.1526C>G | |
| 1 | g.112917797G>T | CA419708588 | SLC16A1 | c.609C>A (p.Thr203=) n.1526C>A | |
| 1 | g.112917798G>A | CA341828607 | SLC16A1 | c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1525C>T | |
| 1 | g.112917798G>C | CA341828608 | SLC16A1 | c.608C>G (p.Thr203Ser) n.1525C>G | |
| 1 | g.112917798G>T | CA341828609 | SLC16A1 | c.608C>A (p.Thr203Asn) n.1525C>A | |
| 1 | g.112917799T>A | CA341828610 | SLC16A1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1524A>T | |
| 1 | g.112917799T>C | CA1011400 | SLC16A1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1524A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917799T>G | CA341828611 | SLC16A1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1524A>C | |
| 1 | g.112917799T= | CA1146330910 | SLC16A1 | c.607A= (p.Thr203=) n.1524A= | |
| 1 | g.112917800T>A | CA419708600 | SLC16A1 | c.606A>T (p.Pro202=) n.1523A>T | |
| 1 | g.112917800T>C | CA419708601 | SLC16A1 | c.606A>G (p.Pro202=) n.1523A>G | |
| 1 | g.112917800T>G | CA419708602 | SLC16A1 | c.606A>C (p.Pro202=) n.1523A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917801G>A | CA341828612 | SLC16A1 | c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1522C>T | |
| 1 | g.112917801G>C | CA341828613 | SLC16A1 | c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1522C>G | |
| 1 | g.112917801G>T | CA341828614 | SLC16A1 | c.605C>A (p.Pro202Gln) n.1522C>A | |
| 1 | g.112917802G>A | CA1011401 | SLC16A1 | c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917802G>C | CA341828615 | SLC16A1 | c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1521C>G | |
| 1 | g.112917802G= | CA1142115028 | SLC16A1 | c.604C= (p.Pro202=) n.1521C= | |
| 1 | g.112917802G>T | CA341828616 | SLC16A1 | c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1521C>A | |
| 1 | g.112917803C>A | CA341828618 | SLC16A1 | c.603G>T (p.Lys201Asn) n.1520G>T | |
| 1 | g.112917803C>G | CA341828617 | SLC16A1 | c.603G>C (p.Lys201Asn) n.1520G>C | |
| 1 | g.112917803C>T | CA419708609 | SLC16A1 | c.603G>A (p.Lys201=) n.1520G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917804T>A | CA341828619 | SLC16A1 | c.602A>T (p.Lys201Met) n.1519A>T | |
| 1 | g.112917804T>C | CA341828620 | SLC16A1 | c.602A>G (p.Lys201Arg) n.1519A>G | |
| 1 | g.112917804T>G | CA341828621 | SLC16A1 | c.602A>C (p.Lys201Thr) n.1519A>C | |
| 1 | g.112917805T>A | CA341828622 | SLC16A1 | c.601A>T (p.Lys201Ter) n.1518A>T | |
| 1 | g.112917805T>C | CA341828623 | SLC16A1 | c.601A>G (p.Lys201Glu) n.1518A>G | |
| 1 | g.112917805T>G | CA341828624 | SLC16A1 | c.601A>C (p.Lys201Gln) n.1518A>C | |
| 1 | g.112917806G>A | CA419708620 | SLC16A1 | c.600C>T (p.Pro200=) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.112917806G>C | CA419708618 | SLC16A1 | c.600C>G (p.Pro200=) n.1517C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917806G= | CA1189549857 | SLC16A1 | c.600C= (p.Pro200=) n.1517C= | |
| 1 | g.112917806G>T | CA419708616 | SLC16A1 | c.600C>A (p.Pro200=) n.1517C>A | |
| 1 | g.112917807G>A | CA341828625 | SLC16A1 | c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917807G>C | CA341828626 | SLC16A1 | c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1516C>G | |
| 1 | g.112917807G= | CA1189549858 | SLC16A1 | c.599C= (p.Pro200=) n.1516C= | |
| 1 | g.112917807G>T | CA341828627 | SLC16A1 | c.599C>A (p.Pro200His) n.1516C>A | |
| 1 | g.112917808G>A | CA341828628 | SLC16A1 | c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1515C>T | dbSNP |
| 1 | g.112917808G>C | CA341828629 | SLC16A1 | c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1515C>G | |
| 1 | g.112917808G= | CA1189549859 | SLC16A1 | c.598C= (p.Pro200=) n.1515C= | |
| 1 | g.112917808G>T | CA341828630 | SLC16A1 | c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1515C>A | |
| 1 | g.112917809C>A | CA419708629 | SLC16A1 | c.597G>T (p.Gly199=) n.1514G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917809C= | CA1189549860 | SLC16A1 | c.597G= (p.Gly199=) n.1514G= | |
| 1 | g.112917809C>G | CA419708627 | SLC16A1 | c.597G>C (p.Gly199=) n.1514G>C | |
| 1 | g.112917809C>T | CA419708626 | SLC16A1 | c.597G>A (p.Gly199=) n.1514G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917810C>A | CA341828633 | SLC16A1 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.1513G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917810C= | CA1189549861 | SLC16A1 | c.596G= (p.Gly199=) n.1513G= | |
| 1 | g.112917810C>G | CA341828632 | SLC16A1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1513G>C | |
| 1 | g.112917810C>T | CA341828631 | SLC16A1 | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1513G>A | dbSNP |
| 1 | g.112917811C>A | CA341828634 | SLC16A1 | c.595G>T (p.Gly199Trp) n.1512G>T | |
| 1 | g.112917811C= | CA1149147499 | SLC16A1 | c.595G= (p.Gly199=) n.1512G= | |
| 1 | g.112917811C>G | CA341828635 | SLC16A1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1512G>C | |
| 1 | g.112917811C>T | CA1011402 | SLC16A1 | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1512G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917812G>A | CA1011403 | SLC16A1 | c.594C>T (p.Ile198=) n.1511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917812G>C | CA341828636 | SLC16A1 | c.594C>G (p.Ile198Met) n.1511C>G | |
| 1 | g.112917812G= | CA1189549862 | SLC16A1 | c.594C= (p.Ile198=) n.1511C= | |
| 1 | g.112917812G>T | CA419708633 | SLC16A1 | c.594C>A (p.Ile198=) n.1511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112917813A>C | CA341828639 | SLC16A1 | c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1510T>G | |
| 1 | g.112917813A>G | CA341828638 | SLC16A1 | c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1510T>C | |
| 1 | g.112917813A>T | CA341828637 | SLC16A1 | c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1510T>A | |
| 1 | g.112917814T>A | CA341828640 | SLC16A1 | c.592A>T (p.Ile198Phe) n.1509A>T | |
| 1 | g.112917814T>C | CA341828641 | SLC16A1 | c.592A>G (p.Ile198Val) n.1509A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917814T>G | CA341828642 | SLC16A1 | c.592A>C (p.Ile198Leu) n.1509A>C | |
| 1 | g.112917814T= | CA1189549863 | SLC16A1 | c.592A= (p.Ile198=) n.1509A= | |
| 1 | g.112917815T>A | CA419708641 | SLC16A1 | c.591A>T (p.Pro197=) n.1508A>T | |
| 1 | g.112917815T>C | CA419708642 | SLC16A1 | c.591A>G (p.Pro197=) n.1508A>G | |
| 1 | g.112917815T>G | CA419708643 | SLC16A1 | c.591A>C (p.Pro197=) n.1508A>C | |
| 1 | g.112917816G>A | CA341828643 | SLC16A1 | c.590C>T (p.Pro197Leu) n.1507C>T | |
| 1 | g.112917816G>C | CA341828644 | SLC16A1 | c.590C>G (p.Pro197Arg) n.1507C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112917816G= | CA1189549864 | SLC16A1 | c.590C= (p.Pro197=) n.1507C= | |
| 1 | g.112917816G>T | CA341828645 | SLC16A1 | c.590C>A (p.Pro197Gln) n.1507C>A | |
| 1 | g.112917817G>A | CA1011404 | SLC16A1 | c.589C>T (p.Pro197Ser) n.1506C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917817G>C | CA341828647 | SLC16A1 | c.589C>G (p.Pro197Ala) n.1506C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917817G= | CA1147872631 | SLC16A1 | c.589C= (p.Pro197=) n.1506C= | |
| 1 | g.112917817G>T | CA341828646 | SLC16A1 | c.589C>A (p.Pro197Thr) n.1506C>A | |
| 1 | g.112917818T>A | CA419708647 | SLC16A1 | c.588A>T (p.Arg196=) n.1505A>T | |
| 1 | g.112917818T>C | CA419708648 | SLC16A1 | c.588A>G (p.Arg196=) n.1505A>G | dbSNP |
| 1 | g.112917818T>G | CA419708649 | SLC16A1 | c.588A>C (p.Arg196=) n.1505A>C | |
| 1 | g.112917818T= | CA1189549865 | SLC16A1 | c.588A= (p.Arg196=) n.1505A= | |
| 1 | g.112917819C>A | CA341828648 | SLC16A1 | c.587G>T (p.Arg196Leu) n.1504G>T | |
| 1 | g.112917819C= | CA1189549866 | SLC16A1 | c.587G= (p.Arg196=) n.1504G= | |
| 1 | g.112917819C>G | CA341828649 | SLC16A1 | c.587G>C (p.Arg196Pro) n.1504G>C | |
| 1 | g.112917819C>T | CA341828650 | SLC16A1 | c.587G>A (p.Arg196Gln) n.1504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917820G>A | CA171489 | SLC16A1 | c.586C>T (p.Arg196Ter) n.1503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112917820G>C | CA341828651 | SLC16A1 | c.586C>G (p.Arg196Gly) n.1503C>G | |
| 1 | g.112917820G= | CA1148224444 | SLC16A1 | c.586C= (p.Arg196=) n.1503C= | |
| 1 | g.112917820G>T | CA419708652 | SLC16A1 | c.586C>A (p.Arg196=) n.1503C>A | |
| 1 | g.112917821C>A | CA341828652 | SLC16A1 | c.585G>T (p.Met195Ile) n.1502G>T | |
| 1 | g.112917821C>G | CA341828653 | SLC16A1 | c.585G>C (p.Met195Ile) n.1502G>C | |
| 1 | g.112917821C>T | CA341828654 | SLC16A1 | c.585G>A (p.Met195Ile) n.1502G>A | |
| 1 | g.112917822A>C | CA341828655 | SLC16A1 | c.584T>G (p.Met195Arg) n.1501T>G | |
| 1 | g.112917822A>G | CA341828656 | SLC16A1 | c.584T>C (p.Met195Thr) n.1501T>C | |
| 1 | g.112917822A>T | CA341828657 | SLC16A1 | c.584T>A (p.Met195Lys) n.1501T>A | |
| 1 | g.112917823T>A | CA341828659 | SLC16A1 | c.583A>T (p.Met195Leu) n.1500A>T | |
| 1 | g.112917823T>C | CA341828660 | SLC16A1 | c.583A>G (p.Met195Val) n.1500A>G | |
| 1 | g.112917823T>G | CA341828658 | SLC16A1 | c.583A>C (p.Met195Leu) n.1500A>C | |
| 1 | g.112917824G>A | CA419708662 | SLC16A1 | c.582C>T (p.Leu194=) n.1499C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917824G>C | CA419708666 | SLC16A1 | c.582C>G (p.Leu194=) n.1499C>G | |
| 1 | g.112917824G>T | CA419708668 | SLC16A1 | c.582C>A (p.Leu194=) n.1499C>A | |
| 1 | g.112917825_112917842del | CA2647176409 | SLC16A1 | c.565_582del (p.Cys189_Leu194del) n.1482_1499del | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917825A>C | CA341828661 | SLC16A1 | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1498T>G | |
| 1 | g.112917825A>G | CA341828663 | SLC16A1 | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1498T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917825A>T | CA341828662 | SLC16A1 | c.581T>A (p.Leu194His) n.1498T>A | |
| 1 | g.112917826G>A | CA341828664 | SLC16A1 | c.580C>T (p.Leu194Phe) n.1497C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.112917826G>C | CA29390961 | SLC16A1 | c.580C>G (p.Leu194Val) n.1497C>G | dbSNP |
| 1 | g.112917826G= | CA1189549867 | SLC16A1 | c.580C= (p.Leu194=) n.1497C= | |
| 1 | g.112917826G>T | CA341828665 | SLC16A1 | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.1497C>A | |
| 1 | g.112917827G>A | CA419708673 | SLC16A1 | c.579C>T (p.Ala193=) n.1496C>T | |
| 1 | g.112917827G>C | CA419708675 | SLC16A1 | c.579C>G (p.Ala193=) n.1496C>G | |
| 1 | g.112917827G>T | CA419708679 | SLC16A1 | c.579C>A (p.Ala193=) n.1496C>A | |
| 1 | g.112917828G>A | CA1011405 | SLC16A1 | c.578C>T (p.Ala193Val) n.1495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917828G>C | CA341828667 | SLC16A1 | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1495C>G | |
| 1 | g.112917828G= | CA1148896744 | SLC16A1 | c.578C= (p.Ala193=) n.1495C= | |
| 1 | g.112917828G>T | CA341828666 | SLC16A1 | c.578C>A (p.Ala193Asp) n.1495C>A | |
| 1 | g.112917829C>A | CA341828668 | SLC16A1 | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1494G>T | |
| 1 | g.112917829C= | CA1189549868 | SLC16A1 | c.577G= (p.Ala193=) n.1494G= | |
| 1 | g.112917829C>G | CA341828669 | SLC16A1 | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1494G>C | |
| 1 | g.112917829C>T | CA1011406 | SLC16A1 | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917830T>A | CA419708685 | SLC16A1 | c.576A>T (p.Gly192=) n.1493A>T | |
| 1 | g.112917830T>C | CA419708687 | SLC16A1 | c.576A>G (p.Gly192=) n.1493A>G | |
| 1 | g.112917830T>G | CA419708690 | SLC16A1 | c.576A>C (p.Gly192=) n.1493A>C | |
| 1 | g.112917831C>A | CA29390962 | SLC16A1 | c.575G>T (p.Gly192Val) n.1492G>T | dbSNP |
| 1 | g.112917831C= | CA1189549869 | SLC16A1 | c.575G= (p.Gly192=) n.1492G= | |
| 1 | g.112917831C>G | CA341828670 | SLC16A1 | c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1492G>C | |
| 1 | g.112917831C>T | CA341828671 | SLC16A1 | c.575G>A (p.Gly192Glu) n.1492G>A | |
| 1 | g.112917832del | CA2647176410 | SLC16A1 | c.575del (p.Gly192GlufsTer?) n.1492del | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917832C>A | CA341828672 | SLC16A1 | c.574G>T (p.Gly192Ter) n.1491G>T | |
| 1 | g.112917832C>G | CA341828673 | SLC16A1 | c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1491G>C | |
| 1 | g.112917832C>T | CA341828674 | SLC16A1 | c.574G>A (p.Gly192Arg) n.1491G>A | |
| 1 | g.112917833A= | CA1189549870 | SLC16A1 | c.573T= (p.Ala191=) n.1490T= | |
| 1 | g.112917833A>C | CA419708695 | SLC16A1 | c.573T>G (p.Ala191=) n.1490T>G | |
| 1 | g.112917833A>G | CA1011407 | SLC16A1 | c.573T>C (p.Ala191=) n.1490T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917833A>T | CA419708693 | SLC16A1 | c.573T>A (p.Ala191=) n.1490T>A | |
| 1 | g.112917834G>A | CA341828677 | SLC16A1 | c.572C>T (p.Ala191Val) n.1489C>T | |
| 1 | g.112917834G>C | CA341828676 | SLC16A1 | c.572C>G (p.Ala191Gly) n.1489C>G | |
| 1 | g.112917834G>T | CA341828675 | SLC16A1 | c.572C>A (p.Ala191Asp) n.1489C>A | |
| 1 | g.112917835C>A | CA341828678 | SLC16A1 | c.571G>T (p.Ala191Ser) n.1488G>T | |
| 1 | g.112917835C>G | CA341828679 | SLC16A1 | c.571G>C (p.Ala191Pro) n.1488G>C | |
| 1 | g.112917835C>T | CA341828680 | SLC16A1 | c.571G>A (p.Ala191Thr) n.1488G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917836A>C | CA419708700 | SLC16A1 | c.570T>G (p.Val190=) n.1487T>G | |
| 1 | g.112917836A>G | CA419708701 | SLC16A1 | c.570T>C (p.Val190=) n.1487T>C | |
| 1 | g.112917836A>T | CA419708702 | SLC16A1 | c.570T>A (p.Val190=) n.1487T>A | |
| 1 | g.112917837A>C | CA341828681 | SLC16A1 | c.569T>G (p.Val190Gly) n.1486T>G | |
| 1 | g.112917837A>G | CA341828682 | SLC16A1 | c.569T>C (p.Val190Ala) n.1486T>C | |
| 1 | g.112917837A>T | CA341828683 | SLC16A1 | c.569T>A (p.Val190Asp) n.1486T>A | |
| 1 | g.112917838C>A | CA341828684 | SLC16A1 | c.568G>T (p.Val190Phe) n.1485G>T | |
| 1 | g.112917838C>G | CA341828685 | SLC16A1 | c.568G>C (p.Val190Leu) n.1485G>C | |
| 1 | g.112917838C>T | CA341828686 | SLC16A1 | c.568G>A (p.Val190Ile) n.1485G>A | |
| 1 | g.112917839A>C | CA341828687 | SLC16A1 | c.567T>G (p.Cys189Trp) n.1484T>G | |
| 1 | g.112917839A>G | CA419708709 | SLC16A1 | c.567T>C (p.Cys189=) n.1484T>C | |
| 1 | g.112917839A>T | CA341828688 | SLC16A1 | c.567T>A (p.Cys189Ter) n.1484T>A | |
| 1 | g.112917840C>A | CA341828690 | SLC16A1 | c.566G>T (p.Cys189Phe) n.1483G>T | |
| 1 | g.112917840C= | CA1189549871 | SLC16A1 | c.566G= (p.Cys189=) n.1483G= | |
| 1 | g.112917840C>G | CA341828691 | SLC16A1 | c.566G>C (p.Cys189Ser) n.1483G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917840C>T | CA341828689 | SLC16A1 | c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.1483G>A | |
| 1 | g.112917840_112917851delinsCAGCAGTTTAGT | CA1189549872 | SLC16A1 | c.555_566delinsACTAAACTGCTG (p.Leu185=) n.1472_1483delinsACTAAACTGCTG | |
| 1 | g.112917841A>C | CA341828692 | SLC16A1 | c.565T>G (p.Cys189Gly) n.1482T>G | COSMIC |
| 1 | g.112917841A>G | CA341828693 | SLC16A1 | c.565T>C (p.Cys189Arg) n.1482T>C | |
| 1 | g.112917841A>T | CA341828694 | SLC16A1 | c.565T>A (p.Cys189Ser) n.1482T>A | |
| 1 | g.112917845_112917855del | CA525632621 | SLC16A1 | c.555_565del (p.Leu186CysfsTer20) n.1472_1482del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917842G>A | CA419708713 | SLC16A1 | c.564C>T (p.Cys188=) n.1481C>T | |
| 1 | g.112917842G>C | CA341828695 | SLC16A1 | c.564C>G (p.Cys188Trp) n.1481C>G | |
| 1 | g.112917842G>T | CA341828696 | SLC16A1 | c.564C>A (p.Cys188Ter) n.1481C>A |