Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.112917713T>A | CA419708844 | SLC16A1 | c.693A>T (p.Thr231=) n.1610A>T | |
1 | g.112917713T>C | CA419708845 | SLC16A1 | c.693A>G (p.Thr231=) n.1610A>G | ClinVar |
1 | g.112917713T>G | CA419708848 | SLC16A1 | c.693A>C (p.Thr231=) n.1610A>C | |
1 | g.112917714G>A | CA341828424 | SLC16A1 | c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1609C>T | dbSNP |
1 | g.112917714G>C | CA341828425 | SLC16A1 | c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1609C>G | |
1 | g.112917714G= | CA1189549829 | SLC16A1 | c.692C= (p.Thr231=) n.1609C= | |
1 | g.112917714G>T | CA341828426 | SLC16A1 | c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1609C>A | |
1 | g.112917715T>A | CA341828428 | SLC16A1 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1608A>T | |
1 | g.112917715T>C | CA341828429 | SLC16A1 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917715T>G | CA341828427 | SLC16A1 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1608A>C | |
1 | g.112917715T= | CA1189549830 | SLC16A1 | c.691A= (p.Thr231=) n.1608A= | |
1 | g.112917715dup | CA1011384 | SLC16A1 | c.691dup (p.Thr231AsnfsTer9) n.1608dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.112917716A= | CA1189549831 | SLC16A1 | c.690T= (p.Asn230=) n.1607T= | |
1 | g.112917716A>C | CA341828431 | SLC16A1 | c.690T>G (p.Asn230Lys) n.1607T>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917716A>G | CA419708853 | SLC16A1 | c.690T>C (p.Asn230=) n.1607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917716A>T | CA341828430 | SLC16A1 | c.690T>A (p.Asn230Lys) n.1607T>A | |
1 | g.112917717T>A | CA341828433 | SLC16A1 | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1606A>T | |
1 | g.112917717T>C | CA341828432 | SLC16A1 | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1606A>G | |
1 | g.112917717T>G | CA341828434 | SLC16A1 | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1606A>C | |
1 | g.112917717_112917718insG | CA2745088331 | SLC16A1 | c.688_689insC (p.Asn230ThrfsTer10) n.1605_1606insC | |
1 | g.112917718T>A | CA341828435 | SLC16A1 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1605A>T | |
1 | g.112917718T>C | CA341828436 | SLC16A1 | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1605A>G | |
1 | g.112917718T>G | CA341828437 | SLC16A1 | c.688A>C (p.Asn230His) n.1605A>C | |
1 | g.112917719T>A | CA419708864 | SLC16A1 | c.687A>T (p.Ala229=) n.1604A>T | |
1 | g.112917719T>C | CA419708865 | SLC16A1 | c.687A>G (p.Ala229=) n.1604A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917719T>G | CA419708867 | SLC16A1 | c.687A>C (p.Ala229=) n.1604A>C | |
1 | g.112917720G>A | CA341828438 | SLC16A1 | c.686C>T (p.Ala229Val) n.1603C>T | |
1 | g.112917720G>C | CA341828439 | SLC16A1 | c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1603C>G | |
1 | g.112917720G>T | CA341828440 | SLC16A1 | c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1603C>A | |
1 | g.112917720_112917723delinsGCAT | CA1189549832 | SLC16A1 | c.683_686delinsATGC (p.Asp228=) n.1600_1603delinsATGC | |
1 | g.112917721C>A | CA341828441 | SLC16A1 | c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1602G>T | dbSNP |
1 | g.112917721C= | CA1189549833 | SLC16A1 | c.685G= (p.Ala229=) n.1602G= | |
1 | g.112917721C>G | CA341828442 | SLC16A1 | c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1602G>C | |
1 | g.112917721C>T | CA341828443 | SLC16A1 | c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1602G>A | |
1 | g.112917724_112917726del | CA885683474 | SLC16A1 | c.683_685del (p.Asp228del) n.1600_1602del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917722A= | CA1143488822 | SLC16A1 | c.684T= (p.Asp228=) n.1601T= | |
1 | g.112917722A>C | CA341828444 | SLC16A1 | c.684T>G (p.Asp228Glu) n.1601T>G | |
1 | g.112917722A>G | CA1011385 | SLC16A1 | c.684T>C (p.Asp228=) n.1601T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917722A>T | CA341828445 | SLC16A1 | c.684T>A (p.Asp228Glu) n.1601T>A | |
1 | g.112917723del | CA2745088333 | SLC16A1 | c.683del (p.Asp228ValfsTer28) n.1600del | |
1 | g.112917723T>A | CA341828448 | SLC16A1 | c.683A>T (p.Asp228Val) n.1600A>T | |
1 | g.112917723T>C | CA341828446 | SLC16A1 | c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1600A>G | |
1 | g.112917723T>G | CA341828447 | SLC16A1 | c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1600A>C | |
1 | g.112917724C>A | CA341828449 | SLC16A1 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1599G>T | |
1 | g.112917724C= | CA1142319643 | SLC16A1 | c.682G= (p.Asp228=) n.1599G= | |
1 | g.112917724C>G | CA1011386 | SLC16A1 | c.682G>C (p.Asp228His) n.1599G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917724C>T | CA341828450 | SLC16A1 | c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1599G>A | |
1 | g.112917725A>C | CA341828451 | SLC16A1 | c.681T>G (p.His227Gln) n.1598T>G | |
1 | g.112917725A>G | CA419708881 | SLC16A1 | c.681T>C (p.His227=) n.1598T>C | |
1 | g.112917725A>T | CA341828452 | SLC16A1 | c.681T>A (p.His227Gln) n.1598T>A | |
1 | g.112917726T>A | CA341828453 | SLC16A1 | c.680A>T (p.His227Leu) n.1597A>T | |
1 | g.112917726T>C | CA1011387 | SLC16A1 | c.680A>G (p.His227Arg) n.1597A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917726T>G | CA341828454 | SLC16A1 | c.680A>C (p.His227Pro) n.1597A>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917726T= | CA1145931737 | SLC16A1 | c.680A= (p.His227=) n.1597A= | |
1 | g.112917727G>A | CA341828455 | SLC16A1 | c.679C>T (p.His227Tyr) n.1596C>T | |
1 | g.112917727G>C | CA341828456 | SLC16A1 | c.679C>G (p.His227Asp) n.1596C>G | |
1 | g.112917727G>T | CA341828457 | SLC16A1 | c.679C>A (p.His227Asn) n.1596C>A | |
1 | g.112917728C>A | CA419708889 | SLC16A1 | c.678G>T (p.Leu226=) n.1595G>T | |
1 | g.112917728C= | CA1147422636 | SLC16A1 | c.678G= (p.Leu226=) n.1595G= | |
1 | g.112917728C>G | CA419708890 | SLC16A1 | c.678G>C (p.Leu226=) n.1595G>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917728C>T | CA1011388 | SLC16A1 | c.678G>A (p.Leu226=) n.1595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917729A>C | CA341828460 | SLC16A1 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1594T>G | |
1 | g.112917729A>G | CA341828458 | SLC16A1 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1594T>C | |
1 | g.112917729A>T | CA341828459 | SLC16A1 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1594T>A | |
1 | g.112917730G>A | CA419708894 | SLC16A1 | c.676C>T (p.Leu226=) n.1593C>T | |
1 | g.112917730G>C | CA1011389 | SLC16A1 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.1593C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917730G= | CA1189549834 | SLC16A1 | c.676C= (p.Leu226=) n.1593C= | |
1 | g.112917730G>T | CA341828461 | SLC16A1 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.1593C>A | |
1 | g.112917731A>C | CA341828462 | SLC16A1 | c.675T>G (p.Asp225Glu) n.1592T>G | |
1 | g.112917731A>G | CA419708897 | SLC16A1 | c.675T>C (p.Asp225=) n.1592T>C | |
1 | g.112917731A>T | CA341828463 | SLC16A1 | c.675T>A (p.Asp225Glu) n.1592T>A | |
1 | g.112917732T>A | CA1011390 | SLC16A1 | c.674A>T (p.Asp225Val) n.1591A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917732T>C | CA29390959 | SLC16A1 | c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917732T>G | CA341828464 | SLC16A1 | c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1591A>C | |
1 | g.112917732T= | CA1144051955 | SLC16A1 | c.674A= (p.Asp225=) n.1591A= | |
1 | g.112917733C>A | CA341828465 | SLC16A1 | c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1590G>T | ClinVar |
1 | g.112917733C>G | CA341828466 | SLC16A1 | c.673G>C (p.Asp225His) n.1590G>C | |
1 | g.112917733C>T | CA341828467 | SLC16A1 | c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1590G>A | |
1 | g.112917733_112917736delinsCTTT | CA1189549835 | SLC16A1 | c.670_673delinsAAAG (p.Lys224=) n.1587_1590delinsAAAG | |
1 | g.112917734T>A | CA341828469 | SLC16A1 | c.672A>T (p.Lys224Asn) n.1589A>T | |
1 | g.112917734T>C | CA419708901 | SLC16A1 | c.672A>G (p.Lys224=) n.1589A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917734T>G | CA341828468 | SLC16A1 | c.672A>C (p.Lys224Asn) n.1589A>C | |
1 | g.112917739dup | CA2697554466 | SLC16A1 | c.672dup (p.Asp225ArgfsTer4) n.1589dup | ClinVar |
1 | g.112917737_112917739del | CA1011391 | SLC16A1 | c.670_672del (p.Lys224del) n.1587_1589del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917735T>A | CA341828470 | SLC16A1 | c.671A>T (p.Lys224Ile) n.1588A>T | |
1 | g.112917735T>C | CA1011392 | SLC16A1 | c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917735T>G | CA341828471 | SLC16A1 | c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1588A>C | |
1 | g.112917735T= | CA1189549836 | SLC16A1 | c.671A= (p.Lys224=) n.1588A= | |
1 | g.112917736T>A | CA341828472 | SLC16A1 | c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1587A>T | |
1 | g.112917736T>C | CA341828473 | SLC16A1 | c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1587A>G | |
1 | g.112917736T>G | CA341828474 | SLC16A1 | c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1587A>C | |
1 | g.112917736T= | CA1189549837 | SLC16A1 | c.670A= (p.Lys224=) n.1587A= | |
1 | g.112917736_112917737insAAAAAAGA | CA1011393 | SLC16A1 | c.669_670insTCTTTTTT (p.Lys224SerfsTer?) n.1586_1587insTCTTTTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917737T>A | CA341828475 | SLC16A1 | c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1586A>T | |
1 | g.112917737T>C | CA419708911 | SLC16A1 | c.669A>G (p.Lys223=) n.1586A>G | dbSNP |
1 | g.112917737T>G | CA341828476 | SLC16A1 | c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1586A>C | |
1 | g.112917737T= | CA1189549838 | SLC16A1 | c.669A= (p.Lys223=) n.1586A= | |
1 | g.112917738T>A | CA341828477 | SLC16A1 | c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1585A>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917738T>C | CA341828478 | SLC16A1 | c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1585A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917738T>G | CA1011394 | SLC16A1 | c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1585A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917738T= | CA1189549839 | SLC16A1 | c.668A= (p.Lys223=) n.1585A= | |
1 | g.112917739T>A | CA341828480 | SLC16A1 | c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1584A>T | |
1 | g.112917739T>C | CA341828481 | SLC16A1 | c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1584A>G | |
1 | g.112917739T>G | CA341828479 | SLC16A1 | c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1584A>C | |
1 | g.112917739T= | CA1189549840 | SLC16A1 | c.667A= (p.Lys223=) n.1584A= | |
1 | g.112917739_112917740insGAAAAAA | CA1011395 | SLC16A1 | c.666_667insTTTTTTC (p.Lys223PhefsTer8) n.1583_1584insTTTTTTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917740C>A | CA419708916 | SLC16A1 | c.666G>T (p.Val222=) n.1583G>T | |
1 | g.112917740C>G | CA419708917 | SLC16A1 | c.666G>C (p.Val222=) n.1583G>C | |
1 | g.112917740C>T | CA419708918 | SLC16A1 | c.666G>A (p.Val222=) n.1583G>A | |
1 | g.112917741A>C | CA341828482 | SLC16A1 | c.665T>G (p.Val222Gly) n.1582T>G | |
1 | g.112917741A>G | CA341828483 | SLC16A1 | c.665T>C (p.Val222Ala) n.1582T>C | |
1 | g.112917741A>T | CA341828484 | SLC16A1 | c.665T>A (p.Val222Glu) n.1582T>A | |
1 | g.112917742C>A | CA341828485 | SLC16A1 | c.664G>T (p.Val222Leu) n.1581G>T | |
1 | g.112917742C>G | CA341828486 | SLC16A1 | c.664G>C (p.Val222Leu) n.1581G>C | |
1 | g.112917742C>T | CA341828487 | SLC16A1 | c.664G>A (p.Val222Met) n.1581G>A | |
1 | g.112917743A>C | CA419708924 | SLC16A1 | c.663T>G (p.Gly221=) n.1580T>G | |
1 | g.112917743A>G | CA419708925 | SLC16A1 | c.663T>C (p.Gly221=) n.1580T>C | |
1 | g.112917743A>T | CA419708927 | SLC16A1 | c.663T>A (p.Gly221=) n.1580T>A | |
1 | g.112917744C>A | CA341828488 | SLC16A1 | c.662G>T (p.Gly221Val) n.1579G>T | |
1 | g.112917744C= | CA1189549841 | SLC16A1 | c.662G= (p.Gly221=) n.1579G= | |
1 | g.112917744C>G | CA341828489 | SLC16A1 | c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1579G>C | |
1 | g.112917744C>T | CA341828490 | SLC16A1 | c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112917745C>A | CA341828491 | SLC16A1 | c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1578G>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917745C>G | CA341828492 | SLC16A1 | c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1578G>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917745C>T | CA341828493 | SLC16A1 | c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1578G>A | |
1 | g.112917746A>C | CA419708933 | SLC16A1 | c.660T>G (p.Ser220=) n.1577T>G | |
1 | g.112917746A>G | CA419708931 | SLC16A1 | c.660T>C (p.Ser220=) n.1577T>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917746A>T | CA419708932 | SLC16A1 | c.660T>A (p.Ser220=) n.1577T>A | |
1 | g.112917747G>A | CA341828496 | SLC16A1 | c.659C>T (p.Ser220Phe) n.1576C>T | |
1 | g.112917747G>C | CA341828495 | SLC16A1 | c.659C>G (p.Ser220Cys) n.1576C>G | |
1 | g.112917747G>T | CA341828494 | SLC16A1 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.1576C>A | |
1 | g.112917748A>C | CA341828497 | SLC16A1 | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1575T>G | |
1 | g.112917748A>G | CA341828498 | SLC16A1 | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1575T>C | |
1 | g.112917748A>T | CA341828499 | SLC16A1 | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1575T>A | |
1 | g.112917749T>A | CA341828500 | SLC16A1 | c.657A>T (p.Lys219Asn) n.1574A>T | |
1 | g.112917749T>C | CA419708935 | SLC16A1 | c.657A>G (p.Lys219=) n.1574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917749T>G | CA341828501 | SLC16A1 | c.657A>C (p.Lys219Asn) n.1574A>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917749T= | CA1189549842 | SLC16A1 | c.657A= (p.Lys219=) n.1574A= | |
1 | g.112917750T>A | CA341828502 | SLC16A1 | c.656A>T (p.Lys219Ile) n.1573A>T | |
1 | g.112917750T>C | CA341828503 | SLC16A1 | c.656A>G (p.Lys219Arg) n.1573A>G | |
1 | g.112917750T>G | CA341828504 | SLC16A1 | c.656A>C (p.Lys219Thr) n.1573A>C | |
1 | g.112917751T>A | CA341828505 | SLC16A1 | c.655A>T (p.Lys219Ter) n.1572A>T | |
1 | g.112917751T>C | CA341828506 | SLC16A1 | c.655A>G (p.Lys219Glu) n.1572A>G | |
1 | g.112917751T>G | CA341828507 | SLC16A1 | c.655A>C (p.Lys219Gln) n.1572A>C | |
1 | g.112917752T>A | CA419708948 | SLC16A1 | c.654A>T (p.Gly218=) n.1571A>T | |
1 | g.112917752T>C | CA419708943 | SLC16A1 | c.654A>G (p.Gly218=) n.1571A>G | |
1 | g.112917752T>G | CA419708945 | SLC16A1 | c.654A>C (p.Gly218=) n.1571A>C | |
1 | g.112917753C>A | CA341828508 | SLC16A1 | c.653G>T (p.Gly218Val) n.1570G>T | |
1 | g.112917753C>G | CA341828509 | SLC16A1 | c.653G>C (p.Gly218Ala) n.1570G>C | |
1 | g.112917753C>T | CA341828510 | SLC16A1 | c.653G>A (p.Gly218Glu) n.1570G>A | |
1 | g.112917754C>A | CA341828512 | SLC16A1 | c.652G>T (p.Gly218Ter) n.1569G>T | |
1 | g.112917754C= | CA1189549843 | SLC16A1 | c.652G= (p.Gly218=) n.1569G= | |
1 | g.112917754C>G | CA341828513 | SLC16A1 | c.652G>C (p.Gly218Arg) n.1569G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917754C>T | CA341828511 | SLC16A1 | c.652G>A (p.Gly218Arg) n.1569G>A | |
1 | g.112917755A>C | CA419708956 | SLC16A1 | c.651T>G (p.Ala217=) n.1568T>G | |
1 | g.112917755A>G | CA419708957 | SLC16A1 | c.651T>C (p.Ala217=) n.1568T>C | |
1 | g.112917755A>T | CA419708959 | SLC16A1 | c.651T>A (p.Ala217=) n.1568T>A | dbSNP |
1 | g.112917756G>A | CA341828514 | SLC16A1 | c.650C>T (p.Ala217Val) n.1567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917756G>C | CA341828515 | SLC16A1 | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.1567C>G | |
1 | g.112917756G= | CA1189549844 | SLC16A1 | c.650C= (p.Ala217=) n.1567C= | |
1 | g.112917756G>T | CA341828516 | SLC16A1 | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.1567C>A | |
1 | g.112917757C>A | CA341828517 | SLC16A1 | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.1566G>T | |
1 | g.112917757C= | CA1189549845 | SLC16A1 | c.649G= (p.Ala217=) n.1566G= | |
1 | g.112917757C>G | CA341828518 | SLC16A1 | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.1566G>C | dbSNP |
1 | g.112917757C>T | CA341828519 | SLC16A1 | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.1566G>A | |
1 | g.112917758T>A | CA341828520 | SLC16A1 | c.648A>T (p.Lys216Asn) n.1565A>T | |
1 | g.112917758T>C | CA419708966 | SLC16A1 | c.648A>G (p.Lys216=) n.1565A>G | |
1 | g.112917758T>G | CA341828521 | SLC16A1 | c.648A>C (p.Lys216Asn) n.1565A>C | |
1 | g.112917759T>A | CA341828522 | SLC16A1 | c.647A>T (p.Lys216Ile) n.1564A>T | |
1 | g.112917759T>C | CA341828523 | SLC16A1 | c.647A>G (p.Lys216Arg) n.1564A>G | |
1 | g.112917759T>G | CA341828524 | SLC16A1 | c.647A>C (p.Lys216Thr) n.1564A>C | |
1 | g.112917760T>A | CA341828525 | SLC16A1 | c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1563A>T c.646A>T | |
1 | g.112917760T>C | CA341828526 | SLC16A1 | c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1563A>G c.646A>G | |
1 | g.112917760T>G | CA341828527 | SLC16A1 | c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1563A>C c.646A>C | |
1 | g.112917761C>A | CA341828528 | SLC16A1 | c.645G>T (p.Glu215Asp) n.1562G>T | |
1 | g.112917761C>G | CA341828529 | SLC16A1 | c.645G>C (p.Glu215Asp) n.1562G>C | |
1 | g.112917761C>T | CA419708495 | SLC16A1 | c.645G>A (p.Glu215=) n.1562G>A | |
1 | g.112917762T>A | CA341828530 | SLC16A1 | c.644A>T (p.Glu215Val) n.1561A>T | |
1 | g.112917762T>C | CA341828531 | SLC16A1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) n.1561A>G | dbSNP |
1 | g.112917762T>G | CA341828532 | SLC16A1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) n.1561A>C | |
1 | g.112917762T= | CA1189549846 | SLC16A1 | c.644A= (p.Glu215=) n.1561A= | |
1 | g.112917763C>A | CA341828533 | SLC16A1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) n.1560G>T | |
1 | g.112917763C>G | CA341828534 | SLC16A1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) n.1560G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.112917763C>T | CA341828535 | SLC16A1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) n.1560G>A | |
1 | g.112917764A>C | CA419708499 | SLC16A1 | c.642T>G (p.Leu214=) n.1559T>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917764A>G | CA419708500 | SLC16A1 | c.642T>C (p.Leu214=) n.1559T>C | |
1 | g.112917764A>T | CA419708501 | SLC16A1 | c.642T>A (p.Leu214=) n.1559T>A | |
1 | g.112917765A>C | CA341828536 | SLC16A1 | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1558T>G | |
1 | g.112917765A>G | CA341828537 | SLC16A1 | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1558T>C | |
1 | g.112917765A>T | CA341828538 | SLC16A1 | c.641T>A (p.Leu214His) n.1558T>A | |
1 | g.112917766G>A | CA341828539 | SLC16A1 | c.640C>T (p.Leu214Phe) n.1557C>T | |
1 | g.112917766G>C | CA341828540 | SLC16A1 | c.640C>G (p.Leu214Val) n.1557C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917766G= | CA1189549847 | SLC16A1 | c.640C= (p.Leu214=) n.1557C= | |
1 | g.112917766G>T | CA341828541 | SLC16A1 | c.640C>A (p.Leu214Ile) n.1557C>A | |
1 | g.112917767G>A | CA419708508 | SLC16A1 | c.639C>T (p.Ser213=) n.1556C>T | |
1 | g.112917767G>C | CA419708505 | SLC16A1 | c.639C>G (p.Ser213=) n.1556C>G | dbSNP |
1 | g.112917767G= | CA1189549848 | SLC16A1 | c.639C= (p.Ser213=) n.1556C= | |
1 | g.112917767G>T | CA419708506 | SLC16A1 | c.639C>A (p.Ser213=) n.1556C>A | |
1 | g.112917768G>A | CA341828544 | SLC16A1 | c.638C>T (p.Ser213Phe) n.1555C>T | |
1 | g.112917768G>C | CA341828543 | SLC16A1 | c.638C>G (p.Ser213Cys) n.1555C>G | |
1 | g.112917768G>T | CA341828542 | SLC16A1 | c.638C>A (p.Ser213Tyr) n.1555C>A | |
1 | g.112917769A>C | CA341828546 | SLC16A1 | c.637T>G (p.Ser213Ala) n.1554T>G | |
1 | g.112917769A>G | CA341828545 | SLC16A1 | c.637T>C (p.Ser213Pro) n.1554T>C | |
1 | g.112917769A>T | CA341828547 | SLC16A1 | c.637T>A (p.Ser213Thr) n.1554T>A | |
1 | g.112917770T>A | CA419708511 | SLC16A1 | c.636A>T (p.Ala212=) n.1553A>T | |
1 | g.112917770T>C | CA419708513 | SLC16A1 | c.636A>G (p.Ala212=) n.1553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917770T>G | CA419708516 | SLC16A1 | c.636A>C (p.Ala212=) n.1553A>C | |
1 | g.112917770T= | CA1189549849 | SLC16A1 | c.636A= (p.Ala212=) n.1553A= | |
1 | g.112917771G>A | CA341828548 | SLC16A1 | c.635C>T (p.Ala212Val) n.1552C>T | |
1 | g.112917771G>C | CA341828549 | SLC16A1 | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1552C>G | |
1 | g.112917771G>T | CA341828550 | SLC16A1 | c.635C>A (p.Ala212Glu) n.1552C>A | |
1 | g.112917772C>A | CA341828551 | SLC16A1 | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1551G>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917772C>G | CA341828552 | SLC16A1 | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1551G>C | |
1 | g.112917772C>T | CA341828553 | SLC16A1 | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1551G>A | |
1 | g.112917773T>A | CA341828555 | SLC16A1 | c.633A>T (p.Lys211Asn) n.1550A>T | |
1 | g.112917773T>C | CA419708522 | SLC16A1 | c.633A>G (p.Lys211=) n.1550A>G | |
1 | g.112917773T>G | CA341828554 | SLC16A1 | c.633A>C (p.Lys211Asn) n.1550A>C | |
1 | g.112917774T>A | CA341828556 | SLC16A1 | c.632A>T (p.Lys211Ile) n.1549A>T | |
1 | g.112917774T>C | CA341828557 | SLC16A1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1549A>G | |
1 | g.112917774T>G | CA341828558 | SLC16A1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1549A>C | |
1 | g.112917775T>A | CA341828559 | SLC16A1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1548A>T | |
1 | g.112917775T>C | CA341828560 | SLC16A1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1548A>G | |
1 | g.112917775T>G | CA341828561 | SLC16A1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1548A>C | |
1 | g.112917775_112917776insCTCAAGGAA | CA2647176408 | SLC16A1 | c.630_631insTTCCTTGAG (p.Ser210_Lys211insPheLeuGlu) n.1547_1548insTTCCTTGAG | gnomAD v4 |
1 | g.112917776A>C | CA419708526 | SLC16A1 | c.630T>G (p.Ser210=) n.1547T>G | |
1 | g.112917776A>G | CA419708528 | SLC16A1 | c.630T>C (p.Ser210=) n.1547T>C | |
1 | g.112917776A>T | CA419708529 | SLC16A1 | c.630T>A (p.Ser210=) n.1547T>A | |
1 | g.112917777G>A | CA341828563 | SLC16A1 | c.629C>T (p.Ser210Phe) n.1546C>T | |
1 | g.112917777G>C | CA1011396 | SLC16A1 | c.629C>G (p.Ser210Cys) n.1546C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917777G= | CA1189549850 | SLC16A1 | c.629C= (p.Ser210=) n.1546C= | |
1 | g.112917777G>T | CA341828562 | SLC16A1 | c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.1546C>A | |
1 | g.112917778A>C | CA341828564 | SLC16A1 | c.628T>G (p.Ser210Ala) n.1545T>G | |
1 | g.112917778A>G | CA341828565 | SLC16A1 | c.628T>C (p.Ser210Pro) n.1545T>C | |
1 | g.112917778A>T | CA341828566 | SLC16A1 | c.628T>A (p.Ser210Thr) n.1545T>A | |
1 | g.112917779C>A | CA341828567 | SLC16A1 | c.627G>T (p.Lys209Asn) n.1544G>T | |
1 | g.112917779C>G | CA341828568 | SLC16A1 | c.627G>C (p.Lys209Asn) n.1544G>C | |
1 | g.112917779C>T | CA419708537 | SLC16A1 | c.627G>A (p.Lys209=) n.1544G>A | |
1 | g.112917780T>A | CA341828569 | SLC16A1 | c.626A>T (p.Lys209Met) n.1543A>T | |
1 | g.112917780T>C | CA341828570 | SLC16A1 | c.626A>G (p.Lys209Arg) n.1543A>G | |
1 | g.112917780T>G | CA341828571 | SLC16A1 | c.626A>C (p.Lys209Thr) n.1543A>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917781T>A | CA341828572 | SLC16A1 | c.625A>T (p.Lys209Ter) n.1542A>T | |
1 | g.112917781T>C | CA341828573 | SLC16A1 | c.625A>G (p.Lys209Glu) n.1542A>G | |
1 | g.112917781T>G | CA341828574 | SLC16A1 | c.625A>C (p.Lys209Gln) n.1542A>C | |
1 | g.112917782A= | CA1189549851 | SLC16A1 | c.624T= (p.Asp208=) n.1541T= | |
1 | g.112917782A>C | CA341828575 | SLC16A1 | c.624T>G (p.Asp208Glu) n.1541T>G | |
1 | g.112917782A>G | CA419708542 | SLC16A1 | c.624T>C (p.Asp208=) n.1541T>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917782A>T | CA29390960 | SLC16A1 | c.624T>A (p.Asp208Glu) n.1541T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917783T>A | CA341828576 | SLC16A1 | c.623A>T (p.Asp208Val) n.1540A>T | |
1 | g.112917783T>C | CA341828578 | SLC16A1 | c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1540A>G | |
1 | g.112917783T>G | CA341828577 | SLC16A1 | c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1540A>C | |
1 | g.112917784C>A | CA341828579 | SLC16A1 | c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1539G>T | |
1 | g.112917784C= | CA1143528534 | SLC16A1 | c.622G= (p.Asp208=) n.1539G= | |
1 | g.112917784C>G | CA341828580 | SLC16A1 | c.622G>C (p.Asp208His) n.1539G>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917784C>T | CA1011397 | SLC16A1 | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917785T>A | CA341828581 | SLC16A1 | c.621A>T (p.Lys207Asn) n.1538A>T | |
1 | g.112917785T>C | CA419708548 | SLC16A1 | c.621A>G (p.Lys207=) n.1538A>G | |
1 | g.112917785T>G | CA341828582 | SLC16A1 | c.621A>C (p.Lys207Asn) n.1538A>C | |
1 | g.112917786T>A | CA341828583 | SLC16A1 | c.620A>T (p.Lys207Ile) n.1537A>T | |
1 | g.112917786T>C | CA341828584 | SLC16A1 | c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1537A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917786T>G | CA341828585 | SLC16A1 | c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1537A>C | |
1 | g.112917787T>A | CA341828586 | SLC16A1 | c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1536A>T | |
1 | g.112917787T>C | CA341828587 | SLC16A1 | c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1536A>G | |
1 | g.112917787T>G | CA341828588 | SLC16A1 | c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1536A>C | |
1 | g.112917788C>A | CA419708552 | SLC16A1 | c.618G>T (p.Gly206=) n.1535G>T | |
1 | g.112917788C= | CA1189549852 | SLC16A1 | c.618G= (p.Gly206=) n.1535G= | |
1 | g.112917788C>G | CA419708554 | SLC16A1 | c.618G>C (p.Gly206=) n.1535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917788C>T | CA419708555 | SLC16A1 | c.618G>A (p.Gly206=) n.1535G>A | gnomAD v4 |
1 | g.112917789C>A | CA341828590 | SLC16A1 | c.617G>T (p.Gly206Val) n.1534G>T | |
1 | g.112917789C= | CA1145055536 | SLC16A1 | c.617G= (p.Gly206=) n.1534G= | |
1 | g.112917789C>G | CA341828589 | SLC16A1 | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1534G>C | |
1 | g.112917789C>T | CA1011398 | SLC16A1 | c.617G>A (p.Gly206Glu) n.1534G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917790C>A | CA341828591 | SLC16A1 | c.616G>T (p.Gly206Trp) n.1533G>T | |
1 | g.112917790C= | CA1189549853 | SLC16A1 | c.616G= (p.Gly206=) n.1533G= | |
1 | g.112917790C>G | CA341828592 | SLC16A1 | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1533G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917790C>T | CA341828593 | SLC16A1 | c.616G>A (p.Gly206Arg) n.1533G>A | dbSNP |
1 | g.112917791T>A | CA419708563 | SLC16A1 | c.615A>T (p.Ala205=) n.1532A>T | |
1 | g.112917791T>C | CA419708564 | SLC16A1 | c.615A>G (p.Ala205=) n.1532A>G | |
1 | g.112917791T>G | CA419708565 | SLC16A1 | c.615A>C (p.Ala205=) n.1532A>C | |
1 | g.112917792G>A | CA341828594 | SLC16A1 | c.614C>T (p.Ala205Val) n.1531C>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917792G>C | CA341828595 | SLC16A1 | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1531C>G | |
1 | g.112917792G>T | CA341828596 | SLC16A1 | c.614C>A (p.Ala205Glu) n.1531C>A | |
1 | g.112917793C>A | CA341828597 | SLC16A1 | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1530G>T | dbSNP |
1 | g.112917793C= | CA1189549854 | SLC16A1 | c.613G= (p.Ala205=) n.1530G= | |
1 | g.112917793C>G | CA341828598 | SLC16A1 | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1530G>C | |
1 | g.112917793C>T | CA341828599 | SLC16A1 | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1530G>A | ClinVar |
1 | g.112917794C>A | CA341828600 | SLC16A1 | c.612G>T (p.Lys204Asn) n.1529G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917794C= | CA1189549855 | SLC16A1 | c.612G= (p.Lys204=) n.1529G= | |
1 | g.112917794C>G | CA341828601 | SLC16A1 | c.612G>C (p.Lys204Asn) n.1529G>C | |
1 | g.112917794C>T | CA1011399 | SLC16A1 | c.612G>A (p.Lys204=) n.1529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917795T>A | CA341828604 | SLC16A1 | c.611A>T (p.Lys204Met) n.1528A>T | |
1 | g.112917795T>C | CA341828603 | SLC16A1 | c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1528A>G | |
1 | g.112917795T>G | CA341828602 | SLC16A1 | c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1528A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917795T= | CA1189549856 | SLC16A1 | c.611A= (p.Lys204=) n.1528A= | |
1 | g.112917796T>A | CA341828605 | SLC16A1 | c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1527A>T | |
1 | g.112917796T>C | CA119996 | SLC16A1 | c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1527A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917796T>G | CA341828606 | SLC16A1 | c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1527A>C | |
1 | g.112917796T= | CA1141187953 | SLC16A1 | c.610A= (p.Lys204=) n.1527A= | |
1 | g.112917797G>A | CA419708585 | SLC16A1 | c.609C>T (p.Thr203=) n.1526C>T | |
1 | g.112917797G>C | CA419708586 | SLC16A1 | c.609C>G (p.Thr203=) n.1526C>G | |
1 | g.112917797G>T | CA419708588 | SLC16A1 | c.609C>A (p.Thr203=) n.1526C>A | |
1 | g.112917798G>A | CA341828607 | SLC16A1 | c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1525C>T | |
1 | g.112917798G>C | CA341828608 | SLC16A1 | c.608C>G (p.Thr203Ser) n.1525C>G | |
1 | g.112917798G>T | CA341828609 | SLC16A1 | c.608C>A (p.Thr203Asn) n.1525C>A | |
1 | g.112917799T>A | CA341828610 | SLC16A1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1524A>T | |
1 | g.112917799T>C | CA1011400 | SLC16A1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1524A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917799T>G | CA341828611 | SLC16A1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1524A>C | |
1 | g.112917799T= | CA1146330910 | SLC16A1 | c.607A= (p.Thr203=) n.1524A= | |
1 | g.112917800T>A | CA419708600 | SLC16A1 | c.606A>T (p.Pro202=) n.1523A>T | |
1 | g.112917800T>C | CA419708601 | SLC16A1 | c.606A>G (p.Pro202=) n.1523A>G | |
1 | g.112917800T>G | CA419708602 | SLC16A1 | c.606A>C (p.Pro202=) n.1523A>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917801G>A | CA341828612 | SLC16A1 | c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1522C>T | |
1 | g.112917801G>C | CA341828613 | SLC16A1 | c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1522C>G | |
1 | g.112917801G>T | CA341828614 | SLC16A1 | c.605C>A (p.Pro202Gln) n.1522C>A | |
1 | g.112917802G>A | CA1011401 | SLC16A1 | c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917802G>C | CA341828615 | SLC16A1 | c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1521C>G | |
1 | g.112917802G= | CA1142115028 | SLC16A1 | c.604C= (p.Pro202=) n.1521C= | |
1 | g.112917802G>T | CA341828616 | SLC16A1 | c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1521C>A | |
1 | g.112917803C>A | CA341828618 | SLC16A1 | c.603G>T (p.Lys201Asn) n.1520G>T | |
1 | g.112917803C>G | CA341828617 | SLC16A1 | c.603G>C (p.Lys201Asn) n.1520G>C | |
1 | g.112917803C>T | CA419708609 | SLC16A1 | c.603G>A (p.Lys201=) n.1520G>A | gnomAD v4 |
1 | g.112917804T>A | CA341828619 | SLC16A1 | c.602A>T (p.Lys201Met) n.1519A>T | |
1 | g.112917804T>C | CA341828620 | SLC16A1 | c.602A>G (p.Lys201Arg) n.1519A>G | |
1 | g.112917804T>G | CA341828621 | SLC16A1 | c.602A>C (p.Lys201Thr) n.1519A>C | |
1 | g.112917805T>A | CA341828622 | SLC16A1 | c.601A>T (p.Lys201Ter) n.1518A>T | |
1 | g.112917805T>C | CA341828623 | SLC16A1 | c.601A>G (p.Lys201Glu) n.1518A>G | |
1 | g.112917805T>G | CA341828624 | SLC16A1 | c.601A>C (p.Lys201Gln) n.1518A>C | |
1 | g.112917806G>A | CA419708620 | SLC16A1 | c.600C>T (p.Pro200=) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.112917806G>C | CA419708618 | SLC16A1 | c.600C>G (p.Pro200=) n.1517C>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917806G= | CA1189549857 | SLC16A1 | c.600C= (p.Pro200=) n.1517C= | |
1 | g.112917806G>T | CA419708616 | SLC16A1 | c.600C>A (p.Pro200=) n.1517C>A | |
1 | g.112917807G>A | CA341828625 | SLC16A1 | c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917807G>C | CA341828626 | SLC16A1 | c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1516C>G | |
1 | g.112917807G= | CA1189549858 | SLC16A1 | c.599C= (p.Pro200=) n.1516C= | |
1 | g.112917807G>T | CA341828627 | SLC16A1 | c.599C>A (p.Pro200His) n.1516C>A | |
1 | g.112917808G>A | CA341828628 | SLC16A1 | c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1515C>T | dbSNP |
1 | g.112917808G>C | CA341828629 | SLC16A1 | c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1515C>G | |
1 | g.112917808G= | CA1189549859 | SLC16A1 | c.598C= (p.Pro200=) n.1515C= | |
1 | g.112917808G>T | CA341828630 | SLC16A1 | c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1515C>A | |
1 | g.112917809C>A | CA419708629 | SLC16A1 | c.597G>T (p.Gly199=) n.1514G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917809C= | CA1189549860 | SLC16A1 | c.597G= (p.Gly199=) n.1514G= | |
1 | g.112917809C>G | CA419708627 | SLC16A1 | c.597G>C (p.Gly199=) n.1514G>C | |
1 | g.112917809C>T | CA419708626 | SLC16A1 | c.597G>A (p.Gly199=) n.1514G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917810C>A | CA341828633 | SLC16A1 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.1513G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917810C= | CA1189549861 | SLC16A1 | c.596G= (p.Gly199=) n.1513G= | |
1 | g.112917810C>G | CA341828632 | SLC16A1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1513G>C | |
1 | g.112917810C>T | CA341828631 | SLC16A1 | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1513G>A | dbSNP |
1 | g.112917811C>A | CA341828634 | SLC16A1 | c.595G>T (p.Gly199Trp) n.1512G>T | |
1 | g.112917811C= | CA1149147499 | SLC16A1 | c.595G= (p.Gly199=) n.1512G= | |
1 | g.112917811C>G | CA341828635 | SLC16A1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1512G>C | |
1 | g.112917811C>T | CA1011402 | SLC16A1 | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1512G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917812G>A | CA1011403 | SLC16A1 | c.594C>T (p.Ile198=) n.1511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.112917812G>C | CA341828636 | SLC16A1 | c.594C>G (p.Ile198Met) n.1511C>G | |
1 | g.112917812G= | CA1189549862 | SLC16A1 | c.594C= (p.Ile198=) n.1511C= | |
1 | g.112917812G>T | CA419708633 | SLC16A1 | c.594C>A (p.Ile198=) n.1511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112917813A>C | CA341828639 | SLC16A1 | c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1510T>G | |
1 | g.112917813A>G | CA341828638 | SLC16A1 | c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1510T>C | |
1 | g.112917813A>T | CA341828637 | SLC16A1 | c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1510T>A |