Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.112917677T>A | CA419708723 | SLC16A1 | c.729A>T (p.Arg243=) n.1646A>T | |
1 | g.112917677T>C | CA419708727 | SLC16A1 | c.729A>G (p.Arg243=) n.1646A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917677T>G | CA419708730 | SLC16A1 | c.729A>C (p.Arg243=) n.1646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917677T= | CA1189549818 | SLC16A1 | c.729A= (p.Arg243=) n.1646A= | |
1 | g.112917678C>A | CA1011377 | SLC16A1 | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.1645G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917678C= | CA1189549819 | SLC16A1 | c.728G= (p.Arg243=) n.1645G= | |
1 | g.112917678C>G | CA341828346 | SLC16A1 | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.1645G>C | |
1 | g.112917678C>T | CA29390956 | SLC16A1 | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.1645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917679G>A | CA341828347 | SLC16A1 | c.727C>T (p.Arg243Ter) n.1644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.112917679G>C | CA341828348 | SLC16A1 | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.1644C>G | |
1 | g.112917679G>T | CA419708734 | SLC16A1 | c.727C>A (p.Arg243=) n.1644C>A | |
1 | g.112917680T>A | CA341828349 | SLC16A1 | c.726A>T (p.Lys242Asn) n.1643A>T | |
1 | g.112917680T>C | CA419708736 | SLC16A1 | c.726A>G (p.Lys242=) n.1643A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917680T>G | CA341828350 | SLC16A1 | c.726A>C (p.Lys242Asn) n.1643A>C | |
1 | g.112917681T>A | CA341828351 | SLC16A1 | c.725A>T (p.Lys242Ile) n.1642A>T | |
1 | g.112917681T>C | CA341828352 | SLC16A1 | c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1642A>G | |
1 | g.112917681T>G | CA341828353 | SLC16A1 | c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1642A>C | |
1 | g.112917682T>A | CA341828354 | SLC16A1 | c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1641A>T | |
1 | g.112917682T>C | CA341828355 | SLC16A1 | c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1641A>G | |
1 | g.112917682T>G | CA341828356 | SLC16A1 | c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1641A>C | |
1 | g.112917683C>A | CA341828358 | SLC16A1 | c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1640G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.112917683C>G | CA341828357 | SLC16A1 | c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1640G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.112917683C>T | CA419708746 | SLC16A1 | c.723G>A (p.Glu241=) n.1640G>A | |
1 | g.112917684T>A | CA341828359 | SLC16A1 | c.722A>T (p.Glu241Val) n.1639A>T | |
1 | g.112917684T>C | CA341828360 | SLC16A1 | c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1639A>G | |
1 | g.112917684T>G | CA341828361 | SLC16A1 | c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1639A>C | |
1 | g.112917685C>A | CA341828362 | SLC16A1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1638G>T | |
1 | g.112917685C>G | CA341828363 | SLC16A1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1638G>C | |
1 | g.112917685C>T | CA341828364 | SLC16A1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1638G>A | gnomAD v4 |
1 | g.112917686T>A | CA341828365 | SLC16A1 | c.720A>T (p.Gln240His) n.1637A>T | |
1 | g.112917686T>C | CA419708763 | SLC16A1 | c.720A>G (p.Gln240=) n.1637A>G | |
1 | g.112917686T>G | CA341828366 | SLC16A1 | c.720A>C (p.Gln240His) n.1637A>C | |
1 | g.112917686_112917687del | CA2697554465 | SLC16A1 | c.719_720del (p.Gln240ArgfsTer10) n.1636_1637del | ClinVar |
1 | g.112917687T>A | CA341828367 | SLC16A1 | c.719A>T (p.Gln240Leu) n.1636A>T | |
1 | g.112917687T>C | CA341828368 | SLC16A1 | c.719A>G (p.Gln240Arg) n.1636A>G | |
1 | g.112917687T>G | CA341828369 | SLC16A1 | c.719A>C (p.Gln240Pro) n.1636A>C | |
1 | g.112917688G>A | CA341828370 | SLC16A1 | c.718C>T (p.Gln240Ter) n.1635C>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917688G>C | CA1011378 | SLC16A1 | c.718C>G (p.Gln240Glu) n.1635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917688G= | CA1147528418 | SLC16A1 | c.718C= (p.Gln240=) n.1635C= | |
1 | g.112917688G>T | CA341828371 | SLC16A1 | c.718C>A (p.Gln240Lys) n.1635C>A | |
1 | g.112917689T>A | CA341828372 | SLC16A1 | c.717A>T (p.Lys239Asn) n.1634A>T | |
1 | g.112917689T>C | CA419708780 | SLC16A1 | c.717A>G (p.Lys239=) n.1634A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917689T>G | CA341828373 | SLC16A1 | c.717A>C (p.Lys239Asn) n.1634A>C | |
1 | g.112917689T= | CA1189549820 | SLC16A1 | c.717A= (p.Lys239=) n.1634A= | |
1 | g.112917690T>A | CA341828374 | SLC16A1 | c.716A>T (p.Lys239Ile) n.1633A>T | |
1 | g.112917690T>C | CA341828376 | SLC16A1 | c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917690T>G | CA341828375 | SLC16A1 | c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1633A>C | |
1 | g.112917690T= | CA1189549821 | SLC16A1 | c.716A= (p.Lys239=) n.1633A= | |
1 | g.112917691T>A | CA341828377 | SLC16A1 | c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1632A>T | |
1 | g.112917691T>C | CA341828378 | SLC16A1 | c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1632A>G | |
1 | g.112917691T>G | CA341828379 | SLC16A1 | c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1632A>C | |
1 | g.112917692A>C | CA419708790 | SLC16A1 | c.714T>G (p.Pro238=) n.1631T>G | |
1 | g.112917692A>G | CA419708792 | SLC16A1 | c.714T>C (p.Pro238=) n.1631T>C | |
1 | g.112917692A>T | CA419708794 | SLC16A1 | c.714T>A (p.Pro238=) n.1631T>A | |
1 | g.112917693G>A | CA341828380 | SLC16A1 | c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1630C>T | |
1 | g.112917693G>C | CA341828381 | SLC16A1 | c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1630C>G | |
1 | g.112917693G>T | CA341828382 | SLC16A1 | c.713C>A (p.Pro238His) n.1630C>A | |
1 | g.112917694G>A | CA341828383 | SLC16A1 | c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1629C>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917694G>C | CA341828384 | SLC16A1 | c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1629C>G | |
1 | g.112917694G>T | CA341828385 | SLC16A1 | c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1629C>A | |
1 | g.112917695G>A | CA1011379 | SLC16A1 | c.711C>T (p.His237=) n.1628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917695G>C | CA341828386 | SLC16A1 | c.711C>G (p.His237Gln) n.1628C>G | |
1 | g.112917695G= | CA1189549822 | SLC16A1 | c.711C= (p.His237=) n.1628C= | |
1 | g.112917695G>T | CA341828387 | SLC16A1 | c.711C>A (p.His237Gln) n.1628C>A | gnomAD v4 |
1 | g.112917696T>A | CA341828390 | SLC16A1 | c.710A>T (p.His237Leu) n.1627A>T | |
1 | g.112917696T>C | CA341828388 | SLC16A1 | c.710A>G (p.His237Arg) n.1627A>G | |
1 | g.112917696T>G | CA341828389 | SLC16A1 | c.710A>C (p.His237Pro) n.1627A>C | |
1 | g.112917697G>A | CA341828391 | SLC16A1 | c.709C>T (p.His237Tyr) n.1626C>T | |
1 | g.112917697G>C | CA341828392 | SLC16A1 | c.709C>G (p.His237Asp) n.1626C>G | |
1 | g.112917697G>T | CA341828393 | SLC16A1 | c.709C>A (p.His237Asn) n.1626C>A | |
1 | g.112917697_112917700delinsGTCT | CA1189549823 | SLC16A1 | c.706_709delinsAGAC (p.Arg236=) n.1623_1626delinsAGAC | |
1 | g.112917698T>A | CA341828394 | SLC16A1 | c.708A>T (p.Arg236Ser) n.1625A>T | |
1 | g.112917698T>C | CA419708813 | SLC16A1 | c.708A>G (p.Arg236=) n.1625A>G | |
1 | g.112917698T>G | CA341828395 | SLC16A1 | c.708A>C (p.Arg236Ser) n.1625A>C | |
1 | g.112917698_112917702delinsTCTTC | CA1149075574 | SLC16A1 | c.704_708delinsGAAGA (p.Gly235=) n.1621_1625delinsGAAGA | |
1 | g.112917700_112917702dup | CA1189549824 | SLC16A1 | c.706_708dup (p.Arg236_His237insArg) n.1623_1625dup | dbSNP |
1 | g.112917700_112917702del | CA1011380 | SLC16A1 | c.706_708del (p.Arg236del) n.1623_1625del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917699C>A | CA341828396 | SLC16A1 | c.707G>T (p.Arg236Ile) n.1624G>T | |
1 | g.112917699C= | CA1189549825 | SLC16A1 | c.707G= (p.Arg236=) n.1624G= | |
1 | g.112917699C>G | CA341828397 | SLC16A1 | c.707G>C (p.Arg236Thr) n.1624G>C | |
1 | g.112917699C>T | CA1011381 | SLC16A1 | c.707G>A (p.Arg236Lys) n.1624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.112917700T>A | CA341828398 | SLC16A1 | c.706A>T (p.Arg236Ter) n.1623A>T | |
1 | g.112917700T>C | CA341828399 | SLC16A1 | c.706A>G (p.Arg236Gly) n.1623A>G | |
1 | g.112917700T>G | CA419708819 | SLC16A1 | c.706A>C (p.Arg236=) n.1623A>C | |
1 | g.112917701T>A | CA419708821 | SLC16A1 | c.705A>T (p.Gly235=) n.1622A>T | |
1 | g.112917701T>C | CA419708822 | SLC16A1 | c.705A>G (p.Gly235=) n.1622A>G | |
1 | g.112917701T>G | CA419708823 | SLC16A1 | c.705A>C (p.Gly235=) n.1622A>C | |
1 | g.112917702C>A | CA341828402 | SLC16A1 | c.704G>T (p.Gly235Val) n.1621G>T | |
1 | g.112917702C>G | CA341828401 | SLC16A1 | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1621G>C | |
1 | g.112917702C>T | CA341828400 | SLC16A1 | c.704G>A (p.Gly235Glu) n.1621G>A | |
1 | g.112917703C>A | CA341828403 | SLC16A1 | c.703G>T (p.Gly235Ter) n.1620G>T | |
1 | g.112917703C= | CA1145141337 | SLC16A1 | c.703G= (p.Gly235=) n.1620G= | |
1 | g.112917703C>G | CA1011382 | SLC16A1 | c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1620G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917703C>T | CA341828404 | SLC16A1 | c.703G>A (p.Gly235Arg) n.1620G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.112917704A>C | CA341828405 | SLC16A1 | c.702T>G (p.Ile234Met) n.1619T>G | |
1 | g.112917704A>G | CA419708824 | SLC16A1 | c.702T>C (p.Ile234=) n.1619T>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917704A>T | CA419708825 | SLC16A1 | c.702T>A (p.Ile234=) n.1619T>A | |
1 | g.112917705A= | CA1189549826 | SLC16A1 | c.701T= (p.Ile234=) n.1618T= | |
1 | g.112917705A>C | CA341828406 | SLC16A1 | c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1618T>G | |
1 | g.112917705A>G | CA29390957 | SLC16A1 | c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917705A>T | CA341828407 | SLC16A1 | c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1618T>A | |
1 | g.112917706T>A | CA341828408 | SLC16A1 | c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1617A>T | |
1 | g.112917706T>C | CA341828409 | SLC16A1 | c.700A>G (p.Ile234Val) n.1617A>G | |
1 | g.112917706T>G | CA341828410 | SLC16A1 | c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1617A>C | |
1 | g.112917707A>C | CA419708828 | SLC16A1 | c.699T>G (p.Leu233=) n.1616T>G | |
1 | g.112917707A>G | CA419708830 | SLC16A1 | c.699T>C (p.Leu233=) n.1616T>C | |
1 | g.112917707A>T | CA419708831 | SLC16A1 | c.699T>A (p.Leu233=) n.1616T>A | |
1 | g.112917708A>C | CA341828411 | SLC16A1 | c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1615T>G | |
1 | g.112917708A>G | CA341828412 | SLC16A1 | c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1615T>C | |
1 | g.112917708A>T | CA341828413 | SLC16A1 | c.698T>A (p.Leu233His) n.1615T>A | |
1 | g.112917709G>A | CA341828416 | SLC16A1 | c.697C>T (p.Leu233Phe) n.1614C>T | |
1 | g.112917709G>C | CA341828414 | SLC16A1 | c.697C>G (p.Leu233Val) n.1614C>G | |
1 | g.112917709G>T | CA341828415 | SLC16A1 | c.697C>A (p.Leu233Ile) n.1614C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.112917710A= | CA1189549827 | SLC16A1 | c.696T= (p.Asp232=) n.1613T= | |
1 | g.112917710A>C | CA341828417 | SLC16A1 | c.696T>G (p.Asp232Glu) n.1613T>G | |
1 | g.112917710A>G | CA29390958 | SLC16A1 | c.696T>C (p.Asp232=) n.1613T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112917710A>T | CA341828418 | SLC16A1 | c.696T>A (p.Asp232Glu) n.1613T>A | |
1 | g.112917711T>A | CA1011383 | SLC16A1 | c.695A>T (p.Asp232Val) n.1612A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917711T>C | CA341828419 | SLC16A1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1612A>G | |
1 | g.112917711T>G | CA341828420 | SLC16A1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1612A>C | |
1 | g.112917711T= | CA1189549828 | SLC16A1 | c.695A= (p.Asp232=) n.1612A= | |
1 | g.112917712C>A | CA341828421 | SLC16A1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1611G>T | |
1 | g.112917712C>G | CA341828422 | SLC16A1 | c.694G>C (p.Asp232His) n.1611G>C | |
1 | g.112917712C>T | CA341828423 | SLC16A1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1611G>A | |
1 | g.112917713T>A | CA419708844 | SLC16A1 | c.693A>T (p.Thr231=) n.1610A>T | |
1 | g.112917713T>C | CA419708845 | SLC16A1 | c.693A>G (p.Thr231=) n.1610A>G | ClinVar |
1 | g.112917713T>G | CA419708848 | SLC16A1 | c.693A>C (p.Thr231=) n.1610A>C | |
1 | g.112917714G>A | CA341828424 | SLC16A1 | c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1609C>T | dbSNP |
1 | g.112917714G>C | CA341828425 | SLC16A1 | c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1609C>G | |
1 | g.112917714G= | CA1189549829 | SLC16A1 | c.692C= (p.Thr231=) n.1609C= | |
1 | g.112917714G>T | CA341828426 | SLC16A1 | c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1609C>A | |
1 | g.112917715T>A | CA341828428 | SLC16A1 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1608A>T | |
1 | g.112917715T>C | CA341828429 | SLC16A1 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917715T>G | CA341828427 | SLC16A1 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1608A>C | |
1 | g.112917715T= | CA1189549830 | SLC16A1 | c.691A= (p.Thr231=) n.1608A= | |
1 | g.112917715dup | CA1011384 | SLC16A1 | c.691dup (p.Thr231AsnfsTer9) n.1608dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.112917716A= | CA1189549831 | SLC16A1 | c.690T= (p.Asn230=) n.1607T= | |
1 | g.112917716A>C | CA341828431 | SLC16A1 | c.690T>G (p.Asn230Lys) n.1607T>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917716A>G | CA419708853 | SLC16A1 | c.690T>C (p.Asn230=) n.1607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917716A>T | CA341828430 | SLC16A1 | c.690T>A (p.Asn230Lys) n.1607T>A | |
1 | g.112917717T>A | CA341828433 | SLC16A1 | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1606A>T | |
1 | g.112917717T>C | CA341828432 | SLC16A1 | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1606A>G | |
1 | g.112917717T>G | CA341828434 | SLC16A1 | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1606A>C | |
1 | g.112917717_112917718insG | CA2745088331 | SLC16A1 | c.688_689insC (p.Asn230ThrfsTer10) n.1605_1606insC | |
1 | g.112917718T>A | CA341828435 | SLC16A1 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1605A>T | |
1 | g.112917718T>C | CA341828436 | SLC16A1 | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1605A>G | |
1 | g.112917718T>G | CA341828437 | SLC16A1 | c.688A>C (p.Asn230His) n.1605A>C | |
1 | g.112917719T>A | CA419708864 | SLC16A1 | c.687A>T (p.Ala229=) n.1604A>T | |
1 | g.112917719T>C | CA419708865 | SLC16A1 | c.687A>G (p.Ala229=) n.1604A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917719T>G | CA419708867 | SLC16A1 | c.687A>C (p.Ala229=) n.1604A>C | |
1 | g.112917720G>A | CA341828438 | SLC16A1 | c.686C>T (p.Ala229Val) n.1603C>T | |
1 | g.112917720G>C | CA341828439 | SLC16A1 | c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1603C>G | |
1 | g.112917720G>T | CA341828440 | SLC16A1 | c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1603C>A | |
1 | g.112917720_112917723delinsGCAT | CA1189549832 | SLC16A1 | c.683_686delinsATGC (p.Asp228=) n.1600_1603delinsATGC | |
1 | g.112917721C>A | CA341828441 | SLC16A1 | c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1602G>T | dbSNP |
1 | g.112917721C= | CA1189549833 | SLC16A1 | c.685G= (p.Ala229=) n.1602G= | |
1 | g.112917721C>G | CA341828442 | SLC16A1 | c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1602G>C | |
1 | g.112917721C>T | CA341828443 | SLC16A1 | c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1602G>A | |
1 | g.112917724_112917726del | CA885683474 | SLC16A1 | c.683_685del (p.Asp228del) n.1600_1602del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917722A= | CA1143488822 | SLC16A1 | c.684T= (p.Asp228=) n.1601T= | |
1 | g.112917722A>C | CA341828444 | SLC16A1 | c.684T>G (p.Asp228Glu) n.1601T>G | |
1 | g.112917722A>G | CA1011385 | SLC16A1 | c.684T>C (p.Asp228=) n.1601T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917722A>T | CA341828445 | SLC16A1 | c.684T>A (p.Asp228Glu) n.1601T>A | |
1 | g.112917723del | CA2745088333 | SLC16A1 | c.683del (p.Asp228ValfsTer28) n.1600del | |
1 | g.112917723T>A | CA341828448 | SLC16A1 | c.683A>T (p.Asp228Val) n.1600A>T | |
1 | g.112917723T>C | CA341828446 | SLC16A1 | c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1600A>G | |
1 | g.112917723T>G | CA341828447 | SLC16A1 | c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1600A>C | |
1 | g.112917724C>A | CA341828449 | SLC16A1 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1599G>T | |
1 | g.112917724C= | CA1142319643 | SLC16A1 | c.682G= (p.Asp228=) n.1599G= | |
1 | g.112917724C>G | CA1011386 | SLC16A1 | c.682G>C (p.Asp228His) n.1599G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917724C>T | CA341828450 | SLC16A1 | c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1599G>A | |
1 | g.112917725A>C | CA341828451 | SLC16A1 | c.681T>G (p.His227Gln) n.1598T>G | |
1 | g.112917725A>G | CA419708881 | SLC16A1 | c.681T>C (p.His227=) n.1598T>C | |
1 | g.112917725A>T | CA341828452 | SLC16A1 | c.681T>A (p.His227Gln) n.1598T>A | |
1 | g.112917726T>A | CA341828453 | SLC16A1 | c.680A>T (p.His227Leu) n.1597A>T | |
1 | g.112917726T>C | CA1011387 | SLC16A1 | c.680A>G (p.His227Arg) n.1597A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917726T>G | CA341828454 | SLC16A1 | c.680A>C (p.His227Pro) n.1597A>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917726T= | CA1145931737 | SLC16A1 | c.680A= (p.His227=) n.1597A= | |
1 | g.112917727G>A | CA341828455 | SLC16A1 | c.679C>T (p.His227Tyr) n.1596C>T | |
1 | g.112917727G>C | CA341828456 | SLC16A1 | c.679C>G (p.His227Asp) n.1596C>G | |
1 | g.112917727G>T | CA341828457 | SLC16A1 | c.679C>A (p.His227Asn) n.1596C>A | |
1 | g.112917728C>A | CA419708889 | SLC16A1 | c.678G>T (p.Leu226=) n.1595G>T | |
1 | g.112917728C= | CA1147422636 | SLC16A1 | c.678G= (p.Leu226=) n.1595G= | |
1 | g.112917728C>G | CA419708890 | SLC16A1 | c.678G>C (p.Leu226=) n.1595G>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917728C>T | CA1011388 | SLC16A1 | c.678G>A (p.Leu226=) n.1595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917729A>C | CA341828460 | SLC16A1 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1594T>G | |
1 | g.112917729A>G | CA341828458 | SLC16A1 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1594T>C | |
1 | g.112917729A>T | CA341828459 | SLC16A1 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1594T>A | |
1 | g.112917730G>A | CA419708894 | SLC16A1 | c.676C>T (p.Leu226=) n.1593C>T | |
1 | g.112917730G>C | CA1011389 | SLC16A1 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.1593C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917730G= | CA1189549834 | SLC16A1 | c.676C= (p.Leu226=) n.1593C= | |
1 | g.112917730G>T | CA341828461 | SLC16A1 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.1593C>A | |
1 | g.112917731A>C | CA341828462 | SLC16A1 | c.675T>G (p.Asp225Glu) n.1592T>G | |
1 | g.112917731A>G | CA419708897 | SLC16A1 | c.675T>C (p.Asp225=) n.1592T>C | |
1 | g.112917731A>T | CA341828463 | SLC16A1 | c.675T>A (p.Asp225Glu) n.1592T>A | |
1 | g.112917732T>A | CA1011390 | SLC16A1 | c.674A>T (p.Asp225Val) n.1591A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917732T>C | CA29390959 | SLC16A1 | c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917732T>G | CA341828464 | SLC16A1 | c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1591A>C | |
1 | g.112917732T= | CA1144051955 | SLC16A1 | c.674A= (p.Asp225=) n.1591A= | |
1 | g.112917733C>A | CA341828465 | SLC16A1 | c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1590G>T | ClinVar |
1 | g.112917733C>G | CA341828466 | SLC16A1 | c.673G>C (p.Asp225His) n.1590G>C | |
1 | g.112917733C>T | CA341828467 | SLC16A1 | c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1590G>A | |
1 | g.112917733_112917736delinsCTTT | CA1189549835 | SLC16A1 | c.670_673delinsAAAG (p.Lys224=) n.1587_1590delinsAAAG | |
1 | g.112917734T>A | CA341828469 | SLC16A1 | c.672A>T (p.Lys224Asn) n.1589A>T | |
1 | g.112917734T>C | CA419708901 | SLC16A1 | c.672A>G (p.Lys224=) n.1589A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917734T>G | CA341828468 | SLC16A1 | c.672A>C (p.Lys224Asn) n.1589A>C | |
1 | g.112917739dup | CA2697554466 | SLC16A1 | c.672dup (p.Asp225ArgfsTer4) n.1589dup | ClinVar |
1 | g.112917737_112917739del | CA1011391 | SLC16A1 | c.670_672del (p.Lys224del) n.1587_1589del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917735T>A | CA341828470 | SLC16A1 | c.671A>T (p.Lys224Ile) n.1588A>T | |
1 | g.112917735T>C | CA1011392 | SLC16A1 | c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917735T>G | CA341828471 | SLC16A1 | c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1588A>C | |
1 | g.112917735T= | CA1189549836 | SLC16A1 | c.671A= (p.Lys224=) n.1588A= | |
1 | g.112917736T>A | CA341828472 | SLC16A1 | c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1587A>T | |
1 | g.112917736T>C | CA341828473 | SLC16A1 | c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1587A>G | |
1 | g.112917736T>G | CA341828474 | SLC16A1 | c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1587A>C | |
1 | g.112917736T= | CA1189549837 | SLC16A1 | c.670A= (p.Lys224=) n.1587A= | |
1 | g.112917736_112917737insAAAAAAGA | CA1011393 | SLC16A1 | c.669_670insTCTTTTTT (p.Lys224SerfsTer?) n.1586_1587insTCTTTTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917737T>A | CA341828475 | SLC16A1 | c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1586A>T | |
1 | g.112917737T>C | CA419708911 | SLC16A1 | c.669A>G (p.Lys223=) n.1586A>G | dbSNP |
1 | g.112917737T>G | CA341828476 | SLC16A1 | c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1586A>C | |
1 | g.112917737T= | CA1189549838 | SLC16A1 | c.669A= (p.Lys223=) n.1586A= | |
1 | g.112917738T>A | CA341828477 | SLC16A1 | c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1585A>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917738T>C | CA341828478 | SLC16A1 | c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1585A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917738T>G | CA1011394 | SLC16A1 | c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1585A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917738T= | CA1189549839 | SLC16A1 | c.668A= (p.Lys223=) n.1585A= | |
1 | g.112917739T>A | CA341828480 | SLC16A1 | c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1584A>T | |
1 | g.112917739T>C | CA341828481 | SLC16A1 | c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1584A>G | |
1 | g.112917739T>G | CA341828479 | SLC16A1 | c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1584A>C | |
1 | g.112917739T= | CA1189549840 | SLC16A1 | c.667A= (p.Lys223=) n.1584A= | |
1 | g.112917739_112917740insGAAAAAA | CA1011395 | SLC16A1 | c.666_667insTTTTTTC (p.Lys223PhefsTer8) n.1583_1584insTTTTTTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917740C>A | CA419708916 | SLC16A1 | c.666G>T (p.Val222=) n.1583G>T | |
1 | g.112917740C>G | CA419708917 | SLC16A1 | c.666G>C (p.Val222=) n.1583G>C | |
1 | g.112917740C>T | CA419708918 | SLC16A1 | c.666G>A (p.Val222=) n.1583G>A | |
1 | g.112917741A>C | CA341828482 | SLC16A1 | c.665T>G (p.Val222Gly) n.1582T>G | |
1 | g.112917741A>G | CA341828483 | SLC16A1 | c.665T>C (p.Val222Ala) n.1582T>C | |
1 | g.112917741A>T | CA341828484 | SLC16A1 | c.665T>A (p.Val222Glu) n.1582T>A | |
1 | g.112917742C>A | CA341828485 | SLC16A1 | c.664G>T (p.Val222Leu) n.1581G>T | |
1 | g.112917742C>G | CA341828486 | SLC16A1 | c.664G>C (p.Val222Leu) n.1581G>C | |
1 | g.112917742C>T | CA341828487 | SLC16A1 | c.664G>A (p.Val222Met) n.1581G>A | |
1 | g.112917743A>C | CA419708924 | SLC16A1 | c.663T>G (p.Gly221=) n.1580T>G | |
1 | g.112917743A>G | CA419708925 | SLC16A1 | c.663T>C (p.Gly221=) n.1580T>C | |
1 | g.112917743A>T | CA419708927 | SLC16A1 | c.663T>A (p.Gly221=) n.1580T>A | |
1 | g.112917744C>A | CA341828488 | SLC16A1 | c.662G>T (p.Gly221Val) n.1579G>T | |
1 | g.112917744C= | CA1189549841 | SLC16A1 | c.662G= (p.Gly221=) n.1579G= | |
1 | g.112917744C>G | CA341828489 | SLC16A1 | c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1579G>C | |
1 | g.112917744C>T | CA341828490 | SLC16A1 | c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112917745C>A | CA341828491 | SLC16A1 | c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1578G>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917745C>G | CA341828492 | SLC16A1 | c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1578G>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917745C>T | CA341828493 | SLC16A1 | c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1578G>A | |
1 | g.112917746A>C | CA419708933 | SLC16A1 | c.660T>G (p.Ser220=) n.1577T>G | |
1 | g.112917746A>G | CA419708931 | SLC16A1 | c.660T>C (p.Ser220=) n.1577T>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917746A>T | CA419708932 | SLC16A1 | c.660T>A (p.Ser220=) n.1577T>A | |
1 | g.112917747G>A | CA341828496 | SLC16A1 | c.659C>T (p.Ser220Phe) n.1576C>T | |
1 | g.112917747G>C | CA341828495 | SLC16A1 | c.659C>G (p.Ser220Cys) n.1576C>G | |
1 | g.112917747G>T | CA341828494 | SLC16A1 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.1576C>A | |
1 | g.112917748A>C | CA341828497 | SLC16A1 | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1575T>G | |
1 | g.112917748A>G | CA341828498 | SLC16A1 | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1575T>C | |
1 | g.112917748A>T | CA341828499 | SLC16A1 | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1575T>A | |
1 | g.112917749T>A | CA341828500 | SLC16A1 | c.657A>T (p.Lys219Asn) n.1574A>T | |
1 | g.112917749T>C | CA419708935 | SLC16A1 | c.657A>G (p.Lys219=) n.1574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917749T>G | CA341828501 | SLC16A1 | c.657A>C (p.Lys219Asn) n.1574A>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917749T= | CA1189549842 | SLC16A1 | c.657A= (p.Lys219=) n.1574A= | |
1 | g.112917750T>A | CA341828502 | SLC16A1 | c.656A>T (p.Lys219Ile) n.1573A>T | |
1 | g.112917750T>C | CA341828503 | SLC16A1 | c.656A>G (p.Lys219Arg) n.1573A>G | |
1 | g.112917750T>G | CA341828504 | SLC16A1 | c.656A>C (p.Lys219Thr) n.1573A>C | |
1 | g.112917751T>A | CA341828505 | SLC16A1 | c.655A>T (p.Lys219Ter) n.1572A>T | |
1 | g.112917751T>C | CA341828506 | SLC16A1 | c.655A>G (p.Lys219Glu) n.1572A>G | |
1 | g.112917751T>G | CA341828507 | SLC16A1 | c.655A>C (p.Lys219Gln) n.1572A>C | |
1 | g.112917752T>A | CA419708948 | SLC16A1 | c.654A>T (p.Gly218=) n.1571A>T | |
1 | g.112917752T>C | CA419708943 | SLC16A1 | c.654A>G (p.Gly218=) n.1571A>G | |
1 | g.112917752T>G | CA419708945 | SLC16A1 | c.654A>C (p.Gly218=) n.1571A>C | |
1 | g.112917753C>A | CA341828508 | SLC16A1 | c.653G>T (p.Gly218Val) n.1570G>T | |
1 | g.112917753C>G | CA341828509 | SLC16A1 | c.653G>C (p.Gly218Ala) n.1570G>C | |
1 | g.112917753C>T | CA341828510 | SLC16A1 | c.653G>A (p.Gly218Glu) n.1570G>A | |
1 | g.112917754C>A | CA341828512 | SLC16A1 | c.652G>T (p.Gly218Ter) n.1569G>T | |
1 | g.112917754C= | CA1189549843 | SLC16A1 | c.652G= (p.Gly218=) n.1569G= | |
1 | g.112917754C>G | CA341828513 | SLC16A1 | c.652G>C (p.Gly218Arg) n.1569G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917754C>T | CA341828511 | SLC16A1 | c.652G>A (p.Gly218Arg) n.1569G>A | |
1 | g.112917755A>C | CA419708956 | SLC16A1 | c.651T>G (p.Ala217=) n.1568T>G | |
1 | g.112917755A>G | CA419708957 | SLC16A1 | c.651T>C (p.Ala217=) n.1568T>C | |
1 | g.112917755A>T | CA419708959 | SLC16A1 | c.651T>A (p.Ala217=) n.1568T>A | dbSNP |
1 | g.112917756G>A | CA341828514 | SLC16A1 | c.650C>T (p.Ala217Val) n.1567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917756G>C | CA341828515 | SLC16A1 | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.1567C>G | |
1 | g.112917756G= | CA1189549844 | SLC16A1 | c.650C= (p.Ala217=) n.1567C= | |
1 | g.112917756G>T | CA341828516 | SLC16A1 | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.1567C>A | |
1 | g.112917757C>A | CA341828517 | SLC16A1 | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.1566G>T | |
1 | g.112917757C= | CA1189549845 | SLC16A1 | c.649G= (p.Ala217=) n.1566G= | |
1 | g.112917757C>G | CA341828518 | SLC16A1 | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.1566G>C | dbSNP |
1 | g.112917757C>T | CA341828519 | SLC16A1 | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.1566G>A | |
1 | g.112917758T>A | CA341828520 | SLC16A1 | c.648A>T (p.Lys216Asn) n.1565A>T | |
1 | g.112917758T>C | CA419708966 | SLC16A1 | c.648A>G (p.Lys216=) n.1565A>G | |
1 | g.112917758T>G | CA341828521 | SLC16A1 | c.648A>C (p.Lys216Asn) n.1565A>C | |
1 | g.112917759T>A | CA341828522 | SLC16A1 | c.647A>T (p.Lys216Ile) n.1564A>T | |
1 | g.112917759T>C | CA341828523 | SLC16A1 | c.647A>G (p.Lys216Arg) n.1564A>G | |
1 | g.112917759T>G | CA341828524 | SLC16A1 | c.647A>C (p.Lys216Thr) n.1564A>C | |
1 | g.112917760T>A | CA341828525 | SLC16A1 | c.646A>T (p.Lys216Ter) n.1563A>T c.646A>T | |
1 | g.112917760T>C | CA341828526 | SLC16A1 | c.646A>G (p.Lys216Glu) n.1563A>G c.646A>G | |
1 | g.112917760T>G | CA341828527 | SLC16A1 | c.646A>C (p.Lys216Gln) n.1563A>C c.646A>C | |
1 | g.112917761C>A | CA341828528 | SLC16A1 | c.645G>T (p.Glu215Asp) n.1562G>T | |
1 | g.112917761C>G | CA341828529 | SLC16A1 | c.645G>C (p.Glu215Asp) n.1562G>C | |
1 | g.112917761C>T | CA419708495 | SLC16A1 | c.645G>A (p.Glu215=) n.1562G>A | |
1 | g.112917762T>A | CA341828530 | SLC16A1 | c.644A>T (p.Glu215Val) n.1561A>T | |
1 | g.112917762T>C | CA341828531 | SLC16A1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) n.1561A>G | dbSNP |
1 | g.112917762T>G | CA341828532 | SLC16A1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) n.1561A>C | |
1 | g.112917762T= | CA1189549846 | SLC16A1 | c.644A= (p.Glu215=) n.1561A= | |
1 | g.112917763C>A | CA341828533 | SLC16A1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) n.1560G>T | |
1 | g.112917763C>G | CA341828534 | SLC16A1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) n.1560G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.112917763C>T | CA341828535 | SLC16A1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) n.1560G>A | |
1 | g.112917764A>C | CA419708499 | SLC16A1 | c.642T>G (p.Leu214=) n.1559T>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917764A>G | CA419708500 | SLC16A1 | c.642T>C (p.Leu214=) n.1559T>C | |
1 | g.112917764A>T | CA419708501 | SLC16A1 | c.642T>A (p.Leu214=) n.1559T>A | |
1 | g.112917765A>C | CA341828536 | SLC16A1 | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1558T>G | |
1 | g.112917765A>G | CA341828537 | SLC16A1 | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1558T>C | |
1 | g.112917765A>T | CA341828538 | SLC16A1 | c.641T>A (p.Leu214His) n.1558T>A | |
1 | g.112917766G>A | CA341828539 | SLC16A1 | c.640C>T (p.Leu214Phe) n.1557C>T | |
1 | g.112917766G>C | CA341828540 | SLC16A1 | c.640C>G (p.Leu214Val) n.1557C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917766G= | CA1189549847 | SLC16A1 | c.640C= (p.Leu214=) n.1557C= | |
1 | g.112917766G>T | CA341828541 | SLC16A1 | c.640C>A (p.Leu214Ile) n.1557C>A | |
1 | g.112917767G>A | CA419708508 | SLC16A1 | c.639C>T (p.Ser213=) n.1556C>T | |
1 | g.112917767G>C | CA419708505 | SLC16A1 | c.639C>G (p.Ser213=) n.1556C>G | dbSNP |
1 | g.112917767G= | CA1189549848 | SLC16A1 | c.639C= (p.Ser213=) n.1556C= | |
1 | g.112917767G>T | CA419708506 | SLC16A1 | c.639C>A (p.Ser213=) n.1556C>A | |
1 | g.112917768G>A | CA341828544 | SLC16A1 | c.638C>T (p.Ser213Phe) n.1555C>T | |
1 | g.112917768G>C | CA341828543 | SLC16A1 | c.638C>G (p.Ser213Cys) n.1555C>G | |
1 | g.112917768G>T | CA341828542 | SLC16A1 | c.638C>A (p.Ser213Tyr) n.1555C>A | |
1 | g.112917769A>C | CA341828546 | SLC16A1 | c.637T>G (p.Ser213Ala) n.1554T>G | |
1 | g.112917769A>G | CA341828545 | SLC16A1 | c.637T>C (p.Ser213Pro) n.1554T>C | |
1 | g.112917769A>T | CA341828547 | SLC16A1 | c.637T>A (p.Ser213Thr) n.1554T>A | |
1 | g.112917770T>A | CA419708511 | SLC16A1 | c.636A>T (p.Ala212=) n.1553A>T | |
1 | g.112917770T>C | CA419708513 | SLC16A1 | c.636A>G (p.Ala212=) n.1553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917770T>G | CA419708516 | SLC16A1 | c.636A>C (p.Ala212=) n.1553A>C | |
1 | g.112917770T= | CA1189549849 | SLC16A1 | c.636A= (p.Ala212=) n.1553A= | |
1 | g.112917771G>A | CA341828548 | SLC16A1 | c.635C>T (p.Ala212Val) n.1552C>T | |
1 | g.112917771G>C | CA341828549 | SLC16A1 | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1552C>G | |
1 | g.112917771G>T | CA341828550 | SLC16A1 | c.635C>A (p.Ala212Glu) n.1552C>A | |
1 | g.112917772C>A | CA341828551 | SLC16A1 | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1551G>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917772C>G | CA341828552 | SLC16A1 | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1551G>C | |
1 | g.112917772C>T | CA341828553 | SLC16A1 | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1551G>A | |
1 | g.112917773T>A | CA341828555 | SLC16A1 | c.633A>T (p.Lys211Asn) n.1550A>T | |
1 | g.112917773T>C | CA419708522 | SLC16A1 | c.633A>G (p.Lys211=) n.1550A>G | |
1 | g.112917773T>G | CA341828554 | SLC16A1 | c.633A>C (p.Lys211Asn) n.1550A>C | |
1 | g.112917774T>A | CA341828556 | SLC16A1 | c.632A>T (p.Lys211Ile) n.1549A>T | |
1 | g.112917774T>C | CA341828557 | SLC16A1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1549A>G | |
1 | g.112917774T>G | CA341828558 | SLC16A1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1549A>C | |
1 | g.112917775T>A | CA341828559 | SLC16A1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1548A>T | |
1 | g.112917775T>C | CA341828560 | SLC16A1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1548A>G | |
1 | g.112917775T>G | CA341828561 | SLC16A1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1548A>C | |
1 | g.112917775_112917776insCTCAAGGAA | CA2647176408 | SLC16A1 | c.630_631insTTCCTTGAG (p.Ser210_Lys211insPheLeuGlu) n.1547_1548insTTCCTTGAG | gnomAD v4 |
1 | g.112917776A>C | CA419708526 | SLC16A1 | c.630T>G (p.Ser210=) n.1547T>G | |
1 | g.112917776A>G | CA419708528 | SLC16A1 | c.630T>C (p.Ser210=) n.1547T>C | |
1 | g.112917776A>T | CA419708529 | SLC16A1 | c.630T>A (p.Ser210=) n.1547T>A | |
1 | g.112917777G>A | CA341828563 | SLC16A1 | c.629C>T (p.Ser210Phe) n.1546C>T | |
1 | g.112917777G>C | CA1011396 | SLC16A1 | c.629C>G (p.Ser210Cys) n.1546C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917777G= | CA1189549850 | SLC16A1 | c.629C= (p.Ser210=) n.1546C= | |
1 | g.112917777G>T | CA341828562 | SLC16A1 | c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.1546C>A |