Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.112917642A>C | CA341828266 | SLC16A1 | c.764T>G (p.Leu255Ter) n.1681T>G | |
1 | g.112917642A>G | CA341828267 | SLC16A1 | c.764T>C (p.Leu255Ser) n.1681T>C | |
1 | g.112917642A>T | CA341828268 | SLC16A1 | c.764T>A (p.Leu255Ter) n.1681T>A | |
1 | g.112917643A>C | CA341828269 | SLC16A1 | c.763T>G (p.Leu255Val) n.1680T>G | |
1 | g.112917643A>G | CA419708619 | SLC16A1 | c.763T>C (p.Leu255=) n.1680T>C | |
1 | g.112917643A>T | CA341828270 | SLC16A1 | c.763T>A (p.Leu255Ile) n.1680T>A | |
1 | g.112917644G>A | CA205914 | SLC16A1 | c.762C>T (p.Asp254=) n.1679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917644G>C | CA341828271 | SLC16A1 | c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1679C>G | |
1 | g.112917644G= | CA1189549807 | SLC16A1 | c.762C= (p.Asp254=) n.1679C= | |
1 | g.112917644G>T | CA341828272 | SLC16A1 | c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1679C>A | |
1 | g.112917645T>A | CA341828273 | SLC16A1 | c.761A>T (p.Asp254Val) n.1678A>T | |
1 | g.112917645T>C | CA1011373 | SLC16A1 | c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1678A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917645T>G | CA341828274 | SLC16A1 | c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1678A>C | |
1 | g.112917645T= | CA1189549808 | SLC16A1 | c.761A= (p.Asp254=) n.1678A= | |
1 | g.112917646C>A | CA341828275 | SLC16A1 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1677G>T | |
1 | g.112917646C>G | CA341828276 | SLC16A1 | c.760G>C (p.Asp254His) n.1677G>C | |
1 | g.112917646C>T | CA341828277 | SLC16A1 | c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1677G>A | gnomAD v4 |
1 | g.112917647C>A | CA419708628 | SLC16A1 | c.759G>T (p.Leu253=) n.1676G>T | |
1 | g.112917647C= | CA1189549809 | SLC16A1 | c.759G= (p.Leu253=) n.1676G= | |
1 | g.112917647C>G | CA419708630 | SLC16A1 | c.759G>C (p.Leu253=) n.1676G>C | |
1 | g.112917647C>T | CA419708631 | SLC16A1 | c.759G>A (p.Leu253=) n.1676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917648A>C | CA341828278 | SLC16A1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1675T>G | |
1 | g.112917648A>G | CA341828279 | SLC16A1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1675T>C | |
1 | g.112917648A>T | CA341828280 | SLC16A1 | c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1675T>A | |
1 | g.112917649G>A | CA419708634 | SLC16A1 | c.757C>T (p.Leu253=) n.1674C>T | |
1 | g.112917649G>C | CA341828281 | SLC16A1 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.1674C>G | |
1 | g.112917649G>T | CA341828282 | SLC16A1 | c.757C>A (p.Leu253Met) n.1674C>A | |
1 | g.112917650G>A | CA419708637 | SLC16A1 | c.756C>T (p.Phe252=) n.1673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917650G>C | CA341828283 | SLC16A1 | c.756C>G (p.Phe252Leu) n.1673C>G | |
1 | g.112917650G= | CA1189549810 | SLC16A1 | c.756C= (p.Phe252=) n.1673C= | |
1 | g.112917650G>T | CA341828284 | SLC16A1 | c.756C>A (p.Phe252Leu) n.1673C>A | |
1 | g.112917651A>C | CA341828287 | SLC16A1 | c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1672T>G | |
1 | g.112917651A>G | CA341828286 | SLC16A1 | c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1672T>C | |
1 | g.112917651A>T | CA341828285 | SLC16A1 | c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1672T>A | |
1 | g.112917652A>C | CA341828288 | SLC16A1 | c.754T>G (p.Phe252Val) n.1671T>G | |
1 | g.112917652A>G | CA341828289 | SLC16A1 | c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1671T>C | |
1 | g.112917652A>T | CA341828290 | SLC16A1 | c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1671T>A | |
1 | g.112917653C>A | CA341828291 | SLC16A1 | c.753G>T (p.Gln251His) n.1670G>T | |
1 | g.112917653C>G | CA341828292 | SLC16A1 | c.753G>C (p.Gln251His) n.1670G>C | |
1 | g.112917653C>T | CA419708644 | SLC16A1 | c.753G>A (p.Gln251=) n.1670G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.112917654T>A | CA341828295 | SLC16A1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.1669A>T | |
1 | g.112917654T>C | CA341828294 | SLC16A1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.1669A>G | |
1 | g.112917654T>G | CA341828293 | SLC16A1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.1669A>C | |
1 | g.112917655G>A | CA341828296 | SLC16A1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.1668C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.112917655G>C | CA341828297 | SLC16A1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.1668C>G | ClinVar |
1 | g.112917655G>T | CA341828298 | SLC16A1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.1668C>A | |
1 | g.112917655_112917659delinsGATTA | CA1189549811 | SLC16A1 | c.747_751delinsTAATC (p.Ile249=) n.1664_1668delinsTAATC | |
1 | g.112917656A>C | CA341828299 | SLC16A1 | c.750T>G (p.Asn250Lys) n.1667T>G | |
1 | g.112917656A>G | CA419708646 | SLC16A1 | c.750T>C (p.Asn250=) n.1667T>C | |
1 | g.112917656A>T | CA341828300 | SLC16A1 | c.750T>A (p.Asn250Lys) n.1667T>A | |
1 | g.112917656_112917662delinsATTAATT | CA1148224443 | SLC16A1 | c.744_750delinsAATTAAT (p.Thr248=) n.1661_1667delinsAATTAAT | |
1 | g.112917659_112917662del | CA173976 | SLC16A1 | c.747_750del (p.Asn250SerfsTer5) n.1664_1667del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917657T>A | CA341828301 | SLC16A1 | c.749A>T (p.Asn250Ile) n.1666A>T | |
1 | g.112917657T>C | CA341828303 | SLC16A1 | c.749A>G (p.Asn250Ser) n.1666A>G | |
1 | g.112917657T>G | CA341828302 | SLC16A1 | c.749A>C (p.Asn250Thr) n.1666A>C | |
1 | g.112917658T>A | CA341828304 | SLC16A1 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.1665A>T | |
1 | g.112917658T>C | CA341828305 | SLC16A1 | c.748A>G (p.Asn250Asp) n.1665A>G | |
1 | g.112917658T>G | CA341828306 | SLC16A1 | c.748A>C (p.Asn250His) n.1665A>C | |
1 | g.112917659A>C | CA341828307 | SLC16A1 | c.747T>G (p.Ile249Met) n.1664T>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917659A>G | CA419708658 | SLC16A1 | c.747T>C (p.Ile249=) n.1664T>C | |
1 | g.112917659A>T | CA419708656 | SLC16A1 | c.747T>A (p.Ile249=) n.1664T>A | |
1 | g.112917660A>C | CA341828308 | SLC16A1 | c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1663T>G | |
1 | g.112917660A>G | CA341828309 | SLC16A1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1663T>C | |
1 | g.112917660A>T | CA341828310 | SLC16A1 | c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1663T>A | |
1 | g.112917661T>A | CA341828311 | SLC16A1 | c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1662A>T | |
1 | g.112917661T>C | CA341828312 | SLC16A1 | c.745A>G (p.Ile249Val) n.1662A>G | dbSNP |
1 | g.112917661T>G | CA341828313 | SLC16A1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1662A>C | |
1 | g.112917661T= | CA1189549812 | SLC16A1 | c.745A= (p.Ile249=) n.1662A= | |
1 | g.112917663_112917665del | CA2574031266 | SLC16A1 | c.743_745del (p.Thr248del) n.1660_1662del | gnomAD v4 |
1 | g.112917662T>A | CA419708671 | SLC16A1 | c.744A>T (p.Thr248=) n.1661A>T | |
1 | g.112917662T>C | CA419708672 | SLC16A1 | c.744A>G (p.Thr248=) n.1661A>G | |
1 | g.112917662T>G | CA419708674 | SLC16A1 | c.744A>C (p.Thr248=) n.1661A>C | |
1 | g.112917663G>A | CA341828316 | SLC16A1 | c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1660C>T | |
1 | g.112917663G>C | CA341828315 | SLC16A1 | c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1660C>G | |
1 | g.112917663G>T | CA341828314 | SLC16A1 | c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1660C>A | |
1 | g.112917664T>A | CA341828317 | SLC16A1 | c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1659A>T | |
1 | g.112917664T>C | CA341828319 | SLC16A1 | c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1659A>G | |
1 | g.112917664T>G | CA341828318 | SLC16A1 | c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1659A>C | |
1 | g.112917665T>A | CA341828320 | SLC16A1 | c.741A>T (p.Gln247His) n.1658A>T | |
1 | g.112917665T>C | CA1011374 | SLC16A1 | c.741A>G (p.Gln247=) n.1658A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917665T>G | CA341828321 | SLC16A1 | c.741A>C (p.Gln247His) n.1658A>C | |
1 | g.112917665T= | CA1143854361 | SLC16A1 | c.741A= (p.Gln247=) n.1658A= | |
1 | g.112917666T>A | CA341828322 | SLC16A1 | c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1657A>T | |
1 | g.112917666T>C | CA341828323 | SLC16A1 | c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1657A>G | |
1 | g.112917666T>G | CA341828324 | SLC16A1 | c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1657A>C | |
1 | g.112917667G>A | CA29390955 | SLC16A1 | c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1656C>T | dbSNP |
1 | g.112917667G>C | CA341828325 | SLC16A1 | c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1656C>G | |
1 | g.112917667G= | CA1189549813 | SLC16A1 | c.739C= (p.Gln247=) n.1656C= | |
1 | g.112917667G>T | CA341828326 | SLC16A1 | c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1656C>A | |
1 | g.112917668G>A | CA1011375 | SLC16A1 | c.738C>T (p.Phe246=) n.1655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917668G>C | CA341828327 | SLC16A1 | c.738C>G (p.Phe246Leu) n.1655C>G | |
1 | g.112917668G= | CA1189549814 | SLC16A1 | c.738C= (p.Phe246=) n.1655C= | |
1 | g.112917668G>T | CA341828328 | SLC16A1 | c.738C>A (p.Phe246Leu) n.1655C>A | |
1 | g.112917669A>C | CA341828329 | SLC16A1 | c.737T>G (p.Phe246Cys) n.1654T>G | |
1 | g.112917669A>G | CA341828330 | SLC16A1 | c.737T>C (p.Phe246Ser) n.1654T>C | |
1 | g.112917669A>T | CA341828331 | SLC16A1 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.1654T>A | |
1 | g.112917670A>C | CA341828332 | SLC16A1 | c.736T>G (p.Phe246Val) n.1653T>G | |
1 | g.112917670A>G | CA341828334 | SLC16A1 | c.736T>C (p.Phe246Leu) n.1653T>C | |
1 | g.112917670A>T | CA341828333 | SLC16A1 | c.736T>A (p.Phe246Ile) n.1653T>A | |
1 | g.112917671G>A | CA419708704 | SLC16A1 | c.735C>T (p.Val245=) n.1652C>T | |
1 | g.112917671G>C | CA419708706 | SLC16A1 | c.735C>G (p.Val245=) n.1652C>G | |
1 | g.112917671G>T | CA419708707 | SLC16A1 | c.735C>A (p.Val245=) n.1652C>A | gnomAD v4 |
1 | g.112917672A= | CA1189549815 | SLC16A1 | c.734T= (p.Val245=) n.1651T= | |
1 | g.112917672A>C | CA341828335 | SLC16A1 | c.734T>G (p.Val245Gly) n.1651T>G | |
1 | g.112917672A>G | CA341828336 | SLC16A1 | c.734T>C (p.Val245Ala) n.1651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112917672A>T | CA341828337 | SLC16A1 | c.734T>A (p.Val245Asp) n.1651T>A | |
1 | g.112917673C>A | CA341828338 | SLC16A1 | c.733G>T (p.Val245Phe) n.1650G>T | |
1 | g.112917673C= | CA1189549816 | SLC16A1 | c.733G= (p.Val245=) n.1650G= | |
1 | g.112917673C>G | CA1011376 | SLC16A1 | c.733G>C (p.Val245Leu) n.1650G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917673C>T | CA341828339 | SLC16A1 | c.733G>A (p.Val245Ile) n.1650G>A | |
1 | g.112917674T>A | CA419708714 | SLC16A1 | c.732A>T (p.Ser244=) n.1649A>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917674T>C | CA419708715 | SLC16A1 | c.732A>G (p.Ser244=) n.1649A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.112917674T>G | CA419708716 | SLC16A1 | c.732A>C (p.Ser244=) n.1649A>C | |
1 | g.112917675G>A | CA341828340 | SLC16A1 | c.731C>T (p.Ser244Leu) n.1648C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.112917675G>C | CA341828341 | SLC16A1 | c.731C>G (p.Ser244Ter) n.1648C>G | |
1 | g.112917675G= | CA1189549817 | SLC16A1 | c.731C= (p.Ser244=) n.1648C= | |
1 | g.112917675G>T | CA341828342 | SLC16A1 | c.731C>A (p.Ser244Ter) n.1648C>A | |
1 | g.112917676A>C | CA341828344 | SLC16A1 | c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1647T>G | |
1 | g.112917676A>G | CA341828345 | SLC16A1 | c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1647T>C | |
1 | g.112917676A>T | CA341828343 | SLC16A1 | c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1647T>A | |
1 | g.112917677T>A | CA419708723 | SLC16A1 | c.729A>T (p.Arg243=) n.1646A>T | |
1 | g.112917677T>C | CA419708727 | SLC16A1 | c.729A>G (p.Arg243=) n.1646A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917677T>G | CA419708730 | SLC16A1 | c.729A>C (p.Arg243=) n.1646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917677T= | CA1189549818 | SLC16A1 | c.729A= (p.Arg243=) n.1646A= | |
1 | g.112917678C>A | CA1011377 | SLC16A1 | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.1645G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917678C= | CA1189549819 | SLC16A1 | c.728G= (p.Arg243=) n.1645G= | |
1 | g.112917678C>G | CA341828346 | SLC16A1 | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.1645G>C | |
1 | g.112917678C>T | CA29390956 | SLC16A1 | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.1645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917679G>A | CA341828347 | SLC16A1 | c.727C>T (p.Arg243Ter) n.1644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.112917679G>C | CA341828348 | SLC16A1 | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.1644C>G | |
1 | g.112917679G>T | CA419708734 | SLC16A1 | c.727C>A (p.Arg243=) n.1644C>A | |
1 | g.112917680T>A | CA341828349 | SLC16A1 | c.726A>T (p.Lys242Asn) n.1643A>T | |
1 | g.112917680T>C | CA419708736 | SLC16A1 | c.726A>G (p.Lys242=) n.1643A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917680T>G | CA341828350 | SLC16A1 | c.726A>C (p.Lys242Asn) n.1643A>C | |
1 | g.112917681T>A | CA341828351 | SLC16A1 | c.725A>T (p.Lys242Ile) n.1642A>T | |
1 | g.112917681T>C | CA341828352 | SLC16A1 | c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1642A>G | |
1 | g.112917681T>G | CA341828353 | SLC16A1 | c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1642A>C | |
1 | g.112917682T>A | CA341828354 | SLC16A1 | c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1641A>T | |
1 | g.112917682T>C | CA341828355 | SLC16A1 | c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1641A>G | |
1 | g.112917682T>G | CA341828356 | SLC16A1 | c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1641A>C | |
1 | g.112917683C>A | CA341828358 | SLC16A1 | c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1640G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.112917683C>G | CA341828357 | SLC16A1 | c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1640G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.112917683C>T | CA419708746 | SLC16A1 | c.723G>A (p.Glu241=) n.1640G>A | |
1 | g.112917684T>A | CA341828359 | SLC16A1 | c.722A>T (p.Glu241Val) n.1639A>T | |
1 | g.112917684T>C | CA341828360 | SLC16A1 | c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1639A>G | |
1 | g.112917684T>G | CA341828361 | SLC16A1 | c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1639A>C | |
1 | g.112917685C>A | CA341828362 | SLC16A1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1638G>T | |
1 | g.112917685C>G | CA341828363 | SLC16A1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1638G>C | |
1 | g.112917685C>T | CA341828364 | SLC16A1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1638G>A | gnomAD v4 |
1 | g.112917686T>A | CA341828365 | SLC16A1 | c.720A>T (p.Gln240His) n.1637A>T | |
1 | g.112917686T>C | CA419708763 | SLC16A1 | c.720A>G (p.Gln240=) n.1637A>G | |
1 | g.112917686T>G | CA341828366 | SLC16A1 | c.720A>C (p.Gln240His) n.1637A>C | |
1 | g.112917686_112917687del | CA2697554465 | SLC16A1 | c.719_720del (p.Gln240ArgfsTer10) n.1636_1637del | ClinVar |
1 | g.112917687T>A | CA341828367 | SLC16A1 | c.719A>T (p.Gln240Leu) n.1636A>T | |
1 | g.112917687T>C | CA341828368 | SLC16A1 | c.719A>G (p.Gln240Arg) n.1636A>G | |
1 | g.112917687T>G | CA341828369 | SLC16A1 | c.719A>C (p.Gln240Pro) n.1636A>C | |
1 | g.112917688G>A | CA341828370 | SLC16A1 | c.718C>T (p.Gln240Ter) n.1635C>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917688G>C | CA1011378 | SLC16A1 | c.718C>G (p.Gln240Glu) n.1635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917688G= | CA1147528418 | SLC16A1 | c.718C= (p.Gln240=) n.1635C= | |
1 | g.112917688G>T | CA341828371 | SLC16A1 | c.718C>A (p.Gln240Lys) n.1635C>A | |
1 | g.112917689T>A | CA341828372 | SLC16A1 | c.717A>T (p.Lys239Asn) n.1634A>T | |
1 | g.112917689T>C | CA419708780 | SLC16A1 | c.717A>G (p.Lys239=) n.1634A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917689T>G | CA341828373 | SLC16A1 | c.717A>C (p.Lys239Asn) n.1634A>C | |
1 | g.112917689T= | CA1189549820 | SLC16A1 | c.717A= (p.Lys239=) n.1634A= | |
1 | g.112917690T>A | CA341828374 | SLC16A1 | c.716A>T (p.Lys239Ile) n.1633A>T | |
1 | g.112917690T>C | CA341828376 | SLC16A1 | c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917690T>G | CA341828375 | SLC16A1 | c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1633A>C | |
1 | g.112917690T= | CA1189549821 | SLC16A1 | c.716A= (p.Lys239=) n.1633A= | |
1 | g.112917691T>A | CA341828377 | SLC16A1 | c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1632A>T | |
1 | g.112917691T>C | CA341828378 | SLC16A1 | c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1632A>G | |
1 | g.112917691T>G | CA341828379 | SLC16A1 | c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1632A>C | |
1 | g.112917692A>C | CA419708790 | SLC16A1 | c.714T>G (p.Pro238=) n.1631T>G | |
1 | g.112917692A>G | CA419708792 | SLC16A1 | c.714T>C (p.Pro238=) n.1631T>C | |
1 | g.112917692A>T | CA419708794 | SLC16A1 | c.714T>A (p.Pro238=) n.1631T>A | |
1 | g.112917693G>A | CA341828380 | SLC16A1 | c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1630C>T | |
1 | g.112917693G>C | CA341828381 | SLC16A1 | c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1630C>G | |
1 | g.112917693G>T | CA341828382 | SLC16A1 | c.713C>A (p.Pro238His) n.1630C>A | |
1 | g.112917694G>A | CA341828383 | SLC16A1 | c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1629C>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917694G>C | CA341828384 | SLC16A1 | c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1629C>G | |
1 | g.112917694G>T | CA341828385 | SLC16A1 | c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1629C>A | |
1 | g.112917695G>A | CA1011379 | SLC16A1 | c.711C>T (p.His237=) n.1628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917695G>C | CA341828386 | SLC16A1 | c.711C>G (p.His237Gln) n.1628C>G | |
1 | g.112917695G= | CA1189549822 | SLC16A1 | c.711C= (p.His237=) n.1628C= | |
1 | g.112917695G>T | CA341828387 | SLC16A1 | c.711C>A (p.His237Gln) n.1628C>A | gnomAD v4 |
1 | g.112917696T>A | CA341828390 | SLC16A1 | c.710A>T (p.His237Leu) n.1627A>T | |
1 | g.112917696T>C | CA341828388 | SLC16A1 | c.710A>G (p.His237Arg) n.1627A>G | |
1 | g.112917696T>G | CA341828389 | SLC16A1 | c.710A>C (p.His237Pro) n.1627A>C | |
1 | g.112917697G>A | CA341828391 | SLC16A1 | c.709C>T (p.His237Tyr) n.1626C>T | |
1 | g.112917697G>C | CA341828392 | SLC16A1 | c.709C>G (p.His237Asp) n.1626C>G | |
1 | g.112917697G>T | CA341828393 | SLC16A1 | c.709C>A (p.His237Asn) n.1626C>A | |
1 | g.112917697_112917700delinsGTCT | CA1189549823 | SLC16A1 | c.706_709delinsAGAC (p.Arg236=) n.1623_1626delinsAGAC | |
1 | g.112917698T>A | CA341828394 | SLC16A1 | c.708A>T (p.Arg236Ser) n.1625A>T | |
1 | g.112917698T>C | CA419708813 | SLC16A1 | c.708A>G (p.Arg236=) n.1625A>G | |
1 | g.112917698T>G | CA341828395 | SLC16A1 | c.708A>C (p.Arg236Ser) n.1625A>C | |
1 | g.112917698_112917702delinsTCTTC | CA1149075574 | SLC16A1 | c.704_708delinsGAAGA (p.Gly235=) n.1621_1625delinsGAAGA | |
1 | g.112917700_112917702dup | CA1189549824 | SLC16A1 | c.706_708dup (p.Arg236_His237insArg) n.1623_1625dup | dbSNP |
1 | g.112917700_112917702del | CA1011380 | SLC16A1 | c.706_708del (p.Arg236del) n.1623_1625del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917699C>A | CA341828396 | SLC16A1 | c.707G>T (p.Arg236Ile) n.1624G>T | |
1 | g.112917699C= | CA1189549825 | SLC16A1 | c.707G= (p.Arg236=) n.1624G= | |
1 | g.112917699C>G | CA341828397 | SLC16A1 | c.707G>C (p.Arg236Thr) n.1624G>C | |
1 | g.112917699C>T | CA1011381 | SLC16A1 | c.707G>A (p.Arg236Lys) n.1624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.112917700T>A | CA341828398 | SLC16A1 | c.706A>T (p.Arg236Ter) n.1623A>T | |
1 | g.112917700T>C | CA341828399 | SLC16A1 | c.706A>G (p.Arg236Gly) n.1623A>G | |
1 | g.112917700T>G | CA419708819 | SLC16A1 | c.706A>C (p.Arg236=) n.1623A>C | |
1 | g.112917701T>A | CA419708821 | SLC16A1 | c.705A>T (p.Gly235=) n.1622A>T | |
1 | g.112917701T>C | CA419708822 | SLC16A1 | c.705A>G (p.Gly235=) n.1622A>G | |
1 | g.112917701T>G | CA419708823 | SLC16A1 | c.705A>C (p.Gly235=) n.1622A>C | |
1 | g.112917702C>A | CA341828402 | SLC16A1 | c.704G>T (p.Gly235Val) n.1621G>T | |
1 | g.112917702C>G | CA341828401 | SLC16A1 | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1621G>C | |
1 | g.112917702C>T | CA341828400 | SLC16A1 | c.704G>A (p.Gly235Glu) n.1621G>A | |
1 | g.112917703C>A | CA341828403 | SLC16A1 | c.703G>T (p.Gly235Ter) n.1620G>T | |
1 | g.112917703C= | CA1145141337 | SLC16A1 | c.703G= (p.Gly235=) n.1620G= | |
1 | g.112917703C>G | CA1011382 | SLC16A1 | c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1620G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917703C>T | CA341828404 | SLC16A1 | c.703G>A (p.Gly235Arg) n.1620G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.112917704A>C | CA341828405 | SLC16A1 | c.702T>G (p.Ile234Met) n.1619T>G | |
1 | g.112917704A>G | CA419708824 | SLC16A1 | c.702T>C (p.Ile234=) n.1619T>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917704A>T | CA419708825 | SLC16A1 | c.702T>A (p.Ile234=) n.1619T>A | |
1 | g.112917705A= | CA1189549826 | SLC16A1 | c.701T= (p.Ile234=) n.1618T= | |
1 | g.112917705A>C | CA341828406 | SLC16A1 | c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1618T>G | |
1 | g.112917705A>G | CA29390957 | SLC16A1 | c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917705A>T | CA341828407 | SLC16A1 | c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1618T>A | |
1 | g.112917706T>A | CA341828408 | SLC16A1 | c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1617A>T | |
1 | g.112917706T>C | CA341828409 | SLC16A1 | c.700A>G (p.Ile234Val) n.1617A>G | |
1 | g.112917706T>G | CA341828410 | SLC16A1 | c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1617A>C | |
1 | g.112917707A>C | CA419708828 | SLC16A1 | c.699T>G (p.Leu233=) n.1616T>G | |
1 | g.112917707A>G | CA419708830 | SLC16A1 | c.699T>C (p.Leu233=) n.1616T>C | |
1 | g.112917707A>T | CA419708831 | SLC16A1 | c.699T>A (p.Leu233=) n.1616T>A | |
1 | g.112917708A>C | CA341828411 | SLC16A1 | c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1615T>G | |
1 | g.112917708A>G | CA341828412 | SLC16A1 | c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1615T>C | |
1 | g.112917708A>T | CA341828413 | SLC16A1 | c.698T>A (p.Leu233His) n.1615T>A | |
1 | g.112917709G>A | CA341828416 | SLC16A1 | c.697C>T (p.Leu233Phe) n.1614C>T | |
1 | g.112917709G>C | CA341828414 | SLC16A1 | c.697C>G (p.Leu233Val) n.1614C>G | |
1 | g.112917709G>T | CA341828415 | SLC16A1 | c.697C>A (p.Leu233Ile) n.1614C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.112917710A= | CA1189549827 | SLC16A1 | c.696T= (p.Asp232=) n.1613T= | |
1 | g.112917710A>C | CA341828417 | SLC16A1 | c.696T>G (p.Asp232Glu) n.1613T>G | |
1 | g.112917710A>G | CA29390958 | SLC16A1 | c.696T>C (p.Asp232=) n.1613T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.112917710A>T | CA341828418 | SLC16A1 | c.696T>A (p.Asp232Glu) n.1613T>A | |
1 | g.112917711T>A | CA1011383 | SLC16A1 | c.695A>T (p.Asp232Val) n.1612A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917711T>C | CA341828419 | SLC16A1 | c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1612A>G | |
1 | g.112917711T>G | CA341828420 | SLC16A1 | c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1612A>C | |
1 | g.112917711T= | CA1189549828 | SLC16A1 | c.695A= (p.Asp232=) n.1612A= | |
1 | g.112917712C>A | CA341828421 | SLC16A1 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1611G>T | |
1 | g.112917712C>G | CA341828422 | SLC16A1 | c.694G>C (p.Asp232His) n.1611G>C | |
1 | g.112917712C>T | CA341828423 | SLC16A1 | c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1611G>A | |
1 | g.112917713T>A | CA419708844 | SLC16A1 | c.693A>T (p.Thr231=) n.1610A>T | |
1 | g.112917713T>C | CA419708845 | SLC16A1 | c.693A>G (p.Thr231=) n.1610A>G | ClinVar |
1 | g.112917713T>G | CA419708848 | SLC16A1 | c.693A>C (p.Thr231=) n.1610A>C | |
1 | g.112917714G>A | CA341828424 | SLC16A1 | c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1609C>T | dbSNP |
1 | g.112917714G>C | CA341828425 | SLC16A1 | c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1609C>G | |
1 | g.112917714G= | CA1189549829 | SLC16A1 | c.692C= (p.Thr231=) n.1609C= | |
1 | g.112917714G>T | CA341828426 | SLC16A1 | c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1609C>A | |
1 | g.112917715T>A | CA341828428 | SLC16A1 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1608A>T | |
1 | g.112917715T>C | CA341828429 | SLC16A1 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917715T>G | CA341828427 | SLC16A1 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1608A>C | |
1 | g.112917715T= | CA1189549830 | SLC16A1 | c.691A= (p.Thr231=) n.1608A= | |
1 | g.112917715dup | CA1011384 | SLC16A1 | c.691dup (p.Thr231AsnfsTer9) n.1608dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.112917716A= | CA1189549831 | SLC16A1 | c.690T= (p.Asn230=) n.1607T= | |
1 | g.112917716A>C | CA341828431 | SLC16A1 | c.690T>G (p.Asn230Lys) n.1607T>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917716A>G | CA419708853 | SLC16A1 | c.690T>C (p.Asn230=) n.1607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917716A>T | CA341828430 | SLC16A1 | c.690T>A (p.Asn230Lys) n.1607T>A | |
1 | g.112917717T>A | CA341828433 | SLC16A1 | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1606A>T | |
1 | g.112917717T>C | CA341828432 | SLC16A1 | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1606A>G | |
1 | g.112917717T>G | CA341828434 | SLC16A1 | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1606A>C | |
1 | g.112917717_112917718insG | CA2745088331 | SLC16A1 | c.688_689insC (p.Asn230ThrfsTer10) n.1605_1606insC | |
1 | g.112917718T>A | CA341828435 | SLC16A1 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1605A>T | |
1 | g.112917718T>C | CA341828436 | SLC16A1 | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1605A>G | |
1 | g.112917718T>G | CA341828437 | SLC16A1 | c.688A>C (p.Asn230His) n.1605A>C | |
1 | g.112917719T>A | CA419708864 | SLC16A1 | c.687A>T (p.Ala229=) n.1604A>T | |
1 | g.112917719T>C | CA419708865 | SLC16A1 | c.687A>G (p.Ala229=) n.1604A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917719T>G | CA419708867 | SLC16A1 | c.687A>C (p.Ala229=) n.1604A>C | |
1 | g.112917720G>A | CA341828438 | SLC16A1 | c.686C>T (p.Ala229Val) n.1603C>T | |
1 | g.112917720G>C | CA341828439 | SLC16A1 | c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1603C>G | |
1 | g.112917720G>T | CA341828440 | SLC16A1 | c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1603C>A | |
1 | g.112917720_112917723delinsGCAT | CA1189549832 | SLC16A1 | c.683_686delinsATGC (p.Asp228=) n.1600_1603delinsATGC | |
1 | g.112917721C>A | CA341828441 | SLC16A1 | c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1602G>T | dbSNP |
1 | g.112917721C= | CA1189549833 | SLC16A1 | c.685G= (p.Ala229=) n.1602G= | |
1 | g.112917721C>G | CA341828442 | SLC16A1 | c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1602G>C | |
1 | g.112917721C>T | CA341828443 | SLC16A1 | c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1602G>A | |
1 | g.112917724_112917726del | CA885683474 | SLC16A1 | c.683_685del (p.Asp228del) n.1600_1602del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917722A= | CA1143488822 | SLC16A1 | c.684T= (p.Asp228=) n.1601T= | |
1 | g.112917722A>C | CA341828444 | SLC16A1 | c.684T>G (p.Asp228Glu) n.1601T>G | |
1 | g.112917722A>G | CA1011385 | SLC16A1 | c.684T>C (p.Asp228=) n.1601T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917722A>T | CA341828445 | SLC16A1 | c.684T>A (p.Asp228Glu) n.1601T>A | |
1 | g.112917723del | CA2745088333 | SLC16A1 | c.683del (p.Asp228ValfsTer28) n.1600del | |
1 | g.112917723T>A | CA341828448 | SLC16A1 | c.683A>T (p.Asp228Val) n.1600A>T | |
1 | g.112917723T>C | CA341828446 | SLC16A1 | c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1600A>G | |
1 | g.112917723T>G | CA341828447 | SLC16A1 | c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1600A>C | |
1 | g.112917724C>A | CA341828449 | SLC16A1 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1599G>T | |
1 | g.112917724C= | CA1142319643 | SLC16A1 | c.682G= (p.Asp228=) n.1599G= | |
1 | g.112917724C>G | CA1011386 | SLC16A1 | c.682G>C (p.Asp228His) n.1599G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917724C>T | CA341828450 | SLC16A1 | c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1599G>A | |
1 | g.112917725A>C | CA341828451 | SLC16A1 | c.681T>G (p.His227Gln) n.1598T>G | |
1 | g.112917725A>G | CA419708881 | SLC16A1 | c.681T>C (p.His227=) n.1598T>C | |
1 | g.112917725A>T | CA341828452 | SLC16A1 | c.681T>A (p.His227Gln) n.1598T>A | |
1 | g.112917726T>A | CA341828453 | SLC16A1 | c.680A>T (p.His227Leu) n.1597A>T | |
1 | g.112917726T>C | CA1011387 | SLC16A1 | c.680A>G (p.His227Arg) n.1597A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917726T>G | CA341828454 | SLC16A1 | c.680A>C (p.His227Pro) n.1597A>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917726T= | CA1145931737 | SLC16A1 | c.680A= (p.His227=) n.1597A= | |
1 | g.112917727G>A | CA341828455 | SLC16A1 | c.679C>T (p.His227Tyr) n.1596C>T | |
1 | g.112917727G>C | CA341828456 | SLC16A1 | c.679C>G (p.His227Asp) n.1596C>G | |
1 | g.112917727G>T | CA341828457 | SLC16A1 | c.679C>A (p.His227Asn) n.1596C>A | |
1 | g.112917728C>A | CA419708889 | SLC16A1 | c.678G>T (p.Leu226=) n.1595G>T | |
1 | g.112917728C= | CA1147422636 | SLC16A1 | c.678G= (p.Leu226=) n.1595G= | |
1 | g.112917728C>G | CA419708890 | SLC16A1 | c.678G>C (p.Leu226=) n.1595G>C | gnomAD v4 |
1 | g.112917728C>T | CA1011388 | SLC16A1 | c.678G>A (p.Leu226=) n.1595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917729A>C | CA341828460 | SLC16A1 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1594T>G | |
1 | g.112917729A>G | CA341828458 | SLC16A1 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1594T>C | |
1 | g.112917729A>T | CA341828459 | SLC16A1 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1594T>A | |
1 | g.112917730G>A | CA419708894 | SLC16A1 | c.676C>T (p.Leu226=) n.1593C>T | |
1 | g.112917730G>C | CA1011389 | SLC16A1 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.1593C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917730G= | CA1189549834 | SLC16A1 | c.676C= (p.Leu226=) n.1593C= | |
1 | g.112917730G>T | CA341828461 | SLC16A1 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.1593C>A | |
1 | g.112917731A>C | CA341828462 | SLC16A1 | c.675T>G (p.Asp225Glu) n.1592T>G | |
1 | g.112917731A>G | CA419708897 | SLC16A1 | c.675T>C (p.Asp225=) n.1592T>C | |
1 | g.112917731A>T | CA341828463 | SLC16A1 | c.675T>A (p.Asp225Glu) n.1592T>A | |
1 | g.112917732T>A | CA1011390 | SLC16A1 | c.674A>T (p.Asp225Val) n.1591A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.112917732T>C | CA29390959 | SLC16A1 | c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917732T>G | CA341828464 | SLC16A1 | c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1591A>C | |
1 | g.112917732T= | CA1144051955 | SLC16A1 | c.674A= (p.Asp225=) n.1591A= | |
1 | g.112917733C>A | CA341828465 | SLC16A1 | c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1590G>T | ClinVar |
1 | g.112917733C>G | CA341828466 | SLC16A1 | c.673G>C (p.Asp225His) n.1590G>C | |
1 | g.112917733C>T | CA341828467 | SLC16A1 | c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1590G>A | |
1 | g.112917733_112917736delinsCTTT | CA1189549835 | SLC16A1 | c.670_673delinsAAAG (p.Lys224=) n.1587_1590delinsAAAG | |
1 | g.112917734T>A | CA341828469 | SLC16A1 | c.672A>T (p.Lys224Asn) n.1589A>T | |
1 | g.112917734T>C | CA419708901 | SLC16A1 | c.672A>G (p.Lys224=) n.1589A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917734T>G | CA341828468 | SLC16A1 | c.672A>C (p.Lys224Asn) n.1589A>C | |
1 | g.112917739dup | CA2697554466 | SLC16A1 | c.672dup (p.Asp225ArgfsTer4) n.1589dup | ClinVar |
1 | g.112917737_112917739del | CA1011391 | SLC16A1 | c.670_672del (p.Lys224del) n.1587_1589del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917735T>A | CA341828470 | SLC16A1 | c.671A>T (p.Lys224Ile) n.1588A>T | |
1 | g.112917735T>C | CA1011392 | SLC16A1 | c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917735T>G | CA341828471 | SLC16A1 | c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1588A>C | |
1 | g.112917735T= | CA1189549836 | SLC16A1 | c.671A= (p.Lys224=) n.1588A= | |
1 | g.112917736T>A | CA341828472 | SLC16A1 | c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1587A>T | |
1 | g.112917736T>C | CA341828473 | SLC16A1 | c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1587A>G | |
1 | g.112917736T>G | CA341828474 | SLC16A1 | c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1587A>C | |
1 | g.112917736T= | CA1189549837 | SLC16A1 | c.670A= (p.Lys224=) n.1587A= | |
1 | g.112917736_112917737insAAAAAAGA | CA1011393 | SLC16A1 | c.669_670insTCTTTTTT (p.Lys224SerfsTer?) n.1586_1587insTCTTTTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917737T>A | CA341828475 | SLC16A1 | c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1586A>T | |
1 | g.112917737T>C | CA419708911 | SLC16A1 | c.669A>G (p.Lys223=) n.1586A>G | dbSNP |
1 | g.112917737T>G | CA341828476 | SLC16A1 | c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1586A>C | |
1 | g.112917737T= | CA1189549838 | SLC16A1 | c.669A= (p.Lys223=) n.1586A= | |
1 | g.112917738T>A | CA341828477 | SLC16A1 | c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1585A>T | gnomAD v4 |
1 | g.112917738T>C | CA341828478 | SLC16A1 | c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1585A>G | gnomAD v4 |
1 | g.112917738T>G | CA1011394 | SLC16A1 | c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1585A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917738T= | CA1189549839 | SLC16A1 | c.668A= (p.Lys223=) n.1585A= | |
1 | g.112917739T>A | CA341828480 | SLC16A1 | c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1584A>T | |
1 | g.112917739T>C | CA341828481 | SLC16A1 | c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1584A>G | |
1 | g.112917739T>G | CA341828479 | SLC16A1 | c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1584A>C | |
1 | g.112917739T= | CA1189549840 | SLC16A1 | c.667A= (p.Lys223=) n.1584A= | |
1 | g.112917739_112917740insGAAAAAA | CA1011395 | SLC16A1 | c.666_667insTTTTTTC (p.Lys223PhefsTer8) n.1583_1584insTTTTTTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.112917740C>A | CA419708916 | SLC16A1 | c.666G>T (p.Val222=) n.1583G>T | |
1 | g.112917740C>G | CA419708917 | SLC16A1 | c.666G>C (p.Val222=) n.1583G>C | |
1 | g.112917740C>T | CA419708918 | SLC16A1 | c.666G>A (p.Val222=) n.1583G>A | |
1 | g.112917741A>C | CA341828482 | SLC16A1 | c.665T>G (p.Val222Gly) n.1582T>G | |
1 | g.112917741A>G | CA341828483 | SLC16A1 | c.665T>C (p.Val222Ala) n.1582T>C | |
1 | g.112917741A>T | CA341828484 | SLC16A1 | c.665T>A (p.Val222Glu) n.1582T>A | |
1 | g.112917742C>A | CA341828485 | SLC16A1 | c.664G>T (p.Val222Leu) n.1581G>T | |
1 | g.112917742C>G | CA341828486 | SLC16A1 | c.664G>C (p.Val222Leu) n.1581G>C | |
1 | g.112917742C>T | CA341828487 | SLC16A1 | c.664G>A (p.Val222Met) n.1581G>A |