| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.112917601C>A | CA341828179 | SLC16A1 | c.805G>T (p.Gly269Ter) n.1722G>T | |
| 1 | g.112917601C>G | CA341828180 | SLC16A1 | c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1722G>C | |
| 1 | g.112917601C>T | CA341828178 | SLC16A1 | c.805G>A (p.Gly269Arg) n.1722G>A | |
| 1 | g.112917602A>C | CA419708514 | SLC16A1 | c.804T>G (p.Ser268=) n.1721T>G | |
| 1 | g.112917602A>G | CA419708515 | SLC16A1 | c.804T>C (p.Ser268=) n.1721T>C | |
| 1 | g.112917602A>T | CA419708517 | SLC16A1 | c.804T>A (p.Ser268=) n.1721T>A | |
| 1 | g.112917603G>A | CA341828181 | SLC16A1 | c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1720C>T | |
| 1 | g.112917603G>C | CA1011368 | SLC16A1 | c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1720C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917603G= | CA1142164697 | SLC16A1 | c.803C= (p.Ser268=) n.1720C= | |
| 1 | g.112917603G>T | CA341828182 | SLC16A1 | c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1720C>A | |
| 1 | g.112917604A>C | CA341828183 | SLC16A1 | c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1719T>G | |
| 1 | g.112917604A>G | CA341828184 | SLC16A1 | c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1719T>C | |
| 1 | g.112917604A>T | CA341828185 | SLC16A1 | c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1719T>A | |
| 1 | g.112917605G>A | CA419708524 | SLC16A1 | c.801C>T (p.Leu267=) n.1718C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917605G>C | CA419708525 | SLC16A1 | c.801C>G (p.Leu267=) n.1718C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917605G= | CA1189549798 | SLC16A1 | c.801C= (p.Leu267=) n.1718C= | |
| 1 | g.112917605G>T | CA419708523 | SLC16A1 | c.801C>A (p.Leu267=) n.1718C>A | |
| 1 | g.112917606A>C | CA341828186 | SLC16A1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1717T>G | |
| 1 | g.112917606A>G | CA341828188 | SLC16A1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1717T>C | |
| 1 | g.112917606A>T | CA341828187 | SLC16A1 | c.800T>A (p.Leu267His) n.1717T>A | |
| 1 | g.112917607G>A | CA341828189 | SLC16A1 | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.1716C>T | dbSNP |
| 1 | g.112917607G>C | CA341828190 | SLC16A1 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.1716C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112917607G= | CA1189549799 | SLC16A1 | c.799C= (p.Leu267=) n.1716C= | |
| 1 | g.112917607G>T | CA341828191 | SLC16A1 | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.1716C>A | |
| 1 | g.112917608G>A | CA419708530 | SLC16A1 | c.798C>T (p.Tyr266=) n.1715C>T | |
| 1 | g.112917608G>C | CA341828192 | SLC16A1 | c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.1715C>G | |
| 1 | g.112917608G>T | CA341828193 | SLC16A1 | c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.1715C>A | |
| 1 | g.112917609T>A | CA341828195 | SLC16A1 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.1714A>T | |
| 1 | g.112917609T>C | CA341828196 | SLC16A1 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1714A>G | |
| 1 | g.112917609T>G | CA341828194 | SLC16A1 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.1714A>C | |
| 1 | g.112917610A>C | CA341828198 | SLC16A1 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1713T>G | |
| 1 | g.112917610A>G | CA341828197 | SLC16A1 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.1713T>C | |
| 1 | g.112917610A>T | CA341828199 | SLC16A1 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.1713T>A | |
| 1 | g.112917611T>A | CA419708534 | SLC16A1 | c.795A>T (p.Leu265=) n.1712A>T | |
| 1 | g.112917611T>C | CA1011369 | SLC16A1 | c.795A>G (p.Leu265=) n.1712A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917611T>G | CA419708536 | SLC16A1 | c.795A>C (p.Leu265=) n.1712A>C | |
| 1 | g.112917611T= | CA1145743108 | SLC16A1 | c.795A= (p.Leu265=) n.1712A= | |
| 1 | g.112917612A>C | CA341828202 | SLC16A1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1711T>G | |
| 1 | g.112917612A>G | CA341828200 | SLC16A1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1711T>C | |
| 1 | g.112917612A>T | CA341828201 | SLC16A1 | c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1711T>A | |
| 1 | g.112917613G>A | CA419708539 | SLC16A1 | c.793C>T (p.Leu265=) n.1710C>T | COSMIC |
| 1 | g.112917613G>C | CA341828203 | SLC16A1 | c.793C>G (p.Leu265Val) n.1710C>G | |
| 1 | g.112917613G>T | CA341828204 | SLC16A1 | c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1710C>A | |
| 1 | g.112917614C>A | CA341828205 | SLC16A1 | c.792G>T (p.Leu264Phe) n.1709G>T | |
| 1 | g.112917614C>G | CA341828206 | SLC16A1 | c.792G>C (p.Leu264Phe) n.1709G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917614C>T | CA419708544 | SLC16A1 | c.792G>A (p.Leu264=) n.1709G>A | |
| 1 | g.112917615A>C | CA341828207 | SLC16A1 | c.791T>G (p.Leu264Trp) n.1708T>G | |
| 1 | g.112917615A>G | CA341828208 | SLC16A1 | c.791T>C (p.Leu264Ser) n.1708T>C | |
| 1 | g.112917615A>T | CA341828209 | SLC16A1 | c.791T>A (p.Leu264Ter) n.1708T>A | |
| 1 | g.112917616A>C | CA341828210 | SLC16A1 | c.790T>G (p.Leu264Val) n.1707T>G | |
| 1 | g.112917616A>G | CA419708547 | SLC16A1 | c.790T>C (p.Leu264=) n.1707T>C | |
| 1 | g.112917616A>T | CA341828211 | SLC16A1 | c.790T>A (p.Leu264Met) n.1707T>A | |
| 1 | g.112917617A>C | CA341828212 | SLC16A1 | c.789T>G (p.Phe263Leu) n.1706T>G | |
| 1 | g.112917617A>G | CA419708549 | SLC16A1 | c.789T>C (p.Phe263=) n.1706T>C | |
| 1 | g.112917617A>T | CA341828213 | SLC16A1 | c.789T>A (p.Phe263Leu) n.1706T>A | |
| 1 | g.112917618A>C | CA341828216 | SLC16A1 | c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1705T>G | |
| 1 | g.112917618A>G | CA341828214 | SLC16A1 | c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1705T>C | |
| 1 | g.112917618A>T | CA341828215 | SLC16A1 | c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1705T>A | |
| 1 | g.112917619A>C | CA341828217 | SLC16A1 | c.787T>G (p.Phe263Val) n.1704T>G | |
| 1 | g.112917619A>G | CA341828218 | SLC16A1 | c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1704T>C | |
| 1 | g.112917619A>T | CA341828219 | SLC16A1 | c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1704T>A | |
| 1 | g.112917620G>A | CA419708557 | SLC16A1 | c.786C>T (p.Gly262=) n.1703C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917620G>C | CA419708558 | SLC16A1 | c.786C>G (p.Gly262=) n.1703C>G | |
| 1 | g.112917620G>T | CA419708562 | SLC16A1 | c.786C>A (p.Gly262=) n.1703C>A | |
| 1 | g.112917621C>A | CA341828220 | SLC16A1 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.1702G>T | |
| 1 | g.112917621C= | CA1189549800 | SLC16A1 | c.785G= (p.Gly262=) n.1702G= | |
| 1 | g.112917621C>G | CA341828221 | SLC16A1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1702G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917621C>T | CA341828222 | SLC16A1 | c.785G>A (p.Gly262Asp) n.1702G>A | |
| 1 | g.112917622C>A | CA341828223 | SLC16A1 | c.784G>T (p.Gly262Cys) n.1701G>T | |
| 1 | g.112917622C>G | CA341828224 | SLC16A1 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1701G>C | |
| 1 | g.112917622C>T | CA341828225 | SLC16A1 | c.784G>A (p.Gly262Ser) n.1701G>A | |
| 1 | g.112917623T>A | CA341828226 | SLC16A1 | c.783A>T (p.Arg261Ser) n.1700A>T | |
| 1 | g.112917623T>C | CA419708566 | SLC16A1 | c.783A>G (p.Arg261=) n.1700A>G | |
| 1 | g.112917623T>G | CA341828227 | SLC16A1 | c.783A>C (p.Arg261Ser) n.1700A>C | |
| 1 | g.112917624C>A | CA341828229 | SLC16A1 | c.782G>T (p.Arg261Ile) n.1699G>T | |
| 1 | g.112917624C= | CA1189549802 | SLC16A1 | c.782G= (p.Arg261=) n.1699G= | |
| 1 | g.112917624C>G | CA341828228 | SLC16A1 | c.782G>C (p.Arg261Thr) n.1699G>C | |
| 1 | g.112917624C>T | CA1011370 | SLC16A1 | c.782G>A (p.Arg261Lys) n.1699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917624_112917626delinsCTG | CA1189549801 | SLC16A1 | c.780_782delinsCAG (p.His260=) n.1697_1699delinsCAG | |
| 1 | g.112917625T>A | CA341828230 | SLC16A1 | c.781A>T (p.Arg261Ter) n.1698A>T | |
| 1 | g.112917625T>C | CA341828231 | SLC16A1 | c.781A>G (p.Arg261Gly) n.1698A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917625T>G | CA419708570 | SLC16A1 | c.781A>C (p.Arg261=) n.1698A>C | |
| 1 | g.112917627_112917628del | CA1005898487 | SLC16A1 | c.780_781del (p.His260GlnfsTer25) n.1697_1698del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917626G>A | CA419708572 | SLC16A1 | c.780C>T (p.His260=) n.1697C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112917626G>C | CA341828232 | SLC16A1 | c.780C>G (p.His260Gln) n.1697C>G | COSMIC |
| 1 | g.112917626G>T | CA341828233 | SLC16A1 | c.780C>A (p.His260Gln) n.1697C>A | |
| 1 | g.112917627T>A | CA341828234 | SLC16A1 | c.779A>T (p.His260Leu) n.1696A>T | |
| 1 | g.112917627T>C | CA341828235 | SLC16A1 | c.779A>G (p.His260Arg) n.1696A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917627T>G | CA341828236 | SLC16A1 | c.779A>C (p.His260Pro) n.1696A>C | |
| 1 | g.112917628G>A | CA341828237 | SLC16A1 | c.778C>T (p.His260Tyr) n.1695C>T | |
| 1 | g.112917628G>C | CA341828238 | SLC16A1 | c.778C>G (p.His260Asp) n.1695C>G | |
| 1 | g.112917628G>T | CA341828239 | SLC16A1 | c.778C>A (p.His260Asn) n.1695C>A | |
| 1 | g.112917629G>A | CA419708580 | SLC16A1 | c.777C>T (p.Thr259=) n.1694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917629G>C | CA419708583 | SLC16A1 | c.777C>G (p.Thr259=) n.1694C>G | |
| 1 | g.112917629G= | CA1189549803 | SLC16A1 | c.777C= (p.Thr259=) n.1694C= | |
| 1 | g.112917629G>T | CA419708582 | SLC16A1 | c.777C>A (p.Thr259=) n.1694C>A | |
| 1 | g.112917630G>A | CA341828240 | SLC16A1 | c.776C>T (p.Thr259Ile) n.1693C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917630G>C | CA341828241 | SLC16A1 | c.776C>G (p.Thr259Ser) n.1693C>G | |
| 1 | g.112917630G>T | CA341828242 | SLC16A1 | c.776C>A (p.Thr259Asn) n.1693C>A | |
| 1 | g.112917631T>A | CA341828244 | SLC16A1 | c.775A>T (p.Thr259Ser) n.1692A>T | |
| 1 | g.112917631T>C | CA341828243 | SLC16A1 | c.775A>G (p.Thr259Ala) n.1692A>G | |
| 1 | g.112917631T>G | CA1011371 | SLC16A1 | c.775A>C (p.Thr259Pro) n.1692A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917631T= | CA1189549804 | SLC16A1 | c.775A= (p.Thr259=) n.1692A= | |
| 1 | g.112917632G>A | CA419708590 | SLC16A1 | c.774C>T (p.Phe258=) n.1691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917632G>C | CA341828245 | SLC16A1 | c.774C>G (p.Phe258Leu) n.1691C>G | |
| 1 | g.112917632G= | CA1189549805 | SLC16A1 | c.774C= (p.Phe258=) n.1691C= | |
| 1 | g.112917632G>T | CA341828246 | SLC16A1 | c.774C>A (p.Phe258Leu) n.1691C>A | |
| 1 | g.112917633A>C | CA341828247 | SLC16A1 | c.773T>G (p.Phe258Cys) n.1690T>G | |
| 1 | g.112917633A>G | CA341828248 | SLC16A1 | c.773T>C (p.Phe258Ser) n.1690T>C | |
| 1 | g.112917633A>T | CA341828249 | SLC16A1 | c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.1690T>A | |
| 1 | g.112917634A>C | CA341828250 | SLC16A1 | c.772T>G (p.Phe258Val) n.1689T>G | |
| 1 | g.112917634A>G | CA341828251 | SLC16A1 | c.772T>C (p.Phe258Leu) n.1689T>C | |
| 1 | g.112917634A>T | CA341828252 | SLC16A1 | c.772T>A (p.Phe258Ile) n.1689T>A | |
| 1 | g.112917635T>A | CA419708598 | SLC16A1 | c.771A>T (p.Leu257=) n.1688A>T | |
| 1 | g.112917635T>C | CA1011372 | SLC16A1 | c.771A>G (p.Leu257=) n.1688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917635T>G | CA419708604 | SLC16A1 | c.771A>C (p.Leu257=) n.1688A>C | |
| 1 | g.112917635T= | CA1189549806 | SLC16A1 | c.771A= (p.Leu257=) n.1688A= | |
| 1 | g.112917636A>C | CA341828253 | SLC16A1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1687T>G | |
| 1 | g.112917636A>G | CA341828254 | SLC16A1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1687T>C | |
| 1 | g.112917636A>T | CA341828255 | SLC16A1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1687T>A | |
| 1 | g.112917637G>A | CA419708607 | SLC16A1 | c.769C>T (p.Leu257=) n.1686C>T | |
| 1 | g.112917637G>C | CA341828256 | SLC16A1 | c.769C>G (p.Leu257Val) n.1686C>G | |
| 1 | g.112917637G>T | CA341828257 | SLC16A1 | c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1686C>A | |
| 1 | g.112917638G>A | CA419708613 | SLC16A1 | c.768C>T (p.Thr256=) n.1685C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917638G>C | CA419708610 | SLC16A1 | c.768C>G (p.Thr256=) n.1685C>G | |
| 1 | g.112917638G>T | CA419708608 | SLC16A1 | c.768C>A (p.Thr256=) n.1685C>A | |
| 1 | g.112917639G>A | CA341828258 | SLC16A1 | c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1684C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917639G>C | CA341828260 | SLC16A1 | c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1684C>G | |
| 1 | g.112917639G>T | CA341828259 | SLC16A1 | c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1684C>A | |
| 1 | g.112917640T>A | CA341828261 | SLC16A1 | c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1683A>T | |
| 1 | g.112917640T>C | CA341828262 | SLC16A1 | c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1683A>G | |
| 1 | g.112917640T>G | CA341828263 | SLC16A1 | c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1683A>C | |
| 1 | g.112917641T>A | CA341828264 | SLC16A1 | c.765A>T (p.Leu255Phe) n.1682A>T | |
| 1 | g.112917641T>C | CA419708615 | SLC16A1 | c.765A>G (p.Leu255=) n.1682A>G | |
| 1 | g.112917641T>G | CA341828265 | SLC16A1 | c.765A>C (p.Leu255Phe) n.1682A>C | |
| 1 | g.112917642A>C | CA341828266 | SLC16A1 | c.764T>G (p.Leu255Ter) n.1681T>G | |
| 1 | g.112917642A>G | CA341828267 | SLC16A1 | c.764T>C (p.Leu255Ser) n.1681T>C | |
| 1 | g.112917642A>T | CA341828268 | SLC16A1 | c.764T>A (p.Leu255Ter) n.1681T>A | |
| 1 | g.112917643A>C | CA341828269 | SLC16A1 | c.763T>G (p.Leu255Val) n.1680T>G | |
| 1 | g.112917643A>G | CA419708619 | SLC16A1 | c.763T>C (p.Leu255=) n.1680T>C | |
| 1 | g.112917643A>T | CA341828270 | SLC16A1 | c.763T>A (p.Leu255Ile) n.1680T>A | |
| 1 | g.112917644G>A | CA205914 | SLC16A1 | c.762C>T (p.Asp254=) n.1679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917644G>C | CA341828271 | SLC16A1 | c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1679C>G | |
| 1 | g.112917644G= | CA1189549807 | SLC16A1 | c.762C= (p.Asp254=) n.1679C= | |
| 1 | g.112917644G>T | CA341828272 | SLC16A1 | c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1679C>A | |
| 1 | g.112917645T>A | CA341828273 | SLC16A1 | c.761A>T (p.Asp254Val) n.1678A>T | |
| 1 | g.112917645T>C | CA1011373 | SLC16A1 | c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1678A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917645T>G | CA341828274 | SLC16A1 | c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1678A>C | |
| 1 | g.112917645T= | CA1189549808 | SLC16A1 | c.761A= (p.Asp254=) n.1678A= | |
| 1 | g.112917646C>A | CA341828275 | SLC16A1 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1677G>T | |
| 1 | g.112917646C>G | CA341828276 | SLC16A1 | c.760G>C (p.Asp254His) n.1677G>C | |
| 1 | g.112917646C>T | CA341828277 | SLC16A1 | c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1677G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917647C>A | CA419708628 | SLC16A1 | c.759G>T (p.Leu253=) n.1676G>T | |
| 1 | g.112917647C= | CA1189549809 | SLC16A1 | c.759G= (p.Leu253=) n.1676G= | |
| 1 | g.112917647C>G | CA419708630 | SLC16A1 | c.759G>C (p.Leu253=) n.1676G>C | |
| 1 | g.112917647C>T | CA419708631 | SLC16A1 | c.759G>A (p.Leu253=) n.1676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917648A>C | CA341828278 | SLC16A1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1675T>G | |
| 1 | g.112917648A>G | CA341828279 | SLC16A1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1675T>C | |
| 1 | g.112917648A>T | CA341828280 | SLC16A1 | c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1675T>A | |
| 1 | g.112917649G>A | CA419708634 | SLC16A1 | c.757C>T (p.Leu253=) n.1674C>T | |
| 1 | g.112917649G>C | CA341828281 | SLC16A1 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.1674C>G | |
| 1 | g.112917649G>T | CA341828282 | SLC16A1 | c.757C>A (p.Leu253Met) n.1674C>A | |
| 1 | g.112917650G>A | CA419708637 | SLC16A1 | c.756C>T (p.Phe252=) n.1673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917650G>C | CA341828283 | SLC16A1 | c.756C>G (p.Phe252Leu) n.1673C>G | |
| 1 | g.112917650G= | CA1189549810 | SLC16A1 | c.756C= (p.Phe252=) n.1673C= | |
| 1 | g.112917650G>T | CA341828284 | SLC16A1 | c.756C>A (p.Phe252Leu) n.1673C>A | |
| 1 | g.112917651A>C | CA341828287 | SLC16A1 | c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1672T>G | |
| 1 | g.112917651A>G | CA341828286 | SLC16A1 | c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1672T>C | |
| 1 | g.112917651A>T | CA341828285 | SLC16A1 | c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1672T>A | |
| 1 | g.112917652A>C | CA341828288 | SLC16A1 | c.754T>G (p.Phe252Val) n.1671T>G | |
| 1 | g.112917652A>G | CA341828289 | SLC16A1 | c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1671T>C | |
| 1 | g.112917652A>T | CA341828290 | SLC16A1 | c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1671T>A | |
| 1 | g.112917653C>A | CA341828291 | SLC16A1 | c.753G>T (p.Gln251His) n.1670G>T | |
| 1 | g.112917653C>G | CA341828292 | SLC16A1 | c.753G>C (p.Gln251His) n.1670G>C | |
| 1 | g.112917653C>T | CA419708644 | SLC16A1 | c.753G>A (p.Gln251=) n.1670G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917654T>A | CA341828295 | SLC16A1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.1669A>T | |
| 1 | g.112917654T>C | CA341828294 | SLC16A1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.1669A>G | |
| 1 | g.112917654T>G | CA341828293 | SLC16A1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.1669A>C | |
| 1 | g.112917655G>A | CA341828296 | SLC16A1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.1668C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917655G>C | CA341828297 | SLC16A1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.1668C>G | ClinVar |
| 1 | g.112917655G>T | CA341828298 | SLC16A1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.1668C>A | |
| 1 | g.112917655_112917659delinsGATTA | CA1189549811 | SLC16A1 | c.747_751delinsTAATC (p.Ile249=) n.1664_1668delinsTAATC | |
| 1 | g.112917656A>C | CA341828299 | SLC16A1 | c.750T>G (p.Asn250Lys) n.1667T>G | |
| 1 | g.112917656A>G | CA419708646 | SLC16A1 | c.750T>C (p.Asn250=) n.1667T>C | |
| 1 | g.112917656A>T | CA341828300 | SLC16A1 | c.750T>A (p.Asn250Lys) n.1667T>A | |
| 1 | g.112917656_112917662delinsATTAATT | CA1148224443 | SLC16A1 | c.744_750delinsAATTAAT (p.Thr248=) n.1661_1667delinsAATTAAT | |
| 1 | g.112917659_112917662del | CA173976 | SLC16A1 | c.747_750del (p.Asn250SerfsTer5) n.1664_1667del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917657T>A | CA341828301 | SLC16A1 | c.749A>T (p.Asn250Ile) n.1666A>T | |
| 1 | g.112917657T>C | CA341828303 | SLC16A1 | c.749A>G (p.Asn250Ser) n.1666A>G | |
| 1 | g.112917657T>G | CA341828302 | SLC16A1 | c.749A>C (p.Asn250Thr) n.1666A>C | |
| 1 | g.112917658T>A | CA341828304 | SLC16A1 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.1665A>T | |
| 1 | g.112917658T>C | CA341828305 | SLC16A1 | c.748A>G (p.Asn250Asp) n.1665A>G | |
| 1 | g.112917658T>G | CA341828306 | SLC16A1 | c.748A>C (p.Asn250His) n.1665A>C | |
| 1 | g.112917659A>C | CA341828307 | SLC16A1 | c.747T>G (p.Ile249Met) n.1664T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917659A>G | CA419708658 | SLC16A1 | c.747T>C (p.Ile249=) n.1664T>C | |
| 1 | g.112917659A>T | CA419708656 | SLC16A1 | c.747T>A (p.Ile249=) n.1664T>A | |
| 1 | g.112917660A>C | CA341828308 | SLC16A1 | c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1663T>G | |
| 1 | g.112917660A>G | CA341828309 | SLC16A1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1663T>C | |
| 1 | g.112917660A>T | CA341828310 | SLC16A1 | c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1663T>A | |
| 1 | g.112917661T>A | CA341828311 | SLC16A1 | c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1662A>T | |
| 1 | g.112917661T>C | CA341828312 | SLC16A1 | c.745A>G (p.Ile249Val) n.1662A>G | dbSNP |
| 1 | g.112917661T>G | CA341828313 | SLC16A1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1662A>C | |
| 1 | g.112917661T= | CA1189549812 | SLC16A1 | c.745A= (p.Ile249=) n.1662A= | |
| 1 | g.112917663_112917665del | CA2574031266 | SLC16A1 | c.743_745del (p.Thr248del) n.1660_1662del | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917662T>A | CA419708671 | SLC16A1 | c.744A>T (p.Thr248=) n.1661A>T | |
| 1 | g.112917662T>C | CA419708672 | SLC16A1 | c.744A>G (p.Thr248=) n.1661A>G | |
| 1 | g.112917662T>G | CA419708674 | SLC16A1 | c.744A>C (p.Thr248=) n.1661A>C | |
| 1 | g.112917663G>A | CA341828316 | SLC16A1 | c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1660C>T | |
| 1 | g.112917663G>C | CA341828315 | SLC16A1 | c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1660C>G | |
| 1 | g.112917663G>T | CA341828314 | SLC16A1 | c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1660C>A | |
| 1 | g.112917664T>A | CA341828317 | SLC16A1 | c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1659A>T | |
| 1 | g.112917664T>C | CA341828319 | SLC16A1 | c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1659A>G | |
| 1 | g.112917664T>G | CA341828318 | SLC16A1 | c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1659A>C | |
| 1 | g.112917665T>A | CA341828320 | SLC16A1 | c.741A>T (p.Gln247His) n.1658A>T | |
| 1 | g.112917665T>C | CA1011374 | SLC16A1 | c.741A>G (p.Gln247=) n.1658A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917665T>G | CA341828321 | SLC16A1 | c.741A>C (p.Gln247His) n.1658A>C | |
| 1 | g.112917665T= | CA1143854361 | SLC16A1 | c.741A= (p.Gln247=) n.1658A= | |
| 1 | g.112917666T>A | CA341828322 | SLC16A1 | c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1657A>T | |
| 1 | g.112917666T>C | CA341828323 | SLC16A1 | c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1657A>G | |
| 1 | g.112917666T>G | CA341828324 | SLC16A1 | c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1657A>C | |
| 1 | g.112917667G>A | CA29390955 | SLC16A1 | c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1656C>T | dbSNP |
| 1 | g.112917667G>C | CA341828325 | SLC16A1 | c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1656C>G | |
| 1 | g.112917667G= | CA1189549813 | SLC16A1 | c.739C= (p.Gln247=) n.1656C= | |
| 1 | g.112917667G>T | CA341828326 | SLC16A1 | c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1656C>A | |
| 1 | g.112917668G>A | CA1011375 | SLC16A1 | c.738C>T (p.Phe246=) n.1655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917668G>C | CA341828327 | SLC16A1 | c.738C>G (p.Phe246Leu) n.1655C>G | |
| 1 | g.112917668G= | CA1189549814 | SLC16A1 | c.738C= (p.Phe246=) n.1655C= | |
| 1 | g.112917668G>T | CA341828328 | SLC16A1 | c.738C>A (p.Phe246Leu) n.1655C>A | |
| 1 | g.112917669A>C | CA341828329 | SLC16A1 | c.737T>G (p.Phe246Cys) n.1654T>G | |
| 1 | g.112917669A>G | CA341828330 | SLC16A1 | c.737T>C (p.Phe246Ser) n.1654T>C | |
| 1 | g.112917669A>T | CA341828331 | SLC16A1 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.1654T>A | |
| 1 | g.112917670A>C | CA341828332 | SLC16A1 | c.736T>G (p.Phe246Val) n.1653T>G | |
| 1 | g.112917670A>G | CA341828334 | SLC16A1 | c.736T>C (p.Phe246Leu) n.1653T>C | |
| 1 | g.112917670A>T | CA341828333 | SLC16A1 | c.736T>A (p.Phe246Ile) n.1653T>A | |
| 1 | g.112917671G>A | CA419708704 | SLC16A1 | c.735C>T (p.Val245=) n.1652C>T | |
| 1 | g.112917671G>C | CA419708706 | SLC16A1 | c.735C>G (p.Val245=) n.1652C>G | |
| 1 | g.112917671G>T | CA419708707 | SLC16A1 | c.735C>A (p.Val245=) n.1652C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917672A= | CA1189549815 | SLC16A1 | c.734T= (p.Val245=) n.1651T= | |
| 1 | g.112917672A>C | CA341828335 | SLC16A1 | c.734T>G (p.Val245Gly) n.1651T>G | |
| 1 | g.112917672A>G | CA341828336 | SLC16A1 | c.734T>C (p.Val245Ala) n.1651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112917672A>T | CA341828337 | SLC16A1 | c.734T>A (p.Val245Asp) n.1651T>A | |
| 1 | g.112917673C>A | CA341828338 | SLC16A1 | c.733G>T (p.Val245Phe) n.1650G>T | |
| 1 | g.112917673C= | CA1189549816 | SLC16A1 | c.733G= (p.Val245=) n.1650G= | |
| 1 | g.112917673C>G | CA1011376 | SLC16A1 | c.733G>C (p.Val245Leu) n.1650G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917673C>T | CA341828339 | SLC16A1 | c.733G>A (p.Val245Ile) n.1650G>A | |
| 1 | g.112917674T>A | CA419708714 | SLC16A1 | c.732A>T (p.Ser244=) n.1649A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917674T>C | CA419708715 | SLC16A1 | c.732A>G (p.Ser244=) n.1649A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.112917674T>G | CA419708716 | SLC16A1 | c.732A>C (p.Ser244=) n.1649A>C | |
| 1 | g.112917675G>A | CA341828340 | SLC16A1 | c.731C>T (p.Ser244Leu) n.1648C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.112917675G>C | CA341828341 | SLC16A1 | c.731C>G (p.Ser244Ter) n.1648C>G | |
| 1 | g.112917675G= | CA1189549817 | SLC16A1 | c.731C= (p.Ser244=) n.1648C= | |
| 1 | g.112917675G>T | CA341828342 | SLC16A1 | c.731C>A (p.Ser244Ter) n.1648C>A | |
| 1 | g.112917676A>C | CA341828344 | SLC16A1 | c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1647T>G | |
| 1 | g.112917676A>G | CA341828345 | SLC16A1 | c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1647T>C | |
| 1 | g.112917676A>T | CA341828343 | SLC16A1 | c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1647T>A | |
| 1 | g.112917677T>A | CA419708723 | SLC16A1 | c.729A>T (p.Arg243=) n.1646A>T | |
| 1 | g.112917677T>C | CA419708727 | SLC16A1 | c.729A>G (p.Arg243=) n.1646A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917677T>G | CA419708730 | SLC16A1 | c.729A>C (p.Arg243=) n.1646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917677T= | CA1189549818 | SLC16A1 | c.729A= (p.Arg243=) n.1646A= | |
| 1 | g.112917678C>A | CA1011377 | SLC16A1 | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.1645G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917678C= | CA1189549819 | SLC16A1 | c.728G= (p.Arg243=) n.1645G= | |
| 1 | g.112917678C>G | CA341828346 | SLC16A1 | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.1645G>C | |
| 1 | g.112917678C>T | CA29390956 | SLC16A1 | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.1645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917679G>A | CA341828347 | SLC16A1 | c.727C>T (p.Arg243Ter) n.1644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917679G>C | CA341828348 | SLC16A1 | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.1644C>G | |
| 1 | g.112917679G>T | CA419708734 | SLC16A1 | c.727C>A (p.Arg243=) n.1644C>A | |
| 1 | g.112917680T>A | CA341828349 | SLC16A1 | c.726A>T (p.Lys242Asn) n.1643A>T | |
| 1 | g.112917680T>C | CA419708736 | SLC16A1 | c.726A>G (p.Lys242=) n.1643A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917680T>G | CA341828350 | SLC16A1 | c.726A>C (p.Lys242Asn) n.1643A>C | |
| 1 | g.112917681T>A | CA341828351 | SLC16A1 | c.725A>T (p.Lys242Ile) n.1642A>T | |
| 1 | g.112917681T>C | CA341828352 | SLC16A1 | c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1642A>G | |
| 1 | g.112917681T>G | CA341828353 | SLC16A1 | c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1642A>C | |
| 1 | g.112917682T>A | CA341828354 | SLC16A1 | c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1641A>T | |
| 1 | g.112917682T>C | CA341828355 | SLC16A1 | c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1641A>G | |
| 1 | g.112917682T>G | CA341828356 | SLC16A1 | c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1641A>C | |
| 1 | g.112917683C>A | CA341828358 | SLC16A1 | c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1640G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.112917683C>G | CA341828357 | SLC16A1 | c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1640G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917683C>T | CA419708746 | SLC16A1 | c.723G>A (p.Glu241=) n.1640G>A | |
| 1 | g.112917684T>A | CA341828359 | SLC16A1 | c.722A>T (p.Glu241Val) n.1639A>T | |
| 1 | g.112917684T>C | CA341828360 | SLC16A1 | c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1639A>G | |
| 1 | g.112917684T>G | CA341828361 | SLC16A1 | c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1639A>C | |
| 1 | g.112917685C>A | CA341828362 | SLC16A1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1638G>T | |
| 1 | g.112917685C>G | CA341828363 | SLC16A1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1638G>C | |
| 1 | g.112917685C>T | CA341828364 | SLC16A1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1638G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917686T>A | CA341828365 | SLC16A1 | c.720A>T (p.Gln240His) n.1637A>T | |
| 1 | g.112917686T>C | CA419708763 | SLC16A1 | c.720A>G (p.Gln240=) n.1637A>G | |
| 1 | g.112917686T>G | CA341828366 | SLC16A1 | c.720A>C (p.Gln240His) n.1637A>C | |
| 1 | g.112917686_112917687del | CA2697554465 | SLC16A1 | c.719_720del (p.Gln240ArgfsTer10) n.1636_1637del | ClinVar |
| 1 | g.112917687T>A | CA341828367 | SLC16A1 | c.719A>T (p.Gln240Leu) n.1636A>T | |
| 1 | g.112917687T>C | CA341828368 | SLC16A1 | c.719A>G (p.Gln240Arg) n.1636A>G | |
| 1 | g.112917687T>G | CA341828369 | SLC16A1 | c.719A>C (p.Gln240Pro) n.1636A>C | |
| 1 | g.112917688G>A | CA341828370 | SLC16A1 | c.718C>T (p.Gln240Ter) n.1635C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917688G>C | CA1011378 | SLC16A1 | c.718C>G (p.Gln240Glu) n.1635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917688G= | CA1147528418 | SLC16A1 | c.718C= (p.Gln240=) n.1635C= | |
| 1 | g.112917688G>T | CA341828371 | SLC16A1 | c.718C>A (p.Gln240Lys) n.1635C>A | |
| 1 | g.112917689T>A | CA341828372 | SLC16A1 | c.717A>T (p.Lys239Asn) n.1634A>T | |
| 1 | g.112917689T>C | CA419708780 | SLC16A1 | c.717A>G (p.Lys239=) n.1634A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917689T>G | CA341828373 | SLC16A1 | c.717A>C (p.Lys239Asn) n.1634A>C | |
| 1 | g.112917689T= | CA1189549820 | SLC16A1 | c.717A= (p.Lys239=) n.1634A= | |
| 1 | g.112917690T>A | CA341828374 | SLC16A1 | c.716A>T (p.Lys239Ile) n.1633A>T | |
| 1 | g.112917690T>C | CA341828376 | SLC16A1 | c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917690T>G | CA341828375 | SLC16A1 | c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1633A>C | |
| 1 | g.112917690T= | CA1189549821 | SLC16A1 | c.716A= (p.Lys239=) n.1633A= | |
| 1 | g.112917691T>A | CA341828377 | SLC16A1 | c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1632A>T | |
| 1 | g.112917691T>C | CA341828378 | SLC16A1 | c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1632A>G | |
| 1 | g.112917691T>G | CA341828379 | SLC16A1 | c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1632A>C | |
| 1 | g.112917692A>C | CA419708790 | SLC16A1 | c.714T>G (p.Pro238=) n.1631T>G | |
| 1 | g.112917692A>G | CA419708792 | SLC16A1 | c.714T>C (p.Pro238=) n.1631T>C | |
| 1 | g.112917692A>T | CA419708794 | SLC16A1 | c.714T>A (p.Pro238=) n.1631T>A | |
| 1 | g.112917693G>A | CA341828380 | SLC16A1 | c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1630C>T | |
| 1 | g.112917693G>C | CA341828381 | SLC16A1 | c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1630C>G | |
| 1 | g.112917693G>T | CA341828382 | SLC16A1 | c.713C>A (p.Pro238His) n.1630C>A | |
| 1 | g.112917694G>A | CA341828383 | SLC16A1 | c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1629C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917694G>C | CA341828384 | SLC16A1 | c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1629C>G | |
| 1 | g.112917694G>T | CA341828385 | SLC16A1 | c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1629C>A | |
| 1 | g.112917695G>A | CA1011379 | SLC16A1 | c.711C>T (p.His237=) n.1628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917695G>C | CA341828386 | SLC16A1 | c.711C>G (p.His237Gln) n.1628C>G | |
| 1 | g.112917695G= | CA1189549822 | SLC16A1 | c.711C= (p.His237=) n.1628C= | |
| 1 | g.112917695G>T | CA341828387 | SLC16A1 | c.711C>A (p.His237Gln) n.1628C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917696T>A | CA341828390 | SLC16A1 | c.710A>T (p.His237Leu) n.1627A>T | |
| 1 | g.112917696T>C | CA341828388 | SLC16A1 | c.710A>G (p.His237Arg) n.1627A>G | |
| 1 | g.112917696T>G | CA341828389 | SLC16A1 | c.710A>C (p.His237Pro) n.1627A>C | |
| 1 | g.112917697G>A | CA341828391 | SLC16A1 | c.709C>T (p.His237Tyr) n.1626C>T | |
| 1 | g.112917697G>C | CA341828392 | SLC16A1 | c.709C>G (p.His237Asp) n.1626C>G | |
| 1 | g.112917697G>T | CA341828393 | SLC16A1 | c.709C>A (p.His237Asn) n.1626C>A | |
| 1 | g.112917697_112917700delinsGTCT | CA1189549823 | SLC16A1 | c.706_709delinsAGAC (p.Arg236=) n.1623_1626delinsAGAC | |
| 1 | g.112917698T>A | CA341828394 | SLC16A1 | c.708A>T (p.Arg236Ser) n.1625A>T | |
| 1 | g.112917698T>C | CA419708813 | SLC16A1 | c.708A>G (p.Arg236=) n.1625A>G | |
| 1 | g.112917698T>G | CA341828395 | SLC16A1 | c.708A>C (p.Arg236Ser) n.1625A>C | |
| 1 | g.112917698_112917702delinsTCTTC | CA1149075574 | SLC16A1 | c.704_708delinsGAAGA (p.Gly235=) n.1621_1625delinsGAAGA | |
| 1 | g.112917700_112917702dup | CA1189549824 | SLC16A1 | c.706_708dup (p.Arg236_His237insArg) n.1623_1625dup | dbSNP |
| 1 | g.112917700_112917702del | CA1011380 | SLC16A1 | c.706_708del (p.Arg236del) n.1623_1625del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917699C>A | CA341828396 | SLC16A1 | c.707G>T (p.Arg236Ile) n.1624G>T | |
| 1 | g.112917699C= | CA1189549825 | SLC16A1 | c.707G= (p.Arg236=) n.1624G= | |
| 1 | g.112917699C>G | CA341828397 | SLC16A1 | c.707G>C (p.Arg236Thr) n.1624G>C | |
| 1 | g.112917699C>T | CA1011381 | SLC16A1 | c.707G>A (p.Arg236Lys) n.1624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.112917700T>A | CA341828398 | SLC16A1 | c.706A>T (p.Arg236Ter) n.1623A>T | |
| 1 | g.112917700T>C | CA341828399 | SLC16A1 | c.706A>G (p.Arg236Gly) n.1623A>G | |
| 1 | g.112917700T>G | CA419708819 | SLC16A1 | c.706A>C (p.Arg236=) n.1623A>C | |
| 1 | g.112917701T>A | CA419708821 | SLC16A1 | c.705A>T (p.Gly235=) n.1622A>T | |
| 1 | g.112917701T>C | CA419708822 | SLC16A1 | c.705A>G (p.Gly235=) n.1622A>G | |
| 1 | g.112917701T>G | CA419708823 | SLC16A1 | c.705A>C (p.Gly235=) n.1622A>C |