| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.112917469G>A | CA171487 | SLC16A1 | c.937C>T (p.Arg313Ter) n.1854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917469G>C | CA341827875 | SLC16A1 | c.937C>G (p.Arg313Gly) n.1854C>G | |
| 1 | g.112917469G= | CA1148224442 | SLC16A1 | c.937C= (p.Arg313=) n.1854C= | |
| 1 | g.112917469G>T | CA419709057 | SLC16A1 | c.937C>A (p.Arg313=) n.1854C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917470G>A | CA419709058 | SLC16A1 | c.936C>T (p.Ala312=) n.1853C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917470G>C | CA419709060 | SLC16A1 | c.936C>G (p.Ala312=) n.1853C>G | |
| 1 | g.112917470G>T | CA419709059 | SLC16A1 | c.936C>A (p.Ala312=) n.1853C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917471G>A | CA341827876 | SLC16A1 | c.935C>T (p.Ala312Val) n.1852C>T | |
| 1 | g.112917471G>C | CA341827877 | SLC16A1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1852C>G | |
| 1 | g.112917471G>T | CA341827878 | SLC16A1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.1852C>A | |
| 1 | g.112917472C>A | CA341827879 | SLC16A1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1851G>T | |
| 1 | g.112917472C>G | CA341827880 | SLC16A1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1851G>C | |
| 1 | g.112917472C>T | CA341827881 | SLC16A1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1851G>A | |
| 1 | g.112917473T>A | CA419709062 | SLC16A1 | c.933A>T (p.Val311=) n.1850A>T | |
| 1 | g.112917473T>C | CA419709063 | SLC16A1 | c.933A>G (p.Val311=) n.1850A>G | |
| 1 | g.112917473T>G | CA419709064 | SLC16A1 | c.933A>C (p.Val311=) n.1850A>C | |
| 1 | g.112917474A= | CA1189549769 | SLC16A1 | c.932T= (p.Val311=) n.1849T= | |
| 1 | g.112917474A>C | CA341827884 | SLC16A1 | c.932T>G (p.Val311Gly) n.1849T>G | |
| 1 | g.112917474A>G | CA341827883 | SLC16A1 | c.932T>C (p.Val311Ala) n.1849T>C | dbSNP |
| 1 | g.112917474A>T | CA341827882 | SLC16A1 | c.932T>A (p.Val311Glu) n.1849T>A | |
| 1 | g.112917475C>A | CA341827885 | SLC16A1 | c.931G>T (p.Val311Leu) n.1848G>T | |
| 1 | g.112917475C>G | CA341827887 | SLC16A1 | c.931G>C (p.Val311Leu) n.1848G>C | |
| 1 | g.112917475C>T | CA341827886 | SLC16A1 | c.931G>A (p.Val311Ile) n.1848G>A | |
| 1 | g.112917476C>A | CA341827888 | SLC16A1 | c.930G>T (p.Met310Ile) n.1847G>T | |
| 1 | g.112917476C>G | CA341827889 | SLC16A1 | c.930G>C (p.Met310Ile) n.1847G>C | |
| 1 | g.112917476C>T | CA341827890 | SLC16A1 | c.930G>A (p.Met310Ile) n.1847G>A | |
| 1 | g.112917477A>C | CA341827891 | SLC16A1 | c.929T>G (p.Met310Arg) n.1846T>G | |
| 1 | g.112917477A>G | CA341827892 | SLC16A1 | c.929T>C (p.Met310Thr) n.1846T>C | |
| 1 | g.112917477A>T | CA341827893 | SLC16A1 | c.929T>A (p.Met310Lys) n.1846T>A | |
| 1 | g.112917478T>A | CA341827894 | SLC16A1 | c.928A>T (p.Met310Leu) n.1845A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917478T>C | CA341827895 | SLC16A1 | c.928A>G (p.Met310Val) n.1845A>G | |
| 1 | g.112917478T>G | CA341827896 | SLC16A1 | c.928A>C (p.Met310Leu) n.1845A>C | |
| 1 | g.112917479G>A | CA419709076 | SLC16A1 | c.927C>T (p.Asp309=) n.1844C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917479G>C | CA341827897 | SLC16A1 | c.927C>G (p.Asp309Glu) n.1844C>G | |
| 1 | g.112917479G>T | CA341827898 | SLC16A1 | c.927C>A (p.Asp309Glu) n.1844C>A | |
| 1 | g.112917480T>A | CA341827901 | SLC16A1 | c.926A>T (p.Asp309Val) n.1843A>T | |
| 1 | g.112917480T>C | CA341827900 | SLC16A1 | c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1843A>G | |
| 1 | g.112917480T>G | CA341827899 | SLC16A1 | c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1843A>C | |
| 1 | g.112917481C>A | CA341827902 | SLC16A1 | c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1842G>T | |
| 1 | g.112917481C>G | CA341827903 | SLC16A1 | c.925G>C (p.Asp309His) n.1842G>C | |
| 1 | g.112917481C>T | CA341827904 | SLC16A1 | c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1842G>A | |
| 1 | g.112917482A>C | CA419709081 | SLC16A1 | c.924T>G (p.Val308=) n.1841T>G | |
| 1 | g.112917482A>G | CA419709082 | SLC16A1 | c.924T>C (p.Val308=) n.1841T>C | |
| 1 | g.112917482A>T | CA419709083 | SLC16A1 | c.924T>A (p.Val308=) n.1841T>A | |
| 1 | g.112917483A>C | CA341827905 | SLC16A1 | c.923T>G (p.Val308Gly) n.1840T>G | |
| 1 | g.112917483A>G | CA341827906 | SLC16A1 | c.923T>C (p.Val308Ala) n.1840T>C | |
| 1 | g.112917483A>T | CA341827907 | SLC16A1 | c.923T>A (p.Val308Asp) n.1840T>A | |
| 1 | g.112917484C>A | CA341827908 | SLC16A1 | c.922G>T (p.Val308Phe) n.1839G>T | |
| 1 | g.112917484C>G | CA341827909 | SLC16A1 | c.922G>C (p.Val308Leu) n.1839G>C | |
| 1 | g.112917484C>T | CA341827910 | SLC16A1 | c.922G>A (p.Val308Ile) n.1839G>A | |
| 1 | g.112917485A= | CA1189549770 | SLC16A1 | c.921T= (p.Phe307=) n.1838T= | |
| 1 | g.112917485A>C | CA341827911 | SLC16A1 | c.921T>G (p.Phe307Leu) n.1838T>G | |
| 1 | g.112917485A>G | CA1011358 | SLC16A1 | c.921T>C (p.Phe307=) n.1838T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917485A>T | CA341827912 | SLC16A1 | c.921T>A (p.Phe307Leu) n.1838T>A | |
| 1 | g.112917486A>C | CA341827915 | SLC16A1 | c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1837T>G | |
| 1 | g.112917486A>G | CA341827914 | SLC16A1 | c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1837T>C | |
| 1 | g.112917486A>T | CA341827913 | SLC16A1 | c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1837T>A | |
| 1 | g.112917487A>C | CA341827916 | SLC16A1 | c.919T>G (p.Phe307Val) n.1836T>G | |
| 1 | g.112917487A>G | CA341827917 | SLC16A1 | c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1836T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917487A>T | CA341827918 | SLC16A1 | c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1836T>A | |
| 1 | g.112917488A= | CA1148713972 | SLC16A1 | c.918T= (p.Ala306=) n.1835T= | |
| 1 | g.112917488A>C | CA419709092 | SLC16A1 | c.918T>G (p.Ala306=) n.1835T>G | |
| 1 | g.112917488A>G | CA1011359 | SLC16A1 | c.918T>C (p.Ala306=) n.1835T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917488A>T | CA419709093 | SLC16A1 | c.918T>A (p.Ala306=) n.1835T>A | |
| 1 | g.112917489G>A | CA341827919 | SLC16A1 | c.917C>T (p.Ala306Val) n.1834C>T | |
| 1 | g.112917489G>C | CA341827920 | SLC16A1 | c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1834C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917489G>T | CA341827921 | SLC16A1 | c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1834C>A | |
| 1 | g.112917490C>A | CA341827922 | SLC16A1 | c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1833G>T | |
| 1 | g.112917490C= | CA1189549771 | SLC16A1 | c.916G= (p.Ala306=) n.1833G= | |
| 1 | g.112917490C>G | CA341827923 | SLC16A1 | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1833G>C | |
| 1 | g.112917490C>T | CA341827924 | SLC16A1 | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.112917491C>A | CA419709098 | SLC16A1 | c.915G>T (p.Leu305=) n.1832G>T | |
| 1 | g.112917491C>G | CA419709099 | SLC16A1 | c.915G>C (p.Leu305=) n.1832G>C | |
| 1 | g.112917491C>T | CA419709100 | SLC16A1 | c.915G>A (p.Leu305=) n.1832G>A | |
| 1 | g.112917492A>C | CA341827925 | SLC16A1 | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1831T>G | |
| 1 | g.112917492A>G | CA341827926 | SLC16A1 | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1831T>C | |
| 1 | g.112917492A>T | CA341827927 | SLC16A1 | c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1831T>A | |
| 1 | g.112917493G>A | CA419709101 | SLC16A1 | c.913C>T (p.Leu305=) n.1830C>T | |
| 1 | g.112917493G>C | CA341827929 | SLC16A1 | c.913C>G (p.Leu305Val) n.1830C>G | |
| 1 | g.112917493G= | CA1189549772 | SLC16A1 | c.913C= (p.Leu305=) n.1830C= | |
| 1 | g.112917493G>T | CA341827928 | SLC16A1 | c.913C>A (p.Leu305Met) n.1830C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917494A>C | CA341827930 | SLC16A1 | c.912T>G (p.Ile304Met) n.1829T>G | |
| 1 | g.112917494A>G | CA419709103 | SLC16A1 | c.912T>C (p.Ile304=) n.1829T>C | |
| 1 | g.112917494A>T | CA419709104 | SLC16A1 | c.912T>A (p.Ile304=) n.1829T>A | |
| 1 | g.112917495A>C | CA341827931 | SLC16A1 | c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1828T>G | |
| 1 | g.112917495A>G | CA341827932 | SLC16A1 | c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1828T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917495A>T | CA341827933 | SLC16A1 | c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1828T>A | |
| 1 | g.112917496T>A | CA341827934 | SLC16A1 | c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1827A>T | |
| 1 | g.112917496T>C | CA1011360 | SLC16A1 | c.910A>G (p.Ile304Val) n.1827A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917496T>G | CA341827935 | SLC16A1 | c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1827A>C | |
| 1 | g.112917496T= | CA1189549773 | SLC16A1 | c.910A= (p.Ile304=) n.1827A= | |
| 1 | g.112917497G>A | CA419709107 | SLC16A1 | c.909C>T (p.Ser303=) n.1826C>T | |
| 1 | g.112917497G>C | CA419709109 | SLC16A1 | c.909C>G (p.Ser303=) n.1826C>G | |
| 1 | g.112917497G>T | CA419709110 | SLC16A1 | c.909C>A (p.Ser303=) n.1826C>A | |
| 1 | g.112917498G>A | CA341827936 | SLC16A1 | c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1825C>T | |
| 1 | g.112917498G>C | CA341827937 | SLC16A1 | c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1825C>G | |
| 1 | g.112917498G>T | CA341827938 | SLC16A1 | c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1825C>A | |
| 1 | g.112917499A>C | CA341827939 | SLC16A1 | c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1824T>G | |
| 1 | g.112917499A>G | CA341827940 | SLC16A1 | c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1824T>C | dbSNP |
| 1 | g.112917499A>T | CA341827941 | SLC16A1 | c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1824T>A | |
| 1 | g.112917500A>C | CA419709115 | SLC16A1 | c.906T>G (p.Leu302=) n.1823T>G | |
| 1 | g.112917500A>G | CA419709117 | SLC16A1 | c.906T>C (p.Leu302=) n.1823T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917500A>T | CA419709113 | SLC16A1 | c.906T>A (p.Leu302=) n.1823T>A | |
| 1 | g.112917501A>C | CA341827943 | SLC16A1 | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1822T>G | |
| 1 | g.112917501A>G | CA341827944 | SLC16A1 | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1822T>C | |
| 1 | g.112917501A>T | CA341827942 | SLC16A1 | c.905T>A (p.Leu302His) n.1822T>A | |
| 1 | g.112917502G>A | CA341827946 | SLC16A1 | c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1821C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917502G>C | CA341827945 | SLC16A1 | c.904C>G (p.Leu302Val) n.1821C>G | |
| 1 | g.112917502G>T | CA341827947 | SLC16A1 | c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1821C>A | |
| 1 | g.112917507_112917510dup | CA2574031264 | SLC16A1 | c.901_904dup (p.Leu302ProfsTer9) n.1818_1821dup | |
| 1 | g.112917507_112917510del | CA2586967149 | SLC16A1 | c.901_904del (p.Leu301PhefsTer10) n.1818_1821del | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917503A>C | CA419709119 | SLC16A1 | c.903T>G (p.Leu301=) n.1820T>G | |
| 1 | g.112917503A>G | CA419709120 | SLC16A1 | c.903T>C (p.Leu301=) n.1820T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917503A>T | CA419709121 | SLC16A1 | c.903T>A (p.Leu301=) n.1820T>A | |
| 1 | g.112917504A>C | CA341827948 | SLC16A1 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1819T>G | |
| 1 | g.112917504A>G | CA341827950 | SLC16A1 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1819T>C | |
| 1 | g.112917504A>T | CA341827949 | SLC16A1 | c.902T>A (p.Leu301His) n.1819T>A | |
| 1 | g.112917505G>A | CA1011361 | SLC16A1 | c.901C>T (p.Leu301Phe) n.1818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917505G>C | CA341827952 | SLC16A1 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1818C>G | |
| 1 | g.112917505G= | CA1189549774 | SLC16A1 | c.901C= (p.Leu301=) n.1818C= | |
| 1 | g.112917505G>T | CA341827951 | SLC16A1 | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1818C>A | |
| 1 | g.112917506G>A | CA419708409 | SLC16A1 | c.900C>T (p.Phe300=) n.1817C>T | |
| 1 | g.112917506G>C | CA341827953 | SLC16A1 | c.900C>G (p.Phe300Leu) n.1817C>G | |
| 1 | g.112917506G= | CA1148408391 | SLC16A1 | c.900C= (p.Phe300=) n.1817C= | |
| 1 | g.112917506G>T | CA1011362 | SLC16A1 | c.900C>A (p.Phe300Leu) n.1817C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917507A= | CA1189549775 | SLC16A1 | c.899T= (p.Phe300=) n.1816T= | |
| 1 | g.112917507A>C | CA341827954 | SLC16A1 | c.899T>G (p.Phe300Cys) n.1816T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112917507A>G | CA341827956 | SLC16A1 | c.899T>C (p.Phe300Ser) n.1816T>C | |
| 1 | g.112917507A>T | CA341827955 | SLC16A1 | c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.1816T>A | |
| 1 | g.112917508A>C | CA341827957 | SLC16A1 | c.898T>G (p.Phe300Val) n.1815T>G | |
| 1 | g.112917508A>G | CA341827958 | SLC16A1 | c.898T>C (p.Phe300Leu) n.1815T>C | |
| 1 | g.112917508A>T | CA341827959 | SLC16A1 | c.898T>A (p.Phe300Ile) n.1815T>A | |
| 1 | g.112917509G>A | CA419708410 | SLC16A1 | c.897C>T (p.Ala299=) n.1814C>T | dbSNP |
| 1 | g.112917509G>C | CA419708411 | SLC16A1 | c.897C>G (p.Ala299=) n.1814C>G | |
| 1 | g.112917509G= | CA1189549776 | SLC16A1 | c.897C= (p.Ala299=) n.1814C= | |
| 1 | g.112917509G>T | CA419708412 | SLC16A1 | c.897C>A (p.Ala299=) n.1814C>A | |
| 1 | g.112917510G>A | CA341827960 | SLC16A1 | c.896C>T (p.Ala299Val) n.1813C>T | |
| 1 | g.112917510G>C | CA341827961 | SLC16A1 | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1813C>G | |
| 1 | g.112917510G>T | CA341827962 | SLC16A1 | c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1813C>A | |
| 1 | g.112917511C>A | CA341827963 | SLC16A1 | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1812G>T | |
| 1 | g.112917511C>G | CA341827964 | SLC16A1 | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1812G>C | |
| 1 | g.112917511C>T | CA341827965 | SLC16A1 | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1812G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917512A>C | CA419708413 | SLC16A1 | c.894T>G (p.Ser298=) n.1811T>G | |
| 1 | g.112917512A>G | CA419708414 | SLC16A1 | c.894T>C (p.Ser298=) n.1811T>C | |
| 1 | g.112917512A>T | CA419708415 | SLC16A1 | c.894T>A (p.Ser298=) n.1811T>A | |
| 1 | g.112917513G>A | CA341827966 | SLC16A1 | c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1810C>T | |
| 1 | g.112917513G>C | CA341827967 | SLC16A1 | c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1810C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917513G= | CA1189549777 | SLC16A1 | c.893C= (p.Ser298=) n.1810C= | |
| 1 | g.112917513G>T | CA341827968 | SLC16A1 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1810C>A | |
| 1 | g.112917514A= | CA1189549778 | SLC16A1 | c.892T= (p.Ser298=) n.1809T= | |
| 1 | g.112917514A>C | CA341827970 | SLC16A1 | c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1809T>G | |
| 1 | g.112917514A>G | CA1011363 | SLC16A1 | c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1809T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917514A>T | CA341827969 | SLC16A1 | c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1809T>A | |
| 1 | g.112917515C>A | CA341827971 | SLC16A1 | c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1808G>T | |
| 1 | g.112917515C= | CA1189549779 | SLC16A1 | c.891G= (p.Lys297=) n.1808G= | |
| 1 | g.112917515C>G | CA341827972 | SLC16A1 | c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1808G>C | |
| 1 | g.112917515C>T | CA29390953 | SLC16A1 | c.891G>A (p.Lys297=) n.1808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917516T>A | CA341827973 | SLC16A1 | c.890A>T (p.Lys297Met) n.1807A>T c.890A>T | |
| 1 | g.112917516T>C | CA341827974 | SLC16A1 | c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1807A>G c.890A>G | |
| 1 | g.112917516T>G | CA341827975 | SLC16A1 | c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1807A>C c.890A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917517T>A | CA341827976 | SLC16A1 | c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1806A>T c.889A>T | |
| 1 | g.112917517T>C | CA341827977 | SLC16A1 | c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1806A>G c.889A>G | |
| 1 | g.112917517T>G | CA341827978 | SLC16A1 | c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1806A>C c.889A>C | |
| 1 | g.112917518C>A | CA341827979 | SLC16A1 | c.888G>T (p.Glu296Asp) n.1805G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917518C= | CA1189549780 | SLC16A1 | c.888G= (p.Glu296=) n.1805G= | |
| 1 | g.112917518C>G | CA341827980 | SLC16A1 | c.888G>C (p.Glu296Asp) n.1805G>C | |
| 1 | g.112917518C>T | CA419708416 | SLC16A1 | c.888G>A (p.Glu296=) n.1805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917518_112917519insCTTCC | CA2574031265 | SLC16A1 | c.888_889insGAAGG (p.Lys297GlufsTer17) n.1805_1806insGAAGG c.888_889insGAAGG | |
| 1 | g.112917519T>A | CA341827983 | SLC16A1 | c.887A>T (p.Glu296Val) n.1804A>T | |
| 1 | g.112917519T>C | CA341827982 | SLC16A1 | c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1804A>G | |
| 1 | g.112917519T>G | CA341827981 | SLC16A1 | c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1804A>C | |
| 1 | g.112917520C>A | CA341827984 | SLC16A1 | c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1803G>T | |
| 1 | g.112917520C>G | CA341827985 | SLC16A1 | c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1803G>C | |
| 1 | g.112917520C>T | CA341827986 | SLC16A1 | c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1803G>A | |
| 1 | g.112917521A>C | CA341827987 | SLC16A1 | c.885T>G (p.Ser295Arg) n.1802T>G | |
| 1 | g.112917521A>G | CA419708417 | SLC16A1 | c.885T>C (p.Ser295=) n.1802T>C | |
| 1 | g.112917521A>T | CA341827988 | SLC16A1 | c.885T>A (p.Ser295Arg) n.1802T>A | |
| 1 | g.112917522C>A | CA341827989 | SLC16A1 | c.884G>T (p.Ser295Ile) n.1801G>T | |
| 1 | g.112917522C= | CA1189549781 | SLC16A1 | c.884G= (p.Ser295=) n.1801G= | |
| 1 | g.112917522C>G | CA341827990 | SLC16A1 | c.884G>C (p.Ser295Thr) n.1801G>C | |
| 1 | g.112917522C>T | CA341827991 | SLC16A1 | c.884G>A (p.Ser295Asn) n.1801G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.112917523T>A | CA341827992 | SLC16A1 | c.883A>T (p.Ser295Cys) n.1800A>T | |
| 1 | g.112917523T>C | CA341827993 | SLC16A1 | c.883A>G (p.Ser295Gly) n.1800A>G | |
| 1 | g.112917523T>G | CA341827994 | SLC16A1 | c.883A>C (p.Ser295Arg) n.1800A>C | |
| 1 | g.112917524A= | CA1189549782 | SLC16A1 | c.882T= (p.Ser294=) n.1799T= | |
| 1 | g.112917524A>C | CA419708420 | SLC16A1 | c.882T>G (p.Ser294=) n.1799T>G | dbSNP |
| 1 | g.112917524A>G | CA419708419 | SLC16A1 | c.882T>C (p.Ser294=) n.1799T>C | |
| 1 | g.112917524A>T | CA419708418 | SLC16A1 | c.882T>A (p.Ser294=) n.1799T>A | |
| 1 | g.112917525G>A | CA341827997 | SLC16A1 | c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1798C>T | |
| 1 | g.112917525G>C | CA341827996 | SLC16A1 | c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1798C>G | dbSNP |
| 1 | g.112917525G= | CA1189549783 | SLC16A1 | c.881C= (p.Ser294=) n.1798C= | |
| 1 | g.112917525G>T | CA341827995 | SLC16A1 | c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1798C>A | |
| 1 | g.112917526A>C | CA341827998 | SLC16A1 | c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1797T>G | |
| 1 | g.112917526A>G | CA341827999 | SLC16A1 | c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1797T>C | |
| 1 | g.112917526A>T | CA341828000 | SLC16A1 | c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1797T>A | |
| 1 | g.112917527A= | CA1189549784 | SLC16A1 | c.879T= (p.Tyr293=) n.1796T= | |
| 1 | g.112917527A>C | CA341828001 | SLC16A1 | c.879T>G (p.Tyr293Ter) n.1796T>G | |
| 1 | g.112917527A>G | CA419708421 | SLC16A1 | c.879T>C (p.Tyr293=) n.1796T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917527A>T | CA341828002 | SLC16A1 | c.879T>A (p.Tyr293Ter) n.1796T>A | |
| 1 | g.112917528T>A | CA341828003 | SLC16A1 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.1795A>T | |
| 1 | g.112917528T>C | CA341828004 | SLC16A1 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.1795A>G | |
| 1 | g.112917528T>G | CA341828005 | SLC16A1 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.1795A>C | |
| 1 | g.112917529A= | CA1189549785 | SLC16A1 | c.877T= (p.Tyr293=) n.1794T= | |
| 1 | g.112917529A>C | CA341828006 | SLC16A1 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.1794T>G | |
| 1 | g.112917529A>G | CA341828007 | SLC16A1 | c.877T>C (p.Tyr293His) n.1794T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917529A>T | CA341828008 | SLC16A1 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.1794T>A | |
| 1 | g.112917530A>C | CA341828009 | SLC16A1 | c.876T>G (p.His292Gln) n.1793T>G | |
| 1 | g.112917530A>G | CA419708422 | SLC16A1 | c.876T>C (p.His292=) n.1793T>C | |
| 1 | g.112917530A>T | CA341828010 | SLC16A1 | c.876T>A (p.His292Gln) n.1793T>A | |
| 1 | g.112917531T>A | CA341828013 | SLC16A1 | c.875A>T (p.His292Leu) n.1792A>T | |
| 1 | g.112917531T>C | CA341828012 | SLC16A1 | c.875A>G (p.His292Arg) n.1792A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.112917531T>G | CA341828011 | SLC16A1 | c.875A>C (p.His292Pro) n.1792A>C | |
| 1 | g.112917532G>A | CA341828015 | SLC16A1 | c.874C>T (p.His292Tyr) n.1791C>T | |
| 1 | g.112917532G>C | CA341828014 | SLC16A1 | c.874C>G (p.His292Asp) n.1791C>G | |
| 1 | g.112917532G>T | CA341828016 | SLC16A1 | c.874C>A (p.His292Asn) n.1791C>A | |
| 1 | g.112917533C>A | CA341828017 | SLC16A1 | c.873G>T (p.Gln291His) n.1790G>T | |
| 1 | g.112917533C>G | CA341828018 | SLC16A1 | c.873G>C (p.Gln291His) n.1790G>C | |
| 1 | g.112917533C>T | CA419708423 | SLC16A1 | c.873G>A (p.Gln291=) n.1790G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917534T>A | CA341828019 | SLC16A1 | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1789A>T | |
| 1 | g.112917534T>C | CA341828020 | SLC16A1 | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1789A>G | |
| 1 | g.112917534T>G | CA341828021 | SLC16A1 | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1789A>C | ClinVar |
| 1 | g.112917535G>A | CA341828022 | SLC16A1 | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1788C>T | |
| 1 | g.112917535G>C | CA341828023 | SLC16A1 | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1788C>G | |
| 1 | g.112917535G>T | CA341828024 | SLC16A1 | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1788C>A | |
| 1 | g.112917536A>C | CA341828025 | SLC16A1 | c.870T>G (p.Ser290Arg) n.1787T>G | |
| 1 | g.112917536A>G | CA419708424 | SLC16A1 | c.870T>C (p.Ser290=) n.1787T>C | |
| 1 | g.112917536A>T | CA341828026 | SLC16A1 | c.870T>A (p.Ser290Arg) n.1787T>A | |
| 1 | g.112917537C>A | CA341828027 | SLC16A1 | c.869G>T (p.Ser290Ile) n.1786G>T | |
| 1 | g.112917537C>G | CA341828028 | SLC16A1 | c.869G>C (p.Ser290Thr) n.1786G>C | |
| 1 | g.112917537C>T | CA341828029 | SLC16A1 | c.869G>A (p.Ser290Asn) n.1786G>A | |
| 1 | g.112917538T>A | CA341828032 | SLC16A1 | c.868A>T (p.Ser290Cys) n.1785A>T | |
| 1 | g.112917538T>C | CA341828030 | SLC16A1 | c.868A>G (p.Ser290Gly) n.1785A>G | |
| 1 | g.112917538T>G | CA341828031 | SLC16A1 | c.868A>C (p.Ser290Arg) n.1785A>C | |
| 1 | g.112917539C>A | CA341828033 | SLC16A1 | c.867G>T (p.Lys289Asn) n.1784G>T | |
| 1 | g.112917539C>G | CA341828034 | SLC16A1 | c.867G>C (p.Lys289Asn) n.1784G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917539C>T | CA419708425 | SLC16A1 | c.867G>A (p.Lys289=) n.1784G>A | |
| 1 | g.112917540T>A | CA341828035 | SLC16A1 | c.866A>T (p.Lys289Met) n.1783A>T | |
| 1 | g.112917540T>C | CA341828036 | SLC16A1 | c.866A>G (p.Lys289Arg) n.1783A>G | |
| 1 | g.112917540T>G | CA341828037 | SLC16A1 | c.866A>C (p.Lys289Thr) n.1783A>C | |
| 1 | g.112917541T>A | CA341828038 | SLC16A1 | c.865A>T (p.Lys289Ter) n.1782A>T | |
| 1 | g.112917541T>C | CA341828039 | SLC16A1 | c.865A>G (p.Lys289Glu) n.1782A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917541T>G | CA341828040 | SLC16A1 | c.865A>C (p.Lys289Gln) n.1782A>C | |
| 1 | g.112917542C>A | CA419708428 | SLC16A1 | c.864G>T (p.Gly288=) n.1781G>T | |
| 1 | g.112917542C>G | CA419708427 | SLC16A1 | c.864G>C (p.Gly288=) n.1781G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917542C>T | CA419708426 | SLC16A1 | c.864G>A (p.Gly288=) n.1781G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.112917543C>A | CA341828041 | SLC16A1 | c.863G>T (p.Gly288Val) n.1780G>T | |
| 1 | g.112917543C>G | CA341828042 | SLC16A1 | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1780G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917543C>T | CA341828043 | SLC16A1 | c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1780G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917544C>A | CA341828046 | SLC16A1 | c.862G>T (p.Gly288Trp) n.1779G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.112917544C= | CA1189549786 | SLC16A1 | c.862G= (p.Gly288=) n.1779G= | |
| 1 | g.112917544C>G | CA341828045 | SLC16A1 | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1779G>C | |
| 1 | g.112917544C>T | CA341828044 | SLC16A1 | c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1779G>A | |
| 1 | g.112917545A= | CA1189549787 | SLC16A1 | c.861T= (p.Tyr287=) n.1778T= | |
| 1 | g.112917545A>C | CA341828047 | SLC16A1 | c.861T>G (p.Tyr287Ter) n.1778T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917545A>G | CA419708429 | SLC16A1 | c.861T>C (p.Tyr287=) n.1778T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917545A>T | CA341828048 | SLC16A1 | c.861T>A (p.Tyr287Ter) n.1778T>A | |
| 1 | g.112917546T>A | CA341828049 | SLC16A1 | c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.1777A>T | |
| 1 | g.112917546T>C | CA341828050 | SLC16A1 | c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.1777A>G | |
| 1 | g.112917546T>G | CA341828051 | SLC16A1 | c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.1777A>C | |
| 1 | g.112917547A>C | CA341828052 | SLC16A1 | c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.1776T>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917547A>G | CA341828053 | SLC16A1 | c.859T>C (p.Tyr287His) n.1776T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917547A>T | CA341828054 | SLC16A1 | c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1776T>A | ClinVar |
| 1 | g.112917548A>C | CA341828055 | SLC16A1 | c.858T>G (p.Ser286Arg) n.1775T>G | |
| 1 | g.112917548A>G | CA419708430 | SLC16A1 | c.858T>C (p.Ser286=) n.1775T>C | |
| 1 | g.112917548A>T | CA341828056 | SLC16A1 | c.858T>A (p.Ser286Arg) n.1775T>A | |
| 1 | g.112917549C>A | CA341828057 | SLC16A1 | c.857G>T (p.Ser286Ile) n.1774G>T | |
| 1 | g.112917549C>G | CA341828058 | SLC16A1 | c.857G>C (p.Ser286Thr) n.1774G>C | |
| 1 | g.112917549C>T | CA341828059 | SLC16A1 | c.857G>A (p.Ser286Asn) n.1774G>A | |
| 1 | g.112917550T>A | CA341828062 | SLC16A1 | c.856A>T (p.Ser286Cys) n.1773A>T | |
| 1 | g.112917550T>C | CA341828060 | SLC16A1 | c.856A>G (p.Ser286Gly) n.1773A>G | |
| 1 | g.112917550T>G | CA341828061 | SLC16A1 | c.856A>C (p.Ser286Arg) n.1773A>C | |
| 1 | g.112917551A= | CA1189549788 | SLC16A1 | c.855T= (p.Ser285=) n.1772T= | |
| 1 | g.112917551A>C | CA341828063 | SLC16A1 | c.855T>G (p.Ser285Arg) n.1772T>G | |
| 1 | g.112917551A>G | CA1011364 | SLC16A1 | c.855T>C (p.Ser285=) n.1772T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917551A>T | CA341828064 | SLC16A1 | c.855T>A (p.Ser285Arg) n.1772T>A | |
| 1 | g.112917552C>A | CA341828065 | SLC16A1 | c.854G>T (p.Ser285Ile) n.1771G>T | |
| 1 | g.112917552C>G | CA341828066 | SLC16A1 | c.854G>C (p.Ser285Thr) n.1771G>C | |
| 1 | g.112917552C>T | CA341828067 | SLC16A1 | c.854G>A (p.Ser285Asn) n.1771G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917553T>A | CA341828068 | SLC16A1 | c.853A>T (p.Ser285Cys) n.1770A>T | |
| 1 | g.112917553T>C | CA341828069 | SLC16A1 | c.853A>G (p.Ser285Gly) n.1770A>G | |
| 1 | g.112917553T>G | CA341828070 | SLC16A1 | c.853A>C (p.Ser285Arg) n.1770A>C | |
| 1 | g.112917554A>C | CA419708434 | SLC16A1 | c.852T>G (p.Leu284=) n.1769T>G | |
| 1 | g.112917554A>G | CA419708435 | SLC16A1 | c.852T>C (p.Leu284=) n.1769T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917554A>T | CA419708433 | SLC16A1 | c.852T>A (p.Leu284=) n.1769T>A | |
| 1 | g.112917555A>C | CA341828071 | SLC16A1 | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1768T>G | |
| 1 | g.112917555A>G | CA341828072 | SLC16A1 | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1768T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.112917555A>T | CA341828073 | SLC16A1 | c.851T>A (p.Leu284His) n.1768T>A | |
| 1 | g.112917556G>A | CA341828075 | SLC16A1 | c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1767C>T | |
| 1 | g.112917556G>C | CA341828076 | SLC16A1 | c.850C>G (p.Leu284Val) n.1767C>G | |
| 1 | g.112917556G>T | CA341828074 | SLC16A1 | c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1767C>A | |
| 1 | g.112917557A= | CA1149139610 | SLC16A1 | c.849T= (p.Phe283=) n.1766T= | |
| 1 | g.112917557A>C | CA341828077 | SLC16A1 | c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1766T>G | |
| 1 | g.112917557A>G | CA1011365 | SLC16A1 | c.849T>C (p.Phe283=) n.1766T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.112917557A>T | CA341828078 | SLC16A1 | c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1766T>A | |
| 1 | g.112917558A>C | CA341828079 | SLC16A1 | c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1765T>G | |
| 1 | g.112917558A>G | CA341828080 | SLC16A1 | c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1765T>C | |
| 1 | g.112917558A>T | CA341828081 | SLC16A1 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1765T>A | |
| 1 | g.112917559A>C | CA341828082 | SLC16A1 | c.847T>G (p.Phe283Val) n.1764T>G | |
| 1 | g.112917559A>G | CA341828083 | SLC16A1 | c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1764T>C | |
| 1 | g.112917559A>T | CA341828084 | SLC16A1 | c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1764T>A | |
| 1 | g.112917560C>A | CA419708439 | SLC16A1 | c.846G>T (p.Val282=) n.1763G>T | |
| 1 | g.112917560C>G | CA419708440 | SLC16A1 | c.846G>C (p.Val282=) n.1763G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917560C>T | CA419708441 | SLC16A1 | c.846G>A (p.Val282=) n.1763G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917561A>C | CA341828085 | SLC16A1 | c.845T>G (p.Val282Gly) n.1762T>G | |
| 1 | g.112917561A>G | CA341828086 | SLC16A1 | c.845T>C (p.Val282Ala) n.1762T>C | |
| 1 | g.112917561A>T | CA341828087 | SLC16A1 | c.845T>A (p.Val282Glu) n.1762T>A | |
| 1 | g.112917562C>A | CA1011366 | SLC16A1 | c.844G>T (p.Val282Leu) n.1761G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917562C= | CA1189549789 | SLC16A1 | c.844G= (p.Val282=) n.1761G= | |
| 1 | g.112917562C>G | CA341828088 | SLC16A1 | c.844G>C (p.Val282Leu) n.1761G>C | |
| 1 | g.112917562C>T | CA341828089 | SLC16A1 | c.844G>A (p.Val282Met) n.1761G>A | |
| 1 | g.112917567_112917583del | CA2647176406 | SLC16A1 | c.828_844del (p.Leu277ValfsTer3) n.1745_1761del | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917563C>A | CA341828090 | SLC16A1 | c.843G>T (p.Leu281Phe) n.1760G>T | |
| 1 | g.112917563C>G | CA341828091 | SLC16A1 | c.843G>C (p.Leu281Phe) n.1760G>C | |
| 1 | g.112917563C>T | CA419708443 | SLC16A1 | c.843G>A (p.Leu281=) n.1760G>A | |
| 1 | g.112917564A>C | CA341828093 | SLC16A1 | c.842T>G (p.Leu281Trp) n.1759T>G | |
| 1 | g.112917564A>G | CA341828094 | SLC16A1 | c.842T>C (p.Leu281Ser) n.1759T>C | |
| 1 | g.112917564A>T | CA341828095 | SLC16A1 | c.842T>A (p.Leu281Ter) n.1759T>A | |
| 1 | g.112917564_112917565insCCACCCAAACACACCCAACAC | CA2745088308 | SLC16A1 | c.841_842insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG (p.Leu281delinsCysValGlyCysValTrpValVal) n.1758_1759insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG | |
| 1 | g.112917565A>C | CA341828096 | SLC16A1 | c.841T>G (p.Leu281Val) n.1758T>G | |
| 1 | g.112917565A>G | CA419708444 | SLC16A1 | c.841T>C (p.Leu281=) n.1758T>C | |
| 1 | g.112917565A>T | CA341828097 | SLC16A1 | c.841T>A (p.Leu281Met) n.1758T>A | |
| 1 | g.112917566A>C | CA419708445 | SLC16A1 | c.840T>G (p.Pro280=) n.1757T>G | |
| 1 | g.112917566A>G | CA419708446 | SLC16A1 | c.840T>C (p.Pro280=) n.1757T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917566A>T | CA419708447 | SLC16A1 | c.840T>A (p.Pro280=) n.1757T>A | |
| 1 | g.112917567G>A | CA341828098 | SLC16A1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1756C>T | |
| 1 | g.112917567G>C | CA341828099 | SLC16A1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1756C>G | |
| 1 | g.112917567G>T | CA341828100 | SLC16A1 | c.839C>A (p.Pro280His) n.1756C>A | |
| 1 | g.112917568del | CA2647176407 | SLC16A1 | c.839del (p.Pro280LeufsTer?) n.1756del | gnomAD v4 |
| 1 | g.112917568G>A | CA341828101 | SLC16A1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1755C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.112917568G>C | CA341828102 | SLC16A1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1755C>G | |
| 1 | g.112917568G= | CA1189549790 | SLC16A1 | c.838C= (p.Pro280=) n.1755C= | |
| 1 | g.112917568G>T | CA341828103 | SLC16A1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1755C>A | |
| 1 | g.112917569T>A | CA419708448 | SLC16A1 | c.837A>T (p.Ala279=) n.1754A>T | |
| 1 | g.112917569T>C | CA419708449 | SLC16A1 | c.837A>G (p.Ala279=) n.1754A>G | |
| 1 | g.112917569T>G | CA419708450 | SLC16A1 | c.837A>C (p.Ala279=) n.1754A>C | dbSNP |
| 1 | g.112917569T= | CA1189549791 | SLC16A1 | c.837A= (p.Ala279=) n.1754A= |