Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112830544_112830554delCA2751743825IL1Bc.618_628del (p.Tyr206Ter)
n.1425_1435del
c.384_394del (p.Tyr128Ter)
c.525_535del (p.Tyr175Ter)
2g.112830544_112830553delCA1035137369IL1Bc.618_627del (p.Tyr206Ter)
n.1425_1434del
c.384_393del (p.Tyr128Ter)
c.525_534del (p.Tyr175Ter)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830546_112830553delinsTCTTTGGGCA1279938188IL1Bc.618_625delinsCCCAAAGA (p.Tyr206=)
n.1425_1432delinsCCCAAAGA
c.384_391delinsCCCAAAGA (p.Tyr128=)
c.525_532delinsCCCAAAGA (p.Tyr175=)
2g.112830547_112830554delCA1035137374IL1Bc.618_625del (p.Tyr206Ter)
n.1425_1432del
c.384_391del (p.Tyr128Ter)
c.525_532del (p.Tyr175Ter)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830547_112830553delCA535596009IL1Bc.618_624del (p.Tyr206Ter)
n.1425_1431del
c.384_390del (p.Tyr128Ter)
c.525_531del (p.Tyr175Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830550_112830553delinsTGGGCA1279938190IL1Bc.618_621delinsCCCA (p.Tyr206=)
n.1425_1428delinsCCCA
c.384_387delinsCCCA (p.Tyr128=)
c.525_528delinsCCCA (p.Tyr175=)
2g.112830551_112830553delCA535596010IL1Bc.618_620del (p.Tyr206Ter)
n.1425_1427del
c.384_386del (p.Tyr128Ter)
c.525_527del (p.Tyr175Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830553G>ACA428298881IL1Bc.618C>T (p.Tyr206=)
n.1425C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
2g.112830553G>CCA348287033IL1Bc.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.1425C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
2g.112830553G>TCA348287034IL1Bc.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.1425C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
2g.112830554T>ACA348287038IL1Bc.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.1424A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
2g.112830554T>CCA348287035IL1Bc.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.1424A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830554T>GCA348287036IL1Bc.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.1424A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
2g.112830555A=CA1279938192IL1Bc.616T= (p.Tyr206=)
n.1423T=
c.382T= (p.Tyr128=)
c.523T= (p.Tyr175=)
2g.112830555A>CCA348287039IL1Bc.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.1423T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
2g.112830555A>GCA348287041IL1Bc.616T>C (p.Tyr206His)
n.1423T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
2g.112830555A>TCA53696277IL1Bc.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.1423T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
dbSNP
2g.112830556A>CCA348287043IL1Bc.615T>G (p.Asn205Lys)
n.1422T>G
c.381T>G (p.Asn127Lys)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
2g.112830556A>GCA428298884IL1Bc.615T>C (p.Asn205=)
n.1422T>C
c.381T>C (p.Asn127=)
c.522T>C (p.Asn174=)
2g.112830556A>TCA348287045IL1Bc.615T>A (p.Asn205Lys)
n.1422T>A
c.381T>A (p.Asn127Lys)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
2g.112830557T>ACA348287046IL1Bc.614A>T (p.Asn205Ile)
n.1421A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
2g.112830557T>CCA348287048IL1Bc.614A>G (p.Asn205Ser)
n.1421A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
2g.112830557T>GCA348287050IL1Bc.614A>C (p.Asn205Thr)
n.1421A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
2g.112830557T=CA1279938193IL1Bc.614A= (p.Asn205=)
n.1421A=
c.380A= (p.Asn127=)
c.521A= (p.Asn174=)
2g.112830557_112830561delCA1035137407IL1Bc.610_614del (p.Lys204LeufsTer19)
n.1417_1421del
c.376_380del (p.Lys126LeufsTer19)
c.517_521del (p.Lys173LeufsTer19)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830557_112830558insCCA1035137414IL1Bc.613_614insG (p.Asn205ArgfsTer20)
n.1420_1421insG
c.379_380insG (p.Asn127ArgfsTer20)
c.520_521insG (p.Asn174ArgfsTer20)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830557_112830558insGCA535596011IL1Bc.613_614insC (p.Asn205ThrfsTer20)
n.1420_1421insC
c.379_380insC (p.Asn127ThrfsTer20)
c.520_521insC (p.Asn174ThrfsTer20)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830558T>ACA348287052IL1Bc.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.1420A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830558T>CCA348287053IL1Bc.613A>G (p.Asn205Asp)
n.1420A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
2g.112830558T>GCA348287055IL1Bc.613A>C (p.Asn205His)
n.1420A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
c.520A>C (p.Asn174His)
gnomAD v4
2g.112830558T=CA1279938194IL1Bc.613A= (p.Asn205=)
n.1420A=
c.379A= (p.Asn127=)
c.520A= (p.Asn174=)
2g.112830559T>ACA348287057IL1Bc.612A>T (p.Lys204Asn)
n.1419A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830559T>CCA428298886IL1Bc.612A>G (p.Lys204=)
n.1419A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
c.519A>G (p.Lys173=)
2g.112830559T>GCA348287056IL1Bc.612A>C (p.Lys204Asn)
n.1419A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
COSMIC
2g.112830559T=CA1279938195IL1Bc.612A= (p.Lys204=)
n.1419A=
c.378A= (p.Lys126=)
c.519A= (p.Lys173=)
2g.112830560T>ACA348287059IL1Bc.611A>T (p.Lys204Ile)
n.1418A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830560T>CCA348287060IL1Bc.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1418A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
gnomAD v4
2g.112830560T>GCA348287062IL1Bc.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1418A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
2g.112830560T=CA1279938196IL1Bc.611A= (p.Lys204=)
n.1418A=
c.377A= (p.Lys126=)
c.518A= (p.Lys173=)
2g.112830560_112830561insACGGCGACCA2660746681IL1Bc.610_611insGTCGCCGT (p.Lys204SerfsTer20)
n.1417_1418insGTCGCCGT
c.376_377insGTCGCCGT (p.Lys126SerfsTer20)
c.517_518insGTCGCCGT (p.Lys173SerfsTer20)
gnomAD v4
2g.112830561T>ACA348287064IL1Bc.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1417A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
2g.112830561T>CCA348287065IL1Bc.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1417A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830561T>GCA348287066IL1Bc.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1417A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
2g.112830561T=CA1279938197IL1Bc.610A= (p.Lys204=)
n.1417A=
c.376A= (p.Lys126=)
c.517A= (p.Lys173=)
2g.112830561_112830562insACCCA2660746684IL1Bc.609_610insGGT (p.Pro203_Lys204insGly)
n.1416_1417insGGT
c.375_376insGGT (p.Pro125_Lys126insGly)
c.516_517insGGT (p.Pro172_Lys173insGly)
gnomAD v4
2g.112830561_112830562insCCACCCA1035137424IL1Bc.609_610insGGTGG (p.Lys204GlyfsTer19)
n.1416_1417insGGTGG
c.375_376insGGTGG (p.Lys126GlyfsTer19)
c.516_517insGGTGG (p.Lys173GlyfsTer19)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830562G>ACA428298887IL1Bc.609C>T (p.Pro203=)
n.1416C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
c.516C>T (p.Pro172=)
2g.112830562G>CCA428298889IL1Bc.609C>G (p.Pro203=)
n.1416C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
c.516C>G (p.Pro172=)
2g.112830562G=CA1279938198IL1Bc.609C= (p.Pro203=)
n.1416C=
c.375C= (p.Pro125=)
c.516C= (p.Pro172=)
2g.112830562G>TCA428298888IL1Bc.609C>A (p.Pro203=)
n.1416C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
c.516C>A (p.Pro172=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830563G>ACA348287071IL1Bc.608C>T (p.Pro203Leu)
n.1415C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830563G>CCA348287068IL1Bc.608C>G (p.Pro203Arg)
n.1415C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
2g.112830563G=CA1279938199IL1Bc.608C= (p.Pro203=)
n.1415C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.515C= (p.Pro172=)
2g.112830563G>TCA348287069IL1Bc.608C>A (p.Pro203His)
n.1415C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.515C>A (p.Pro172His)
dbSNP COSMIC
2g.112830563_112830564insCAACCACCGACA535596012IL1Bc.607_608insTCGGTGGTTG (p.Pro203LeufsTer25)
n.1414_1415insTCGGTGGTTG
c.373_374insTCGGTGGTTG (p.Pro125LeufsTer25)
c.514_515insTCGGTGGTTG (p.Pro172LeufsTer25)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830563_112830564insCGACCACCGACA535596013IL1Bc.607_608insTCGGTGGTCG (p.Pro203LeufsTer25)
n.1414_1415insTCGGTGGTCG
c.373_374insTCGGTGGTCG (p.Pro125LeufsTer25)
c.514_515insTCGGTGGTCG (p.Pro172LeufsTer25)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830564G>ACA348287073IL1Bc.607C>T (p.Pro203Ser)
n.1414C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
2g.112830564G>CCA348287074IL1Bc.607C>G (p.Pro203Ala)
n.1414C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
2g.112830564G>TCA348287076IL1Bc.607C>A (p.Pro203Thr)
n.1414C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
2g.112830565A=CA1279938201IL1Bc.606T= (p.Asp202=)
n.1413T=
c.372T= (p.Asp124=)
c.513T= (p.Asp171=)
2g.112830565A>CCA348287078IL1Bc.606T>G (p.Asp202Glu)
n.1413T>G
c.372T>G (p.Asp124Glu)
c.513T>G (p.Asp171Glu)
2g.112830565A>GCA428298890IL1Bc.606T>C (p.Asp202=)
n.1413T>C
c.372T>C (p.Asp124=)
c.513T>C (p.Asp171=)
dbSNP gnomAD v4
2g.112830565A>TCA348287080IL1Bc.606T>A (p.Asp202Glu)
n.1413T>A
c.372T>A (p.Asp124Glu)
c.513T>A (p.Asp171Glu)
dbSNP gnomAD v4
2g.112830565_112830566delinsATCA1279938200IL1Bc.605_606delinsAT (p.Asp202=)
n.1412_1413delinsAT
c.371_372delinsAT (p.Asp124=)
c.512_513delinsAT (p.Asp171=)
2g.112830566delCA535596014IL1Bc.605del (p.Asp202ValfsTer19)
n.1412del
c.371del (p.Asp124ValfsTer19)
c.512del (p.Asp171ValfsTer19)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830566T>ACA348287082IL1Bc.605A>T (p.Asp202Val)
n.1412A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
2g.112830566T>CCA348287085IL1Bc.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1412A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
2g.112830566T>GCA348287083IL1Bc.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1412A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
2g.112830567C>ACA348287086IL1Bc.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1411G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
2g.112830567C=CA1279938202IL1Bc.604G= (p.Asp202=)
n.1411G=
c.370G= (p.Asp124=)
c.511G= (p.Asp171=)
2g.112830567C>GCA348287088IL1Bc.604G>C (p.Asp202His)
n.1411G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
c.511G>C (p.Asp171His)
2g.112830567C>TCA1837233IL1Bc.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1411G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830568T>ACA428298893IL1Bc.603A>T (p.Val201=)
n.1410A>T
c.369A>T (p.Val123=)
c.510A>T (p.Val170=)
2g.112830568T>CCA428298895IL1Bc.603A>G (p.Val201=)
n.1410A>G
c.369A>G (p.Val123=)
c.510A>G (p.Val170=)
2g.112830568T>GCA428298894IL1Bc.603A>C (p.Val201=)
n.1410A>C
c.369A>C (p.Val123=)
c.510A>C (p.Val170=)
2g.112830569A>CCA348287091IL1Bc.602T>G (p.Val201Gly)
n.1409T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
2g.112830569A>GCA348287092IL1Bc.602T>C (p.Val201Ala)
n.1409T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
2g.112830569A>TCA348287094IL1Bc.602T>A (p.Val201Glu)
n.1409T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
2g.112830570C>ACA348287096IL1Bc.601G>T (p.Val201Leu)
n.1408G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
2g.112830570C>GCA348287097IL1Bc.601G>C (p.Val201Leu)
n.1408G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
2g.112830570C>TCA348287098IL1Bc.601G>A (p.Val201Ile)
n.1408G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
gnomAD v4
2g.112830571A>CCA348287100IL1Bc.600T>G (p.Ser200Arg)
n.1407T>G
c.366T>G (p.Ser122Arg)
c.507T>G (p.Ser169Arg)
2g.112830571A>GCA428298897IL1Bc.600T>C (p.Ser200=)
n.1407T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
c.507T>C (p.Ser169=)
2g.112830571A>TCA348287101IL1Bc.600T>A (p.Ser200Arg)
n.1407T>A
c.366T>A (p.Ser122Arg)
c.507T>A (p.Ser169Arg)
2g.112830572C>ACA348287106IL1Bc.599G>T (p.Ser200Ile)
n.1406G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
2g.112830572C>GCA348287105IL1Bc.599G>C (p.Ser200Thr)
n.1406G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
2g.112830572C>TCA348287103IL1Bc.599G>A (p.Ser200Asn)
n.1406G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
gnomAD v4
2g.112830574_112830575delCA2660746706IL1Bc.598_599del
n.1405_1406del
c.364_365del
c.505_506del
gnomAD v4
2g.112830573T>ACA348287107IL1Bc.598A>T (p.Ser200Cys)
n.1405A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
2g.112830573T>CCA348287111IL1Bc.598A>G (p.Ser200Gly)
n.1405A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
2g.112830573T>GCA348287109IL1Bc.598A>C (p.Ser200Arg)
n.1405A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
2g.112830574C>ACA348287112IL1Bc.598-1G>T (n.598-1G>T)
n.1405-1G>T
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.505-1G>T (n.505-1G>T)
2g.112830574C>GCA348287115IL1Bc.598-1G>C (n.598-1G>C)
n.1405-1G>C
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.505-1G>C (n.505-1G>C)
2g.112830574C>TCA348287114IL1Bc.598-1G>A (n.598-1G>A)
n.1405-1G>A
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.505-1G>A (n.505-1G>A)
2g.112830575T>ACA348287116IL1Bc.598-2A>T (n.598-2A>T)
n.1405-2A>T
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.505-2A>T (n.505-2A>T)
2g.112830575T>CCA348287118IL1Bc.598-2A>G (n.598-2A>G)
n.1405-2A>G
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.505-2A>G (n.505-2A>G)
2g.112830575T>GCA348287120IL1Bc.598-2A>C (n.598-2A>C)
n.1405-2A>C
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.505-2A>C (n.505-2A>C)
2g.112830576G>ACA1837234IL1Bc.598-3C>T (n.598-3C>T)
n.1405-3C>T
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.505-3C>T (n.505-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.112830576G=CA1279938203IL1Bc.598-3C= (n.598-3C=)
n.1405-3C=
c.364-3C= (n.364-3C=)
c.505-3C= (n.505-3C=)
2g.112830577C>TCA2660746707IL1Bc.598-4G>A (n.598-4G>A)
n.1405-4G>A
c.364-4G>A (n.364-4G>A)
c.505-4G>A (n.505-4G>A)
gnomAD v4
2g.112830579G>TCA2660746708IL1Bc.598-6C>A (n.598-6C>A)
n.1405-6C>A
c.364-6C>A (n.364-6C>A)
c.505-6C>A (n.505-6C>A)
gnomAD v4
2g.112830580C=CA1279938204IL1Bc.598-7G= (n.598-7G=)
n.1405-7G=
c.364-7G= (n.364-7G=)
c.505-7G= (n.505-7G=)
2g.112830580C>TCA1837235IL1Bc.598-7G>A (n.598-7G>A)
n.1405-7G>A
c.364-7G>A (n.364-7G>A)
c.505-7G>A (n.505-7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830581G>ACA1837236IL1Bc.598-8C>T (n.598-8C>T)
n.1405-8C>T
c.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.505-8C>T (n.505-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112830581G=CA1279938205IL1Bc.598-8C= (n.598-8C=)
n.1405-8C=
c.364-8C= (n.364-8C=)
c.505-8C= (n.505-8C=)
2g.112830581G>TCA2660746710IL1Bc.598-8C>A (n.598-8C>A)
n.1405-8C>A
c.364-8C>A (n.364-8C>A)
c.505-8C>A (n.505-8C>A)
gnomAD v4
2g.112830582A=CA1279938206IL1Bc.598-9T= (n.598-9T=)
n.1405-9T=
c.364-9T= (n.364-9T=)
c.505-9T= (n.505-9T=)
2g.112830582A>CCA1279938207IL1Bc.598-9T>G (n.598-9T>G)
n.1405-9T>G
c.364-9T>G (n.364-9T>G)
c.505-9T>G (n.505-9T>G)
dbSNP
2g.112830583A>CCA2660746711IL1Bc.598-10T>G (n.598-10T>G)
n.1405-10T>G
c.364-10T>G (n.364-10T>G)
c.505-10T>G (n.505-10T>G)
gnomAD v4
2g.112830585G>ACA1035137436IL1Bc.598-12C>T (n.598-12C>T)
n.1405-12C>T
c.364-12C>T (n.364-12C>T)
c.505-12C>T (n.505-12C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830585G=CA1279938208IL1Bc.598-12C= (n.598-12C=)
n.1405-12C=
c.364-12C= (n.364-12C=)
c.505-12C= (n.505-12C=)
2g.112830585G>TCA2660746715IL1Bc.598-12C>A (n.598-12C>A)
n.1405-12C>A
c.364-12C>A (n.364-12C>A)
c.505-12C>A (n.505-12C>A)
gnomAD v4
2g.112830586A=CA1279938209IL1Bc.598-13T= (n.598-13T=)
n.1405-13T=
c.364-13T= (n.364-13T=)
c.505-13T= (n.505-13T=)
2g.112830586A>GCA1035137452IL1Bc.598-13T>C (n.598-13T>C)
n.1405-13T>C
c.364-13T>C (n.364-13T>C)
c.505-13T>C (n.505-13T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830587G>TCA2660746716IL1Bc.598-14C>A (n.598-14C>A)
n.1405-14C>A
c.364-14C>A (n.364-14C>A)
c.505-14C>A (n.505-14C>A)
gnomAD v4
2g.112830587_112830589delinsGAACA1279938210IL1Bc.598-16_598-14delinsTTC (n.598-16_598-14delinsTTC)
n.1405-16_1405-14delinsTTC
c.364-16_364-14delinsTTC (n.364-16_364-14delinsTTC)
c.505-16_505-14delinsTTC (n.505-16_505-14delinsTTC)
2g.112830589_112830590delCA1837237IL1Bc.598-16_598-15del (n.598-16_598-15del)
n.1405-16_1405-15del
c.364-16_364-15del (n.364-16_364-15del)
c.505-16_505-15del (n.505-16_505-15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830594_112830596delCA2660746718IL1Bc.598-18_598-16del (n.598-18_598-16del)
n.1405-18_1405-16del
c.364-18_364-16del (n.364-18_364-16del)
c.505-18_505-16del (n.505-18_505-16del)
gnomAD v4
2g.112830590A=CA1279938211IL1Bc.598-17T= (n.598-17T=)
n.1405-17T=
c.364-17T= (n.364-17T=)
c.505-17T= (n.505-17T=)
2g.112830590A>CCA1837238IL1Bc.598-17T>G (n.598-17T>G)
n.1405-17T>G
c.364-17T>G (n.364-17T>G)
c.505-17T>G (n.505-17T>G)
dbSNP ExAC
2g.112830591G>ACA2660746721IL1Bc.598-18C>T (n.598-18C>T)
n.1405-18C>T
c.364-18C>T (n.364-18C>T)
c.505-18C>T (n.505-18C>T)
gnomAD v4
2g.112830591G>TCA2660746720IL1Bc.598-18C>A (n.598-18C>A)
n.1405-18C>A
c.364-18C>A (n.364-18C>A)
c.505-18C>A (n.505-18C>A)
gnomAD v4
2g.112830592A>TCA2751743842IL1Bc.598-19T>A (n.598-19T>A)
n.1405-19T>A
c.364-19T>A (n.364-19T>A)
c.505-19T>A (n.505-19T>A)
2g.112830594G>ACA646691255IL1Bc.598-21C>T (n.598-21C>T)
n.1405-21C>T
c.364-21C>T (n.364-21C>T)
c.505-21C>T (n.505-21C>T)
COSMIC
2g.112830594G>TCA646691257IL1Bc.598-21C>A (n.598-21C>A)
n.1405-21C>A
c.364-21C>A (n.364-21C>A)
c.505-21C>A (n.505-21C>A)
gnomAD v4 COSMIC
2g.112830595A>GCA2660746722IL1Bc.598-22T>C (n.598-22T>C)
n.1405-22T>C
c.364-22T>C (n.364-22T>C)
c.505-22T>C (n.505-22T>C)
gnomAD v4
2g.112830596A=CA1279938212IL1Bc.598-23T= (n.598-23T=)
n.1405-23T=
c.364-23T= (n.364-23T=)
c.505-23T= (n.505-23T=)
2g.112830596A>GCA535595892IL1Bc.598-23T>C (n.598-23T>C)
n.1405-23T>C
c.364-23T>C (n.364-23T>C)
c.505-23T>C (n.505-23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830596A>TCA1837239IL1Bc.598-23T>A (n.598-23T>A)
n.1405-23T>A
c.364-23T>A (n.364-23T>A)
c.505-23T>A (n.505-23T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830601delCA2660746723IL1Bc.598-24del (n.598-24del)
n.1405-24del
c.364-24del (n.364-24del)
c.505-24del (n.505-24del)
gnomAD v4
2g.112830599T>ACA2660746724IL1Bc.598-26A>T (n.598-26A>T)
n.1405-26A>T
c.364-26A>T (n.364-26A>T)
c.505-26A>T (n.505-26A>T)
gnomAD v4
2g.112830602G>ACA2660746727IL1Bc.598-29C>T (n.598-29C>T)
n.1405-29C>T
c.364-29C>T (n.364-29C>T)
c.505-29C>T (n.505-29C>T)
gnomAD v4
2g.112830602G>TCA2577073780IL1Bc.598-29C>A (n.598-29C>A)
n.1405-29C>A
c.364-29C>A (n.364-29C>A)
c.505-29C>A (n.505-29C>A)
gnomAD v4
2g.112830604G>ACA1837240IL1Bc.598-31C>T (n.598-31C>T)
n.1405-31C>T
c.364-31C>T (n.364-31C>T)
c.505-31C>T (n.505-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830604G=CA1279938213IL1Bc.598-31C= (n.598-31C=)
n.1405-31C=
c.364-31C= (n.364-31C=)
c.505-31C= (n.505-31C=)
2g.112830604G>TCA2577073781IL1Bc.598-31C>A (n.598-31C>A)
n.1405-31C>A
c.364-31C>A (n.364-31C>A)
c.505-31C>A (n.505-31C>A)
2g.112830605G>ACA2700331124IL1Bc.598-32C>T (n.598-32C>T)
n.1405-32C>T
c.364-32C>T (n.364-32C>T)
c.505-32C>T (n.505-32C>T)
dbSNP
2g.112830605G>TCA2660746729IL1Bc.598-32C>A (n.598-32C>A)
n.1405-32C>A
c.364-32C>A (n.364-32C>A)
c.505-32C>A (n.505-32C>A)
gnomAD v4
2g.112830606G>ACA535595893IL1Bc.598-33C>T (n.598-33C>T)
n.1405-33C>T
c.364-33C>T (n.364-33C>T)
c.505-33C>T (n.505-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830606G=CA1279938214IL1Bc.598-33C= (n.598-33C=)
n.1405-33C=
c.364-33C= (n.364-33C=)
c.505-33C= (n.505-33C=)
2g.112830606G>TCA2577073782IL1Bc.598-33C>A (n.598-33C>A)
n.1405-33C>A
c.364-33C>A (n.364-33C>A)
c.505-33C>A (n.505-33C>A)
gnomAD v4
2g.112830607G>ACA1837241IL1Bc.598-34C>T (n.598-34C>T)
n.1405-34C>T
c.364-34C>T (n.364-34C>T)
c.505-34C>T (n.505-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830607G=CA1279938215IL1Bc.598-34C= (n.598-34C=)
n.1405-34C=
c.364-34C= (n.364-34C=)
c.505-34C= (n.505-34C=)
2g.112830607G>TCA2660746731IL1Bc.598-34C>A (n.598-34C>A)
n.1405-34C>A
c.364-34C>A (n.364-34C>A)
c.505-34C>A (n.505-34C>A)
gnomAD v4
2g.112830608C>GCA2660746733IL1Bc.598-35G>C (n.598-35G>C)
n.1405-35G>C
c.364-35G>C (n.364-35G>C)
c.505-35G>C (n.505-35G>C)
gnomAD v4
2g.112830608C>TCA2660746735IL1Bc.598-35G>A (n.598-35G>A)
n.1405-35G>A
c.364-35G>A (n.364-35G>A)
c.505-35G>A (n.505-35G>A)
gnomAD v4
2g.112830610A=CA1279938216IL1Bc.598-37T= (n.598-37T=)
n.1405-37T=
c.364-37T= (n.364-37T=)
c.505-37T= (n.505-37T=)
2g.112830610A>GCA1035137455IL1Bc.598-37T>C (n.598-37T>C)
n.1405-37T>C
c.364-37T>C (n.364-37T>C)
c.505-37T>C (n.505-37T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830611G>ACA1837242IL1Bc.598-38C>T (n.598-38C>T)
n.1405-38C>T
c.364-38C>T (n.364-38C>T)
c.505-38C>T (n.505-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830611G>CCA755282657IL1Bc.598-38C>G (n.598-38C>G)
n.1405-38C>G
c.364-38C>G (n.364-38C>G)
c.505-38C>G (n.505-38C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.112830611G=CA1279938217IL1Bc.598-38C= (n.598-38C=)
n.1405-38C=
c.364-38C= (n.364-38C=)
c.505-38C= (n.505-38C=)
2g.112830611G>TCA2660746740IL1Bc.598-38C>A (n.598-38C>A)
n.1405-38C>A
c.364-38C>A (n.364-38C>A)
c.505-38C>A (n.505-38C>A)
gnomAD v4
2g.112830612G>ACA53696329IL1Bc.598-39C>T (n.598-39C>T)
n.1405-39C>T
c.364-39C>T (n.364-39C>T)
c.505-39C>T (n.505-39C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.112830612G=CA1279938218IL1Bc.598-39C= (n.598-39C=)
n.1405-39C=
c.364-39C= (n.364-39C=)
c.505-39C= (n.505-39C=)
2g.112830612G>TCA2660746744IL1Bc.598-39C>A (n.598-39C>A)
n.1405-39C>A
c.364-39C>A (n.364-39C>A)
c.505-39C>A (n.505-39C>A)
gnomAD v4
2g.112830613G>ACA53696337IL1Bc.598-40C>T (n.598-40C>T)
n.1405-40C>T
c.364-40C>T (n.364-40C>T)
c.505-40C>T (n.505-40C>T)
dbSNP
2g.112830613G>CCA535595894IL1Bc.598-40C>G (n.598-40C>G)
n.1405-40C>G
c.364-40C>G (n.364-40C>G)
c.505-40C>G (n.505-40C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830613G=CA1279938219IL1Bc.598-40C= (n.598-40C=)
n.1405-40C=
c.364-40C= (n.364-40C=)
c.505-40C= (n.505-40C=)
2g.112830613G>TCA2577073783IL1Bc.598-40C>A (n.598-40C>A)
n.1405-40C>A
c.364-40C>A (n.364-40C>A)
c.505-40C>A (n.505-40C>A)
gnomAD v4
2g.112830614A>GCA2660746749IL1Bc.598-41T>C (n.598-41T>C)
n.1405-41T>C
c.364-41T>C (n.364-41T>C)
c.505-41T>C (n.505-41T>C)
gnomAD v4
2g.112830615C=CA1279938220IL1Bc.598-42G= (n.598-42G=)
n.1405-42G=
c.364-42G= (n.364-42G=)
c.505-42G= (n.505-42G=)
2g.112830615C>GCA535595895IL1Bc.598-42G>C (n.598-42G>C)
n.1405-42G>C
c.364-42G>C (n.364-42G>C)
c.505-42G>C (n.505-42G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830618delCA2660746751IL1Bc.598-43del (n.598-43del)
n.1405-43del
c.364-43del (n.364-43del)
c.505-43del (n.505-43del)
gnomAD v4
2g.112830617A=CA1279938221IL1Bc.598-44T= (n.598-44T=)
n.1405-44T=
c.364-44T= (n.364-44T=)
c.505-44T= (n.505-44T=)
2g.112830617A>CCA1837243IL1Bc.598-44T>G (n.598-44T>G)
n.1405-44T>G
c.364-44T>G (n.364-44T>G)
c.505-44T>G (n.505-44T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830620A>TCA2577073784IL1Bc.598-47T>A (n.598-47T>A)
n.1405-47T>A
c.364-47T>A (n.364-47T>A)
c.505-47T>A (n.505-47T>A)
2g.112830621T>CCA1837244IL1Bc.598-48A>G (n.598-48A>G)
n.1405-48A>G
c.364-48A>G (n.364-48A>G)
c.505-48A>G (n.505-48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830621T=CA1279938222IL1Bc.598-48A= (n.598-48A=)
n.1405-48A=
c.364-48A= (n.364-48A=)
c.505-48A= (n.505-48A=)
2g.112830622G=CA1279938223IL1Bc.598-49C= (n.598-49C=)
n.1405-49C=
c.364-49C= (n.364-49C=)
c.505-49C= (n.505-49C=)
2g.112830622G>TCA1837245IL1Bc.598-49C>A (n.598-49C>A)
n.1405-49C>A
c.364-49C>A (n.364-49C>A)
c.505-49C>A (n.505-49C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112830623C>ACA2660746759IL1Bc.598-50G>T (n.598-50G>T)
n.1405-50G>T
c.364-50G>T (n.364-50G>T)
c.505-50G>T (n.505-50G>T)
gnomAD v4
2g.112830624T>CCA1837246IL1Bc.598-51A>G (n.598-51A>G)
n.1405-51A>G
c.364-51A>G (n.364-51A>G)
c.505-51A>G (n.505-51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830624T=CA1279938224IL1Bc.598-51A= (n.598-51A=)
n.1405-51A=
c.364-51A= (n.364-51A=)
c.505-51A= (n.505-51A=)
2g.112830625A=CA1279938225IL1Bc.598-52T= (n.598-52T=)
n.1405-52T=
c.364-52T= (n.364-52T=)
c.505-52T= (n.505-52T=)
2g.112830625A>GCA1837247IL1Bc.598-52T>C (n.598-52T>C)
n.1405-52T>C
c.364-52T>C (n.364-52T>C)
c.505-52T>C (n.505-52T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.112830626T>ACA2577073785IL1Bc.598-53A>T (n.598-53A>T)
n.1405-53A>T
c.364-53A>T (n.364-53A>T)
c.505-53A>T (n.505-53A>T)
2g.112830626T>CCA1279938227IL1Bc.598-53A>G (n.598-53A>G)
n.1405-53A>G
c.364-53A>G (n.364-53A>G)
c.505-53A>G (n.505-53A>G)
dbSNP
2g.112830626T=CA1279938226IL1Bc.598-53A= (n.598-53A=)
n.1405-53A=
c.364-53A= (n.364-53A=)
c.505-53A= (n.505-53A=)
2g.112830627G>ACA53696380IL1Bc.598-54C>T (n.598-54C>T)
n.1405-54C>T
c.364-54C>T (n.364-54C>T)
c.505-54C>T (n.505-54C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830627G=CA1279938228IL1Bc.598-54C= (n.598-54C=)
n.1405-54C=
c.364-54C= (n.364-54C=)
c.505-54C= (n.505-54C=)
2g.112830627G>TCA2577073786IL1Bc.598-54C>A (n.598-54C>A)
n.1405-54C>A
c.364-54C>A (n.364-54C>A)
c.505-54C>A (n.505-54C>A)
gnomAD v4
2g.112830628G>ACA2660746763IL1Bc.598-55C>T (n.598-55C>T)
n.1405-55C>T
c.364-55C>T (n.364-55C>T)
c.505-55C>T (n.505-55C>T)
gnomAD v4
2g.112830628G>TCA2660746764IL1Bc.598-55C>A (n.598-55C>A)
n.1405-55C>A
c.364-55C>A (n.364-55C>A)
c.505-55C>A (n.505-55C>A)
gnomAD v4
2g.112830629G>CCA2577073787IL1Bc.598-56C>G (n.598-56C>G)
n.1405-56C>G
c.364-56C>G (n.364-56C>G)
c.505-56C>G (n.505-56C>G)
gnomAD v4
2g.112830629G>TCA2660746765IL1Bc.598-56C>A (n.598-56C>A)
n.1405-56C>A
c.364-56C>A (n.364-56C>A)
c.505-56C>A (n.505-56C>A)
gnomAD v4
2g.112830630A>GCA2660746766IL1Bc.598-57T>C (n.598-57T>C)
n.1405-57T>C
c.364-57T>C (n.364-57T>C)
c.505-57T>C (n.505-57T>C)
gnomAD v4
2g.112830630A>TCA2577073788IL1Bc.598-57T>A (n.598-57T>A)
n.1405-57T>A
c.364-57T>A (n.364-57T>A)
c.505-57T>A (n.505-57T>A)
gnomAD v4
2g.112830631A=CA1279938229IL1Bc.598-58T= (n.598-58T=)
n.1405-58T=
c.364-58T= (n.364-58T=)
c.505-58T= (n.505-58T=)
2g.112830631A>GCA53696384IL1Bc.598-58T>C (n.598-58T>C)
n.1405-58T>C
c.364-58T>C (n.364-58T>C)
c.505-58T>C (n.505-58T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.112830632A=CA1279938230IL1Bc.598-59T= (n.598-59T=)
n.1405-59T=
c.364-59T= (n.364-59T=)
c.505-59T= (n.505-59T=)
2g.112830632A>CCA1279938231IL1Bc.598-59T>G (n.598-59T>G)
n.1405-59T>G
c.364-59T>G (n.364-59T>G)
c.505-59T>G (n.505-59T>G)
dbSNP
2g.112830632A>GCA53696391IL1Bc.598-59T>C (n.598-59T>C)
n.1405-59T>C
c.364-59T>C (n.364-59T>C)
c.505-59T>C (n.505-59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830633G>TCA2660746769IL1Bc.598-60C>A (n.598-60C>A)
n.1405-60C>A
c.364-60C>A (n.364-60C>A)
c.505-60C>A (n.505-60C>A)
gnomAD v4
2g.112830634A=CA1279938232IL1Bc.598-61T= (n.598-61T=)
n.1405-61T=
c.364-61T= (n.364-61T=)
c.505-61T= (n.505-61T=)
2g.112830634A>GCA1279938233IL1Bc.598-61T>C (n.598-61T>C)
n.1405-61T>C
c.364-61T>C (n.364-61T>C)
c.505-61T>C (n.505-61T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.112830635T>CCA535595896IL1Bc.598-62A>G (n.598-62A>G)
n.1405-62A>G
c.364-62A>G (n.364-62A>G)
c.505-62A>G (n.505-62A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830635T=CA1279938234IL1Bc.598-62A= (n.598-62A=)
n.1405-62A=
c.364-62A= (n.364-62A=)
c.505-62A= (n.505-62A=)
2g.112830636G>ACA2577073789IL1Bc.598-63C>T (n.598-63C>T)
n.1405-63C>T
c.364-63C>T (n.364-63C>T)
c.505-63C>T (n.505-63C>T)
gnomAD v4
2g.112830636G>TCA2577073790IL1Bc.598-63C>A (n.598-63C>A)
n.1405-63C>A
c.364-63C>A (n.364-63C>A)
c.505-63C>A (n.505-63C>A)
gnomAD v4
2g.112830639C>ACA2660746773IL1Bc.598-66G>T (n.598-66G>T)
n.1405-66G>T
c.364-66G>T (n.364-66G>T)
c.505-66G>T (n.505-66G>T)
gnomAD v4
2g.112830639C>TCA2660746774IL1Bc.598-66G>A (n.598-66G>A)
n.1405-66G>A
c.364-66G>A (n.364-66G>A)
c.505-66G>A (n.505-66G>A)
gnomAD v4
2g.112830641T>CCA2660746775IL1Bc.598-68A>G (n.598-68A>G)
n.1405-68A>G
c.364-68A>G (n.364-68A>G)
c.505-68A>G (n.505-68A>G)
gnomAD v4
2g.112830643G>ACA1035137468IL1Bc.598-70C>T (n.598-70C>T)
n.1405-70C>T
c.364-70C>T (n.364-70C>T)
c.505-70C>T (n.505-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830643G=CA1279938235IL1Bc.598-70C= (n.598-70C=)
n.1405-70C=
c.364-70C= (n.364-70C=)
c.505-70C= (n.505-70C=)
2g.112830643G>TCA2660746776IL1Bc.598-70C>A (n.598-70C>A)
n.1405-70C>A
c.364-70C>A (n.364-70C>A)
c.505-70C>A (n.505-70C>A)
gnomAD v4
2g.112830644G>ACA2660746777IL1Bc.598-71C>T (n.598-71C>T)
n.1405-71C>T
c.364-71C>T (n.364-71C>T)
c.505-71C>T (n.505-71C>T)
gnomAD v4
2g.112830644G>TCA2660746779IL1Bc.598-71C>A (n.598-71C>A)
n.1405-71C>A
c.364-71C>A (n.364-71C>A)
c.505-71C>A (n.505-71C>A)
gnomAD v4
2g.112830645G>TCA2577073791IL1Bc.598-72C>A (n.598-72C>A)
n.1405-72C>A
c.364-72C>A (n.364-72C>A)
c.505-72C>A (n.505-72C>A)
gnomAD v4
2g.112830646T>CCA2577073792IL1Bc.598-73A>G (n.598-73A>G)
n.1405-73A>G
c.364-73A>G (n.364-73A>G)
c.505-73A>G (n.505-73A>G)
2g.112830648G>TCA2660746780IL1Bc.598-75C>A (n.598-75C>A)
n.1405-75C>A
c.364-75C>A (n.364-75C>A)
c.505-75C>A (n.505-75C>A)
gnomAD v4
2g.112830649G>ACA535595897IL1Bc.598-76C>T (n.598-76C>T)
n.1405-76C>T
c.364-76C>T (n.364-76C>T)
c.505-76C>T (n.505-76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830649G=CA1279938236IL1Bc.598-76C= (n.598-76C=)
n.1405-76C=
c.364-76C= (n.364-76C=)
c.505-76C= (n.505-76C=)
2g.112830649G>TCA2660746782IL1Bc.598-76C>A (n.598-76C>A)
n.1405-76C>A
c.364-76C>A (n.364-76C>A)
c.505-76C>A (n.505-76C>A)
gnomAD v4
2g.112830650C>ACA2660746784IL1Bc.598-77G>T (n.598-77G>T)
n.1405-77G>T
c.364-77G>T (n.364-77G>T)
c.505-77G>T (n.505-77G>T)
gnomAD v4
2g.112830650C>TCA2660746783IL1Bc.598-77G>A (n.598-77G>A)
n.1405-77G>A
c.364-77G>A (n.364-77G>A)
c.505-77G>A (n.505-77G>A)
gnomAD v4
2g.112830651delCA2577073793IL1Bc.598-77del (n.598-77del)
n.1405-77del
c.364-77del (n.364-77del)
c.505-77del (n.505-77del)
2g.112830651C=CA1279938237IL1Bc.598-78G= (n.598-78G=)
n.1405-78G=
c.364-78G= (n.364-78G=)
c.505-78G= (n.505-78G=)
2g.112830651C>TCA755282697IL1Bc.598-78G>A (n.598-78G>A)
n.1405-78G>A
c.364-78G>A (n.364-78G>A)
c.505-78G>A (n.505-78G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.112830652A=CA1279938238IL1Bc.598-79T= (n.598-79T=)
n.1405-79T=
c.364-79T= (n.364-79T=)
c.505-79T= (n.505-79T=)
2g.112830652A>GCA53696398IL1Bc.598-79T>C (n.598-79T>C)
n.1405-79T>C
c.364-79T>C (n.364-79T>C)
c.505-79T>C (n.505-79T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112830653G>CCA2660746788IL1Bc.598-80C>G (n.598-80C>G)
n.1405-80C>G
c.364-80C>G (n.364-80C>G)
c.505-80C>G (n.505-80C>G)
gnomAD v4
2g.112830653G>TCA2506617367IL1Bc.598-80C>A (n.598-80C>A)
n.1405-80C>A
c.364-80C>A (n.364-80C>A)
c.505-80C>A (n.505-80C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched