Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.112830529T>A | CA428298864 | IL1B | c.642A>T (p.Arg214=) n.1449A>T c.408A>T (p.Arg136=) c.549A>T (p.Arg183=) | |
2 | g.112830529T>C | CA428298863 | IL1B | c.642A>G (p.Arg214=) n.1449A>G c.408A>G (p.Arg136=) c.549A>G (p.Arg183=) | gnomAD v4 |
2 | g.112830529T>G | CA428298861 | IL1B | c.642A>C (p.Arg214=) n.1449A>C c.408A>C (p.Arg136=) c.549A>C (p.Arg183=) | |
2 | g.112830530C>A | CA1837231 | IL1B | c.641G>T (p.Arg214Leu) n.1448G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.112830530C= | CA1279938178 | IL1B | c.641G= (p.Arg214=) n.1448G= c.407G= (p.Arg136=) c.548G= (p.Arg183=) | |
2 | g.112830530C>G | CA348286894 | IL1B | c.641G>C (p.Arg214Pro) n.1448G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) | |
2 | g.112830530C>T | CA1837230 | IL1B | c.641G>A (p.Arg214Gln) n.1448G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830531G>A | CA53696266 | IL1B | c.640C>T (p.Arg214Ter) n.1447C>T c.406C>T (p.Arg136Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112830531G>C | CA348286901 | IL1B | c.640C>G (p.Arg214Gly) n.1447C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) | |
2 | g.112830531G= | CA1279938179 | IL1B | c.640C= (p.Arg214=) n.1447C= c.406C= (p.Arg136=) c.547C= (p.Arg183=) | |
2 | g.112830531G>T | CA428298866 | IL1B | c.640C>A (p.Arg214=) n.1447C>A c.406C>A (p.Arg136=) c.547C>A (p.Arg183=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830532C>A | CA348286906 | IL1B | c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1446G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) | |
2 | g.112830532C>G | CA348286907 | IL1B | c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1446G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) | |
2 | g.112830532C>T | CA428298867 | IL1B | c.639G>A (p.Lys213=) n.1446G>A c.405G>A (p.Lys135=) c.546G>A (p.Lys182=) | dbSNP |
2 | g.112830533T>A | CA348286911 | IL1B | c.638A>T (p.Lys213Met) n.1445A>T c.404A>T (p.Lys135Met) c.545A>T (p.Lys182Met) | |
2 | g.112830533T>C | CA348286912 | IL1B | c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1445A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) | |
2 | g.112830533T>G | CA348286914 | IL1B | c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1445A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) | |
2 | g.112830534T>A | CA348286915 | IL1B | c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1444A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) | |
2 | g.112830534T>C | CA348286917 | IL1B | c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1444A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) | |
2 | g.112830534T>G | CA348286919 | IL1B | c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1444A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) | |
2 | g.112830535T>A | CA348286920 | IL1B | c.636A>T (p.Glu212Asp) n.1443A>T c.402A>T (p.Glu134Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) | |
2 | g.112830535T>C | CA428298868 | IL1B | c.636A>G (p.Glu212=) n.1443A>G c.402A>G (p.Glu134=) c.543A>G (p.Glu181=) | |
2 | g.112830535T>G | CA348286921 | IL1B | c.636A>C (p.Glu212Asp) n.1443A>C c.402A>C (p.Glu134Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) | |
2 | g.112830535_112830539delinsTTCCA | CA1279938180 | IL1B | c.632_636delinsTGGAA (p.Met211=) n.1439_1443delinsTGGAA c.398_402delinsTGGAA (p.Met133=) c.539_543delinsTGGAA (p.Met180=) | |
2 | g.112830536T>A | CA348286925 | IL1B | c.635A>T (p.Glu212Val) n.1442A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.542A>T (p.Glu181Val) | |
2 | g.112830536T>C | CA348286926 | IL1B | c.635A>G (p.Glu212Gly) n.1442A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
2 | g.112830536T>G | CA348286929 | IL1B | c.635A>C (p.Glu212Ala) n.1442A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
2 | g.112830538_112830541del | CA535596004 | IL1B | c.632_635del (p.Met211LysfsTer9) n.1439_1442del c.398_401del (p.Met133LysfsTer9) c.539_542del (p.Met180LysfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830536_112830544delinsTCCATCTTC | CA1279938181 | IL1B | c.627_635delinsGAAGATGGA (p.Lys209=) n.1434_1442delinsGAAGATGGA c.393_401delinsGAAGATGGA (p.Lys131=) c.534_542delinsGAAGATGGA (p.Lys178=) | |
2 | g.112830537C>A | CA348286932 | IL1B | c.634G>T (p.Glu212Ter) n.1441G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) | |
2 | g.112830537C>G | CA348286936 | IL1B | c.634G>C (p.Glu212Gln) n.1441G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) | |
2 | g.112830537C>T | CA348286933 | IL1B | c.634G>A (p.Glu212Lys) n.1441G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) | dbSNP |
2 | g.112830537_112830539del | CA1035137290 | IL1B | c.632_634del (p.Met211_Glu212delinsLys) n.1439_1441del c.398_400del (p.Met133_Glu134delinsLys) c.539_541del (p.Met180_Glu181delinsLys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830537_112830540delinsCCAT | CA1279938182 | IL1B | c.631_634delinsATGG (p.Met211=) n.1438_1441delinsATGG c.397_400delinsATGG (p.Met133=) c.538_541delinsATGG (p.Met180=) | |
2 | g.112830537_112830541del | CA2660746635 | IL1B | c.630_634del (p.Met211LysfsTer12) n.1437_1441del c.396_400del (p.Met133LysfsTer12) c.537_541del (p.Met180LysfsTer12) | gnomAD v4 |
2 | g.112830537_112830544del | CA535596005 | IL1B | c.627_634del (p.Met211AlafsTer11) n.1434_1441del c.393_400del (p.Met133AlafsTer11) c.534_541del (p.Met180AlafsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830538C>A | CA348286938 | IL1B | c.633G>T (p.Met211Ile) n.1440G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) | |
2 | g.112830538C>G | CA348286941 | IL1B | c.633G>C (p.Met211Ile) n.1440G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) | |
2 | g.112830538C>T | CA348286945 | IL1B | c.633G>A (p.Met211Ile) n.1440G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830538_112830539del | CA2751743822 | IL1B | c.632_633del (p.Met211ArgfsTer13) n.1439_1440del c.398_399del (p.Met133ArgfsTer13) c.539_540del (p.Met180ArgfsTer13) | |
2 | g.112830539_112830541del | CA535596006 | IL1B | c.631_633del (p.Met211del) n.1438_1440del c.397_399del (p.Met133del) c.538_540del (p.Met180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830539_112830544del | CA1035137295 | IL1B | c.628_633del (p.Lys210_Met211del) n.1435_1440del c.394_399del (p.Lys132_Met133del) c.535_540del (p.Lys179_Met180del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830539A= | CA1279938183 | IL1B | c.632T= (p.Met211=) n.1439T= c.398T= (p.Met133=) c.539T= (p.Met180=) | |
2 | g.112830539A>C | CA348286947 | IL1B | c.632T>G (p.Met211Arg) n.1439T>G c.398T>G (p.Met133Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) | |
2 | g.112830539A>G | CA348286949 | IL1B | c.632T>C (p.Met211Thr) n.1439T>C c.398T>C (p.Met133Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830539A>T | CA348286951 | IL1B | c.632T>A (p.Met211Lys) n.1439T>A c.398T>A (p.Met133Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830539_112830542delinsATCT | CA1279938184 | IL1B | c.629_632delinsAGAT (p.Lys210=) n.1436_1439delinsAGAT c.395_398delinsAGAT (p.Lys132=) c.536_539delinsAGAT (p.Lys179=) | |
2 | g.112830540T>A | CA348286953 | IL1B | c.631A>T (p.Met211Leu) n.1438A>T c.397A>T (p.Met133Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) | |
2 | g.112830540T>C | CA348286954 | IL1B | c.631A>G (p.Met211Val) n.1438A>G c.397A>G (p.Met133Val) c.538A>G (p.Met180Val) | |
2 | g.112830540T>G | CA348286957 | IL1B | c.631A>C (p.Met211Leu) n.1438A>C c.397A>C (p.Met133Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830547_112830549del | CA1279938185 | IL1B | c.629_631del (p.Lys210del) n.1436_1438del c.395_397del (p.Lys132del) c.536_538del (p.Lys179del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112830541del | CA1035137308 | IL1B | c.630del (p.Met211TrpfsTer10) n.1437del c.396del (p.Met133TrpfsTer10) c.537del (p.Met180TrpfsTer10) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830541C>A | CA348286960 | IL1B | c.630G>T (p.Lys210Asn) n.1437G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830541C= | CA1279938186 | IL1B | c.630G= (p.Lys210=) n.1437G= c.396G= (p.Lys132=) c.537G= (p.Lys179=) | |
2 | g.112830541C>G | CA348286962 | IL1B | c.630G>C (p.Lys210Asn) n.1437G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.112830541C>T | CA1837232 | IL1B | c.630G>A (p.Lys210=) n.1437G>A c.396G>A (p.Lys132=) c.537G>A (p.Lys179=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830542T>A | CA348286971 | IL1B | c.629A>T (p.Lys210Met) n.1436A>T c.395A>T (p.Lys132Met) c.536A>T (p.Lys179Met) | gnomAD v4 |
2 | g.112830542T>C | CA348286966 | IL1B | c.629A>G (p.Lys210Arg) n.1436A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) | |
2 | g.112830542T>G | CA348286969 | IL1B | c.629A>C (p.Lys210Thr) n.1436A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
2 | g.112830543T>A | CA348286974 | IL1B | c.628A>T (p.Lys210Ter) n.1435A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
2 | g.112830543T>C | CA348286976 | IL1B | c.628A>G (p.Lys210Glu) n.1435A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) | |
2 | g.112830543T>G | CA348286978 | IL1B | c.628A>C (p.Lys210Gln) n.1435A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
2 | g.112830543_112830547delinsTCTTC | CA1279938187 | IL1B | c.624_628delinsGAAGA (p.Lys208=) n.1431_1435delinsGAAGA c.390_394delinsGAAGA (p.Lys130=) c.531_535delinsGAAGA (p.Lys177=) | |
2 | g.112830544_112830554del | CA2751743825 | IL1B | c.618_628del (p.Tyr206Ter) n.1425_1435del c.384_394del (p.Tyr128Ter) c.525_535del (p.Tyr175Ter) | |
2 | g.112830544del | CA535596008 | IL1B | c.627del (p.Lys210ArgfsTer11) n.1434del c.393del (p.Lys132ArgfsTer11) c.534del (p.Lys179ArgfsTer11) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830544C>A | CA348286982 | IL1B | c.627G>T (p.Lys209Asn) n.1434G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) | dbSNP |
2 | g.112830544C>G | CA348286984 | IL1B | c.627G>C (p.Lys209Asn) n.1434G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) | |
2 | g.112830544C>T | CA428298870 | IL1B | c.627G>A (p.Lys209=) n.1434G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.534G>A (p.Lys178=) | |
2 | g.112830544_112830547del | CA535596007 | IL1B | c.624_627del (p.Lys209ArgfsTer11) n.1431_1434del c.390_393del (p.Lys131ArgfsTer11) c.531_534del (p.Lys178ArgfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830544_112830553del | CA1035137369 | IL1B | c.618_627del (p.Tyr206Ter) n.1425_1434del c.384_393del (p.Tyr128Ter) c.525_534del (p.Tyr175Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830545T>A | CA348286988 | IL1B | c.626A>T (p.Lys209Met) n.1433A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.533A>T (p.Lys178Met) | |
2 | g.112830545T>C | CA348286991 | IL1B | c.626A>G (p.Lys209Arg) n.1433A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) | |
2 | g.112830545T>G | CA348286992 | IL1B | c.626A>C (p.Lys209Thr) n.1433A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) | |
2 | g.112830546T>A | CA348286995 | IL1B | c.625A>T (p.Lys209Ter) n.1432A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) | |
2 | g.112830546T>C | CA348286997 | IL1B | c.625A>G (p.Lys209Glu) n.1432A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) | |
2 | g.112830546T>G | CA348286999 | IL1B | c.625A>C (p.Lys209Gln) n.1432A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) | |
2 | g.112830546_112830553delinsTCTTTGGG | CA1279938188 | IL1B | c.618_625delinsCCCAAAGA (p.Tyr206=) n.1425_1432delinsCCCAAAGA c.384_391delinsCCCAAAGA (p.Tyr128=) c.525_532delinsCCCAAAGA (p.Tyr175=) | |
2 | g.112830547_112830554del | CA1035137374 | IL1B | c.618_625del (p.Tyr206Ter) n.1425_1432del c.384_391del (p.Tyr128Ter) c.525_532del (p.Tyr175Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830547C>A | CA348287003 | IL1B | c.624G>T (p.Lys208Asn) n.1431G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) | |
2 | g.112830547C= | CA1279938189 | IL1B | c.624G= (p.Lys208=) n.1431G= c.390G= (p.Lys130=) c.531G= (p.Lys177=) | |
2 | g.112830547C>G | CA348287005 | IL1B | c.624G>C (p.Lys208Asn) n.1431G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112830547C>T | CA428298874 | IL1B | c.624G>A (p.Lys208=) n.1431G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.531G>A (p.Lys177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112830547_112830553del | CA535596009 | IL1B | c.618_624del (p.Tyr206Ter) n.1425_1431del c.384_390del (p.Tyr128Ter) c.525_531del (p.Tyr175Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830548T>A | CA348287007 | IL1B | c.623A>T (p.Lys208Met) n.1430A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.530A>T (p.Lys177Met) | |
2 | g.112830548T>C | CA348287013 | IL1B | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.1430A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) | |
2 | g.112830548T>G | CA348287010 | IL1B | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.1430A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) | |
2 | g.112830549T>A | CA348287014 | IL1B | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.1429A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) | |
2 | g.112830549T>C | CA348287017 | IL1B | c.622A>G (p.Lys208Glu) n.1429A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) | |
2 | g.112830549T>G | CA348287019 | IL1B | c.622A>C (p.Lys208Gln) n.1429A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) | |
2 | g.112830549_112830550insAA | CA1035137387 | IL1B | c.621_622insTT (p.Lys208LeufsTer14) n.1428_1429insTT c.387_388insTT (p.Lys130LeufsTer14) c.528_529insTT (p.Lys177LeufsTer14) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830550T>A | CA428298875 | IL1B | c.621A>T (p.Pro207=) n.1428A>T c.387A>T (p.Pro129=) c.528A>T (p.Pro176=) | |
2 | g.112830550T>C | CA428298876 | IL1B | c.621A>G (p.Pro207=) n.1428A>G c.387A>G (p.Pro129=) c.528A>G (p.Pro176=) | |
2 | g.112830550T>G | CA428298877 | IL1B | c.621A>C (p.Pro207=) n.1428A>C c.387A>C (p.Pro129=) c.528A>C (p.Pro176=) | |
2 | g.112830550_112830553delinsTGGG | CA1279938190 | IL1B | c.618_621delinsCCCA (p.Tyr206=) n.1425_1428delinsCCCA c.384_387delinsCCCA (p.Tyr128=) c.525_528delinsCCCA (p.Tyr175=) | |
2 | g.112830551G>A | CA348287021 | IL1B | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1427C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) | |
2 | g.112830551G>C | CA348287024 | IL1B | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1427C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) | dbSNP |
2 | g.112830551G= | CA1279938191 | IL1B | c.620C= (p.Pro207=) n.1427C= c.386C= (p.Pro129=) c.527C= (p.Pro176=) | |
2 | g.112830551G>T | CA348287026 | IL1B | c.620C>A (p.Pro207Gln) n.1427C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) | |
2 | g.112830551_112830553del | CA535596010 | IL1B | c.618_620del (p.Tyr206Ter) n.1425_1427del c.384_386del (p.Tyr128Ter) c.525_527del (p.Tyr175Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830551_112830552insATAC | CA1035137399 | IL1B | c.619_620insGTAT (p.Pro207ArgfsTer19) n.1426_1427insGTAT c.385_386insGTAT (p.Pro129ArgfsTer19) c.526_527insGTAT (p.Pro176ArgfsTer19) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830552G>A | CA348287028 | IL1B | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1426C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) | |
2 | g.112830552G>C | CA348287030 | IL1B | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1426C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) | |
2 | g.112830552G>T | CA348287032 | IL1B | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1426C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) | |
2 | g.112830553G>A | CA428298881 | IL1B | c.618C>T (p.Tyr206=) n.1425C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.525C>T (p.Tyr175=) | |
2 | g.112830553G>C | CA348287033 | IL1B | c.618C>G (p.Tyr206Ter) n.1425C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.525C>G (p.Tyr175Ter) | |
2 | g.112830553G>T | CA348287034 | IL1B | c.618C>A (p.Tyr206Ter) n.1425C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.525C>A (p.Tyr175Ter) | |
2 | g.112830554T>A | CA348287038 | IL1B | c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.1424A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) | |
2 | g.112830554T>C | CA348287035 | IL1B | c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.1424A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830554T>G | CA348287036 | IL1B | c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.1424A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) | |
2 | g.112830555A= | CA1279938192 | IL1B | c.616T= (p.Tyr206=) n.1423T= c.382T= (p.Tyr128=) c.523T= (p.Tyr175=) | |
2 | g.112830555A>C | CA348287039 | IL1B | c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.1423T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) | |
2 | g.112830555A>G | CA348287041 | IL1B | c.616T>C (p.Tyr206His) n.1423T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.523T>C (p.Tyr175His) | |
2 | g.112830555A>T | CA53696277 | IL1B | c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.1423T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) | dbSNP |
2 | g.112830556A>C | CA348287043 | IL1B | c.615T>G (p.Asn205Lys) n.1422T>G c.381T>G (p.Asn127Lys) c.522T>G (p.Asn174Lys) | |
2 | g.112830556A>G | CA428298884 | IL1B | c.615T>C (p.Asn205=) n.1422T>C c.381T>C (p.Asn127=) c.522T>C (p.Asn174=) | |
2 | g.112830556A>T | CA348287045 | IL1B | c.615T>A (p.Asn205Lys) n.1422T>A c.381T>A (p.Asn127Lys) c.522T>A (p.Asn174Lys) | |
2 | g.112830557T>A | CA348287046 | IL1B | c.614A>T (p.Asn205Ile) n.1421A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) | |
2 | g.112830557T>C | CA348287048 | IL1B | c.614A>G (p.Asn205Ser) n.1421A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) | |
2 | g.112830557T>G | CA348287050 | IL1B | c.614A>C (p.Asn205Thr) n.1421A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) | |
2 | g.112830557T= | CA1279938193 | IL1B | c.614A= (p.Asn205=) n.1421A= c.380A= (p.Asn127=) c.521A= (p.Asn174=) | |
2 | g.112830557_112830561del | CA1035137407 | IL1B | c.610_614del (p.Lys204LeufsTer19) n.1417_1421del c.376_380del (p.Lys126LeufsTer19) c.517_521del (p.Lys173LeufsTer19) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830557_112830558insC | CA1035137414 | IL1B | c.613_614insG (p.Asn205ArgfsTer20) n.1420_1421insG c.379_380insG (p.Asn127ArgfsTer20) c.520_521insG (p.Asn174ArgfsTer20) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830557_112830558insG | CA535596011 | IL1B | c.613_614insC (p.Asn205ThrfsTer20) n.1420_1421insC c.379_380insC (p.Asn127ThrfsTer20) c.520_521insC (p.Asn174ThrfsTer20) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830558T>A | CA348287052 | IL1B | c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.1420A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830558T>C | CA348287053 | IL1B | c.613A>G (p.Asn205Asp) n.1420A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) | |
2 | g.112830558T>G | CA348287055 | IL1B | c.613A>C (p.Asn205His) n.1420A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.520A>C (p.Asn174His) | gnomAD v4 |
2 | g.112830558T= | CA1279938194 | IL1B | c.613A= (p.Asn205=) n.1420A= c.379A= (p.Asn127=) c.520A= (p.Asn174=) | |
2 | g.112830559T>A | CA348287057 | IL1B | c.612A>T (p.Lys204Asn) n.1419A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830559T>C | CA428298886 | IL1B | c.612A>G (p.Lys204=) n.1419A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.519A>G (p.Lys173=) | |
2 | g.112830559T>G | CA348287056 | IL1B | c.612A>C (p.Lys204Asn) n.1419A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) | COSMIC |
2 | g.112830559T= | CA1279938195 | IL1B | c.612A= (p.Lys204=) n.1419A= c.378A= (p.Lys126=) c.519A= (p.Lys173=) | |
2 | g.112830560T>A | CA348287059 | IL1B | c.611A>T (p.Lys204Ile) n.1418A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830560T>C | CA348287060 | IL1B | c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1418A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.112830560T>G | CA348287062 | IL1B | c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1418A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) | |
2 | g.112830560T= | CA1279938196 | IL1B | c.611A= (p.Lys204=) n.1418A= c.377A= (p.Lys126=) c.518A= (p.Lys173=) | |
2 | g.112830560_112830561insACGGCGAC | CA2660746681 | IL1B | c.610_611insGTCGCCGT (p.Lys204SerfsTer20) n.1417_1418insGTCGCCGT c.376_377insGTCGCCGT (p.Lys126SerfsTer20) c.517_518insGTCGCCGT (p.Lys173SerfsTer20) | gnomAD v4 |
2 | g.112830561T>A | CA348287064 | IL1B | c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1417A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) | |
2 | g.112830561T>C | CA348287065 | IL1B | c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1417A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830561T>G | CA348287066 | IL1B | c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1417A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) | |
2 | g.112830561T= | CA1279938197 | IL1B | c.610A= (p.Lys204=) n.1417A= c.376A= (p.Lys126=) c.517A= (p.Lys173=) | |
2 | g.112830561_112830562insACC | CA2660746684 | IL1B | c.609_610insGGT (p.Pro203_Lys204insGly) n.1416_1417insGGT c.375_376insGGT (p.Pro125_Lys126insGly) c.516_517insGGT (p.Pro172_Lys173insGly) | gnomAD v4 |
2 | g.112830561_112830562insCCACC | CA1035137424 | IL1B | c.609_610insGGTGG (p.Lys204GlyfsTer19) n.1416_1417insGGTGG c.375_376insGGTGG (p.Lys126GlyfsTer19) c.516_517insGGTGG (p.Lys173GlyfsTer19) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830562G>A | CA428298887 | IL1B | c.609C>T (p.Pro203=) n.1416C>T c.375C>T (p.Pro125=) c.516C>T (p.Pro172=) | |
2 | g.112830562G>C | CA428298889 | IL1B | c.609C>G (p.Pro203=) n.1416C>G c.375C>G (p.Pro125=) c.516C>G (p.Pro172=) | |
2 | g.112830562G= | CA1279938198 | IL1B | c.609C= (p.Pro203=) n.1416C= c.375C= (p.Pro125=) c.516C= (p.Pro172=) | |
2 | g.112830562G>T | CA428298888 | IL1B | c.609C>A (p.Pro203=) n.1416C>A c.375C>A (p.Pro125=) c.516C>A (p.Pro172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830563G>A | CA348287071 | IL1B | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1415C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830563G>C | CA348287068 | IL1B | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1415C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) | |
2 | g.112830563G= | CA1279938199 | IL1B | c.608C= (p.Pro203=) n.1415C= c.374C= (p.Pro125=) c.515C= (p.Pro172=) | |
2 | g.112830563G>T | CA348287069 | IL1B | c.608C>A (p.Pro203His) n.1415C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.515C>A (p.Pro172His) | dbSNP COSMIC |
2 | g.112830563_112830564insCAACCACCGA | CA535596012 | IL1B | c.607_608insTCGGTGGTTG (p.Pro203LeufsTer25) n.1414_1415insTCGGTGGTTG c.373_374insTCGGTGGTTG (p.Pro125LeufsTer25) c.514_515insTCGGTGGTTG (p.Pro172LeufsTer25) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830563_112830564insCGACCACCGA | CA535596013 | IL1B | c.607_608insTCGGTGGTCG (p.Pro203LeufsTer25) n.1414_1415insTCGGTGGTCG c.373_374insTCGGTGGTCG (p.Pro125LeufsTer25) c.514_515insTCGGTGGTCG (p.Pro172LeufsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830564G>A | CA348287073 | IL1B | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1414C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) | |
2 | g.112830564G>C | CA348287074 | IL1B | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1414C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) | |
2 | g.112830564G>T | CA348287076 | IL1B | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1414C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) | |
2 | g.112830565A= | CA1279938201 | IL1B | c.606T= (p.Asp202=) n.1413T= c.372T= (p.Asp124=) c.513T= (p.Asp171=) | |
2 | g.112830565A>C | CA348287078 | IL1B | c.606T>G (p.Asp202Glu) n.1413T>G c.372T>G (p.Asp124Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) | |
2 | g.112830565A>G | CA428298890 | IL1B | c.606T>C (p.Asp202=) n.1413T>C c.372T>C (p.Asp124=) c.513T>C (p.Asp171=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112830565A>T | CA348287080 | IL1B | c.606T>A (p.Asp202Glu) n.1413T>A c.372T>A (p.Asp124Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112830565_112830566delinsAT | CA1279938200 | IL1B | c.605_606delinsAT (p.Asp202=) n.1412_1413delinsAT c.371_372delinsAT (p.Asp124=) c.512_513delinsAT (p.Asp171=) | |
2 | g.112830566del | CA535596014 | IL1B | c.605del (p.Asp202ValfsTer19) n.1412del c.371del (p.Asp124ValfsTer19) c.512del (p.Asp171ValfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830566T>A | CA348287082 | IL1B | c.605A>T (p.Asp202Val) n.1412A>T c.371A>T (p.Asp124Val) c.512A>T (p.Asp171Val) | |
2 | g.112830566T>C | CA348287085 | IL1B | c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1412A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) | |
2 | g.112830566T>G | CA348287083 | IL1B | c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1412A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) | |
2 | g.112830567C>A | CA348287086 | IL1B | c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1411G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) | |
2 | g.112830567C= | CA1279938202 | IL1B | c.604G= (p.Asp202=) n.1411G= c.370G= (p.Asp124=) c.511G= (p.Asp171=) | |
2 | g.112830567C>G | CA348287088 | IL1B | c.604G>C (p.Asp202His) n.1411G>C c.370G>C (p.Asp124His) c.511G>C (p.Asp171His) | |
2 | g.112830567C>T | CA1837233 | IL1B | c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1411G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830568T>A | CA428298893 | IL1B | c.603A>T (p.Val201=) n.1410A>T c.369A>T (p.Val123=) c.510A>T (p.Val170=) | |
2 | g.112830568T>C | CA428298895 | IL1B | c.603A>G (p.Val201=) n.1410A>G c.369A>G (p.Val123=) c.510A>G (p.Val170=) | |
2 | g.112830568T>G | CA428298894 | IL1B | c.603A>C (p.Val201=) n.1410A>C c.369A>C (p.Val123=) c.510A>C (p.Val170=) | |
2 | g.112830569A>C | CA348287091 | IL1B | c.602T>G (p.Val201Gly) n.1409T>G c.368T>G (p.Val123Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) | |
2 | g.112830569A>G | CA348287092 | IL1B | c.602T>C (p.Val201Ala) n.1409T>C c.368T>C (p.Val123Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) | |
2 | g.112830569A>T | CA348287094 | IL1B | c.602T>A (p.Val201Glu) n.1409T>A c.368T>A (p.Val123Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) | |
2 | g.112830570C>A | CA348287096 | IL1B | c.601G>T (p.Val201Leu) n.1408G>T c.367G>T (p.Val123Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) | |
2 | g.112830570C>G | CA348287097 | IL1B | c.601G>C (p.Val201Leu) n.1408G>C c.367G>C (p.Val123Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) | |
2 | g.112830570C>T | CA348287098 | IL1B | c.601G>A (p.Val201Ile) n.1408G>A c.367G>A (p.Val123Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.112830571A>C | CA348287100 | IL1B | c.600T>G (p.Ser200Arg) n.1407T>G c.366T>G (p.Ser122Arg) c.507T>G (p.Ser169Arg) | |
2 | g.112830571A>G | CA428298897 | IL1B | c.600T>C (p.Ser200=) n.1407T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.507T>C (p.Ser169=) | |
2 | g.112830571A>T | CA348287101 | IL1B | c.600T>A (p.Ser200Arg) n.1407T>A c.366T>A (p.Ser122Arg) c.507T>A (p.Ser169Arg) | |
2 | g.112830572C>A | CA348287106 | IL1B | c.599G>T (p.Ser200Ile) n.1406G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) | |
2 | g.112830572C>G | CA348287105 | IL1B | c.599G>C (p.Ser200Thr) n.1406G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) | |
2 | g.112830572C>T | CA348287103 | IL1B | c.599G>A (p.Ser200Asn) n.1406G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.112830574_112830575del | CA2660746706 | IL1B | c.598_599del n.1405_1406del c.364_365del c.505_506del | gnomAD v4 |
2 | g.112830573T>A | CA348287107 | IL1B | c.598A>T (p.Ser200Cys) n.1405A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) | |
2 | g.112830573T>C | CA348287111 | IL1B | c.598A>G (p.Ser200Gly) n.1405A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) | |
2 | g.112830573T>G | CA348287109 | IL1B | c.598A>C (p.Ser200Arg) n.1405A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) | |
2 | g.112830574C>A | CA348287112 | IL1B | c.598-1G>T (n.598-1G>T) n.1405-1G>T c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) | |
2 | g.112830574C>G | CA348287115 | IL1B | c.598-1G>C (n.598-1G>C) n.1405-1G>C c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) | |
2 | g.112830574C>T | CA348287114 | IL1B | c.598-1G>A (n.598-1G>A) n.1405-1G>A c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) | |
2 | g.112830575T>A | CA348287116 | IL1B | c.598-2A>T (n.598-2A>T) n.1405-2A>T c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) | |
2 | g.112830575T>C | CA348287118 | IL1B | c.598-2A>G (n.598-2A>G) n.1405-2A>G c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) | |
2 | g.112830575T>G | CA348287120 | IL1B | c.598-2A>C (n.598-2A>C) n.1405-2A>C c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) | |
2 | g.112830576G>A | CA1837234 | IL1B | c.598-3C>T (n.598-3C>T) n.1405-3C>T c.364-3C>T (n.364-3C>T) c.505-3C>T (n.505-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.112830576G= | CA1279938203 | IL1B | c.598-3C= (n.598-3C=) n.1405-3C= c.364-3C= (n.364-3C=) c.505-3C= (n.505-3C=) | |
2 | g.112830577C>T | CA2660746707 | IL1B | c.598-4G>A (n.598-4G>A) n.1405-4G>A c.364-4G>A (n.364-4G>A) c.505-4G>A (n.505-4G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830579G>T | CA2660746708 | IL1B | c.598-6C>A (n.598-6C>A) n.1405-6C>A c.364-6C>A (n.364-6C>A) c.505-6C>A (n.505-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830580C= | CA1279938204 | IL1B | c.598-7G= (n.598-7G=) n.1405-7G= c.364-7G= (n.364-7G=) c.505-7G= (n.505-7G=) | |
2 | g.112830580C>T | CA1837235 | IL1B | c.598-7G>A (n.598-7G>A) n.1405-7G>A c.364-7G>A (n.364-7G>A) c.505-7G>A (n.505-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830581G>A | CA1837236 | IL1B | c.598-8C>T (n.598-8C>T) n.1405-8C>T c.364-8C>T (n.364-8C>T) c.505-8C>T (n.505-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112830581G= | CA1279938205 | IL1B | c.598-8C= (n.598-8C=) n.1405-8C= c.364-8C= (n.364-8C=) c.505-8C= (n.505-8C=) | |
2 | g.112830581G>T | CA2660746710 | IL1B | c.598-8C>A (n.598-8C>A) n.1405-8C>A c.364-8C>A (n.364-8C>A) c.505-8C>A (n.505-8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830582A= | CA1279938206 | IL1B | c.598-9T= (n.598-9T=) n.1405-9T= c.364-9T= (n.364-9T=) c.505-9T= (n.505-9T=) | |
2 | g.112830582A>C | CA1279938207 | IL1B | c.598-9T>G (n.598-9T>G) n.1405-9T>G c.364-9T>G (n.364-9T>G) c.505-9T>G (n.505-9T>G) | dbSNP |
2 | g.112830583A>C | CA2660746711 | IL1B | c.598-10T>G (n.598-10T>G) n.1405-10T>G c.364-10T>G (n.364-10T>G) c.505-10T>G (n.505-10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.112830585G>A | CA1035137436 | IL1B | c.598-12C>T (n.598-12C>T) n.1405-12C>T c.364-12C>T (n.364-12C>T) c.505-12C>T (n.505-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830585G= | CA1279938208 | IL1B | c.598-12C= (n.598-12C=) n.1405-12C= c.364-12C= (n.364-12C=) c.505-12C= (n.505-12C=) | |
2 | g.112830585G>T | CA2660746715 | IL1B | c.598-12C>A (n.598-12C>A) n.1405-12C>A c.364-12C>A (n.364-12C>A) c.505-12C>A (n.505-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830586A= | CA1279938209 | IL1B | c.598-13T= (n.598-13T=) n.1405-13T= c.364-13T= (n.364-13T=) c.505-13T= (n.505-13T=) | |
2 | g.112830586A>G | CA1035137452 | IL1B | c.598-13T>C (n.598-13T>C) n.1405-13T>C c.364-13T>C (n.364-13T>C) c.505-13T>C (n.505-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830587G>T | CA2660746716 | IL1B | c.598-14C>A (n.598-14C>A) n.1405-14C>A c.364-14C>A (n.364-14C>A) c.505-14C>A (n.505-14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830587_112830589delinsGAA | CA1279938210 | IL1B | c.598-16_598-14delinsTTC (n.598-16_598-14delinsTTC) n.1405-16_1405-14delinsTTC c.364-16_364-14delinsTTC (n.364-16_364-14delinsTTC) c.505-16_505-14delinsTTC (n.505-16_505-14delinsTTC) | |
2 | g.112830589_112830590del | CA1837237 | IL1B | c.598-16_598-15del (n.598-16_598-15del) n.1405-16_1405-15del c.364-16_364-15del (n.364-16_364-15del) c.505-16_505-15del (n.505-16_505-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830594_112830596del | CA2660746718 | IL1B | c.598-18_598-16del (n.598-18_598-16del) n.1405-18_1405-16del c.364-18_364-16del (n.364-18_364-16del) c.505-18_505-16del (n.505-18_505-16del) | gnomAD v4 |
2 | g.112830590A= | CA1279938211 | IL1B | c.598-17T= (n.598-17T=) n.1405-17T= c.364-17T= (n.364-17T=) c.505-17T= (n.505-17T=) | |
2 | g.112830590A>C | CA1837238 | IL1B | c.598-17T>G (n.598-17T>G) n.1405-17T>G c.364-17T>G (n.364-17T>G) c.505-17T>G (n.505-17T>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.112830591G>A | CA2660746721 | IL1B | c.598-18C>T (n.598-18C>T) n.1405-18C>T c.364-18C>T (n.364-18C>T) c.505-18C>T (n.505-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.112830591G>T | CA2660746720 | IL1B | c.598-18C>A (n.598-18C>A) n.1405-18C>A c.364-18C>A (n.364-18C>A) c.505-18C>A (n.505-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830592A>T | CA2751743842 | IL1B | c.598-19T>A (n.598-19T>A) n.1405-19T>A c.364-19T>A (n.364-19T>A) c.505-19T>A (n.505-19T>A) | |
2 | g.112830594G>A | CA646691255 | IL1B | c.598-21C>T (n.598-21C>T) n.1405-21C>T c.364-21C>T (n.364-21C>T) c.505-21C>T (n.505-21C>T) | COSMIC |
2 | g.112830594G>T | CA646691257 | IL1B | c.598-21C>A (n.598-21C>A) n.1405-21C>A c.364-21C>A (n.364-21C>A) c.505-21C>A (n.505-21C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112830595A>G | CA2660746722 | IL1B | c.598-22T>C (n.598-22T>C) n.1405-22T>C c.364-22T>C (n.364-22T>C) c.505-22T>C (n.505-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.112830596A= | CA1279938212 | IL1B | c.598-23T= (n.598-23T=) n.1405-23T= c.364-23T= (n.364-23T=) c.505-23T= (n.505-23T=) | |
2 | g.112830596A>G | CA535595892 | IL1B | c.598-23T>C (n.598-23T>C) n.1405-23T>C c.364-23T>C (n.364-23T>C) c.505-23T>C (n.505-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830596A>T | CA1837239 | IL1B | c.598-23T>A (n.598-23T>A) n.1405-23T>A c.364-23T>A (n.364-23T>A) c.505-23T>A (n.505-23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830601del | CA2660746723 | IL1B | c.598-24del (n.598-24del) n.1405-24del c.364-24del (n.364-24del) c.505-24del (n.505-24del) | gnomAD v4 |
2 | g.112830599T>A | CA2660746724 | IL1B | c.598-26A>T (n.598-26A>T) n.1405-26A>T c.364-26A>T (n.364-26A>T) c.505-26A>T (n.505-26A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.112830602G>A | CA2660746727 | IL1B | c.598-29C>T (n.598-29C>T) n.1405-29C>T c.364-29C>T (n.364-29C>T) c.505-29C>T (n.505-29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.112830602G>T | CA2577073780 | IL1B | c.598-29C>A (n.598-29C>A) n.1405-29C>A c.364-29C>A (n.364-29C>A) c.505-29C>A (n.505-29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830604G>A | CA1837240 | IL1B | c.598-31C>T (n.598-31C>T) n.1405-31C>T c.364-31C>T (n.364-31C>T) c.505-31C>T (n.505-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830604G= | CA1279938213 | IL1B | c.598-31C= (n.598-31C=) n.1405-31C= c.364-31C= (n.364-31C=) c.505-31C= (n.505-31C=) | |
2 | g.112830604G>T | CA2577073781 | IL1B | c.598-31C>A (n.598-31C>A) n.1405-31C>A c.364-31C>A (n.364-31C>A) c.505-31C>A (n.505-31C>A) | |
2 | g.112830605G>A | CA2700331124 | IL1B | c.598-32C>T (n.598-32C>T) n.1405-32C>T c.364-32C>T (n.364-32C>T) c.505-32C>T (n.505-32C>T) | dbSNP |
2 | g.112830605G>T | CA2660746729 | IL1B | c.598-32C>A (n.598-32C>A) n.1405-32C>A c.364-32C>A (n.364-32C>A) c.505-32C>A (n.505-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830606G>A | CA535595893 | IL1B | c.598-33C>T (n.598-33C>T) n.1405-33C>T c.364-33C>T (n.364-33C>T) c.505-33C>T (n.505-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830606G= | CA1279938214 | IL1B | c.598-33C= (n.598-33C=) n.1405-33C= c.364-33C= (n.364-33C=) c.505-33C= (n.505-33C=) | |
2 | g.112830606G>T | CA2577073782 | IL1B | c.598-33C>A (n.598-33C>A) n.1405-33C>A c.364-33C>A (n.364-33C>A) c.505-33C>A (n.505-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830607G>A | CA1837241 | IL1B | c.598-34C>T (n.598-34C>T) n.1405-34C>T c.364-34C>T (n.364-34C>T) c.505-34C>T (n.505-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830607G= | CA1279938215 | IL1B | c.598-34C= (n.598-34C=) n.1405-34C= c.364-34C= (n.364-34C=) c.505-34C= (n.505-34C=) | |
2 | g.112830607G>T | CA2660746731 | IL1B | c.598-34C>A (n.598-34C>A) n.1405-34C>A c.364-34C>A (n.364-34C>A) c.505-34C>A (n.505-34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830608C>G | CA2660746733 | IL1B | c.598-35G>C (n.598-35G>C) n.1405-35G>C c.364-35G>C (n.364-35G>C) c.505-35G>C (n.505-35G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.112830608C>T | CA2660746735 | IL1B | c.598-35G>A (n.598-35G>A) n.1405-35G>A c.364-35G>A (n.364-35G>A) c.505-35G>A (n.505-35G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830610A= | CA1279938216 | IL1B | c.598-37T= (n.598-37T=) n.1405-37T= c.364-37T= (n.364-37T=) c.505-37T= (n.505-37T=) | |
2 | g.112830610A>G | CA1035137455 | IL1B | c.598-37T>C (n.598-37T>C) n.1405-37T>C c.364-37T>C (n.364-37T>C) c.505-37T>C (n.505-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830611G>A | CA1837242 | IL1B | c.598-38C>T (n.598-38C>T) n.1405-38C>T c.364-38C>T (n.364-38C>T) c.505-38C>T (n.505-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830611G>C | CA755282657 | IL1B | c.598-38C>G (n.598-38C>G) n.1405-38C>G c.364-38C>G (n.364-38C>G) c.505-38C>G (n.505-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112830611G= | CA1279938217 | IL1B | c.598-38C= (n.598-38C=) n.1405-38C= c.364-38C= (n.364-38C=) c.505-38C= (n.505-38C=) | |
2 | g.112830611G>T | CA2660746740 | IL1B | c.598-38C>A (n.598-38C>A) n.1405-38C>A c.364-38C>A (n.364-38C>A) c.505-38C>A (n.505-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830612G>A | CA53696329 | IL1B | c.598-39C>T (n.598-39C>T) n.1405-39C>T c.364-39C>T (n.364-39C>T) c.505-39C>T (n.505-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112830612G= | CA1279938218 | IL1B | c.598-39C= (n.598-39C=) n.1405-39C= c.364-39C= (n.364-39C=) c.505-39C= (n.505-39C=) | |
2 | g.112830612G>T | CA2660746744 | IL1B | c.598-39C>A (n.598-39C>A) n.1405-39C>A c.364-39C>A (n.364-39C>A) c.505-39C>A (n.505-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830613G>A | CA53696337 | IL1B | c.598-40C>T (n.598-40C>T) n.1405-40C>T c.364-40C>T (n.364-40C>T) c.505-40C>T (n.505-40C>T) | dbSNP |
2 | g.112830613G>C | CA535595894 | IL1B | c.598-40C>G (n.598-40C>G) n.1405-40C>G c.364-40C>G (n.364-40C>G) c.505-40C>G (n.505-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830613G= | CA1279938219 | IL1B | c.598-40C= (n.598-40C=) n.1405-40C= c.364-40C= (n.364-40C=) c.505-40C= (n.505-40C=) | |
2 | g.112830613G>T | CA2577073783 | IL1B | c.598-40C>A (n.598-40C>A) n.1405-40C>A c.364-40C>A (n.364-40C>A) c.505-40C>A (n.505-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830614A>G | CA2660746749 | IL1B | c.598-41T>C (n.598-41T>C) n.1405-41T>C c.364-41T>C (n.364-41T>C) c.505-41T>C (n.505-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.112830615C= | CA1279938220 | IL1B | c.598-42G= (n.598-42G=) n.1405-42G= c.364-42G= (n.364-42G=) c.505-42G= (n.505-42G=) | |
2 | g.112830615C>G | CA535595895 | IL1B | c.598-42G>C (n.598-42G>C) n.1405-42G>C c.364-42G>C (n.364-42G>C) c.505-42G>C (n.505-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830618del | CA2660746751 | IL1B | c.598-43del (n.598-43del) n.1405-43del c.364-43del (n.364-43del) c.505-43del (n.505-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.112830617A= | CA1279938221 | IL1B | c.598-44T= (n.598-44T=) n.1405-44T= c.364-44T= (n.364-44T=) c.505-44T= (n.505-44T=) | |
2 | g.112830617A>C | CA1837243 | IL1B | c.598-44T>G (n.598-44T>G) n.1405-44T>G c.364-44T>G (n.364-44T>G) c.505-44T>G (n.505-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830620A>T | CA2577073784 | IL1B | c.598-47T>A (n.598-47T>A) n.1405-47T>A c.364-47T>A (n.364-47T>A) c.505-47T>A (n.505-47T>A) | |
2 | g.112830621T>C | CA1837244 | IL1B | c.598-48A>G (n.598-48A>G) n.1405-48A>G c.364-48A>G (n.364-48A>G) c.505-48A>G (n.505-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830621T= | CA1279938222 | IL1B | c.598-48A= (n.598-48A=) n.1405-48A= c.364-48A= (n.364-48A=) c.505-48A= (n.505-48A=) | |
2 | g.112830622G= | CA1279938223 | IL1B | c.598-49C= (n.598-49C=) n.1405-49C= c.364-49C= (n.364-49C=) c.505-49C= (n.505-49C=) | |
2 | g.112830622G>T | CA1837245 | IL1B | c.598-49C>A (n.598-49C>A) n.1405-49C>A c.364-49C>A (n.364-49C>A) c.505-49C>A (n.505-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112830623C>A | CA2660746759 | IL1B | c.598-50G>T (n.598-50G>T) n.1405-50G>T c.364-50G>T (n.364-50G>T) c.505-50G>T (n.505-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.112830624T>C | CA1837246 | IL1B | c.598-51A>G (n.598-51A>G) n.1405-51A>G c.364-51A>G (n.364-51A>G) c.505-51A>G (n.505-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830624T= | CA1279938224 | IL1B | c.598-51A= (n.598-51A=) n.1405-51A= c.364-51A= (n.364-51A=) c.505-51A= (n.505-51A=) | |
2 | g.112830625A= | CA1279938225 | IL1B | c.598-52T= (n.598-52T=) n.1405-52T= c.364-52T= (n.364-52T=) c.505-52T= (n.505-52T=) | |
2 | g.112830625A>G | CA1837247 | IL1B | c.598-52T>C (n.598-52T>C) n.1405-52T>C c.364-52T>C (n.364-52T>C) c.505-52T>C (n.505-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.112830626T>A | CA2577073785 | IL1B | c.598-53A>T (n.598-53A>T) n.1405-53A>T c.364-53A>T (n.364-53A>T) c.505-53A>T (n.505-53A>T) | |
2 | g.112830626T>C | CA1279938227 | IL1B | c.598-53A>G (n.598-53A>G) n.1405-53A>G c.364-53A>G (n.364-53A>G) c.505-53A>G (n.505-53A>G) | dbSNP |
2 | g.112830626T= | CA1279938226 | IL1B | c.598-53A= (n.598-53A=) n.1405-53A= c.364-53A= (n.364-53A=) c.505-53A= (n.505-53A=) | |
2 | g.112830627G>A | CA53696380 | IL1B | c.598-54C>T (n.598-54C>T) n.1405-54C>T c.364-54C>T (n.364-54C>T) c.505-54C>T (n.505-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112830627G= | CA1279938228 | IL1B | c.598-54C= (n.598-54C=) n.1405-54C= c.364-54C= (n.364-54C=) c.505-54C= (n.505-54C=) | |
2 | g.112830627G>T | CA2577073786 | IL1B | c.598-54C>A (n.598-54C>A) n.1405-54C>A c.364-54C>A (n.364-54C>A) c.505-54C>A (n.505-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830628G>A | CA2660746763 | IL1B | c.598-55C>T (n.598-55C>T) n.1405-55C>T c.364-55C>T (n.364-55C>T) c.505-55C>T (n.505-55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.112830628G>T | CA2660746764 | IL1B | c.598-55C>A (n.598-55C>A) n.1405-55C>A c.364-55C>A (n.364-55C>A) c.505-55C>A (n.505-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112830629G>C | CA2577073787 | IL1B | c.598-56C>G (n.598-56C>G) n.1405-56C>G c.364-56C>G (n.364-56C>G) c.505-56C>G (n.505-56C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.112830629G>T | CA2660746765 | IL1B | c.598-56C>A (n.598-56C>A) n.1405-56C>A c.364-56C>A (n.364-56C>A) c.505-56C>A (n.505-56C>A) | gnomAD v4 |