Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.112828792A>CCA2674856422APCc.1409-6159A>C (n.1409-6159A>C)
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c.778-64A>C (n.778-64A>C)
 gnomAD v4
5g.112828792A>TCA2674856421APCc.1409-6159A>T (n.1409-6159A>T)
c.1681-64A>T (n.1681-64A>T)
n.1683-64A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.112828823delCA028807APCc.1409-6128del (n.1409-6128del)
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c.114-33del
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 dbSNP ExAC
5g.112828823G>ACA561904945APCc.1409-6128G>A (n.1409-6128G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.112828823G=CA1573508473APCc.1409-6128G= (n.1409-6128G=)
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5g.112828823G>TCA1573508476APCc.1409-6128G>T (n.1409-6128G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.114-32T>A
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 dbSNP
5g.112828825A=CA1573508481APCc.1409-6126A= (n.1409-6126A=)
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5g.112828825A>GCA028798APCc.1409-6126A>G (n.1409-6126A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112828826T>ACA2674856449APCc.1409-6125T>A (n.1409-6125T>A)
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c.114-30T>A
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c.778-30T>A (n.778-30T>A)
 gnomAD v4
5g.112828829A=CA1573508484APCc.1409-6122A= (n.1409-6122A=)
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5g.112828829A>GCA1573508485APCc.1409-6122A>G (n.1409-6122A>G)
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 dbSNP
5g.112828831T>ACA561904947APCc.1409-6120T>A (n.1409-6120T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
5g.112828844A>TCA2709980495APCc.1409-6107A>T (n.1409-6107A>T)
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n.1683-12A>T
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n.114-12A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1683-10T>A
c.*1633-10T>A (n.*1633-10T>A)
c.1573-10T>A (n.1573-10T>A)
c.1627-10T>A (n.1627-10T>A)
c.97-6105T>A
c.316-10T>A (n.316-10T>A)
n.114-10T>A
c.*949-10T>A (n.*949-10T>A)
c.114-10T>A
c.1657-10T>A (n.1657-10T>A)
c.1552-10T>A (n.1552-10T>A)
c.1543-10T>A (n.1543-10T>A)
c.1504-10T>A (n.1504-10T>A)
c.1450-10T>A (n.1450-10T>A)
c.1354-10T>A (n.1354-10T>A)
c.1324-10T>A (n.1324-10T>A)
c.1249-10T>A (n.1249-10T>A)
c.1147-10T>A (n.1147-10T>A)
c.778-10T>A (n.778-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112828846T>CCA2674856468APCc.1409-6105T>C (n.1409-6105T>C)
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n.1683-10T>C
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c.1573-10T>C (n.1573-10T>C)
c.1627-10T>C (n.1627-10T>C)
c.97-6105T>C
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n.114-10T>C
c.*949-10T>C (n.*949-10T>C)
c.114-10T>C
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c.1552-10T>C (n.1552-10T>C)
c.1543-10T>C (n.1543-10T>C)
c.1504-10T>C (n.1504-10T>C)
c.1450-10T>C (n.1450-10T>C)
c.1354-10T>C (n.1354-10T>C)
c.1324-10T>C (n.1324-10T>C)
c.1249-10T>C (n.1249-10T>C)
c.1147-10T>C (n.1147-10T>C)
c.778-10T>C (n.778-10T>C)
 gnomAD v4
5g.112828846T>GCA336307APCc.1409-6105T>G (n.1409-6105T>G)
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n.1683-10T>G
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c.114-10T>G
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c.1147-10T>G (n.1147-10T>G)
c.778-10T>G (n.778-10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112828846T=CA1573508499APCc.1409-6105T= (n.1409-6105T=)
c.1681-10T= (n.1681-10T=)
n.1683-10T=
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c.114-10T=
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5g.112828847A>GCA2573138852APCc.1409-6104A>G (n.1409-6104A>G)
c.1681-9A>G (n.1681-9A>G)
n.1683-9A>G
c.*1633-9A>G (n.*1633-9A>G)
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c.97-6104A>G
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n.114-9A>G
c.*949-9A>G (n.*949-9A>G)
c.114-9A>G
c.1657-9A>G (n.1657-9A>G)
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c.1324-9A>G (n.1324-9A>G)
c.1249-9A>G (n.1249-9A>G)
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c.778-9A>G (n.778-9A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112828847A>TCA2709980740APCc.1409-6104A>T (n.1409-6104A>T)
c.1681-9A>T (n.1681-9A>T)
n.1683-9A>T
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c.97-6104A>T
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n.114-9A>T
c.*949-9A>T (n.*949-9A>T)
c.114-9A>T
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c.1147-9A>T (n.1147-9A>T)
c.778-9A>T (n.778-9A>T)
 dbSNP
5g.112828848delCA2674856472APCc.1409-6103del (n.1409-6103del)
c.1681-8del (n.1681-8del)
n.1683-8del
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c.97-6103del
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n.114-8del
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c.114-8del
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c.1504-8del (n.1504-8del)
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c.1249-8del (n.1249-8del)
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c.778-8del (n.778-8del)
 gnomAD v4
5g.112828848A=CA1573508506APCc.1409-6103A= (n.1409-6103A=)
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c.1147-8A= (n.1147-8A=)
c.778-8A= (n.778-8A=)
5g.112828848A>CCA028838APCc.1409-6103A>C (n.1409-6103A>C)
c.1681-8A>C (n.1681-8A>C)
n.1683-8A>C
c.*1633-8A>C (n.*1633-8A>C)
c.1573-8A>C (n.1573-8A>C)
c.1627-8A>C (n.1627-8A>C)
c.97-6103A>C
c.316-8A>C (n.316-8A>C)
n.114-8A>C
c.*949-8A>C (n.*949-8A>C)
c.114-8A>C
c.1657-8A>C (n.1657-8A>C)
c.1552-8A>C (n.1552-8A>C)
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c.1504-8A>C (n.1504-8A>C)
c.1450-8A>C (n.1450-8A>C)
c.1354-8A>C (n.1354-8A>C)
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c.1249-8A>C (n.1249-8A>C)
c.1147-8A>C (n.1147-8A>C)
c.778-8A>C (n.778-8A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112828848A>GCA2674856475APCc.1409-6103A>G (n.1409-6103A>G)
c.1681-8A>G (n.1681-8A>G)
n.1683-8A>G
c.*1633-8A>G (n.*1633-8A>G)
c.1573-8A>G (n.1573-8A>G)
c.1627-8A>G (n.1627-8A>G)
c.97-6103A>G
c.316-8A>G (n.316-8A>G)
n.114-8A>G
c.*949-8A>G (n.*949-8A>G)
c.114-8A>G
c.1657-8A>G (n.1657-8A>G)
c.1552-8A>G (n.1552-8A>G)
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c.1504-8A>G (n.1504-8A>G)
c.1450-8A>G (n.1450-8A>G)
c.1354-8A>G (n.1354-8A>G)
c.1324-8A>G (n.1324-8A>G)
c.1249-8A>G (n.1249-8A>G)
c.1147-8A>G (n.1147-8A>G)
c.778-8A>G (n.778-8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112828848A>TCA2709727326APCc.1409-6103A>T (n.1409-6103A>T)
c.1681-8A>T (n.1681-8A>T)
n.1683-8A>T
c.*1633-8A>T (n.*1633-8A>T)
c.1573-8A>T (n.1573-8A>T)
c.1627-8A>T (n.1627-8A>T)
c.97-6103A>T
c.316-8A>T (n.316-8A>T)
n.114-8A>T
c.*949-8A>T (n.*949-8A>T)
c.114-8A>T
c.1657-8A>T (n.1657-8A>T)
c.1552-8A>T (n.1552-8A>T)
c.1543-8A>T (n.1543-8A>T)
c.1504-8A>T (n.1504-8A>T)
c.1450-8A>T (n.1450-8A>T)
c.1354-8A>T (n.1354-8A>T)
c.1324-8A>T (n.1324-8A>T)
c.1249-8A>T (n.1249-8A>T)
c.1147-8A>T (n.1147-8A>T)
c.778-8A>T (n.778-8A>T)
 dbSNP
5g.112828849T>CCA2674856476APCc.1409-6102T>C (n.1409-6102T>C)
c.1681-7T>C (n.1681-7T>C)
n.1683-7T>C
c.*1633-7T>C (n.*1633-7T>C)
c.1573-7T>C (n.1573-7T>C)
c.1627-7T>C (n.1627-7T>C)
c.97-6102T>C
c.316-7T>C (n.316-7T>C)
n.114-7T>C
c.*949-7T>C (n.*949-7T>C)
c.114-7T>C
c.1657-7T>C (n.1657-7T>C)
c.1552-7T>C (n.1552-7T>C)
c.1543-7T>C (n.1543-7T>C)
c.1504-7T>C (n.1504-7T>C)
c.1450-7T>C (n.1450-7T>C)
c.1354-7T>C (n.1354-7T>C)
c.1324-7T>C (n.1324-7T>C)
c.1249-7T>C (n.1249-7T>C)
c.1147-7T>C (n.1147-7T>C)
c.778-7T>C (n.778-7T>C)
 gnomAD v4
5g.112828850T>ACA2709980862APCc.1409-6101T>A (n.1409-6101T>A)
c.1681-6T>A (n.1681-6T>A)
n.1683-6T>A
c.*1633-6T>A (n.*1633-6T>A)
c.1573-6T>A (n.1573-6T>A)
c.1627-6T>A (n.1627-6T>A)
c.97-6101T>A
c.316-6T>A (n.316-6T>A)
n.114-6T>A
c.*949-6T>A (n.*949-6T>A)
c.114-6T>A
c.1657-6T>A (n.1657-6T>A)
c.1552-6T>A (n.1552-6T>A)
c.1543-6T>A (n.1543-6T>A)
c.1504-6T>A (n.1504-6T>A)
c.1450-6T>A (n.1450-6T>A)
c.1354-6T>A (n.1354-6T>A)
c.1324-6T>A (n.1324-6T>A)
c.1249-6T>A (n.1249-6T>A)
c.1147-6T>A (n.1147-6T>A)
c.778-6T>A (n.778-6T>A)
 dbSNP
5g.112828850T>CCA2674856477APCc.1409-6101T>C (n.1409-6101T>C)
c.1681-6T>C (n.1681-6T>C)
n.1683-6T>C
c.*1633-6T>C (n.*1633-6T>C)
c.1573-6T>C (n.1573-6T>C)
c.1627-6T>C (n.1627-6T>C)
c.97-6101T>C
c.316-6T>C (n.316-6T>C)
n.114-6T>C
c.*949-6T>C (n.*949-6T>C)
c.114-6T>C
c.1657-6T>C (n.1657-6T>C)
c.1552-6T>C (n.1552-6T>C)
c.1543-6T>C (n.1543-6T>C)
c.1504-6T>C (n.1504-6T>C)
c.1450-6T>C (n.1450-6T>C)
c.1354-6T>C (n.1354-6T>C)
c.1324-6T>C (n.1324-6T>C)
c.1249-6T>C (n.1249-6T>C)
c.1147-6T>C (n.1147-6T>C)
c.778-6T>C (n.778-6T>C)
 gnomAD v4
5g.112828852G>ACA2556549950APCc.1409-6099G>A (n.1409-6099G>A)
c.1681-4G>A (n.1681-4G>A)
n.1683-4G>A
c.*1633-4G>A (n.*1633-4G>A)
c.1573-4G>A (n.1573-4G>A)
c.1627-4G>A (n.1627-4G>A)
c.97-6099G>A
c.316-4G>A (n.316-4G>A)
n.114-4G>A
c.*949-4G>A (n.*949-4G>A)
c.114-4G>A
c.1657-4G>A (n.1657-4G>A)
c.1552-4G>A (n.1552-4G>A)
c.1543-4G>A (n.1543-4G>A)
c.1504-4G>A (n.1504-4G>A)
c.1450-4G>A (n.1450-4G>A)
c.1354-4G>A (n.1354-4G>A)
c.1324-4G>A (n.1324-4G>A)
c.1249-4G>A (n.1249-4G>A)
c.1147-4G>A (n.1147-4G>A)
c.778-4G>A (n.778-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112828853C>ACA2580072444APCc.1409-6098C>A (n.1409-6098C>A)
c.1681-3C>A (n.1681-3C>A)
n.1683-3C>A
c.*1633-3C>A (n.*1633-3C>A)
c.1573-3C>A (n.1573-3C>A)
c.1627-3C>A (n.1627-3C>A)
c.97-6098C>A
c.316-3C>A (n.316-3C>A)
n.114-3C>A
c.*949-3C>A (n.*949-3C>A)
c.114-3C>A
c.1657-3C>A (n.1657-3C>A)
c.1552-3C>A (n.1552-3C>A)
c.1543-3C>A (n.1543-3C>A)
c.1504-3C>A (n.1504-3C>A)
c.1450-3C>A (n.1450-3C>A)
c.1354-3C>A (n.1354-3C>A)
c.1324-3C>A (n.1324-3C>A)
c.1249-3C>A (n.1249-3C>A)
c.1147-3C>A (n.1147-3C>A)
c.778-3C>A (n.778-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112828853C=CA1573508508APCc.1409-6098C= (n.1409-6098C=)
c.1681-3C= (n.1681-3C=)
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c.97-6098C=
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c.1354-3C= (n.1354-3C=)
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c.1147-3C= (n.1147-3C=)
c.778-3C= (n.778-3C=)
5g.112828853C>GCA2580072445APCc.1409-6098C>G (n.1409-6098C>G)
c.1681-3C>G (n.1681-3C>G)
n.1683-3C>G
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c.114-3C>G
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c.778-3C>G (n.778-3C>G)
 ClinVar
5g.112828853C>TCA658655947APCc.1409-6098C>T (n.1409-6098C>T)
c.1681-3C>T (n.1681-3C>T)
n.1683-3C>T
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c.97-6098C>T
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n.114-3C>T
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c.114-3C>T
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c.1552-3C>T (n.1552-3C>T)
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c.1504-3C>T (n.1504-3C>T)
c.1450-3C>T (n.1450-3C>T)
c.1354-3C>T (n.1354-3C>T)
c.1324-3C>T (n.1324-3C>T)
c.1249-3C>T (n.1249-3C>T)
c.1147-3C>T (n.1147-3C>T)
c.778-3C>T (n.778-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112828854A=CA1573508512APCc.1409-6097A= (n.1409-6097A=)
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c.114-2A=
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c.1147-2A= (n.1147-2A=)
c.778-2A= (n.778-2A=)
5g.112828854A>CCA360620463APCc.1409-6097A>C (n.1409-6097A>C)
c.1681-2A>C (n.1681-2A>C)
n.1683-2A>C
c.*1633-2A>C (n.*1633-2A>C)
c.1573-2A>C (n.1573-2A>C)
c.1627-2A>C (n.1627-2A>C)
c.97-6097A>C
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
n.114-2A>C
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c.114-2A>C
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c.1552-2A>C (n.1552-2A>C)
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c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
c.1354-2A>C (n.1354-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.1249-2A>C (n.1249-2A>C)
c.1147-2A>C (n.1147-2A>C)
c.778-2A>C (n.778-2A>C)
 gnomAD v4
5g.112828854A>GCA360620464APCc.1409-6097A>G (n.1409-6097A>G)
c.1681-2A>G (n.1681-2A>G)
n.1683-2A>G
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c.97-6097A>G
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n.114-2A>G
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c.114-2A>G
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c.1147-2A>G (n.1147-2A>G)
c.778-2A>G (n.778-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112828854A>TCA360620461APCc.1409-6097A>T (n.1409-6097A>T)
c.1681-2A>T (n.1681-2A>T)
n.1683-2A>T
c.*1633-2A>T (n.*1633-2A>T)
c.1573-2A>T (n.1573-2A>T)
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c.97-6097A>T
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n.114-2A>T
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c.114-2A>T
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c.1354-2A>T (n.1354-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.1249-2A>T (n.1249-2A>T)
c.1147-2A>T (n.1147-2A>T)
c.778-2A>T (n.778-2A>T)
 ClinVar
5g.112828855G>ACA360620470APCc.1409-6096G>A (n.1409-6096G>A)
c.1681-1G>A (n.1681-1G>A)
n.1683-1G>A
c.*1633-1G>A (n.*1633-1G>A)
c.1573-1G>A (n.1573-1G>A)
c.1627-1G>A (n.1627-1G>A)
c.97-6096G>A
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
n.114-1G>A
c.*949-1G>A (n.*949-1G>A)
c.114-1G>A
c.1657-1G>A (n.1657-1G>A)
c.1552-1G>A (n.1552-1G>A)
c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
c.1450-1G>A (n.1450-1G>A)
c.1354-1G>A (n.1354-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.1249-1G>A (n.1249-1G>A)
c.1147-1G>A (n.1147-1G>A)
c.778-1G>A (n.778-1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112828855G>CCA360620467APCc.1409-6096G>C (n.1409-6096G>C)
c.1681-1G>C (n.1681-1G>C)
n.1683-1G>C
c.*1633-1G>C (n.*1633-1G>C)
c.1573-1G>C (n.1573-1G>C)
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c.97-6096G>C
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n.114-1G>C
c.*949-1G>C (n.*949-1G>C)
c.114-1G>C
c.1657-1G>C (n.1657-1G>C)
c.1552-1G>C (n.1552-1G>C)
c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
c.1450-1G>C (n.1450-1G>C)
c.1354-1G>C (n.1354-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.1249-1G>C (n.1249-1G>C)
c.1147-1G>C (n.1147-1G>C)
c.778-1G>C (n.778-1G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112828855G=CA1573508516APCc.1409-6096G= (n.1409-6096G=)
c.1681-1G= (n.1681-1G=)
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c.1147-1G= (n.1147-1G=)
c.778-1G= (n.778-1G=)
5g.112828855G>TCA360620469APCc.1409-6096G>T (n.1409-6096G>T)
c.1681-1G>T (n.1681-1G>T)
n.1683-1G>T
c.*1633-1G>T (n.*1633-1G>T)
c.1573-1G>T (n.1573-1G>T)
c.1627-1G>T (n.1627-1G>T)
c.97-6096G>T
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
n.114-1G>T
c.*949-1G>T (n.*949-1G>T)
c.114-1G>T
c.1657-1G>T (n.1657-1G>T)
c.1552-1G>T (n.1552-1G>T)
c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
c.1450-1G>T (n.1450-1G>T)
c.1354-1G>T (n.1354-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.1249-1G>T (n.1249-1G>T)
c.1147-1G>T (n.1147-1G>T)
c.778-1G>T (n.778-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112828856G>ACA16024862APCc.1409-6095G>A (n.1409-6095G>A)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
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c.97-6095G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.114G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.114G>A
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c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.1504G>A (p.Val502Ile)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
 gnomAD v4
5g.112828856G>CCA16024863APCc.1409-6095G>C (n.1409-6095G>C)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
n.1683G>C
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.97-6095G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.114G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.114G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
 dbSNP
5g.112828856G=CA1573508521APCc.1409-6095G= (n.1409-6095G=)
c.1681G= (p.Val561=)
n.1683G=
c.*1633G= (n.*1633G=)
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c.1627G= (p.Val543=)
c.97-6095G=
c.316G= (p.Val106=)
n.114G=
c.*949G= (n.*949G=)
c.114G=
c.1657G= (p.Val553=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1543G= (p.Val515=)
c.1504G= (p.Val502=)
c.1450G= (p.Val484=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.1147G= (p.Val383=)
c.778G= (p.Val260=)
5g.112828856G>TCA16024864APCc.1409-6095G>T (n.1409-6095G>T)
c.1681G>T (p.Val561Phe)
n.1683G>T
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
c.1573G>T (p.Val525Phe)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
c.97-6095G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.114G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.114G>T
c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.1504G>T (p.Val502Phe)
c.1450G>T (p.Val484Phe)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.112828857T>ACA16024865APCc.1409-6094T>A (n.1409-6094T>A)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
n.1684T>A
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
c.1574T>A (p.Val525Asp)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
c.97-6094T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.115T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.115T>A
c.1658T>A (p.Val553Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.1505T>A (p.Val502Asp)
c.1451T>A (p.Val484Asp)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
 dbSNP
5g.112828857T>CCA16024866APCc.1409-6094T>C (n.1409-6094T>C)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
n.1684T>C
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.97-6094T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.115T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.115T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
 ClinVar
5g.112828857T>GCA16024867APCc.1409-6094T>G (n.1409-6094T>G)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
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c.97-6094T>G
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n.115T>G
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c.115T>G
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c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
5g.112828858dupCA645562796APCc.1409-6093dup (n.1409-6093dup)
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c.318dup (p.Ile107TyrfsTer16)
n.116dup
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c.1554dup (p.Ile519TyrfsTer16)
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c.1356dup (p.Ile453TyrfsTer16)
c.1326dup (p.Ile443TyrfsTer16)
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c.780dup (p.Ile261TyrfsTer16)
 COSMIC
5g.112828858delCA2695205030APCc.1409-6093del (n.1409-6093del)
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c.318del (p.Ile107LeufsTer5)
n.116del
c.*951del (n.*951del)
c.116del
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c.1554del (p.Ile519LeufsTer5)
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c.1452del (p.Ile485LeufsTer5)
c.1356del (p.Ile453LeufsTer5)
c.1326del (p.Ile443LeufsTer5)
c.1251del (p.Ile418LeufsTer5)
c.1149del (p.Ile384LeufsTer5)
c.780del (p.Ile261LeufsTer5)
5g.112828857_112828858insACA2582341383APCc.1409-6094_1409-6093insA (n.1409-6094_1409-6093insA)
c.1682_1683insA (p.Ile562TyrfsTer16)
n.1684_1685insA
c.*1634_*1635insA (n.*1634_*1635insA)
c.1574_1575insA (p.Ile526TyrfsTer16)
c.1628_1629insA (p.Ile544TyrfsTer16)
c.97-6094_97-6093insA
c.317_318insA (p.Ile107TyrfsTer16)
n.115_116insA
c.*950_*951insA (n.*950_*951insA)
c.115_116insA
c.1658_1659insA (p.Ile554TyrfsTer16)
c.1553_1554insA (p.Ile519TyrfsTer16)
c.1544_1545insA (p.Ile516TyrfsTer16)
c.1505_1506insA (p.Ile503TyrfsTer16)
c.1451_1452insA (p.Ile485TyrfsTer16)
c.1355_1356insA (p.Ile453TyrfsTer16)
c.1325_1326insA (p.Ile443TyrfsTer16)
c.1250_1251insA (p.Ile418TyrfsTer16)
c.1148_1149insA (p.Ile384TyrfsTer16)
c.779_780insA (p.Ile261TyrfsTer16)
 ClinVar
5g.112828858T>ACA445757368APCc.1409-6093T>A (n.1409-6093T>A)
c.1683T>A (p.Val561=)
n.1685T>A
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c.1575T>A (p.Val525=)
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c.97-6093T>A
c.318T>A (p.Val106=)
n.116T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.116T>A
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c.1149T>A (p.Val383=)
c.780T>A (p.Val260=)
 dbSNP
5g.112828858T>CCA028849APCc.1409-6093T>C (n.1409-6093T>C)
c.1683T>C (p.Val561=)
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c.1356T>C (p.Val452=)
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c.1251T>C (p.Val417=)
c.1149T>C (p.Val383=)
c.780T>C (p.Val260=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112828858T>GCA445757369APCc.1409-6093T>G (n.1409-6093T>G)
c.1683T>G (p.Val561=)
n.1685T>G
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
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c.97-6093T>G
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c.116T>G
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c.1251T>G (p.Val417=)
c.1149T>G (p.Val383=)
c.780T>G (p.Val260=)
5g.112828858T=CA1573508529APCc.1409-6093T= (n.1409-6093T=)
c.1683T= (p.Val561=)
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c.*1635T= (n.*1635T=)
c.1575T= (p.Val525=)
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c.318T= (p.Val106=)
n.116T=
c.*951T= (n.*951T=)
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c.1659T= (p.Val553=)
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c.1251T= (p.Val417=)
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c.780T= (p.Val260=)
5g.112828859delCA1139770775APCc.1409-6092del (n.1409-6092del)
c.1684del (p.Ile562LeufsTer5)
n.1686del
c.*1636del (n.*1636del)
c.1576del (p.Ile526LeufsTer5)
c.1630del (p.Ile544LeufsTer5)
c.97-6092del
c.319del (p.Ile107LeufsTer5)
n.117del
c.*952del (n.*952del)
c.117del
c.1660del (p.Ile554LeufsTer5)
c.1555del (p.Ile519LeufsTer5)
c.1546del (p.Ile516LeufsTer5)
c.1507del (p.Ile503LeufsTer5)
c.1453del (p.Ile485LeufsTer5)
c.1357del (p.Ile453LeufsTer5)
c.1327del (p.Ile443LeufsTer5)
c.1252del (p.Ile418LeufsTer5)
c.1150del (p.Ile384LeufsTer5)
c.781del (p.Ile261LeufsTer5)
 ClinVar
5g.112828859A=CA1573508540APCc.1409-6092A= (n.1409-6092A=)
c.1684A= (p.Ile562=)
n.1686A=
c.*1636A= (n.*1636A=)
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c.97-6092A=
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n.117A=
c.*952A= (n.*952A=)
c.117A=
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c.1327A= (p.Ile443=)
c.1252A= (p.Ile418=)
c.1150A= (p.Ile384=)
c.781A= (p.Ile261=)
5g.112828859A>CCA16024868APCc.1409-6092A>C (n.1409-6092A>C)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
n.1686A>C
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.97-6092A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.117A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.117A>C
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.112828859A>GCA16024869APCc.1409-6092A>G (n.1409-6092A>G)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
n.1686A>G
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.97-6092A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.117A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.117A>G
c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112828859A>TCA16024870APCc.1409-6092A>T (n.1409-6092A>T)
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.1686A>T
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.97-6092A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.117A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.117A>T
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
5g.112828860T>ACA16024871APCc.1409-6091T>A (n.1409-6091T>A)
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.1687T>A
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.97-6091T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.118T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.118T>A
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
 ClinVar dbSNP
5g.112828860T>CCA005403APCc.1409-6091T>C (n.1409-6091T>C)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.1687T>C
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.97-6091T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.118T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.118T>C
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112828860T>GCA16024872APCc.1409-6091T>G (n.1409-6091T>G)
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.1687T>G
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.97-6091T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.118T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.118T>G
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
5g.112828860T=CA1573508552APCc.1409-6091T= (n.1409-6091T=)
c.1685T= (p.Ile562=)
n.1687T=
c.*1637T= (n.*1637T=)
c.1577T= (p.Ile526=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.97-6091T=
c.320T= (p.Ile107=)
n.118T=
c.*953T= (n.*953T=)
c.118T=
c.1661T= (p.Ile554=)
c.1556T= (p.Ile519=)
c.1547T= (p.Ile516=)
c.1508T= (p.Ile503=)
c.1454T= (p.Ile485=)
c.1358T= (p.Ile453=)
c.1328T= (p.Ile443=)
c.1253T= (p.Ile418=)
c.1151T= (p.Ile384=)
c.782T= (p.Ile261=)
5g.112828861dupCA445757370APCc.1409-6090dup (n.1409-6090dup)
c.1686dup (p.Ala563CysfsTer15)
n.1688dup
c.*1638dup (n.*1638dup)
c.1578dup (p.Ala527CysfsTer15)
c.1632dup (p.Ala545CysfsTer15)
c.97-6090dup
c.321dup (p.Ala108CysfsTer15)
n.119dup
c.*954dup (n.*954dup)
c.119dup
c.1662dup (p.Ala555CysfsTer15)
c.1557dup (p.Ala520CysfsTer15)
c.1548dup (p.Ala517CysfsTer15)
c.1509dup (p.Ala504CysfsTer15)
c.1455dup (p.Ala486CysfsTer15)
c.1359dup (p.Ala454CysfsTer15)
c.1329dup (p.Ala444CysfsTer15)
c.1254dup (p.Ala419CysfsTer15)
c.1152dup (p.Ala385CysfsTer15)
c.783dup (p.Ala262CysfsTer15)
5g.112828861T>ACA445757371APCc.1409-6090T>A (n.1409-6090T>A)
c.1686T>A (p.Ile562=)
n.1688T>A
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
c.1578T>A (p.Ile526=)
c.1632T>A (p.Ile544=)
c.97-6090T>A
c.321T>A (p.Ile107=)
n.119T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.119T>A
c.1662T>A (p.Ile554=)
c.1557T>A (p.Ile519=)
c.1548T>A (p.Ile516=)
c.1509T>A (p.Ile503=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.1329T>A (p.Ile443=)
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1152T>A (p.Ile384=)
c.783T>A (p.Ile261=)
 ClinVar
5g.112828861T>CCA028872APCc.1409-6090T>C (n.1409-6090T>C)
c.1686T>C (p.Ile562=)
n.1688T>C
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.1578T>C (p.Ile526=)
c.1632T>C (p.Ile544=)
c.97-6090T>C
c.321T>C (p.Ile107=)
n.119T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.119T>C
c.1662T>C (p.Ile554=)
c.1557T>C (p.Ile519=)
c.1548T>C (p.Ile516=)
c.1509T>C (p.Ile503=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.1329T>C (p.Ile443=)
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1152T>C (p.Ile384=)
c.783T>C (p.Ile261=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112828861T>GCA16024873APCc.1409-6090T>G (n.1409-6090T>G)
c.1686T>G (p.Ile562Met)
n.1688T>G
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
c.1578T>G (p.Ile526Met)
c.1632T>G (p.Ile544Met)
c.97-6090T>G
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.119T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.119T>G
c.1662T>G (p.Ile554Met)
c.1557T>G (p.Ile519Met)
c.1548T>G (p.Ile516Met)
c.1509T>G (p.Ile503Met)
c.1455T>G (p.Ile485Met)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1152T>G (p.Ile384Met)
c.783T>G (p.Ile261Met)
5g.112828861T=CA1573508574APCc.1409-6090T= (n.1409-6090T=)
c.1686T= (p.Ile562=)
n.1688T=
c.*1638T= (n.*1638T=)
c.1578T= (p.Ile526=)
c.1632T= (p.Ile544=)
c.97-6090T=
c.321T= (p.Ile107=)
n.119T=
c.*954T= (n.*954T=)
c.119T=
c.1662T= (p.Ile554=)
c.1557T= (p.Ile519=)
c.1548T= (p.Ile516=)
c.1509T= (p.Ile503=)
c.1455T= (p.Ile485=)
c.1359T= (p.Ile453=)
c.1329T= (p.Ile443=)
c.1254T= (p.Ile418=)
c.1152T= (p.Ile384=)
c.783T= (p.Ile261=)
5g.112828861_112828862delinsTGCA1573508569APCc.1409-6090_1409-6089delinsTG (n.1409-6090_1409-6089delinsTG)
c.1686_1687delinsTG (p.Ile562=)
n.1688_1689delinsTG
c.*1638_*1639delinsTG (n.*1638_*1639delinsTG)
c.1578_1579delinsTG (p.Ile526=)
c.1632_1633delinsTG (p.Ile544=)
c.97-6090_97-6089delinsTG
c.321_322delinsTG (p.Ile107=)
n.119_120delinsTG
c.*954_*955delinsTG (n.*954_*955delinsTG)
c.119_120delinsTG
c.1662_1663delinsTG (p.Ile554=)
c.1557_1558delinsTG (p.Ile519=)
c.1548_1549delinsTG (p.Ile516=)
c.1509_1510delinsTG (p.Ile503=)
c.1455_1456delinsTG (p.Ile485=)
c.1359_1360delinsTG (p.Ile453=)
c.1329_1330delinsTG (p.Ile443=)
c.1254_1255delinsTG (p.Ile418=)
c.1152_1153delinsTG (p.Ile384=)
c.783_784delinsTG (p.Ile261=)
5g.112828862delCA1573508584APCc.1409-6089del (n.1409-6089del)
c.1687del (p.Ala563ArgfsTer4)
n.1689del
c.*1639del (n.*1639del)
c.1579del (p.Ala527ArgfsTer4)
c.1633del (p.Ala545ArgfsTer4)
c.97-6089del
c.322del (p.Ala108ArgfsTer4)
n.120del
c.*955del (n.*955del)
c.120del
c.1663del (p.Ala555ArgfsTer4)
c.1558del (p.Ala520ArgfsTer4)
c.1549del (p.Ala517ArgfsTer4)
c.1510del (p.Ala504ArgfsTer4)
c.1456del (p.Ala486ArgfsTer4)
c.1360del (p.Ala454ArgfsTer4)
c.1330del (p.Ala444ArgfsTer4)
c.1255del (p.Ala419ArgfsTer4)
c.1153del (p.Ala385ArgfsTer4)
c.784del (p.Ala262ArgfsTer4)
 dbSNP
5g.112828862G>ACA16024874APCc.1409-6089G>A (n.1409-6089G>A)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
n.1689G>A
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.97-6089G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.120G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.120G>A
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.112828862G>CCA16024875APCc.1409-6089G>C (n.1409-6089G>C)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
n.1689G>C
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.97-6089G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.120G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.120G>C
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
5g.112828862G>TCA16024876APCc.1409-6089G>T (n.1409-6089G>T)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
n.1689G>T
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.97-6089G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.120G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.120G>T
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
5g.112828862dupCA658655949APCc.1409-6089dup (n.1409-6089dup)
c.1687dup (p.Ala563GlyfsTer15)
n.1689dup
c.*1639dup (n.*1639dup)
c.1579dup (p.Ala527GlyfsTer15)
c.1633dup (p.Ala545GlyfsTer15)
c.97-6089dup
c.322dup (p.Ala108GlyfsTer15)
n.120dup
c.*955dup (n.*955dup)
c.120dup
c.1663dup (p.Ala555GlyfsTer15)
c.1558dup (p.Ala520GlyfsTer15)
c.1549dup (p.Ala517GlyfsTer15)
c.1510dup (p.Ala504GlyfsTer15)
c.1456dup (p.Ala486GlyfsTer15)
c.1360dup (p.Ala454GlyfsTer15)
c.1330dup (p.Ala444GlyfsTer15)
c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer15)
c.1153dup (p.Ala385GlyfsTer15)
c.784dup (p.Ala262GlyfsTer15)
 ClinVar dbSNP
5g.112828863C>ACA16024877APCc.1409-6088C>A (n.1409-6088C>A)
c.1688C>A (p.Ala563Glu)
n.1690C>A
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
c.97-6088C>A
c.323C>A (p.Ala108Glu)
n.121C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.121C>A
c.1664C>A (p.Ala555Glu)
c.1559C>A (p.Ala520Glu)
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
 gnomAD v4
5g.112828863C>GCA16024878APCc.1409-6088C>G (n.1409-6088C>G)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
n.1690C>G
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.97-6088C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.121C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.121C>G
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
5g.112828863C>TCA16024879APCc.1409-6088C>T (n.1409-6088C>T)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
n.1690C>T
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.97-6088C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.121C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.121C>T
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
5g.112828863dupCA645562797APCc.1409-6088dup (n.1409-6088dup)
c.1688dup (p.Ser564GlufsTer14)
n.1690dup
c.*1640dup (n.*1640dup)
c.1580dup (p.Ser528GlufsTer14)
c.1634dup (p.Ser546GlufsTer14)
c.97-6088dup
c.323dup (p.Ser109GlufsTer14)
n.121dup
c.*956dup (n.*956dup)
c.121dup
c.1664dup (p.Ser556GlufsTer14)
c.1559dup (p.Ser521GlufsTer14)
c.1550dup (p.Ser518GlufsTer14)
c.1511dup (p.Ser505GlufsTer14)
c.1457dup (p.Ser487GlufsTer14)
c.1361dup (p.Ser455GlufsTer14)
c.1331dup (p.Ser445GlufsTer14)
c.1256dup (p.Ser420GlufsTer14)
c.1154dup (p.Ser386GlufsTer14)
c.785dup (p.Ser263GlufsTer14)
 COSMIC
5g.112828864delCA2674856496APCc.1409-6087del (n.1409-6087del)
c.1689del (p.Ser564ValfsTer3)
n.1691del
c.*1641del (n.*1641del)
c.1581del (p.Ser528ValfsTer3)
c.1635del (p.Ser546ValfsTer3)
c.97-6087del
c.324del (p.Ser109ValfsTer3)
n.122del
c.*957del (n.*957del)
c.122del
c.1665del (p.Ser556ValfsTer3)
c.1560del (p.Ser521ValfsTer3)
c.1551del (p.Ser518ValfsTer3)
c.1512del (p.Ser505ValfsTer3)
c.1458del (p.Ser487ValfsTer3)
c.1362del (p.Ser455ValfsTer3)
c.1332del (p.Ser445ValfsTer3)
c.1257del (p.Ser420ValfsTer3)
c.1155del (p.Ser386ValfsTer3)
c.786del (p.Ser263ValfsTer3)
 gnomAD v4
5g.112828864G>ACA005411APCc.1409-6087G>A (n.1409-6087G>A)
c.1689G>A (p.Ala563=)
n.1691G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.1581G>A (p.Ala527=)
c.1635G>A (p.Ala545=)
c.97-6087G>A
c.324G>A (p.Ala108=)
n.122G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.122G>A
c.1665G>A (p.Ala555=)
c.1560G>A (p.Ala520=)
c.1551G>A (p.Ala517=)
c.1512G>A (p.Ala504=)
c.1458G>A (p.Ala486=)
c.1362G>A (p.Ala454=)
c.1332G>A (p.Ala444=)
c.1257G>A (p.Ala419=)
c.1155G>A (p.Ala385=)
c.786G>A (p.Ala262=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112828864G>CCA445757372APCc.1409-6087G>C (n.1409-6087G>C)
c.1689G>C (p.Ala563=)
n.1691G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.1581G>C (p.Ala527=)
c.1635G>C (p.Ala545=)
c.97-6087G>C
c.324G>C (p.Ala108=)
n.122G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.122G>C
c.1665G>C (p.Ala555=)
c.1560G>C (p.Ala520=)
c.1551G>C (p.Ala517=)
c.1512G>C (p.Ala504=)
c.1458G>C (p.Ala486=)
c.1362G>C (p.Ala454=)
c.1332G>C (p.Ala444=)
c.1257G>C (p.Ala419=)
c.1155G>C (p.Ala385=)
c.786G>C (p.Ala262=)
 dbSNP
5g.112828864G=CA1573508589APCc.1409-6087G= (n.1409-6087G=)
c.1689G= (p.Ala563=)
n.1691G=
c.*1641G= (n.*1641G=)
c.1581G= (p.Ala527=)
c.1635G= (p.Ala545=)
c.97-6087G=
c.324G= (p.Ala108=)
n.122G=
c.*957G= (n.*957G=)
c.122G=
c.1665G= (p.Ala555=)
c.1560G= (p.Ala520=)
c.1551G= (p.Ala517=)
c.1512G= (p.Ala504=)
c.1458G= (p.Ala486=)
c.1362G= (p.Ala454=)
c.1332G= (p.Ala444=)
c.1257G= (p.Ala419=)
c.1155G= (p.Ala385=)
c.786G= (p.Ala262=)
5g.112828864G>TCA445757373APCc.1409-6087G>T (n.1409-6087G>T)
c.1689G>T (p.Ala563=)
n.1691G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.1581G>T (p.Ala527=)
c.1635G>T (p.Ala545=)
c.97-6087G>T
c.324G>T (p.Ala108=)
n.122G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.122G>T
c.1665G>T (p.Ala555=)
c.1560G>T (p.Ala520=)
c.1551G>T (p.Ala517=)
c.1512G>T (p.Ala504=)
c.1458G>T (p.Ala486=)
c.1362G>T (p.Ala454=)
c.1332G>T (p.Ala444=)
c.1257G>T (p.Ala419=)
c.1155G>T (p.Ala385=)
c.786G>T (p.Ala262=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112828864_112828865delinsAGCA2697546184APCc.1409-6087_1409-6086delinsAG (n.1409-6087_1409-6086delinsAG)
c.1689_1690delinsAG (p.Ser564Gly)
n.1691_1692delinsAG
c.*1641_*1642delinsAG (n.*1641_*1642delinsAG)
c.1581_1582delinsAG (p.Ser528Gly)
c.1635_1636delinsAG (p.Ser546Gly)
c.97-6087_97-6086delinsAG
c.324_325delinsAG (p.Ser109Gly)
n.122_123delinsAG
c.*957_*958delinsAG (n.*957_*958delinsAG)
c.122_123delinsAG
c.1665_1666delinsAG (p.Ser556Gly)
c.1560_1561delinsAG (p.Ser521Gly)
c.1551_1552delinsAG (p.Ser518Gly)
c.1512_1513delinsAG (p.Ser505Gly)
c.1458_1459delinsAG (p.Ser487Gly)
c.1362_1363delinsAG (p.Ser455Gly)
c.1332_1333delinsAG (p.Ser445Gly)
c.1257_1258delinsAG (p.Ser420Gly)
c.1155_1156delinsAG (p.Ser386Gly)
c.786_787delinsAG (p.Ser263Gly)
 ClinVar
5g.112828864_112828865delinsATCA2580072447APCc.1409-6087_1409-6086delinsAT (n.1409-6087_1409-6086delinsAT)
c.1689_1690delinsAT (p.Ser564Cys)
n.1691_1692delinsAT
c.*1641_*1642delinsAT (n.*1641_*1642delinsAT)
c.1581_1582delinsAT (p.Ser528Cys)
c.1635_1636delinsAT (p.Ser546Cys)
c.97-6087_97-6086delinsAT
c.324_325delinsAT (p.Ser109Cys)
n.122_123delinsAT
c.*957_*958delinsAT (n.*957_*958delinsAT)
c.122_123delinsAT
c.1665_1666delinsAT (p.Ser556Cys)
c.1560_1561delinsAT (p.Ser521Cys)
c.1551_1552delinsAT (p.Ser518Cys)
c.1512_1513delinsAT (p.Ser505Cys)
c.1458_1459delinsAT (p.Ser487Cys)
c.1362_1363delinsAT (p.Ser455Cys)
c.1332_1333delinsAT (p.Ser445Cys)
c.1257_1258delinsAT (p.Ser420Cys)
c.1155_1156delinsAT (p.Ser386Cys)
c.786_787delinsAT (p.Ser263Cys)
 ClinVar
5g.112828865_112828868delCA645562798APCc.1409-6086_1409-6083del (n.1409-6086_1409-6083del)
c.1690_1693del (p.Ser564PhefsTer2)
n.1692_1695del
c.*1642_*1645del (n.*1642_*1645del)
c.1582_1585del (p.Ser528PhefsTer2)
c.1636_1639del (p.Ser546PhefsTer2)
c.97-6086_97-6083del
c.325_328del (p.Ser109PhefsTer2)
n.123_126del
c.*958_*961del (n.*958_*961del)
c.123_126del
c.1666_1669del (p.Ser556PhefsTer2)
c.1561_1564del (p.Ser521PhefsTer2)
c.1552_1555del (p.Ser518PhefsTer2)
c.1513_1516del (p.Ser505PhefsTer2)
c.1459_1462del (p.Ser487PhefsTer2)
c.1363_1366del (p.Ser455PhefsTer2)
c.1333_1336del (p.Ser445PhefsTer2)
c.1258_1261del (p.Ser420PhefsTer2)
c.1156_1159del (p.Ser386PhefsTer2)
c.787_790del (p.Ser263PhefsTer2)
 COSMIC
5g.112828865A>CCA16024880APCc.1409-6086A>C (n.1409-6086A>C)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.1692A>C
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.97-6086A>C
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.123A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.123A>C
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
5g.112828865A>GCA16024881APCc.1409-6086A>G (n.1409-6086A>G)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.1692A>G
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.97-6086A>G
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.123A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.123A>G
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
c.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.112828865A>TCA16024882APCc.1409-6086A>T (n.1409-6086A>T)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.1692A>T
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.97-6086A>T
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.123A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.123A>T
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
 dbSNP
5g.112828865_112828866insAACA2674856498APCc.1409-6086_1409-6085insAA (n.1409-6086_1409-6085insAA)
c.1690_1691insAA (p.Ser564LysfsTer4)
n.1692_1693insAA
c.*1642_*1643insAA (n.*1642_*1643insAA)
c.1582_1583insAA (p.Ser528LysfsTer4)
c.1636_1637insAA (p.Ser546LysfsTer4)
c.97-6086_97-6085insAA
c.325_326insAA (p.Ser109LysfsTer4)
n.123_124insAA
c.*958_*959insAA (n.*958_*959insAA)
c.123_124insAA
c.1666_1667insAA (p.Ser556LysfsTer4)
c.1561_1562insAA (p.Ser521LysfsTer4)
c.1552_1553insAA (p.Ser518LysfsTer4)
c.1513_1514insAA (p.Ser505LysfsTer4)
c.1459_1460insAA (p.Ser487LysfsTer4)
c.1363_1364insAA (p.Ser455LysfsTer4)
c.1333_1334insAA (p.Ser445LysfsTer4)
c.1258_1259insAA (p.Ser420LysfsTer4)
c.1156_1157insAA (p.Ser386LysfsTer4)
c.787_788insAA (p.Ser263LysfsTer4)
 gnomAD v4
5g.112828866G>ACA16024883APCc.1409-6085G>A (n.1409-6085G>A)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.1693G>A
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.97-6085G>A
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.124G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.124G>A
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
 dbSNP
5g.112828866G>CCA16024884APCc.1409-6085G>C (n.1409-6085G>C)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.1693G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.97-6085G>C
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.124G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.124G>C
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
 dbSNP
5g.112828866G=CA1573508596APCc.1409-6085G= (n.1409-6085G=)
c.1691G= (p.Ser564=)
n.1693G=
c.*1643G= (n.*1643G=)
c.1583G= (p.Ser528=)
c.1637G= (p.Ser546=)
c.97-6085G=
c.326G= (p.Ser109=)
n.124G=
c.*959G= (n.*959G=)
c.124G=
c.1667G= (p.Ser556=)
c.1562G= (p.Ser521=)
c.1553G= (p.Ser518=)
c.1514G= (p.Ser505=)
c.1460G= (p.Ser487=)
c.1364G= (p.Ser455=)
c.1334G= (p.Ser445=)
c.1259G= (p.Ser420=)
c.1157G= (p.Ser386=)
c.788G= (p.Ser263=)
5g.112828866G>TCA16024885APCc.1409-6085G>T (n.1409-6085G>T)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.1693G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.97-6085G>T
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.124G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.124G>T
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
 COSMIC
5g.112828868_112828869delCA2580613626APCc.1409-6083_1409-6082del (n.1409-6083_1409-6082del)
c.1693_1694del (p.Val565PhefsTer12)
n.1695_1696del
c.*1645_*1646del (n.*1645_*1646del)
c.1585_1586del (p.Val529PhefsTer12)
c.1639_1640del (p.Val547PhefsTer12)
c.97-6083_97-6082del
c.328_329del (p.Val110PhefsTer12)
n.126_127del
c.*961_*962del (n.*961_*962del)
c.126_127del
c.1669_1670del (p.Val557PhefsTer12)
c.1564_1565del (p.Val522PhefsTer12)
c.1555_1556del (p.Val519PhefsTer12)
c.1516_1517del (p.Val506PhefsTer12)
c.1462_1463del (p.Val488PhefsTer12)
c.1366_1367del (p.Val456PhefsTer12)
c.1336_1337del (p.Val446PhefsTer12)
c.1261_1262del (p.Val421PhefsTer12)
c.1159_1160del (p.Val387PhefsTer12)
c.790_791del (p.Val264PhefsTer12)
 ClinVar dbSNP
5g.112828867delCA2499217453APCc.1409-6084del (n.1409-6084del)
c.1692del (p.Ser564ArgfsTer3)
n.1694del
c.*1644del (n.*1644del)
c.1584del (p.Ser528ArgfsTer3)
c.1638del (p.Ser546ArgfsTer3)
c.97-6084del
c.327del (p.Ser109ArgfsTer3)
n.125del
c.*960del (n.*960del)
c.125del
c.1668del (p.Ser556ArgfsTer3)
c.1563del (p.Ser521ArgfsTer3)
c.1554del (p.Ser518ArgfsTer3)
c.1515del (p.Ser505ArgfsTer3)
c.1461del (p.Ser487ArgfsTer3)
c.1365del (p.Ser455ArgfsTer3)
c.1335del (p.Ser445ArgfsTer3)
c.1260del (p.Ser420ArgfsTer3)
c.1158del (p.Ser386ArgfsTer3)
c.789del (p.Ser263ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
5g.112828867T>ACA16024886APCc.1409-6084T>A (n.1409-6084T>A)
c.1692T>A (p.Ser564Arg)
n.1694T>A
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.1584T>A (p.Ser528Arg)
c.1638T>A (p.Ser546Arg)
c.97-6084T>A
c.327T>A (p.Ser109Arg)
n.125T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.125T>A
c.1668T>A (p.Ser556Arg)
c.1563T>A (p.Ser521Arg)
c.1554T>A (p.Ser518Arg)
c.1515T>A (p.Ser505Arg)
c.1461T>A (p.Ser487Arg)
c.1365T>A (p.Ser455Arg)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
c.1260T>A (p.Ser420Arg)
c.1158T>A (p.Ser386Arg)
c.789T>A (p.Ser263Arg)
5g.112828867T>CCA445757374APCc.1409-6084T>C (n.1409-6084T>C)
c.1692T>C (p.Ser564=)
n.1694T>C
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.1584T>C (p.Ser528=)
c.1638T>C (p.Ser546=)
c.97-6084T>C
c.327T>C (p.Ser109=)
n.125T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.125T>C
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1563T>C (p.Ser521=)
c.1554T>C (p.Ser518=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.1461T>C (p.Ser487=)
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.789T>C (p.Ser263=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112828867T>GCA16024887APCc.1409-6084T>G (n.1409-6084T>G)
c.1692T>G (p.Ser564Arg)
n.1694T>G
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.1584T>G (p.Ser528Arg)
c.1638T>G (p.Ser546Arg)
c.97-6084T>G
c.327T>G (p.Ser109Arg)
n.125T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.125T>G
c.1668T>G (p.Ser556Arg)
c.1563T>G (p.Ser521Arg)
c.1554T>G (p.Ser518Arg)
c.1515T>G (p.Ser505Arg)
c.1461T>G (p.Ser487Arg)
c.1365T>G (p.Ser455Arg)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
c.1260T>G (p.Ser420Arg)
c.1158T>G (p.Ser386Arg)
c.789T>G (p.Ser263Arg)
5g.112828867T=CA1573508603APCc.1409-6084T= (n.1409-6084T=)
c.1692T= (p.Ser564=)
n.1694T=
c.*1644T= (n.*1644T=)
c.1584T= (p.Ser528=)
c.1638T= (p.Ser546=)
c.97-6084T=
c.327T= (p.Ser109=)
n.125T=
c.*960T= (n.*960T=)
c.125T=
c.1668T= (p.Ser556=)
c.1563T= (p.Ser521=)
c.1554T= (p.Ser518=)
c.1515T= (p.Ser505=)
c.1461T= (p.Ser487=)
c.1365T= (p.Ser455=)
c.1335T= (p.Ser445=)
c.1260T= (p.Ser420=)
c.1158T= (p.Ser386=)
c.789T= (p.Ser263=)
5g.112828868delCA2582341387APCc.1409-6083del (n.1409-6083del)
c.1693del (p.Val565PhefsTer2)
n.1695del
c.*1645del (n.*1645del)
c.1585del (p.Val529PhefsTer2)
c.1639del (p.Val547PhefsTer2)
c.97-6083del
c.328del (p.Val110PhefsTer2)
n.126del
c.*961del (n.*961del)
c.126del
c.1669del (p.Val557PhefsTer2)
c.1564del (p.Val522PhefsTer2)
c.1555del (p.Val519PhefsTer2)
c.1516del (p.Val506PhefsTer2)
c.1462del (p.Val488PhefsTer2)
c.1366del (p.Val456PhefsTer2)
c.1336del (p.Val446PhefsTer2)
c.1261del (p.Val421PhefsTer2)
c.1159del (p.Val387PhefsTer2)
c.790del (p.Val264PhefsTer2)
 ClinVar
5g.112828868G>ACA16024888APCc.1409-6083G>A (n.1409-6083G>A)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
n.1695G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.97-6083G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.126G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched